Revisión a la constelación de Síndromes y Enfermedades del Ser humano

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SÍNDROMES

Síndrome del 22q11 DS / VCFS: una enfermedad rara del desarrollo, caracterizada por hipocalcemia, enfermedad cardiaca al nacimiento, facies peculiar, mayor frecuencia de infecciones y ausencia o escaso desarrollo del timo y de las glándulas paratiroides; existe también un déficit de la inmunidad celular, estando intacta la inmunidad humoral. Esta anomalía consiste en una aplasia o hipoplasia timoparatiroidea, resultado de defectos durante el desarrollo fetal temprano. Estos defectos ocurren en las áreas conocidas como las tercera y cuarta bolsas faríngeas, que se convierten más adelante en las glándulas del timo y de las paratiroides

Síndrome ABCD: un síndrome que recibe su nombre de las iniciales en inglés de Albinism (albinismo), Black lock (suturas negras, Cell migration disorder of the neurocytes of the gut desórdenes de la migración de los neurocitos intestinales y Deafness sordera). Se debe a una mutación en el gen del receptor a la endotelina B [6005010]

Síndrome acetaldehídico: síndrome que aparece al consumir conjuntamente alcohol y diversas especies de setas del género Coprinus, las cuales contienen una toxina que provoca, en forma similar al disulfiram, un bloqueo de la aldehídodeshidrogenasa. Se caracteriza por una vasodilatación periférica intensa, predominante en la cara y el cuello, con hipotensión, taquicardia, cefalea, vértigos, sudación y vómitos.

Síndrome adrenocortical: hiperplasia suprarrenal congénita en mujeres que ocasiona una síntesos defectuosa de las hormonas adrenocorticales, con la subsiguiente virilización, hirsutismo, pubertad precoz, seudohermafroditismo, trastornos del crecimiebto, obesidad, acné e hipertrofia muscular

Síndrome adrenosimpático: conjunto de síntomas que se produce a intervalos irregulares semejantes a los efectos tóxicos de la adrenalina, caracterizado por hipertensión, leucosuria, taquicardia, náuseas, cefalalgia , etc. Se asocia a tumores de las células cromafines de la médula adrenal

Síndrome alcohólico fetal: malformaciones fetales (microcefalia, micrognatismo, microftalmía y comunicación interventricular) asociadas a un consumo excesivo de alcohol de la madre

Síndrome alérgico total: patología de hipersensibilidad a un amplio número de sustancias, naturales y sintéticas, que incluyen pesticidas, insecticidas, productos farmacéuticos, ciertos metales y productos químicos utilizados en la fabricación de plásticos y resinas epoxi

Síndrome amiostático: degeneración hepatolenticular

Síndrome amotivacional: un síndrome de los grandes consumidos de cannabis caracterizado por un estado crónico de letargia, falta de impulso, labilidad emocional y volitiva, indiferencia y apatía.

Síndrome anterolateral: estado espasmódico, con contracturas y temblores, provocado por lesiones de la porción anterolateral de la médula

Síndrome antifosfolípido: el síndrome antifosfolípido (o síndrome del anticuerpo antifosfolípido) está definido por tromboembolismos recurrentes, pérdidas fetales repetidas y livedo reticularis en sujetos con anticuerpos anticardiolipina o niveles del anticoagulante lúpico elevados. Frecuentemente, estos pacientes tienen trombocitopenia u enfermedad valvular, y más frecuentemente insuficiencia de las válvulas aórtica y mitral.

Síndrome apálico: degeneración difusa bilateral cortical del cerebro originada por una lesión en la cabeza, anoxia o encefalitis. Se caracteriza por un estado de mutismo acinético y de ausencia persistente de respuestas a los diferentes estímulos

Síndrome apoplético: instauración brusca de un déficit neurológico local

Síndrome argentafin: expresión sistémica de los tumores carcinoides secretores de serotonina que se manifiesta por enrojecimiento, diarrea, calambres, lesiones cutáneas que recuerdan a la pelagra, dificultad respiratoria, palpitaciones y valvulopatía, especialmente pulmonar.

Síndrome asfigmopiramidal alterno: una condición debida a la oclusión de la arteria carótida, caracterizado por hemiplejía contralateral y pérdida del pulso carotídeo

Síndrome autoinmune linfoproliferativo: un síndrome ocasionado por una homeostasis defectuosa de los linfocitos, caracterizado por una proliferación linfocítica no maligna (linfadenopatía y hepatoesplenomegalia con o sin hiperesplenismo) que mejora con la edad y una enfermedad autoinmune dirigida contra las células sanguíneas con riesgo de desarrollo de linfomas de Hodgkin y no Hodgkin. Se debe a mutaciones del gen FAS. También es conocido como síndrome de CanaleSmith (610859)

Síndrome de abstinencia: síntomas de privación experimentados por una persona con una dependencia química que es privada bruscamente de la ingesta habitual de alcohol o de otras sustancias de abuso.

Síndrome de ACTH ectópico oculto: patología médica que imita el cuadro clínico y bioquímico de la enfermedad de Cushing. La causa suele ser un tumor que segrega hormona adrenocorticotropa en pulmones, timo, páncreas, médula suprarrenal o tiroides.

Síndrome de aglosiaadactilia: un síndrome congénito caracterizado por la ausencia total o parcial de la lengua y de los dedos, probablemente como resultado de una oclusión vascular durante el período embrionario [103300] [ICD10: Q87.0]

Síndrome de artritisdermatitis: una infeción generalizada producida por la N. gonorrhoea, cuyas manifestaciones clínicas son un cuadro de fiebre alta, escalofríos, poliartralgia migratoria, artritis y tendosinovitis. Las lesiones cutáneas son pequeñas máculas eritematosas que se transforman en vesiculopústulas con base eritematosa o en máculas purpúricas en las palmas de las manos, las plantas de los pies y sobre las articulaciones [ICD10: A54.4]

Síndrome de astenia crónica: síndrome de etiología desconocida, patogenia incierta y tratamiento decepcionante, caracterizado por cansancio o astenia de más de 6 meses de evolución con la exclusión de cualquier causa que pueda justificarlo. Otros síntomas son temperaturas entre 37,6 y 38,6 #SYMBOL \f “Symbol”176C, molestias faríngeas, adenopatías axilares o cervicales, cansancio prolongado y generalizado tras un ejercicio (previamente bien tolerado), cefalea, trastornos del sueño y problemas neuropsicológicos (déficit de memoria, irritabilidad, incapacidad de concentración, depresión)

Síndrome auriculotemporal: síndrome de Frey. Un síndrome caracterizado por calor o sofoco y sudoración en la región malar al comer o al pensar en alimentos debido a la inducción de un fuerte estímulo salivar. Puede ser la consecuencia de una lesión en zona parotídea por trauma, infección o parotidectomía. En las mujeres son más frecuentes los sofocos y en el hombre la sudoración. La condición puede prolongarse toda la vida.

Síndrome de ablefarónmacrostomía: un síndrome dismórfico bastante raro caracterizado por una larguísima lista de malformaciones oculares (ausencia de párpados, hipertelorismo, nistagmo, desprendimiento de retina, telecanto), malformaciones genitales, alopecia, malformaciones dentales, piel laxa, microstomía y macrocefalia. [200110]

Síndrome de AAGENAES: síndrome caracterizado por mostrar al mismo tiempo linfedema y colestasis. Los síntomas más frecuentes son ictericia, hepatomegalia de origen desconocido, linfedema, edema y linfangioma y atresia intrahepática de las vías biliares. A veces también se encuentran presentes hemangiomas capilares y/o naevus flammeus. [214900 ]

Síndrome de AARSKOGSCOTT: es sinónimo del Síndrome de AARSKOG

Síndrome de AARSKOG: desorden hereditario muy raro ligado al cromosoma X, caracterizado por una corta estatura y anormalidades musculares y genitales con retraso mental. [100050] [ICD10: Q87.1]

Síndrome de AASE: un síndrome caracterizado por anemia congénita y pulgares con tres falanges. Puede haber defectos del septo ventricular y los hombros suelen ser estrechos e inclinados. Aunque muy semejante al síndrome de AaseSmith y al de DiamondBlackfan es considerado como una entidad distinta. [205600]

Síndrome de AASESMITH: una malformación congénita caracterizada por anemia hipoplásica y trifalangia de los pulgares. Otras características son: hidrocéfalo con anormalidad de DandyWalker, fisura palatina y contracturas de las articulaciones. Se presenta en varones. Algunos autores lo consideran idéntico al síndrome de DiamondBlackfan. [147.800] (*)

Síndrome de ABAZA: un síndrome gravídico de origen hormonal caracterizado porque en la madre aparece una obesidad de tipo cushingoide, con diabetes pasajera en el postparto, que reparece tras cada embarazo, y puede llegar a ser permanente. Los neonatos, de un peso cada vez mayor, pueden llegar a ser diabéticos.

Síndrome de ABBOUD: un síndrome caracterizado por diabetes, deficiencia en la enzima cetoglutaratodeshidrogenasa y sordera. Los síntomas clínicos son anemia, anormalidades de los eritrocitos, defectos en los septos atrioventricular y atriales, dextrocardia, sordera sensorineural y diabetes mellitus. [249270]

Síndrome de ABDALLATDAVISFARRAGE: una condición caracterizada por paraplejia espástica y anormalidades de la pigmentación. La piel y el pelo muestran manchas despigmentadas, particularmente en las áreas expuestas. La autopsia muestra una degeneración axonal en el nervio sural. También se denomina síndrome neurocutáneo tipo Abdallat. [270750]

Síndrome de ABDERHALDENKAUFMANNLIGNAC: síndrome autosómico recesivo de transporte defectuoso de aminoácidos, caracterizado por depósitos de cristales de cistina en numerosos tejidos del cuerpo, en particular en la conjuntiva y en la córnea. También se conoce como diátesis cistínica o cistinosis.

Síndrome de ABRAMIFRUMUSAN: cirrosis hipertrófica anictérica del hígado, con predominio periportal y esplenitis hiperplásica fibrosa.

Síndrome de ABRAMIPARLIER: forma neurorizomélica de la periartritis crónica evolutiva. Cervicobraquialgia con periarteritis lateral del hombro.

Síndrome de ABRUZZO: un síndrome caracterizado por fisura palatina asociada a coloboma, hipospadias, sordera, estatura corta y sinostosis radial. [302095]

Síndrome de ACHARD: un desorden hereditario del tejido conectivo caracterizado por braquicefalia, aracnodilia, amplias disostosis, y laxitud de las articulaciones de las manos y pies. Aunque parecido al síndrome de Marfan, el síndrome de Achard difiere en que no muestra anormalidades de los ojos y del corazón, y en que las proporciones del sujeto no están alteradas.

Síndrome de ACHARDFOIXMOUZON: distrofia crurovesiculoglútea de Foix y Mouzon, o malformación congénita consistente en la ausencia de las dos últimas piezas sacras, atrofia de los huesos ilìacos, amiotrofía de las nalgas y piernas, e incontinencia de los esfínteres.

Síndrome de ACHARDTHIERS: un desorden bastante raro que afecta a mujeres postmenopaúsicas y que se caracteriza por el desarrollo de diabetes e hirsutismo. Se debe a la superproducción de hormonas adrenocorticales.

Síndrome de ACHENBACH: hematoma del tamaño de una moneda en el lado palmar de la mano, asociado a un dolor punzante y edema circunstrito. Más frecuente en las mujeres,

Síndrome de ACHORSMITH: deficiencia potásica que ocasiona una anemia perniciosa, diarrea, pérdida de masa muscular e insuficiencia renal.

Síndrome de ACKERMANN: un desorden hereditario caracterizado por raíces de las molares fusionadas con un canal único (taurodontismo), hipotricosis, labio superior sin arco, ensanchamiento del filtro y, ocasionalmente, glaucoma juvenil. Otras características pueden ser entropion del párpato, sindactilia, hiperpigmentacion de la piel en las zonas interfalángeas y clinodactilia de los cinco dedos

Síndrome de ADAIRDIGHTON: osteogenesis imperfecta o huesos frágiles que puede tomar varias denominaciones según la predominancia de las anormalidades que consisten en fragilidad ósea, esclerótida azul y sordera debido a alteraciones otoescleróticas del hueso temporal. También se conoce como sindrome de van der Hoeve y la variante en los adultos se denomina síndrome de EkmanLobstein

Síndrome de ABTLARSSONSJÖGREN: véase síndrome de LarssonSjögren

Síndrome de ABERFELD: un desorden de naturaleza probablemente recesiva autosómica caracterizado por retraso mental, anomalías esqueléticas, miotonía y facies de un aspecto peculiar. Las anomalías esqueléticas consisten en limitaciones en los movimientos de caderas, tobillos, muñecas y espina dorsal, con fragmentación de las epifisis femorales, displasia acetabular, pectus carinatum y coxa vara. Normal al nacer, la cara toma progresivamente el aspecto de una máscara con blefarofismosis y ptosis de los párpados debida a las contracciones tónicas de los músculos de la cara. También se conoce como síndrome de Schwartz Jampel o miotonía condrodistrófica

Síndrome de ADAMANTIADE: véase síndrome de Behçet

Síndrome de ADAMSKERSHNER: un término en desuso utilizado para designar la neumonía intersticial de etiología desconocida

Síndrome de ADAMSOLIVER: un síndrome bastante raro consistente en defectos congénitos de la piel de cabeza (aplasia cutis congenita) con defectos de las extremidades inferiores y del cráneo de grado variable. En un desorden de naturales autosómica dominante

Síndrome de ADAMSSTOKES: crisis neurológicas paroxísticas que se manifiestan por convulsiones y ataques sincopales, debidos a una insuficiencia circulatoria aguda por disminución del ritmo cardíaco, taquicardia ventricular o paro cardíaco. Otros síntomas incluyen pupilas fijas, incontinencia, signo de Babinski bilateral al reasumirse los latidos cardíacos y sofocos [ICD10: I45.9]

Síndrome de ADAMSVICTORMANCAL: un síndrome que afecta a ambos sexos, caracterizado por una debilidad progresiva de la cara y de la lengua, y dificultades del habla y de la deglución. Ocasionalmente se observan fenómenos seudobulbares y signo de Babinski postivo. Esta condición se observa en el alcoholismo y en algunas carencias nutricionales

Síndrome de adaptación espacial: capacidad para adaptarse a los cambios de la función cardíaca, cambios minerales óseos y atrofia muscular de un viajero espacial durante el estado de ingravidez.

Síndrome de adaptación general: respuesta defensiva del cuerpo o de la psique a las lesiones o al estrés prolongado. Consta de una fase inicial de reacción de alarma o de shock, seguida de una fase de resistencia creciente o adaptación, utilizando los distintos mecanismos de defensa del cuerpo o de la mente, culminando en un estado de ajuste y curación o de agotamiento y desintegración.

Síndrome de adaptación local : respuesta localizada de un tejido, órgano o sistema que se produce como reacción al estrés.

Síndrome de ADDISONSCHILDER: enfermedad hereditaria que combina las características de la enfermedad de Addison y esclerosis cerebral. Los primeros síntomas consisten en dificultades en el aprendizaje, ataxia y convulsiones, a menudo asociadas a inestabilidad emocional. Se observa sobre todo en niños de 5 a 15 años. El cuadro clínico está dominado por la insuficiencia adrenal, con piel bronceada [ICD10: E71.3]

Síndrome de ADDISONGULL: un desorden caracterizado por vitiligoides de la piel, ictericia crónica, esplenomegalia y hepatomegalia como consecuencia de una cirrosis biliar. También se denomina enfermedad de Rayer

Síndrome queloide de ADDISON: una enfermedad de la piel de la que existen cinco variantes en la que se producen manchas, línea o bandas rodeada de un halo púrpura. A medida que la enfermedad se desarrolla, el color cambia a marrón oscuro y las lesiones se vuelven más duras y dolorosas. Las lesiones pueden ser múltiples con un tamaño que oscila entre menos de 1 mm y varios centímetros. El factor precipitante es el trauma. Se asocia a migraña, artralgia, dolor abdominal y articular. Los negros son más susceptibles y es prevalente en las mujeres (3:1), apareciendo usualmente a partir de los 20 o 30 años. También puede aparecer durante el embarazo. También recibe el nombre de enfermedad de Alibert [ICD10: L94.0]

Síndrome de ADIE: un fenómeno neurológico en el que una o ambas pupilas están dilatadas y responden lentamente a los estímulos luminosos o de proximidad, acompañado de una lenta constricción y relajacion así como de una acomodación deteriorada. También puede observarse una pérdida de los reflejos de los tendones profundos (rodilla y tobillo) sin otros signos de alteraciones del sistema nervioso central. Suele ser unilateral y afecta sobre todo a mujeres entre 20 y 40 años [ICD10: H57.0]

Síndrome de ADIECRITCHLEY: un fenómeno ocasionado por un tumor contralateral en la parte superior del lóbulo frontal. Se caracteriza porque cuando un objeto de coloca en una mano del paciente, esta se aferra al objeto sin poderlo soltar de forma voluntaria. También se conoce como síndrome de Fulton

Síndrome de ADSON: enfermedad de TAYSACHS

Síndrome de ADSONCAFFEY: síndrome del escaleno anterior que se manifiesta por un síndrome de Rayaud del miembro superior por compresión de la arteria subclavia y del plexo braquial. También se conoce como síndrome de Naffziger

Síndrome de AFZELIUS: Erupción de lesiones aisladas de eritema anular con síntomas y signos meningíticos debida a una infección por Borrelia burgdorferi.

Síndrome de AFZELIUS: síndrome hereditario que comprende la tríada siguiente: transposición de las vísceras, senos frontales anornales que producen sinusitis y bronquiectasia e inmovilidad de los cilios. Los signos y síntomas son disnea, tos productiva, infecciones respiratorias recurrente, brotes de neumonçia, artritis reumatoide, anomalías renales, turricefalia, malformaciones cardíacas, y arteria subclavia anómala entre otros. Son frecuentes las palpitaciones, otitis media, voz nasal, pérdida de oído, y anosmia. También se conoce como síndrome de Kartagener

Síndrome de AHASVERUS: una variante del síndrome de Münchhausen. Se trata de un conjunto de síntomas sin correlación patológica que tienen lugar en los cambios de personalidad

Síndrome de AHUMADA DEL CASTILLO: un desorden caracterizado por amenorrea y galactorrea. Se reconocen tres tipos:
persistente galactorrea y amenorrea después del parto (también conocido como síndrome de ChiariFrommel)
galactorreaamenorrea no asociada al embarazo, con deficiencia de estrógenos y disminución de los niveles urinarios de gonadotropina (síndrome de Ahumada del Castillo, propiamente dicho)
galactorreaamenorrea ocasionada por un cromófobo productor de prolactina de la pituitaria (también conocido como síndrome de ForbesAlbright

Síndrome de AICARDI: malformación característica que sólo aparece en las hembras (los varones mueren intrauterinamente) con un deterioro psicomotor progresivo. Se observan espasmos entre el primer día de vida y los 4 meses, ataques epilépticos, agenesis del cuerpo calloso, anomalías costovertebrales, hipotonia y retraso mental. Las lesiones oculares se manifiestan por microlftamia, reflejos pupilares ausentes y parpadeo incontrolado. Se desconoce la etiología aunque algunos autores sugieren una infección uterina congénita (*) [304050]

Síndrome de AICARDIGOUTIERES: encefalopatía genética, de caracter autosómico recesivo debida a una interrupción del desarollo cerebral con calcificaciones intracerebrales y una elevación de los niveles de interferón en al líquido cefalorraquídeo. La muerte se produce rápidamente [225.750]

Síndrome de AKESSON: hipotiroidismo con retraso mental y cutis verticis gyrata. Otros síntomas que suelen acompañar esta enfermedad son corta estatura, y malformaciones craneales. Es una enfermedad hereditaria de carácter autosómico recisivo, ligada al cromosoma X [304200]

Síndrome de ALAGILLE: un síndrome congénito que se inicia en ambos sexos en los tres primeros meses de vida. Se caracteriza por una marcada colestasis intrahepática debida a hipoplasia del conducto biliar interlobular, con ictericia neonatal y hepatomegalia a partir del tercer mes. La lista de síntomas incluye cara dismórfica (achatada), frente prominente, aspecto mongoloide, nariz bulbosa y anormalidades esqueléticas. Ocasionalmente xantomas (*) y prurito. Murmullo mesosistólico, retraso mental y del crecimiento. En los varones, hipogonadismo. La etiología es desconocida. También se conoce como síndrome de WatsonMiller [ICD10: Q44.7] [118450]

Síndrome de ALAJOUANINE: lesiones simétricas del VI y VII nervios craneanos con parálisis facial bilateral, parálisis de globo ocular bilateral, asociadas con pie zambo bilateral.

Síndrome de ALAJOUANINEOMBRÉDANNEDURAND: trastorno de la articulación del lenguaje, de origen cortical por una mala integración de los rasgos fónicos que dan lugar al fonema y en cuya génesis intervienen diversos tipos de factores. También conocido como síndrome de desintegración fonética

Síndrome de ALAJOUANINESABOURAUDRIBELACOURT: jergafasia en una afasia de Wernicke, con desconocimiento de la alteración por parte del paciente

Síndrome de ALAWADI/RAASROTHSCHILD: un síndrome de malformaciones congénitas caracterizado por la hipoplasia o ausencia de los huesos largos, en particular de los fémures, los cúbitos y peronés [276820].
Síndrome de ALBARRANORMOND: fibrosis inflamatoria retroperitoneal de etiología desconocida que se extiende en la cavidad torácica y en la pelvis y va usualmente acompañada de una obstrucción urinaria. Se caracteriza por dolor de espalda de intensidad variable, irradiando como un cólico de uretra o dolor abdominal deslocalizado. A veces el dolor persiste durante todo un mes. Frecuentemente se observan síntomas como vómitos, náusea, anorexia, malestar, fatiga, pérdida de peso, constipación o diarrea, oliguria o anuria. Se observa más a menudo en los varones. También se conoce como síndrome de Gerota

Síndrome de ALBRIGHT: combinación de displasia fibrosa del hueso y pigmentación marrón de la piel y trastornos endocrinos y frecuentemente, pubertad precoz en las mujeres. Todos los huesos están afectados, pero lo huesos largos lo están con mayor frecuencia. Las lesiones óseas pueden ser unilaterales y puede haber fracturas múltiples. En algunos casos hay leontiasis y asimetría facial debido a esclerosis de la base del cráneo y de los huesos faciales [174800]

Síndrome de ALBRIGHT: nefropatía tubular evolutiva con poliuria, trastornos digestivos, orina alcalina en contraste con acidosis cutánea hiperclorémica y nefrocalcinosis con hipocalcemia. En niños pequeños, retraso de crecimiento, deshidratación aguda y raquitismo que ceden con la administración de álcalis

Síndrome de ALBRIGHTBUTLERBLOOMBERG: un síndrome de graves anormalidades del desarrollo caracterizado por un enanismo que afecta las extremidades inferiores, genua vara, genua valga ocasional, piernas arqueadas, muñecas y tobillos ensanchados, bultos arosariados en las costillas, hipoplasia del esmalte dentario, dentición tardía y pérdida prematura de dientes. Otros desórdenes asociados son una marcha cimbreada, abdomen protuberante y, con menor frecuencia, dolicocefalia y craneosintosis Se trata de una alteración metabólica con hipofosfatemia, elevación de la fosfatasa alcalina, disminución de la reabsorción tubular y defectos en la absorción intestinal del calcio. Es resistente a la vitamina D.

Síndrome de ALBRIGHTHADORN: epónimo actualmente obsoleto para indicar la presencia de parálisis paroxística muscular hipokaliémica asociada a osteomalacia en pacientes con acidosis renal tubular. Se prefiere la denominación osteomalacia asociada con hipokaliemia.

Síndrome de ALBRIGHTMcCUNE: un desorden congénito del desarrollo que comienza en la infancia o al inicio de la adolescencia que combina una displasia ósea fibrosa polistótica, con una pigmentación caféconleche de la piel y desórdenes endocrinos, especialmente una pubertad precoz en las niñas. Los huesos largos son los más frecuentemente afectados. La pubertad se alcanza entre los 5 y 10 años de edad. Este síndrome predomina en las hembras. Esta condición es parecida al síndrome de JaffeLichtenstein del que se diferencia por la precocidad sexual y la pigmentación de la piel [ICD10: Q78.1]

Síndrome de alcoholismo fetal: síndrome de niños de madres alcohólicas, caracterizado por retardo mental y del crecimiento, fisuras palpebrales cortas, mala coordinación, temblores, trastornos motores, anomalías de las articulaciones, soplo cardíaco y defectos craneoencefálicos

Síndrome de ALDRED: un síndrome de retraso mental inespecífico unido a retinitis pigmentosa. Las características más importantes son microcefalia, epilepsia, asma y criptorquidia. Suele ir acompañado de mixedema.

Síndrome de ALEXANDER (Benjamin): un desorden congénito de ambos sexos que puede darse en la infancia o en la edad adulta. Consiste en una deficiencia del factor VII, lo que ocasiona una diatesis hemorrágica similar a la hemofílica con epistaxis, hematomas musculares profundos y hemorragias internas

Síndrome de ALEXANDER (William Stuart): una enfermedad rara de tipo familiar con degeneración del sistema nervioso central en niños. Las principales características son la rápida progresión de la enfermedad, megaencefalia, retraso psicomotor y convulsiones. La mayor parte de los niños muere en edad preescolar y sólo unos pocos sobreviven hasta la segunda década. El tipo juvenil tiene un inicio más tardío y se manifiesta como parálisis bulbar, ataxia y a veces restraso mental. Prevalece en los varones [203450]

Síndrome de ALEZZANDRINI: anomalía del desarrollo caracterizada por un degeneración tapetoretinal y, al cabo de meses o años, vitiligo unilateral y poliosis que parace en el mismo lado. Ocasionalmente se desarrolla sordera bilateral

Síndrome de ALFIDI: oclusión del eje celíaco que produce hipertensión. Existe un flujo colateral desde la arteria mesentérica superior y la arteria renal derecha al lecho esplánico

Síndrome de ALIBERTBAZIN: término en desuso para la micosis fungoides

Síndrome de Alicia en el país de las maravillas: distorsiones perceptivas de espacio y tiempo, como las que experimentaba el personaje Alicia en el relato de Lewis Carroll. Se han descrito experiencias alucinatorias similares por personas que utilizan drogas de abuso y por pacientes con ciertas enfermedades neurológicas

Síndrome de ALLAINBABINDEMARQUEZ: acrocefalosinostosis acompañada de nefropatías. Un síndrome de múltiples malformaciones esqueléticas (escoliosis, frente alta, torax estrecho, rigidez de las articulaciones, braquicefalia) con pseudohermafroditismo acompañadas de proteinuria, hipertensión u glomerulopatía. La muerte suele sobrevenir en la infancia

Síndrome de ALLANHERNDONDUDLEY: trastorno con un retraso mental hereditario ligado al cromosoma X caracterizado por retrasos psicomotores, cara alargada y delgada, hipotonía severa, contracciones articulares e hiporeflexia.

Síndrome de ALLANSONPANTZARMACLEOD: disgenesia renotubular. Un síndrome hereditario caracterizado por hidramnios, hipertelorismo, poliquistes renales, nefropatía tubular, hiperlaxitud de los ligamentos y muerte neonatale. Es una enfermedad de transmisión autosómica recesiva [267430]

Síndrome de ALLEMANN: desorden hereditario que se manifiesta como una combinación de malformaciones renales (riñón doble) y dedos unidos. También puede presentarse asimetría facial y degeneración de los nervios motores

Síndrome de ALLENHINES: un síndrome de acumulación de grasas y fluidos que ocasiona un ensanchamiento bilateral de los muslos y las piernas. Los síntomas y signos aumentan en agua caliente. Esta condición es observada casi exclusivamente en las mujeres causándoles un distrés emocional por el aspecto de sus piernas. Se desconoce su etiología aunque es posible que se trate de un carácter hereditario

Síndrome de ALLENMASTERS: laceración de algunas capas de los ligamentos de Mackenrodt y ancho, lo que resulta en una movilidad excesiva de la cervix. Esta condición resulta de laceraciones quirúrgicas traumáticas o producidas durante el parto y menos a menudo, como consecuencia de abortos inducidos. Los síntomas son congestión y dolor pélvicos, alteraciones de la menstruación, dispareunia y dolor de espalda

Síndrome de ALLGROVE: una condición que afecta a ambos sexos y que se caracteriza por una insuficiencia adrenal refractaria a un tratamiento con ACTH con acalasia y neuropatía autónoma en la momento del nacimiento. Más adelante se pueden desarrollar síntoma addinsonianos

Síndrome de ALLISON: desmineralización de hueso que aparece después de una prolongada inmobilización. Ocasiona una debilidad y dolor articular que pueden ser asintomáticos o generalizados. También de denomina enfermedad de los astronautas

Síndrome de ALPERS: polidistrofia cerebral infantal caracterizada por retraso psicomotor, epilepsia intratable y cirrosis hepática [203700]

Síndrome de ALPORT: las principales características de este raro síndrome hereditario son la insuficiencia renal progresiva, la sordera y anormalidades del cristalino. Se da por igual en hombres y mujeres, aunque los varones son afectados a una edad más temprana y más gravemente. Se cree que se trata de un defecto autosómico de la membrana basal de los glomérulos (*). La muerte sobreviene antes de la edad madura. También conocido como síndrome de Dickinson

Síndrome de ALSTRÖMHALLGREN: un síndrome parecido al de LaurenceMoonBiedlBardet que se manifiesta por obesidad en la infancia, sordera nerviosa y degeneración de la retina ( retinitis pigmentosa atípica). La ceguera ocurre usualmente a los 7 años. La condición va acompañada de hipogonadismo primario en los varones y de diabetes mellitus juvenil. Otros síntomas asociados son acantosis nigricans, hipogonadismo y cifoscoliosis. Los hallazgos metabólicos incluyen hiperuricemia y triglicéridos elevados. La capacidad mental es normal. Es un síndrome extraordinariamente raro

Síndrome de ALSTRÖMOLSON: distrofia autosómica recesiva de los bastones y conos de la retina

Síndrome de ALVAREZ: un síndrome de naturaleza neurótica o histérica de hinchazón del abdomen sin causas clínicas. No hay exceso de gases en el sistema digestivo. Parece ser que la condición se debe a una contracción de los músculos que tapizan la parte posterior de la cavidad abdominal superior

Síndrome de ALVESDOS SANTOSCASTELLO: un síndrome de displasias ectodérmicas con una larga lista de síntomas: escoliosis, cataratas, nariz estrecha, hirsutismo, genu valgum, telecanto, cúbito valgo, espina bifida oculta, sindactilia, enanismo, hiperqueratosis, hipohidrosis y descamación entre otros. Es un desorden de transmisión autosómica recesiva

Síndrome de AMALRIC: un síndrome de sordera parcial (5060 %) acompañada de alteraciones de la visión. También se conoce como síndrome de DiallinasAmalric

Síndrome de AMBRAL: hipertricosis congénita caracterizada por cabellos muy finos y frágiles, hiperpilosis localizada y cabellos crespos [145701]

Síndrome de AMBROISETARDIEU: un síndrome que afecta al comportamiento de padres o educadores que maltratan de forma intencionada a sus hijos o a los niños bajo su cuidado. Los maltratos incluyen azotes en las nalgas, pellizcos, traumas ocasionados por el uso de calor o agua, alopecia traumática, fracturas, hematomas subdurales que pueden ocasionar convulsiones y coma. También pueden darse malnutrición y otros signos de negligencia. También conocido como síndrome de CaffeyKempe

Síndrome de AMENDOLA: un desorden caracterizado por fiebre, escalofrios y dolor localizado que aumenta con el movimiento. La etiologia es desconocida pero se sospecha del Simolium pruinosum cmo vector. Es endémico en Brasil, sobre todo en Sao Paulo y afecta a todos los grupos de sexos y edades.

Síndrome de AMEUILLELEJARD: infiltrados pulmonares lábiles. Comprende los síndrome de Loeffer y de Bernard Lapresie

Síndrome de aminopteridina fetal: un síndrome que se presenta en niños de madres que recibieron aminopteridina durante las semanas 4ª a 10ª del embarazo. Se caracteriza por retraso del crecimiento, microcefalia, hipoplasia de los huesos craneanos, fontanelas anchas con sinostosis de las suturas lamboidea y coronaria, mechón de pelo saliente frontal, puente nasal ancho, rebordes supraorbitarios poco profundos, ojos salientes, pliegues epicánticos, micrognatia, fisura del paladar, hipoplasia de maxilar, orejas de implantación baja, cortedad de las extremidades, pie equinovaro e hipodactilia

Síndrome de ANCELL: una enfermedad de la piel usualmente benigna que tiene lugar en la cara, alrededor de los párpados y en el cuero cabelludo. Las lesiones consisten en pápulas firmes, color carne y traslúcidas que coalescen para forma un capa sólida, Aparecen en la pubertad y suelen mantenerse estacionarias durante varios años. Raras veces se produce una regresión o una degeneración a un tumor maligno. Las lesiones pequeñas en el cuero cabelludo han recibido el nombre de tumores de AncellSpiegler, y las que afectan especialmente el área nasolabial se conocen como tricoepiteliomas de BrookeFordyce. Este síndrome también se conoce como epitelioma de Brooke

Síndrome de ANDERMANN: un síndrome familiar que afecta a ambos sexos, caracterizado por la agenesis del cuerpo calloso, retraso mental y neuropatía sensorimotora progresiva. Entre la larga lista de síntomas se incluyen la arreflexia, paraparesis, microcefalia, convulsiones y atrofia óptica. También se conoce como enfermedad de Charlevoix

Síndrome de ANDERS: una rara condición caracterizada por áreas dispersas de nódulos cutáneos dolorosos o acumulaciones de grasa. Se localizan sobre todo en antebrazos y muslos. Ocurre sobre todo en mujeres menopaúsicas obesas. Los síntomas son astenia, cefaleas, amenorrea y equimosis, disminución de la sudoración. Son relativamente frecuentes las muertes por insuficiencia cardíaca. También se conoce como enfermedad o síndrome de Dercum

Síndrome de ANDERSENWARBURG: una forma rara de ceguera congénita que resulta de malformaciones de la retina, opacidad de las lentes y atrofia del iris. Puede producires retraso mental entre los 18 meses y 5 años. La sordera puede aparecer a partir de la infancia. Solo afecta a los varones. También se conoce como enfermedad de Norrie

Síndrome de ANDERSEN: un término en desuso para el infantilismo causado por la insuficiencia pancreática congénita (secreción deficiente de hormonas pancreáticas). La condición se caracteriza por la siguente triada: fibrosis quística del páncreas (mucoviscidosis), enfermedad celíaca y deficiencia en vitamina A. Los niños que padecen este síndrome muestran una débil musculatura, carecen de grasa subcutánea y crecen poco. La etiología es desconocida. También se conoce como síndrome de ClarkeHadfield

Síndrome de ANDERSON: término obsoleto para la hipoglucemia paraneoplásica en el carcinoma de la glándula adrenal.

Síndrome de ANDERSON: un síndorme familiar presente desde el nacimiento caracterizado por deformaciones óseas y una facies peculiar. Los defectos craneofaciales consiste en hipoplasia de la mitad de la cara, prognatismo, puente nasal muy achatado, micromaxila, barbilla puntiaguda, huesos zigomáticos deprimidos, braquicefalia, hipoplasia del petroso, ojos saltones, maloclusión y lábulos auriculares de gran tamaño. Otras malformaciones son longituf exagerada de los huesos largos y de los huesos de manos y pies, cifoscoliosis, estatura pequeña, hipertensión e hiperuricemia. De carácter autosomico recesivo. También se le conoce como síndrome de osteodisplasia familiar.

Síndrome de ANDERSONFABRY: un raro desorden metabólico de carácter hereditario en el que un glicolípico, la ceramida trihexosido, se acumula en los vasos sanguíneos y en numerosos órganos y tejidos. Se debe a la ausencia de una enzima, la agalactosilhidrolasa. Los pacientes muestran lesiones en la piel, manchas rojas en el abdomen, muslos y escroto, opacidad de la córnea, episodios de fiebre, aparestesia primaria de las extremidades con edema periférico e insuficiencia renal. Es prevalente en los varones en los que se presenta en su forma completa mientras que en las hembras es sólo parcial. Se inicia en la infancia o pubertad y ocasiona la muerte al llegar a la edad adulta [ICD10: E75.2]

Síndrome de ANDRADE: una forma hereditaria de amiloidosis con acumulación de amiloide en órganos y tejidos. Se caracteriza por síntomas predominantemente neurológicos, con un comienzo a la 3ª o 4ª década. Afecta a ambos sexos por igual. El primer síntoma es una hipotensión que es seguida por parestesias simétricas de las extremidades inferiores y alteraciones motoras pudiendo expandirse a las extremidades superiores. Entre la larga lista de síntomas se incluyen ausencia de los reflejos profundos, lesiones de la piel con úlceras, debilidad muscular, impotencia, menopausia prematura, hipohidrosis, incontinencia urinaria y fecal, constipación o diarrea, presencia de mucosidades en las heces y otras complicaciones gastrointestinales.
Síndrome de ANDRE: un síndrome de facies peculiar con defectos óseos

Síndrome de ANDREWS: una forma de pustulosis palmoplantar en la cual también existe una infección focal. La erupción usualmente se inicia con un conjunto de pústulas en el centro de la palma de la mano, extendiéndose posteriormente. La erupción es totalmente pustular, pero en ocasiones de observa una mezcla de pústulas y vesículas. Este desorden sigue una infección focal en dientes, amígdalas o senos. Se observa con frecuencia leucocitosis y las personas afectadas dan positiva la reacción a estafilococos y estreptocos. Al eliminar la causa de la infección la erupción generalmente remite

Síndrome de ANGELMAN: un desorden del cromosoma 15 caracterizado por microcefalia con acusados retrasos motor y mental, epilepsia e hipotonía muscular que dificulta o impide la marcha. Otras malformacuones son una facies pecular con un mandíbula y lengua prominentes, depresión occipital y ojos azules. Los niños afectados tienen tendencia reir sin motivo lo que les confiere aspecto de marionetas. Es un desorden autosómico recesivo. Se diagnostica con mayor frecuencia entre los 3 y 7 años (*)

Síndrome de ANGELUZZI: una conjuntivitis no bacteriana que ocurre sobre todo en primavera. Va asociada a taquicardia, lagrimación, fotofobia y algunas veces hiperexcitabilidad. Se cree que es de origen alérgico

Síndrome de ANHART: paraplejia espástica familiar asociada a deficiencia mental. Es de carácter autosómico dominante

Síndrome de ANSELLBYWATERSELDERKING: un síndrome muy raro caracterizado por macrocefalia con esplenomegalia, EEG anormal, artrosis, retraso mental y psicomotor, urticaria o eritema y linfedema o edema

Síndrome de ansiedad: síntomas físicos que acompañan los estados de ansiedad: palpitaciones, respiración rápida, sudor, palidez y a veces pánico

Síndrome de ANTON: una forma de anosognosia en la que una persona que presenta ceguera parcial o total niega padecer deficiencia visual alguna, a pesar de que dicha ceguera sea clínicamente evidente.

Síndrome de ANTLEYBIXLER: un síndrome dismórfico con desarrollo defectuoso de los huesos y cartílagos. Entre la larga lista de defectos craneofaciales se incluyen craneosinostosis, hipoplasia de la mitad de la cara, trapezoidocefalia, sinostosis humeroradial, fémur arqueado y fracturas óseas frecuentes

Síndrome de ANTONBABINSKI: una condición caracterizada por presentar hemiplejía izquierda, anosognosia de dicha hemiplejia y generalmente asomatognosia del mismo lado

Síndrome de ANTONVOGT: una condición que se observa a los pocos meses del nacimiento cuando se desarrolla la actividad motora compleja como el sentarse, ponerse de pie o andar. Se caracteriza por movimientos lentos e incontrolados de las manos y de la cara, con risa o llanto sin motivo. La postura se encuentra afectada por contracturas que obstaculizan la flexión de las rodillas y por alteraciones del tono de otras articulaciones. Además de una atetosis espástica, pueden mostrarse otros síntomas cerebrales. Las causas de este desorden son lesiones del cerebro medio, de los núcleos talámicos y de la corteza cerebral. Muchos de los sujetos tienen una inteligencia normal. Los más afectados son los niños prematuros. También se conoce como enfermedad de Hammond

Síndrome de APAK: un síndrome de múltiples malformaciones congénitas con retraso mental, caracterizado por una artrofia olivopontocereberola que ocasiona nistagmo, signos piramidales, paraplegia espástica, ataxia de tronco, disartria y otras anormalidades esqueléticas [302500]

Síndrome de APERT: un conjunto de malformaciones craneofaciales ocasionadas por una craneosinostosis prematura, usualmente de la sutura coronal, produciendo turribraquicefalia asociada con sindactilia y polidactilia. Las malformaciones craneales incluyen frente de tipo braquisfenocefálico con frente elevada, arcos supracialiares prominentes, órbitas hundidas, fisuras palpebrales, maxilar hipoplásico y paladar estrecho. Puede presentarse una fisura palatina. La sindactilia es originada por la fusión de los dedos anular o índice o de los todos los dedos de la mano confiriendo a esta la forma de una manopla. También se observan extremidades superiores cortas, deformación de la jaula torácica y anormalidades de los sistemas genitourinario, gastrointestinal y cardiovascular [101200] [ICD10: Q87.0]

Síndrome de APERTCROUZON: una forma rara del síndrome de Carpenter (acrocefalopolisindactilia) que combina las características del síndrome de Apert con las del síndrome de Crouzon. Esta condición se caracteriza por malformaciones craneanas (oxicefalia) craneosintosis, cierre prematuro de las suturas craneales, hipertelorismo, proptosis, atrofia ópticay, exoftalmia, estrabismo divergente, hipoplasia maxilar, prognatismo, nariz en pico, fusión de los dedos con uñas únicas, pulgares cortos y extremidades cortas. Está asociado a la facies caracteristica de Crouzon. Pueden producirse retraso mental, fisura palatina y aumento de la presión intracraneal. Se han observado casos de origen autosómico dominante y recesivo, pero muchos casos son esporádicos

Síndrome de APERTCUSHING: disfunción primitiva de las gándulas suprarrenales y de la hipófisis con obesidad, hiperdesarrollo sexual e hipertricosis

Síndrome de APERTGALLAIS: síndrome genitosuprarrenal con pubertad precoz o virilismo secundario a una disfunción de la corteza suprarrenal

Síndrome de aplastamiento: trastorno grave, con riesgo para la vida, producido por traumatismo por aplastamiento extenso, caracterizado por destrucción de tejido muscular y óseo, hemorragia y pérdida de líquido que desencadena un shock hipovolémico, hematuria, insuficiencia renal y coma.

Síndrome de APPELTGERKENLENZ: también conocido como síndrome de la seudotalidomida. Un síndrome presente en el momento del nacimiento caracterizado por un peso muy bajo (1.5 a 2 kg) estatura muy baja (unos 40 cm), tetrafocomelia (ausencia de segmentos largos en todos los miembros), fisura palatina, microbraquicefalia, hipertelorismo, vitium cordis, ojos saltones, hemangiomas capilares faciales, malformaciones de las orejas, labio leporino y micrognatia. Los desórdenes oculares incluyen cataractas, opacidad de la córnea y colobomas de los párpados. Hiperplasia del falo, cryptorquismo, labios menores hendidos y vagina separada son las principales anomalías genitales. Cabellos escasos rubios. La esperanza de vida es muy corta y en los pocos supervivientes, la deficiencia mental es muy acusada. Este síndrome recibe también el nombre de síndrome de Roberts

Síndrome de ApianoPlutarco: una larga lista de síntomas ocasionados por la intoxación con atropina: nerviosismo, excitabilidad, midriasis con pérdida de la acomodación, sequedad de boca, dificultades en la deglución, parálisis de la vejiga, etc.

Síndrome de ARAKAWA: un síndrome de deficiencia de formiminotransferasa caracterizado por retrasos mental y del desarrollo físico y por defectos en el cerebro. Los desórdenes de este incluyen atrofia de la corteza cerebral, dilatación de los ventrículos cerebrales y EEG anormal. Se trata de una deficiencia del metabolismo del ácido fólico que se traduce en un aumento de los niveles urinarios de ácido formiminoglutámatico. Hematológicamente, se observan anemias megaloblástica y normocítica y neutrófilos hipersegmentados. El síndrome es de origen familiar y de carácter autosómico recesivo

Síndrome de ARAKAWA II: un defecto del metabolismo de la metilcobalamina con una deficiencia de la enzima tetrahidrofolatometiltransferasa. Esta asociado a retraso mental y del crecimiento, anemia megaloblástica, vómitos, diarrea, palidez, pectus excavatum, escoliosis, hipotonía, y hepatosplenomegalia. Entre las complicaciones neurológicas se incluyen atrofia cerebral mioclónica y dilatación de los ventrículos, EEG anormal y epilepsia

Síndrome de ARAKAWAHIGASHU: anemia refractaria con neutrofilos negativos a la peroxidasa y médula ósea megaloblástica. La muerte se produce por sepsis urinaria

Síndrome de ARAN: cloroma y leucosis. Asociación de tumores de color verdoso múltiples subperiósticos y leucosis aguda

Síndrome de ARBUTHNOTLANE: síndrome de obstrucción intestinal, estasis intestinal

Síndrome de Ardmore: síndrome que toma su nombre de la base de las fuerzas aéreas de EE.UU en Oklahoma. Es una enfermedad infecciosa, producida por agente desconocido, probablemente un virus. Descrita en 1957 por W. Wilson y cols

Síndrome de ARGYLLROBERTSON: también conocido como pupila de Robertson es un síntoma de neurosífilis, especialmente tabes dorsalis y de otras enfermedades del sistema nervioso central en las que la pupila es pequeña y responde poco o nada a la luz pero retiene la acomodación y la convergencia. También ocurre en la diabetes y en encefalopatía de Wernicke. Usualmente es bilateral. Se desconoce su etiología

Síndrome de ARIAS: un síndrome hereditario, caracterizado por una sordera parcial, hipoplasia del radio, ofltalmoplejia externa, trombocitopenia y leucocitosis. Puede darse también anus imperforatus, retraso en el desarrollo de las clavículas, antebrazos y cráneo y retraso permanente en el crecimiento de la espina. Las malformaciones en las manos consisten en hipoplasia del pulgar o su desplazamiento distal, ocasionalmente pulgares trifalángeos, hipoplasia de los músculos tenares, y algunos casos de polidactilia e hipoplasia de los huesos carpianos. También están presentes malformaciones dermatoglíficas

Síndrome de ARIAS: presencia de bilirrubina no conjugada en sangre de 20 a 45 mg/dl que aparece en el período neonatal y persiste toda la vida. Existen dos tipos: CN1 y CN2. Se trata de una enfermedad hereditaria producida por mutaciones en el gen UGT1 (que regula la expresión de la bilirrubinaUDPglucurosiltransferasa) . También es conocida como síndrome de CriglerNajjar

Síndrome de ARIMA: desorden hereditario, de caracter autosómico recesivo, caracterizado por agenesia del vermis cerebelar, anormalidades oculares, enfermedad quística del riñón y en alguno casos enfermedad hepática. Comparte algunas características fenotípicas con el síndrome de Joubert syndrome, el síndrome COACH y la nefroftisis juvenil familiar [243903]

Síndrome de ARKELSSGRAHAM: un desorden de almacenamiento lisosómico, caracterizado por la acumulación de un mucopolisacárido ácido (dermatan sulfato) sobre todo en los tejidos periféricos. Se manifiesta por una malformación congénita consistente acortamientos de los de manos y pies, deficiencia mental en el 90% de los niños afectados y facies peculiar. Braquicefalia, nariz achatada y mandíbula prominente. Se observa un crecimiento intrauterino retrasado y corta estatura al nacer. Esporádicamente, se observan otras anormalidades de la piel, genitales, dientes y esqueleto. También se le conoce como síndrome de MaroteauxLamy o acrodisostosis

Síndrome de ARLT: una infección contagiosa de los ojos caracterizada por queratoconjuntivis con pannus, hipertrofia papilar, folículos y formación de tejido cicatrizal que conduce frecuentemente a la ceguera. Inicialmente se manifiesta por fotofobia, lagrimación y blefarospasmo. El agente causal es la Chlamydia trachomatis (*)

Síndrome de ARMANDDELILLEDARBOIS: reacciones esplenoneumónicas masivas en el curso de la tuberculosis infantil

Síndrome de ARMENDARES: desorden que se manifiesta por dwarfismo, microcefalia, asimetría craneal, craniosinostosis y retinitis pigmentosa. La larga lista de dismorfias incluyen cara pequeña. nariz achatada, paladar arqueado, micrognatia, malformaciones de los pabellones auditivos, meñiques cortos y aspecto de simio. Se cree que está ligado a una mutación del cromosoma X

Síndrome de ARNASON: dépositos cerebrales de amiloide

Síndrome de ARNDTGOTTRON: una enfermedad del tejido fibromucoso que aparece a partir de la tercera década. Se caracteriza por un engrosamiento difuso de la piel con una erupción papular liquenoide, a menudo lineal y de tamaño uniforme. La infiltración se encuentra en la mayor parte del cuerpo, distorsiona la cara y limita los movimientos de los dedos. Suele ir acompañada por debilidad muscular. Se cree que se debe a una paraproteinemia con acumulación de material mucilaginoso en la dermis

Síndrome de ARNETH: una condición caracterizada por modificaciones de los sonidos auscultatorios producidos por la hepatización del tejido pulmonar. Hay un murmullo bronquial y bronquiloquia

Síndrome de ARNOLDSTICKERBOURNE: opacidades corneales con miopatía y nefropatía. Los síntomas más usuales son: miopatía, nistagmo, proteinuria, EMG anormal, problemas del habla, hipertensión arterial, nefropatía glomerular, amiotrofia, sordera y problemas de la deglución/fonación

Síndrome de ARNOZAN: erupciones pustulares o abscesos miliares que implican los folículos del cuero cabelludo produciendo areas calvas y fibrosas. También se conoce como enfermedad de Quinquaud

Síndrome de ARROYOGARCIACIMADEVILLA: anoftalmía asociada a atresia del esófago y criptorquidia
Síndrome de ASCHER: una combinación de blefaroacalasia, labio doble y bocio notóxico. Se inicia en la juventud con edemas de tipo angioneurótico en ambos párpados (usualmente los superiores, pero a veces también los inferiores). Cuando la enfermedad progresa, se observa prolapso de la grasa orbital y de las glándulas lagrimales y blefaroptosis [109900]

Síndrome de ASCHERMANN: un síndrome de adhesiones intrauterinas y sinequias que resultan de un trauma, usualmente un raspado. Puede ocasionar amenorrea, hipomenorrea, aborto y esterilidad secundaria.
Síndrome de ASHERSON: disfagia de severidad variable producida por una incoordinación neuromuscular, seguida de episodios de tos severa o paroxística precipitada al ingerir líquidos. En algunos casos puede desarrollarse una neumonia fatal. También llamado síndrome de la acalasia cricofaríngea

Sindrome de ASHLEY: un síndrome de múltiples malformaciones congénitas, siendo la más importante una facies inusual, anormalidades esqueléticas, escoliosis, dislocaciones de la cadera, talus vertical y malformaciones de las manos. Los sujetos presentan un corta estatura, pueden mostrar apiñamiento dentario y cicatrizan mal. También se conoce como síndrome metacarpotalar congénito

Síndrome de ASHLEYCOOPER: en la hernia crural, aparición de dolores en la raíz del miembro correspondiente, con náuseas y angustia cuando el paciente extiende el miembro que desaparece al flexionar
Síndrome de ASKUPMARK: un síndrome de nefrosclerosis juvenil maligna asociada a una hipoplasia unilateral o bilateral, reducción del tamaño de los lóbulos y alteracion de la superficie cortical de los riñones
Síndrome ASPED: término obtenido a partir de las iniciales AngelShaped PhalangoEpiphyseal Dysplasia. Una displasia ósea caracterizada por malformaciones de la cadera y de las epífisis, fusión de los tarsos, manos cortas, braquidactilia, anodoncia y vértebras de tamaño anormal. Es un desorden de transmisión autosómica dominante [105835]

Síndrome de ASPERGER: un grave desorden de la infancia que se asemeja al autismo, que se manifiesta a la edad escolar y que se caracteriza por la dificultad en comunicarse, habla anormal, falta de empatía y de imaginación y actividades repetitivas. Se desconoce su etiología. Algunos autores lo consideran como un tipo de autismo

Síndrome de aspiración fetal: aspiración traquebronquial de líquido amniótico, sangre u otras secreciones por el feto en el momento del parto debida a sufrimiento fetal

Síndrome de ÅSTROMMANCALLRICHARSON: síndrome de debilidad muscular unilateral, deterioro de la visión que puede conducir a la ceguera, afasia y alteraciones de la conciencia que pueden llegar a demencia. Es causado por una infección vírica (papovirus SV40; JC).

Síndrome de atrapamiento del nervio pudendo: un síndrome caracterizado por dolor neuropático en la región perianal, pero que presenta una sintomatología tan variada que puede simular otras patologías, especialmente el síndrome miofascial del suelo pélvico

Síndrome de ATKINFLAITZPATIL: un síndrome familiar asociado al cromosoma X de retraso mental con frente y arcos supraciliares prominentes, hipertelorismo, nariz achatada, micrognatia, y gruesos labios. Se parece al síndrome de GolabiItoHall

Síndrome de AUDRY I: síndrome osteodermopático caracterizado por cutis verticis gyrata (exceso de piel arrugada en el cuero cabelludo) que también se observa en la frente, cara y extremidades. Debido a una hiperplasia de los tejidos blandos, los dedos están unidos; también se observa elefantiasis de los huesos largos, manos y pies enormemente grandes, lesiones periósteas, blefaritis, artralgia y ocasionalmente osteoartropatía pulmonar. Este desorden se dá casi exclusivamente en varones aunque en más grave en las pocas mujeres afectadas. Se inicia desde la pubertad hasta la tercera década. Esta condición difiere del síndrome de Brugsch por la presencia de acromegalia. También conocido como síndrome de TouraineSolenteGolé [219300]

Síndrome de AUDRY II: un síndrome de múltiples malformaciones congénitas entre las que se incluyen malformaciones craneales, dwarfismo, cara de pájaro, nariz en forma de pico y mandíbula hipoplásica. También están presentes atrofia de la piel, hipertricosis, anomalías dentarias, microftalmia, retraso mental y cataratas congénitas. Muy a menudo también hay braquicefalia, bultos frontales, aberturas de las suturas lamboidea y longitudinal y retraso en el cierre de las fontanelas. También se le conoce como síndrome de HallermanStreiffFrançois

Síndrome de AUGTONSLOANMILAL: un síndrome parecido al de DandyWalker caracterizado por una cara muy ancha, macrocefalia, hendidura palatina, hipertelorismo, antihelix prominente, hipoplasia o aplasia del pulmón, hernia diafragmática, dextrocardia, ausencia parcial de mandíbula y malformaciones pulmonares, además de otras malformaciones esqueléticas

Síndrome de AUR: pancitopenia acompañada de múltiples malformaciones congénitas (anemia, epicanto, pterigión del cuello, dwarfismo, neutropenia, y malformación de las orejas). Ocasionalmente, comunicación interventricular. Es un desorden de caracter autosómico recesivo

Síndrome de AUSTIN: sulfatidosis juvenil. Un síndrome que combina las características de la leucodistrofia metacromática con mucopolisacaridosis, debida a una múltiple deficiencia de sulfatasas. Los síntomas mas importantes son ictiosis, disostosis múltiples, retraso psicomotor y rasgos faciales característicos [272200]

Síndrome de AVELLIS: un desorden neurológico caracterizado por una forma de parálisis alternante. Se observa la parálisis del paladar blando y de las cuerdas vocales de un lado y la pérdida de sensibilidad al dolor y a la temperatura del otro lado, incluyendo extremidades, tronco y cuello. Por regla general es la consecuencia de la oclusión de una arteria vertebral con las consiguientes lesiones del núcleo ambiguo y el tracto piramidal. Puede is asociado un síndrome de Horner

Síndrome de AXENFELD: un síndrome caracterizado por embriotoxon corneal posterior, línea de Schwalbe prominente y adherencias a la línea de Schwalbe. Otros signos pueden ser hipertelorismo, hipoplasia de los huesos malares, ausencia congénita de algunos dientes y retraso mental. Cuando este síndrome está asociado a malformaciones de los dientes, se conoce como síndrome de Rieger. La etiología es desconocida
Síndrome de AXELFELDSCHUREMBERG: parálisis cíclica congénita oculomotora. Los músculos inervados por el tercer nervio craneal manifiestan fases alternatica de parálisis y espasmos asociadas a blefaroptosis y midriasis. Estas características constituyen una parte del síndrome de retracción de StillingTürkDuane

Síndrome de AYERZAARRILAGA: término en desuso para indicar una variante de la enfermedad de Ayerza, debido a una sífilis crónica bronchopulmonar y esclerosis obliterante de la arteria pulmonar

Síndrome de la AVP (argininavasopresina) inadecuada: un síndrome caracterizado por un exceso de arginina vasopresina (AVP) producida por algunos cánceres y lessiones de la región hipotalámica del sistema nervioso central Se caracteriza por un exceso de volumen del líquidos con hiponatremia, orina concentrada e hipotonicidad extracelular. Las manifestaciones clínicas son anorexia, nauseas, calambres musculares, cefaleas, confusión y coma

Síndrome del abdomen en ciruela pasa: defecto congénito poco común caracterizado por la ausencia de los músculos abdominales, testículos no descendidos y vejiga dilatada anormal con problemas en el tracto urinario superior, que pueden incluir la vejiga, los uréteres y los riñones. También es conocido como síndrome de EagleBarret [100.100]

Síndrome del ácido retinoico: una complicación potencialmente letal del uso del ácido retinoico en el tratamiento de la leucemia promielocítica aguda, caracterizado por fiebre, infiltrados pulmonares, aumento de peso inexplicable, dificultades respiratorias y efusiones pleurales y pericardíacas

Síndrome del apex orbital: un síndrome caracterizado por lesiones en todas las estructuras neuronales que atraviesan el foramen óptico y la fisura orbital superior. Estos signos de neuropatia puede coexistir con lesiones de las ramas oculomotora, troqueala, abducente y oftálmica del trigémino

Síndrome del asa ciega intestinal: desarrollo de malabsorción en un paciente con sobrecrecimiento de bacterias en la luz del intestino delgado. Se caracteriza por diarrea con esteatorrea, pérdida de peso y anemia megaloblástica. También pueden observarse osteomalacia, deficiencia de vitamina K e incluso tetania hipocalcémica [ICD10: K90.2]

Síndrome del arco branquial: malformación congénita caracterizada por asimetría del cuello y de la cabeza (*)

Síndrome auriculotemporal: enrojecimiento y sudoración de la mejilla durante la ingestión de alimentos como consecuencia de una herida o cirugía cerca de la glándula parótida

Síndrome de ausencia congénita de la válvula pulmonar: una detecto cardíaco bastante raro caracterizado por aneurismas en las arterias pulmonares, hojuelas de la válvula pulmonar hipoplásicas y anormalidades traqueobronquiales. Suelen ocurrir defectos del septo ventricular y obstrucción del flujo ventricular derecho

Síndrome bocamanopie: una enfermedad producida por los virus coxsackie tipos A9, A16 (el más frecuente), B3 y el enterovirus serotipo 71. Se puede ver a cualquier edad, pero predomina en los niños menores de 5 años. En primer lugar aparece un enantema vesiculoso localizado en cualquier punto de la mucosa bucal que se ulcera con rapidez, cicatrizando en pocos días. EL exantema, también con vesículas, asienta sobre las palmas de las manos y las plantas de los pies,

Síndrome bradicardiahipotensión: un cuadro bradicardiahipotensión que ocurre en el infarto inferior, como consecuencia de reflejos iniciados en la pared posterior del ventrículo izquierdo y que puede terminar en un síncope

Síndrome de BABBON: exantema de mercurio. Erupción generalizada secundaria a un contacto con mercurio en pacientes sensibilizados (*)

Síndrome de BABER: un síndrome de cirrosis hepática con características clínicas similares a las que se observan en el síndrome de Fanconi. Se caracteriza por letargia, irritabilidad, vértigo, anorexia, vómitos y diarrea. También se observan distensión, raquitismo y aminoaciduria con elevada excreción de tirosina, serina, treonina, triptófano, histidina y lísina sin aumento de la excreción de cistina. Afecta por igual a ambos sexos y comienza a manifestarse entre los 2 y 8 años

Síndrome de BABINSKI: asociación de alteraciones cardíacas y arteriales con meningitis sifilítica crónica, tabes dorsal, parálisis general y otras manifestaciones parasifilíticas. También se conoce como síndrome de BabinskiVaquez [ICD10: A52.7]

Síndrome de BABINSKIFROHLICH: Condición caracterizada por obesidad femenina e infantilismo sexual con atrofia o hipoplasia de las gónadas y de las características sexuales secundarias. Suele ir acompañada de jaquecas, alteraciones de la visión, poliuria, polidipsia y retraso mental. Usualmente está asociada a tumores del hipotálamo, lo que ocasiona aumento del apetito y una reducción en la secreción de gonadotropina. Aunque el síndrome puede aparecer en la infancia es más frecuente encontrarlo en la pubertad

Síndrome de BABINSKIFROMENT: un síndrome neurológico caracterizado por desórdenes tróficos y vasomotores, amiotrofia difusa, reflejos tendinosos exagerados y contracciones musculares

Síndrome de BABINSKINAGEOTTE: síndrome observado en afecciones bulbares unilaterales con lesiones medulobulbares. Los síntomas principales son hemiataxia cerebral, hemiparesis contralateral, pérdida de sensibilidad de la extremidades y hallazgos oculares como los encontrados en el síndrome de BernardHorner (enoftalmos, blefaroptosis y miosis)

Síndrome de BAELZ: una enfermedad rara que comienza en la infancia o adolescencia caracterizada por un ensanchamiento, endurecimiento y eversión del labio, generalmente el de abajo, dejando expuestas las glándulas salivares accesorias que, a su vez, son hiperplásicas y nodulares, mostrando pequeñas maculas rojas con orificios foliculares que exhudan un fluído mucoide o mucopurulento. La forma supurativa se denomina a veces queilitis de Volkmann

Síndrome de BAFVERSTEDT: una forma rara de tumor benigno recurrente del tejido linforeticular. Se trata de una variante de la linfadenosis benigna con una mayor tendencia a diseminarse. Las lesiones son de color púrpura a amarillas, formando pápulas elevadas o nódulos que se observan sobre todo en la cara (60%), lóbulos de las orejas, pezones y escroto. La vagina es afectada con menor frecuencia. Esta condición es prevalente en las mujeres (3:1) y puede darse a cualquier edad pero es más frecuente en la segunda y tercera décadas. También se conoce como sarcomatosis de SpieglerFendt

Síndrome de BAGATELLECASSIDY: un síndrome dismórfico caracterizado por macrocefalia, miembros cortos y sordera. Entre la larga lista de malformaciones y síntomas, destacan hipotonía, telecanto, fronte amplia, macrocefalia, macroglosia, nariz anteversa, escroto hipoplásico, manos grandes, anomalías esqueléticas, baja estatura o enanismo, y convulsiones epilépticas

Síndrome de BAGOLINI: Combinación de plagiocefalia (estenosis unilateral de la sutura coronal), estrabismo (en particular disociación de los movimientos conjugados), y torticolis. Es prevalente las mujeres. También se conoce como síndrome de SchaeferSorenson

Síndrome de BAHEMUKABROWN: paraplejía espástica con lesiones faciales cutáneas, caracterizada por hiperreflexia, EEG anormal, problemas con el lenguage, urticaria, rashs, eritemas, hipertonía, rigidez o espasticidad, diplejíaparaplegíacuadriplejía, e hiper o hipopigmentación irregularmente distribuída. Se trata de un desorden de transmisión autosómica recesiva, de etiología desconocida.

Síndrome de BAILEYCUSHING: un síndrome que se caracteriza por una incoordinación espacial sin ataxia apreciable. La marcha es muy pobre mientras que la coordinación es buena si el paciente está acostado o con el cuerpo sujeto. Son frecuentes cefaleas y vómitos con anorexia y pérdida de peso. Afecta a ambos sexos siendo la proporción varones:hembras de 3:2. Es más frecuente en la infancia

Síndrome de BAILLARGER: síndrome caracterizado por calor o sofoco y sudoración en la región malar al comer o al pensar en alimentos debido a la inducción de un fuerte estímulo salivar. Puede ser la consecuencia de una lesión en zona parotídea por trauma, infección o parotidectomía. En las mujeres son más frecuentes los sofocos y en el hombre la sudoración. La condición puede prolongarse toda la vida. También conocido como síndrome de Frey

Síndrome de BAKERROSENBACH: una condición rara de traumatismo de la piel caracterizada por fiebre y síntomas constitucionales en particular por una erupción vesicular en las manos y en los pies y por inflamación de las membranas y orificios mucosos. Se observa con mayor frecuencia en personas que trabajan con alimentos (cocineros, carniceros, pescaderos, etc) que pueden estar en contacto con productos contaminados. La mayor incidencia se observa en verano. Es originado por una infección por Erysipelothrix rhusopathiae. El período de incubación oscila entre 2 y 7 dias. También se conoce como síndrome de Klauder
Síndrome de BAKERWINEGARD: un síndrome que tiene lugar en niños de menos de 6 meses de edad después ingerir alimentos que contienen fructosa o después de infecciones. Los síntomas consisten en fatiga, severa hipoglucemia (con convulsiones y coma) y acidosis que requieren hospitalización. Después de la ingestión de fructosa no se observan vómitos o naúsea. Frecuentemente los niños son obesos y hepatomegálicos. Ambos sexos son afectados por igual.

Síndrome de BAKERWINTERS: un síndrome dismórfico con numerosas anormalidades entre las que se encuentran nariz bífida, paladar estrecho, distréss respiratorio, sindactilia de los dedos de las manos y pies, frente abombada, retrognatiamicrognatia, hidrocéfalo, sinostosis prematura de una sutura y muerte neonatal. La autopsia muestra estenosis del acueducto de Sylvius y anormalidades morfológicas del hipotálamo y de la hipófisis.

Síndrome de BAKWINEIGER: Enfermedad de Paget juvenil. Displasia hereditaria esquelética que afecta a ambos sexos y que se caracteriza por hiperplasia cortical e hiperfosfatosis. También se observan niveles urinarios de ácido úrico, aminopeptidasa e hidroxiprolina elevados. Los síntomas aparecen al final de la infancia y consisten en retrasos en el crecimiento, pérdida de oído debida a la compresión del nervio, manchas angioides en la retina, atrofia del nervio óptico, esclerótida azul, caries, deformación fusiforme de los huesos largos y, ocasionalmente, fracturas múltiples, La inteligencia es normal. La desmineralización puede ser muy severa en algunos casos y moderada en otros.

Síndrome de BAKWINKRIDA: un raro síndrome congénito de displasia metafísea. Se caracteriza por genua valga, dolor articular. debilidad muscular, limitación de la extensión del codo y tendencia a la producción de fracturas. Los hallazgos radiológicos incluyen hiperostosis de la bóveda craneal, ángulo mandibular obtuso, prognatismo mandibular y expansión de las costillas, clavículas y huesos pelvianos. Las extensiones metafiseales de los huesos largos, en particular en la tibia y el fémur les confieren el aspecto de matraces Erlenmeyer. No se observa deficiencia mental ni retraso en el desarrollo. Este síndrome también se conoce como enfermedad de Pyle

Síndrome de BALCI: también conocido como síndrome oculocerebral es un desorden de carácter hereditario caracterizado por aminoaciduria, microcefalia con microftalmia debida a una opacificación de la córnea. Se observa un retraso mental severo y parálisis cerebral espástica [251500]

Síndrome de BALINT: un síndrome que combina una parálisis de la fijación de la mirada (a veces llamada parálisis psíquica de la mirada), agnosia espacial (generalmente izquierda) y ataxia óptica. El sujeto no logra agarrar fácilmente los objetos que ve en el espacio, por dirigir mal su gesto prensor. Este síndrome es parecido al de GordonHolmes y se debe a lesiones bilaterales de los lóbulos parietal y occipital

Síndrome de BALLANTYNE: una tríada de edema materno, hidropesía fetal y placentomegalia debida usualmente a una isoinmunización Rh

Síndrome de BALLANTYNERUNGE: gestación que se alarga más de tres semanas de la fecha prevista en madres no diabéticas sin aumento del peso del feto. El recién nacido muestra un cuadro característico de peso bajo, piel desescamada que le confiere cara de viejo, ausencia de vérnix, muy ocasionalmente, piel y uñas de color amarillo o verde. Con frecuencia se observa distrés respiratorio. La etiología es desconocida, aunque se supone es debido a una insuficiencia placentaria

Síndrome de BALLARD: un síndrome de etiología desconocida caracterizado por hepatomegalia, esplenomegalia y fracturas patológicas. Afecta a ambos sexos por igual.

Síndrome de BALLINGERWALLACE: diabetes mellitus tipo 2, asociada a sordera. Recientemente se ha descubierto que se debe a una mutación de un gen que codifica el tARN mitocondrial [520000]

Síndrome de BANTI: esplenomegalia congestiva, pancitopenia, hipertensión portal y hemorragia digestiva
Síndrome de BALLERGEROLD: un desorden caracterizado por craniosinostosis e hipoplasia o ausencia del radio, retraso en el desarrollo psicomotor y malformaciones craneofaciales, cardíacas, renales y esqueléticas.

Cabeza y cuello: Craneosinostosis, frente hacia atrás, oxicefalia, micrognatia, prognatismo mandibular y hemangioma capilar
Orejas: malformadas y situadas más abajo de lo habitual
Ojos: Hipertelorismo
Nariz: puente nasal prominente, epicantos.
Boca y estructuras orales: fisura palatina, úvula bífida y arco palatino elevado,
Manos y pies: pulgares aplasicos o hipoplásicos.
Extremidades: anormalidades óseas de los miembros superiores incluyendo aplasia radial o cubital y huesos carpianos ausentes o fusionados.
Espina: malformaciones vertebrales.
Sistema nervioso: Polimicrogiria e hidrocefalia
Sistema cardiovascular: malformaciones cardíacos tales como comunicación interventricular y estenosis valvular subáortica
Sistema urogenital system: malformaciones renales.
Es frecuente en los niños con este síndrome la muerte súbita [218600]

Síndrome de BALSERFITZ: una condición caracterizada por una pancreatitis gangrenosa con áreas grasas de necrosis en el tejido interlobular y algunas veces en la grasa pericárdica y de la médula ósea. Los síntomas son crisis de dolor epigástrico insoportable que irradia a grandes áreas, náusea, vómitos y timpanitis, con postración, colapso, fibre y pulso débil. Suele presentarse constipación de varios días de duración, aunque a veces ocurre diarrea.

Síndrome de BALZIERMENETRIER: adenomas simétricos de la cara, de predominio sebáceo

Síndrome de BAMATTER: un raro desorden del tejido conectivo que muestra un envejecimiento prematuro con osteopenia generalizada, caracterizado por hiperlaxitud, atrofia y y predisposición a las fracturas. Otros desórdenes asociados incluyen hipotonía muscular, hernia, pies planos, dislocación de la cadera, platispondilia con vértebras biconcavas y piel fina con venas prominentes. La etiologia es desconocida. Este síndrome es de carácter recesivo ligado al cromosoma X que, ocasionalmente, se manifiesta en las mujeres.

Síndrome de BAMFORDLAZARUS: un síndrome debido a una mutación del gen que codifica el factor 2 de transcripción tiroideo, caracterizado por hipotiroidismo atiroideo, cabellos escasos, fisura palatina y epiglotis bífida. En los casos descritos, se presentó hidramnios en el tercer trimestre [241850]

Síndrome de BANDLER: hemangiomatosis intestinal con pigmentación mucocutánea.

Síndrome de BANERJEE: un desorden respiratorio de los recién nacidos tratados de distrés respiratorio con un respirador y oxígeno al 80100%. También se llama displasia broncopulmonar

Síndrome de BANGSTADT: un síndrome dismórfico caracterizado por dwarfismo con cabeza de pájaro, ataxia progresiva, diabetes mellitus insulinoresistente, bocio e insuficiencia gonadal. Suele ir acompañado de numerosas malformaciones esqueléticas y endocrinas. Se trata de un desorden de transmisión autosómica recesiva [210740]

Síndrome de BANKI: fusión de los huesos semilunar y cuneiforme, clinodactilia, clinometacarpia, braquimetacarpia y leptometacarpia. Es un desorden de carácter autosómico dominante

Síndrome de BANNAYANZONANA: una enfermedad familiar muy rara con mayor prevalencia entre los varones. Se manifiesta por una macrocefalia simétrica sin ensanchamiento ventricular, y por un retraso neurológico y del crecimiento moderado. Se observan hamartonas mesodérmicos y muchos sujetos muestran lipomas y hemangiomas. Otros desórdenes asociados pueden incluir fisuras palpebrales, hiperextensibilidad de las articulaciones, pectus excavatum, estrabismo, ambliopia, retraso mental, hemorragias cerebrales y convulsiones

Síndrome de BANNWARTH: meningoradiculitis linfocítica probablemente debida a la Borrelia burgdorferi, causante de la enfermedad de Lyme. La condición se caracteriza por un intenso dolor sobre todo en la región cervical y lumbar que irradia hacia las extermidades, con radiculopatías periféricas, y deterioro de la sensibilidad de los nervios periféricos y de su actividad motora. Se observa una pleocitosis linfocítica en el líquido cefalorraquídeo lo que indica una lesión de la barrera hematoencefálica. Los síntomas pueden incluir parálisis facial, parálisis abducente, anorexia, cansancio, cefaleas, diplopia, parestesias, eritema migrans y otros

Síndrome de BAR: término empleado para indicar manifestaciones de dolor en la región de la vesícula biliar, uréteres y apéndice ocasionalmente con fiebre, hipertermia, y presencia de bacterias en la orina durante el embarazo

Síndrome de BARAKAT: una nefrosis familiar caracterizada por proteinuria, fallo renal progresivo, sordera bilateral e hipoparatiroidismo. La nefrosis es esteroideresistente. La muerte sobreviene en pocos meses. Se trata de un desorden de carácter autosómico recesivo o ligado al cromosoma X.

Síndrome de BÁRÁNY: un síndrome de cefalea unilateral en la parte posterior de la cabeza con sordera recurrente ipsilateral alternando con períodos de oído normal, vértigo, tinnitus y prueba de señalización anormal (incapacidad de señalar exactamente con un dedo), con irritabilidad reducida en la prueba de Bárány. La recurrencia es períodica durante días o meses. Puede ser corregido induciendo nistagmo. Es una condición benigna pero existe el peligro de recaídas

Síndrome de BARBER: psoriasis pustular de las extremidades, usualmente en las eminencias tenar y hipotenar, partes adyacentes de la palmas, superficies flexoras de los dedos de manos y pies, bordes laterales de las manos y de los pies y alrededor de muñecas y tobillos. Es de etiología desconocida. También se denomina dermatitis de Barber

Síndrome de BARD: término utilizado para señalar metástasis pulmonares del cáncer de estómago

Síndrome de BARDPIC: un término en desuso para indicar los síntomas y signos asociados al carcinoma pancreático. Consiste en la triada de diagnóstico:

(1) ictericia progresiva y finalmente obstructiva
(2) vesícula biliar grande, palpable (signo de Courvoisier) con bloqueo del conducto biliar común
(3) caquexia rápidamente progresiva, típica del carcinoma de la cabeza del páncreas
Los síntomas más comunes son anorexia, pérdida de peso, heces de color amarillo y dolor nocturno. La muerte sobreviene en 6 a 8 meses

Síndrome de BARDETBIEDL: una enfermedad hereditaria multisistémica rara, que tiene una gran heterogeneidad clínica y genética. La enfermedad se caracteriza por retraso mental de moderado a severo, obesidad que puede estar presente ya en la niñez entre el primer y segundo año de vida, o antes de la pubertad y normalmente se limita al tronco, desarrollo sexual tardío, hipogonadismo, retinosis pigmentaria, polidactilia, pies y manos cortas y anchas, anomalías congénitas del riñón y talla corta. Existe confusión en la literatura médica con respecto a la diferencia entre el síndrome de Bardet Biedl y el síndrome de Laurence Moon, algunos autores creen que el síndrome de Bardet Biedl es una subdivisión del síndrome de Laurence Moon Biedl [209900] [ICD10: Q87.8]

Síndrome de BARGANTUM: un síndrome de dolor e inflamación en los hombros y la cintura pelviana; ocasionalmente, puede ser severa e incapacitante. Se caracteriza por anorexia, fatiga, pérdida de peso, debilidad muscular y fiebre. Ocasionalmente se asocia el síndrome de Horton. No se observan deformidades en las articulaciones. También se le conoce como síndrome de ForestierCertonciny

Síndrome de BARLOW: una forma congénita de enfermedad cardíaca caracterizada porque una o dos de las láminas de la válvula mitral invaden la aurícula derecha durante la fase sistólica de la contracción ventricular. Puede estar asociada a una infección valvular, a arritmias y a dolor torácico atípico. Algunos casos son asintomáticos pero el desorden se manifiesta por un chasquido valvular característico. Este síndrome es de etiología desconocida y puede ocurrir como complicación de otras enfermedades

Síndrome de BARRAQUERSIMONS: una rara enfermedad de la infancia caracterizada por la pérdida de grasa subcutánea de la cara y del tronco. Por el contrario los depósitos de grasa en la cintura pelviana y en las extremidades inferiores son excesivas. El inicio de este desorden suele tener lugar entre los 5 y 15 años y las niñas son más afectadas. En muchos casos no se observan otras anormalidades, pero en otros casos los pacientes pueden desarrollar glomerulonefritis, diabetes mellitus, hiperlipidemia, y deficiencia del complemento [608709]

Síndrome de BARRÉ: síndrome vestíbuloespinal con desequilibrio y debilidad del psoas en la posición obstétrica de las extremidades inferiores. Se encuentra asociado a un proceso isquémico bulbar

Síndrome de BARRÉLIEOU: complejo de síntomas caracterizado por artrosis cervical, cefalalgias, acufenos, vértigos, etc. Más frecuente en las mujeres, ha sido atribuído a una irritación del simpático posterior. También se conoce como sindrome del simpático cervical posterior y muchos autores lo asimilan al síndrome de BärtschiRochaix

Síndrome de BARRÉMASSON: un tumor benigno de un glomo que se produce como una lesión encapsulada de 0,5 a 2,5 cm de diámetro, de color rojoazulado en la piel sobre las partes distales de los miembros y las uñas (*). El principal síntoma clínico es un intenso ardor en el lugar del tumor que es desencadenado por cambios de temperatura o por contacto. El miedo a usar esta extremidad hace que frecuentemente se produzca atrofia. Los tumores están presentes en el momento del nacimiento o se desarrollan en los primeros 20 años. La etiologogía es desconocida

Síndrome de BARRET: una combinación de hernia de hiato esofágica con metaplasia de las células epiteliales y úlcera y constricción esofágica

Síndrome de BÁRSONYPOLGAR: súbita aparición, sobre todo al comer, de espamos funcionales esófago. Durante un cierto tiempo el pacientes es incapaz de tragar y muestra ganas de vomitar. Usualmente, van acompañados de dolor y disfagia. Los ancianos excitable son más frecuentemente afectados. También es conocido como síndrome de BársonyTeschendorf

Síndrome de BART: un subtipo de epidermólisis ampollosa distrófica dominante. Se caracteriza por ausencia localizada de la piel afectando principalmente a las piernas, con lesiones ampollosas mucocutáneas y alteraciones de las uñas, aunque no todo los pacientes presentan el cuadro clínico completo.

Síndrome de BARTH: síndrome de caracter recesivo ligado al cromosoma X, caracterizado por una cardiomiopatía dilatada idiopática y una tríada de fibroelastosis endocárdica, neutropenia y miopatía esquelética. Es una enfermedad que afecta solo a varones y la muerte sobreviene en la infancia por descompensación cardíaca o septicemia. Se debe a anormalidas de las mitocondrias de las células musculares cardíacas y esqueléticas [302060]

Síndrome de BARTHOLINPATAU: un síndrome congénito de múltiples malformaciones causadas por trisomía del cromosoma 13. Está presente en el momento del nacimiento. Se caracteriza por numerosas malformaciones de la cabeza, cerebro, orejas, ojos, sistema cardiovascular, bazo, sistema reproductor, páncreas y otros órganos. Entre las malformaciones más comunes se encuentran fisura palatina, coloboma, hipertelorismo, deformación de la orejas, microcefalia, hidronefrosis, hidrouréter, microftalmia, hernia umbilical, útero bicórneo y retraso mental. Son frecuentes episodios recurrentes de infecciones respiratorias con cianosis y apnea. Todos los pacientes son virtualmente sordos. La esperanza de vida es de unos 10 años.
Síndrome de BARTHOLINPATAU: un síndrome congénito caracterizado por polidactilia con malformaciones de los genitales y de las orejas, sordera, dedos de manos y pies rudimentarios, atresia parcial del ano, hipospadia y facies características. También conocido como síndrome de UllrichFeichtiger

Síndrome de BÄRTSCHIROCHAIX: un síndrome caracterizado por jaquecas, parestesia, tumefacción, frío en el brazo ipsilateral, alteraciones visuales (escotoma), contracturas de cuello, dolor a la presión en las vértebras cervicales, vértigo, disminución de la agudeza auditiva y tinnitus que puede ser continuo. Los síntomas gastrointestinales incluyen diarreas explosivas, naúsea y vómitos. Los factores desencadenantes pueden ser una tensión emocional o la rotación y extensión de la cabeza. Se debe a una compresión traumática de la arteria cerebral

Síndrome de BARTTER: hipertrofia del aparato yuxtaglomerular, con aldosteronismo, hiperprostaglandismo y presión arterial normal

Síndrome ocular de BASEDOW: en este síndrome la retracción del párpado superior suele ser bilateral. Sin embargo en algunos casos se observa retracción unilateral debido a una hipertonicidad del músculo elevador

Síndrome de BASSENKORNWEIG: abetalipoproteinemia. Un desórden del metabolismo de los lípidos caracterizado por malabsorción de grasas, acantocitosis, retinopatía, y deterioro neurológico progresivo.

Síndrome de BATTEN: un desorden hereditario muy raro que se caracteriza por una debilidad muscular progresiva, miotonía, cataratas, hipogonadismo y deterioro mental. La distrofia muscular implica tanto a los músculos lisos como a los estríados y se presenta con debilidad de las extremidades. Los problemas gastrointestinales pueden ser disfagia, malformaciones del esfínter anal, mala contractilidad de la vesícula biliar con colelitiasis y colestasis anictérica. Las lesiones cardíacas más usuales implican malformaciones de los haces de His y de Purkinje si bien puede coexistir una distrofia cardíaca con arritmias ventriculares y supraventriculares. La neumonia suele ser una complicación. La enfermedad aparece entre los 20 y 30 años de edad. También se le conoce como síndrome de CurschmannBattenSteinert o distrofia myotónica congénita

Síndrome de BATTENKUFS: un forma de esfingolipidosis con unos síntomas que aparecen al final de la adolescencia, generalmente entre los 21 y 26 años de edad. Los síntomas más importantes son apatía, pérdida de memoria, rigidez muscular generalizada, deterioro progresivo de la capacidad de marcha, síndrome cerebelar, síntomas extrapiramidales, ataxia, temblores, movimientos bruscos y convulsiones. Entre los hallazgos histológicos se encuentra la acumulación de lipofucsinas en el sistema nervioso central, hígado, miocardio y retina (aunque sin manifestaciones oculares). Se trata de un desorden de caracter autosómico recesivo. También se le conoce como enfermedad de Kufs

Síndrome de BATTENTURNER: una forma benigna de distrofia muscular congénita que afecta a ambos sexos en la infancia. Se caracteriza por debilidad y múltiples caídas con retraso en el desarrollo motor. La etiología es desconocida

Síndrome de BAUMGARTEN: cirrosis hepática sin ascitis causada por una anormalidad de las venas umbilical o paraumbilical que vierten directamente en la vena porta, con la resultante circulación colateral. Va asociada a venas periumbilicales prominentes, hipertensión portal, atrofia hepática y esplenomegalia. También se conoce como enfermedad de CruveilhierBaumgarten

Síndrome de BAZEX: una dermatitis paraneoplásica con una erupción cutánea caracterizada por distrofia ungueal con paroniquia, placas eritematosas violáceas de aspecto psoriasiforme en el dorso y bordes de los dedos, puente nasal y pabellones auriculares. La dermatitis progresa hasta afectar toda la parte central de la cara, todo el oído externo, las manos y los pies, y puede generalizarse. Se debe a la presencia de un carcinoma espinocelular de la cavidad oral o del tracto respiratorio o digestivo superior [301845]

Síndrome de BEALS: una displasia ósea caracterizada por corta estatura, hipoplasia de la cabeza del húmero con o sin dislocación radial, hombros anchos, clavículas alineadas horizontalmente y forma peculiar de las orejas. Ligera limitación del movimiento del codo y cojera en algunos pacientes. Ambos sexos son afectados. Es de carácter autosómico dominante

Síndrome de BEALSHECHT: un desorden hereditario del tejido conectivo que afecta a ambos sexos y está presente en el momento del nacimiento y que combina el síndrome de Marfan con artrogriposis. Se caracteriza por múltiples contracturas articulares congénitas, aracnodactilia, dolicostenomegalia, cifoscoliosis y malformaciones de los músculos de las orejas que les producen orejas de soplillo [121050]

Síndrome de BEAN: un síndrome de la piel en la parte superior del tronco típico de una insuficiencia hepática crónica. Se caracteriza por la aparición de uno o varios nódulos de color azul, fácilmente compresibles y que vuelven a llenarse al cesar la compresión. Esta asociado a hemangiomas del tracto digestivo. Las complicaciones asociadas son hemorragias gastrointestinales que ocasionan anemias ferropénicas, amputación de las extremidades, lesiones oculares, intususcepción y desórdenes ortopédicos. Puede ocurrir dolor nocturno e hiperhidrosis regional. La etiología es desconocida (*)

Síndrome de BEARE: un síndrome caracterizado por pili torti, uñas frágiles y retraso mental. Es de carácter autosómico dominante

Síndrome de BEAREDODGENEVIN: un cuadro muy raro con cutis verticis gyrata, acantosis nigricans y otras anomalías congénitas.

Síndrome de BEARNKUNKELSLATER: un término en desuso para la hepatitis lupoide, un tipo de hepatitis autoinmune crónica que se observa en alguna mujeres jóvenes

Síndrome de BEAU: un síndrome caracterizado por insuficiencia del miocardio e incapacidad del corazón para efectuar una sístole completa

Síndrome de BECK: oclusión del segmento anterior de la arteria espinal lo que ocasiona una tetraplejia si la oclusión se encuentra en el extremo superior de la arteria, o una parálisis flácida de las piernas si está en la parte inferior. En este último caso, el paciente mantiene la sensibilidad de los miembros inferiores. Otras complicaciones neurológicas pueden ser parestesia radicular, sensación de presión en la cintura, debilidad, sordera y dolor. También pueden estar presentes disfunción sexual y malfuncionamiento de los esfínteres. Las causas más frecuentes de este síndrome son trombosis, trauma, neoplasmas y arteriosclerosis. También se conoce este síndrome como hemiplegia hemianestésica de Davison

Síndrome de BECKERREUTER: una condición caracterizada por la presencia de máculas discretas o confluentes en el cuello y en los antebrazos. Ausencia de telangiectasia y de cambios atróficos. Aparece en la infancia. Es de etiología desconocida (*)

Síndrome de BECKWITHWIEDERMANN: síndrome congénito caracterizado por un gran tamaño de las adrenales que aparece lobuladas (*) Los síntomas más importantes son gigantismo, macroglosia y malformaciones umbilicales, hepato y esplenomegalia, hiperplasia de las adrenales y de los riñones, anomalías congénitas del tracto urinario, ligera microencefalia, convulsiones clónicas y a menudo omfalocele (hernia congénita del cordón umbililical). En algunos pacientes se desarrolla hemihipertrofia con un mayor riesgo de aparición de un carcinoma adrenal. También son frecuentes en estos sujetos, tumores de Wilm y otros neoplasmas abdominales. En algunos casos se puede observar retraso mental

Síndrome de BEHÇET: enfermedad autoinmune que se manifiesta por úlceras bucales y genitales recurrentes unidas a iridociclitis, artritis y lesiones vasculíticas de la piel y del sistema nervioso central.

Síndrome de BEHR: paraplejía espástica hereditaria con atrofia óptica. Debe ser considerada en conexión con la atrofia óptica hereditaria de Leber. Atrofia óptica infantil con ataxia. Afección congénita familiar y hereditaria

Síndrome de BENECKE: afección pulmonar con crisis asmáticas y evolución hacia la insuficiencia cardíaca derecha. Imágenes radiológicas nubeculares extensas. Es producida por un parásito (Pneumocystis carinii), transmitido por roedores y gatos. Es un término en desuso

Síndrome de BENEDIKT: parálisis de las partes inervadas por el nervio motor ocular común de un lado, con paresia y temblor de la extremidad superior del otro lado.

Síndrome de BEEMER: una rara displasia esquelética congénita con dwarfismo. Se caracteriza por hidropesía, ascites, fístula del labio superior, nariz bulbosa, puente nasal ancho, torax estrecho, abdomen protuberante y miembros cortos y arqueados. Otras malformaciones incluyen braquidactilia, genitales ambiguos, onfalocele, y malrotación intestinal. La etiología es desconocida. Es hereditario, de carácter autosómico recesivo

Síndrome de BEGUEZCESARSTEINBRINCKCHEDIAKHIGASHI: un desorden metabólico familiar fatal caracterizado por la granulación anormal de los leucocitos con una gran susceptibilidad a las infecciones y un gran número de malformaciones. Entre estas se incluye albinismo, fotofobia, disminución de la lagrimación, hiperhidrosis y fondo del ojo pálido. Puede observarse en algunos casos neuropatía progresiva acompañada de debilidad muscular. Ocurre en niños entre 5 y 10 años de edad. La enfermedad es hereditaria, probablemente de carácter autosómico recesivo. La etiología es desconocida. También es conocido como síndrome de ChédiakHigashi

Síndrome de BENCEJONES: una condición fatal con existencia de múltiples tumores malignos de la médula ósea (mieloma múltiple). Los síntomas más importantes son la astenia, anorexia, pérdida de peso, debilidad, dolor óseo por lo general en la espalda y menos frecuentemente en el tórax y extremidades y fracturas espontáneas. En los últimos estadios de la enfermedad se observa hepatomegalia. Son frecuentes las complicaciones neurológicas. La enfermedad raras veces se declara antes de los 40 años, siendo más frecuente en los varones. También es conocido este síndrome como enfermedad de Kahler

Síndrome de BERARDINELLISEIP: enfermedad lipodistrófica generalizada congénita asociada a una severa resistencia a la insulina

Síndrome de BERDON: enfermedad congénita caracterizada por una marcada dilatación de la vegiga, microcolon e intestinos delgado dilatado. Algunos de los niños muestran hidronefrosis y abdomen en forma de ciruela [ICD10: Q43.8]

Síndrome de BERGMANN: hernia recidivante de hiato diafragmático en personas de edad avanzada. La sintomatología puede asemejarse a la de una úlcera gastroduodenal o a la de una colecistopatía. Sin embargo, los síntomas se acentúan por la noche, en posición de decúbito y se alivia en posición sentada

Síndrome de BERNARD: un síndrome familiar caracterizado por un ataque repentino de anemia aguda, ictericia, hemoglobinuria y severa hemolisis

Síndrome de BERNARDHORNER: un síndrome caracterizado por la triada de miosis, ptosis y enoftalmia. Hay un estrechamiento unilateral de la fisura palpebral (ptosis parcial), contracción de las pupilas, enoftalmia y reducción de la sudoración en la cuello y cara del lado ipsilateral con un aumento transitorio de la temperatura facial. La lagrimación puede estar aumentada o disminuída con un ocasional desarrollo de cataratas. Cuando ocurre en los niños puede haber despigmentación del iris. Se debe a una lesión congénita del tronco nervioso cervical del simpático. Es un desorden de carácter autosómico dominante. Este síndrome se presenta en el síndrome de BabinskiNageotte, de CestanChenais, de Wallenberg, de DejerineKlumpke, de Villaret y de Raeder

Síndrome de BERNARDSCHOLZ: un síndrome caracterizado por una debilidad muscular progresiva unilateral o bilateral de los músculos de los párpados que ocasiona una severa ptosis con degeneración pigmentaria de la retina, cardiomegalia/cardiomiopatia e insuficiencia cardíaca. En algunos casos se presenta una ataxia cerebelar, parálisis progresiva, sordera para los tonos altos, espasticidad. deficiencia mental y estatura corta. Es más frecuente en las mujeres. Suele presentarse antes de los 20 años. La etiología es desconocida. Se ha sugerido para este desorden un carácter autosómico dominante. También es conocido como síndrome de KearsSayre

Síndrome de BERNARDSOULIER: un desorden hemorrágico familiar y congénito caracterizado por la presencia de plaquetas gigantes (*) y trombocitopenia (*). Las plaquetas carecen parcial o totalmente de la glicoproteína1b de la membrana. Las plaquetas se muestran más alargadas y son incapaces de adherirse adecuadamente a los vasos lesionados. Por este motivo la principal característica clínica es la presencia de hemorragias potencialmente fatales. La condición es de carácter autosómico recesivo, siendo afectados ambos sexos. El gen de la enfermedad de BernardSoulier ha sido mapeado en el brazo corto del cromosoma 17

Síndrome de BERNHARDT: meralgia parestésica. Una afección caracterizada por trastornos sensitivos en la región inervada por el nervio femorocutáneo con parestesias, disestesias e hiperestesias consecutiva a una enfermedad infecciosa, en el alcoholismo, diabetes o compresiones extrínsecas del nervio. También se denomina síndrome de RothBerhardt [ICD10: G57.1]

Síndrome de BERNHEIMERSEITELBERGER: una forma infantil de la idiocia amaurótica familiar; es un raro tipo de gangliosidosis con un almacenamiento ubiquito de lipopigmentos en los lisomas. La enfermedad se inicia entre los 4 y 8 de edad y se manifiesta por una pérdida progresiva de visión, espasticidad, atetosis, dificultades al hablar y convulsiones. Posteriormente, la enfermedad evoluciona a ceguera, frecuentes infecciones respiratorias, tremor, ataxia, retraso mental, signos de Babinski y disartria. La enfermedad tiene un carácter autosómico dominante. Difiere de otras formas de idiocia amaurótica por la presencia de una disfunción cerebelosa significativa. También recibe el nombre de idiocia amaurótica de Bielkowsky

Síndrome de BERRY: disostosis mandibulofacial que es evidente en el momento del nacimiento. Se caracteriza por las dificultades que el bebé tiene para succionar, mucosidades excesivas en la boca y aspecto cianótico. Además, se observa cara de pez, con una oblicuidad antimongoloide de los párpados, una mandíbula pequeña, paladar muy arqueado, macrostomía, malformaciones de las orejas y prolongación de las patillas hacia las mejillas. En algunos casos, se observa retraso mental. Se han descrito variantes incompletas, abortivas y unilaterales de esta condición. En estos niños es frecuente la muerte por infección respiratoria durante los primeros meses de vida, pero los que sobreviven tienen una vida normal

Síndrome de BERTOLOTTIGARCIN: un síndrome muy raro de parálisis unilateral de todos o casi todos los nervios craneales en los tumores de la nasofaringe y de la base del cráneo (incluyendo el tumor de Schmincke o linfoepitelioma) sin afectar el cerebro. Se observa tumefacción, hipersensibilidad o dolor a lo largo del nervio ciático, dolor de espalsa, entumecimiento matinal y sacralización de la quinta vértebra lumbar. Este síndrome es progresivo y son forma completa es extremadamente raro. También es conocido como síndrome de GuillainAlajouanineGarcin

Síndrome de BIANCHI: afasia sensorial con apraxia o alexia debida a un proceso patológico del vértice del cerebro [ICD10R48.8]

Síndrome de BIACHINELEWIS: un síndrome de múltiples anomalías congénitas con retraso mental. Las malformaciones mas frecuentes son macrocefalia, braquiocefalia, occipucion aplanado, hipoplasia maxilar, estrabismo, boca pequeña, hernia inguinal , pies equinovaros, pulgares cortos, hernia inguinal y lordosis lumbar. Los pacientes muestra reflejos hiperactivos del tendón de Aquiles, paraplejia espástica y, ocasional agenesis del cuerpo calloso. El síndrome es hereditario es está ligado al cromosoma X. También se conoce como síndrome de GareisMason [303350]

Síndrome de BIEDLBARDET: una enfermedad hereditaria que cursa con obesidad, retinitis pigmentaria (ceguera nocturna y la pérdida progresiva de la visión periférica), retraso mental, hipogonadismo, insuficiencia renal y polidactilia [ICD10:Q87.8] [209.900]

Síndrome de BIEMOND: un síndrome parecido al síndrome de BardetBiedl, caracterizado por coloboma del iris, retraso mental, obesidad, hipogenitalismo y polidactilia postaxial [210350]

Síndrome de BIETTI: una rara distrofia de los ojos, caracterizada por la presencia de cristales en la córnea. También se denomina distrofia corioretinal de Bietti [210370]

Síndrome de BINGHORTON: breves y recurrentes cefaleas unilaterales que ocurren en la zona de los temporales, ojos y cuello. Se producen en personas de mediana edad y el dolor es frecuentemente muy severo. Los ataques recurrentes aparecen en menos de 24 horas, a veces durante el sueño y duran entre 30 minutos y 2 horas. También se conoce como neuralgia de Horton

Síndrome de BIRTHOOGDUBE: un síndrome muy raro, de caracter autosómico, caracterizado por fibrofoliculomas, tricodiscomas y acrocordones, asi como una tendencia a desarrollar carcinomas de colon y renales. La enfermedad se debe a una mutación en el gen BHD que codifica la foliculina situado en el locus 17p11.2 [135150]

Síndrome de BLANDWHITEGARLAND: un síndrome de insuficiencia congénita del ventrículo izquierdo que aparece en el momento del nacimiento o poco después. Se debe a una malformación vascular en la que la arteria coronaria izquierda sale de la arteria pulmonar en lugar de la aorta. Los síntomas son disnea, taquiapnea, dolor precordial, sudoración y llanto después de la comida o el ejercicio

Síndrome de BLAU: un síndrome familiar de caracter autosómico dominante, de artritis inflamatoria granulomatosa acompañada de dermatitis y uveítis. La enfermedad se debe a mutaciones en el gen NOD2/CARD15 , que se encuentra en el locus 16q12 [186580]

Síndrome de BLEULER: un término utilizado para describir un conjunto de síntomas psicopatológicos y neuropsicológicos complejos que se observam como secuelas de lesiones cerebrales difusas

Síndrome de BLOCHMIESCHER: un síndrome familiar caracterizado por acantosis nigricans en combinación con hipertricosis, deficiencia del crecimiento, desórdenes parecido a los lipodistróficos, diabetes insulinaresistente y malformaciones orofaciales. El cuerpo es pequeño y delgado y se encuentra desprovisto de tejido adiposo subcutáneo. Otros desórdenes asociados incluyen deficiencia mental, paladar arqueado, lengua bífida, mucosa oral lechosa, dedos de manos y pies rechonchos y bocio. La lesión puede estar presente en el momento del nacimiento pero usualmente se desarrolla en la infancia. Se produce en dos tipos: el tipo A en niñas, caracterizado por signos de virilismo y crecimiento acelerado. El tipo B, en mujeres más viejas es una enfermedad inmunológica con anticuerpos circulantes a los receptores de insulina

Síndrome de BLOCHSIEMENS: también conocido como dermatosis pigmentaria de BlochSulzberger. Un desorden congénito complejo, que se observa casi exclusivamente en niñas recién nacidas, caracterizado por manchas ampliamente diseminadas de forma inusual (*), con defectos en los dientes, ojos, uñas y sistema nervioso central. En la larga lista de otros síntomas se incluyen el retraso mental y del desarrollo. Es un desorden ligado al cromosoma X. En los varones es letal por regla general [ICD10: Q82.3]

Síndrome de BLOCHSTAUFFER: un desorden hereditario oculocutáneo poco frecuente caracterizado por eritema, piel marmórea, pigmentación, telangiectasia, cataratas congénitas, dientes y uñas malformados, y defectos esqueléticos en las extremidades. En un 25% de los casos también se observa hipogonadismo. Es prevalente en la hembras (2:1). Es de carácter autosómivo recesivo. También es conocido como síndrome de RothmundThomson

Síndrome de BLOCQ: astasiaabasia, imposibilidad de mantenerse de pie (astasia) y de andar (abasia) siendo la normales la fuerza muscular y la coordinación de los miembros [ICD10: F44.4]

Síndrome de BLOOM: un síndrome hereditario, de caracter autosómico recesivo, caracterizado por eritema teleangiectásicio con forma de ala de mariposa, sensibilidad a la luz solar y enanismo [210900]

Síndrome de BLOOMMACHACEKTORRE: un síndrome debido a un error en el sistema de reparación de DNA que predispone a los pacientes a padecer todo tipo de cánceres. En los pacientes con síndrome de Bloom la enzima DNAligasa es parcialmente defectiva [ICD10: Q82.8] [210900]

Síndrome de BLOUNTBARBER: síndrome caracterizado por osteocondrosis que afecta la parte superior de la epífisis tibial de los niños causando el arqueado progresivo de una o de las dos piernas en la infancia. En el tipo infantil, la malformación aparece usualmente antes de los 8 años y es bilateral. En el tipo adolescente, suele ser unilateral. Muchos casos son esporádicos, pero en muchos otros se ha detectado un carácter hereditario de tipo autosómico recesivo. También se denomina síndrome de ErlacherBlount [ICD1o: M92.5] (*)

Síndrome de BOERHAAVE: rotura del esófago debido a un súbito aumento de la presión intraluminal. Es más frecuente en hombres adultos alcohólicos.

Síndrome de BOGORAD: agrimación paroxística unilateral durante el acto de comer o beber que apararece después de la parálisis facial y puede deberse a la regeneración de fibras nerviosas.

Síndrome de BONNEVIEULLRICH: síndrome congénito consistente en engrosamiento de la conjuntiva del cuello (pterigión colli), linfoedema de las bandas de los pies, hipoplasia de los huesos y de los músculos, corta estatura, sindactilia, laxitud de la piel, uñas distróficas y alteraciones motoras de los nervios craneales. La etiología es desconocida. Parece estar ligado al cromosoma X. Este síndrome es similar a los síndromes de KlippelFeil y Noonan. [ICD10: Q87.1]

Síndrome de BONNIER: un síndrome caracterizado por vértigo, vómitos, nistagmo pérdida de capacidad auditiva y parálisis del nervio oculomotor y del trigémino debidos a una lesión en la región bulbopontina [ICD10: H81.8]

SINDROME DE BORJESONFORSMANNLEHMANN: una enfermedad congénita caracterizada por retraso mental pronunciado, epilepisa, hipogonadismo, hipometabolismo, marcada obseridad, hinchazón del tejido subcutáneo de la cara, hendidura palpebral estrevag y orejas largas [301900]

Síndrome de BORRIE I: encefalitis no supurativa localizada con cambios en el líquido cefalorraquideo. Sugiere un absceso cerebral y se considera como una ayuda para el diagnóstico diferencial de las lesiones craneales supurativas y no supurativas. Los síntomas incluyen cefaleas, fiebre moderada, naúsea, vómitos, diplopía, visión borrosa y ocasionalmente tinnitus

Síndrome de BORRIE II: hipertensión intracraneal de origen desconocido. Se trata de un desorden neurológico caracterizado por un aumento de la presión intracraneal asociado a edema papilar, cefaleas intermitentes severas y parálisis del sexto par craneal debido a un exceso de líquido cefalorraquídeo. Los principales síntomas son vómitos, visión borrosa, vértigo, diplopía y convulsiones pasajeras. También se le conoce como meningitis de Quincke

Síndrome de BOUVERET: una obstrucción de la salida gástrica producida por un cálculo biliar en el duodeno o en el píloro. Es una complicación bastante rara de la enfermedad biliar. Se presenta con dolor epigástrico, nauseas y vómitos

Síndrome de BOZZOLO: una condición fatal con ocurrencia de múltiples tumores malignos (mieloma múltiple) de la médula ósea. Las principales características son astenia, anorexia, pérdida de peso, dolor óseo usualmente en la espalda y menos frecuentemente en las extremidades y en los sitios de las tumefacciones, y fracturas espontáneas. En los estadios finales aparece hepatomegalia y raras veces esplenomegalia. Son frecuentes las complicaciones neurológicas. Esta enfermedad no suele presentarse antes de los 40 años, usualmente después de lso 50. Es prevalente en los varones. También se el conoce como enfermedad de Kahler

Síndrome de BRACHMANDE LANGE: una forma rara de oligofrenia que comprende microcefalia con severo retraso mental, corta estatura y facies característica. Las malformaciones craneales consiste en aspecto de payaso con pestañas largas y curvadas, micrognatia, labios finos y vueltos hacia arriba (boca de carpa) , fisura labial y palatina, nariz respingona e hirsutismo. La nota más destacada de este síndrome es que todos los niños que lo padecen parecen iguales. A menudo se observa displasia de las extremidades, mostrando las manos aspecto de pinzas de bogavante, manos y pies pequeños, focomelia, oligodactilia y otras malformaciones. En lo que se refiere a síntomas cutáneos, los más importantes son cutis marmorata, cianosis localizadas, hipertricosis generalizada y pezones y ombligo hipopláasicos. Los sujetos padecen un retraso mental severo y mueren antes de los seis años de edad. La etiología de esta enfermedad es desconocida.

Síndrome de BRADBURYEGGLESTON: un desorden degenerativo del sistema nervioso autónomo que se presenta en la madurez o en la tercera edad y que afecta más a los hombres que a las mujeres. Se caracteriza por una presión anormalmente baja en posición de pie. Se observa un comienzo gradual de hipotensión postural con frecuencia cardíaca fija, anhidrosis, poliuria nocturna, alteraciones visuales e impotencia. Se observa usualmente en varones mayores durante los meses de verano y empeora por la mañana, después de las comidas o en tiempo caluroso. El síndrome se debe a un vasoconstricción periférica alterada debido a una incapacidad de las terminaciones nerviosas simpáticas para recaptar la norepinefrina

Síndrome de bradicardiataquicardia: también llamado síndrome del seno enfermo es una condición caracterizada por unaserie de latidos anormales del corazón (arritmia) causada posiblemente por un trastorno funcional del nodo sinusal, el marcapasos “natural” del corazón. [ICD10: I49.5]

Síndrome de BRADLEY: una enfermedad epidémica que afecta a ambos sexos de cualquier edad durante los meses de invierno, caracterizada por náuseas, vómitos súbitos y abundantes, anorexia, constipación, diarrea dolorosa y menos frecuentemente heces pálidas, cefaleas, dolor generalizado y fiebre. Se sospecha una etiología vírica

Síndrome de BRAHAMLENZ: un síndrome muy raro de múltiples malformaciones congénitas, retraso mental y esclerosis esquelética progresiva. Se caracteriza por progeria, retraso en el creicmiento, dilatación venosa, fontanela anterior de gran tamaño, hiperextensión articular, orejas grandes, sindactilia de manos y pies e hipoplasia del esmalte. También se le conoce como síndrome de LenzMajewski.

Síndrome de BRAILSFORDMORQUIO: una enfermedad de almacenamiento poco frecuente caracterizada por una displasia esquelética en la que un dwarfismo del tronco está asociado a una desalineación de la espina, hepatomegalia, incompetencia aórtica, facies peculiar, opacidad de la córnea y sordera. La combinación de las malformaciones esqueléticas ocasiona al sujeto un andar patoso. El desarrollo mental es usualmente normal, pero se observa un deterioro intelectual en algunos casos. Se trata de un error del metabolismo del keratansulfato que no es adecuadamente degradado por deficiencia de la Nacetilgalactosamina6sulfatasa, produciendose una fuerte eliminación urinaria de keratan sulfato. Existe en dos formas dependiendo del gen mutado. La forma A con una deficiencia en la enzima galactosamina6sulfato sulfatasa y la forma B con deficiencia de la Bgalactosidasa. Se trata de una enfermedad hereditaria de carácter autosómico recesivo

Síndrome de BRANDT: un síndrome en los niños de deficiencia de cinc, caracterizada por dermatitis acral, alopecia, diarrea, esteatorrea, y erupciones pustulares anales, en la cara y alrededor de todos los orificios del cuerpo. Otros síntomas asociados son retraso mental y del desarrollo, debilidad musctular, irritabilidad, depresión y fotofobia. La etiología es desconocida. Aparece en ambos sexos. Es probablemente de carácter autómico recesivo

Síndrome de BRAUER: un síndrome presente en el momento del nacimiento que afecta a ambos sexos con manifestaciones menos severas en las hembras. Se caracteriza por queratosis palmoplantar, hipoplasia del cabello, onicolisis y onicogriposis, hiperhidrosis de manos y pies, dedos de manos y pies ocasionalmente soldados, apatía, retraso mental, edema de los párpados y xeroderma. Se desconoce su etiología. Es de caráter autosómico dominante. También se le conoce como síndrome de BuschkeFischerBrauer

Síndrome de BRAUER II: una enfermedad hereditaria de la piel, bastante rata que afecta de forma variable las palmas de las manos y las plantas de los pies. Las lesiones son placas gruesas, córneas y duras de aspecto céreo que ocasionalmente estan salpicadas de verrugas rodeadas de halos eritematosos. A veces se observan ademas opacidad de la córnea, pili torti, pérdida de oído y malformaciones dentales. La herencia es autosómica dominantes. También se le conoce como síndrome de UnnaThost y como queratoderma palmoplantar difuso
Síndrome de BRAUER III: nevos focales hereditarios, parecidos a las lesiones producidas por los forceps en la frente y en las sienes acompañados de ausencia de pestañas o de una doble fila de pestañas y aplasia de las glándulas sudoríparas en las áreas lesionadas. Ambos sexos son afectados por igual. El desorden está presente en el momento del nacimiento y es de carácter autosómico dominante. Se desconoce la etiología

Síndrome de BREGEAT: También conocido como angiomatosis óculoorbitaltálamoencefálica, asocia, además, un nevus flammeus facial contralateral.

Síndrome de BRIQUET: un desorden de la personalidad en el que el paciente se queja de múltiples padecimientos sin que se observen evidencias de la mismas y que le llevan a una situación de semiinvalidez solicitando una atención médica constante. En los hombres puede darse alcoholismo y actos delictivos. En las mujeres una alta incidencia de policirugía. Otros desórdenes asociados incluyen ansiedad, depresión, comportamiento antisocial, problemas laborales o matrimoniales y alucinaciones. Es mucho más frecuente en las mujeres y suele estar relacionado (aunque no siempre) con una disfunción sexual

Síndrome de BRIQUET II: parálisis histérica del diafragma con afonia y apnea

Síndrome de BRISSAUDSICARD: hemiespasmos faciales asociados con alteraciones motoras y parálisis de las extremidades contralaterales, debidos a una lesión en el pons. También se conoce como hemicraniosis de Brissaud

Síndrome de BRISSAUDMEIGE: enanismo hipofíseo. Una enfermedad congénita de los niños, caracterizada por deficiencia mental, desarrollo incompleto del esqueleto y dwarfismo con un tronco desproporcionadamente largo en comparación con las pierna. Otros signos característicos con un abdomen protuberante, voz perruna, panículo grueso, órganos sexuales rudimentarios, ausencia de dientes permanentes y ausencia de pelo. La condición se debe a una deficiencia de la hormona tiroidea por insuficiencia o ausencia de la glándula tiroidea

Síndrome de BROCQ: una enfermedad de la piel caracterizada por la aparición de manchas o placas circunscritas de piel más gruesa con liquenificación, y fibrosis sin cambios inflamatorios en las nalgas, muslos, abdomen, espalda y hombros como consecuencia de rascarse por un prurito. El embarazo o una infección pueden desencadenar la enfermedad. También se conoce como síndrome de Vidal o liquen crónico simple (*)

Síndrome de BROCQDEBRÉLYELL: un síndrome bastante poco frecuente caracterizado por una severa erupción ampollosa de la piel y de las membranas mucosas con fiebre, malestar, conjuntivitis y eritema difuso. La recuperación es lenta y pueden formarse contracturas de la piel. A menudo es letal entre los niños y las personas de la tercera edad. Los factores etiológicos son reacciones alérgicas a diversos factores (sepsis, linfoma, fármacos, infecciones víricas y fúngicas, vacunas y radiaciones). También es conocido como síndrome de DebréLamyLyell o síndrome de epidermolisis tóxica aguda

Síndrome de BROCQPAUTRIER: un síndrome caracterizado por una lesión rojiza, de forma más o menos romboide en la línea media de la base de la lengua. Puede ser asintomática o puede escocer cuando se ingieren alimentos condimentados o cuando hay sequedad de boca. Es un síndrome que aparece hacia la tercera o cuarta décadas. También se denomina glositis rombica media (*)

Síndrome de BRODIE: absceso crónico de la metafisis de un hueso que ocurre como una cavidad llena de pus rodeada por una capa gruesa de tejido fibroso y que se observa sobre todo en los huesos largos. Inicialmente es asintomático, pero posteriormente se produce dolor intermitente en los extremos de los huesos (*)

Síndrome de BRODIE II: lipomatosis benigna simétrica caracterizada por depósitos de tejido graso en el área del cuello, hombros, brazos, antebrazos y parte superior del tronco, confiriendo un aspecto pseudoatlético. Este desorden puede ser la consecuencia de un consumo de alcohol excesivo. Suele iniciarse entre los 35 y 40 años de edad y es prevalente en el hombre. Es de etiología desconocida

Síndrome de BRONKHORSTSWIERINGA: broncorreas crónicas de los jóvenes sin bronquiectasias

Síndrome de BROOKESPEIGLER: también llamado tricoepitelioma familiar múltiple, es un raro desorden hereditario en el que se presentan tricoepiteliomas múltiples en la zona de la nariz, labio superior y orejas

Síndrome de BROSSARDKAESER: una forma bastante rara de atrofia muscular progresiva que afecta las células motoras de los troncos espinales anteriores con las correspondientes disfunciones sobre todo de los músculos escapulares y peroneales. Inicialmente se observa una caída bilateral de los pies y pies equinovaros; en una segunda fase se afectan los hombros y aparece un implicación bulbar. Pueden estar asociadas malformaciones cardíacas. Las autopsias muestran atrofia muscular y afectaciones de núcleos caudales del cráneo. La etiología es desconocida. Clínicamente, no se diferencia del síndrome de KugelbergWelander

Síndrome de BROWNSEQUARD: hemisección de la médulal espinal con los siguientes cambios neurológicos subsiguientes: 1) Parálisis del mismo lado que la lesión con pérdida del sentido de la posición y vibración y ataxia. 2) Pérdida de la sensibilidad al dolor y a la temperatura en el lado opuesto de la lesión (*)

Síndrome de BROWNVIALETTOvan LAERE: parálisis bulbar progresiva con sordera. Un síndrome de caracter autosómico recesivo o dominante, aunque puede ser esporádico en algunos casos. Ocurre sobre todo en las mujeres en su segunda década de edad y se caracteriza por sordera bilateral, debilidad muscular en particular de las extremidades superiores, fasciculación de la lengua y disfagia (*) [211530] [ICD10: G12.2]

Síndrome de BRUCK: combinación de Artrogriposis Múltiple Congénita y Osteogénesis Imperfecta extremadamente rara, de la que se han reportado menos de 20 casos en la literatura a nivel mundial

Síndrome de Brueghel: término utilizado para describir un síndrome de blefarospasmo y distonía oromandibular que se presentan al mismo tiempo. El bizqueo puede iniciarse de forma unilateral, pero pronto se hace bilateral. Al mismo tiempo si observan movimientos anormales de lengua, de la boca y de la mandíbula, siendo a veces también afectada la voz. Los movimientos involuntarrios se interrumpen durante el sueño. La condición se puede agravar por el comer o hablar. Este sìndrome recibe este nombre por haber sido identificado un sujeto con esta condición en uno de los cuadros de Brueghel “el Viejo”

Síndrome de BRUGADA: una condición en la que sujetos sin problemas o defectos cardíacos conocidos experimentan una muerte cardíaca súbita o abortada. La condición se evidencia electrocardiográficamente observándose un bloqueo de haz derecho y una persistente elevación del segmento ST en las derivaciones V1 a V3 que no se puede explicar por alteraciones electrolíticas, isquemia o enfermedades estructurales. El tratamiento es la implantación de un desfibrilador

Síndrome de BRUGSCH: un síndrome de acromía observada en la diabetes mellitus neurohormonal. Se caracteriza por acropaquidermia, paquiacria, acromicria, distrofia osteogenital, pseudoacromegalia, ginecomastia e hipotricosis facial y púbica. El engrosamiento y los repliegues de la piel conjuntamente con el aumento de la secreción sebácea confieren a la cara un aspecto peculiar. Este desorden es hereditario de carácter autosómico dominante. Este síndrome difiere del de TouraineSolenteGolé por la ausencia de acromegalia.

Síndrome de BRÜNAUER: un enfermedad hereditaria de la piel, bastante rata que afecta de forma variable las palmas de las manos y las plantas de los pies. Las lesiones son placas gruesas, córneas y duras de aspecto céreo que ocasionalmente estan salpicadas de verrugas rodeadas de halos eritematosos. A veces se observan además opacidad de la córnea, pili torti, pérdida de oído y malformaciones dentales. La herencia es autosómica dominante. También se le conoce como síndrome de Brauer o síndrome de UnnaThost o como queratoderma palmoplantar difuso

Síndrome de BRUHNESCHAVANY: un desorden caracteriza por una cefalea persistente con manifestaciones psiconeuróticas se severidad variable, debidas a una calcificación de la hoz del cerebro. Las cefaleas pueden ser desencadenadas por la fatiga, estrés emocional o el mantener la cabeza fija en una posición durante mucho tiempo. En algunos casos se observa oligofrenia

Síndrome de BRUN: desorden neurológico caracterizado por violentas cefaleas periódicas, vómitos, ataques de vértigo y caídas. Se debe a la obstrucción del flujo de líquido cefalorraquídeo al cambiar la postura de la cabeza por existir quistes en el cuarto ventrículo y tumores en el medio de cerebelo y del tercer ventrículo
Síndrome de BRUTONGITLIN: una forma congénita de agammaglobulinemia con una reducción de la fracción gamma de la globulina sérica. Se caracteriza por la susceptibilidad a las infecciones virales (pero no a las bacterianas) con síntomas parecidos a los observados en la artritis reumatoide. Existe una deficiencia de células B y T, linfopenia e infecciones recurrentes respiratorias y de la piel durante el segundo mes de vida. La enfermedad se debe a un defecto en el gen que codifica la tirosina kinasa de Bruton, una enzima que necesaria para el desarrollo de las células B [300300]

Síndrome de BUDDCHIARI: obstrucción de las venas suprahepáticas de origen trombótico o tumoral, lo que ocasiona hipertensión portal con hepatomegalia y ascitis [ICD10: I82.0]

Síndrome de BUMKE: dilatación transitoria de las pupilas que no responden a la luz y que es un signo temprano de demencia precoz, aunque también se observa en pacientes con ansiedad, o psiconeuróticos sin enfermedades orgánicas

Síndrome de BURNAND: término en desuso para describir una tuberculosis atípica en forma de estado subfebril, toxemia general tórpida de evolución muy lenta

Síndrome de BURNETT: síndrome de leche y alcalinos. Afección que se presenta en grandes bebedores de leche y que consumen gran cantidad de alcalinos como los sujetos con úlceras duodenales, caracterizado por hipercalcemia e insuficiencia renal [ICD10: E83.5]

Síndrome de BURNIER: un síndrome caracterizado por dwarfismo, distrofia adiposogenital y atrofia óptica. Se debe a un funcionamiento deficiente de la pituitaria anterior debido a un tumor, usualmente un teratoma, que presiona sobre la glándula. La etiología es idiopática. Se ha descrito también un carácter hereditario autosomico recesivo

Síndrome de BUSCHKEFISCHERBRAUER: véase Síndrome de BRAUER

Síndrome de BUSCHKEOLLENDORFF: una rara enfermedad de la piel caracterizada por un erupción de color carne o ligeramente amarilla distribuída simétricamente a lo largo del tronco y de las extremidades con una induración de la piel y tejidos subcutáneos. Por rayos X se observan focos densos óseos sobre todo en la pelvis y las extremidades, síntomas de osteopoiquilosis. Es una secuela de algunos procesos infecciosos agudos. Se desconoce la etiología (*) [ICD10: M8832/0]

Síndrome de BUTLERALBRIGHT: este término se utiliza para describir una forma transitoria de acidosis renal tubular que aparece en el primer año de vida. La forma de LightwoodAlbright consiste en acidosis hiperclorémica y nefrocalcinosis. Los síntomas incluyen anorexia, fracaso en la ganancia de peso, deshidratación, severa constipación, hipotonia y vómitos. En niños mayores, pueden observarse además, malformaciones óseas, raquitismo, fracturas patológicas y retraso del crecimiento. También es conocido como síndrome de LightwoodAlbright

Síndrome de BYLER: también conocido como colestasis intrahepática familiar progresiva es una colestasis severa que se presenta durante los primeros meses de vida y precede a una cirrosis que ocurre en la segunda década [ICD10: K71.0]

Síndrome de BYWATERS: insuficiencia renal, a menudo mortal que sobreviene por aplastamiento de los riñones en los heridos en accidentes

Síndrome de la banda iliotibial: un síndrome que suele presentarse cuando es necesaria una flexión repetitiva de la rodilla, como ocurre en los ciclistas o en los corredores. Se caracteriza por dolor en el compartimente externo de la rodilla, que se irradia, a veces, hacia la cara exterior del muslo. También se conoce con el nombre de síndrome de la cintilla iliotibial, síndrome del limpiaparabrisas o síndrome de la cintilla de Maissiat.

Síndrome capsulotalámico: elevación del tono afectivo y emotividad inestable, hemianestesia y hemiplejía del lado afecto.

Síndrome carcinoide: un desorden caracterizado por broncoconstricción, hipermotilidad gástrica, diarrea, alteraciones valvulares cardíacas y sofocos sesundarios a tumores carcinoides derivados de células neuroendrocrinas que excretan serotonina y otras sustancias biogénicas

Síndrome cerebeloso: un síndrome caracterizado por trastornos de la dirección motriz sinérgica, dismetría, trastornos del lenguaje, incoordinación, asinergia, etc . Se distinguen el síndrome cerebeloso hereditario [ICD10: G11.9], el ocasionado por un infarto [ICD10: I67.9G46.4] y el superior [ICD10: I63.8]

Síndrome cervical: dolor en el hombro, que se extiende al brazo y al cuello, causado por la presión de la primera costilla o de una costilla cervical.

Síndrome Cibsha: acrónimo de Congenital inclusión body hemolytic anemia infuscusuria syndrome, un. síndrome de infuscusuria con anemia hemolítica congénita de cuerpos de inclusión, descrita por Lange y Akeroyd.

Síndrome conmocional: un síndrome caracterizado por sordera funcional y un estado de depresión ansiosa que puede llegar a la psicosis maniacodepresiva. L punción lumbar posconmocional produce un líquido hemático.

Síndrome compartimental: una condición que puede afectar gravemente a un miembro o compartimento corporal o incluso a la vida que tiene lugar cuando la presión de perfusión cae por debajo de la presión tisular. Puede ser ocasionada por la fractura de huesos largos o por lesiones vasculars isquémicas [ICD10: T79.6]

Síndrome constitucional: El síndrome constitucional suele definirse como la presencia de astenia, anorexia y pérdida de peso significativa (más del 5% del peso en 612 meses). Es importante en los ancianos por su frecuencia, por la posible gravedad de su etiología y por el efecto deletéreo de la pérdida de peso en sí misma. La pérdida de peso causa desnutrición proteica, desgaste muscular, inmunodepresión y aumento no sólo de la morbilidad sino también de la mortalidad independientemente de la causa de muerte

Síndrome costoclavicular: dolor y parestesias en los brazos por compresión del plexo cervical.

Síndrome CINCA: también conocido como enfermedad neonatal inflamatoria multisistémica, es una rara enfermedad congénita caracterizada por la aparición poco después del nacimiento de síntomas cutáneos, meningitis crónica y manifestaciones articulares con fiebre recurrente e inflamación [607115]

Síndrome CREST: un síndrome que toma su nombre de iniciales de Calcinosis fenómeno de Raynaud  disfunción Esofágica, eSclerodactilia y Telangiectasia por mostrar estas cinco condiciones. Es considerado como una variante clínica del escleroderma (*) [ICD10: M34.1]

Síndrome de CAFFEY: un desorden de almacenamiento de gangliósidos con acumulación de los mismos en el cerebro y en el epitelio hepático, esplénico y glomerular debido a una deficiencia en bgalactosidasa, de curso neurodegenerativo. Se inicia en el momento del nacimiento. Entre la larga lista de síntomas se encuentran retraso motor y mental, dificultades para alimentarse, respuesta retrasada al sonido, convulsiones, hepatoesplenomegalia cara de Hurler, edema facial y periférico, macrocefalia, ceguera, bronconeumonía recurrente, sordera y quadriplegia espástica.

Síndrome de CAFFEYKEMPE: un síndrome que afecta al comportamiento de padres o educadores que maltratan de forma intencionada a sus hijos o a los niños bajo su cuidado. Los maltratos incluyen azotes en las nalgas, pellizcos, traumas ocasionados por el uso de calor o agua, alopecia traumática, fracturas, hematomas subdurales que pueden ocasionar convulsiones y coma. También pueden darse malnutrición y otros signos de negligencia. También se le conoce como síndrome de AmbroiseTardieu

Síndrome de CAFFEYSILVERMAN: enfermedad probablemente de tipo familiar de la infancia que afecta al esqueleto y tejidos adyacentes. Se caracteriza por fiebre, irritabilidad, entumecimiento de los tejidos blandos y engrosamiento del hueso cortical. Los huesos más afectados son la mandíbula y los antebrazos y, con menos frecuencia las clavículas, tibia, húmero, fémur y fíbula. Aunque algunas veces ha sido observado antes del nacimiento, este desorden suele darse en los primeros seis meses de vida. La tumefacción suele afectar la libertad de movimientos y la cara suele mostrar un aspecto característico. La etiología es desconocida. También es conocido como síndrome de De ToniSilvermanCaffey [ICD10: M89.8]

Síndrome de CAIRNS: hidrocéfalo con aracnoiditis tubercular, que suele ocurrir en niños que han padecido meningitis. La sintomatología es similar a la causada por una neoplasia de la fosa posterior

Síndrome de California: coccidiodomicosis [ICD10: B38.9]

Síndrome de CALLFLEMING: vasoespasmo segmental difuso que afecta la carótida interna distal, la arteria basilar y las arterias principales del círculo de Willis, reversible en unas semanas o meses. Los pacientes se presentan con cefaleas intensas, náusea, vómitos, fotofobia, convulsiones generalizadas o síntomas neurológicos transitorios o permanentes

Síndrome de CALVÉ: necrosis aséptica de las epífisis con aplastamiento de los cuerpos vertebrales en los niños. Las condición se debe muy probablemente a un déficit en el suministro de sangre lo que ocasiona una fragmentación y el colapso de las vértebras afectadas. Los causantes de todo ello pueden ser granulomas eosinofílicos

Síndrome de CAMERA: síndrome de osteopatía lumbociática neurálgica. Osteopatía inflamatoria localizada en la parte inferior de la columna vertebral (lumbar y sacra) con contracciones musculares, dolores neurálgicos y radiculares

Síndrome de CAMPANACCI: un síndrome de displasia osteofibrosa de la tibia y el peroné. Se manifiesta mediante el arqueado anterolateral de las pantorrillas con alteraciones osteolíticas y escleróticas. Se desconoce su etiología

Síndrome de CANALESMITH: enfermedad infantil, que se manifiesta antes de los 5 años de edad, caracterizada por una linfoadenopatía crónica febril y benigna con reacciones de tipo inmundo, con hipergammaglobulinemia y hepatoesplenomegalia. Él síndrome simula un linfoma maligno

Síndrome de CANTRELLHALLERRAVITCH: síndrome caracterizado por múltiples malformaciones con agenesia de la zona esternal, asociada a diverticulosis en los ventrículos cardiacos [ICD10: Q87.8]

Síndrome de CAPGRAS: síndrome de no reconocimiento, falsa interpretación e identificación. El sujeto no identifica la persona puesta en su presencia afirmando que es el doble de otra persona

Síndrome de CAPLANCOLINET: asociación de poliartritis reumatoidea crónica primaria con silicosis pulmonar. Es una condición propia de los mineros [ICD10: J99.0]

Síndrome de CAPUTERIMOINKONIGMARKESTERLYRICHARDSON: un desorden muy raro caracterizado por

lentiginosis en la cabeza y cuello
alteraciones electrocardiográficas con anormalidades de la conducción
hipertelorismo
estenosis pulmonar
genitales anormales
enanismo y retraso del crecimiento
Sordera sensorineural
Otras características pueden ser pigmentación anormal de iris y retina estenosis subaórtica y cardiomiopatía hipertrófica. También se conoce este síndrome como síndrome de Gorlin o síndrome LEOPARD (*)

Síndrome de CARPENTER: síndrome autosómico recesivo muy rara. Los criterios de diagnóstico son acrocefalia, poli, dactil y sindactilia de de los dedos de las manos y de los pies. Algunos pacientes muestran hipogonadismo congénito, enfermedad coronaria y retraso mental. Se han descrito muy pocos casos, todos ellos de procedencia arábiga [ICD10: Q87.0] [201000]

Síndrome de CARRBARRPLUNKETT: también llamado síndrome XXXX o poli X, es un síndrome dismórfico que sólo padecen las mujeres y que se caracteriza por hipertelorismo, fisuras palpebrales, pliegues en epicanto, hipoplasia facial y micrognatia. Las manifestaciones neurológicas consisten en un cociente intelectual entre 3050, deficiencias en el lenguaje y problemas de comportamiento [ICD10: Q97.1]

Síndrome de CARVALHOLORTATJACOB: síndrome hiatoesofágico. El paciente experimenta al comer dolores retroxifoideos, regurgitaciones y vómitos en proyectil. Se debe a la ausencia de fijación del esófago en el correspondiente orificio del diafragma

Síndrome de CASTAIGNESAINTON: síndrome hepatopolineurítico grave de origen alcohólico

Síndrome de CATELMANZKE: una condición caracterizada por la combinación de micrognatia, glossoptosis y fisura palatina (secuencia de Pierre Robin) con malformaciones de los dedos índices (huesos accesorios en su base que producen una desviación del cúbito) En algunos casos, puede haber clinodactilia del quinto dedo y pliegue simiesco (un solo pliegue, profundo de las palmas de las manos). [302380]

Síndrome de CATHIC: anemia hemolítica de la infancia asociada al hallazgo de cuerpos de Heinz en los eritrocitos. Se observa anemia hemolítica no esferocítica, ictericia, esplenomegalia y pigmenturia. La crisis hemolítica puede ser desencadenada por las sulfamidas

Síndrome de CATTAN: cirrosis hepática hepatoesplenomegalia anascítica con hemorragias o púrpura, disproteinemia y macroglobulinemia

Síndrome de CAVAREROMBERG: una forma familiar de parálisis hipocalcémica intermitente. Se caracteriza por ataques periódicos de parálisis flácida de las extremidades y del tronco asociados a arreflexia y ausencia de excitabilidad eléctrica de los músculos. La enfermedad aparece usualmente entre los 7 y 21 años de edad. Los ataques puede ser desencadenados por infusiones de glucosa e insulina, la ingestión de muchos alimentos o la administración de epinefrina. También es conocido como síndrome de Westphal [ICD10: G72.3]

Síndrome de CAZAL: Reticulosis histiomonocitaria de forma ósea (mielomatosis).

Síndrome de CEELEN: síndrome de hemosiderosis pulmonar idiopática caracterizada por hemosiderosis pulmonar, insuración parda esencial y ataques recidivantes de insuficiencia cardiorespiratoria aguda con cianosis, disnea, taquicardia, hemoptisis y fiebre

Síndrome de Cenicienta: falsa impresión por parte de niños adoptados de ser objeto de descuido o de malos tratados por sus padres adoptivos

Síndrome de CERVENKA: un síndrome caracterizado por malformaciones faciales, anormalidades de las articulaciones y miopía. Existe una degeneración hialoideoretinal, fisura palatina y achatamiento de la cara. A veces hay un retraso mental asociado

Síndrome de CESTANCHENAIS: un síndrome cerebral que es una combinación del síndrome de Wallenberg o de Avellis con el síndrome de BabinskiNageotte. Es un desorden neurológico producido por una lesión del área pontobulbar del cerebro debido a un tumor o a una oclusión de la arteria vertebral por debajo de la arteria cerebelar, lo que ocasiona una parálisis ipsilateral del paladar blando y de las cuerdas vocales, con signos oculares, hemiplejía contralateral, pérdida sensorial y ataxia. Las características neurológicas son las del síndrome de Horner

Síndrome de CESTANLEJONNE: una distrofia muscular de progresión lenta, que se inicia en la infancia, entre los 4 y 5 años. Se caracteriza por contracturas del codo, tobillo y espina dorsal. La debilidad muscular se observa en primer lugar en los miembros inferiores haciendo que el niño camine sobre los dedos. En la adolescencia se observa un marcha cojeante, lordosis lumbar y debilidad de los hombros con pectus excavatum moderado. Las complicaciones cardíacas consisten en alteraciones del ritmo y de la conducción. Se observa igualmente, un cierto retraso mental. La enfermedad está ligada al cromosoma X y es de carácter recesivo. También se conoce este síndrome como síndrome de EmeryDreifuss

Síndrome de CESTANRAYMOND: síndrome de la calota protuberancial caracterizado por un síndrome de Foville inferior con posible parálisis facial periférica, trastornos cerebelosos del lado de la lesión y trastornos sensitivos contralaterales. Se debe a una lesión de origen vascular (arteria cerebelosa superior) o tumoral

Síndrome de CHALIERLEVRAT: un síndrome que se manifiesta con episodios febriles, hepatosplenomegálicas, traqueobronquitis asmatiforme, con gran eosinofilia sanguínea.

Síndrome de CHAMPIONCREGANKLEIN: un complejo hereditario de malformaciones de fenotipo diverso caracterizado por anormalidades orofaciales, genitales y musculoesqueléticas, a menudo asociadas a retraso mental. Los hallazgos más típicos incluyen fístulas del labio inferior y piel agrietada en el dorso de la pierna. Es probablemente hereditario. También es conocido como síndrome de Trélat

Síndrome de CHANARINDORFMAN: un enfermedad familiar muy rara de carácter autosómico recesivo de almacenamiento de los lípidos caracterizada por un eritroderma descamativo. Otros órganos que pueden ser afectados son el sistema nervioso central, el hígado, los músculos, las orejas y los ojos. El hallazgo de vacuolas de lípidos en los neutrófilos de la sangre periférica confirma el diagnóstico del síndrome de ChanarinDorfman (*). La enfermedad se debe a una oxidación deficiente de los ácidos grasos debida a una mutación en en gen 3p21 [275630]

Síndrome de CHANDLER: una rara enfermedad de los ojos en la cual se produce una proliferación de las células que tapizan el interior del iris causando un engrosamiento de la córnea, glaucoma y sequedad del iris. Forma parte del síndrome endotelial iridocorneal

Síndrome de CHAPTALJEANCAMPOCARLI: hipotiroidismo por lesión hipotalamohipofisaria, primaria o secundaria a una encefalopatía

Síndrome de CHARCOT: un término es desuso para describir una alteración de la marcha ocasionada por una angiopatía obliterante de la pierna con la consiguiente reducción del flujo sanguíneo en los músculos

Síndrome de CHARCOTTJOFFROY: un síndrome caracterizado por alteraciones sensoriales, dolor difuso localizado en la espalda, pecho o piernas, seguido de una debilidad sintomática de las rodillas y mielitis transversa. Los síntomas sensoriales consisten en un entumecimiento de las extremidades y del tronco asociado a hiperestesia de grado variable. Pueden desarrollarse cambios atróficos vasomotores y a menudo se observa insuficiencia de los esfínteres. La condición se debe a una tromboflebitis de las venas meningoraquídeas con paquimeningitis subaguda o crónica. También se conoce este síndrome como síndrome de Spiller

Síndrome de CHARCOTWEISSBAKER: ataques de síncope transitorios con un marcada bradicardia e hipotensión, con pérdida de conciencia debidos a una fuerte presión en el cuello sobre la bifurcación de las arterias carótidas lo que produce la excitación de los baroreceptores del seno carotídeo. Pueden ir precedidos o acompañados de signos neurológicos focales. En algunos casos, puede sobrevenir la muerte por paro cardíaco. Las personas de la tercera edad, especialmente aquellas que tienen placas calcificadas arterioscleróticas son mas susceptibles

Síndrome de CHARCOTWILLEBRAND: síndrome neurooftálmico caracterizado por agnosia visual e incapacidad para revisualizar imágenes. Se atribuye a una oclusión de la hemiesfera dominante. Algunas veces va asociado a un síndrome de Gerstmann

Síndrome CHARGE: así denominado por las iniciales en inglés de Coloboma, Heart Anomaly, Choanal atresia, Retardation Genital and Ear Anomalies. Una enfermedad congénita, familiar o esporádica, debida a una mutación del gen de la Semeforina3E, que se localiza en el locus 8q12.1, 7q21.1. Se caracteriza por coloboma. malformaciones cardíacas, retraso mental y somático, y sordera. A menudo, también están asociadas disfagia, parálisis facial y fisura palatina. También se conoce como síndrome de HallHittner [214800]
Síndrome de CHARLESBONNET: una condición poco frecuente, casi exclusiva de personas de la tercera edad, caracterizada por alucinaciones visuales acompañadas de un deterioro de la visión. Se desconoce su etiología

Síndrome de CHARLINSLUDER: un síndrome neurooftálmico unilateral debido a una neuritis de la rama nasal del nervio trigémino. Los síntomas más comunes son rinorrea, dolor pronunciado ocular y orbital en el ángulo interno del ojo en el sito del nervio frontal y congestión paraxoxística del segmento anterior del ojo con queratitis superficial e iritis serosa

Síndrome de CHATELAIN: un síndrome hereditario caracterizado por varias anormalidades congénitas que ocurren conjuntamente. Entre estas se encuentran cuernos ilíacos, distrofia de las uñas, malformaciones de las rodillas y condrodisplasia y artrodisplasia, especialmente de los codos. Las uñas de los pulgares son las más frecuentemente afectadas. Las malformaciones son usualmente simétricas y pueden consistir en una ligera inclinación longitudinal hasta una anonicosis completa. La hipoplasia de las cabezas del húmero y del radio ocasiona dislocaciones y la incapacidad para extender completamente el brazo. Las rótulas son más pequeñas de lo normal o pueden estar ausentes. Otras características frecuentes son una pigmentación oscura del iris, escápula hipoplásica, clinodactilia del meñique, acortamiento de las falanges intermedias, retraso mental y proteinuria sin hematuria. En un gran número de casos, se observa una insuficiencia renal parcial o total. Afecta por igual a hombres y mujeres y los principales síntomas se manifiestan a partir de la segunda década. Se desconoce su etiología. Se trata de un desorden de carácter autosómico dominante. También es conocido como síndrome de TraunerRieger o síndrome de ÖsterreicherFong

Síndrome de CHAUFFARDRAMON: una enfermedad inflamatoria sistémica crónica, bastante rara, que ocasiona deterioro de las articulaciones y del tejido conectivo y lesiones viscerales por todo el cuerpo. En los niños más pequeños se caracteriza por un estado enfermizo con fiebre, rash y una moderada afectación de las articulaciones. En los niños mayores, solo se observa la afectación articular. La etiología es desconocida. En un 75% de los casos hay una remisión completa. Este síndrome también es conocido como síndrome o enfermedad de Still

Síndrome de CHAUFFARDMINKOWSKI: anemia hemolítica congénita que se presenta con esferocitosis, esplenomegalia y una grado variable de anemia e ícterus. Se debe a una hemólisis anormal de los glóbulos rojos. Usualmente esta condición va asociada a ictericia, presencia de urobilinógeno en las heces, cálculos formados por pigmentos, hiperplasia de la médula ósea y ocasionalmente eritropoyesis extramedular. Otras complicaciones que se observan ocasionalmente son estrías y engrosamiento de los huesos parietal y frontal con oxicefalia. Puede ocurrir a cualquier edad, pero se observa con mayor frecuencia en la infancia y adolescencia. Ambos sexos son afectados por igual . Es de carácter autosómico dominante

Síndrome de CHAVANYBRUNHES: desorden caracterizado por cefaleas persistentes con manifestaciones psiconeuróticos de grado variable debidas a la calcificación del falx cerebral. Las cefaleas pueden ser desencadenadas por la fatiga o el estrés emocional. En algunos casos, la condición va acompañada de oligofrenia. La etiología es desconocida

Síndrome de CHEADLEMÖLLERBARLOW: una enfermedad de la infancia causada por deficiencia en vitamina C caracterizada por lesiones gingivales, hemorragias, artralgia, pérdida de apetito y otros síntomas parecidos en los observados en los adultos en el escorbuto. También conocido como enfermedad de Barlow

Síndrome de CHEDIAKHIGASHI: afección hereditaria rara, de carácter autosómico recesivo en la que se observa una alteración morfológica de los neutrófilos, monocitos y linfocitos que contienen gránulos citoplasmáticos gigantes (inclusiones azurófilas)(*). Va acompañada de albinismo, propensión a las infecciones, neutropenia y trombocitopenia. Suele tener una evolución fatal

Síndrome de CHEMKE: un desorden letal del cerebro caracterizado por hidrocéfalo, agiria cerebral, displasia retinal y otras anormalidades oculares con encefalocele occipital ocasional. Otros signos asociados son pene pequeño, criptorquidia, hidronefrosis, obstrucción de la yuncción pelviurética, fístula anoperineal y talipes. La mayor parte de los pacientes muere en el plazo de un año. La herencia es de carácter autosómico recesivo. También es conocido como síndrome de WalkerWarburg

Síndrome de CHERNOGUBOV: un desorden de carácter hereditario del tejido conectivo elástico caracterizado por una hiperelasticidad de la piel, hipermovilidad de las articulaciones debida a unos ligamentos extremadamente laxos y una mala cicatrización de las heridas. La piel se agrieta fácilmente, Puede haber tumores subcutáneos, malformaciones viscerales, y quistes subcutáneos calcificados. Es frecuente la presencia de un prolapso mitral y de malformaciones cardíacas congénitas. La enfermedad está ligada a defectos del cromosoma X y existen en 7 formas dependiendo cada una de ellas de la forma en que esté afectada la síntesis del colágeno. También se conoce como síndrome de EhlersDanlos

Síndrome de CHEVALLIER: síndrome hemorrágico anhematopoyético de la pubertad con frecuentes epistaxis.

Síndrome de CHIARIFROMMEL: uno de los tres síndromes conocidos como síndromes de amenorreagalactorrea, siendo los otros dos el de AhumadaDel Castillo y de ForbesAlbright. Involución del útero después de una prolongada lactancia, amenorrea y atrofia uterina y ovárica después de una persistente lactancia de muchos meses o incluso años. Se debe a la secreción continua de prolactina y al descenso de la producción de gonadotropina. Puede estar presente un adenoma pituitario. Los síntomas son dolor en pecho, espalda y cabeza. acompañados a veces por depresión.

Síndrome de CHIARI: obstrucción de las venas suprahepáticas de origen trombótico o tumoral, lo que ocasiona hipertensión portal con hepatomegalia y ascitis. Véase Síndrome de BuddChiari

Síndrome de CHIARI II: un desorden caracterizado por amenorrea y galactorrea. Se reconocen tres tipos:
persistente galactorrea y amenorrea después del parto (también conocido como síndrome de ChiariFrommel)
galactorreaamenorrea no asociada al embarazo, con deficiencia de estrógenos y disminución de los niveles urinarios de gonadotropina (síndrome de Ahumada del Castillo, propiamente dicho)
galactorreaamenorrea ocasionada por un cromófobo productor de prolactina de la pituitaria (también conocido como síndrome de ForbesAlbright

Síndrome de CHILAIDITI: un síndrome poco frecuente, evidenciado solo radiológicamente en el que se observa una interposición colónica entre el hígado y diafragma. Aunque puede ser asintomático también puede presentarse con dolor abdominal, constipación, vómitos, anorexia y distrés repiratorio (*)

Síndrome de CHIRAYALBOTBOUVRAIN: ictericia grave prolongada con cirrosis.

Síndrome de CHIRAYFOIXNICOLESCO: síndrome superior del núcleo rojo en la zona irrigada por las ramas diencefálicas o talamoperforantedds del pedículo retromamilar de la cerebral posterio, caracterizado por síntomas piramidale y cerebelosos contralaterales con posible miosis contralateral

Síndrome de CHRIST SIEMENSTOURAINE: un defecto congénito de las estructuras ectodérmicas y mesodérmicas en las que la ausencia de glándulas sudoríparas altera la regulación del calor. También están ausentes las glándulas sebáceas. Las características clínicas de este síndrome son una piel seca, grisácea con anhidrosis, hipotricosis y desarrollo dental defectuoso. Los sujetos muestran una facies característica con una frente prominente, nariz achatada, gruesos labios, orejas deformes y cabellos rubios muy finos. Los niños afectados son algo más pequeños de lo normal. La etiología es desconocida. Ocurre en varones

Síndrome de braquidactilia de CHRISTIAN: un síndrome familiar de retraso mental. braquidactilia, pulgares cortos y hallux varus. Las falanges metacarpianas, metatarsianas y distales son cortas y las mediales son normales. Ambos sexos son afectados por igual. La enfermedad tiene un carácter autosómico dominante

Síndrome de CHRISTIAN I: un síndrome caracterizado por craneosinostosis, artrogriposis, y fisura palatina asociada a microcefalia, occipucio prominente, hipertelorismo, fisuras palpebrales antimongoloides, oftalmoplegia, colocación anormal de las orejas y úvula bífida. Es de carácter autosómico recesivo.

Síndrome de CHRISTIAN II: un síndrome familiar de corta estatura, elevación de la sutura metópica, fusión de las vértebras cervicales, hemivértebras torácicas, escoliosis, hipoplasia del sacro y falanges mediales cortas. Ligado al cromosoma X

Síndrome de CHRISTIANOPITZ: síndrome dismórfico en el que los varones presentan hipospadias e hipertelorismo mientras que las hembras solo muestran telecanto. Otros defectos asociados pueden incluir fisuras labial y palatina, malformaciones del tracto urinario, criptorquidia, desórdenes cardiovasculares y retraso mental. La etiología es desconocida. Algunos autores sugieren que este síndrome es idéntico al síndrome G (síndrome de hipospadiadisfagia). También se conoce como síndrome de OpitzBBB

Síndrome de CHUDLEYMCCULLOUGH: enfermedad congénita familiar, caracterizada por sordera sensorineural bilateral e hidrocefálo debido a la obstrucción del foramen de Monro [604213]

Síndrome de CHURGSTRAUSS: angitis granulomatosa alérgica. Una vasculitis necrosante que se caracteriza por antecedentes de rinitis alérgica, asma bronquial grave, afección pulmonar constante, fiebre y eosinofilia. Histológicamente se trata de una vasculitis necrosante de vasos de mediano y pequeño tamaño, con infiltrados ricos en eosinófilos y granulomas extravasculares en diversos órganos. La afección renal se caracteriza por una mayor incidencia de lesiones glomerulares.

Síndrome de CITELLI: Atraso mental, aprosexia, somnolencia o insomnio en los pacientes de vegetaciones adenoides o infección de los senos.

Síndrome de CLARKEHADFIELD: un término en desuso para el infantilismo causado por la insuficiencia pancreática congénita (secreción deficiente de hormonas pancreáticas). La condición se caracteriza por la siguiente triada: fibrosis quística del páncreas (mucoviscidosis), enfermedad celíaca y deficiencia en vitamina A. Los niños que padecen este síndrome muestran una débil musculatura, carecen de grasa subcutánea y crecen poco. La etiología es desconocida. También se conoce como síndrome de Andersen
Síndrome de CLAUDE: también llamado síndrome inferior del núcleo rojo es un síndrome peduncular que asocia hemiplejía cerebelosa cruzada y parálisis directa del motor ocular común.

Se caracteriza por temblor intencional, dificultad de mantener las actitudes y dismetría de origen cerebeloso, por lesión del núcleo rojo

Síndrome de CLAUDE BERNARD: síndrome opuesto al síndrome de Horner. Consiste en una dilatación pupilar ipsilateral, desplazamiento de los párpados, parpadeos reducidos y aumento de la lagrimación. En algunos casos también hay síntomas de vasoconstricción, reducción de la temperatura local y aumento de la sudoración del lado ipsilateral de la cara

Síndrome de CLAUDEGOUGEROT: síndrome suprarrenotirogenital de la adolescencia con delgadez, caída del pelo, atrofia de los órganos genitales pigmentación e hipotensión.

Síndrome de CLAUDELHERMITE: leucoencefalitis aguda en focos sucesivos. Es una enfermedad infundibular con diabetes insípida, hipotermia, hipersomnia y trastornos circulatorios.

Síndrome de CLELANDARNOLDCHIARI: anomalía congénita caracterizada por el descenso anormal de la porción inferior del cerebelo (amígdalas y vérmix) y del bulbo en el conducto raquídeo por debajo del agujero occipital. Es frecuente la platibasia y malformaciones en la unión cervicooccipital. Presenta sintomatología cerebelosa, bulbar y medular alta y alteración en la circulación del líquido cefalorraquídeo con hidrocefalia. Va usualmente acompañado por espina bífida y meningomielocele. Igualmente puede ir asociado a estenosis del acueducto de Silvio. También se conoce este síndrome como malformación de ArnoldChiari

Síndrome de CLEMENT: displasia poliepifisaria con disminución de la amplitud de los movimientos articulares, ensilladura lumbar y aducción de los muslos con retardo de la osificación de los huesos largos.

Síndrome de CLIFFORD: gestación que se alarga más de tres semanas de la fecha prevista en madres no diabéticas sin aumento del peso del feto. El recién nacido muestra un cuadro característico de peso bajo, piel desescamada que le confiere cara de viejo, ausencia de vérnix, muy ocasionalmente, piel y uñas de color amarillo o verde. Con frecuencia se observa distrés respiratorio. La etiología es desconocida, aunque se supone es debido a una insuficiencia placentaria. También es conocido como síndrome de BallantyneRunge

Síndrome de CLOUGHRICHTER: variedad de anemia con notable autoaglutinación de los hematíes.

Síndrome de CLOUSTON: displasia ectodérmica hidrótica [129500]

Síndrome de COATS: forma de la enfermedad de Coats en los adultos, con los mismos síntomas y signos que en los niños, acompañados de hipercolesterolemia e inflamación uvea

Síndrome de COBB: angiomatosis cutáneomeningoespinal. Se caracteriza por presentar un nevus flammeus de distribución metamérica en tronco o extremidades, asociado a la un angioma de la médula espinal, que puede volverse sintomático en la niñez o adolescencia, en forma de paraplejia o paraparesia espástica y pérdida sensitiva por debajo del nivel medular afecto. En algunos casos el angioma medular puede ser tributario de tratamiento quirúrgico.

Síndrome de COCKAYNE: síndrome complejo caracterizado por una larga lista de características clínicas. Las más importantes son enanismo con extremidades desproporcionadamente largas, manos y pies de gran tamaño, cifosis, manos y pies azulados y fríos, nariz picuda, cabellos escasos, retraso mental, sordera, ceguera debido a degeneración retinal, voz grave, prognatismo, engrosamiento de los huesos del cráneo, hipersensibilidad de la piel a la luz solar con pigmentación y fibrosis y disfunción progresiva de las motoneuronas. Se han identificado dos tipos de síndrome de Cockaine

El CS tipo I es la forma clásica más común
El CS tipo II es más severo y se caracteriza por un inicio más temprano de los síntomas.
Se trata de una condición de etiología desconocida, que usualmente se presenta en el segundo año de vida después de una primera infancia normal. Es de carácter autosómico recesivo

Síndrome de COCKAYNETOURAINE: una forma de epidermolisis ampollosa. Consiste en erupciones ampollosas no inflamatorias sobre todo en las pies y con menos intensidad en las manos. La enfermedad se inicia como consecuencia de un trauma mecánico en la primera infancia y también en la edad adulta, especialmente en verano. Cuando las ampollas se rompen se produce un dolor agudo, cicatrizando sin dejar rastro. Ocasionalmente, esta condición va asociada a hiperhidrosis. Probablemente se trata de una forma leve de una epidermolisis ampollosa de Koebner. La etiología es desconocida. Se trata de un desorden de carácter autosómico dominante. También se denomina síndrome de WeberCokayne

Síndrome de COCKETT: trombosis venosa localizada por compresión de la vena ilíaca izquierda prim¡tiva debida a un pinzamiento formado por delante por la arteria ilíaca primitiva y por detrás por la quinta vértebra lumbar o por una protrusión del disco lumbosacro. [ICD10: I80.2]

Síndrome de COFFINLOWRY: un desorden genético raro caracterizado por malformaciones craneofaciales y esqueléticas, retraso mental, estatura corta e hipotonía [303600]

Síndrome de COFFINSIRIS: es una rara enfermedad genética de la que han sido publicados menos de 100 casos desde que fuera descrita en 1970 por Coffin y Siris. Este síndrome se caracteriza por rasgos faciales toscos, pelo ralo con hirsutismo corporal, hipoplasia ungueal de los meñiques y retraso del desarrollo mental y pondoestatural (*) [135900]

Síndrome de COGAN: raro desorden de etiopatogenia desconocida que afecta a adultos jóvenes de ambos sexos, caracterizada por episodios agudos de queratitis intersticial y disfunción cocleovestibular . Enfermedad de Cogan [ICD10: H16.3]

Síndrome de COGANREESE: también llamado síndrome del nevo del iris, es una enfermedad extremadamente rara caracterizada por manchas nodulares en la superficie anterior del iris. Suele ir acompañado de glaucoma (*)

Síndrome de COHEN: un desorden hereditario caracterizado por malformaciones craneofaciales y esqueléticas, obesidad, retraso mental y miotonía sin enanismo o hipogonadismo. Se inicia en el momento del nacimiento. La etiología es desconocida. Este síndrome presenta algunas características en común con el síndrome de PraderWilli y de LaurenceMoon. También conocido como síndrome de Pepper o neuroblastoma adrenal medular

Síndrome de COLEMAN: síndrome occipitocervicoescapular postraumático producido a consecuencia de una lesión combinada de una o varias vértebras cervicales, cráneo y cintura escapular.

Síndrome de COLLET: parálisis de los cuatro últimos pares craneales con asociación del simpático cervical [ICD10: J60]

Síndrome de COLLETSICARD: un término para describir una serie de desórdenes infecciosos asociados a una encefalitis epidémica. La afectación de los 9º, 11º y 12º pares nerviosos craneales produce una parálisis de las cuerdas vocales, del paladar, del músculo trapecio y del esternocleidomastoideo. También hay pérdida del sentido del gusto en el dorso de la lengua y anestesia de la laringe, faringe y paladar blando [ICD10: G52.7]

Síndrome de COMBY: estomatitis eritematopultácea sarampionosa.

Síndrome de COMELNETHERTON: una enfermedad caracterizada por anormalidades de la piel similares a las de un eccema atópico, asociadas a lesiones ictióticas lineales, anormalidades de los tallos pilosos y atopía con altos niveles de IgE.

Síndrome de CONDORELLI: estasis venosa cefálica que se acentúa con el decúbito, causando trastornos del sueño y de la respiración en los obesos

Síndrome de congestión pélvica: presencia de varices en la pelvis como consecuencia de los embarazos. Las varices se localizan alrededor del útero produciendo un aumento de presión, generando otras en la vulva y en las piernas

Síndrome de CONN: aldosteronismo inducido por un adenoma adrenocortical [ICD10: E26.0]

Síndrome de COOTEHUNAULD: síndrome del escaleno anterior que se manifiesta por un síndrome de Rayaud del miembro superior por compresión de la arteria subclavia y del plexo braquial. También se conoce como síndrome de Naffziger y síndrome de ADSONCAFFEY

Síndrome de CORNELIA DE LANGE: una enfermedad extremadamente rara, caracterizada por retraso pre y postnatal del crecimiento; presenta rasgos faciales característicos, malformaciones músculo esqueléticas en manos, pies, brazos, y piernas, y otras malformaciones físicas También es conocido como síndrome de BrachmannDe Lange (*) [122470] [ICD10: Q87.1]

Síndrome de COSTATROISIER: espiroquetosis meníngea pura y anictérica de la leptospirosis icterohemorrágica.

Síndrome de COSTEN: conjunto de síntomas de pérdida de oído, otalgia, tinnitus, mareos, cefaleas y sensación de ardor en la garganta, lengua y lados de la nariz. Inicialmente fue atribuido a una disfunción de la articulación temporomandilbular [ICD10: K07.]

Síndrome de COTARD: paranoia con delirio de negación, tendencia al suicidio y trastornos sensoriales.

Síndrome de COTUGNO: una condición caracteriza por dolor en la espalda y la cadera que irradia hacia abajo del muslo. En ocasiones va asociado a parestesia y debilidad. El movimiento, la tos o el estornudo la empeorar. Se debe a una hernia de un disco lumbar entre L5 y S1

Síndrome de COUVELAIRE: separación prematura de una placenta normalmente implantada del útero. Utero de Couvelaire. Ablatio de Placenta. Cuando complica el parto, se clasifica como [ICD110: O45.8]

Síndrome de COURVOISIER: un término en desuso para indicar los síntomas y signos asociados al carcinoma pancreático. Consiste en la triada de diagnóstico:
(1) ictericia progresiva y finalmente obstructiva
(2) vesícula biliar grande, palpable (signo de Courvoisier) con bloqueo del conducto biliar común
(3) caquexia rápidamente progresiva, típica del carcinoma de la cabeza del páncreas
Los síntomas más comunes son anorexia, pérdida de peso, heces de color amarillo y dolor nocturno. La muerte sobreviene en 6 a 8 meses

Síndrome de COWDEN: también llamado síndrome de los hamartomas múltiples, es una condición de carácter autosómico dominante que resulta de la mutación del gen PTEN en la rama cromosómica 10q. Se caracteriza por la presencia de neoplasmas hamartomosos en la piel, tracto digestivo, huesos, sistema nervioso central, ojos y tracto genitourinario [158350

Síndrome de CREUTZFELDJACOB: estado demencial y síndrome piramidal y extrapiramidal de evolución descendente. Demencia abiotrófica.

Síndrome de CRIGLERNAJJAR: Presencia de bilirrubina no conjugada en sangre de 20 a 45 mg/dl que aparece en el período neonatal y persiste toda la vida. Existen dos tipos: CN1 y CN2. Se trata de una enfermedad hereditaria producida por mutaciones en el gen UGT1 (que regula la expresión de la bilirrubinaUDPglucurosiltransferasa). También se le conoce como síndrome de Arias

Síndrome de CRISWICKSCHEPENS: una enfermedad familiar observada en niños sanos con síntomas parecidos a los una fibroplasia retrolental. Los síntomas incluyen cambios oculares progresivos con desprendimiento vítreos posterior, tracción sobre la retina, opacidades en forma de copos del cuerpo vítreo, heterotopia de la mácula con tracción temporal y exudados intrarretinales en la periferia con desprendimiento local de la retina. Es un desorden hereditario de carácter autosómico dominante

Síndrome de CHRISTSIEMENSTOURAINE: displasia ectodérmica hipohidrósica

Síndrome de CRITCHLEY: una condición extraña, de etiología desconocida que afecta casi exclusivamente varones jóvenes de 15 a 25 años. Se caracteriza por ataques de somnolencia que duran varios días o semanas, acompañados de un aumento del apetito y de otros síntomas mentales como confusión, irritabilidad, euforia, alucinaciones, delusiones y comportamientos esquizofrénicos. Los ataques pueden ocurrir cada 3 a 6 meses, y entre los mismos, los pacientes se recuperan completamente. Al llegar a la edad adulta, los ataques desaparecen por completo. También se conoce este síndrome con síndrome de KleineLevin

Síndrome de CRONHKITECANADA: una enfermedad rara, no familiar, caracterizada por poliposis gastrointestinal difusa, hiperpigmentación cutánea, onicodistrofia y alopecia. Se manifiesta en la edad media de la vida con anorexia, pérdida de peso, dolor abdominal, diarrea, que puede contener moco y sangre, y un cuadro de malabsorción con esteatorrea y pérdida proteica por heces que determina hipoalbuminemia y edemas. Existen también anormalidades en los tegumentos [ICD10: K90.4]

Síndrome de CROCKERFARBER: un síndrome hereditario congénito que se inicia en la primera infancia debido a una alteración en el metabolismo de los esfingolípidos. Se caracteriza por hepatoesplenomegalia, anemia, manchas rojas en la mácula con ceguera progresiva, linfoadenopatía y deterioro progresivo físico y mental. La muerte sobreviene a final del tercer año. Se encuentran en la médula ósea, bazo y nódulos linfáticos células esponjosas llenas de un material lipoide, hecho este que ayuda a establecer el diagnóstico. La enfermedad tiene cinco variantes clínicas:

Tipo A (Niemann): forma infantil severa
Tipo B (Pick): forma visceral o crónica
Tipo C: forma subaguda o juvenil
Tipo D: Nueva Escocia (también llamado síndrome de CrockerFarber propiamente dicho)
Tipo E: forma adulta noneuronopática
La forma infantil severa es la más común. La comunidad judía es la afectada como mayor frecuencia. Se trata de un desorden heterogéneo pero todas las formas son autosómicas recesivas

Síndrome de CROSBY: un término que ya no se utiliza para describir una anemia de tipo hereditario debida a hemoglobinopatías o defectos en la estructura de la membrana eritrocitaria. Se caracteriza por ictericia, esplenomegalia y colestasis. También se llama síndrome de Zuelzer Kaplan o anemia hemolítica congénita no esferocítica

Síndrome de CROSS: desorden caracterizado por fibromatosis gingival, una reducción de los pigmentos de la piel y de los ojos, microftalmía, nistagmo, córneas con opacidades, temblores de manos y pies, gritos muy agudos y retraso mental severo. A menudo también se observa un retraso del crecimiento y criptorquidia. Pueden presentares tumores de la piel. Es una condición muy rara, presente en el momento del nacimiento, de carácter autosómico recesivo

Síndrome de CROSSMcKUSICK: un desorden muy raro de la primera infancia caracterizado por disartria y pérdida de masa muscular sobre todo a nivel tenar, hipotenar y los músculos interóseos dorsales. En consecuencia de observa una espasticidad de los miembros superiores y contracturas de los miembros inferiores lo que impide la marcha a las personas afectadas. Pueden presentarse algunos síntomas cerebelosos Este síndrome se conoce también como síndrome de Troyer por el nombre la familia Amish en Ohio (EE.UU) donde se identificó por primera vez. De carácter autosómico recesivo

Síndrome de CROUZON: es un desorden hereditario que se caracteriza por acrocefalia con una frente alta y una joroba frontal, asociada a un exoftalmia importante, hipertelorismo y estrabismo divergente. La nariz tiene la forma de pico de loro y se observa una prognatia y paladar arqueado o hendido (*). [123500]

Síndrome de CRUCHETVERGER: formas bajas o periféricas de la neuraxitis epidémica

Síndrome de CSILLAG: una enfermedad crónica atrófica prevalente en las mujeres (6:1), caracterizada por pápulas irregulares y firmes, de color perla o marfil, rodeadas de un halo eritematoso. Las pápulas son redondas u ovales y contienen un tejido parecido a un comedón o pequeñas depresiones causadas por estos tejidos. En los estadios avanzados, la coalescencia de las pápulas pueden ocasionar lesiones más grandes y atrofia con ampollas, hiperpigmentación y exfoliación. Se puede dar a cualquier edad pero es más frecuente hacia la menopausia. También es conocido este síndrome como síndrome de Hallopeau o síndrome de Zambusch

Síndrome de CURRARINO: agenesia sacra, es un desorden hereditario caracterizado por una primera vértebra sacra intacta, formando las demás vértebras una masa. Suele ir asociado a una malformación anorectal. Se debe a una mutación del gen HLXB9 que se localiza en 7q36 [176450]

Síndrome de CURRY: un síndrome presente desde el momento del nacimiento que afecta a ambos sexos, caracterizado por polidactilia postaxial de las manos y de los pies, hexadactilia y fusión de los 5º y 6º metatarsos y metacarpos, con hendidura de la sínfisis mandibular. Otras características son malformaciones de los incisivos inferiores, uñas hipo y displásicas y estatura corta. Se trata de una enfermedad hereditaria de carácter autosómico dominante con una expresión variable. También es conocida como síndrome de Weyer

Síndrome de CURSCHMANBATTENSTEINERT: un desorden hereditario muy raro que se caracteriza por una debilidad muscular progresiva, miotonía, cataratas, hipogonadismo y deterioro mental. La distrofia muscular implica tanto a los músculos lisos como a los estriados y se presenta con debilidad de las extremidades. Los problemas gastrointestinales pueden ser disfagia, malformaciones del esfínter anal, mala contractilidad de la vesícula biliar con colelitiasis y colestasis anictérica. Las lesiones cardíacas más usuales implican malformaciones de los haces de His y de Purkinje si bien puede coexistir una distrofia cardíaca con arritmias ventriculares y supraventriculares. La neumonía suele ser una complicación. La enfermedad aparece entre los 20 y 30 años de edad. También se le conoce como síndrome de Batten o distrofia miotónica congénita

Síndrome de CURTH: una rara enfermedad de la piel caracterizada por un erupción de color carne o ligeramente amarilla distribuida simétricamente a lo largo del tronco y de las extremidades con una induración de la piel y tejidos subcutáneos. Por rayos X se observan focos densos óseos sobre todo en la pelvis y las extremidades, síntomas de osteopoiquilosis. Es una secuela de algunos procesos infecciosos agudos. Se desconoce la etiología. También conocido como síndrome de BuschkeOllendorff

Síndrome de CUSHING: El síndrome de Cushing se produce como consecuencia de una exposición excesiva y prolongada a la acción de las hormonas glucocorticoides. En las formas endógenas puede haber un aumento de la secreción de mineralcorticoides, andrógenos o estrógenos suprarrenales. El síndrome de Cushing exógeno se debe a la administración de glucocorticoides naturales o sintéticos o de ACTH. También se le conoce como síndrome de CrookeApertGallais

Síndrome de CUSHING II: un síndrome de tumores múltiples de las raíces de los nervios espinales y auditivos, usualmente asociados a una enfermedad de Recklinghausen (neurofibromatosis generalizada), anormalidades del sistema nervioso central y, ocasionalmente, múltiples gliomas. Los tumores tienen las características de los meningiomas y neurilemoma. La condición se caracteriza por tinnitus, sordera, parálisis ipsilateral de los 6º y 7º pares craneales, hiperestesia de la cara, cefaleas, vómitos, vértigo, disminución de los reflejos corneales y parálisis de los nervios facial y externo recto. Prevalente en las mujeres. (3:1). También denominado neuroma acústico

Síndrome de CUSHING III: síndrome quiasmático. Síndrome de hemianopsia bitemporal con atrofia óptica primaria. Se caracteriza por un disminución inicial de la visión lateral y central y defectos de campo bilaterales. La progresión de la enfermedad puede conducir a la ceguera. La silla turca no se afecta

Síndrome de CYRIAX: un síndrome caracterizado por ataques súbitos de dolor ocasionados por la presión sobre los nervios intercostales de las 8ª, 9ª y 10ª costilla de cada lado. El dolor es frecuentemente confundido con el de la angina de pecho y puede ser desencadenado por un estornudo, una inspiración profunda o el movimiento del brazo. También se le conoce como síndrome de DaviesColley

Síndrome de CZERNY: anemia nutritiva secundaria a un estado de nutrición deficitario ocasionado por un trastorno neonatal del píloro, manifestación secundaria, a su vez, de una infección general aguda. También llamado anemia de Czerny

Síndrome del canal pudendo: un síndrome debido a la compresión o estiramiento del nervio pudendo en el canal de Alcock, caracterizado por dolor, hipo e hipersensibilidad e incontinencia urinaria.

Síndrome del canal carpiano: compresión del nervio mediano a nivel del ligamento anular del carpo manifiesta por disestesias, dolores, parestesias y trastornos motores y vasomotores, frecuentemente de los dedos II y III.

Síndrome del colon irritable: un conjunto de síntomas crónicos y/o recidivantes, predominantemente alteraciones del hábito intestinal y dolor abdominal, pero que también comprende disfagia, dispepsia, vómitos y flatulencia, para los cuales no se puede demostrar una causa orgánica. Los síntomas más importantes son el dolor abdominal y la alteración del ritmo de las deposiciones. Con frecuencia existen también dispepsia flatulenta, vómitos, síntomas de reflujo gastroesofágico y/o disfagia episódica. [ICD10: K58]

Síndrome del cono terminal: un síndrome caracterizado por síntomas paralíticos, desórdenes de los esfínteres y anestesia de la piel y mucosas de la regíon perineal en las lesiones del cono terminal de la medula

Síndrome del criduchat: un término francés que aplica a un síndrome caracterizado por microcefalia, hipertelorismo, epicanto, y dificiencia metal entre otras malformaciones. Se debe a una deleción parcial del bazo corto del cromosoma 5 y debe su nombre al sonido que emiten al nacer los niños con este síndrome [ICD10: Q93.4]

Síndrome del cuerpo de Luys: contracciones coreiformes y tumefacciones unilaterales, defectos del lenguaje e hipotonía.

Síndrome del cuerno occipital: nombre utilizado por algunos autores para designar el cutis laxo asociado al cromosoma X o síndrome de EhlersDanlos IX. Se caracteriza por exostosis prominentes occipitales que resultan de la calcificación de los músculos trapecio y esternocleidomastoideo y de sus inserciones en el hueso occipital (*)

Síndrome de la cimitarra: una enfermedad congénita inusual que consiste en un mal drenaje de las venas pulmonares derechas a la vena cava inferior y a la aurícula derecha. Con frecuencia se asocia a hipoplasia del pulmón derecho y de la arteria pulmonar derecha. También se han descrito malformaciones bronquiales, dextrocardia e irrigación arterial anómala de la aorta hacia el pulmón derecho. También llamado síndrome de drenaje venoso anómalo del pulmón derecho (*)

Síndrome de la cintilla iliotibial: un síndrome que suele presentarse cuando es necesaria una flexión repetitiva de la rodilla, como ocurre en los ciclistas o en los corredores. Se caracteriza por olor en el compartimente externo de la rodilla, que se irradia, a veces, hacia la cara exterior del muslo. También se conoce con el nombre de síndrome de la banda iliotibial, síndrome del limpiaparabrisas o síndrome de la cintilla de Maissiat.

Síndrome de la cola del astrágalo: El astrágalo tiene en su cara posterior dos tubérculos, uno posterointerno y otro posteroexterno, entre los cuales pasa el flexor propio del primer dedo del pie. Cuando uno de estos tubérculos es hipertrófico, fracturado o forma un os trígono irritado por microtraumatismos repetidos contra el pilón tibial posterior, se produce dolor en dicho espacio, sobre todo en flexión plantar del tobillo. llamado síndrome de la cola del astrágalo.

Síndrome de DACIE: esplenomegalia masiva de etiología desconocida

Síndrome de DALE: una enfermedad de almacenamiento poco frecuente caracterizada por una displasia esquelética en la que un dwarfismo del tronco está asociado a una desalineación de la espina, hepatomegalia, incompetencia aórtica, facies peculiar, opacidad de la córnea y sordera. La combinación de las malformaciones esqueléticas ocasiona al sujeto un andar patoso. El desarrollo mental es usualmente normal, pero se observa un deterioro intelectual en algunos casos. Se trata de un error del metabolismo del keratansulfato, que no es adecuadamente degradado por deficiencia de la Nacetilgalactosamina6sulfatasa, produciéndose una fuerte eliminación urinaria de keratan sulfato. Existe en dos formas dependiendo del gen mutado. La forma A con una deficiencia en la enzima galactosamina6sulfato sulfatasa y la forma B con deficiencia de la Betagalactosidasa. Se trata de una enfermedad hereditaria de carácter autosómico recesivo. También se conoce como síndrome de MorquioBrails

Síndrome de DANBOLTCLOSS: un síndrome en los niños de deficiencia de cinc, caracterizada por dermatitis acral, alopecia, diarrea, esteatorrea, y erupciones pustulares anales, en la cara y alrededor de todos los orificios del cuerpo. Otros síntomas asociados son retraso mental y del desarrollo, debilidad muscular, irritabilidad, depresión y fotofobia. La etiología es desconocida. Aparece en ambos sexos. Es probablemente de carácter autómico recesivo. También es conocido como síndrome de Brand

Síndrome de DANDY: un síndrome de ausencia bilateral de la función vestibular que tiene lugar en dos formas: un tipo compensado son oscilopsia y un tipo descompensado con oscilopsia. Los dos síntomas principales son los movimientos aparentes de los objetos que el paciente ve cuando se mueve y que desaparecen en reposo y la pérdida del sentido de equilibrio que el el paciente muestra al caminar en la oscuridad

Síndrome de DANDYWALKER: atresia del agujero de Magendie y de Luschkha [ICD10: Q03.1]

Síndrome de DANLOS: distrofia hereditaria del mesénquima transmitida con caracter dominante. Se caracteriza por hiperlaxitud articular, hiperelasticidad cutánea con fragilidad lo que ocasiona cicatrices atróficas múltiples planas y seudotumores moluscoides (*) [ICD10: Q79.6]

Síndrome de DARIERWHITE: una enfermedad de la piel que se inicia en la infancia, hacia los 10 años, raramente antes. La larga lista de síntomas incluye pápulas queratóticas que forman costras que cubren las zonas seborreicas del cuerpo como el pecho, las orejas, los pliegues nasolabiales, el cuero cabelludo, el abdomen y las ingles. Al eliminar la lesión se observa una especie de poro. En ocasiones, las lesiones se unen para formar grandes y espesas placas hipertróficas con un mal olor. Ambos sexos son afectados por igual. La condición es agravada por la luz solar. La etiología es desconocida [ICD10: Q82.8]

Síndrome de DARIERGRÖNBLADSTRANBERG: un desorden hereditario muy raro con degeneración de las fibras elásticas de la piel, vasos sanguíneos y corazón, debida a la calcificación de las mismas. Las anormalidades de la piel son pápulas amarillentas elevadas especialmente alrededor de la boca, cuello, axilas, codos, ingles y áreas periumbilicales, afectando a muchas partes de la piel. Esta muestra un aspecto similar a la de un pollo desplumado. Las alteraciones oculares incluyen bandas angioides, hemorragias retinales y pérdida de agudeza visual, y algunas veces, desprendimiento de retina y corioretinitis. Entre las afecciones cardiovasculares se encuentran pérdida de pulso en manos y pies, claudicación intermitente, hipertensión, angina pectoris, calcificación de las arterias periféricas y estenosis de la arteria celíaca. Se conocen cuatro variantes genéticamente distintas. Ocasionalmente, este síndrome se encuentra asociado a la enfermedad de Paget, al síndrome de Marfan, síndrome de Herrick y síndrome de AlbersSchönberg. También es conocido como síndrome de GrönbladStrandberg.

Síndrome de DARNAUD: diabetes lipopletórica (por sobrecarga de grasa) opuesta a la diabetes atrófica o lipodistrofia total (síndrome de BerardinelliLawrenceSeip). Se trata de una enfermedad muy rara

Síndrome de DARROWELIEL: uremia por alcalosis hipoclorémica e hipopotasémica con trastornos psíquicos y neuromusculares, en particular paresias o mioclonías

Síndrome de DAVIDSTICKLER: una enfermedad del tejido conjuntivo bastante común que comienza en el momento del nacimiento afectando orejas, ojos y articulaciones. Se caracteriza por una rigidez y cambios degerativos articulares como hiperexicitabilidad de las articulaciones largas, cara aplastada, fisura palatina, úvula bífida, miopía progresiva y una cierta tendencia al desprendimiento de retina y a cataratas. Usualmente, se produce la ceguera en la primera década de la vida. También puede producirse una pérdida de oído. Afecta a ambos sexos. Este síndrome es transmitido como carácter autosómico dominante con un grado de expresión variable dentro de una misma familia

Síndrome de DAVIDENKOV: una forma bastante rara de atrofia muscular progresiva que afecta las células motoras de los troncos espinales anteriores y que afectan sobre todo los músculos escapulares y peroneales. Inicialmente se observa una caída bilateral de los pies y pies equinovaros; en una segunda fase se afectan los hombros y aparece un implicación bulbar. Pueden estar asociadas malformaciones cardíacas. Las autopsias muestran atrofia muscular y afectaciones de núcleos caudales del cráneo. La etiología es desconocida. Clínicamente, no se diferencia del síndrome de KugelbergWelander. También es conocido como síndrome de BrossardKaeser

Síndrome de DAVIESCOLLET: un síndrome caracterizado por ataques súbitos de dolor ocasionados por la presión sobre los nervios intercostales de las 8ª, 9ª y 10ª costilla de cada lado. El dolor es frecuentemente confundido con el de la angina de pecho y puede ser desencadenado por un estornudo, una inspiración profunda o el movimiento del brazo. También se le conoce como síndrome de Cyriax

Síndrome de DEBRÉLAMYLYELL: un síndrome bastante poco frecuente caracterizado por una severa erupción ampollosa de la piel y de las membranas mucosas con fiebre, malestar, conjuntivitis y eritema difuso. La recuperación es lenta y puden formarse contracturas de la piel. A menudo es letal entre los niños y las personas de la tercera edad. Los factores etiológicos son reacciones alérgicas a diversos factores (sepsis, linfoma, fármacos, infecciones víricas y fúngicas, vacunas y radiaciones). También es conocido como síndrome de BrocqDebré o síndrome de epidermolisis tóxica aguda

Síndrome de De CRECCHIO: síndrome adrenogenital de pérdida de sal. Un error metabólico de nacimiento caracterizado por deficiencia de enzimas implicadas en la producción de hormonas adrenocorticosteroides. Se reconocen tres tipos bioquímicamente distintas: (1) Tipo virilizante, (2) hiperplasia adrenal mixta, y (3) hiperplasia adrenal no virilizante. Es una variante del síndrome de Wilkins con seudoespasmo de píloro causando vómitos, deshidratación y la muerte. También conocido como síndrome de FibigerDebré

Síndrome de De LANGE: una forma rara de oligofrenia que comprende microcefalia con severo retraso mental, corta estatura y facies característica. Las malformaciones craneales consiste en aspecto de payaso con pestañas largas y curvadas, micrognatia, labios finos y vueltos hacia arriba (boca de carpa) , fisura labial y palatina, nariz respingona e hirsutismo. La nota más destacada de este síndrome es que todos los niños que lo padecen parecen iguales. A menudo se observa displasia de las extremidades, mostrando las manos aspecto de pinzas de bogavante, manos y pies pequeños, focomelia, oligodactilia y otras malformaciones. En lo que se refiere a síntomas cutáneos, los más importantes son cutis marmorata, cianosis localizadas, hipertricosis generalizada y pezones y ombligo hipoplásicos. Los sujetos padecen un retraso mental severo y mueren antes de los seis años de edad. La etiología de esta enfermedad es desconocida (*) Recientemente se han identificado mutaciones en el gen NIPBL. También se conoce como síndrome de Brachmannde Lange [122470]

Síndrome de De MORSIER: también llamada displasia septoóptica, se caracteriza por nervios ópticos hipoplásticos y ausencia parcial o total del septo pelúcido. Otras anomalías presentes son disgenesis del cuerpo calloso, heterotropia y displasia cerebelar. Los pacientes muestran nistagmo, disminución de la acuidad visual y dwarfismo.

Síndrome de De QUERVAIN: síndrome de feminización testicular, la forma más común de pseudohermafroditismo en los varones. Las características clínicas más importantes son genitales externos femeninos con labios vaginales subdesarrollados y vagina ciega, ausencia de órganos genitales femeninos internos y presencia de testículos en el canal inguinal o en el abdomenr. El aspecto externo de estos sujetos es el de una mujer joven con un desarrollado de mamas y depósitos de grasa normales, pero con manos y pies grandes. No hay vello axilar, vulvar o púbico. El sujeto siente psicológicamente como una mujer. La etiología es desconocida. Se trata de una condición familiar que puede transmitirse como un caracter recesivo ligado al cromosoma X. También se conoce como síndrome de Morris o de GoldbergMaxwell

Síndrome DeSANCTISCACHIONE: un síndrome congénito caracterizado por xeroderma, microcefalia, déficit intelectual, enanismo e hipoplasia gonadal.

Síndrome de DeSEZE: Síndrome trofostático de la postmenopausia, consistente en relajación musculoligamentaria con hiperlordosis lumbar en mujeres de más de 50 años.

Síndrome de De TONICAFFEYSILVERMAN: enfermedad de la infancia, probablemente de tipo familiar, que afecta al esqueleto y tejidos adyacentes. Se caracteriza por fiebre, irritabilidad, entumecimiento de los tejidos blandos y engrosamiento del hueso cortical. Los huesos más afectados son la mandíbula y los antebrazos y, con menos frecuencia, las clavículas, tibia, húmero, fémur y fibula. Aunque algunas veces ha sido observado antes del nacimiento, este desorden suele darse en los primeros seis meses de vida. La tumefacción suele afectar la libertad de movimientos y la cara suele mostrar un aspecto característico. La etiología es desconocida. También es conocido como síndrome de Caffey

Síndrome de De TONIDEBREFANCONI: término empleado para describir una serie de condiciones relacionadas con defectos de la reabsorción de la glucosa, aminoácidos, fosfatos y potasio. Se observa aminoaciduria asociada a raquitismo, debida a una disfunción de los túbulos renales proximales, o a defectos en la desaminación. Entre la larga lista de síntomas, se encuentran raquitismo, poliuria, microcefalia y retraso mental. Ambos sexos resultan afectados en el momento del nacimiento o durante el período postnatal. La muerte sobreviene por regla general antes de los 10 años. Este desórden es probablemente de carácter autosómico recesivo [ICD10: E72.0]

Síndrome de DEBRÉ: un término en desuso para una enfermedad de los niños pequeños caracterizada por hipotonía asociada a la acumulación de grasas y glucógeno en el hígado. Es un desorden del metabolismo de los hidratos de carbono e indirectamente, del metabolismo de los lípidos

Síndrome de DEBRÉSEMELAIGNE: un síndrome de hipotiroidismo asociado a un aumento de la masa muscular que da al niño un aspecto atlético. Los músculos son débiles y lentos en contraerse o relajarse. Existe un mixedema clínico o subclínico, hipertrofia muscular generalizada y manifestaciones típicas de cretinismo. Este síndrome se diferencia del síndrome de Hoffmann por la ausencia de espasmos dolorosos y de pseudomiotonía. También se conoce esta síndrome como síndrome o enfermedad de KocherDebréSemélaigne

Síndrome de DEBRÉFITTKE: un síndrome de marcada pérdida de elasticidad de la piel con formación de grandes pliegues. La condición se desarrolla durante la infancia siendo ya evidente en la pubertad. Los pliegues son particularmente evidentes en la cara y en el tronco. A menudo se observan fontanelas persistentes, oxicefalia moderada y dislocación de la cadera. Otras características son pecho de paloma, pies planos y escoliosis. Es probablemente de carácter autosómico recesivo

Síndrome de DEBRÉLAMYLYELL: un síndrome bastante poco frecuente caracterizado por una severa erupción ampollosa de la piel y de las membranas mucosas con fiebre, malestar, conjuntivitis y eritema difuso. La recuperación es lenta y pueden formarse contracturas de la piel. A menudo es letal entre los niños y las personas de la tercera edad. Los factores etiológicos son reacciones alérgicas a diversos factores (sepsis, linfoma, fármacos, infecciones víricas y fúngicas, vacunas y radiaciones). También es conocido como síndrome de BrocqDebréLamyLyell o síndrome de epidermolisis tóxica aguda

Síndrome de DEBRÉMARIE: un término en desuso para describir la combinación de dwarfismo y metabolismo del agua alterado con infantilismo sexual. Se caracteriza por una excesiva hidrofilia del cuerpo, oligodipsia, oliguria, y alta densidad de la orina

Síndrome de DEBRÉMARIE II: una condición patológica en la que una fiebre inicial es seguida de edema y polineuritis que afecta a las cuatro extremidades con manos y pies caídos, dificultades para andar y amiotrofia. El líquido cefalorraquideo es normal

Síndrome de DEBRÉMOLLARET: una enfermedad infecciosa aguda que tiene lugar preferentemente en niños y adultos jóvenes que han sido mordidos o arañados por gatos o que han experimentado heridas penetrantes (clavos, ganchos, etc). Se presenta con una linfadenopatía regional, pápulas supurativas estériles en el sitio de la inoculación, fiebre, escalofríos, cefaleas, dolor de espalda, anorexia y dolor abdominal. Pueden darse alteraciones del estado mental y convulsiones. Esta enfermedad es benigna y se resuelve favorablemente en unas pocas semanas o 1 ó 2 meses. En los climas templados, es más frecuente en otoño e invierno. También se conoce este síndrome como enfermedad de Petzetakis

Síndrome de déficit de atención e hiperactividad: trastorno plurisintomático también llamado Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad caracterizado por un patrón persistente de desatención y/o hiperactividadimpulsividad, que es más frecuente y grave que el observado habitualmente en sujetos de un nivel de desarrollo similar.

Síndrome de DEGOS: papulosis atrófica maligna, caracterizada por lesiones papulosas que evolucionan hacia la necrosis, formación de escamas semejantes a la porcelana, cicatrices y telangectasia [ICD10: I77.8]
Síndrome de DEJEAN: síndrome del suelo de la órbita producido por neoplasias del suelo orbitario con metástasis y adenopatías cervicales simultáneas. Se caracteriza por neuralgias supraorbitarias, anestesia del territorio maxilar superior, diplopía y exoftalmia progresivas

Síndrome bulbar anterior de DEJERINE: oclusión o hemorragia de la arteria espinal anterior con la consiguiente parálisis ipsilateral de la lengua, parálisis piramidal contralateral de la manos y pie y ocasional pérdida de los sentidos propioceptivo y táctil. Los movimientos de los ojos pueden estar afectados así como la función de la vejiga y del intestino si también está implicado el fascículo medial

Síndrome cortical sensorial de DEJERINE: pérdida de propriocepción y estereognosis con retención del tacto, dolor, temperatura y vibración observado en las lesiones del lóbulo parietal

Síndrome de DEJERINE: polineuritis secundaria a una infección por Corynebacterium diphteriae.

Síndrome de DEJERINE: un desorden de la percepción espacial ocasionado por lesiones cerebrales que se caracteriza por la incapacidad para localizar objetos estáticos o en movimiento en el espacio por no estimar adecuadamente la distancia y el tamaño de los objetos. La agudeza visual es buena, y rara vez hay pérdida de la visión esteresoscópica. Este desorden va asociado a alteraciones de la acomodación y de la convergencia y a una ausencia del reflejo de parpadeo

Síndrome de DEJERINEROUSSY: síndrome talámico debido a la lesión del núcleo posteroventral por hemorragia o infarto. Se caracteriza por síntomas sensitivos contralaterales, especialmente para la sensibilidad profunda, algias muy intensas, hemiparesia leve y mano atáxicodistónica

Síndrome de DEJERINETHOMAS: una ataxia crónica progresiva caracterizada por atrofia cerebelar progresiva y desórdenes atáxicos de las extremidades y del tronco, alteraciones del equilibrio y de la marcha, problemas del habla, nistagmo y temblores oscilatorios de la cabeza o del cuerpo. A menudo se presenta un deterioro mental. La etiología es desconocida

Síndrome de DELLEMAN: síndrome oculocerebrocutáneo, caracterizado por quistes orbitarios y otros defectos oculares, múltiples anormalidades cerebrales y defectos focales en la piel. Suele ir acompañado de retraso mental y convulsiones [164180]

Síndrome de DEMONSMEIG: un síndrome caracterixado por un tumor ovárico sólido, usualmente un fibroma, acompañado por ascitis y hidrotórax. Se produce sobre todo en la tercera edad. El pseudosíndrome de Meig (un término acuñado por Meig) es idéntico a este síndrome con la excepción de que el tumor puede estar localizado en el ovario, útero, trompas o ligamento redondo

Síndrome de DENYSDRASH: el síndrome de DenysDrahs (DDS) es un desorden bastante raro consistente en la triada de nefropatía congénita, tumor de Wilms, y desórdenes intersexuales (pseudohermafroditismo (*) debido a mutaciones en el gen supresor de tumores de Wilms (WT1) [194080]
Síndrome de DENNIEMARFAN: paraplegia espástica de las extremidades inferiores y retraso mental en niños con sífilis congénita. La condición se inicia en la primera infancia o infancia y progresa lentamente desde la debilidad muscular hasta una tetraparesis. Pueden darse también epilepsia, cataratas y nistagmo

Síndrome de DENNYBROWN: un síndrome hereditario raro que afecta a ambos sexos y que comienza en la pubertad. Se caracteriza por desórdenes sensoriales en la extremidades inferiores lo que puede conducir a heridas, ulceraciones y destrucción de los huesos subyacentes. La característica patológica común es la degeneración de la raíz posterior de los ganglios. Las lesiones óseas son usualmente acroosteolisis, destrucción de las articulaciones metatarsofalángeas, atrofia de Charcot de las extremidades inferiores, hemartrosis, osteoporosis, fracturas y dislocaciones. Suelen observarse desórdenes vasomotores, elefantiasis e hipertricosis asociados. Este síndrome es transmitido con carácter autosómico dominante aunque se han comunicado casos esporádicos. También conocido como síndrome de Nélaton

Síndrome de DENNYBROWN: carcinoma broncogénico asociado a una degeneración primaria de las células de la raíz dorsal ganglionar con degeneración de los músculos

Síndrome de DENTHARRIS: Raquitismo vitaminorresistente con hiperglicinuria.

Síndrome de DESBUQUOIS: también conocido como síndrome de DesbuquoisGrenierMichel, es un síndrome familiar con un amplio espectro de manifestaciones clínicas y se caracteriza por alteraciones esqueléticas, articulaciones deformadas y rasgos faciales propios. Los signos más evidentes son condrodistrofia, dwarfismo micromélico, malformaciones vertebrales y metafiseas, osification carpotarsal aumentada, dislocación de rodillas y caderas, glaucoma, y deficiencia mental. Se trata de un desorden de carácter autosómico recesivo.

Síndrome de desconexión interhemisférica: El debido a interrupciones de las vías callosas o de otros sistemas interhemisféricos.

Síndrome de DESMONS: síndrome KID (Queratitis eritrodérmica, ictiosis y sordera) [24.150]

Síndrome de DEVÉ: hidatidosis difusa secundaria originada por la rotura de un quiste hidatídico primario (hepático o pulmonar).

Síndrome de DIALLINASALMARIC: un síndrome de sordera parcial (5060 %) acompañada de alteraciones de la visión.

Síndrome de DIAMONDBLACKFAN: desorden muy raro debido a una deficiencia congénita de los precursores de los eritrocitos que se traduce en una severa anemia

Síndrome de DICKINSON: las principales características de este raro síndrome hereditario son la insuficiencia renal progresiva, la sordera y anormalidades del cristalino. Se da por igual en hombres y mujeres, aunque los varones son afectados a una edad más temprana y más gravemente. Se cree que se trata de un defecto autosómico de la membrana basal de los glomérulos (*). La muerte sobreviene antes de la edad madura. También conocido como síndrome de Alport

Síndrome de DiGEORGE: malformación congénita múltiple que afecta a los órganos derivados del los arcos braquiales tercero y cuarto (timo y las glándulas paratiroideas) caracterizado entre otros síntomas por inmunodeficiencia y tetania neonatal [ICD10: D82.1]

Síndrome de Di GUGLIELMO: un término en desuso para la trombocitopenia esencial o hemorrágica, un desorden hematológico caracterizado por un tiempo de sangrado prolongado y esplenomegalia, con excesivas hemorragias después de pequeños traumas u operaciones quirúrgicas pese a un aumento permanente de las plaquetas. Las manifestaciones trombóticas pueden presentarse en la vena esplénica y en las venas profundas de las piernas. También conocido como síndrome de Mortensen [ICD10: C94.0 [M9841/3]

Síndrome de DIDEBOTCAZO: síndrome debido a lesiones bilaterales de la arteria cerebral posterior, que presenta trastornos visuales centrales (ceguera cortical), trastornos espaciales y amnesia de memorización.

Síndrome de DIDEBOTCAZO: síndrome debido a lesiones bilaterales de la arteria cerebral posterior, caracterizado por trastornos visuales centrales, trastornos espaciales y amnesia de memorización

Síndrome de DIETERLÉ: osificación ósea en la mixedematosis

Síndrome de disfunción placentaria: fracaso de algunas de las funciones placentarias que producen sufrimiento fetal durante el embarazo y el parto

Síndrome hemangiomatoso de DMITRI: un desorden congénito que afecta el cerebro, la piel y los ojos. Se caracteriza de nevos pardorojizos en la parte superior del cuero cabelludo, a lo largo del camino del nervio trigémico asociados a otras anormalidades vasculares intracraneales y en otras partes del cuerpo. Pueden producirse angiomas en las meninges de la corteza cerebral, usualmente unilaterales. También se presentan calcificaciones coroides intracraneales, retraso mental, convulsiones epilépticas y glaucoma. La condición se presenta en el momento del nacimiento y afecta a ambos sexos por igual. También se conoce como a síndrome de SturgeWeber [ICD10: Q85.8]

Síndrome de DOANWRIGHT: panhematopenia esplénica con esplenomegalia, anemia y trombocitopenia
Síndrome de DOIGMacLAUGHLIN: término en desuso para describir una afección pulmonar, habitualmente benigna o curabIe, que afecta a los soldadores de arco eléctrico

Síndrome de DÖHLEHELLER: un manifestación común de sífilis terciaria. Se caracteriza por aortitis secundaria a sífilis, algunas veces complicada con insuficiencia valvular aórtica, estenosis y aneurismas coronarios. Es prevalente en los hombres y se observa a partir de los 6065 años, en el 75% de los casos de sífilis sin tratar. Clínicamente se manifiesta sólo en el 10% de los individuos afectados

Síndrome de DOLLINGERBIELCHOWSKY: una forma infantil de la idiocia amaurótica familiar; es un raro tipo de gangliosidosis con un almacenamiento ubiquito de lipopigmentos en los lisomas. La enfermedad se inicia entre los 4 y 8 de edad y se manifiesta por una pérdida progresiva de visión, espasticidad, atetosis, dificultades al hablar y convulsiones. Posteriormente, la enfermedad evoluciona a ceguera, frecuentes infecciones respiratorias, tremor, ataxia, retraso mental, signos de Babinski y disartria. La enfermedad tiene un carácter autosómico dominante. Difiere de otras formas de idiocia amaurótica por la presencia de una disfunción cerebelosa significativa. También recibe el nombre de idiocia amaurótica de Bielkowsky

Síndrome de DOOSE: epilepsia mioclónica astásica, una epilepsia de la infancia, a menudo resistente a la medicación, caracterizada por crisis epilepticas generalizadas. Suele desarrollarse en niños de menos de 5 años de edad

Síndrome de DOWN: uno de los síndromes más frecuentes de retraso mental debido a una trisomía en el cromosoma 21. Las características mas notables del síndrome de Down son retraso mental, rasgos mongólicos y comportamiento característico. Las personas afectadas son de corta estatura y, en el momento del nacimiento pesan un 1020% menos de los normal. Presentan frentes huidizas, canales auditivos pequeños, manchas grises o amarillas en la periferia del iris (manchas de Brushfield) , manos cortas y regordetas, nariz aplastada, orejas posicionadas más abajo y un dwarfismo mas o menos acentuado. El retraso mental es una contante de este síndrome, alcanzando los adultos raras veces un cociente intelectual por encima de 50. Usualmente, los niños son afables, afectuosos y alegres. La pubertad se encuentra retrasada y la menopausia adelantada. Los sujetos que sobreviven a los 40 o 50 años desarrollan frecuentemente la enfermedad de Alzheimer. El único factor etiológico conocido es la edad avanzada de la madre en el momento del nacimiento, en particular cuando esta es de más de 40 años. El riesgo es mayor en madres que previamiente han tenido un hijo con síndrome de Down o en mujeres que padecen ellas mismas este síndrome (aunque son raros los embarazos en estas mujeres)

Síndrome de DREIER: una enfermedad inflamatoria sistémica crónica, bastante rara, que ocasiona deterioro de las articulaciones y del tejido conectivo y lesiones viscerales por todo el cuerpo. En los niños más pequeños se caracteriza por un estado enfermizo con fiebre, rash y una moderada afectación de las articulaciones. En los niños mayores, solo se observa la afectación articular. La etiología es desconocida. En un 75% de los casos hay una remisión completa. Este síndrome también es conocido como síndrome o enfermedad de Still

Síndrome de DREIFUSSEMERYHOGAN: una distrofia muscular de progresión lenta, que se inicia en la infancia, entre los 4 y 5 años. Se caracteriza por contracturas del codo, tobillo y espina dorsal. La debilidad muscular se observa en primer lugar en los miembros inferiores haciendo que el niño camine sobre los dedos. En la adolescencia se observa un marcha cojeante, lordosis lumbar y debilidad de los hombros con pectus excavatum moderado. Las complicaciones cardíacas consisten en alteraciones del ritmo y de la conducción. Se observa igualmente, un cierto retraso mental. La enfermedad está ligada al cromosoma X y es de carácter recesivo. También se conoce este síndrome como síndrome de CestanLejonne

Síndrome de DRESSLER: síndrome postinfarto de miocardio caracterizado por pericarditis con derrame pleural discreto y afectación pulmonar muda. Se produce a las dos o tres semanas del accidente, sin recidiva del infarto ni infarto pulmonar [ICD10: I24]

Síndrome de DREYFUSSDAUSSETWIDAL: término que ya no se utiliza en la práctica para la anemia hemolítica adquirida, caracterizada por un descenso en el número de eritrocitos, esferocitosis, icterus y esplenomegalia. También se conoce con síndrome de HayemWidal

Síndrome de DUANE: un síndrome congénito de malformaciones oculares y sistémicas con fibrosis del músculo externo recto. Se produce una contracción del globo y un estrechamiento de la fisura palpebral. Es prevalente en mujeres, a menudo familiar y se asemeja a una parálisis del 6º par craneal. Suele ser unilateral, siendo afectado con mayor frecuencia el ojo izquierdo. Los hallazgos radiológicos son parecidos a los del síndrome de HoltOram e incluyen pulgares trifalángicos, huesos carpianos supernumerarios e hipoplasia de los pulgares. Frecuentemente, este síndrome va asociado al de KlippelFeil, con varias malformaciones de cara, orejas y dientes. Es de caracter probable autosómico dominante. También es conocido este síndrome como síndrome de StillingTürkDuane [ICD10: H50.8]

Síndrome de DUBINJOHNSON: trastorno congénito de los sistemas enzimáticos responsables del transporte de la bilirrubina desde los microsomas hasta el capilar biliar que da lugar a ictericia. A excepción de la prueba de la bromosulfoftaleína, todas las demás pruebas hepáticas son normales [ICD10: E80.6]

Síndrome de DUBOWITCH: Forma de enanismo asociado a eczema infantil [ICD10: Q87.1]

Síndrome de DUBREUILCHAMBARDEL: Caries de los incisivos superiores a la edad de 14 a 17 años, seguida, después de un tiempo, de caries de los otros dientes.

Síndrome de DUCHENNE: amiotrofia nuclear debida a una parálisis bulbar crónica que viene a ser como unas manifestaciones tempranas de una esclerosis lateral amiotrófica. Los síntomas incluyen un aumento gradual de disfagia, defectos progresivos del habla, con defectos en la articulación y pronunciación. Se observan espasticidad de los músculos de la faringe, laringe y lengua, así como de los músculos de la estremidades y pérdida del control emocional con episodios de risas y llantos súbitos. La enfermedad se inicia a menudo entre los 50 y 60 años. Tambièn se le conoce como parálisis de Duchenne

Síndrome de DUDLEYLINGENSTEIN: un término obsoleto para describir el síndrome de la neoplasia yeyunal. Es un síndrome parecido al de la úlcera gastroduodenal con el que se expresa una neoplasia yeyunal.
Síndrome de DUHRINGSNEDDONWILKINSON: dermatosis pustulosa crónica recidivante de origen desconocido con erupciones que afectan usualmente las axilas, las ingles, el abdomen, las áreas submamarias, los aspectos flexores de los miembros y con menor frecuencia plantas y palmas. El curso de la enfermedad es parecida al de una dermatitis herpética, pero hay rara vez picor. Predomina en mujeres (4 a 1) después de los 40 años

Síndrome de DUPONTVANDAELE: una enfermedad rara y crónica de la piel que muestra lesiones eritematosas escamosas con infiltraciones epidérmicas densas de linfomas de células T. Afecta sobre todo a los adultos jóvenes. Se observan placas aisladas en la parte distal de las piernas que crecen lentamente. Otros síntomas incluyen cólicos intestinales, pérdida de apetito, cefaleas, palidez, hepatomegalia, heces descoloridas, sed y cambios de personalidad con fatiga e irritabilidad. También es conocido como síndrome de WoringerKolopp

Síndrome de DUPUYS:síndrome caracterizado por calor o sofoco y sudoración en la región malar al comer o al pensar en alimentos debido a la inducción de un fuerte estímulo salivar. Puede ser la consecuencia de una lesión en zona parotídea por trauma, infección o parotidectomía. En las mujeres son más frecuentes los sofocos y en el hombre la sudoración. La condición puede prolongarse toda la vida. También conocido como síndrome de Frey o síndrome de Baillager

Síndrome de DYGGVEMELCHIORCLAUSEN: un desorden esquelético familiar caracterizado por dwarfismo del tronco, lordosis exagerada, protusión del esternón, cuerpos vertebrales aplastados, manos y pies pequeños y retraso mental. Se trata de un síndrome muy raro, con sólo 50 casos detectados en el Líbano, Groenlandia y Noruega. Es de carácter autosómico recesivo

Síndrome de DYKEDAVIDOFFMASSON: hemiatrofia cerebral con hipertrofia homolateral del cráneo y de los senos que ocasiona una asimetría de la cara con elevación del ala del esfenoides y del petroso, unida a una hemiplejía contralateral, convulsiones, retraso mental y dificultades en el desarrollo del habla. Afecta por igual a ambos sexos desde el momento del nacimiento. La etiología es desconocida (*)

Sindrome de distress respiratorio del adulto: una insuficiencia respiratoria aguda debida a un edema pulmonar no cardiogénico. Sus manifestaciones más características son disnea, hipoxemia progresiva, taquicardia, sombras hiliares.

Síndrome del dumping precoz: síndrome relativamente frecuente después de una gastrectomía debido al rápido paso de los alimentos al intestino delgado. Suele ir acompañado de palpitaciones, malestar, naúsea, vómitos y diarrea

Síndrome del dumping tardío: síndrome hipoglucémico debido a la rápida absorción de azúcares por el intestino delgado en sujetos gastrectomizados

Síndrome del shock tóxico: un shock tóxico debido a infecciones por cepas de estafilococo del grupo fago I, sobre todo de los tipos 29 y 52, productores de una toxina. Ocurre tras infecciones vaginales en mujeres menstruantes que utilizan tampones y, con menor frecuencia, en otras infecciones, con preferencia en niños. Cursa con shock y fallo multiorgánico. Entre sus manifestaciones destacan fiebre, hipotensión y eritema cutáneo difuso.

Síndrome disfórico premenstrual: una afección caracterizada por síntomas de depresión severa, irritabilidad y tensión antes de la menstruación. Estos síntomas son más severos que los que se observan con el síndrome premenstrual

Síndrome DRESS: así denominado por sus iniciales inglesas (Drug Rash with Eosinophilia and Systemic Symptoms) el síndrome DRESS es una toxicodermia grave de tipo idiosincrásico caracterizada por fiebre, exantema, adenopatías, alteraciones hematológicas y afectación visceral. Suele ser producido por sulfonamidas, anticonvulsivantes aromáticos y el ranelato de estroncio

Síndrome encefalopático: un síndrome caracterzado por debilidad, letargia, fiebre, confusión, síntomas extrapiramidales, leucocitosis y nitrógeno ureico elevado. Se produce a veces por la administración concomitante de litio y haloperidol

Síndrome estafilocócico de la piel escaldada: también denominado síndrome de Ritter, es una dermatitis exfoliativa, más frecuente en los niños que en los adultos, producida por el fagotipo del grupo 2, y caracterizada por la aparición de un eritema doloroso generalizado, sobre el que se forman ampollas extensas y fláccidas. La piel se descama a tiras, ya sea en forma espontánea o tras traccionar levemente de ella (signo de Nikolsky). Depende de la producción de una toxina exfoliativa que origina la dehiscencia de la epidermis a la altura del estrato granuloso. La infección estafilocócica responsable suele ser una pioderma localizada [ICD10: L00]

Síndrome eritrémico de altura: una enfermedad crónica de la sangre en la que aumenta en número de eritrocitos de la sangre y que tiene lugar a altitudes superiores a los 34000 metros como en el altiplano andino. Se caracteriza por cianosis periférica, eritremia conjuntival (*) , disnea al esfuerzo y en los pacientes de > 60 años por cor pulmonale

Síndrome de EAGLE: elongación o calcificación de la apófisis estiloide que ocurre en dos formas clínicas diferentes: la primera afecta a personas jóvenes y los síntomas aparecen después de una amigdalectomía con dolor en la región faríngea. Los músculos constrictores de la parte superior del esófago e hipofaríngeos son los más afectados. La segunda forma es causada por la presión ejercida por la elongación o proceso de desviación medial o lateral de la arteria carótida, que ocasiona una irritación de las fibras nerviosas del simpático. Se caracteriza por dolor debajo de los ojos y zonas irrigadas por las ramas externas de la arteria carótida externa (*)

Síndrome de EAGLEBARRET: desorden genitouriario caracterizado por la triada de una musculatura abdominal deficiente o ausente, testículos no descendidos y displasia del tracto urinario. No se conoce su etiología. También se conoce como síndrome de Fröhlich o síndrome del abdomen en ciruela pasa [100.100]

Síndrome de EBSTEIN: un desorden congénito cardíaco muy raro caracterizado por cianosis y desplazamiento hacia abajo de la válvula tricúspide. Los síntomas más importantes son arritmias cardíacas, especialmente extrasístomes y taquicardias paroxísticas, fatiga, disnea, cianosis y muerte súbita. Puede ser asintomático durante años. Algunos pacientes mueren en la infancia, aunque otros viven hasta una edad avanzada. La esperanza de vida es de 20 años

Síndrome de EDDOWES: desorden de caracter hereditario caracterizado por huesos extremadamente frágiles y esclerótidas de color azul. La enfermedad se inicia en la niñez, con múltiples fracturas, dientes opalescentes, hemorragias capilares y comienzo de sordera. También se le conoce como síndrome de EkmanLobstein y síndrome de van der Hoewe

Síndrome de EDELMANN: pigmentaciones difusas de la piel, hemorragias petequiales, hiperqueratosis, polineuritis, oftalmoplejia y adelgazamiento hasta la caquexia

Síndrome de EDELMANN II: pancreatisis hipertrófica con infiltraciones grasas en el hígado

Síndrome de EDWARDS: trisomia 18, caracterizada por alteraciones craneales (microcefalia, orejas displásicas), boca pequeña con fisuras labiales y palatinas y micrognatia, manos características con índice y meñique sobre el medio y anular, pies en mecedora (*)

Síndrome de EGGLESTONBRADBURY: un desorden degenerativo del sistema nervioso autónomo que se presenta en la madurez o en la tercera edad y que afecta más a los hombres que a las mujeres. Se caracteriza por un presión anormalmente baja en posición de pie. Se observa un comienzo gradual de hipotensión postural con frecuencia cardíaca fija, anhidrosis, poliuria nocturna, alteraciones visuales e impotencia. Se observa usualmente en varones mayores durante los meses de verano y empeora por la mañana, después de las comidas o en tiempo caluroso. El síndrome se debe a una vasoconstricción periférica alterada debido a una incapacidad de las terminaciones nerviosas simpáticas para recaptar la norepinefrina

Sindrome de EHLERSDANLOS tipo IV: un desorden caracterizado por una piel fina y transparente, aspecto facial caracteristico, alteraciones del sistema digestivo y del útero, dolor abdominal recurrente y eventual perforación intestina y ruptura del útero durante el embarazo. También conocido como síndrome de SackBarabas

Síndrome de EHLERSDANLOS: distrofia hereditaria del mesénquima transmitida con caracter dominante. Se caracteriza por hiperlaxitud articular, hiperelasticidad cutánea con fragilidad lo que ocasiona cicatrices atróficas múltiples planas y seudotumores moluscoides (*)

Síndrome de EHREHFRIED: displasia ósea caracterizada por malformaciones de las articulaciones, movimientos limitados de las articulaciones y desviación cubital de las manos. Se observan excrescencias de las terminaciones de los huesos largos, costillas y escápula, pero no del cráneo. Las complicaciones neurológicas se deben a la compresión de nervios o de la médula espinal. La enfermedad se inicia en la primera década de la vida. Se desconoce su etiología. Es un desorden de caracter autosómico dominante con mayor penetración en los varones

Síndrome de EHREF: parálisis que se desarrolla después de la inmovilización de grupos de músculos debido al dolor y no a lesiones. El paciente intenta evitar el dolor asumiendo una postura que le ocasiona contracturas musculares y atrofia

Síndrome de EIJKMAN: una serie compleja de síntomas del sistema nervioso en animales desprovistos de vitamina B1, con parálisis progresiva de los miembros, seguida de convulsiones y de la muerte (beriberi experimental)

Síndrome de EISENMENGER: un desórden congénito caracterizado por desplazamiento de la aorta hacia la derecha, defecto del tabique interventricular , hipertrofia del ventrículo derecho y aumento de tamaño del infundíbulo y la arteria pulmonar

Síndrome de EKMANLOSBSTEIN: véase síndrome de Eddowes

Síndrome de EKBOM: parestesias agitantes nocturnas de los miembros inferiores. También conocido como de “piernas sin reposo”.

Síndrome de ELEZALDE: un síndrome de caracter autosómico recesivo caracterizado por cabellos plateados e intenso bronceado en las zonas expuestas al sol. La enfermedad se acompaña de un serio deterioro neurológico (convulsiones, hipotonía, retraso mental) que aparece en el momento del nacimiento o se desarrolla durante la primera infancia. También se observan numerosas anormalidades oftálmicas [256710]

Síndrome de ELLISvan CREVELD: un clásico síndrome congénito de dwarfismo de los extremos de los miembros, con un dwarfismo acromélico que es mucho menos frecuente que el mesomélico. Otras caracteristicas son polidactilia, un tórax estrecho y largo, displasia ectodérmica hidrótica, uñas y dientes hipoplásicos y malformaciones cardíacas tales como defectos auriculares o fisuras de la válvula mitral. Otras malformaciones incluyen alteraciones de los genitales, criptorquidia, epispadias y talón equinovalvo. En un 30% de los casos, también se observa retraso mental. También se conoce este síndrome como condrodisplasia ectodérmica [225500]

Síndrome de Elpenor: síndrome de conducta postalcohólica. El nombre deriva de un personaje de la Iliada, Elpenor, joven compañero de Ulises que después de una embriaguez presentó una extraña conducta.

Síndrome de ELSCHNIG: conjuntivitis crónica asociada a hiperplasia de la glándula tarsal (glándula de Meibonio) y secreciones lagrimales. Los síntomas son sensación de arenilla en los ojos, fotofobia y entrecerrado de ojos, con un deterioro mínimo de la visión. También se denomina conjuntivitis de Elchnig

Síndrome de ELSCHNIG: un tipo de malformación congénita muy rara, con fisuras palpebrales que se extienden lateralmente, desplazamiento del ángulo lateral hacia afuera y abajo y ectropión del párpado inferior. Frecuentemente se encuentra asociada a hipertelorismo, fisura palatina y labio leporino. Los síntomas y signos están presentes en el momento del nacimiento

Síndrome de EMERYDREIFUSS: una distrofia muscular de progresión lenta, que se inicia en la infancia, entre los 4 y 5 años. Se caracteriza por contracturas del codo, tobillo y espina dorsal. La debilidad muscular se observa en primer lugar en los miembros inferiores haciendo que el niño camine sobre los dedos. En la adolescencia se observa un marcha cojeante, lordosis lumbar y debilidad de los hombros con pectus excavatum moderado. Las complicaciones cardíacas consisten en alteraciones del ritmo y de la conducción. Se observa igualmente, un cierto retraso mental. La enfermedad está ligada al cromosoma X y es de carácter recesivo. También se conoce este síndrome como síndrome de CestanLejonne o distrofia de EmeryDreyfus [ICD10: G71.0]

Síndrome de EMERYNELSON: desorden caracterizado por la tríada de estatura corta, malformaciones de las manos y pies, región malar plana, frente despejada y filtrum largo. El cabello es seco y escaso y la piel mate. También se observa retraso mental y físico. Se cree que este síndrome es de carácter autosómico dominante o ligado al cromosoma X.

Síndrome de ENGELvon RECKLINGHAUSEN: un término casi en desuso para un desorden muy raro caracterizado por malformaciones esqueléticas que se observan en el hiperparatiroidismo avanzado. Los sígnos mas importantes son quistes o tumores de color pardo en forma de focos pigmentados profundos consistentes de tejido fibroso cicatricial del hueso con pseudoquistes y hemorragias. Además son frecuentes artralgias, fracturas y deformaciones de los huesos largos, de las costillas y de la espina dorsal

Síndrome de EPPINGERHESS: trastornos variados que se presentan agrupados como expresión de un síndrome de vagotonía o como un estado de hipersimpaticotonía.

Síndrome de EPSTEINGOEDEL: un término en desuso para la trombocitopenia esencial o hemorrágica, un desorden hematológico caracterizado por un tiempo de sangrado prolongado y esplenomegalia, con excesivas hemorragias después de pequeños traumas u operaciones quirúrgicas pese a un aumento permanente de las plaquetas. Las manifestaciones trombóticas pueden presentarse en la vena esplénica y en las venas profundas de las piernas. También conocido como síndrome de Di Guglielmo

Síndrome de ERBGOLDFLAM: véase Miastenia grave

Síndrome de ERBLANDOUZYDEJERINE: una forma hereditaria de distrofia muscular progresiva con cambios atróficos de los músculos de la cara y escapohumerales. La enfermedad se inicia con debilidad de los músculos de la cara y del cinturón escapular lo que impide levantar los brazos por encima de la cabeza. Al mismo tiempo, se observa miopatía de los músculos de la cara, los párpados permanecen entreabiertos y el sujeto no puede silbar o levantar los labios. La condición progresa lentamente implicando otras partes del cuerpo. La etiologia es desconocida. El curso de esta distrofia es usualmente benigno

Síndrome de ERLACHERBLOUNT: síndrome caracterizado por osteocondrosis que afecta la parte superior de la epífisis tibial de los niños causando el arqueado progresivo de una o de las dos piernas en la infancia. En el tipo infantil, la malformación aparece usualmente antes de los 8 años y es bilateral. En el tipo adolescente, suele ser unilateral. Muchos casos son esporádicos, pero en muchos otros se ha detectado un carácter hereditario de tipo autosómico recesivo. También se denomina síndrome de BlountBarber

Síndrome de ESCALANTE: un síndrome ligado al cromosoma X que comprende retraso mental en niños con macrorquidia, prognatia, hipotonia y autismo. Aparece en los niños varones durante el primer año de vida. Al llegar la pubertad, se observa un crecimiento pronunciado de los testículos, defectos del habla, orejas grandes, arco palatino pronunciado y maloclusión. Otros defectos pueden ser lordosis, pectus excavatum, pies planos y laxitud de las articulaciones. También conocido como síndrome de MartinBell

Síndrome de ESCAMILLALISSERSHEPARDSON: mixedema interno atípico que afecta los órganos internos sin que los pacientes muestren signos externos característicos. Se caracteriza por cardiomegalia, atonía intestinal, ascitis y anemia

Síndrome de ESCOBAR: un síndrome caracterizado por múltiple pterigión (cintoesternón cervical, axilary, antecubital, poplíteo y crural), contracturas articulares malformaciones esqueléticas, corazón y pulmones hipoplásicos, malformaciones de la cara e higroma cístico. También se conoce como síndrome pterigión múltiple letal [265000] (*)

Síndrome de ESPILDORALUQUE: síndrome oftálmico silviano de amaurosishemiplejía. Asociación de ceguera de un ojo con hemiplejía temporal del lado opuesto, debida a la oclusión (embolia) de la arteria oftálmica con espasmo de la silviana.

Síndrome de ESTERLYMcKUSICK: un síndrome caracterizado por contracturas de flexiòn en los dedos de la manos y pies, limitaciones en los movimientos de otras articulaciones y alteraciones esclerodermatoides de la piel

Síndrome de ESTRENDAMESHEK: aplasia medular familiar sin malformaciones que, a diferencia de la anemia de Fanconi, no muestra un efecto clastogénico

Síndrome del estuario: una enfermedad ocasionada por las toxinas de algunas especies de dinoflagelados presentes en la desembocadura de los ríos. Los humanos pueden enfermar por exposición directa a las toxinas o por inhalación de las mismas. Se caracteriza por diarrea, jaquecas, fatiga, alteración de la memoria, rash, dificultad para concentrarse, calambres musculares, sensación de quemazón al contacto con el agua y dolor abdominal

Síndrome de EVANS: Asociación de anemia hemolítica autoinmunitaria y púrpura trombocitopénica idiopática. Suele ser secundario a cirrosis hepática, hipertiroidismo, sacoidosis y transplante de médula ósea
Síndrome de excitación permanente: una condición bastante rara en la que la mujer puede experimentar numerosos orgasmos sin mantener relaciones sexuales. Aunque no se sabe su etiología, algunas mujeres dicen experimentarlo al dejar de tomar ciertos antidepresivos

Síndrome espondilocarpotarsiano: una forma de escoliosis familiar con extensas anormalidades vertebrales, una acentuada escoliosis con fusión tarsiana [272460]

Síndrome del escaleno anterior: disminución por cualquier causa del espacio del triángulo interescalénico (triángulo delimitado por el músculo escaleno anterior por delante, el músculo escaleno medio por detrás y por la primera costilla por abajo) produciendo síntomas caracterizados por dolor cervical y dolor en la parte superior del tórax

Síndrome faciodigitogenital: sinónimo del Síndrome de AARSKOG

Síndrome de Fatiga Crónica: condición caracterizada por cansancio permanente, febrícula, debilidad muscular e incapacidad para concentrarse. Se ha intentado relacionar con la presencia de virus de EpsteinBarr
Síndrome de FAHR: desorden caracterizado por cefaleas persistentes con manifestaciones psiconeuróticos de grado variable debidas a la calcificación del falx cerebral. Las cefaleas pueden ser desencadenadas por la fatiga o el estrés emocional. En algunos casos, la condición va acompañada de oligofrenia. La etiología es desconocida. También se conoce como síndrome de ChavanyBrunhes

Síndrome de FALCONERWEDDEL: síndrome costoclavicular. Síntomas neurovasculares de la extremidad superior producidos por la compresión de la arteria subclavia y del plexo braquial entre la clavícula y la primera costilla

Síndrome de FANCONI: un síndrome familiar consistente en pancitopenia asociada con estura baja, cráneo pequeños, rasgos faciales característicos, hipogonadismo y manchas melanóticas de la piel. Son frecuentes hemorragias y anemia refractaria en la infancia y es mayor la incidencia de leucemia. Otros síntomas incluyen estrabismo, deformaciones de las orejas, sordera, malformaciones de los huesos largos, dislocación congénita de la cadera, ausencia del radio o de los pulgares y retraso mental. Anemia de Fanconi [227650]

Síndrome de FANCONI II: un síndrome de caracter autosómico dominante observado en niños y adolescentes. Puede manifestarse como una nefropatía aislada o como una nefropatía combinada con afectaciones de otros órganos. Son características polidipsia, poliuria and nocturia. Más tarde, los niveles de glucosa están bajos y los electrolitos altos con signos de insuficiencia renal manifestada por un aumento de nitrógeno urinario y del fósforo plasmático. La presión sanguínea es usualmente normal hasta los últimos estadios de la enfermedad. Los problemas neurológicos incluyen retraso mental, convulsiones y ataxia cerebelosa. La muerte sobreviene a los 4 o 5 años del inicio de la enfermedad [134600 ]

Síndrome de FANCONIALBERTINIZELLWEGER: las características de este síndrome incluyen retraso mental, osteoporosis con fracturas espontáneas, malformaciones de los huesos largos, defectos cardíacos congénitos, albuminuria, acidosis metabólica y cambios en la composición del líquido cefalorraquídeo.

Síndrome de FANCONIBICKEL: un síndrome raro caracterizado por acumulacióm de hepatorrenal de glucógeno, disfunción glomerular tubular y utilización defectuosa de la glucosa y de la galactosa. Es un desorden hereditario de carácter autosómico recesivo [227810]

Síndrome de FANCONIPRADER: enfermedad hereditaria que combina las características de la enfermedad de Addison y esclerosis cerebral. Los primeros síntomas consisten en dificultades en el aprendizaje, ataxia y convulsiones, a menudo asociadas a inestabilidad emocional. Se observa sobre todo en niños de 5 a 15 años. El cuadro clínico está dominado por la insuficiencia adrenal, con piel bronceada. También es conocido como síndrome de AddisonSchilder

Síndrome de FANCONITURLER: un síndrome caracterizado por ataxia cerebelar asociada a movimientos incoordinados de los ojos, nistagmo, dismetría, y retraso mental.

Síndrome de FANCONIDe TONIDEBRÉ: término empleado para describir una serie de condiciones relacionadas con defectos de la reabsorción de la glucosa, aminoácidos, fosfatos y potasio. Se observa aminoaciduria asociada a raquitismo debido a una disfunción de los túbulos renales proximales o a defectos en la desaminación. Entre la larga lista de síntomas, se encuentran el raquitismo, poliuria, microcefalia y retraso mental. Ambos sexos resultan afectados en el momento del nacimiento o durante el período postnatal. La muerte sobreviene por regla general antes de los 10 años. Este desorden es probablemente de carácter autosómico recesivo

Síndrome de FAVRECHAIX: angiodermitis pigmentaria y purpúrica. Pequeños infiltrados hemorrágicos maculosos, purpúricos o equimóticos, asociados a placas pigmentadas y a dermatitis superficial.

Síndrome de FAVRERACOUCHOT: comedones gigantes, quistes pilosebáceos y grandes pliegues de piel arrugada y amarillenta. Puede ir acompañada de otras degeneraciones solares como cutis romboidal nucal, queratosis actínica y carcinoma. Se observa en aquellas personas que pasan mucho tiempo a la intemperie. También se conoce con el nombre de elastosis nodular

Síndrome de FAZIOLONDE: atrofia muscular hereditaria progresiva bulbofacial. Forma juvenil del síndrome de Duchenne [ICD10: G12.1] [211500]

Síndrome de FEHR: distrofia corneal hereditaria, que se inicia en la infancia y que afecta a niños de ambos sexos entre los 5 y 9 años. Se caracteriza por la aparición de manchas discretas de color gris dispersas sobre la superficie de la córnea, con espacios nubosos entre medias. La visión se reduce significativamente a partir de los 30 o 40 años, pudiendo llegar a la ceguera a partir de esta edad. Se trata de un desorden de carácter autosómico recesivo.. También es conocido como síndrome de Groeneow

Síndrome de FEILKLIPPEL: anomalía congénita caracterizada por un número reducido de vértebras cervicales o por múltiples hemivértebras fusionadas en una masa ósea única (*). Como consecuencia, el cuello es corto, posee una movilidad limitada y el pelo está implantado en la nuca. A veces también se observa pelo en la base de la espalda. (*) La larga lista de síntomas asociados a este síndrome incluye tortícolis, asimetría facial, escoliosis, dificultades en respirar y deglutir, fisura palatina, micrognatia, retraso mental, sordera, estrabismo, nistagmo, cuadraplejia espástica, parestesia y varias anormalidades musculares. Las mujeres son afectadas con mayor frecuencia. Cuando este síndrome se asocia al síndrome de BonnevieUllrich, recibe el nombre de enfermedad de Nielsen. La etiología es desconocida. La forma más grave de este síndrome se conoce como iniencefalia [ICD10: Q76.1] [148900]

Síndrome de FEINBERG: un término obsoleto utilizado para describir muchas formas de atrofia neurológica criptogénica del hombro y del plexo cervical. Hoy día las diferentes mononeuropatías se describen como síndromes y las neuropatías de plexos se indican por su estilología. Esta condición se caracterizaba por dolor severo en el hombro y el brazo, con atrofia de músculos del cinturón escapular. Previamente iba precedida de malestar generalizado y de fiebre. Usualmente, el serrato resultaba afectado mostrando el paciente dificultades en levantar el brazo. También era conocido como síndrome de ParsonageTurner

Síndrome de FELTY: una forma atípica de artritis reumatoide con fiebre, esplenomegalia y leucopenia con linfocitos nodulares (*) y, en algunos casos, anemia (*) y trombocitopenia. Otras características incluyen anorexia, pérdida de peso, infecciones recurrentes, pigmentación parda de las superficies expuestas de la piel, neuropatía periférica, y escleritis. [ICD10: M05.0]

Síndrome de FEUERSTEINMIMS: un síndrome congénito de anormalidades que afectan numerosos sistemas, especialmente la piel, el esqueleto, los ojos y el sistema nervioso central. Se caracteriza por la presencia de nevos en el momento del nacimiento que experimente posteriomente cambios verrucosos y de color, especialmente en la cara y cuero cabelludo. Otras manifestaciones asociadas son retraso mental, epilepsia focal, hemiparesis espástica. defectos de la aorta, lesiones en las costillas y fisura palatina. Los defectos oculares más frecuentes son coloboma del iris y de la retina y opacidades en la conjuntiva y la cornea. La etiología es desconocida [165630]. También es conocido como síndrome del nevus epidérmico.

Síndrome de FIBIGERDEBREvon GIERKE: síndrome adrenogenital de pérdida de sal. Un error metabólico de nacimiento caracterizado por deficiencia de enzimas implicadas en la producción de hormonas adrenocorticosteroides. Se reconocen tres tipos bioquímicamente distintas: (1) Tipo virilizante, (2) hiperplasia adrenal mixta, y (3) hiperplasia adrenal no virilizante. Es una variante del síndrome de Wilkins con seudoespasmo de píloro causando vómitos, deshidratación y la muerte. También se conoce como síndrome de De Crecchio

Síndrome de FICKLERWINKLER: variante autosómica recesiva del síndrome olivopontocerebelar. Difiere del tipo de Menzel y de la atrofia de DejerineThomas por la ausencia de movimientos involuntarios
Síndrome de FIEDLER: una forma rara, idiopática y a menudo fatal de un miocarditis difusa originada por causas desconocidas que no afecta el pericardio ni el endocardio. Se conocen dos tipos: la mas común se caracteriza por reacciones inflamatorias intersticiales con infiltraciones leucocitarias. La segunda, de tipo granulomatoso muestra amplios focos de macrófagos, linfocitos y células gigantes. También conocida como miocarditis de Fiedler o de AbramovFiedler

Síndrome de FIESSINGERRENDU: ectodermosis erosiva pluriorificial: inflamación con síndrome febril de todas las mucosas externas, con erupción vesiculosa y erupción cutánea inconstante, variceliforme o purpúrica

Síndrome de FIGUERA: síndrome familiar osteomiodistrófico con infantilismo y retraso mental.

Síndrome de FISCHER: un síndrome presente en el momento del nacimiento que afecta a ambos sexos con manifestaciones menos severas en las hembras. Se caracteriza por queratosis palmoplantar, hiplasia del cabello, onicolisis y onicogriposis, hiperhidrosis de manos y pies, dedos de manos y pies ocasionalmente soldados, apatía, retraso mental, edema de los párpados y xeroderma. Se desconoce su etiología. Es de caráter autosómico dominante. También se le conoce como síndrome de BuschkeFischerBrauer

Síndrome de FISCHERMILLER: un desorden que se cree es una variante del síndrome de GuillainBarré que se caracteriza por una oftalmoplejia externa completa, ataxia, y pérdida de reflejos tendinosos. Sigue una parálisis facial, diplopia, y parestesia de las manos y del tronco. Usualmente el paciente se recupera completamente

Síndrome de FITZ: una condición caracterizada por una pancreatitis gangrenosa con áreas grasas de necrosis en el tejido interlobular y algunas veces en la grasa pericárdica y de la médula ósea. Los síntomas son crisis de dolor epigástrico insoportable que irradia a grandes áreas, náusea, vómitos y timpanitis, con postración, colapso, fiebre y pulso débil. Suele presentarse constipación de varios días de duración, aunque a veces ocurre diarrea. También se conoce como necrosis de Balser

Síndrome de FLAJANI: bocio exoftálmico, un desorden caracterizado por hipertiroidismo, bocio y exoftalmos. Entre los síntomas se encuentran arritmias cardíacas, aumento de la frecuencia cardíaca, pérdida de peso en presencia de aumento del apetito, intolerancia al calor, metabolismo basal elevcado, sudoración, temblores, diarrea, vómitos y retracción de los párpados . También se conoce como enfermedad de Basedow
Síndrome de FLATAU: un desorden de caracter autosómico recesivo caracterizado por movimientos raros sobre todo del cuello y del tronco que se desencaden cuando hay actividad física. El inicio del mismo es alrededor de los 11 años

Síndrome de FLATAUSTERLING: síndrome neurológico caracterizado por distonia con contracciones repetitivas involuntarias y sostenidas de músculos opuestos que ocasiona movimientos de vaivén y posturas extrañas

Síndrome de FLATAU II: un término muy general para definir una encefalomielitis diseminada con lesiones por todo el cerebro y médula espinal. Los síntomas son parecidos a los observados en la esclerosis pero más difusos y menos severos. Los más frecuentes incluyen alteraciones de los reflejos tendinosos, parestesia y reacciones inflamatorias. La prognosis es usualmente buena. También se conoce como síndrome de Redlich aunque ambos términos están hoy en desuso.

Síndrome de FOIX: desorden del sistema nervioso central caracterizado por ataxia cerebelar y hemicorea, usualmente asociadas a hipercinesia sin parálisis del nervio oculomotor. Es uno de los varios síndromes que afectan al núcleo rojo.

Síndrome de FOIX II: cuadro oftalmoplégico originado por aneurismas intracraneales o trombosis de los senos cavernosos o laterales, a veces asociados a neuralgia del trigémino. Se observa una parálisis de los III, IV, V y VI pares craneales así como de la rama oftálmica del V nervio craneal, conjuntamente con proptosis y edema de los párpados. También se conoce este síndrome como síndrome de Godtfredsen

Síndrome FOIXCHANAVYMARIE: diplejia faciofaringoglosomasticatoria que resulta de infartos arteriales de la corteza del opérculo. Los síntomas incluyen apraxia linguobucofacial con debilidad de los músculos faciales, problemas de habla y de deglución y sacudidas de la mandíbula.

Síndrome de FOIXJEFFERSON: síndrome de neuralgia del trigémino con parálisis oculomotora debida a la invasión de tumores nasofaríngeos en la base del cráneo y estructuras adyacentes. Es parecido al síndrome de Jacod (síndrome retrosfenoideo). También es conocido como síndrome de Godtfredsen

Síndrome de FOERSTER : síndrome de Parkinson que se supone producido por una arteriosclerosis en el estriado. La rigidez es intensa, con oposicionismo, etc., mientras que el temblor es escaso. También se conoce como rigidez muscular arteriosclerótica de Foerster.

Síndrome de FONG: un síndrome hereditario caracterizado por varias anormalidades congénitas que ocurren conjuntamente. Entre estas se encuentran cuernos ilíacos, distrofia de las uñas, malformaciones de las rodillas y condrodisplasia y artrodisplasia, especialmente de los codos. Las uñas de los pulgares son las más frecuentemente afectadas. Las malformaciones son usualmente simétricas y pueden consistir en una ligera inclinación longitudinal hasta una anonicosis completa. La hipoplasia de las cabezas del húmero y del radio ocasiona dislocaciones y la incapacidad para extender completamente el brazo. Las rótulas son más pequeñas de lo normal o pueden estar ausentes. Otras características frecuentes son una pigmentación oscura del iris, escápula hipolásica, clinodactilia del meñique, acortamiento de las falanges intermedias, retraso mental y proteinuria sin hematuria. En un gran número de casos, se observa una insuficiencia renal parcial o total. Afecta por igual a hombres y mujeres y los principales síntomas se manifiestan a partir de la segunda década. Se desconoce su etiiología. Se trata de un desorden de carácter autosómico dominante. También es conocido como síndrome de TraunerRieger

Síndrome de FORBESALBRIGHT: un síndrome caracterizado por la presencia de galactorrea seguida de amenorea. Suele producirse en presencia de un adenoma pituitario productor de prolactina.

Síndrome de FORDYCE: glándulas sebáceas ectópicas que se encuentran en los labios y encías y en la mucosa de los carrillos en forma de milias blancoamarillentas. También recibe el nombre de manchas o gánulos de Fordyce [ICD10: Q38.6]

Síndrome de FORESTIERCERTONCINY: un síndrome caracterizado por dolor y tumefacccion en el hombro y de la cadera que puede llegar a ser incapacitante. Suele ir acompañado de fatiga, anorexia, pérdida de peso, tumefacción muscular y fievre. No se observan deformaciones de las articulaciones. A menudo lleva asociado el síndrome de Horton. Afecta sobre todo a las personas mayores

Síndrome de FORSIUSERICKSSON: enfermedad observada entre los habitantes de las islas Åland (en el mar Báltico entre Suecia y Finlandia) caracterizada por albinismo del fundus, hipoplasia de la mácula lútea, nistagmo, miopía y anomalías de la refracción. Afecta solo a los hombres siendo portadoras las mujeres.

Síndrome de la fosa supraclavicular: un desorden caracterizado por la compresión de los vasos subclavios y del plexo braquial en la fosa supraclavicular, sobre todo contra la primera costilla. Los pacientes experimentan dolor neurogénico en cuello, hombro, brazo y mano

Síndrome de FOUNTAIN: una enfermedad congénita muy rara caracterizada por retrado mental, sordera sensorineural, anormalidades esqueléticas y cara tosca con grandes labios [229120]

Síndrome de FOUQUET: Polisinovitis reumática con hidropesía articular gigante.

Síndrome de FRAGA: un término en desuso para describir una forma de insuficiencia suprarrenal de la malaria. Se caracteriza por debilidad muscular, hipotensión y taquicardia en la bipedestación. Otros síntomas son hipotermia y pigmentación cutánea.

Síndrome de FRASER: enfermedad congénita familiar, debida a una mutación del gen FRAS1 situado en 13q13.3, 4q21. Se caracteriza por criptoftalmos, ausencia de conducto lagrimal, hipertelorismo, estenosis laríngea y sindactilia entre otras malformaciones incluyendo agenesia gonadal [219000]

Síndrome de FREEMANSHELDON: un desorden genético muy raro cuyas caracteristicas principales son: boca muy pequeña (el sujeto parece que está silbando), cara ancha y aplastada, tabique nasal mal desarrollado, musculos de las manos y dedosi contraídos y pies cortos y macizos

Síndrome de FREY: síndrome caracterizado por calor o sofoco y sudoración en la región malar al comer o al pensar en alimentos debido a la inducción de un fuerte estímulo salivar. Puede ser la consecuencia de una lesión en zona parotídea por trauma, infección o parotidectomía. En las mujeres son más frecuentes los sofocos y en el hombre la sudoración. La condición puede prolongarse toda la vida. También conocido como síndrome de Dupuy o síndrome de Baillager

Síndrome de FOSHAYMOLLARET: una enfermedad infecciosa aguda que tiene lugar preferentemente en niños y adultos jóvenes que han sido mordidos o arañados por gatos o que han experimentado heridas penetrantes (clavos, ganchos, etc). Se presenta con una linfadenopatía regional, pápulas supurativas estériles en el sitio de la inoculación, fiebre, escalofríos, cefaleas, dolor de espalda, anorexia y dolor abdominal. Pueden darse alteraciones del estado mental y convulsiones. Esta enfermedad es benigna y se resuelve favorablemente en unas pocas semanas o 1 ó 2 meses. En los climas templados, es más frecuente en otoño e invierno. También se conoce este síndrome como enfermedad de Petzetakis

Síndrome de FOVILLE: una condición caracterizada por una parálisis ocular conjugada de los VI y VII pares craneales con hemiplejía del lado contralateral. Se debe a una lesión del puente (usualmente un infarto o un tumor) que afecta a las fibras de dichos nervios. El cuadro clínico es el mismo que en el síndrome de MillardGubler, pero con la páralisis del movimiento hacia adentro del ojos cuando el paciente intenta mirar del lado de la lesión. También se conoce este síndrome como paresis de Foville

Síndrome de FOVILLEWILSON: término utilizado para describir una alteración en la convergencia lateral que se presenta en la esclerosis diseminada. Consiste en una parálisis de abducción y un nistagmo monocular disociado del ojo abducido

Síndrome de FRANCESCHETTI: distrofia de las capas profundas de la córnea, cerca de la membrana de Descemet asociada a ictiosis. Las lesiones corneales forman pequeñas manchas de color blanco con aspecto de filamentos o pequeños bastoncillos

Síndrome de FRANCESCHETTIJADASSON: síndrome caracterizado por cambios de la piel, anomalías dentales, deterioro de la regulación de la temperatura debida a una disfunción de las glándulas sudoríparas, hiperqueratosis palmar, nistagmo, estrabismo y atrofia óptica. La enfermedad se manifiesta hacia el 2º o 3º año de vida afectando primero al tronco y a las extremidades. Ambos sexos son afectados por igual. Se tratada de un desorden hereditario con carácter autosómico dominantes. Tambien se le conoce como síndrome de Naegeli

Síndrome de FRANCESCHETTIKAUFMANN: lesión recurrente de la córnea que se caracteriza por un deterioro de la visión central con una función periférica de la retina intacta. Se debe a un úlcera de la córnea y severo edema. El dolor es intenso por la mañana, al abrir los ojos, disminuyendo a lo largo del día. Usualmente sigue a una pequeña lesión. Ambos sexos son afectados sobre todo en la infancia.

Síndrome de FRANCESCHETTIKLEIN: disostosis mandibulofacial que es evidente en el momento del nacimiento. Se caracteriza por las dificultades que el bebé tiene para succionar, mucosidades excesivas en la boca y aspecto cianótico. Además, se observa cara de pez, con una oblicuidad antimongoloide de los párpados, una mandíbula pequeña, paladar muy arqueado, macrostomía, malformaciones de las orejas y prolongación de las patillas hacia las mejillas. En algunos casos, se observa retraso mental. Se han descrito variantes incompletas, abortivas y unilaterales de esta condición. En estos niños es frecuente la muerte por infección respiratoria durante los primeros meses de vida, pero los que sobreviven tienen una vida normal. También es conocido este síndrome como síndrome de Berry

Síndrome de FRANCESCHETTIKLEINWILDERVANCK: un síndrome en el que se combinan la fusión de las vértebras cervicales con tortícolis (síndrome de KlippelFeil) con parálisis abducente (síndrome de StillingTürkDuane) y sordera congénita. Otros defectos asociados incluyen fisura palatina, anomalías dentales, epidermoides bulbares, ataques epilépticos, hipoplasia y asimetría facial, lipomas subconjuntivos, micrognatia, paladar estrecho, retraso mental, nistagmo e iritis heterocrómica. Este síndrome se presenta casi exclusivamente en mujeres y afecta al 1% de todas las sordas

Síndrome de FRANCESCHETTILEBER: los niños afectados introducen constante o esporádicamente sus dedos en uno o ambos ojos y manipulan los párpados ejerciendo una presión sobre el bulbo. A veces se frotan los ojos para provocar la impresión de luz

Síndrome de FRANCESCHETTITHIER: retraso mental, múltiples lipomas, y distrofía corneal. De etiología desconocida.

Síndrome de FRANÇOIS: un síndrome de múltiples malformaciones congénitas entre las que se incluyen malformaciones craneales, dwarfismo, cara de pájaro, nariz en forma de pico y mandíbula hipoplásica. También están presentes atrofia de la piel, hipertricosis, anomalías dentarias, microftalmia, retraso mental y cataratas congénitas. Muy a menudo también hay braquicefalia, bultos frontales, aberturas de las suturas lamboidea y longitudinal y retraso en el cierre de las fontanelas. También se le conoce como síndrome de HallermanStreiffFrançois

Síndrome de FRANÇOIS: un síndrome de discefalia, atrofia de la piel, malfomaciones dentales, enanismo, hipotricosis, microftalmia, y cataratas congénitas.

Síndrome de FRANÇOIS: un síndrome familiar caracterizado por distrofia córnea con pequeñas opacidades puntuales en todas las capas y distrofia osteocondral de las extremidades. Se desarrolla en niños de ambos sexos que son normales al nacer. Los malformaciones osteocondrales están localizada en las manos y pies, con deformación del cubital, manos cortas y gruesas y pes cavus. También se desarrollan sobre la piel pequeños nódulos tipo xantematoso, de color amarillento. Puede darse nefropatía y proteinuria. La etiología es desconocida. Se trata de un desorden de carácter autosómico recesivo. También es conocido como síndrome de Jensen

Síndrome de FRANÇOISEVENS: un síndrome caracterizado por un pequeño anillo plano de opacidad a nivel de la zona periférica del lado posterior del endotelio corneal

Síndrome de FRANÇOISHAUSTRATE: microsomia hemifacial microsomia; microftalmía, coloboma del tracto uveal y del disco óptico.

Síndrome de FRASER: una asociación de criptoftalmos con una amplia gama de anormalidades consistentes en defectos orofaciales, malformaciones urogenitales, sindactilia, ausencia de algunos dedos y displasia renal bilateral o unilateral. Otras características incluyen malformaciones de la nariz, orejas, laringe, fisuras orales, hernia umbilical y agenesis renal. Puede haber, además, retraso mental y malformaciones esqueléticas. Ambos sexos son afectados por igual y a veces se observa ya la condición desde el momento de nacimiento. Es una síndrome de caracter autosómico recesivo, muy frecuente en niños nacidos de padres consanguíneos. También se conoce con el nombre de síndrome de MeyerSchwickerath

Síndrome de FREMEREYDOHNA: Véase síndrome de François

Síndrome de FREY: síndrome caracterizado por calor o sofoco y sudoración en la región malar al comer o al pensar en alimentos debido a la inducción de un fuerte estímulo salivar. Puede ser la consecuencia de una lesión en zona parotídea por trauma, infección o parotidectomía. En las mujeres son más frecuentes los sofocos y en el hombre la sudoración. La condición puede prolongarse toda la vida. También conocido como síndrome de Baillager

Síndrome de FRIAS: una forma del síndrome de pterigión múltiple con ptosis y malformaciones esqueléticas. Puede ser idéntico al síndrome de Escobar.

Síndrome de FRIDERICHSENWATERHOUSEBAMATTER: insuficiencia adrenal aguda debido a una hemorragia masiva en la glándula adrenal, a menudo bilateral que tiene lugar en el caso de algunas meningitis malignas. Se deben a infecciones bacterianas fulminantes en su mayor parte ocasionadas por meningococos, H. influenza o E. coli.

Síndrome de FRIEDREICHERBARNOLD: síndrome osteodermopático caracterizado por cutis verticis gyrata (exceso de piel arrugada en el cuero cabelludo) que también se observa en la frente, cara y extremidades. Debido a una hiperplasia de los tejidos blandos, los dedos están unidos; también se observa elefantiasis de los huesos largos, manos y pies enormemente grandes, lesiones periósteas, blefaritis, artralgia y ocasionalmente osteoartropatía pulmonar. Este desorden se dá casi exclusivamente en varones aunque en más grave en las pocas mujeres afectadas. Se inicia desde la pubertad hasta la tercera década. Esta condición difiere del síndrome de Brugsch por la presencia de acromegalia. También conocido como síndrome de TouraineSolenteGolé [219300]

Síndrome de FRISTCHASHERMAN: un síndrome de adhesiones intrauterinas y sinequias que resultan de un trauma, usualmente un raspado. Puede ocasionar amenorrea, hipomenorrea, aborto y esterilidad secundaria.

Síndrome de FRITSCHE: desorden caracterizado por cefaleas persistentes con manifestaciones psiconeuróticas de grado variable debidas a la calcificación del falx cerebral. Las cefaleas pueden ser desencadenadas por la fatiga o el estrés emocional. En algunos casos, la condición va acompañada de oligofrenia. La etiología es desconocida. También se le conoce como síndrome de ChavanyBrunhes

Síndrome de FRÖHLICHBABINSKI: condición caracterizada por obesidad femenina e infantilismo sexual con atrofia o hipoplasia de las gónadas y de las características sexuales secundarias. Suele ir acompañada de jaquecas, alteraciones de la visión, poliuria, polidipsia y retraso mental. Usualmente está asociada a tumores del hipotálamo, lo que ocasiona aumento del apetito y una reducción en la secreción de gonadotropina. Aunque el síndrome puede aparecer en la infancia es más frecuente encontrarlo en la pubertad

Síndrome de FRÖHLICH: desorden genitouriario caracterizado por la triada de una musculatura abdominal deficiente o ausente, testículos no descendidos y displasia del tracto urinario. No se conoce su etiología. También se conoce como síndrome de EagleBarret [100.100]

Síndrome de FROIN: término utilizado para designar un aumento de los productos de exudación observados en el líquido espinal después de un bloqueo total o parcial del canal espinal. El líquido cefalorraquídeo obtenido por punción lumbar es de color amarillo y contiene un título mayor de proteínas. También conocido como síndrome de Nonne

Síndrome de FROMENT: un síndrome caracterizado por ataxia y pérdida progresiva de la visión que afecta a ambos sexos.

Síndrome de FUCHS: variante grave del eritema multiforme ocasionada por una reacción aguda de sensibilización que implica la piel y las membranas mucosas. Puede implicar adicionalmente otros órganos. Es más conocido como síndrome de StevensJohson

Síndrome de FUCHS: una combinación de blefaroacalasia, labio doble y bocio notóxico. Se inicia en la juventud con edemas de tipo angioneurótico en ambos párpados (usualmente los superiores, pero a veces también los inferiores). Cuando la enfermedad progresa, se observa prolapso de la grasa orbital y de las glándulas lagrimales y blefaroptosis. También es conocido como síndrome de Asher [109900]

Síndrome de FUCHS: queratitis secundaria a conjuntivitis, caracterizada por opacidades punteadas dispersa por las capas superficiales de la córnea

Síndrome de FUCHSSALZMANNTERRIER: un síndrome bastante poco frecuente caracterizado por una severa erupción ampollosa de la piel y de las membranas mucosas con fiebre, malestar, conjuntivitis y eritema difuso. La recuperación es lenta y pueden formarse contracturas de la piel. A menudo es letal entre los niños y las personas de la tercera edad. Los factores etiológicos son reacciones alérgicas a diversos factores (sepsis, linfoma, fármacos, infecciones víricas y fúngicas, vacunas y radiaciones). También es conocido como síndrome de DebréLamyLyell o síndrome de epidermolisis tóxica aguda

Síndrome de fuga vascular aguda: un efecto secundario bastante grave pero infrecuente que se observa después de la administración de algunos fármacos como la interleukina o el sargramostim, debido a la pérdida de fluídos dentro del sistema vascular (venas y capilares). Se caracteriza por hipotensión, edema, disminuciónn de las proteínas plasmáticas y dificultades respiratorias.

Síndrome de FUKUYAMA: un tipo de distrofia muscular de la infancia, de carácter autosómico recesivo. Las anormalidades musculares son similares a las de la distrofia muscular de Duchenne, pero adicionalmente los pacientes muestran polimicrogiria, retraso mental y otras anormalidades cerebrales. Tambien se denomina distrofia muscular congénita tipo Fukuyama [253800]

Síndrome de FULTON: un fenómeno ocasionado por un tumor contralateral en la parte superior del lóbulo frontal. Se caracteriza porque cuando un objeto de coloca en una mano del paciente, esta se aferra al objeto sin poderlo soltar de forma voluntaria. También se conoce como síndrome de AdieCritchley

Síndrome del foramen yugular: hipoplasia ipsilateral del foramen de la yugular que suele acompañarse de polineuropatía craneana debida a la presión de los nervios IX, X y XI a su paso por dicho foramen

Síndrome faloidiano: también llamado síndrome ciclopeptídico, corresponde a un conjunto de envenenamientos por diversas especies de Amanita phalloides, que presentan el rasgo común de poseer unas hepatotoxinas muy potentes denominadas amanitinas o amatoxinas. hepatocelular. El cuadro clínico se caracteriza por cuatro fases evolutivas: el período de incubación o fase de latencia tras la ingesta, en la que el paciente permanece asintomático durante 812 h; la fase intestinal o coleriforme es una grave gastroenteritis de aparición súbita, caracterizada por diarrea abundante, acompañada de náuseas, vómitos y dolor abdominal. La importante pérdida de líquidos y electrólitos provoca deshidratación, deshidratación, acidosis metabólica, oliguria e insuficiencia renal por hipovolemia e hipoperfusión; la tercera fase coincide con las 2448 h postingesta y es de mejoría aparente como consecuencia de la corrección de los trastornos hidroelectrolíticos aparecidos en la anterior. La fase de agresión visceral se inicia a partir de las 3648 h con empeoramiento del estado general, subictericia y citólisis hepática. La enfermedad puede progresar con episodios de hipoglucemia, prolongación del tiempo de protrombina, diátesis hemorrágica y, en los casos muy graves, a una fase terminal con encefalopatía hepática, coma y muerte.

Síndrome de GAILLARD: dextrocardia por retracción de los pulmones y de la pleura hacia la derecha

Síndrome de GAISBÖCK: poliglobulia relativa, (eritrocitosis de estrés o espúrea) caracterizada por una elevación del hematocrito con una masa eritrocitaria dentro de los límites de normalidad y un volumen plasmático a menudo reducido. Los pacientes con este síndrome suelen tener una mayor incidencia de complicaciones tromboembólicas y con frecuencia son hipertensos y obesos. [ICD10: D75.1]

Síndrome de GALLAIS: síndrome adrenogenital de pérdida de sal. Un error metabólico de nacimiento caracterizado por deficiencia de enzimas implicadas en la producción de hormonas adrenocorticosteroides. Se reconocen tres tipos bioquímicamente distintas: (1) Tipo virilizante, (2) hiperplasia adrenal mixta, y (3) hiperplasia adrenal no virilizante. Es una variante del síndrome de Wilkins con seudoespasmo de píloro causando vómitos, deshidratación y la muerte. También se conoce como síndrome de De Crecchio y de FibigerDebré von Gierke

Síndrome de GALLAIS: síndrome de Cushing. Síndrome que se produce como consecuencia de una exposición excesiva y prolongada a la acción de las hormonas glucocorticoides. En las formas endógenas puede haber un aumento de la secreción de mineralcorticoides, andrógenos o estrógenos suprarrenales. El síndrome de Cushing exógeno se debe a la administración de glucocorticoides naturales o sintéticos o de ACTH.

Síndrome de GAMSTORPWOHLFART : un síndrome caracterizado por miotonía, miocimia, pérdida de masa muscular e hiperhidrosis [137200]

Síndrome de GANSER: un desorden de tipo psiquiátrico caracterizado por un comportamiento que el sujeto cree típico de una psicosis, dando contestaciones equivocadas o sin sentido y haciendo cosas sin sentido. Las respuestas dadas sin embargo, revelan que el paciente ha entendido la pregunta. Las rápidas repuestas y la retención de los detalles son diferentes de las que se observan en la demencia. Este comportamiento es bastante frecuente en sujetos encarcelados que esperan un interrogatorio, con la intención de influir sobre el forense o el jurado.

Síndrome de GÄNSSLEN: anemia hemolítica congénita que se presenta con esferocitosis, esplenomegalia y una grado variable de anaemia e ícterus. Se debe a una hemolisis anormal de los glóbulos rojos. Usualmente esta condición va asociada a ictericia, presencia de urobilinógeno en las heces, cálculos formados por pigmentos, hiperplasia de la médula ósea y ocasionalmente eritropoyesis extramedular. Otras complicacioesn que se observan ocasionalmente son estrías y engrosamiento de los huesos parietal y frontal con oxicefalia. Puede ocurrir a cualquier edad, pero se observa con mayor frecuencia en la infancia y adolescencia. Ambos sexos son afectados por igual . Es de carácter autosómico dominante. También se conoce como síndrome de MinkowskiChauffardGänsslen

Síndrome de GÄNSSLEN: síndrome caracterizado por un cambio severo del metabolismo óseo asociado a una anemia hemolítica familiar. Este epónimo es considerado hoy como obsoleto

Síndrome de GARCIN: véase síndrome de GuillainAlajouanineGarcin

Síndrome de GARDNER: desórden de carácter hereditario que afecta muchas partes del cuerpo, pero sobre todo al sistema digestivo. Los pacientes tienen cientos, a veces miles de pólipos adenomatosos a lo largo de todo el tracto digestivo. La enfermedad recibe también el nombre de poliposis adenomatosa familiar. Otras anormalidades incluyen quistes y tumores benignos de la piel, tumores benignos pancreáticos y adrenales y otras tumoraciones en el cerebro, tiroides, conducto biliar e intestino delgado (*) [175100]

Síndrome de GARDNERDIAMOND: una forma poco frecuente de desorden purpúrico caracterizado por equimosis inflamatorias y dolorosas sin alteraciones vasculares o de la coagulación. Puede ir acompañado de hemorragia gastrointestinal, hematuria, hemartrosis y lesiones cerebrales vasculares

Síndrome de GARDNERSILENGOWACHTEL: un síndrome dismórfico caracterizado por pseudohermafroditismo en el varón, múltiples malformaciones y una baja esperanza de superviviencia. Entre las malformaciones se incluyen la micrognatia, fisura palatina y defectos cardíacos. La implantación de las orejas es baja, hay disgenesis gonadal, transposición de los grandes vasos, riñones poliquísticos e hipospadias. Se trata de un desorden autosomico recesivo o ligado al cromosoma X. Se han sospechado los contraceptivos orales como probables agentes causales.

Síndrome de GARINBUJADOUX: meningoradiculitis linfocítica probablemente debida a la Borrelia burgdorferi, causante de la enfermedad de Lyme. La condición se caracteriza por un intenso dolor sobre todo en la región cervical y lumbar que irradia hacia las extermidades, con radiculopatías periféricas, y deterioro de la sensibilidad de los nervios periféricos y de su actividad motora. Se observa una pleocitosis linfocítica en el líquido cefalorraquídeo lo que indica una lesión de la barrera hematoencefálica. Los síntomas pueden incluir parálisis facial, parálisis abducente, anorexia, cansancio, cefaleas, diplopia, parestesias, eritema migrans y otros.

Síndrome de GARLAND: un desorden congénito raro, combinación de ataxia estacionaria espinocerebelar, cataratas congénitas que progresan hasta la ceguera, hipertension, disartria, baja estatura, dientes anormales, pelo escaso y fino, retraso mental y algunas malformaciones esqueléticas. Caracter autosómico recesivo. También es conocido como síndrome de MarinescoSjögren

Síndrome de GARNIERREILLY: ictericia infecciosa con recaídas. Forma de leptospirosis icteriohemorrágica

Síndrome de GASPARINI: parálisis de V y VIII pares craneales del lado de la lesiíon y trastornos sensitivos de las extremidades del lado opuesto

Síndrome de GASTOU: prurigo anestésico en algunos casos de alcoholismo

Síndrome de GAYETWERNICKE: encefalopatía alcohólica

Síndrome de GELINEAU: una condición caracterizada por narcolepsia, cataplejía, sueño disociado o parálisis del sueño y alucinaciones

Síndrome de GELLE: hemiplejía alterna con trastornos auditivos del lado de la lesión, hemiparesia y a veces parálisis facial del lado opuesto debida a una lesión protuberancial

Síndrome de GENEEWIEDEMANN: un síndrome genético de retraso mental muy raro con múltiples malformaciones. Las características faciales incluyen fisuras palpebrales y palatinas, micrognatia e hipoplasia del malar, orejas y párpados malformados y un puente nasal ancho. Las anormalidades esqueléticas incluyen antebrazos cortos y arqueados, desarrollo incompleto del radio y del cúbito, ausencia del meñique y del dedo pequeño del pie y crecimiento tibial y fibular incompleto. También se encuentran costillas supernumerarias, defectos cardíacos (ducto arterioso, defectos del septo ventricular, ossium primum, etc), infecciones pulmonares múltiples, ausencia de hemidiafragma y convulsiones. También se conoce como síndrome de WildervanckSmith o de Miller

Síndrome de GERHARDT: parálisis bilateral de los músculos aductores de la laringe. Normalmente esta parálisis solo ocasiona un deterioro de la fonación, pero ocasionalmente puede dar lugar a una marcada disnea inspiratoria

Síndrome de GERHARDT: una vasodilatación paroxística idiopática de la vasculatura periférica que se caracteriza por una sensación de ardor en las manos y en los pies, disminución de la sensibilidad a la temperatura, y ocasionalmente glosalgia y problemas de masticación. Los dedos de las manos y los pies enrojecen y se hinchan, mostrándose las venas engrosadas. Esta condición, de etiología desconocida, se observa en ambos sexos por igual. Suele aparecer hacia la edad madura. También se conoce como síndrome de Mitchell [ICD10: J38.0]

Síndrome de GEROTA: fibrosis inflamatoria retroperitoneal de etiología desconocida que se extiende en la cavidad torácica y en la pelvis y va usualmente acompañada de una obstrucción urinaria. Se caracteriza por dolor de espalda de intensidad variable, irradiando como un cólico de uretra o dolor abdominal deslocalizado. A veces el dolor persiste durante todo un mes. Frecuentemente se observan síntomas como vómitos, náusea, anorexia, malestar, fatiga, pérdida de peso, constipación o diarrea, oliguria o anuria. Se observa más a menudo en los varones. También se conoce como síndrome de AlbarranOrmond

Síndrome de GERSTMANN: una enfermedad del área de asociación en el lóbulo parietal del cerebro que ocasiona un cuadro clínico caracteristico. Los síntomas son agnosia de los dedos (incapacidad para describir los dedos), agrafia (incapacidad para escribir), desorientación izquierdaderecha, disfagia e incapacidad para hacer cálculos. La condición síquica del paciente es buena [ICD10: F81.2]

Síndrome de GERSTMANNSTRÄUSSLERSCHEINKER: una forma familiar, extremadamente rara de la enfermedad de CreutzfeldtJakob, parecido al insomnio familiar, otra enfermedad por priones. Se caracteriza por una amplia degeneración del sistema nervioso que se inicia hacia la 4ª o 5ª década de la vida, desarrollándose lentamente disartria, ataxia y demencia, acompañada de una degeneración espinocerebelar y del tracto corticospinal. La muerte sobreviene entre los 2 y 10 años del inicio de los síntomas. Tiene un caracter autosómico dominante.

Síndrome de GEYELINBAWLEPENFIELD: endarteritis calcificante cerebral

Síndrome de GHOSAL: una enfermedad hereditaria muy rara caracterizada por displasia diafísea y anemia refractaria [231095]

Síndrome de GIANOTTICROSTI: una erupción papulovesiculosa en las extremidades y la cara, que aparece casi siempre en niños. Tiene un curso autolimitado en días o pocas semanas. Puede ser debido a infección por el virus de la hepatitis B, el de EpsteinBarr, citomegalovirus y otros virus. En muchos pacientes no es posible demostrar un agente causal (*) [ICD10: L44.4]

Síndrome de GIERKE: la más frecuente de las enfermedades hereditarias de almacenamicneto del glicógeno. Es una enfermedad progresiva debida a un deficiente metabolismo del glucógeno por un error en la producción de la glucosa6fosfatasa (G6P) sobre todo en el hígado. Los síntomas están presentes en el momento del nacimiento o aparecen poco despues. La larga lista de síntomas incluye un crecimiento deficiente, convulsiones hipoglucémicas, abdomen prominente debido a la masiva hepatomegalia, adiposidad con acumulación de grasa en las mejillas, nalgas y tejidos subcutáneos, tendencia a las hemorragias, epitaxis, ocasionalmente esteatorea, lordosis lumbar y xantomas sobre las articulaciones. Los depósitos grasos sobre el corazón se conocen como síndrome de Pompe, y los de los músculos esqueléticos como síndrome de McArdle [ICD10: E74.0]]

Síndrome de GILBERT: Ictericia crónica intermitente con bilirrubidemia no conjugada intensa por déficit de glucuronación de caracter hereditario [ICD10: E804]

Síndrome de GILBERT: enfermedad autoinmune que se manifiesta por úlceras bucales y genitales recurrentes unidas a iridociclitis, artritis y lesiones vasculíticas de la piel y del sistema nervioso central. También se le conoce como síndrome de Behçet

Síndrome de GILFORDBURNIER: un síndrome caracterizado por enanismo, distrofia adiposogenital y artrofia óptica. Se debe a una disfunción de la pituitaria anterior originada por un tumor de crecimiento lento, usualmente un teratoma que presiona la glándula. Tambien es conocido como síndrome de Hanhart

Síndrome de GILFORDHUTCHINSON: senilidad precoz en grado extremo que suele iniciarse antes de los 10 años. Fué descrito por Gilford en 1906 que dió el nombre de progeria a esta condición. Previamente el síndrome había sido descrito por Hutchinson en 1886. La muerte suele sobrevenir entre los 7 a 27 años después del inicio de la enfermedad, generalmente por infarto de miocardio. En 1987, Dyck y col comunicaron un caso de progeria en una niña de 14 años a la que hubo que practicar una angioplastía coronaria transluminal. No se conoce el origen de la enfermedad aunque se sugiere que puede existir algún componente recesivo hereditario [E 259.8]

Síndrome de GILLES DE LA TOURETTE: también conocida como enfermedad de Brissaud, es un raro desorden psiconeurológico que se inicia en la infancia, usualmente entre los 7 y 10 años aunque a veces también ocurre en la adolescencia. Hoy día se cree que se trata de una enfermedad neurológica más que psiquiátrica. Los síntomas con ecolalia (repetición automática de lo que se le dice al paciente), palialia (repetición de frases de otros) y coprolalia (tendencia compulsiva a decir obscenidades. Se carateriza además por una falta de coodinación motora con movimientos involuntarios, con espasmos de la cara y violentos tics de los ojos, manos y piernas. A los pacientes con este síndrome les resulta díficil concentrarse y son fácilmente distraídos. También suele haber alteraciones del sueño y automutilaciones. Todos los síntomas desaparecen durante el sueño o cuando el sujeto está realizando un trabajo escrito. Esta enfermedad afecta más a los varones que a las hembras (1:3) y es más frecuente entre los judíos Ashkenazie y sujetos del área mediterránea, siendo prácticamente ausente entre los niños negros.

Síndrome de GILLESPIE: un síndrome muy raro caracterizado por malformaciones oculares, dismorfismo craneofacial, defectos de los dientes, malformaciones en manos y en pies y retraso del desarrollo mental. Los defectos oculares incluyen microcórneas con o sin microftalmos, iris finos y porosos, glaucoma, atrofia óptica, fisuras palpebrales, hipertelorismo o hipotelorismo y síndrome de AdieHolmes. Los defectos dentales suelen ser hipoplasia del esmalte y anodoncia. Otras anormalidades son clinodactilia, camptodactilia y sindactilia entre el 4º y 5º dedos; sordera, puente nasal prominente, hipotricosis, fisuras labial y palatina, paraparesis espástica, ataxia, disartria, y convulsiones. También se conoce como síndrome de MeyerSchwickerath o síndrome de Weyers

Síndrome de GILLESPIE: un raro síndrome familiar que se presenta en el momento del nacimiento y que afecta a ambos sexos, caracterizado por una aniridia completa o parcial, aplasia que afecta sólo la zona pupilar del iris y una ataxia cerebelar congénita bilateral no progresiva con hipotonía. Otros síntomas incluyen incoordinación, retraso mental y motor y temblores. Se desconoce su etiología

Síndrome de GIMARD: una forma de púrpura que afecta más especialmente a los niños en la que las lesiones purpúreas se necrosas y su restablecimiento se acompaña de esfacelamiendo. Con excepción de las cicatrices no se producen secuelas.

Síndrome de GJESSING: esquizofrenia catatónica recurrente

Síndrome de GLANZMANN: una anomalía congénita de las plaquetas sanguíneas, que se caracteriza por hemorragias excesivas después de un trauma. La membrana de la plaqueta carece de las glicoproteínas específicas IIb y IIa que son receptores para el fibrinógeno. Las plaquetas no se agregan durante el proceso de coagulación ni al añadir adenosina difosfato. Puede ser hereditaria, en la mayoría de los casos con carácter autosómico recesivo, aunque hay casos de caracter autosómico dominante. La forma adquirida se observa sobre todo en casos de enfermedades malignas y en la uremia. Puede ser asintómatica hasta que un trauma o una intervención quirúrgica la desencadenan. Este síndrome se conoce también como síndrome de Nägeli [ICD10: D69.1]

Síndrome de GLANZMANNRINIKER: agammaglobulinemia hereditaria asociada a un síndrome de inmunodeficiencia con ausencia del timo, severa citopenia y elevada susceptibilidad a infecciones bacterianas, fúngicas y víricas debido a una insuficiencia en la producción de anticuerpos. En particular son frecuentes las diarreas infecciosas por Salmonella o E. Coli y la neumonia por Pneumocystis carinii. Se observa en la primera infancia y los niños raras veces sobreviven más de dos años. Es prevalente en los varones (3:1)

Síndrome de GLANZMANNSALAND: grave polineuritis subsiguiente a una difteria, caracterizada por colapso, vómitos, alteraciones del ritmo cardíaco, dificultades respiratorias y algunas veces albuminuria y parálisis

Síndrome de GLEYVASSALI: un síndrome de hipoparatiroidismo con tetania, de origen postoperatorio o debido a infecciones, hemorragias o degeneraciones de diverso tipo

Síndrome de GLINSKISIMMONDS: un desorden de la pituitaria debida a un trauma, a lesiones vasculares o a tumores, caracterizada por panhipopituitarismo, una forma de hipopituitarismo en el que todas las secreciones de esta glándula son deficitarias. Por este motivo se origina dwarfismo, pérdida de las funciones tiroidea y de las gónadas, pérdida de la menstruación, senilidad prematura, reducción del metabolismo, síntomas psíquicos y caquexia. Otros síntomas que pueden acompañar a esta condición son pérdida de peso, atrofia de la piel, reducción de la resistencia a las infecciones y shock. Es más frecuente en mujeres.

Síndrome de GLINSKISIMMONDS II: hipopituitarismo resultante de un infarto de la pituitaria después de un shock postpartum o una hemorragia. Las lesiones de la glándula pituitaria ocasionan una pérdida parcial o completa de las funciones tiroidea, adrenocortical y gonadal. También se conoce como síndrome de Sheehan

Síndrome de GLOTZ: quiste solitario no parasitario del hígado o quiste por proliferación edematosa del revistimiento del trayecto biliar

Síndrome de GODTFREDSEN: síndrome de neuralgia del trigémino con parálisis oculomotora debida a la invasión de tumores nasofaríngeos en la base del cráneo y estructuras adyacentes. Es parecido al síndrome de Jacod (síndrome retrosfenoideo). También es conocido como síndrome de FoixJefferson

Síndrome de GOEKAYTUEKEL: ataxia aguda de la infancia, caracterizada por vómitos, vértigo, rigidez muscular y coma. Otros síntomas son problemas de habla, ataxia con convulsiones y movimientos espasmódicos de las extermidades, acompañados de problemas mentales, falta de memoria y demencia. La sensibilidad y la fuerza muscular no son afectadas. La muerte sobreviene en 10 años. La situación final de los pacientes con este síndrome no se diferencia en nada con la corea de Huntington. Esta enfermedad, de etilología desconocida, afecta por igual a ambos sexos. Es probablemente de caracter autosómico dominante. Esta enfermedad se conoce con el nombre de ataxia de WestphalLeyden.

Síndrome de GOLABIITOHALLATKINFLAITZPATIL: un síndrome familiar asociado al cromosoma X de retraso mental con frente y arcos supraciliares prominentes, hipertelorismo, nariz achatada, micrognatia, y gruesos labios. Se parece al síndrome de AtkinFlaitzPatil

Síndrome de GOLABIROSEN: un síndrome familiar ligado al cromosoma X de gigantismo pre y postnatal caracterizado por una cara basta parecida a la de un bulldog y múltiples anormalidades. Los síntomas incluyen un peso al nacer por encima de lo normal, un crecimiento acelerado con cabeza grande y cara basta, nariz corta, ancha y respingona, maloclusiones y lengua grande con un frenillo corto. Otros rasgos faciales incluyen fisuras palpebrales, exoftalmos, e hipertelorismo, grandes orejas, y voz perruna,. El cuello es corto y ancho. Otras malformaciones son pezones supernumerarios, costillas deformes, pectus excavatum, bloqueo AV, hepatoesplenomegalia, hernia umbilical o inguinal, criptorquidia, displasia de las uñas, dermatoglifia anormal y, a veces, retraso mental. El paciente muestra dificultades para comer y respirar. Se debe a un fallo de un proteoglicano extracelular denomina glipicano 3 (GPC3) que interacciona con el IGF2 (factor de crecimiento similar a insulina 2). [312870] También se conoce este síndrome como síndrome de GolabiSimpsonBehmel

Síndrome de GOLDBERGMAXWELL: síndrome de feminización testicular, la forma más común de pseudohermafroditismo en los varones. Las características clínica más importantes son genitales externos femeninos con labios vaginales subdesarrollados y vagina ciega, ausencia de órganos genitales femeninos internos y presencia de testículos en el canal inguinal o en el abdomen. El aspecto externo de estos sujetos es el de un mujer joven, con un desarrollado de mamas y depósitos de grasa normales, pero con manos y pies grandes. No hay vello axilar, vulvar o púbico. El sujeto siente psicológicamente como una mujer. La etiología es desconocida. Se trata de un condición familiar que puede transmitirse como un caracter recesivo ligado al cromosoma X. También se conoce como síndrome de De QUERVAIN o de Morris

Síndrome de GOLDENKANTOR: esteatorrea asociada a diversas anomalías gastrointestinales, incluyendo la segmentación del intestino delgado, dilatación y redundancia del colon y problemas de llenado de la vesícula biliar, con un cuadro radiológico característico

Síndrome de GOLDENHAR: raro defecto de nacimiento caracterizado por un desarrollo prenatal anormal de la cara y de la cabeza. Se observan malformaciones de la mandíbula, boca y paladar y ausencia o malformaciones de las orejas. También se le conoce como microsomía hemifacial y displasia oculoauriculovertebral [164210] (*) [ICD10: Q87.0]

Síndrome de GOLDSTEIN: síndrome familiar caracterizado por múltiple telangiectasia de la piel y de las membranas oral, nasal y gastrointestinal. A menudo se producen úlceras y hemorragias. Un componente variable es la presencia de fístulas arteriovenosas, especialmente en los pulmones e hígado. La incidencia de hemorragias aumenta con la edad, pudiendo estas llegar a ser mortales. La enfermedad se inicia en la infancia, siendo afectados ambos sexos por igual. También se conoce como enfermedad de RenduOslerWeber y enfermedad de Babington

Síndrome de GOLTZGORLIN: un desorden multisistémico caracterizada por una compleja displasia ectodérmica y mesodérmica con componentes óseos. El paciente es corto de estatura y de complexión muy liviana, Además, se observa atrofia y pigmentación lineal de la piel, papilomata de las membranas mucosas y anormalidades en los dedos. Muy frecuentemente, retraso mental. Esta condición se da preferentemente en las mujeres (90%) y es mortal para los varones. También se conoce como síndrome de JessnerCole

Síndrome de GOMBAULT: una forma hereditaria de neuritis hipertrófica de progresión lenta, caracterizada por alteraciones motoras y sensoriales de las extremidades, que se inicia en la infancia o en la adolescencia. La condición se caracteriza por parestesia, tumefacción, calambres y dolor lancinante en las extremidades, seguidos de debilidad muscular y deformaciones en manos y pies. Los músculos afectados responden mal a la estimulación eléctrica. Las raíces nerviosas aparecen engrosadas y muestran histológicamente un aspecto de piel de cebolla (hipertrofia de las células de Schwann). Las complicaciones oculares incluyen miosis, nistagmo, anisocoria, papilotonia y atrofia óptica. La etiologia es desconocida. También se denomina neuropatía atrófica progresiva, o neuropatía de DejerineSottas

Síndrome de GOODPASTURE: una condición autoinmune rara, progresiva y usualmente fatal que afecta sobre todo los riñones y los pulmones. Se caracteriza por glomerulonefritis (*) y hemorragias intraalveolares (*) . La enfermedad comienza con hemoptisis, anemia, y disnea, seguidas de hematuria y proteinuria. Usualmente de observan infiltrados pulmonares en forma de alas de mariposa que irradian desde la región iliar y que son visibles radiológicamente. Otros síntomas adicionales son debilidad. tos, palidez, fiebre débil y taquicardia. La enfermedad puede presentarse a cualquier edad aunque es más común entre los hombres jóvenes [ICD10: M31.0]

Síndrome de GOPALAN: síndrome de los pies quemantes, dolorosos o eléctricos, caracterizado por una sensación de quemazón, prurito, hiperestesia, dolor, elevación de la temperatura cutánea y alteraciones vasomotoras de los pies. Se debe al déficit de una vitamina del grupo B

Síndrome de GORDANOVERSTREET: un síndrome de androgenismo y disgenesia gonadal. Asociación del síndrome de Turner con hipertrofia de clítoris e hirsutismo

Síndrome de GORDONHOLMES: ataxia bilateral de la mano, ataxia de la mirada y simultagnosia con desorientación bilateral

Síndrome de GORLIN: un desorden muy raro caracterizado por

lentiginosis en la cabeza y cuello
alteraciones electrocardiográficas con anormalidades de la conducción
hipertelorismo
estenosis pulmonar
genitales anormales
enanismo y retraso del crecimiento
Sordera sensorineural
Otras características pueden ser pigmentación anormal de iris y retina estenosis subaórtica y cardiomiopatía hipertrófica. También se conoce este síndrome como síndrome de CaputeRimoin KonigmarkEsterylRichardson o síndrome LEOPARD (*)

Síndrome de GORLIN II: un síndrome congénito caracterizado por defectos orofaciales y digitales. El cuadro típico incluye microcefalia, malformaciones de los cantos oculares, cartílago alar de la nariz defectivo, aracnodactilia, tremor, alopecia frontal y malformaciones en labios y en paladar. Adicionalmente puede haber diversas malformaciones del sistema nervioso central y, a veces, retraso mental. También se conoce como síndrome de PapillonLéagePsaume

Síndrome de GORLIN III: un síndrome de múltiples anormalidades congénitas caracterizada por enanismo, estafiloma, glaucoma, retraso mental, puente nasal deprimido, fisura palatina, platispondilia, metafisis de gran tamaño y epifisis aplastadas con ensanchamiento de las terminaciones distales de las falanges proximales de los dedos

Síndrome de GORLINCOHEN: un síndrome congénito con malformaciones de dientes, huesos y tejido conjuntivo de etiología desconocida. Las caracteristicas más importantes son asimetría facial, arcos supraorbitales muy pronunciados, puente nasal muy ancho, hipoplasia mandibular y barbilla puntiaguda. Las malformaciones orales consisten en maloclusión, ausencia de algunos dientes y úvula bífida. Otros defectos asociados son hipertensión pulmonar, bradicardia, malformaciones esqueléticas, debilidad en los músculos de manos y pies, movilidad articular restringida, dedos finos y clinodactilia. El electroencefalograma es anormal. Esta condición se presenta en el momento del nacimiento

Síndrome de GORLINCHAUDRYMOSS: craneosinostosis, hipoplasia facial, hipertricosis, y malformaciones del corazón, ojos, dientes y genitales externos. Las características más imporrantes son microftalmia, incapacidad para abrir o cerrar los ojos completamente, colobomas de los párpados superiores, hendiduras palpebrales oblicuas, nistagmo horizontal, astigmatismo, hiperopia, y opacidades corneales. Las radiografías muestran sinostosis prematuras de las suturas corneales, hipoplasia de los huesos nasal y maxilar, braquiencefalia, hipertelorismo y elevación de las alas del esfenoides. Usalmente, se observa un ductus arteriosus patente, hipoplasia de los labios mayores y hernia umbilical. Se desconoce la etiología [E759.89] [233500]

Síndrome de GORLINGOLTZ: desorden hereditario de carácter autosómico dominante de alta penetración y expresión variable. Se caracteriza por múltiples nódulos cutáneos que tienden a volverse malignos con la edad (*), quistes en las mandíbulas (*) , y una gran variedad de otras malformaciones esqueléticas de menor importancia. Es frecuente un retraso mental y estos pacientes muestran una mayor incidencia de fibromas ováricos. Tambièn se conoce esta enfermedad como síndrome de HermansGrosfeldSpaasValk o síndrome de Wartz o síndrome de GorlinGoltz o nevo de células basales [109400]

Síndrome de GORLINPINDBORG: un síndrome de complejas malformaciones hereditarias de fenotipo variable, caracterizadfo por malformaciones orofaciales, genitales y musculoesqueléticas, a menudo asociadas a retraso mental. Los hallazgos más típicos son fístulas de los labios inferiores y piel gruesa en el dorso de las piernas. También es conocido como síndrome de Trélat

Síndrome de GORLINSEDANO: un síndrome consistente en huesos metacarpianos y metatarsianos cortos, pulgares pequeños, clavículas rectas y estrechas, y múltiples dientes impactados

Síndrome de GORLINVICKERS: un síndrome familiar caracterizado por múltiples neuromas de las mucosas, carcinoma medular de la glándula tiroides y asociado con frecuencia a un síndrome de Marfan. También es conocido como síndrome de WilliamsPollocks

Síndrome de GOTTRON: un desorden del tejido conjuntivo que afecta de modo prevalente a las extremidades distales, caracterizado por pápulas eritematosas o violáceas simétricas que pueden evolucionar a áreas atróficas con telangiectasia. Es más frecuente en las mujeres

Síndrome de GOUGEROT: flebitis nodular crónica

Síndrome de GOUGEROTRUITER: una enfermedad alérgica de la piel caracterizada por eritema, pápulas, vesículas, pústulas, exudación, edema urticarico, hemorragias cutáneas, telangiectasias y arteriolitis de los vasos cutáneos. A menudo, se observa fiebre, artralgia y manifestaciones gastrointestinales. Este síndrome se presenta de forma aguda y crónica, y a cualquier edad. Es prevalente en las mujeres. También es conocido como síndrome de Werther

Síndrome de GOUGEROTHOUWERSJÖGREN: enfermedad inflamatoria crónica de etiología desconocida y de patogenia autoinmune caracterizada por una reducción de la secreción de las glándulas exocrinas, en particular las lagrimales y salivares. Más conocido como síndrome de Sjögren [E710.2]

Síndrome de GOWERSWELANDER: un tipo de distrofia muscular observada en Suecia y ocasionalmente en otras áreas. Se inicia como una paresis con atrofia de los músculos extensores de la porción distal de las extremidades, y se expande proximalmente. Los síntomas son debilidad de las manos. La enfermedad se inicia entre los 40 y 60 años. Es de etiología desconocida. [E359.1]

Síndrome de GOWERS: contracción irregular de la pupila como un signo temprano de tabes dorsalis. También se conoce como signo de Gowers o síndrome de Paton

Síndrome de GOWERS II: un síndrome caracterizado por ataques de parestesia, disnea, molestias precordiales en forma de dolor o palpitaciones, pulso lento, palidez, calambres y una sensación de aprehensión. Estos ataques tienen lugar sobre todo en mujeres con historia familiar de migrañas o epilepsias

Síndrome de GOWERSPATONKENNEDY: una condición caracterizada por atrofia unilateral con papiledema contralateral, escotoma central y anosmia, usualmente debido a un tumor del lóbulo frontal o a un meninangioma del nervio óptico. Los síntomas son cefaleas, mareos, vértigo, vómitos y pérdida de memoria

Síndrome de GRADENIGO: un síndrome caracterizado por una parálisis ipsilateral del sexto par craneal con dolor severo en el área enervado por la rama oftálmica del trigémico y una condición inflamatoria concurrente en el oído interno, en el seno mastoideo o en ambos. Otras síntomas importantes son fotofobia, lagrimación excesiva y sensibilidad de la córnea reducida. La tríada de Gradenigo consiste en otitis, parálisis abducente y dolor profundo.

Síndrome de GRAEFE: parálisis oculomotora progresiva que comienza en los músculos externos. Los síntomas más importantes son ptosis bilateral y disfagia. Ocasionalmente se observa debilidad de los músculos faciales extraoculares y de los músculos del cinturón escapular. La disfagia suele preceder la ptosis en uno o varios meses. Se trata de un desorden hereditario que afecta a muchos miembros de una familia, de la misma etnia. Los casos esporádicos son muy raros. La enfermedad puede ocurrir a cualquier edad y afecta a ambos sexos por igual

Síndrome de GRAEFESJÖGREN: un síndrome que combina la retinitis pigmentosa, la ataxia espinocerebelosa y la sordera. Algunas veces está asociado a cataratas congénitas y a retraso mental. También es conocido como síndrome de Hallgren

Síndrome de GRAHAMLITTLEPICCARDILASSEUR: una dermatosis liquenoide poco frecuente caracterizada por la tríada de alopecia cicatricial multifocal del cuero cabelludo, alopecia no cicatricial de las axilas y las ingles y erupción de liquen plano en el cuerpo, el cuero cabelludo o en ambos

Síndrome de GRAM: un síndrome que tiene lugar después de la menopausia, generalmente en las mujeres multíparas. Se caracteriza por adiposis dolorosa, artritis deformante de las articulaciones de las rodillas e hipertensión esencial.

Síndrome de GRAYSONWILBRANDT: una variante del síndrome de ReisBücklers con un efecto variable sobre la visión y la sensibilidad normal de la córnea

Síndrome de GREBE: dwarfismo de miembros cortos que afecta a ambos sexos y se observa en el momento del nacimiento. Las características más importantes son miembros extraordinariamente cortos, sobre todo las piernas. Las manos también son muy cortas con dedos parecidos a dedos de los pies y los pies son valgos. En más del mitad de los casos está presente una polidactilia. Otras características son obesidad y retraso mental. Se trata de un desorden de caracter autosómico recesivo

Síndrome de GREBEWEYERS: un desorden hereditario del desarrollo mesoectodérmico que reúne una combinación infrecuente de defectos ulnares y fibulares asociados a segmentos cortos del esternón, pterigión antecubital y malformaciones congénitas de los riñones y del bazo. Otras características variables son fisuras palatina y labial, hipoplasia del maxilar, malformaciones dentales e hipoplasia de la terminación acromial de la clavícula. También se conoce como síndrome de HertwigWeyers

Síndrome de GREEG: serie de malformaciones que aparecen en los niños cuyas madres han padecido la rubeola durante el embarazo

Síndrome de GREENFIELD: leucodistrofia metacrómatica. Un término general para un grupo bastante heterogéneo de enfermedades fatales que cursan con distrofia de la materia blanca del cerebro. Se trata de un error de metabolismo que ocurre en varias formas: congénita, infantil, adolescente y adulta, debido a una deficiencia de la enzima arilsulfatasa. Se deposita un material metacrómico en el cerebro, nervios periféricos, riñones y orina constituído por lípidos sulfatados que no han sido degradados a cerebrósido. La enfermedad cursa con parálisis, ceguera y retraso mental [ICD10: G37.5]

Síndrome de GREGOIRE: apoplejía intestinal con síntomas de infarto, pero sin lesión vascular. Flebitis azul con espasmo arterial asociado a dolor, edema, abolición de oscilometría y cianosis

Síndrome de GREIG: aumento excesivo de la distancia entre ambas órbitas o globos oculares (hipertelorismo) generalmente asociado a otras malformaciones congénitas [175.700]

Síndrome de GRENET: formas digestivas del reumatismo poliarticular agudo

Síndrome de GRENETMEZART: síndrome tardío de difteria maligna

Síndrome de GREY: un síndrome que afecta el desarrollo del cráneo, la cara y las extremidades. Se caracteriza por polidactidatilia postaxial de las manos, polidactilia preaxial de las pies, macrocefalia e hipertelorismo. El cráneo tiene una forma peculiar con una bóveda muy ancha y una frente despejada con la bregma muy alta. Otras peculiaridades son respiración ruidosa, infecciones respiratorias recurrentes, a menudo letales, y un retraso en el desarrollo. No suele haber retraso mental. La etiología es desconocida aunque ha sido asignada a una translocación del brazo corto del cromosoma 7.

Síndrome de GREY II: hipertelorismo hereditario debido a un retraso en el crecimiento de las alas del esfenoides. Muy frecuentemente va asociado a una osteogenesis imperfecta, malformación de Sprengel y otras malformaciones craneanas. La etiología es desconocida. La forma familiar es de caracter autosómico dominante

Síndrome de GRIERSONGOPALAN: una condición caracterizada por una sensación de ardor y picor en los pies, hiperestesia, dolor y elevada tempertura en los pies con cambios vasomotores y una excesiva sudoración en todo el cuerpo. Se presentan también síntomas oculares que incluyen escotoma y ambliopía. Es prevalente en las mujeres de mediana edad (20 a 40 años). Se observa bastante a menudo en la India y en Africa [E266.2]

Síndrome de GRISCELLI I: un desorden de caracter autosómico recesivo que resulta en una dilución de los pigmentos de la piel y de los cabellos con presencia de grandes cantidades locales de pigmentos en algunos sitios. La mayor parte de los pacientes desarrollan el síndrome hemofagocítico, que puede ocasionar la muerte si no se practica un transplante de médula. Suelen mostrar en la infancia un déficit neurológico severo sin anormalidades de la inmunidad. La enfermedad se debe a una mutación del gen MYO5A que codifica la miosina [214450]

Síndrome de GRISCELLI II: una enfermedad muy poco frecuente, hereditaria, de caracter autosómico recesivo, caracterizada por hipomelanosis de la piel y de los cabellos e inmunodeficiencia. Se debe a mutaciones en el gen RAB27A [607624]

Síndrome de GROENOUW: una forma peculiar de degeneración nodular del parénquima de la córna, caracterizada por una degeneración hialina sin depósitos de mucopolisacáridos. La enfermedad se inicia en la primera década de la vida y la vista se deteriora progresivamente hasta alcanzar niveles significativos a los 5060 años. Se observan gránulos opacas con bordes agudos en la parte central de la córnea. No se conoce su etiología. También se conoce como distrofia de Fleischer II

Síndrome de GROENOUW: distrofia córnea hereditaria que se inicia en la infancia, usualmente entre los 5 y 9 años, afectando a ambos sexos. Se caracteriza por la aparición de manchas discretas de color gris opacas diseminadas sobre una córnea opalescente. A los 3040 años la visión queda reducida de forma significativa, pudiendo llegar a la ceguera algunos años más tarde. Es un desorden de carácter autosómico recesivo. También se le conoce como distrofia de la córnea de Bückler

síndrome de GRÖNBLADSTRANDBERG: un desorden hereditario muy raro con degeneración de las fibras elásticas de la piel, vasos sanguíneos y corazón, debida a la calcificación de las mismas. Las anormalidades de piel son pápulas amarillentas elevadas especialmente alrededor de la boca, cuello, axilas, codos, ingles y áreas periumbilicales, afectando a muchas partes de la piel. Esta muestra un aspecto similar a la un pollo desplumado. Los alteraciones oculares incluyen bandas angiodes, hemorragias retinales y pérdida de agudeza visual y algunas veces desprendimiento de retina y corioretinitis (*). Entre las afecciones cardiovasculares se encuentran pérdida de pulso en manos y pies, claudicación intermitente. hipertensión, angina pectoris, calcificación de las arterias periféricas y estenosis de la arteria celíaca. Se conocen cuatro variantes genéticamente distintas. Ocasionalmente, este síndrome se encuentra asociado a la enfermedad de Paget, al síndrome de Marfan, síndrome de Herrick y síndrome de AlbersSchönberg. También es conocido como síndrome de DarierGrönbladStrandberg.

Síndrome de GRUBERMECKEL: una serie compleja de malformaciones letales quye incluyen encefalocele occipital, riñones poliquísticos, polidactilia, microcefalia, microftalmia, fisura palatina, cataractas, defectos cardíacos congénitos, anormalidades genitales, facies anormal y degeneración de los riñones, hígado y páncreas. También puede ocurrir anencefalia o hipoplasia del cerebelo. La muerte sobreviene en pocos días. La etiología es desconocida.

Síndrome de GRUBLERMILLARD: un síndrome de deterioro unilateral del tejido cerebral subsiguiente a una obstrucción de un vaso sanguíneo del puente, que afecta los VI y VII pares craneales y a fibras del tracto corticoespinal con parálisis asociada del abducente y de los nervios faciales y hemiplejía contralateral de las extremidades. Los síntomas oftalmológicos son diplopía, estrabismo interno e incapacidad para rotar los ojos hacia afuera en el lado de la lesión. También se conoce como síndrome de Foville [E344.89]

Síndrome de GRUMBACH: disnea laríngea de origen bulbar por parálisis de la dilatación glótica.

Síndrome de GRUNERBERTOLOTTI: parálisis supranuclear de los movimientos conjugados de los globis oculares sin parálisis de la convergencia y hemiplejía con temblor y alteraciones siringomiélica de la sensibilidad
Síndrome de GUERINSTERN: un término histórico para describir una hipocinesis intrauterina. Se trata de un síndrome de contractura congénita de numerosas articulaciones con hipoplasia de los músculos insertados y múltiple pterigión. Las malformaciones más usuales consisten en un estrechamiento de las articulaciones intercarpianas, sindactilia, camptodactilia, amputación, retraso en el crecimiento, dislocación de la cadera, y talus vertical. Ocurre en tres formas distintas: miopático, neuropático y distal. También se conoce como artrogriposis múltiple congénita [ICD10: Q74.3]

Síndrome de GUERTIN: una enfermedad de la infancia caracterizada por espasmos súbitos de los músculos especialmente los del cuello y hombros que se producen durante intervalos largos pero con un curso corto y benigno. Se sospecha que son de etiología histérica. Es hereditaria, de carácter autosómico recesivo. Puede seguir la corea de Sydenham. También se conoce esta enfermedad con el nombre de enfermedad de Begbie o enfermedad de Dubini [E049.8]

Síndrome de GUILFORD: un síndrome de anodoncia, incapacidad para saborear u olfaterar, hipotricosis y anhidrosis.

Síndrome de GUILFORD: un defecto congénito de las estructuras ectodérmicas y medodérmicas en las que la ausencia de glándulas sudoríparas altera la regulación del calor. También están ausentes las glándulas sebáceas. Las características clínicas de este síndrome son una piel seca, grisácea con anhidrosis, hipotricosis y desarrollo dental defectuoso. Los sujetos muestran una facies característica con una frente prominente, nariz achatada, gruesos labios, orejas deformes y cabellos rubios muy finos. Los niños afectados son algo más pequeños de lo normal. La etiología es desconocida. Ocurre en varones. También se conoce como síndrome de ChristSiemensTouraine

Síndrome de GUILLAINALAJOUANINEGARCIN: un síndrome muy raro de parálisis unilateral de todos o casi todos los nervios craneales en los tumores de la nasofaringe y de la base del cráneo (incluyendo el tumor de Schmincke o linfoepitelioma) sin afectar el cerebro. Se observa tumefacción, hipersensibilidad o dolor a lo largo del nervio ciático, dolor de espalsa, entumecimiento matinal y sacralización de la quinta vértebra lumbar. Este síndrome es progresivo y son forma completa es extremadamente raro. También es conocido como síndrome de BertolottiGarcin o síndrome de Hartmann

Síndrome de GUILLAINBARRÉSTROHL: la forma más frecuente de neuropatía adquirida que afecta a ambos sexos, con mayor frecuencia a adultos jóvenes, de naturaleza autoinmune. Se inicia con una debilidad muscular progresiva de las extremidades que puede llegar a la parálisis. Comienza distalmente pero se extiende rápidamente afectando la región bulbar y el diafragma. La condición se caracteriza por dolor en los pies y en las piernas que asciende progresivamente. Cuando los músculos respiratorios son afectados, el paciente corre el riesgo de disnea. Usualmente, el paciente se recupera en un plazo que oscila entre varias semanas y varios meses. Antes de la invención del respirador, la enfermedad era mortal en el 50% de los casos [ICD10. G61.0] . Se han descrito casos en los que la anestesia epidural fue un evento previo a la aparición de este síndrome

Síndrome de GUILLAINBERTRANDLEREROULLET: un síndrome coreiforme caracterizado por los síntomas típicos sobre los movimientos

Síndrome de GUILLAINSTERN: síndrome doloroso en el territorio del plexo braquial y parálisis braquial inferior tipo DejérineKlumpke por neoplasia apical pulmonar

Síndrome de GUILLAINTHAON: un síndrome raro debido a la sífilis difusa que reúne los síntomas de una parálisis general, mielitis sifilítica y tabes

Síndrome de GULLSUTTON: fibrosis arteriocapilar de los riñones

Síndrome de Marcus GUNN: asociación de movimientos del párpado superior con los del maxilar [ICD10: Q97.2] También es llamado fenómeno de Marcus Gunn [ 154600 ] (*)

Síndrome de GUTHRIEEMERY: tumor supracortical con macrogenitosomía e hirsutismo

Síndrome GRACILE: así llamado por las iniciales en inglés de Growth with Retardation, Aminoaciduria, Cholestasis, Iron overload, Lactic acidosis and Early death. Una enfermedad debida a la mutación del gen BCS1L, caracterizada por un acusado retraso del crecimiento intrauterino y una acidosis láctica fulminante durante los primeros días de vida. Otras anormalidades son aminoaciduria tipo Fanconi, y anormalidades del metabolismo del hierro con hemosiderosis hepática [603358]

Síndrome de HAABDIMMER: una forma localizada de amiloidosis que afecta a ambos sexos y se inicia al comienzo de la madurez. Se manifiesta por una opacidad progresiva de la córnea con bordes bien diferenciados y aparición de una red de filamentos. Puede haber manchas rojas diseminadas y depósitos extracelulares de material amiloide. La función visual permanece en buen estado durante mucho tiempo. La etiología es desconocida. Se cree que esta enfermedad tiene un carácter autosómico dominante. También se conoce como degeneración de Haab

Síndrome de HAASCHIRROBINSON: enfermedad del transporte del cobre caracterizada por hipotonia, hiperreflexia, convulsiones, testículos ectópicos (nos descendidos) y retraso mental entre moderado y severo. Se trata de una enfermedad de caracter autosómico recesivo, ligado al cromosoma X. También se conoce como síndrome de Menkes [309400 ]

Síndrome de HAGEDOOM: un síndrome caracterizado por embriotoxon corneal posterior, línea de Schwalbe prominente y adherencias a la línea de Schwalbe. Otros signos pueden ser hipertelorismo, hipoplasia de los huesos malares, ausencia congénita de algunos dientes y retraso mental. Cuando este síndrome está asociado a malformaciones de los dientes, se conoce como síndrome de Rieger. La etiología es desconocida. También se conoce esta enfermedad como síndrome de Axenfeldt

Síndrome de HAGLUND: presencia simultánea de una bursitis retrocalcánea y tendinitis del tendón Aquiles en la misma pierna. También se denomina osteocondrosis de Haglund [ICD10: M92.6]

Síndrome de HANHART: una enfermedad rara caracterizada por hipoplasia de la lengua y de los miembros. Las malformaciones más destacadas son orofaciales y adactilia. Otros hallazgos ocasionales son un peso bajo al nacer y parálisis de los nervios craneales. No suele presentarse retraso mental [103300]

Síndrome de HALBAN: un síndrome que simula un embarazo ectópico, con cuerpos lúteos persistentes, los cuales en caso de ruptura, pueden ocasionar hemoperitoneo

Síndrome de HALLHITTNER: una enfermedad congénita, familiar o esporádica, debida a una mutación del gen de la Semeforina3E, que se localiza en el locus 8q12.1, 7q21.1. Se caracteriza por coloboma. malformaciones cardíacas, retraso mental y somático, y sordera. A menudo, también están asociadas disfagia, parálisis facial y fisura palatina. También se conoce como síndrome CHARGE [214800]

Síndrome de HALLPALLISTER: un tipo de malformación extremadamente rara caracterizada por hamartoma en el tracto hipotalámico, hipopituitarismo, ano no perforado y polidactilia postaxial. Algunos pacientes muestran también fisuras laríngeas, lobulación anormal de los pulmones y agenesis o displasia renal. La muerte sobreviene en las primeras semanas de vida. Se ha intentado correlacionar este síndrome con una exposición de la madre a insecticidas o pesticidas

Síndrome de HALLERMANSTRIEFFFRANÇOIS: un síndrome de múltiples malformaciones congénitas entre las que se incluyen malformaciones craneales, dwarfismo, cara de pájaro, nariz en forma de pico y mandíbula hipoplásica. También están presentes atrofia de la piel, hipertricosis, anomalías dentarias, microftalmia, retraso mental y cataratas congénitas. Muy a menudo también hay braquicefalia, bultos frontales, aberturas de las suturas lamboidea y longitudinal y retraso en el cierre de las fontanelas. También se le conoce como síndrome de Audry [ICD10: Q87.0] [234100]

Síndrome de HALLERVORDEN: un desorden variable y poco específico que comprende sintomas y signos neurológicos y mentales con una progresiva pérdida de visión y del habla, después del oído llegando a una descebración. La enfermedad puede sobrevenir entre el mes y los 15 años de edad. No se conoce su etiología ni como se transmite

Síndrome de HALLERVORDENSPATZ: una enfermedad muy rara de la infancia con degeneración del globus pallidus, el núcleo rojo y la sustancia negra del cerebro. Se caracteriza por una rigidez progresiva, movimientos atetóticos y retraso mental progresivo. Usualmente, la muerte llega antes de los 10 años. Aunque la etiología no es conocida se sospecha que se trata de un enfermedad debida a un error en el almacenamiento del hierro. Es un síndrome familiar de caracter autosómico recesivo [ICD10: G23.0] [234200]

Síndrome de HALLGRENALSTROM: un síndrome parecido al de LaurenceMoonBiedlBardet que se manifiesta por obesidad en la infancia, sordera nerviosa y degeneración de la retina (retinitis pigmentosa atípica). La ceguera ocurre usualmente a los 7 años. La condición va acompañada de hipogonadismo primario en los varones y de diabetes mellitus juvenil. Otros síntomas asociados son acantosis nigricans, hipogonadismo y cifoscoliosis. Los hallazgos metabólicos incluyen hiperuricemia y triglicéridos elevados. La capacidad mental es normal. Es un síndrome extraordinariamente raro

Síndrome de HALLGREN: un síndrome que combina la retinitis pigmentada, la ataxia espinocerebelosa y la sordera. Algunas veces está asociado a cataratas congénitas y a retraso mental. También es conocido como síndrome de GraefeSjögren

Síndrome de HALLOPEAU I: una enfermedad crónica atrófica prevalente en las mujeres (6:1), caracterizada por pápulas irregulares y firmes, de color perla o marfil, rodeadas de un halo eritematoso. Las pápulas son redondas u ovales y contienen un tejido parecido a un comedón o pequeñas depresiones causadas por estos tejidos. En los estadios avanzados, la coalescencia de las pápulas pueden ocasionar lesiones más grandes y atrofia con ampollas, hiperpigmentacióm y exfoliación. Se puede dar a cualquier edad pero es más frecuente hacia la menopausia. También es conocido este síndrome como síndrome de Zambusch

Síndrome de HALLOPEAU II: una forma crónica de dermatitis, usualmente de las manos y menos frecuentemente de los pies. Se caracteriza por vesículas, ampollas y pústulas inicialmente sobre la superficie palmar y sobre los dedos, que puede esparcirse a las áreas dorsales, seguidas de paroniquia. Las uñas se muestran engrosadas y distróficas (*). Algunos autores consideran este síndrome como una variante de la psoriasis. También se conoce como acrodermatitis continua [ICD10: L40.2]

Síndrome de HALLOPEAUSIEMENS: una forma destructiva de epidermolisis ampollosa con grandes ampollas flácidas que se desarrollan espontáneamente sobre todo en las manos, los pies, los codos y las rodillas (*). Las ampollas se curan dejando cicatrices y quistes miliares. Pueden estar afectadas las membranas mucosas, especialmente las de la conjuntiva y córnea. La movilidad de la lengua puede estar afectada por la fibrosis y, en ocasiones se observa una constricción esofágica y sindactilia. El esmalte dental es defectuoso y los cabellos son escasos pudiendo aparecer alopecia. Los desarrollos físico y mental están retrasados. Se trata de un desorden de caracter autosómico recesivo.

Síndrome de HALLOPEAULEREDDEDARIER: un desorden de la piel caracterizado por la formación de pústulas estériles rodeadas de una base hiperémica en las axilas, cuyero cabelludo, ingles, genitales, labios y mucosa oral, Las pustulas coalescen y forman costras. Cuando esta enfermedad ocurre repetidas veces y durante mucho tiempo, puede ocasionar atrofia de las uñas y de las falanges distales. Las pústulas abiertas en la boca pueden formar úlceras. Histológicamente, este desorden es similar al pénfigo vulgar. También se denominar dermatitis pustularis

Síndrome de HALSTED: edemas postoperatorios del miembro superior tras la amputación de la mama [ICD10: I97.2]

Síndrome de HAMMANRICH: fibrosis pulmonar idiopática. Una enfermedad de etiología desconocida aunque se han supuesto factores causales genéticos, inmunológicos y víricos. La enfermedad se caracteriza por un estado febril con artromialagias seguido de una disnea de esfuerzo progresiva. En estados avanzados es frecuente el cor pulmonale y el desarrollo de complicaciones [ICD10: J84.1]

Síndrome de HANHARTRICHNER: un síndrome caracterizado por queratosis palmar y plantar que se inicia en la infancia, con persistentes lesiones dendríticas de la córnea, fotofobia, retraso mental y comportamiento de automutilación Se debe a un error congénito del metabolisno de los aminoácidos que ocasiona un aumento de los niveles de tirosina en sangre (hipertirosinemia). Es hereditario, de carácter autosómico recesivo

Síndrome de HANHART: después de una infancia normal, se evidencia un retraso mental entre los 1.5 años y 6 años, con un retraso en el crecimiento. Se observan unos rasgos faciales típicos y ocasionalmente braquicefalia. Depósitos de lípidos en los pechos y en la región abdominal, con un retraso en el crecimento de las gónadas y características sexuales secundarias

Síndrome de HANHART II: un síndrome caracterizado por dwarfismo, distrofia adiposogenital y artrofia óptica. Se debe a una disfunción de la pituitaria anterior originada por un tumor de crecimiento lento, usualmente un teratoma que presiona la glándula. Tambien es conocido como síndrome de GuilfordBurnier

Síndrome de HANHART III: un síndrome raro que combina hipoplasia de la lengua y de los miembros. Las características más importantes incluyen varias anormalidades orofaciales, peso inferior al normal al nacer y, a veces, parálisis de los nervios craneales. El retraso mental es infrecuente. Muchos casos son esporádicos, pero también se han descrito casos de caracter autosómico dominante

Síndrome de HANOTCHAUFFARD: hemocromatosis. Una enfermedad hereditaria caracterizada porque un exceso de absorción de hierro por el intestino delgado, lo que ocasiona una acumulación de este metal en las gándulas y los músculos. También resultan afectados el hígado, el páncreas y el corazón que, con los años, comienzan a fallar. Aunque la enfermedad está presente en el momento del nacimiento, los primeros síntomas se manifiestan a partir de los 50 años. La enfermedad se conoce también como diabetes bronceada o síndrome de TroisierHanotChauffard [ICD10: E83.1] (*)

Síndrome de HANOT: cirrosis de Hanot. Fibrosis debido a la obstrucción o infección de los conductos biliares o intrahepáticos. Los síntomas son dolor abdominal, ictericia, esteatorrea, y hepatoesplenomegalia. Es un desorden de naturaleza autoimmune.

Síndrome de HANOTKIENER: término en desuso para una forma crónica de hepatitis difusa mesenquimatosa. Se caracteriza por hepatitis perilobular con colestasis debida a las obstrucción de los conductos biliares por folículos linfoides en los canales de Hering y en la porción terminal de los conductos hepáticos.

Síndrome de HANOTMACMAHONTHANNHAUSER: un término en desuso para describir la cirrosis biliar xantomatosa

Síndrome de HANOTRÖSSLE: término histórico, ya no utilizado para una forma secundaria de cirrosis. Se trata de una colangitis extrahepática no obstructiva con colestasis debida a una infección duodenal. El síndrome de caracteriza por fiebre, ictericia, linfadenopatía generalizada, hepatomegalia y esplenomegalia moderada, pigmentación de piel y xantoma

Síndrome de HANSENLARSENBERG: un síndrome familiar de distrofia progresiva de los conos con ceguera total al color, palidez del disco óptico, vasos retinales finos y distrofia retinal. También hay una enfermedad degenerativa del hígado y disfunción endocrina (hipotiroidismo), diabetes, y abortos recidivos.
Síndrome de HARLEY: un síndrome oculocerebral caracterizado por microftalmos, opacidad córnea, retraso mental y parálisis cerebral espástica [ICD10: D59.6] [251500]

Síndrome de HARPER: una forma intrauterina de dwarfismo caracterizada por una estatura corta y proporcionada, circunferencia craneal reducida, protrusion en el área central de la cara con microcefali, nariz prominente, y malformaciones del tracto genitourinario y del recto, con retraso mental. Ambos sexos son afectados por igual desde el momento del nacimiento. Se trata de una enfermedad de carácter autosómico recesivo

Síndrome de HARTMANN: un síndrome muy raro de parálisis unilateral de todos o casi todos los nervios craneales en los tumores de la nasofaringe y de la base del cráneo (incluyendo el tumor de Schmincke o linfoepitelioma) sin afectar el cerebro. Se observa tumefacción, hipersensibilidad o dolor a lo largo del nervio ciático, dolor de espalda, entumecimiento matinal y sacralización de la quinta vértebra lumbar. Este síndrome es progresivo y su forma completa es extremadamente raro. También es conocido como síndrome de BertolottiGarcin o síndrome de GuillainAlajouanineGarcin

Síndrome de HAYEMWIDAL: término que ya no se utiliza en la práctica para la anemia hemolítica adquirida, caracterizada por un descenso en el número de eritrocitos, esferocitosis, icterus y esplenomegalia. También se conoce con síndrome de DreyfussDaussetWidal [ICD10: D59.8]

Síndrome de HAYWELLS: enfermedad congénita, también llamada llama síndrome AEC por las iniciales en inglés de los tres síntomas principales: anquiblefarón filiforme, displasia ectodérmica, fisura palatina [106206]

Síndrome de HEADHOLMES: cambios sensoriales producidos por lesiones en la corteza cerebral y otras partes del cerebro. Cuando las lesiones son delimitadas o afectan unilateralmente al tálamo, sólo se observa un deterioro del sentido del gusto y del olfato de lado opuesto

Síndrome de HEADRIDDOCH: un síndrome de bradicardia, hipertensión, pupilas dilatadas, sudoración, sofocos, actividad pilomotora, visión borrosa y cefaleas que tiene lugar en pacientes cuadrapléjicos

Síndrome de HEBERDENWILLIAM: una púrpura no trombocitopénica anafiláctica que es uno de los desórdenes del tejido conjuntivo más frecuente en los niños. Se trata de una reacción alérgica a bacterias (especialmente los estreptococos ßhemolíticos) alimentos o fármacos. Se suele presentar a las 2 o 3 semanas de una infección de las vías respiratorias. Se caracteriza por un rash purpúrico, articulaciones inflamadas y dolorosas y dolor abdominal con vómitos. También se conoce este síndrome como púrpura de SchönleinHenoch

Síndrome de HEBRA: un desorden de la piel crónico y recurrente caracterizado por pápulas intensamente pruriginosas y nódulos que aparecen en el tronco y en las extremidades. Comienza en la infancia como un rash de tipo urticaria al que siguen pápulas pruríticas que eventualmente se cubren de costras azuladas. Los picores varían en intensidad, La enfermedad se inicia entre los 1 y 5 años de edad y afecta a ambos sexos. No se conoce su etiología y es muy difícil de tratar

Síndrome de HEDBLOM: inflamación del diafragma con reacción dolorosa e inmovilización

Síndrome de HECHTBEALS (Frederick Hecht): un síndrome relativamente raro, caracterizado por la imposibilidad de abrir completamente la boca y tendones flexores de los dedos cortos (seudocamptodactilia), malformaciones de los pies y estatura por debajo de lo normal

Síndrome de HECHTJARVINEN: un complejo hereditario de malformaciones de fenotipo diverso caracterizado por anormalidades orofaciales, genitales y musculoesqueléticas, a menudo asociadas a retraso mental. Los hallazgos más típicos incluyen fístulas del labio inferior y piel agrietada en el dorso de la pierna. Es probablemente hereditario. También es conocido como síndrome de Trélat

Síndrome de HEERFORDT: fiebre uveoparotídea. Una forma clínica de sarcoidosis en la que se asocian manifestaciones oculares (iritis, iridociclitis o uveítis), tumefacción de las glándulas lagrimales y tumefacción parotídea bilateral. En ocasiones puede presentarse parálisis facial periférica. [ICD10: D86.8]

Síndrome de HEGGLIN: un desorden autosómico dominante caracterizado por varios grados de trombocitopenia que puede ir asociada con púrpura y sangrado, con plaquetas gigantes con pocos gránulos y cuerpos basófilos incluídos en los granulocitos que se asemejan a los cuerpos de Dohle (*). También se denomina anomalía de Hegglin o anomalía de MayHegglin [ICD10: D72.0] [155100]

Síndrome de HEIDENHAIN: un tipo raro de demencia presenil asociada a ceguera cortical, ataxia, disartria, movimientos atetóticos y rigidez en las cuatro extremidades. Se observan lesiones neuronales con proliferación de astrocitos en la corteza cerebral y, en menor porporción en el ganglio basal, confiriendo a estas estructuras un aspecto esponjoso

Síndrome de HELLER: trastorno disociativo de la niñez: una condición que ocurre entre los 3 y 4 años de edad, caracterizada por un deterioro durante varios meses de las facultades intelectuales, sociales y del lenguaje en individuos con un funcionamiento previamente normal. El desarrollo normal se observa hasta la edad de dos años [ICD10: F84.3]

Síndrome de HELLERDOHLE: una manifestación común de sífilis terciaria. Se caracteriza por aortitis secundaria a sífilis, algunas veces complicada con insuficiencia valvular aórtica, estenosis y aneurisma coronarios. Es prevalente en los hombres y se observa a partir de los 6065 años, en el 75% de los casos de sífilis sin tratar. Clínicamente se manifiesta sólo en el 10% de los individuos afectados

Síndrome de HELLP: es un síndrome cuyo acrónimo representa Hemólisis microangiopática, ELevación de enzimas hepáticas y trombocitopenia (Low Platelet count), en el contexto de un embarazo complicado por preeclampsia. El síndrome de HELLP es un criterio de gravedad de la preeclampsia y no una categoría del síndrome hipertensivo del embarazo. Este cuadro puede presentarse en pacientes normotensas (20% de los casos) y sin proteinuria (515% de los casos)

Síndrome de HELMHOLTZHARRINTON: síndrome de disostosis craneoesquelética.

Síndrome de HELWEGLARSEN: un síndrome familiar caracterizado por anhidrosis presente en el momento del nacimiento con displasia ectodérmica y sordera del neurolaberinto que se desarrolla a partir de la tercera o cuarta década. Se observa una marcada reducción de las glándulas sudoríparas y las que existen están hipertrofiadas. Esta situación ocasiona trastornos en la regulación de la temperatura

Síndrome de HENCHASSMAN: esclerosis ósea progresiva con desaparición del conducto medular de los huesos largos (*). También se conoce como osteosclerosis condensante generalizada. También se ha denominado esta enfermedad como enfermedad de AlbersSchönberg

Síndrome de HENCHROSENBERG: súbitos y rápidos ataques no febriles de artritis, periartritis, ocasionalmente de parartritis que se prolongan durante varios días y luego desaparecen completamente. Se caracterizan por dolor, enrojecimiento, inflamación e incapacitación en una o múltiples articulaciones. El intervalo entre ataques puede ser extremadamente variable. No se observam deformaciones ni anormalides radioscópicas. También se denomina reumatismo palindrómico

Síndrome de HENDERSONJONES: mútiples cuerpos hialinos no asociados a un trauma observados en la condromatosis. Contiene material cartilaginoso u óseo y se encuentran unidos por pedículos a la membrana sinovial. Cuando se desprenden en las articulaciones, bolsas o vainas, interfieren la función de estas. También se conoce como síndrome de Reichel

Síndrome de HENOCHBERGERON: una enfermedad de la infancia caracterizada por espasmos súbitos de los músculos especialmente los del cuello y hombros que se producen durante intervalos largos pero con un curso corto y benigno. Se sospecha que son de etiología histérica. Es hereditaria, de carácter autosómico recesivo. Puede seguir la corea de Sydenham. También se conoce esta enfermedad con el nombre de enfermedad de Begbie o enfermedad de Dubini

Síndrome de HENOCHSCHÖNLEIN: púrpura de origen angiopático por alteraciones del endotelio vascular por un mecanismo inmunológico frente a diferentes antígenos (*)

Síndrome de HERMAN: deficiencia globulínica que produce una hiperplasia nodular del ileo con infecciones recurrentes y diarrea.

Síndrome de HERMANSHERZBERG: desorden hereditario de carácter autosómico dominante de alta penetración y expresión variable. Se caracteriza por múltiples nódulos cutáneos que tienden a volverse malignos con la edad (*), quistes en las mandíbulas (*) , y una gran variedad de otras malformaciones esqueléticas de menor importancia. Es frecuente un retraso mental y estos pacientes muestran una mayor incidencia de fibromas ováricos. Tambièn se conoce esta enfermedad como síndrome de GorlinGotz o síndrome de Wartz o nevo de células basales

Síndrome de HERMANSKYPUDLAK: un defecto hereditario de almacenamiento de plaquetas que ocasiona un tiempo de sangrado mayor, asociado a un albinismo tirosinasa positivo y a una acumulación de material ceroide en los pulmones, la mucosa oral, la mucosa intestinal y el sistema retículo endotelial. El desorden pigmentario tiene una expresión fenotípica variable y afecta la piel, los cabellos y los ojos. Otras características de este síndrome son nistagmo y fotofobia. Ambos sexos son afectados por igual, y se observa este desorden desde el momento del nacimiento. Es de caracter autosómico recesivo

Síndrome de HERRMANN: un síndrome de camptodactilia familiar, transmitido de forma autosómica dominante, asociado a displasia y sinostosis de los dedos, las muñecas y las falanges de los pies. Además, se presentan malformaciones craneanas, sordera y estrabismo entre otros defectos

Síndrome de HERRMANNOPITZ: un síndrome de acrocefalosindactilia y retraso mental, caracterizado por unos rasgos faciales similares a los del síndrome de SaethreChotzen con un hipertelorismo muy pronunciado, barbilla pequeña, orejas dismórficas, criptorquidia, movimientos de los codos limitados, braquiosindactilia de los dedos de manos y pies con ausencia del cuarto dedo, así como otras anormalidades
Síndrome de HERRMANNPALLISTER: un síndrome de malformaciones y dismorfias con la tríada de dwarfismo, retraso mental y anormalidades esqueléticas. Los síntomes incluyen microbraquicefalia, sinostosis que afecta sobre todo la sutura craneal, suturas sagital y lamboide abiertas, sutura metópica patente, hipertelorismo, hemangioma capilar occipital, orejas deformes, desviación del septo nasal, aplasia del cubital y del radio y manos en posición valga. Suele presentarse dislocación congénita de la cadera, displasia de las cabezas y cuellos femorales y anquilosis de las rodillas. Se desconoce su etiología

Síndrome de HERTWIGWEYERS: un desorden hereditario del desarrollo mesoectodérmico muy raro que combina defectos de los huesos cúbital y peroneo, con unos segmentos reducidos en el esternón, pterigión antecubital y malformaciones congénitas de los riñones y del bazo. Otras características variables incluyen fisura palatina y labial, hipoplasia del maxilar, y deformación del extremo acromial de la clavícula.
Síndrome de HICKS: un síndrome hereditario raro que afecta a ambos sexos y que comienza en la pubertad. Se caracteriza por desórdenes sensoriales en la extremidades inferiores lo que puede conducir a heridas, ulceraciones y destrucción de los huesos subyacentes. La característica patológica común es la degeneración de la raíz posterior de los ganglios. Las lesiones óseas son usualmente acroosteolisis, destrucción de las articulaciones metatarsofalángeas, atrofia de Charcot de las extremidades inferiores, hemartrosis, osteoporosis, fracturas y dislocaciones. Suelen observarse desórdenes vasomores, elefantiasis e hipertricosis asociados. Este síndrome es transmitido con carácter autosómico dominante aunque se han comunicado casos esporádicos. También conocido como síndrome de Nélaton

Síndrome de HIERTONLINDBERG: obliteración de la arteria poplítea sin lesión de la íntima o media, con degeneración quística de la adventicia que produce abombamiento hacia la luz del vaso

Síndrome de HILGER: carotidina: crisis dolorosas con distensión de la carótida y edema

Síndrome de HINESBANNICK: un síndrome alérgico caracterizado por una profusa sudoración seguida de crisis hipotérmicas recurrentes

Síndrome de hiperactividad asociado a déficit de la atención: un síndrome caracterizado por dificultades en fijar la atención, enfocando la misma hacia estímulos no relevantes y numerosos en lugar de fijarla sobre lo que es realmente importante

Síndrome de hiperlaxitud articular: una condición caracterizada por un hiperlaxitud articular acompañada de molestias en las extremidades inferiores (dolores articulares, artrosis precoces y hidrartrosis de la rodilla

Síndrome de hipersensibilidad a los anticonvulsivantes: una rara y potencialmente fatal reacción adversa a la fenitoína, fenobarbital y carbamazepina, caracterizado por fiebre, rash y lesiones de los órganos internos. El síndrome aparece 18 semanas después de iniciarse el tratamiento y, aunque en algunos casos, los glucocorticoides pueden ser útiles, la retirada del fármaco es esencial para la resolución de los síntomas.

Síndrome de HIPPELLINDAU: hemangiomas cutáneos asociados a hemangionas de la retina, cerebelo y médula espinal. Suele ir acompañado de enfermedad renal poliquística e hipernefromas

Síndrome de HOFFMANN: miopatía en el hipotiroidismo. Se caracteriza por hipertrofia muscular con fatiga, debilidad, y movimientos lentos y pesados. Usualmente, se presentan mixedema y pseudomiotonía. Es parecido al síndrome de KocherDebréSemélaigne que se presenta en el cretinismo, diferenciándose de este por la presencia es espasmos dolorosos y por la pseudomiotonía [ICD10: E03.0  G73.5]

Síndrome de HOFFMANNBOUVERET: taquicardia paroxística [ICD10: I47.9]

Síndrome de HOFFMANNWERDNIG: atrofia muscular espinal hereditaria, caracterizada por hipotonía, parálisisi, contracturas y atrofia [253300]

Síndrome de HÖLLANDER: una rara enfermedad de la infancia caracterizada por la pérdida de grasa subcutánea de la cara y del tronco. Por el contrario los depósitos de grasa en la cintura pelviana y en las extremidades inferiores son excesivas. El inicio de este desorden suele tener lugar entre los 5 y 15 años y las niñas son más afectadas. En muchos casos no se observan otras anormalidades, pero en otros casos los pacientes pueden desarrollar glomerulonefritis, diabetes mellitus, hiperlipidemia, y deficiencia del complemento. También conocida con el nombre de síndrome de BarraquerSimmons

Síndrome de HOLMES: una enfermedad hereditaria caracterizada por ataxia cerebelosa debida a una degeneración del núcleo olivar del cerebelo. Se observa un deterioro progresivo de la marcha, movimientos de los brazos erráticos, habla titubeante y explosiva. Más tarde, tremor, nistagmo e hiperreflexia. Es una enfermedad que prevalece en los varones y que se inicia a partir de los 60 o 70 años. La etiología es desconocida

Síndrome de HOLMES II: un desorden de la percepción espacial ocasionado por lesiones cerebrales que se caracteriza por la incapacidad para localizar objetos estáticos o en movimiento en el espacio por no estimar adecuadamente la distancia y el tamaño de los objetos. La agudeza visual es buena, y rara vez hay pérdida de la visión esteresoscópica. Este desorden va asociado a alteraciones de la acomodación y de la convergencia y a una ausencia del reflejo de parpadeo. También se conoce como síndrome de Dejerine

Síndrome de HOLTORAM: un síndrome congénito de cáracter autosómico dominante caracterizado por defectos cardíacos, usualmente un defecto del septo auricular o atrial, con defecto de la conducción y con pulgares trifalángeos y otras malformaciones de los miembros superiores. (*) [ICD10: Q87.2] [142900]

Síndrome de HOMEN: conjunto de síntomas debidos a una lesión del núcleo lenticular: vértigo marcha vacilante, memoria defectuosa, demencia progresiva y rigidez, especialmente de las piernas,que origina a una marcha característica.

Síndrome de HOOTNICKHOLMES: un síndrome familiar caracterizado por malformaciones craneofaciales, deformidades de las manos y de los pies y desórdenes del sistema nervioso. Es de transmisión autosómica dominante

Síndrome de HOOTNICKHOLMES: aumento excesivo de la distancia entre ambas órbitas o globos oculares (hipertelorismo) generalmente asociado a otras malformaciones congénitas [E756.0]

Síndrome de HOPF: hiperqueratosis hereditaria que se presenta con nevos localizados, simétricos y planos, parecidos a verrugas, en las manos y en los pies. Las lesiones pueden presentarse en el momento del nacimiento o pueden aparecer durante la infancia como pápulas y durante la pubertad como ictiosis. Usualmente, las uñas de muestran opacas, frágiles y estriadas. Se desconoce su etiología

Síndrome de HOPPEGOLDFLAM: un síndrome caracterizado por ptosis, estrabismo y ocasionalmente una total oftalmoplegía externa, con debilidad de los músculos masticatorios, disfagia, disfonía, y fatiga extrema después de un ligero ejercicio. Se debe a la presencia de anticuerpos circulantes a los receptores de acetilcolina. La muerte sobreviene en unos 2 años. También se conoce este síndrome como miastenia gravis
Síndrome de HORNER: miosis, ptosis palpebral, enoftalmía y anhidrosis producidas por una parálisis del nervio cervical secundaria a un trauma en la cabeza o espinal, cáncer de pulmón, infecciones del espacio laríngeo o timomas [ICD10: S14.5]

Síndrome de HORNER: un desorden neurológico caracterizado por una forma de parálisis alternante. Se observa la parálisis del paladar blando y de las cuerdas vocales de un lado y la pérdida de sensibilidad al dolor y a la temperatura del otro lado, incluyendo extremidades, tronco y cuello. Por regla general es la consecuencia de la oclusión de una arteria vertebral con las consiguientes lesiones del núcleo ambiguo y el tracto piramidal. Puede ir asociado un síndrome de Avellis

Síndrome de HORNERBERNARD: un síndrome caracterizado por la tríada de miosis, ptosis y enoftalmía. Hay un estrechamiento unilateral de la fisura palpebral (ptosis parcial), contracción de las pupilas, enoftalmia y reducción de la sudoración en la cuello y cara del lado ipsilateral con un aumento transitorio de la temperatura facial. La lagrimación puede estar aumentada o disminuída con un ocasional desarrollo de cataratas. Cuando ocurre en los niños puede haber despigmentación del iris. Se debe a una lesión congénita del tronco nervioso cervical del simpático. Es un desorden de carácter autosómico dominante. Este síndrome se presenta en el síndrome de BabinskiNageotte, de CestanChenais, de Wallenberg, de DejerineKlumpke, de Villaret y de Raeder [ICD10: G90.2]

Síndrome de HOWELLEVANS: asociación de un queratoderma palmoplantar difuso (tilosis) de caracter autosómico dominante con cáncer esofágico. La hiperqueratosis se debe a mutaciones del gen KERT9, el gen que codifica la queratina humana [148500]

Síndrome de HOWSHIP: dolor o parestesia en la hernia del obturador en la parte interna del muslo y en la rodilla debida a la compresión del nervio obturador. Causado muchas veces por una anormalidad del canal obturador o a un trauma. También llamado síndrome de von Romberg

Síndrome de HOZAYvan BOGAERT: una forma familiar de acroosteolisis asociada a un ligero retraso mental, atrofia de la piel, dismorfismo facial y defectos oculares. Entre estos, se incluyen asimetría, nariz achatada, orejas malformadas, arcos cigomáticos pronunciados, hipertelorismo, micrognatia, maloclusión, paladar arqueado, hipoplasia de las cejas y de las pestañas, ptosis, astigmatismo y miopía. Las extremidades son cortas y los dedos de manos y pies aplásicos, con aspecto infantil. Ambos sexos son afectados a partir de los 3 años. Se desconoce la etiologia. Es posiblemente, un defecto de transmisión autosómica recesiva.

Síndrome de HUGUES: desorden caracterizado por trombosis venosa o arterial recurrente, pérdida fetal (usualmente recurrente o muerte fetal intrauterina) y trombocitopenia asociada con resultados persistentemente positivos de anticuerpos anticardiolipina o test de anticoagulante lúpico positivo, los cuales básicamente se dirigen contra la proteína de unión fosfolipídica, la B2GPI y contra la protombina. También se le conoce como síndrome antifosfolípido

Síndrome de HUNT: una forma rara de disinergia cerebelosa progresiva, caracterizada por temblores generales asociados a convulsiones y a espasmos mioclónicos. Los temblores se incian localmente en una extremidad y se extienden gradualmente afectando a todo el sistema motor voluntario. Las piernas suelen estar menos afectadas que los brazos. Puede haber deterioro mental, pero no suele ser frecuente. Algunos casos parece ser debidos a anomalías en las mitocondrias de las células del sistema olivodentatorubral del cerebelo. También se conoce como ataxia de Hunt [ICD10: G11.1]

Síndrome de HUNT II: un desorden que se asemeja a la forma adulta del parkinsonismo pero menos intenso. Se caracteriza por temblores, bradicinesia, disartria, rigidez, y cara inexpresiva. Las funciones mentales se mantienen intactas y no se producen alteraciones de los reflejos. Se debe a una degeneración del globus pallidus. Ambos sexos son afectados, iniciándose la enfermedad entre los 10 y 30 años. Es un desorden de caracter autosómico dominante. También se denomina parálisis de Hunt

Síndrome de HUNT III: infección unilateral por herpes zoster del ganglio geniculado con lesiones del oído externo y de la mucosa oral. Los síntomas incluyen parálisis facial. dolor agudo en el oído con descarga de un flujo sanguinolento, pérdida del senstido del gusto en los dos tercios anteriores de la lengua del lado afectado, salivación, tinnitus, disminución de la lagrimación y vértigo. Es una enfermedad bastante rara en los niños, pero que se observa con relativa frecuencia en las personas mayores. No es contagiosa. (*) [ICD10: B02.2  G53.0]

Síndrome de HUNT IV: parálisis de los artesanos. Una neuritis ocupacional por compresión de la rama profunda del nervio cubital

Síndrome de HUNTER: un raro desorden hereditario caracterizado por enanismo, cara rústica, hepatoesplenomegalia, contracturas de los dedos y retraso mental y sordera. El desarrollo mental y el habla se retrasan y el niño muestra frecuentes infecciones respiratorias, con algunos signos manifiestos: abdomen protuberante, manos crispadas, excesivos cabellos y aspecto grotesco. También se observan problemas mentales y sobre el comportamiento. La enfermedad se debe a un defecto de la degradación de los mucopolisacáridos que se acumulan en los tejidos. Se trata de un desorden que afecta casi exclusivamente a los varones. La muerte suele sobrevenir antes de los 15 años por una afectación progresiva de los órganos viscerales

Síndrome de HURIEZ: también denominada esclerotilosis, el síndrome de Huriez es una genodermatosis caracterizada por esclerodactilia, anormalidades de las uñas y queratoderma palmoplantar. Otros hallazgos incluyen telangiectasias labiales, contracturas flexurales del meñique y poikiloderma de la piel de la nariz [181600] (*)

Síndrome de HURLER: una enfermedad metabólica rara hereditaria y congénita caracterizada por enanismo, gargolismo, retraso mental, opacidad de la córnea, sordera, hepatosplenomegalia, respiración ruidosa, malformaciones cardíacas y lengua ancha. El abdomen es protuberante, con frecuencia hay hernias umbilicales e inguinales, angina pectoris, reducción de la movilidad de las articulaciones y frecuentes infecciones respiratorias. Se debe a una degradación defectuosa del dermatan y heparan sulfatos con acumulación de glucosaminoglicanos en el tejido conjuntivo producido por una deficiencia en la Liduronidasa. Hay una excreción urinaria de heparitina sulfato y de condroitina sulfato B y se observan gránulos anómalos en los linfocitos y en los neutrófilos. Recientemente se ha comercializado una Liduronidasa obtenida por ingeniería genética para su administración i.v. [ICD10: E76.0][252800]

Síndrome de HURLERSCHEIE: un síndrome metabólico que combina síntomas menos severos que los observados en el síndrome de Hurler y más severos que los del síndrome de Scheie. Se caracteriza por gargolismo, opacidad corneal, múltiples disostosis, retraso mental moderado y enanismo. Se diferencia por la presencia de un quiste aracnoideo de crecimiento muy lento dada la larga supervivencia de estos pacientes

Síndrome de HUTCHINSON: tumor maligno del hígado, pulmones y huesos, con metástasis frecuentes. Se presenta en el momento del nacimiento o durante la infancia hasta los 10 años de edad. Se caracteriza por dolor de espalda, anorexia, debilidad, diarrea o constipación y varias malformaciones congénitas. También se denomina tumor de Abercrombie y sindrome adrenomedular

Síndrome de HUTCHINSONHORNER: un síndrome de cefaleas caracterizado por la inflamación de la arteria temporal y otras arterias craneales. Las manifestaciones sistémicas incluyen anorexia, insomnio, pérdida de peso y fiebre. Cuando el proceso se extiende a la arteria oftálmica puede sobrevenir la ceguera. Se produce en la tercera edad, rara vez antes de de los 55 años

Síndrome de HUTCHINSONWEBERPEUTZ: una condición caracterizada por poliposis gastrointestinal (*) (especialmente en el intestino delgado) asociada a tumores adenomatosos benignos y a una pigmentación mucocutánea consistente en máculas discretas de color marrón o azuladas de 5 a 7 mm de diámetro. Las máculas se localizan preferentemente en los labios, mucosa oral, párpados y otros orificios faciales. En una minoria, los pólipos pueden degenerar alcanzando la malignidad. Se observa frecuentemente dolor abdominal recurrente. Los síntomas comienzan en la adolescencia. También es conocido como síndrome de JehgersPeutz

Síndrome del Hiper IgM: El síndrome de Hiper IgM primaria es una enfermedad genética rara que se hereda típicamente como un rasgo genético recesivo ligado al cromosoma X . Los síntomas y los signos físicos que se asocian a la enfermedad llegan a ser generalmente evidentes en el primer o segundo año de la vida. El síndrome de Hiper IgM se caracteriza por infecciones bacterianas piogénicas, infecciones recurrentes de la vía respiratoria superior e inferior, incluyendo los senos paranasales, los pulmones, el oído medio, la conjuntiva ocular, la piel y en algunos casos, otras áreas.

Síndrome del histiocito azul marino: un síndrome caracterizado por la presencia en la médula ósea de unos histiocitos anormales, granulosos y espumosos de color azul oscuro por el material ceroide que contienen [269600]

Síndrome hemofagocítico reactivo (SHR): proceso caracterizado por la proliferación de histiocitos que presentan una intensa actividad fagocitaria de células hematopoyéticas.

Síndrome hepatorenal: el síndrome hepatorrenal (SHR) es una condición clínica que ocurre en pacientes con enfermedad hepática avanzada, insuficiencia hepática e hipertensión portal, caracterizado por un deterioro de la función renal, una intensa alteración de la circulación arterial y activación de los sistemas vasoactivos endógenos.

Síndrome hidantoínico fetal: conjunto de defectos presentes al nacimiento asociados a la ingestión materna de derivados de la hidantoína antes del nacimiento. Los síntomas mas frecuentes son microcefalia, hipoplasia o ausencia de uñas o dedos de las manos o de los pies, facies anormal, retraso mental y físico y defectos cardíacos

Síndrome hidroletal: un síndrome parecido al síndrome de Meckel, con polidactilia y malformaciones del sistema nervioso central pero sin riñones quísticos y con hidrocéfalo en lugar de encefalocele [236680]

Síndrome hiperosmótico hipersomolar: estado de descompensación de la diabetes mellitus, caracterizado por una severa acidosis y un alto grado de deshidratación.

Síndrome de hipercoagulabilidad: estado trombofílico que predispone a las trombosis venosas, estando constituído por la llamada tríada de Virchow: estasis venosa, coagulabilidad alterada y lesión vascular. Los estados trombolíticos consisten en un grupo de desórdenes clínicos en los que existe un aumento del riesgo de trombosis

Síndrome hipereosinofílico: un síndrome que abarca una serie de desórdenes caracterizados por un número de eosinófilos mayor de 1.5 x 109/L durante 6 meses o más, evidencias de afectación de otros órganos y ausencia de otras causas que puedan producir eosinofília (infestaciones parásitas, alergia o enfermedad vascular del colágeno)

Síndrome hipotenar: trombosis de la arteria cubital después de martillear con las palmas de las manos o practicar kárate que se puede manifestar como un fenómeno de Raynaud unilateral

Síndrome hipóxicoisquémico del neonato: encefalopatía hipóxica isquémica del neonato, o mejor aún encefalopatía neonatal, un síndrome clínicamente definido de una disfunción neurológica en niños a término que puede estar o no ligada a una hipoxiaisquemia y que puede dejar secuelas en la infancia

Síndrome hombromano: trastorno neuromuscular caracterizado por inflamación, dolor y rigidez del hombro y el brazo. La movilidad articular está limitada y es frecuente la descalcificación de los huesos subyacentes. Este síndrome es típico después de un infarto de miocardio.

Síndrome melanótico de HUTCHINSON: un desorden raro, de etiologia desconocida que aparece en la edad madura. Se trata de un tumor melanótico del lecho de la uña que se forma alrededor y debajo de esta. Se presenta en tres formas: 1. una banda pigmentada debajo de la uña. 2. Paroniquia crónica (en un solo dedo) con pigmentación del área cutánea próxima. 3) Crecimiento verrucoso en el lecho de la uña con pérdidad de esta

Síndrome de IDAHO: un síndrome de craneosinostosis caracterizado por estrabismo, hernia umbilical, pie varo/valgo, cardiopatía congénita, retraso mental, retrognatia/micrognatia, dolicocefalia/escafocefalia, camptodactilia, ausencia de rótula y luxaciones articulares

Síndrome de IMERSLUNDGRÄSBECK: una forma familiar crónica y recurrente de anemia megaloblástica en niños, cuyo comienzo se produce en cualquier momento entre los cinco meses y los cuatro años de edad. Los principales síntomas son palidez, debilidad, irritabilidad, disnea, fiebre, trastornos gastrointestinales con diarrea y vómitos, falta de apetito, glositis, ictericia, soplos cardíacos y proteinuria. Puede haber trastornos neurológicos temporarios, piodermia, hepatomegalia, hemorragias, edema y canicie prematura. Con frecuencia se observan anomalías de vías urinarias. Existe la sospecha de que el factor etiológico sería un defecto metabólico, posiblemente malabsorción de la vitamina B1 [ICD10: D51.1]

Síndrome de INSLEYASTLEY: este síndrome congénito se considera como la expresión neonatal del síndrome de Wagner. Se caracteriza por sordera sensorineural, miembros cortos, articulaciones gruesas especialmente en las rodillas y los codos. En muchos casos se observa paladar hendido. Los principales hallazgos radiológicos son epífisis larga, y platispondilia moderada especialmente en la región torácida inferior. Los síntomas están presentes al nacer aunque se hacen más aparentes al final de la infancia

Síndrome de inmovilización: cuadro clínico que se presenta como consecuencia de una restricción o limitación física de los miembros y del cuerpo para realizar giros, sedentar y deambular, que obedece a múltiples causas. La inmovilización conduce a una reducción de la actividad metabólica y a una disfunción multisistémica.

Síndrome de insuficiencia límbica: situación en la que la ausencia o malfunción de las células primordiales, situadas en el limbo esclerocorneal, se acompaña de la pérdida de la capacidad proliferativa del epitelio corneal y da lugar a un estado patológico caracterizado por epitelización deficiente que conlleva la aparición de defectos persistentes y erosiones recurrentes, inflamación crónica, vascularización corneal y crecimiento del epitelio conjuntival sobre la córnea

Síndrome del isocromosoma supernumerario: un síndrome con anomalías múltiples asociado con la aparición de un cromosoma metacéntrico adicional, probablemente un isocromosoma, para el brazo corto del cromosoma 18. Se caracteriza por dificultades del niño para alimentarse, vómitos, aspecto enfermizo, microcefalia, orejas de implantación baja, boca pequeña, paladar ojival estrecho, retardo psicomotor, trastornos de la neurona motora y colobomas de retina. Puede observarse también cara estrecha, nariz respingada, dolicocefalia, ausencia de los pliegues de flexión en los dedos, pie plano valgo, desarrollo muscular deficiente y extremidades largas y delgadas.

Síndrome de ISAACS: neuromiotonía. Se caracteriza por contractura continua de casi toda la musculatura esquelética y retardo en la relajación muscular

Síndrome de ITARDCHOLEWA: tumefacción de la membrana timpánica en la otosclerosis.

Síndrome de ITSENKOCUSHING: véase síndrome de CUSHING

Síndrome de IVEMARCK: polidistrofia consistente en malformación congénita esplénica asociada acardiopatía compleja o inversión de las vísceras torácicas o abdominales

Síndrome del intestino irritable: también llamado síndrome del colon irritable, se caracteriza por un conjunto de síntomas crónicos y/o recidivantes, predominantemente alteraciones del hábito intestinal y dolor abdominal, pero que también comprende disfagia, dispepsia, vómitos y flatulencia, para los cuales no se puede demostrar una causa orgánica. Los síntomas más importantes son el dolor abdominal y la alteración del ritmo de las deposiciones. Con frecuencia existen también dispepsia flatulenta, vómitos, síntomas de reflujo gastroesofágico y/o disfagia episódica. [ICD10: K58]

Síndrome de JABS: un síndrome familiar que combina una artritis granulomatosa inflamatoria, dermatitis y uveítis. Se trata de una neuropatía craneana que cursa con cataratas, glaucoma, rigidez articular, camptodactilia y sordera. Es de transmisión autosómica dominante. También llamado síndrome de Blau [186580]

Síndrome de JACKSON: parálisis del paladar blando, laringe y mitad de la lengua simultáneamente con parálisis de los músculos trapecio y esternocleidomastoideo, debida a lesiones tronculares o a lesiones bulbares difusas. Se trata de un síndrome bulbar [ICD10: G83.8] . También se conoce como síndrome de JacksonMacKenzie

Síndrome JACKSONWEISS: una enfermedad rara caracterizada por anomalías craneofaciales: craneo sinóstosis, con acroturricefalia, frente abombada, hipertelorismo con exoftalmos e hipoplasia facial media. Asocia polidactilia, sindactilia y sinostosis varias. Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante. [123150]

Síndrome de JACOBS: artropatía congénita asociada con contracturas de flexión en los dedos y alteraciones de la composición sinovial. Se debe a una mutación del gen localizado en 1q24q25. También se denomina sinovitis hipertrófica familiar congénita [208250]

Síndrome de JACOBSEN: se caracteriza por retraso prenatal y postnatal del crecimiento, retraso mental y retraso psicomotor severo. Las anomalías físicas características pueden incluir malformación craneofacial, anomalías de los ojos, malformaciones de las manos y los pies, y defectos del corazón. Se debe a una monosomía parcial del brazo largo del cromosoma 11q

Síndrome de JACOD: ceguera unilateral y oftalmoplegia con hemiplejia facial o neuralgia del trigémino como consecuencia de una lesion en los pares II, III, IV, V y VI, a menudo debida a un tumor situado destrás del esfenoides. También se denomina tríada de Jacod o síndrome de NegriJacod

Síndrome de JACQUET: eritema papulolenticular del área de las nalgas. Se trata de una forma menor de un defecto ectodérmico congénito, asociado a cambios tegumentarios, incluyendo la ausencia de uñas y malformaciones dentarias. Puede haber alopecia en el momento del nacimiento o desarrollarse en el primer mes de vida. Se ha sugerido un mecanismo autoinmune.

Síndrome de JADASSOHNDÖSSEKER: mixedema tuberoso con signos de hipotiroidismo y nódulos en el cuero cabelludo y en los miembros

Síndrome de JADASSOHMLEWANDOWSKY: una displasia ectodérmica caracterizada por una asociación de paquioniquia congénita, hiperhidrosis de las palmas de las manos y plantas de los pies, queratosis folicular y queratosis plantar o palmar, que aparecen al segundo o tercer año, con leucoplasia de la mucosa oral y anal. El cabello es normal o abundante. Puede haber defectos de la inteligencia. La etiología es desconocida. Sin la leucoplasia, la condición se conoce como síndrome de JacksonLawler

Síndrome de JAFFÉCAMPANAZZI: un síndrome de etiología desconocida caracterizada por fibromatosis no osificante y anormalidades extraesqueléticas congénitas tales como manchas café con leche, retraso mental, hipogonadismo, criptorquidia y malformaciones cardiovasculares

Síndrome de JAFFELICHENSTEINSUTRO: un síndrome de dolor en una o varias de las grandes articulaciones con limitaciones funcionales, sobre todo en las rodillas, de etiología desconocida. Ausencia de síntomas sistémicos

Síndrome de JAFFELICHTENSTEIN: un desorden congénito del desarrollo que comienza en la infancia o al inicio de la adolescencia, que combina una displasia ósea fibrosa polistótica, con una pigmentación caféconleche de la piel y desórdenes endocrinos, especialmente una pubertad precoz en las niñas. Los huesos largos son los mas frecuentemente afectados. La pubertad se alcanza entre los 5 y 10 años de edad. Este síndrome predomina en las hembras. Esta condición es parecida al síndrome de AlbrichtMcCune, del que se diferencia por la precocidad sexual y la pigmentación de la piel.[ICD10: M85.0] [174800]

Síndrome de JAHNKE: síndrome de SturgeWeber cob angioma coroideo complicado secundariamente al glaucoma

Síndrome de JAKSCHLUZET: un complejo conjunto de síntomas que afecta a los cartílagos articulares y no articulares, consistente anemia, hepatoesplenomegalia e infecciones asociadas a una serie de enfermedades crónicas, como tuberculosis y malnutrición. Las áreas más frecuentemente afectadas son la nariz, garganta, orejas, epiglotis, laringe, tráquea, bronquios, manos, pies, espina dorsal y otros órganos. No se conoce su etiología [ICD10: D64.8]. La enfermedad se conoce también como síndrome de MeyenburgAltherrUehlinger

Síndrome de JALILI: amaurosis congénita con hipertricosis. Un desorden de transmisión autosómica recesiva caracterizada por hipertricosis, ceguera, nistagmos, sinofría, fotofobia, hipermetropía y anomalía de la nervio óptico [204110]

Síndrome de JANCAR: un síndrome dismórfico, de carácter autosómico recesivo, caracterizado por retraso mental y psicomotor, hipertonia y rigidez, hiperreflexia, luxación de la cadera, sindactilia y diplejía o paraplejía o cuadriplejía. Los pacientes suelen morir durante la infancia [246555]

Síndrome de JANET: quilotórax de origen congénito

Síndrome de JANEWAYMOSENTHAL: síndrome agudo febril paroxismal, mulirrecidivante también conocido cono enfermedad periódica

Síndrome de JANO: aspecto radiológico opuesto en ambos campos pulmonares, uno hiperdiáfani y otro de opacidad normal con sombras vaculares acentuadas. Se observa en cardiopatías congénitas cono estenosis de la arteria pulmonar

Síndrome de JANSKYBIELSCHOWSKY: una forma infantil de la idiocia amaurótica familiar; es un raro tipo de gangliosidosis, con un almacenamiento ubíquito de lipopigmentos en los lisosomas. La enfermedad se inicia entre los 4 y 8 años de edad, y se manifiesta por una pérdida progresiva de visión, espasticidad, atetosis, dificultades al hablar y convulsiones. Posteriormente, la enfermedad evoluciona a ceguera, frecuentes infecciones respiratorias, tremor, ataxia, retraso mental, signos de Babinski y disartria. La enfermedad tiene un carácter autosómico dominante. Difiere de otras formas de idiocia amaurótica por la presencia de una disfunción cerebelosa significativa. También recibe el nombre de idiocia amaurótica de Bielschowsky [ICD10: E75.4]

Síndrome de JARCHOLEVIN: una enfermedad genética rara caracterizada fundamentalmente por malformaciones de las vértebras y de las costillas, y disnea. En los niños con síndrome de JarchoLevin, el tronco puede ser anormalmente corto debido a la fusión de muchas vértebras, hemivértebras, displasia de una cara de ciertas vértebras y malformaciones con fusión de varias costillas. Las anomalías de las vértebras cervicales pueden causar un cuello corto y con movimiento limitado, y una implantación del cabello baja. En muchos casos, el abdomen puede ser anormalmente prominente y los brazos y las piernas pueden aparecer inusualmente largos. Son frecuentes las infecciones respiratorias repetidas, que pueden dar lugar a complicaciones peligrosas para la vida. Es un desorden de caracter autosómico recesivo. [277300 ]

Síndrome de JEANSELME: nódulos móviles fibrosos periarticulares en las articulaciones, bajo la piel que cubre los huesos, que se observan en algunas infecciones por treponemas. Los sitios preferidos son la rodilla o el codo o bajo la piel de la tibia, y más raramente debajo de la piel de las costillas o del trocánter.

SINDROME DE JEAVONS: mioclonías palpebrales sin/con ausencias, un síndrome epiléptico caracterizado por mioclonías palpebrales al cierre ocular, en ambiente luminoso, coincidentes en el electroencefalograma con descargas breves y generalizadas de polipuntas y polipuntaonda a 36 Hz. Asocia respuesta fotoparoxística en la fotoestimulación

Síndrome de JEFFERSON: un cuadro neurológico que se produce en el caso de aneurismas de la arteria carótida interna en la área del foramen lacerum.

Síndrome de JEGHERSPEUTZ: una condición caracterizada por poliposis gastrointestinal (especialmente en el intestino delgado) asociada a tumores adenomatosos benignos y a una pigmentación mucocutánea consistente en máculas discretas de color marrón o azuladas de 5 a 7 mm de diámetro. Las máculas se localizan preferentemente en los labios, mucosa oral, párpados y otros orificios faciales. En una minoría, los pólipos pueden degenerar alcanzando la malignidad. Se observa frecuentemente dolor abdominal recurrente. Los síntomas comienzan en la adolescencia. También es conocido como síndrome de HutchinsonWeberPeutz

Síndrome de JENSEN: un síndrome familiar caracterizado por distrofia córnea, con pequeñas opacidades puntuales en todas las capas, y distrofia osteocondral de las extremidades. Se desarrolla en niños de ambos sexos que son normales al nacer. Las malformaciones osteocondrales están localizadas en las manos y pies, con deformación del cubital, manos cortas y gruesas y pes cavus. También se desarrollan sobre la piel pequeños nódulos tipo xantematoso, de color amarillento. Pueden darse nefropatía y proteinuria. La etiología es desconocida. Se trata de un desorden de carácter autosómico recesivo. [ICD10: H30.0]También se conoce como síndrome de François [311150]

Síndrome de JEQUIERKOZLOWSKY: un síndrome de malformaciones congénitas caracterizado por anomalías faciales, artrogriposis y envejecimiento óseo temprano. Entre la larga lista de síntomas y signos destacan exostosis, rigidez articular, pie varo/valgo, nariz corta, muerte durante la infancia, diáfisis alargadas y otras muchas malformaciones. Suele ir acompañado de esplenomegalia, fibrosis hepática congéenita e insuficiencia respiratoria

Síndrome de JERVELL: un síndrome congénito transmitido de forma autosómica recesiva, caracterizado por un largamiento anormal del QT en el que el trastorno electrocardiográfico coexiste con una sordera congénita. También es conocido como síndrome de LangeNielsen

Síndrome de JESSNERKANOFF: infiltración linfocítica de la piel en particular en la de la cara aunque a veces se produce en otras partes del cuerpo. Aparecen pequeñas pápulas rojizas que se extienden hacia la periferia dejando el centro claro. Se resuelven espontáneamente sin dejar cicatrices. La exposición al sol empeora la situación. Se trata de una condición exclusivamente de hombres.

Síndrome de JESSNERCOLE: un desorden multisistémico caracterizado por una compleja displasia ectodérmica y mesodérmica con componentes óseos. El paciente es corto de estatura y de complexión muy liviana. Además, se observa atrofia y pigmentación lineal de la piel, papilomata de las membranas mucosas y anormalidades en los dedos. Muy frecuentemente, retraso mental. Esta condición se da preferentemente en las mujeres (90%) y es mortal para los varones

Síndrome de JEUNE: distrofia torácica asfixiante. Una rara condrodisplasia autosómica recesiva que ocasiona la muerte en la infancia muy a menudo, debido a una caja torácica muy estrecha e insuficiencia respiratoria. A menudo se presenta una nefritis crónica [ICD10: Q77.2] [208500]

Síndrome de JIMENEZDIAZ: cianosis, protrusión ocular, mareos, acufenos, vértigo y sensación de muerte próxima debido a un trastorno de la cirulación venosa de retorno.

Síndrome de JIRÁSEKZUELZERWILSON: una forma de megacolon con aganglosis del color entero. Los síntomas que se inician en el momento del nacimiento o en las primeras semanas de vida incluyen distensión abdominal, vómitos, severa constipación y anorexia

SÍNDROME DE JOB: eczema y abscesos estafilocócicos recurrentes por defecto de la quimiotaxis leucocitaria

Síndrome de JOBBUCKLEY: es una enfermedad rara, que se incluye en el grupo de las inmunodeficiencias primarias. Clínicamente se caracteriza por la triada clásica de abscesos, neumonía con neumatocele y niveles muy elevados de IgE. Los síntomas mas frecuentes son infecciones de repetición, prurito intenso y eczemas, fiebre, erupciones frecuentes, linfadenitis, fracturas recurrentes, hiperextensibilidad articular y escoliosis, anomalías dentales, facies característica que incluye: frente prominente, ojos hundidos, nariz ancha, labio inferior prominente y engrosamiento de las orejas y la nariz. Los enfermos tienen una alta predisposición a padecer abscesos fríos, generalmente de origen estafilocócico, que se localizan preferentemente en piel, pulmones y articulaciones, pero también gran riesgo de padecer infecciones por otras bacterias u hongos. Se trata de una enfermedad de origen desconocido, en la que existe un trastorno de la inmunidad y de la quimiotaxis. Los linfocitos de los pacientes tienen una respuesta alterada a la interleucina 12, lo que conlleva un defecto en la producción de interferón gamma [243700]

Síndrome de JOHANSONBRIZZARD: una enfermedad congénita caracterizada por aplasia o hipoplasia de las alas nasales, sordera congénita, hipotiroidismo, retraso del crecimiento postnatal y retraso mental, defectos del cuero cabelludo y ausencia de dientes permanentes. Suele ir acompañado de aquilia pancreática [243800]

Síndrome de JOHNSON: síndrome de adherencia del recto lateral; seudoparálisis del recto lateral por adherencia del músculo recto lateral al oblicuo menor del globo ocular, que simula una parálisis del recto inferior. Es de origen congénito

Síndrome de JOLLIFFE: síndrome de deficiencia del ácido nicotínico caracterizado por una encefalopatía con onubilación de la conciencia, rigidez en rueda dentada de las extremidades y liberación incontrolada de los reflejos de prensión y de succión. Puede estar asociado con síntomas de pelagra

Síndrome de JOSEPHDIAMONDBLACKFAN: anemia aplásica caracterizada pie afectación exclusiva de la serie roja, con detención de la maduración en la fase de erirtroblasto. También llamada eritrogenesis imperfecta

Síndrome de JOSUE: trastornos renales consecutivos a la insuficiencia de miocardio

Síndrome de JOUBERT: un síndrome caracterizado por coloboma retiniano, y aplasia del vermis cerebeloso, acompañados de una larga lista de síntomas entre los que destacan: hipotonía, nistagmo, EEG anormal, atrofia óptica, retraso mental severo, distréss respiratorio, nariz bulbosa, ataxia e incoordinación, pequeña estatura, arreflexia o hiporreflexia, y retrognatismomicrognatismo. La transmisión es autosómica recesiva [243910]
Síndrome de JOUBERTBOLTSHAUSER: un síndrome autosómico recesivo, caracterizado por una hipoplasia cerebelosa, acompañada de hipotonía, un retraso en el desarrollo, y movimientos oculares y respiratorios anormales. Se desconoce su etiología. La hipoplasia del vermis cerebeloso del síndrome de Joubert está frecuentemente asociado a una malformación de DandyWalker y a un encefalocele occipital. Otras malformaciones son polidactilia, coloboma ocular, quistes renales y tumores de la lengua. [213300]

Síndrome de JUBERGHAYWARD: síndrome orocraniodigital. Se trata de un desorden hereditario muy raro caracterizado por labio y paladar hendidos, microcefalia, deformidades en los pulgares y en los dedos gordos de los pies y una deficiencia en la hormona de crecimiento lo que se traduce en una estatura corta.
Síndrome de JUBERGMARSIDI: una enfermedad congénita, extremadamente rara que afecta solamente a varones, y se manifiesta durante las primeras semanas de vida. Clínicamente se caracteriza por: retraso mental severo, retrasos en las etapas del desarrollo, debilidad muscular, hipotonia , y hipoplasia ósea que lleva a una talla baja. Además, se observan pérdida de oído, microgenitalismo, y anormalidades craneofaciales: microcefalia, puente nasal plano y anomalías oculares. Es un desorden de caracter recesivo ligado al cromosoma X.

Síndrome de JUHELRENOY: necrosis cortical bilateral del riñón, con anuria y lumbalgias. Se observa en el embarazo complicando la eclampsia o hemorragias retroplacentarias, en los choques traumáticos y en los grandes quemados.

Síndrome de JÜNGLING: una forma de la enfermedad de BernoerBoeckSchaumann, caracterizada por localización ósea de los sarcoides

Síndrome de KAESERBROSSARD: una forma bastante rara de atrofia muscular progresiva que afecta las células motoras de los troncos espinales anteriores con las correspondientes disfunciones sobre todo de los músculos escapulares y peroneales. Inicialmente se observa una caída bilateral de los pies y pies equinovaros; en una segunda fase se afectan los hombros y aparece un implicación bulbar. Pueden estar asociadas malformaciones cardíacas. Las autopsias muestran atrofia muscular y afectaciones de núcleos caudales del cráneo. La etiología es desconocida. Clínicamente, no se diferencia del síndrome de KugelbergWelander

Síndrome de KABUKI: también llamado síndrome del maquillaje Kabuki, caracterizado por e cinco manifestaciones cardinales: características faciales peculiares (100%), anormalidades esqueléticas (92%), anormalidades de los dermatoglifos (93%), retraso mental (92%) y estatura baja (83%)

Síndrome de KAHLBAUM: un término en desuso para una forma hereditaria y crónica de esquizofrenia caracterizada por cambios de personalidad, comportamientos extraños y sin sentido, delusiones y alucinaciones sin síntomas motores. El inicio de esta enfermedad suele ser antes de los 20 años. La prognosis es mala

Síndrome de KAHLBAUM: repetición continua y sin propósito de palabras o frases sin sentido pero con un cierto ritmo. Es un síntoma de catatonía

Síndrome de KALISCHER: un desorden congénito que afecta el cerebro, la piel y los ojos. Se caracteriza de nevos pardorojizos en la parte superior del cuero cabelludo, a lo largo del camino del nervio trigémico, asociados a otras anormalidades vasculares intracraneales y en otras partes del cuerpo. Pueden producirse angiomas en las meninges de la corteza cerebral, usualmente unilaterales. También se presentan calcificaciones coroides intracraneales, retraso mental, convulsiones epilépticas y glaucoma. La condición se presenta en el momento del nacimiento y afecta a ambos sexos por igual. También se conoce como a síndrome hemangiomatoso de DMITRI

Síndrome de KALLMAN: una forma de hipogonadismo genético caracterizada por una reducida secreción de hormona liberadora de gonadotropina (GnRH) así como por un defecto de las neuronas implicadas en el olfato. Estos defectos resultan en un crecimiento inadecuado durante la pubertad [147950]

Síndrome de KAPOSIBESNIERLIBMANSACKS: estadio final del lupus sistémico eritematoso, caracterizado por una endocarditis atípical, verrucosa, no bacteriana, valvular y mural endocarditis. Es la manifestación visceral de un lupus eritematoso diseminado sistémico que presenta murmullos sistólico y diastólico apicales y de las cuerdas tendinosas, debidas a lesiones verrucosas compuestas por bandas de fibrina

Síndrome de KAPOSIIRGANG: una variedad clínica de lupus eritematoso discoide. Bajo la piel normal aparecen nódulos firmes, más frecuentemente en la mejillas, pero también en otras áreas de la cara, brazos, manos o piernas. En el 20% de lo casos va acompañada de telangiectasia de la cara. La etiología es desconocida aunque se sospecha una causa autoimmune

Síndrome de KARTAGENER: síndrome hereditario que comprende la tríada siguiente: transposición de las vísceras, senos frontales anornales que producen sinusitis y bronquiectasia e inmovilidad de los cilios. Los signos y síntomas son disnea, tos productiva, infecciones respiratorias recurrente, brotes de neumonçia, artritis reumatoide, anomalías renales, turricefalia, malformaciones cardíacas, y arteria subclavia anómala entre otros. Son frecuentes las palpitaciones, otitis media, voz nasal, pérdida de oído, y anosmia. También se conoce como síndrome de Afzelius

Síndrome de KASABACHMERRIT: malformaciones vasculares que se desarrollan durante el primer mes después del nacimiento y que alcanzan hasta un tamaño de 10 cm desapareciendo lentamente durante la adolescencia. Aparecen generalmente en la piel y órganos internos. También se denomina hemangioma cavernoso con trombocitopenia

Síndrome de KAST: síndrome de encondromas (tumores benignos del cartílago), asociados a múltiples hemiangiomas cavernosos. Algunas veces, el paciente muestra una cierta pigmentación. Normal en el momento del nacimiento, los huesos y cartílagos comienzan a mostrar malformaciones durante la infancia, antes de la pubertad. Las principales complicaciones son fracturas patológicas y otros desórdenes del cartílago no osificado en las metáfisis y las diáfisis de los huesos largos, condrosarcoma y angiosarcoma. Las lesiones suelen ser asimétricas y no coinciden anatómicamente. Usualmente, la condición no va acompañada de dolor. También es conocido como síndrome de Mafucci

Síndrome de KAUFMANMcKUSICK: malformación dismórfica del recién nacido con hidrometrocolpos congénita, distress respiratorio, obstrución urinaria e intestinal, problemas circulatorios, defectos cardíacos congénitos y polidactilia postaxial.

Síndrome de KAUFMAN: un síndrome no hereditario caracterizado por malformaciones congénitas variadas, incluyendo defectos vertebrales, malformaciones cardiovasculares (defectos interventriculares y del septo), fístula traqueoseofágica, agenesisy displasia renal y anormalidades de las extremidades

Síndrome de KAUFMAN II: un síndrome familiar caracterizado por un marcado retraso metal y físico, con rasgos mongolides, microcornea, microcefalia, estrabismo, miopía, atrofia óptica, arco paladino muy acentuado, hipertelorismo, lordosis, hipoteonía congénita, distrés respiratorio, constipación, pies planos y mandíbula pequeña. Es un desorden de transmición autosómica recesiva

Síndrome de KAUFMANPARROT: una forma de dwarfismo de miembros muy cortos, con malformaciones óseas características. Los segmentos proximales de las extremidades superiores son más cortos que los mediales y distales. La cabeza es anormalmente ancha con una frente jorobada, puente nasal deprimido e hipoplasia de la cara con fosas nasales estrechas. Las manos en tridente tienen dedos muy cortos y la extensión del brazo es muy limitada. También son frecuentes malformaciones de la pelvis

Síndrome de KAVEGGIA: una condición caracterizada por retraso mental, alteraciones espásticas de los movimientos, parálisis cerebral atetoide, dwarfismo y dismorfias faciales. La etiología es desconocida

Síndrome de KAZNELSON: una forma de anemia debida a una carencia de hierro. Se caracteriza por pequeños eritrocitos, de color rojo pálido, asociados a aclorhidria, glosalgia, coiloniquia, palidez, fatigabilidad y cabello canoso prematuro. Es un término en desuso. También se conoce como anemia de Faber

Síndrome de KEARNSSAYRE: un síndrome caracterizado por una debilidad muscular progresiva unilateral o bilateral de los músculos de los párpados que ocasiona una severa ptosis con degeneración pigmentaria de la retina, cardiomegalia/cardiomiopatia e insuficiencia cardíaca. En algunos casos se presenta una ataxia cerebelar, parálisis progresiva, sordera para los tonos altos, espasticidad. deficiencia mental y estatura corta. Es más frecuente en las mujeres. Suele presentarse antes de los 20 años. La etiología es desconocida. Se ha sugerido para este desorden un carácter autosómico dominante. También es conocido como síndrome de BernardScholz

Síndrome de KERHER: un fenómeno neurológico en el que una o ambas pupilas están dilatadas y responden lentamente a los estímulos luminosos o de proximidad, acompañado de una lenta constricción y relajacion así como de una acomodación deteriorada. También puede observarse una pérdida de los reflejos de los tendones profundos (rodilla y tobillo) sin otros signos de alteraciones del sistema nervioso central. Suele ser unilateral y afecta sobre todo a mujeres entre 20 y 40 años. También se conoce como síndrome de Adie
Síndrome de KELLEYSEEGMILLER: se caracteriza por un déficit parcial de una enzima que participa en el metabolismo de las purinas, lo que ocasiona una hiperuricemia severa

Síndrome de KELLER: un cuadro de retraso mental con contracturas articulares, hipotonía muscular, ano imperforado o lateralizado, macrocefalia, rasgos faciales dismórficos y ocasionalmente, sordera sensorineural. Se trata de un desorden hereditario ligado al cromosoma X. También se conoce síndrome de OpitzKaveggai
Síndrome de KELLY: un síndrome caracterizado por una anemia ferropénica, cambios atróficos en las membranas de la boca, glosofaríngeas y esofágicas con coiloniquia y disfagia. Puede darse como complicaciones carcinoma de la lengua y de la región postcricoide. Es una condición que afecta a las mujeres de mediana edad, rara vez a los hombres. Se desconoce su etiología. También es conocido como síndrome de PlummerVinson

Síndrome de KENNEDY: una condición caracterizada por atrofia unilateral con papiledema contralateral, escotoma central y anosmia, usualmente debido a un tumor del lóbulo frontal o a un meninangioma del nervio óptico. Los síntomas son cefaleas, mareos, vértigo, vómitos y pérdida de memoria

Síndrome de KENNY: una displasia esquelética hereditaria caracterizada por dwarfismo proporcionado y engrosamiento cortical de los huesos tubulares con estenosis de las cavidades medulares. Este desorden afecta a ambos sexos, iniciándose pocos días después del nacimiento. Algunos síntomas son convulsiones tetánicas, retraso en el desarrollo físico, cara pequeña, joroba en la frente, fontanella anterior de gran tamaño, episodios de tetania hipocálcica e hiperfosfatemia. La etiología es desconocida. Se trata de un desorden de transmisión autosomica dominante. También se conoce como síndrome de KennyLinarelli

Síndrome KID: un sindrome que toma su nombre de KeratitisIcthyosisDeafness (QueratitisIctiosissordera) por ser esta la tríada que lo caracteriza. Es una enfermedad congénita bastante rara que puede ir acompañada de otras anormalidades (atriquia, defectos de las uñas, betacarotenemia) [ 242150 ]. También es conocido como síndrome de Desmons

Síndrome de KILLIAN: tetrasomía del brazo corto del cromosoma 12. Este síndrome, también conocido como síndrome mosaico de PallisterKillian es un defecto cromosómico raro, que aparece sin razón aparente. Los síntomas más importantes incluyen una facies rústica con frente ancha, escasos cabellos sobre la cabeza, hipertelorismo, pliegues cutáneos en los extremos de los ojos, puente nasal muy ancho y paladar arqueado. A menudo se presenta con retraso mental, bajo tono muscular y bandas de piel decoloreadas. El fenotipo adulto se caracteriza por epilepsía. macroglosia, y retraso mental severo

Síndrome de KILOHNEVIN: una secuencia de alteraciones neurológicas que se observan en casos de lesiones de nervio interóseo anterior (la rama motora del nervio mediano). Se caracteriza por parálisis del músculo flexor largo del pulgar, del flexor profundo del índice y del pronador cuadrado sin que exista disfunción sensorial.

Síndrome de KILOHNEVIN II: un síndrome de retinitis pigmentosa, amiotrofía neurogénica y oftalmoplejía externa. En algunos casos, la condición va asociada a un bloqueo cardíaco.

Síndrome de KILOHNEVIN III: un término obsoleto utilizado para describir muchas formas de atrofia neurológica criptogénica del hombro y del plexo cervical. Hoy día las diferentes mononeuropatías se describen como síndromes y las neuropatías de plexos se indican por su estilología. Esta condición se caracterizaba por dolor severo en el hombro y el brazo, con atrofia de músculos del cinturón escapular. Previamente iba precedida de malestar generalizado y de fiebre. Usualmente, el serrato resultaba afectado mostrando el paciente dificultades en levantar el brazo. También era conocido como síndrome de ParsonageTurner

Síndrome de KIMMELSTIELWILSON: glomerulosclerosis intercapilar. Una complicación degenerativa de la diaberes en la que se produce una expansión glomerular mesangial lesiones nodulares o difusas llamadas lesiones de KimmelstielWilson. Los síntomas incluyen albuminuria, edema nefrótico, hipertensión y retinopatía.

Síndrome de KING: un síndrome de caracter autosómico dominante caracterizado por miopatía e hiperpirexia maligna, acompañado de anormalidades físicas, incluyendo estatura corta, criptorquidismo, pectus carinatum, lordosis lumbar, cifosis torácica y cara unusual. Es considerado como una variante de la hipertermia maligna [145600]

Síndrome de KINGDENBOROUGH: hiperpirexia malina asociada a hipertonicidad de los músculos voluntraios y elevación de la creatinina sérica, del fosfaro y del potasio, indicando serias lesiones musculares. En muchos casos, se observa una grave acidosis. La enfermedad se debe a una mutación del gen localizado en 19q13.1 [145600]

Síndrome de KLAUDER: una condición rara de traumatismo de la piel caracterizada por fiebre y síntomas constitucionales en particular por una erupción vesicular en las manos y en los pies y por inflamación de las membranas y orificios mucosos. Se observa con mayor frecuencia en personas que trabajan con alimentos (cocineros, carniceros, pescaderos, etc) que pueden estar en contacto con productos contaminados. La mayor incidencia se observa en verano. Es originado por una infección por Erysipelothrix rhusopathiae. El período de incubación oscila entre 2 y 7 dias. También se conoce como síndrome de BakerRosenbach

Síndrome de KLEINWAARDENBURG: un defecto hereditario congénito de la pigmentación que mechones de pelo blanco, vitiligo, iris parcial o totalmente heterocrómicos, nariz ancha, desplazamiento lateral de los punto lagrimales, epicanto, sordera e hiperplasia de la parte media de las pestañas. El defecto más serio de esta condición es la sordera congénita que puede ser parcial o unitaleral (1520% de las personas afectadas)
Síndrome de KLEINELEVIN: una condición extraña, de etiología desconocida que afecta casi exclusivamente varones jóvenes de 15 a 25 años. Se caracteriza por ataques de somnolencia que duran varios días o semanas, acompañados de un aumento del apetito y de otros síntomas mentales como confusión, irritabilidad, euforia, alucinaciones, delusiones y comportamientos esquizofrénicos. Los ataques pueden ocurrir cada 3 a 6 meses, y entre los mismos, los pacientes se recuperan completamente. Al llegar a la edad adulta, los ataques desparecen por completo. También se conoce este síndrome con síndrome de Critchley

Síndrome de KLINEFELTER: varones con hipogonadismo que poseen como mínimo dos cromosomas X y uno Y. Es la causa más frecuente de esterilidad entre varones.

Síndrome de KLINGMÜLLER: un síndrome caracterizado por una combinación de retraso mental y una larga lista de malformaciones incluyendo rasgos faciales característicos incluyendo múltiples exostosis, nariz bulbosa con un septum grueso, un filtrum prominente, labios superiores muy finos, y mandíbula pequeña. Durante los 5 primeros años de vida, el paciente sufre múltiples infecciones respiratorias. Ambos sexos son afectados por igual. También es conocido como síndrome de LangerGiedion

Síndrome de KLIPPELFEIL: anomalía congénita caracterizada por un número reducido de vértebras cervicales o por múltiples hemivértebras fusionadas en una masa ósea única (*). Como consecuencia, el cuello es corto, posee una movilidad limitada y el pelo está implantado en la nuca. A veces también se observa pelo en la base de la espalda. (*) La larga lista de síntomas asociados a este síndrome incluye tortícolis, asimetría facial, escoliosis, dificultades en respirar y deglutir, fisura palatina, micrognatia, retraso mental, sordera, estrabismo, nistagmo, cuadraplejia espástica, parestesia y varias anormalidades musculares. Las mujeres son afectadas con mayor frecuencia. Cuando este síndrome se asocia al síndrome de BonnevieUllrich, recibe el nombre de enfermedad de Nielsen. La etiología es desconocida. La forma más grave de este síndrome se conoce como iniencefalia [148900]

Síndrome de KLIPPELFELDSTEIN: hipertrofia familiar de la bóveda craneal sin ningún desorden funcional aparente. Es parecido a los síndromes de Dzierzynski y de van Buchem.

Síndrome de KLIPPELTRÉNAUNAYWEBER: aneurisma arteriovenoso. Venas varicosas que afectan usualmente las piernas, las nalgas, el abdomen y la parte inferior del tronco. Las anormalidades vasculares se presentan al nacer o pueden aparecer en la infancia. A medida que el niño crece, el miembro afectado se hipertrofia. Frecuentemente este desorden va acompañado de un retraso mental moderado. Las mayor parte de los casos conocidos son esporádicos y no parece existir una base genética. También se conoce como síndrome de OllierKlippelTrenaunayWeber (*)

Síndrome de KLOSTERMANN: una condición caracterizada por poliposis gastrointestinal (especialmente en el intestino delgado) asociada a tumores adenomatosos benignos y a una pigmentación mucocutánea consistente en máculas discretas de color marrón o azuladas de 5 a 7 mm de diámetro. Las máculas se localizan preferentemente en los labios, mucosa oral, párpados y otros orificios faciales. En una minoría, los pólipos pueden degenerar alcanzando la malignidad. Se observa frecuentemente dolor abdominal recurrente. Los síntomas comienzan en la adolescencia. También es conocido como síndrome de HutchinsonWeberPeutz

Síndrome de KLÜVERBUSY: cambio drástico de la conducta emocional, acompañado de déficit de la visión, provocados por la extirpación bilateral de los lóbulos temporales en los monos (incluyendo el núcleo amigdalino, la formación del hipocampo y la corteza temporal no límbica)

Síndrome de KNIEST: una forma congénita de condrodistrofia con dwarfismo y cifoescoliosis. Los síntomas consisten en una cara particular con hipoplasia de una mitad, órbitas hundidas y ojos saltones, tronco corto con cifosis dorsal, lordosis lumbar y, menos frecuentemente escoliosis torácica con protrusión del esternón. Los brazos y las piernas son cortos con articulaciones prominentes y una movilidad articular reducida. Suelen presentarse fisura palatina, miopia, desprendimiento de retina, y pérdida de oído. Algunas manifestaciones de este desorden pueden estar presentes en el momento del nacimiento, pero la completa expresión de este síndrome solo llega a los 3 años. La inteligencia es normal. Es un desórden de caracter autosómico dominante ligado al cromosoma X

Síndrome de KOCHER: esplenomegalia con o sín linfocitosis y linfadenopatía en la tirotoxicosis

Síndrome de KOCHERDEBRÉSEMELAIGNE: un síndrome de hipotiroidismo asociado a un aumento de la masa muscular que da al niño un aspecto atlético. Los músculos son débiles y lentos en contraerse o relajarse. Existe un mixedema clínico o subclínico, hipertrofia muscular generalizada y manifestaciones típicas de cretinismo. Este síndrome se diferencia del síndrome de Hoffmann por la ausencia de espasmos dolorosos y de pseudomiotonía. También se conoce esta síndrome como síndrome de DebréSemélaigne

Síndrome de KOERBERSALUSELCHNIG: parálisis supranuclear de los movimientos verticales conjugados ocasionados por una lesión en el acueducto de Silvio. Otros signos incluyen cefaleas, mareos, vértigo, ataxia, hemitremor, hemiparesis y nistagmo retractor. La pupilas tienen tamaño normal pero reaccionan mal a la luz y a la visión de cerca. Este defecto es algunas veces congénito. También es conocido como síndrome de ParinaudKoerber

Síndrome de KÖNIG: Artrolitiasis. Una enfermedad de los huesos tubulares que afecta a ambos sexos y que puede aparecer a cualquier edad aunque es más frecuente en los varones adultos. La osteocondritis se asocia a procesos inflamatorios subcondrales y a la existencia de fragmentos de cartílago perdidos por el hueso y que se acumulan en las cavidades articulares. Puede ser asintomático por un tiempo, pero luego va acompañado de dolor persistente que es exacerbado por la presión. Ocasionalmente, la articulación puede quedar bloqueada.

Síndrome de KÖNIG II: síndrome caracterizado por distensión abdominal, hiperperistaltismo, episodios de constipación o diarrea, y crisis cólicas que pueden simular una obstrucción transitoria. La condición va acompañada de meteorismo, dolor abdominal y borgborismos en la fosa ilíaca

Síndrome de KÖNIGSMARKHOLLANDER: una lesión del oído interno con deterioro del sentido del oído acompañada de una dermatitis atópica

Síndrome de KÖNIGSTEINLUBARSCH: un síndrome muy raro caracterizado por la asociación de macroglosia con amiloidosis sistemática de la piel y de los músculos esqueléticos. El síntoma más precoz es el ensanchamiento de la lengua y la aparición de nodos linfáticos submandibulares. La condición se conoce también como síndrome de LubarchsPick

Síndrome de KOPITSMATOLCZI: un complejo hereditario de malformaciones de fenotipo diverso caracterizado por anormalidades orofaciales, genitales y musculoesqueléticas, a menudo asociadas a retraso mental. Los hallazgos más típicos incluyen fístulas del labio inferior y piel agrietada en el dorso de la pierna. Es probablemente hereditario. También es conocido como síndrome de Trélat

Síndrome de KOSLOWSKI: una displasia esquelética con dwarfismo en la que el retraso del crecimiento afecta sobre todo al tronco que es muy corto. Se caracteriza porque los niños muestran una marcha oscilante en su infancia, movilidad reducida de las articulaciones, cifosescoliosis, pectus carcinatum, piernas arqueadas, metáfisis irregulares y rodilla valga. Las radiografías muestran platispondilia, y acortamiento de las partes basilares ilíacas. También se conoce como condrodisplasia espondilometafisaria, tipo Koslowski

Síndrome de KOSTMAN: agranulocitosis infantil. Una enfermedad de herencia autosómica recesiva que se presenta en la infancia, a veces en los primeros días de vida, con neutropenia e infecciones graves. El recuento total de leucocitos puede ser normal por la existencia de linfomonocitosis y eosinofilia. En la médula ósea se observauna disminución de la serie mieloide detenida a nivel de promielocito.

Síndrome de KOSZTOLANYI: una enfermedad congénita caracterizada por aracnodactilia, osificación anormal y retraso mental y una larga lista de malformaciones y síntomas entre los que destacan: estrabismo, exoftalmía, pectus excavatum, hernia umbilical, anormalidad del paladar, fosas nasales antevertidas, nariz corta, piel laxa y distress respiratorio

Síndrome de KRABBE: un término histórico para designar las miopatías congénitas con atrofia generalizada. Hoy se conoce como síndrome de hipoplasia muscular congénita

Síndrome de KRABBE II: un desorden congénito que afecta el cerebro, la piel y los ojos. Se caracteriza de nevos pardorojizos en la parte superior del cuero cabelludo, a lo largo del camino del nervio trigémico, asociados a otras anormalidades vasculares intracraneales y en otras partes del cuerpo. Pueden producirse angiomas en las meninges de la corteza cerebral, usualmente unilaterales. También se presentan calcificaciones coroides intracraneales, retraso mental, convulsiones epilépticas y glaucoma. La condición se presenta en el momento del nacimiento y afecta a ambos sexos por igual. También se conoce como síndrome hemangiomatoso de Dmitri o síndrome de SturgeWeber

Síndrome de KRAMER: desorden caracterizado por fibromatosis gingival, una reducción de los pigmentos de la piel y de los ojos, microftalmía, nistagmo, córneas con opacidades, temblores de manos y pies, gritos muy agudos y retraso mental severo. A menudo también se observa un retraso del crecimiento y criptorquidia. Pueden presentarse tumores de la piel. Es una condición muy rara, presente en el momento del nacimiento, de carácter autosómico recesivo. También es conocido como síndrome de Cross

Síndrome de KRAUSEREESE: un síndrome de displasia cerebral y retinal que se observa con cierta frecuencia en niños prematuros. Se caracteriza por un marcado microftalmos, malformaciones de la retina, coroides, nervio óptico, membranas gliales de la retina, conos y septa. Además, hay hipertrofia, hiperplasia o aplasia del cerebro y del cerebelo, con microcefalia, retraso mental, hidrocefalia, ceguera, enoftalmos, estrabismo, hemorragias retinales y vítreas, glaucoma y cataratas. La etiología es desconocida.

Síndrome de KRETSCHMER: un término general para un estado vegetativo persistente en pacientes que han perdido las funciones del palio. Los pacientes muestran una afasia, apraxia y agnosia globales después de una grave lesión cerebral, anoxia o envenenamiento. El paciente permanece mudo e inmóvil aunque puede seguir con los ojos los movimientos de las personas y escuchar sonidos. Los reflejos al dolor están presentes pero no van acompañados de cambios emocionales. El paciente puede tragar pero no siempre masticar. El sueño es prolongado

Síndrome de KRUKENBERG: un tumor maligno del ovario, usualmente bilateral con un estroma fibromixomatoso y células dispersas que segregan mucina. El tumor suele ser grande y de color grisáceo y ocurre con mayor frecuencia en mujeres de la tercera edad que padecen o han padecido un cáncer gastrointestinal (*)

Síndrome de KUGELBERGWELANDER: una forma bastante rara de atrofia muscular progresiva que afecta las células motoras de los troncos espinales anteriores con las correspondientes disfunciones sobre todo de los músculos escapulares y peroneales. Inicialmente se observa una caída bilateral de los pies y pies equinovaros; en una segunda fase se afectan los hombros y aparece un implicación bulbar. Pueden estar asociadas malformaciones cardíacas. Las autopsias muestran atrofia muscular y afectaciones de núcleos caudales del cráneo. La etiología es desconocida. Clínicamente, no se diferencia del síndrome de BrossardKaeser [ICD10: G12.0]

Síndrome de KUNKEL: un término en desuso para la hepatitis lupoide, un tipo de hepatitis autoinmune crónica que se observa en alguna mujeres jóvenes

Síndrome de KUSSMAULLANDRY: la forma más frecuente de neuropatía adquirida que afecta a ambos sexos, con mayor frecuencia a adultos jóvenes. Se inicia con una debilidad muscular progresiva de las extremidades que puede llegar a la parálisis. Comienza distalmente pero se extiende rápidamente afectando la región bulbar y el diafragma. La condición se caracteriza por dolor en los pies y en las piernas que asciende progrsivamente. Cuando los músculos respiratorios son afectados, el paciente corre el riesgo de disnea. Usualmente, el paciente se recupera en un plazo que oscila entre varias semanas y varios meses. Antes de la invención del respirador, la enfermedad era mortal en el 50% de los casos

Síndrome de KUSSMAULMAIER: una enfermedad vascular que afecta a las arterias musculares de tamaño pequeño o medio. Se caracteriza por la aparición de nódulos visibles y palpables en las bifurcaciones de las arterias. En su forma clásica, los vasos pulmonares no son afectados con la excepción de las arterias bronquiales. Los síntomas son muy numerosos e incluyen fiebre, dolor muscular, taquicardia, pérdida de peso, polineuritis, infarto de miocardio, convulsiones y alteraciones de la visión. No se conoce su etiologia, pudiendo ser una reacción de hipersensibilidad. Es más frecuente en los hombres

Síndrome de KÜSTER: un síndrome caracterizado por la ausencia congénita de vagina, amenorrea primaria, cuernos uterinos rudimentarios con ovarios y tubos de Falopio morfológicamente normal. Son normales la ovulación, el desarrollo de las mamas y de los cabellos. La mujeres es infértil. Frecuentemente, la condición va asociada a anormalidades del tracto urinario, malformaciones esqueléticas, defectos cardíacos y hernia inguinal. La enfermedad se debe a una displasia de los conductos de Müller. Es casi siempre un desorden esporádico, raras veces de caracter autosómico dominante. También es conocido como síndrome de MayerRokitansky

Síndrome de LABAND: también conocido como síndrome de ZimmermanLaband es un desorden hereditario extremadamente raro caracterizado por anormalidades de la cabeza y cara y de manos y pies. Los niños afectados por esta enfermedad muestran fibromatosis gingival, que les impide comer o hablar con normalidad. Además muestran dedos de manos y pies deformados con ausencia de uñas. Puede darse también retraso mental. Se cree esta enfermadad de de transmisión autosómica dominante [135500]

Síndrome de la banda amniótica: un síndrome prenatal que se presenta bajo numerosas variantes que van desde una banda amniotica digital hasta acalvaria y otras malformaciones viscerales que pueden llegar a ser letales. Es un factor etiológico para la acalvaria (*)

Síndrome de LABHARDTPRADER: un síndrome caracterizado por una hipotonía muscular pre y postnatal dando la impresión de una lesión cerebral severa. Las características más destacadas son obesidad, retraso mental, manos y pies pequeños, facies peculiar e hipogonadismo. Algunas veces se observa diabetes. En las hembras los cambios de la pubertad están retrasados o ausentes. Una proporción significativa de los sujetos con este síndrome muestran una delección en el brazo largo del cromosoma 15, pero muchos tienen un cariotipo normal. Las personas afectas de este síndrome muestran un apetito insaciable

Síndrome de LACHIEWICZSIBLEY: un síndrome en el que se asocian fístulas preauriculares y nefropatía. Se caracteriza por proteinuria, nefropatía y fístulas preauriculares. A veces se observa agenesis renal uni o bilateral. Se trata de un desorden de transmisión autosómica dominante

Síndrome de LADD: obstrucción congénita del duodeno debida a bandas peritoneales (bandas de Ladd) debidas a una malarotación del ciego. Se manifiesta por vómitos que comienzan poco después del nacimiento o después de la primera alimentación. La obstrucción puede ser total o parcial

Síndrome de LADDGROSS: icterus neonatorum asociado a atresia de los conductos biliares Se presenta en el momento del nacimiento o se manifiesta a las 2 o 3 semanas de vida. Se caracteriza por una ictericia creciente y hepatoesplenomegalia

Síndrome de LAFFERASCHER: una combinación de blefaroacalasia, labio doble y bocio notóxico. Se inicia en la juventud con edemas de tipo angioneurótico en ambos párpados (usualmente los superiores, pero a veces también los inferiores). Cuando la enfermedad progresa, se observa prolapso de la grasa orbital y de las glándulas lagrimales y blefaroptosis [109900]

Síndrome de las lágrimas de cocodrilo: lagrimación paroxística unilateral, despertada por la masticación sobre todo de alimentos picantes, secuela de una parálisis facial

Síndrome de LAMBERTEATON: Ver enfermedad de LambertEaton

Síndrome de LAMYBIENEFELD: una displasia esquelética que combina una subluxación dorsal de la terminación distal del cúbito (deformidad de Madelung) con una estatura mesomélica corta. Las lesiones unilaterales son idénticas a las del síndrome de Madelung. Ambos sexos son afectados por igual y se suele detectar la enfermedad a partir del momento del nacimiento hasta el final del período de crecimiento. Se caracteriza por dolor en la muñeca al levantar un objeto, antebrazos desproporcionadamente cortos, dislocación ulnar dorsal y limitación de los movimientos del codo y la muñeca. Las piernas son, asimismo, cortas en relación con los muslos. También se denomina síndrome de LériWeil

Síndrome de LAMYMAROTEAUX: un síndrome caracterizado por un dwarfismo prenatal micromélico, cifoescoliosis progresiva con un aumento gradual de la distancia interpedicular hacia la terminación caudal de la columna. Además, se observan múltiples contracturas articulares, en particular en las articulaciones de los hombros, codos e interfalángeas con metáfisis cortas y epífisis aplastadas. En las manos, los primeros metacarpianos son hipoplásicos, mientras que los demás son demasiado grandes y muestran muchos centros de osificación. En los pies hay deformación equinovara bilateral. En algunos casos, fisura palatina y masas quísticas en los pabellones auditivos

Síndrome de LANDAUKLEFFNER: tambien llamada afasia epileptiforme adquirida, es un desorden de la infancia bastante raro, caracterizado por el desarrollo súbito de afasia y de un electroencefalograma anormal. La enfermedad se desarrolla en niños de 3 a 7 años y es díficil de ser diferenciada del autismo, déficit de la atención, retraso mental y otros desórdenes del comportamiento. En algunos casos se presentan convulsiones [ICD10: F80.3]

Síndrome de LANDINGO’BRIEN: un desorden de almacenamiento de gangliósidos con acumulación de los mismos en el cerebro y en el epitelio hepático, esplénico y glomerular debido a una deficiencia en bgalactosidasa, de curso neurodegenerativo. Se inicia en el momento del nacimiento. Entre la larga lista de síntomas se encuentran retraso motor y mental, dificultades para alimentarse, respuesta retrasada al sonido, convulsiones, hepatosplenomegalia cara de Hurler, edema facial y periférico, macrocefalia, ceguera, bronconeumonia recurrente, sordera y quadriplegia espástica. También se conoce como síndrome de Caffey o pseudoHurler

Síndrome de LANDINGOPPENHEIMER: lipidosis en niños, transmitida probablemente con caracter autosómico recesivo, caracterizada por un aumento de la susceptibilidad a las infecciones y por infiltraciones ceroides en el hígado, bazo e intestino delgado

Síndrome de LANDOUZY: un término utilizado para designar una atrofia muscular secundaria ocasionada por una ciática

Síndrome de LANDOUZYDEJERINE: una forma hereditaria de distrofia muscular progresiva con cambios atróficos de los músculos de la cara y escapohumerales. La enfermedad se inicia con debilidad de los músculos de la cara y del cinturón escapular lo que impide levantar los brazos por encima de la cabeza. Al mismo tiempo, se observa miopatía de los músculos de la cara, los párpados permanecen entreabiertos y el sujeto no puede silbar o levantar los labios. La condición progresa lentamente implicando otras partes del cuerpo. La etiologia es desconocida. El curso de esta distrofia es usualmente benigno. También se conoce como síndrome de ErbLandouzyDejerine

Síndrome de LANDRYGUILLAINBARRE: la forma más frecuente de neuropatía adquirida que afecta a ambos sexos, con mayor frecuencia a adultos jóvenes. Se inicia con una debilidad muscular progresiva de las extremidades que puede llegar a la parálisis. Comienza distalmente pero se extiende rápidamente afectando la región bulbar y el diafragma. La condición se caracteriza por dolor en los pies y en las piernas que asciende progresivamente. Cuando los músculos respiratorios son afectados, el paciente corre el riesgo de disnea. Usualmente, el paciente se recupera en un plazo que oscila entre varias semanas y varios meses. Antes de la invención del respirador, la enfermedad era mortal en el 50% de los casos [ICD10: G61.0]]

Síndrome de LANE: un síndrome prevalente en mujeres, caracterizado por una inercia del colon, ausencia de contracción o relajación de los músculos de la pelvis y obstrucción rectal [ICD10: K90.2]

Síndrome de LANE II: un síndrome obstructivo intestinal con bandas anormales en la región distal del ileón, por formación de adhesiones entre los pliegues intestinales. La operación de Lane para esta condición consiste en cortocircuitar el intestino

Síndrome de LANGER: una displasia esquelética hereditaria con dwarfismo de los miembros, micromedia mesomélica, hipoplasia cubital, fibular y de la mandíbula. Los síntomas ya están presentes en el momento del nacimiento. También se denomina displasia mesomélica de Langer o discondrosteosis homozigótica de LériWeil

Síndrome de LANGERGIEDION: un síndrome caracterizado por una combinación de retraso mental y una larga lista de malformaciones incluyendo rasgos faciales característicos con múltiples exostosis, nariz bulbosa con un septum grueso, un filtrum prominente, labios superiores muy finos, y mandíbula pequeña. Durante los 5 primeros años de vida, el paciente sufre múltiples infecciones respiratorias. Ambos sexos son afectados por igual. También es conocido como síndrome de Klingsmuller

Síndrome de LANGERSALDINO: una forma letal de dwarfismo neonatal caracterizado por un tronco corto, una cabeza desproporcionadamente grande, abdomen prominente, aspecto hidrópico y micromelia. La muerte sobreviene en el útero o poco después del nacimiento. Se cree que es un síndrome de transmisión autosómica recesiva

Síndrome de LANNOISGRADENIGO: un síndrome caracterizado por una parálisis ipsilateral del sexto par craneal con dolor severo en el área enervada por la rama oftálmica del trigémico y una condición inflamatoria concurrente en el oído interno, en el seno mastoideo o en ambos. Otras síntomas importantes son fotofobia, lagrimación excesiva y sensibilidad de la córnea reducida. La tríada de Gradenigo consiste en otitis, parálisis abducente y dolor profundo.

Síndrome de LANNOISBENSAUDE: lipomatosis benigna simétrica caracterizada por depósitos de tejido graso en el área del cuello, hombros, brazos, antebrazos y parte superior del tronco, confiriendo un aspecto pseudoatlético. Este desorden puede ser la consecuencia de un consumo de alcohol excesivo. Suele iniciarse entre los 35y 40 años de edad y es prevalente en el hombre. Es de etiología desconocida. También se conoce como síndrome de Brodie

Síndrome de LANNOISCLERET: Condición caracterizada por obesidad femenina e infantilismo sexual con atrofia o hipoplasia de las gónadas y de las características sexuales secundarias. Suele ir acompañada de jaquecas, alteraciones de la visión, poliuria, polidipsia y retraso mental. Usualmente está asociada a tumores del hipotálamo, lo que ocasiona aumento del apetito y una reducción en la secreción de gonadotropina. Aunque el síndrome puede aparecer en la infancia es más frecuente encontrarlo en la pubertad. También se conoce como síndrome de BabinskiFrohlich.

Síndrome de LARSEN: un término utilizado para describir dislocaciones congénitas múltiples asociadas a anomalías óseas, incluyendo cara achatada con frente prominente [ICD10: M92.4][150250]

Síndrome de LARSEN: una displasia esquelética que combina deformaciones de huesos, articulaciones y tendones. Se caracteriza por dwarfismo, braquicefalia, braquimetapodia, múltiples lesiones metafiseas, dislocaciones congénitas, pterigión del cuello, deformaciones vertebrales, fisura palatina y depresión del puente nasal. Los sujetos son mentalmente normales. En la juventud suelen ser frecuentes los problemas respiratorios. Es una enfermedad prevalente en los varones. También es conocido como síndrome de RotterErb

Síndrome de LARSSONSJÖGREN: una forma de deficiencia mental severa (idiocia o imbecilidad) endémica en Suecia. Otras características incluyen ictiosis congénita, eritroderma ictiosiforme y parálisis espástica. Esporádicamente, pueden asociarse cabellos escasos y frágiles, estatura corta, degeneración retinal pigmentada, convulsiones, hipohidrosis, cifosis, hipertelorismo y displasia del esmalte.

Síndrome de LA TOURETTE: también conocida como enfermedad de Brissaud, es un raro desorden psiconeurológico que se inicia en la infancia, usualmente entre los 7 y 10 años aunque a veces también ocurre en la adolescencia. Hoy día se cree que se trata de una enfermedad neurológica más que psiquiátrica. Los síntomas con ecolalia (repetición automática de lo que se le dice al paciente), palialia (repetición de frases de otros) y coprolalia (tendencia compulsiva a decir obscenidades. Se carateriza además por una falta de coodinación motora con movimientos involuntarios, con espasmos de la cara y violentos tics de los ojos, manos y piernas. A los pacientes con este síndrome les resulta díficil concentrarse y son fácilmente distraídos. También suele haber alteraciones del sueño y automutilaciones. Todos los síntomas desaparecen durante el sueño o cuando el sujeto está realizando un trabajo escrito. Esta enfermedad afecta más a los varones que a las hembras (1:3) y es más frecuente entre los judíos Ashkenazie y sujetos del área mediterránea, siendo prácticamente ausente entre los niños negros.

Síndrome de LAUNOIS: un síndrome que presenta las características de un gigantismo pituitario primario. Se inicia en la adolescencia, antes de la pubertad, mostrándose esta retrasada. El paciente sufre además debilidad muscular, cefaleas, perspiración y dolores articulares. A partir de los 1820 años de edad se inicia un crecimiento anormal que continua hasta los 2730 años. Ocasionalmente va acompañado de un cierto retraso mental. La enfermedad se debe a una hiperplasia de la pituitaria que ocasiona un exceso de producción de somatotropina. También se le conoce como síndrome de NeurathCushing

Síndrome de LAUGIERHUNZIKER: un desorden esporádico raro, que se asemeja en algunas de sus características al síndrome de PeutzJeghers con la diferencia de que es una enfermedad totalmente benigna, sin manifestaciones sistémicas. Se caracteriza por manchas hipermelanósicas en los labios y los dedos.

Síndrome de LAURINSANDROW: un desorden genético muy raro caracterizado por dimelia fibular y ulnar, a veces con polidactilia y sindactilia, ausencia del radio y de la tibia y facies peculiar. La enfermedad se debe a una mutación en el gen 14q13 [135750]

Síndrome de LAWRENCE: también conocido como lipodistrofia generalizada adquirida es una condición caracterizada por la pérdida del tejido adiposo en la infancia o la pubertad acompañada de una resistencia a la insulina

Síndrome de LAWFORD: condición caracterizada por obesidad femenina e infantilismo sexual con atrofia o hipoplasia de las gónadas y de las características sexuales secundarias. Suele ir acompañada de jaquecas, alteraciones de la visión, poliuria, polidipsia y retraso mental. Usualmente está asociada a tumores del hipotálamo, lo que ocasiona aumento del apetito y una reducción en la secreción de gonadotropina. Aunque el síndrome puede aparecer en la infancia es más frecuente encontrarlo en la pubertad. También se conoce como síndrome de SturgeWeber

Síndrome de LEBER: un síndrome caracterizado por una severa deficiencia visual con ceguera casi total, que se presenta en el momento del nacimiento o poco después. Los síntomas más frecuentes son nistagmo, ojos saltones, fotofobia, y el signo de FranceschettiLeber, con una atrofia progresiva. Ocasionalmente, se presentan cataratas y queratocono. Frecuentemente, la condición va asociada a retraso mental, convulsiones epilépticas y alteraciones del oído. La herencia es autosómica recesiva con una probable heterogeneidad

Síndrome de LEDERER: una asociación de bocio, hipertiroidismo e hirsutismo

Síndrome de LEDERERBRILL: nombre que ya no se utiliza en la práctica para la anemia hemolítica adquirida, caracterizada por un descenso en el número de eritrocitos, esferocitosis, icterus y esplenomegalia. También se conoce como síndrome de HayemWidal

Síndrome de LEIGH: un desorden neurodegenerativo progresivo de desarrollo preoz caracterizado por lesiones focales bilaterales en una o más áreas del sistema nervioso ceentra incluyendo el tronco encefálico, el tálamo, los ganglios basales, el cerebelo y la médula espinal. Las lesiones consisten en áreas desmielinizadas, glisosi, necrosis, espongiosis y proliferación capilar. La enfermedad se debe a un defecto de la fosforilización oxidativa [256000]

Síndrome de LEMIERRE: cuadro de sepsis fulminante en adolescentes y jóvenes sanos consistente en tromboflebitis séptica de la vena yugular interna y abscesos metastásicos múltiples, generalmente en pulmón, secundaria a una infección orofaríngea aguda por bacterias anaerobias, habitualmente Fusobacterium necrophorum .

Síndrome de LENNOXGASTAUT: encefalopatía epileptogénica de la infancia que se caracteriza por convulsiones refractarias, retraso mental y electroencefalograma característico.

Síndrome de LENZ: un síndrome de malformaciones del embrión que ocurren en los nacidos de madres tratadas con talidomida durante el embarazo. Se caracteriza sobre todo por las graves malformaciones de las extremidades. Las malformaciones dependen de las fechas en las que el fármaco fué administrado, siendo el período más crítico el situado entre los días 37 y 50 de la gestación. Varían desde la amelia hasta sólo malformaciones de los pulgares. Todas ellas suelen se bilaterales y predominan en las extremidades superiores. Otras anormalidades incluyen malformaciones craneales, hidrocéfalo, meningomielocele, macroftalmia o anoftalmia, fisura palatina, hemangiomas en la cara, anormalidades cardiovasculares y malformaciones en los tractos genitourinario y intestinal. Usualmente, la inteligencia es normal. También se conoce este síndrome como síndrome de Wiedemann

Síndrome de LENZMAJEWSKI: un síndrome muy raro de múltiples malformaciones congénitas, retraso mental y esclerosis esquelética progresiva. Se caracteriza por progeria, retraso en el crecimiento, dilatación venosa, fontanela anterior de gran tamaño, hiperextensión articular, orejas grandes, sindactilia de manos y pies e hipoplasia del esmalte. También se le conoce como síndrome de BrahamLenz [151050]

Síndrome de LENZ II: un síndrome de microftalmía o anoftalmía, con malformaciones variables de los dedos, dientes, corazón y sistema genitourinario. La larga lista de desórdenes musculoesqueléticos incluyen camptodactilia y clinodactilia, duplicación de los pulgares, corta estatura, tórax cilíndrico, limitación de la articulación de la cadera, y rodillas valgas. Los sujetos muestran ocasionalmente retraso mental. Este desorden está ligado al cromosoma X [309800]

Síndrome de LERIWEIL: véase síndrome de LamyBienefeld

Síndrome de LERICHE: síndrome de obliteración aortoiliaca, una condición en la que las lesiones afectan el sector aórtico terminal y la bifurcación ilíaca e hipogástrica. El paciente presenta claudicación intermitente en los glúteos y la raíz de los muslos (*) [ICD10: I74.0]

Síndrome de LEICHTENSTERN: un término empleado para describir una asociación de anemia perniciosa y tabes dorsal

Síndrome LEOPARD: un desorden muy raro caracterizado por
lentiginosis en la cabeza y cuello
alteraciones electrocardiográficas con anormalidades de la conducción
hipertelorismo
estenosis pulmonar
genitales anormales
dwarfismo y retraso del crecimiento
Sordera sensorineural
Otras características pueden ser pigmentación anormal de iris y retina, estenosis subaórtica y cardiomiopatía hipertrófica. También se conoce este síndrome como síndrome de CaputeRimoin KonigmarkEsterylRichardson

Síndrome de LÉRI: una forma congénita de malformaciones físicas caracterizadas sobre todo por anomalías óseas debidas a una osificación precoz y excesiva de los huesos de origen cartilaginoso, asociadas a un ensanchamineto de las epífisis. Los pacientes muestran limitaciones en los movimientos y contracturas debidas al mayor tamaño de los huesos de manos y pies. Las alteraciones cutáneas consisten en palmas cóncavas con fascias palmares y del antebrazo más gruesas, pliegues cutáneos mas gruesos y nódulos. Usualmente, los pacientes muestran rasgos mongoloides, arrastran los pìes al andar y tienen una corta estatura. El desarrollo mental es normal. Se desconoce la etilología de esta enfermedad. La herencia es autosómica dominante.

Síndrome de LÉRIJOANNY: melorreostosis, un desorden óseo sumamente raro, caracterizado por áreas estríadas esclerosantes e irregulares de creciente densidad a lo largo de las cañas de los huesos largos debidas a una osteoesclerosis del normal metabolismo óseo. Ocurre en dos formas, monostótica y poliostótica, afectando respectivamente a uno o múltiples huesos. Si la condición se inicia precozmente, se produce un cierre prematuro de las epífisis resultando dwarfismo. Los movimientos de los extremidades están afectados debido a una anquilosis o distrofia muscular. Las radiografias muestran unas excrecencias periósticas que se parecen a los churretones de cera que fluyen en las velas. La enfermedad se inicia casi siempre en la infancia, aunque se conocen casos en adulto. La etiología es desconocida

Síndrome de LÉRIWEILL: véase síndrome de Langer

Síndrome de LERMOYEZ: una variante del síndrome de Ménière caracterizada por ataques de tinnitus y disminución de la percepción auditiva seguida de vértigo, después del cual mejora la sordera. Suelen ser frecuentes las naúseas y vómitos. La enfermedad comienza en la tercera o cuarta década, a diferencia del síndrome de Ménière que comienza a partir de los 50 años. Inicialmente, este desorden fue atribuído a un vasoespasmo de la arteria auditiva interna. Hoy se sospecha mas bien una causa alérgica

Síndrome de LESCHNYHAN: un desorden hereditario raro y devastador del metabolismo de las purinas en el que la deficiencia de hipoxantinaguanina fosforibosiltransferasa (HGPRT) ocasiona una superproducción de purinas y de ácido úrico. Las manifestaciones clínicas más usuales son retraso mental severo, retraso del crecimiento, tendencia a la automutilación, síntomas extrapiramidales, comportamiento agresivo, reflejos exagerados y signos de Babinski positivos. La mitad de los sujetos presentan síntomas de epilepsia, y el fallo renal suele aparecer antes de la pubertad. La enfermedad afecta exclusivamente a los varones y es imposible de detectar antes del parto a menos que se sepa que la madre es portadora del gen. No se conoce su etiología [300322]

Síndrome de LESCHKE: una combinación de debilidad general, manchas de color café con leche irregularmente dispuestas sobre la piel e hiperglucemia. Otras características de esta condición son infantilismo somático y psíquico con distrofia genital, adiposidad y disfunción adrenal

Síndrome de LESCHKEHANOTCHAUFFARD: hemocromatosis. Una enfermedad hereditaria caracterizada por un exceso de absorción de hierro por el intestino delgado, lo que ocasiona una acumulación de este metal en las gándulas y los músculos. También resultan afectados el hígado, el páncreas y el corazón que, con los años, comienzan a fallar. Aunque la enfermedad está presente en el momento del nacimiento, los primeros síntomas se manifiestan a partir de los 50 años. La enfermedad se conoce también como diabetes bronceada o síndrome de TroisierHanotChauffard [E275.0] (*)

Síndrome de LETTERERSENIORLÖKEN: un desorden congénito que ocurre en forma juvenil y adulta que combina una nefrotisis con degeneración tapetoretinal. En la forma juvenil, el inicio tiene lugar en la infancia, se produce ceguera y la muerte por fallo rebal sobreviene antes de los 10 años. En la forma adulta, el curso de la enfermedad es menos severa. Otros síntomas y signos son sed, poliuria, retraso mental e hipertensión arterial. La enfermedad afecta a ambos sexos por igua. Probablemente de trata de un desorden de caracter autosómico recesivo con una expresión variable.

Síndrome de LEVINECRICHTLEY: un síndrome hereditario que combina una acantocitosis con lipidos normales con desórdenes neurológicos que recuerdan los síndromes de Gille de la Tourette, Huntington, Friedreich y coreicos. Entre los diferentes síntomas se incluyen tics, muecas, movimientos desordenados, dificultades en la deglución, mala coordinación, hiporeflexia, corea y convulsiones. En algunos casos, automutilaciones de la lengua, labios y mejillas. La etiología es desconocida. Es una condición de transmisión autosómica dominante [100500]

Síndrome de LEVYHOLLISTER: Síndrome lacrimoauriculodentodigital

Síndrome de LEVYROUSSY: una enfermedad hereditaria del sistema nervioso central caracterizada por una degeneración espinocerebelosa que conduce a una atrofia muscular de las extremidades inferiores, ataxia sensorial, pie cavo bilateral, pérdida de los reflejos profundos, escoliosis de la columna vertebral y dedos agarrotados. Los signos cerebelosos son moderados siendo la ataxia truncal el más prominente. La enfermedad se inicia en la infancia y es de transmisión autosómica dominante.

Síndrome de LEWANDOWSKY: Inflamación de las glándulas sudoríparas que evolucionan a abscesos múltiples. Ocurre sobre todos en recién nacidos. Se debe a una infección por estafilococos

Síndrome de LEWANDOWSKYLUST: una enfermedad generalizada de la piel caracterizada por múltiples máculas escamosas inducidas por papilomavirus en numerosas zonas de la piel y pápulas en el dorso de la manos. La enfermedad se considera como una forma precancerosa de nevos epiteliales. Se debe a lesiones expuestas al sol a los 20 o 30 años que desarrollan malignidad transformándose en un carcinoma de Bowen o o en un carcinoma de células escamosas. También es conocida como displasia de Lewandowsky

Síndrome de LEYDEN: parálisis oculomotora total o parcial y hemiplejía contralateral debidas a lesiomes del núcleo del III par craneal y de las fibras ventrales que cruzan el cerebro medio y el tracto piramidal. Las lesiones más frecuentes se deben a hemorragias o trombosis aunque a veces un tumor de la pituitaria puede extenderse dorsalmente ocasionando este síndrome, que también es conocido como parálisis de Weber.

Síndrome de LEYDENMOEBIUS: una distrofia muscular que afecta sobre todo la pelvis (LeydenMöbius) o, menos frecuentemente el cinturón escapular (tipo Erb). Ocasionalmente se observa una pseudohipertrofia de las pantorrillas y afectación facial. La enfermedad se inicia usualmente entre los 10 y 12 años, pero también puede aparecer en personas de mediana edad.

Síndrome de LIBMANSACHS: estadio final del lupus sistémico eritematoso, caracterizado por una endocarditis atípical, verrucosa, no bacteriana, valvular y mural endocarditis. Es la manifestación visceral de un lupus eritematoso diseminado sistémico que presenta murmullos sistólico y diastólico apicales y de las cuerdas tendinosas, debidas a lesiones verrucosas compuestas por bandas de fibrina [ICD10: M32.1  I39.8]
Síndrome de LIFRAUMENI: predisposición al cáncer asociado a sarcoma de los tejidos blandos, cáncer de mama, leucemia, osteosarcoma, melanoma, y cáncer del colon, páncreas, corteza adrenal y cerebron. Los individuos con este síndrome tienen un mayor riesgo para desarrollar cánceres primarios múltiples. Se trata de una enfermedad heredada de forma autosómica dominante. Un 50% de los pacientes muestran una mutación del gen TP53 (cromosómico 17p13.1).

Síndrome de LIDLE: desórden muy poco frecuente, de origen autosómico dominante que simula el hiperaldosteronismo. Cursa con una severa hipertensión [177200]

Síndrome de LIEBERMANNCOLE: un desorden multisistémico caracterizada por una compleja displasia ectodérmica y mesodérmica con componentes óseos. El paciente es corto de estatura y de complexión muy liviana. Además, se observa atrofia y pigmentación lineal de la piel, papilomata de las membranas mucosas y anormalidades en los dedos. Muy frecuentemente, retraso mental. Esta condición se da preferentemente en las mujeres (90%) y es mortal para los varones. También se conoce como síndrome de JessnerCole o síndrome de GoltzGorlin

Síndrome de LIGHTWOODALBRIGHT: nefropatía tubular evolutiva con poliuria, trastornos digestivos, orina alcalina en contraste con acidosis cutánea hiperclorémica y nefrocalcinosis con hipocalcemia. En niños pequeños, retraso de crecimiento, deshidratación aguda y raquitismo que ceden con la administración de álcalis

Síndrome de LINGETTIG: una rara enfermedad hereditaria, caracterizada por craniosinostosis, retraso mental severo, ausencia del cuerpo calloso, camptodactilia, hipogonadismo y defectos del septo ventricular [218649]

Síndrome de lisis tumoral: un síndrome que aparece como resultado de un tratamiento con fármacos citotóxicos caracterizado por hiperuricemia, acidosis láctica, hiperkaliemia, hiperfosfatemia e hipocalcemia.

Síndrome de LOBSTEINEKMAN: desorden de caracter hereditario caracterizado por huesos extremadamente frágiles y esclerótidas de color azul. La enfermedad se inicia en la niñez, con múltiples fracturas, dientes opalescentes, hemorragias capilares y comienzo de sordera. También se conoce como osteogenesis imperfecta tipo IV [166230] [ICD10: Q78.0]

Síndrome de LOUISBAR: síndrome de ataxitelangiectasia. Un desorden de carácter autosómico recesivo caracterizado por ataxia cerebelosa, telangiectasias, defectos de la inmunidad y una predisposición hacia el cáncer [208900].

Síndrome de LOUTIT: ictericia alcohólica. Ictericia y anemia hemolítica asociada con hiperbilirrubidemia secundaria a un aumento de la destrucción de eritrocitos y de hemoglobina

Síndrome de LOWE: una condición debida a una reducción muy marcada de la actividad de la enzima inositolpolifosfatasa 5fosfatasa OCRL1 codificada por el gen OCRL (locus cromosómico Xq26.1). La enfermedad se caracteriza por densas cataratas congénitas que aparecen en casi todos los niños, glaucoma infantil, hipotonía generalizada en el momento del nacimiento con ausencia de los reflejos de los tendones profundos. La mayoría de los niños afectados muestran un cierto grado de deficiencia mental. Los niños afectadps muestran un cierto grado de disfunción renal tubular proximal del tipo de Fanconi. También se le conoce como síndrome oculocerebrorenal

Síndrome de LUBARSCHPICK: un síndrome muy raro caracterizado por la asociación de macroglosia con amiloidosis sistemática de la piel y de los músculos esqueléticos. El síntoma más precoz es el ensanchamiento de la lengua y la aparición de nodos linfáticos submandibulares. La condición se conoce también como síndrome de KönigsteinLubarsch

Síndrome de LUCYDRISCOLL: hiperbilirrubinemia neonatal transitoria debida a la prensencia de una enzima inhihidora en el suero de la madre.

Síndrome de LUDERSHELDON: un síndrome caracterizado por una reabsorción renal tubular defectuosa de la glucosa y de los aminoácidos que ocasiona glicosuria y aminoaciduria y resulta en dwarfismo. Es una condición de transmisión autosómica dominante. En adultos, este síndrome recibe el nombre de síndrome De ToniDebrèFanconi [134600]

Síndrome de LUTEMBACHER: una cardiopatía congénita frecuente en el adulto, caracterizada por una comunicación interauricular [603642]. Otras anomalías asociadas pueden ser una estenosis pulmonar ligera (4%) o una estenosis mitral, casi siempre adquirida [ICD10: Q21.1]

Síndrome de LUTZDARIER: una enfermedad de piel que se inicia en la infancia hacia los 10 años, raramente antes. La larga lista de síntomas incluye pápulas queratóticas que forman costras que cubren las zonas seborreicas del cuerpo como el pecho, las orejas, los pliegues nasilabiales, el cuero cabelludo, el abdomen y las ingles. La eliminar la lesión se observa una especie de poro. En ocasiones, las lesiones se unen para formar grandes y espesas placas hipertróficas con un mal olor. Ambos sexos son afectados por igual. La condición es agravada por la luz solar. La etiología es desconocida. También se conoce como síndrome de DarierWhite

Síndrome de LUTZJEANSELME: nódulos periarticulares móviles en las articulaciones o bajo la piel que cubre el hueso observados en algunas enfermedades por treponemas como la sífilis. Los sitios preferidos son la rodilla y el codo o la piel debajo de la tibia.

Síndrome de LUTZMIESCHER: un desorden de la piel usualmente localizado en el cuello y menos frecuentemente en las extremidades superiores, la cara, las extremidades inferiores y el tronco. Es asintomática o con un ligero prurito. Frecuentemente aparecen pequeñas pápulas eritematosas queratóticas con una pequeña escama central que se distribuyen de manera difusa o serpiginosa. Usualmente, aparecen lesiones satélites. Puede ir asociado a los síndromes de van der Hoeve, de GrönbladStrandberg, de Marfan, de RothmundThomson, de EhlersDanlos y de Down

Síndrome de LYELL: un síndrome bastante poco frecuente caracterizado por una severa erupción ampollosa de la piel y de las membranas mucosas con fiebre, malestar, conjuntivitis y eritema difuso. La recuperación es lenta y pueden formarse contracturas de la piel. A menudo es letal entre los niños y las personas de la tercera edad. Los factores etiológicos son reacciones alérgicas a diversos factores (sepsis, linfoma, fármacos, infecciones víricas y fúngicas, vacunas y radiaciones). También es conocido como síndrome de BrocqDebré o síndrome de epidermolisis tóxica aguda [ICD10: L51.2]. Cuando se debe a una sobredosis o sustancia erróneamente administrada, se clasifica como [ICD10: T509], mientras que si se debe a una sustancia correcta administrada apropiadamente, se clasifica como [ICD10: L51.2].

Síndrome de LYNCH: predisposición familiar a un cáncer colorectal con predominancia hacia el lado derecho [114500]

Síndrome de LYNCHWIERSMA: combinación de ictiosis congénita e hipogonadismo secundario en los varones. Posiblemente ligado al cromosoma X. Incluye del síndrome de Rud [308200]

Síndrome lacrimoauriculodentodigital: también llamado síndrome de LevyHollister es una enfermedad congénita muy rara, de carácter autosómico dominante. Se caracteriza por aplasia o hipoplasia de los puntos lagrimales con obstrucción de los conductos nasolagrimales, orejas en forma de copa con déficit auditivo y dientes pequeños con displasia del esmalte. Las malformaciones óseas incluyen clinodactilia, duplicación de la falange distal, pulgar trifalángico y sindactilia [149730]

Síndrome de la mano ajena: un trastorno neurológico poco frecuente, caracterizado por la actividad motora autónoma e involuntaria del miembro afecto y por la sensación de extrañeza sentida por el paciente, caracterizado por movimientos involuntarios, incontrolables y sin objetivo

Síndrome de MacDERMOTWINTER: un síndrome caracterizado por malformaciones faciales, microcefalia, genitales hipoplásicos y retraso en el dearrollo psicomotor. Otras anormalidades son glabela prominente, camptodactilia parcial, cejas arqueadas y orejas malformadas. La muerte sobreviene antes del año. En los exámenes postmortem, se oberva hidronefrosis y ventrículos cardíacos dilatados [247990]

Síndrome de MacINTYRE: una condición fatal con existencia de múltiples tumores malignos de la médula ósea (mieloma múltiple). Los síntomas más importantes son la astenia, anorexia, pérdida de peso, debilidad, dolor óseo por lo general en la espalda y menos frecuentemente en el tórax y extremidades y fracturas espontáneas. En los últimos estados de la enfermedad se observa hepatomegalia. Son frecuentes las complicaciones neurológicas. La enfermedad raras veces se declara antes de los 40 años, siendo más frecuente en los varones. También es conocido este síndrome como síndrome de BenceJones o enfermedad de Kahler

Síndrome de MacLENNAN: rectalgia. Crisis dolorosas agudas y de corta duración en la región anorectal y del esfinter rectal. Frecuentemente, se asocian a sudoración, palidez y presión precordial. Se observa a menudo en pacientes neuróticos

Síndrome de MacLEOD: hiperclaridad pulmonar unilateral debida a bronquitis y bronquiolitis obliterante, que se acompaña de distensión de los espacios alveolares y, en ocasiones, de bronquiectasias. Por este motivo, algunos autores prefieren la denominación de bronquiolitis obliterante unilateral con hiperinsuflación. La etiología de la enfermedad se atribuye a una bronquiolitis obliterante distribuida por todo el pulmón, adquirida durante la infancia a partir de una infección. Puede afectar un lóbulo, parte de un lóbulo o todo el pulmón. En el examen anatomopatológico se observan bronquitis y bronquiolitis. Esta enfermedad es más conocida como síndrome de SwyerJames o enfisema unilateral.

Síndrome de MacMAHONTANNHAUSER: un término en desuso para describir la cirrosis biliar xantomatosa

Síndrome de MACHADOJOSEPH: también llamado ataxia espinocerebelar de tipo 3, es un tipo muy raro de ataxia hereditaria con pérdida del control muscular. Es una enfermedad progresiva que puede iniciarse en cualquier momento entre la adolescencia y más de los los 70 años [ICD10: G11.1] [109150]

Síndrome de MAFUCCI: síndrome de encondromas (tumores benignos del cartílago), asociados a múltiples hemiangiomas cavernosos. Algunas veces, el paciente muestra una cierta pigmentación. Normal en el momento del nacimiento, los huesos y cartílagos comienzan a mostrar malformaciones durante la infancia, antes de la pubertad. Las principales complicaciones son fracturas patológicas y otros desórdenes del cartílago no osificado en las metafísis y las diáfisis de los huesos largos, condrosarcoma y angiosarcoma. Las lesiones suelen ser asimétricas y no coinciden anatómicamente. Usualmente, la condición no va acompañada de dolor. También es conocido como síndrome de Kast [166000]

Síndrome de MAJEWSKI: una forma letal de dwarfismo neonatal caracterizada por osteocondrodisplasia con tórax estrecho, polisindactilia, tibias desproporcionadmente cortos, pulmones hipoplásicos e insuficiencia respiratoria. Otras anormalidades incluyen abdomen prominente, braquidactilia, facies peculiar, epiglotis hipoplásico, defectos cardiovasculares (sobre todo transposición de los grandes vasos), quistes renales y anormalidades genitales. La etiología es desconocida. La muerte tiene lugar antes o en el momento del nacimiento. Se trata de un desórden de caracter autosómico recesivo. [263520]

Síndrome de MALLORYWEISS: grave, a veces fatal hemorragia no dolorosa del tracto gastrointestinal superior debida a lesiones en la mucosa del esófago o de la junción gastroesofágica, usualmente precedida de vómitos. En muchos casos, este síndrome se encuentra asociado a alcoholismo, pero puede ser también debido a tumores malignos, vómitos perniciosos del embarazo u otras enfermedades. Los signos son palidez, taquicardia y en algunos pacientes shock. Es un síndrome prevalente en los varones a partir de los 30 años de edad [ICD10: K22.6]

Síndrome de MANN: contusión en la cabeza seguida de desórdenes generalizados de la coordinación

Síndrome de MARCHAND: una cirrosis clínicamente idéntica a la cirrosis hepática pero con diferentes características patológicas

Síndrome de MARCHANDWATERHOUSEFRIDERICHSEN: insuficiencia adrenal aguda debido a una hemorragia masiva en la glándula adrenal, a menudo bilateral que tiene lugar en el caso de algunas meningitis malignas. Se deben a infecciones bacterianas fulminantes en su mayor parte ocasionadas por meningococos, H. influenza o E. coli

Síndrome de MARCHESANIWEIL: un síndrome muy raro caracterizado por órbitas hundidas, hipoplasia maxilar, paladar estrecho y cristalino esférico y pequeño, miopía con o sín glaucoma, frecuente ectopia de las lentes, ceguera ocasional, dientes malformados y malalineados y defectos cardíacos. La osificación tardía de las epífisis es una de las anomalías de este síndome. La herencia es autosómica recesiva. De los 16 casos conocidos, 11 fueron hembras. El inicio de esta condición se extiende entre los 9 meses y los 13 años [277600]

Síndrome de MARCHESANIWIRZ: un desorden hereditario muy raro con degeneración de las fibras elásticas de la piel, vasos sanguíneos y corazón, debida a la calcificación de las mismas. Las anormalidades de piel son pápulas amarillentas elevadas especialmente alrededor de la boca, cuello, axilas, codos, ingles y áreas periumbilicales, afectando a muchas partes de la piel. Esta muestra un aspecto similar a la un pollo desplumado. Los alteraciones oculares incluyen bandas angiodes, hemorragias retinales y pérdida de agudeza visual y algunas veces desprendimiento de retina y corioretinitis. Entre las afecciones cardiovasculares se encuentran pérdida de pulso en manos y pies, claudicación intermitente, hipertensión, angina pectoris, calcificación de las arterias periféricas y estenosis de la arteria celíaca. Se conocen cuatro variantes genéticamente distintas. Ocasionalmente, este síndrome se encuentra asociado a la enfermedad de Paget, al síndrome de Marfan, síndrome de Herrick y síndrome de AlbersSchönberg. También es conocido como síndrome de DarierGrönbladStrandberg.

Síndrome de MARCHIAFAVAMICHELI: anemia hemolítica crónica con hemoglobinuria paroxística noctura, hemosiderinuria y tendencia a la trombosis

Síndrome de MARDENWALKER: una enfermedad congénita que se cree se transmite con carácter autómico recesivo caracterizada por blefarofimosis, facciones inexpresivas, hipotonía, pequeña estatura y grave retraso mental [248700]

Síndrome de hipermovilidad de MARFAN: un síndrome caracterizado por una hipermovilidad de las articulaciones e hiperextensibilidad de la piel muy superior a la observada en el síndrome de Marfan tradicional, sin afectación de la aorta o desplazamiento de los cristalinos. En algún caso, enfermedad valvular. La etiología es desconocida [154750]

Síndrome de MARFAN: un desorden del tejido conjuntivo que afecta sobre todo a los sistemas musculoesquéletico y cardiovascular y a los ojos. Los pacientes muestran una complexión asténica, con estatura alta, largos brazos y manos y dedos como los de una araña. La musculatura está pobremente desarrollada, con poca grasa subcutánea y una gran laxitud de las articulaciones y ligamentos. Frecuentemente presentan pecho de paloma, o en embudo, cifosis, escoliosis, pies planos y dedos en martillo. La inteligencia es usualmente normal. Los defectos oculares son glaucoma, dislocación de las lentes y desprendimiento de retina. Las malformaciones cardíacas son varias, siendo la ruptura de la aorta la causa más frecuente de muerte entre los pacientes con este síndrome. El desorden se debe a una producción defectuosa de las miofibrillas que participan en numerosos tejidos de sostén. El síndrome de Marfan difiere del de Achard en que este último no presenta anormalidades oculares y cardíacas, contenido graso subcutáneo anormal y elevada estatura [154700]

Síndrome de MARFAN II: una paraplegia espástica de las extremidades inferiores con retraso mental en niños son sífilis congénita. La enfermedad comienza de forma insidiosa en la infancia y progresa lentamente desde una debilidad a la tetraparesis. Pueden ocurrir también epilepsia, cataratas y nistagmo

Síndrome de MARFANMADELUNG: una combinación del síndrome Marfan y de la deformidad de Madelung

Síndrome de MARIE: reticuloendoteliosis pulmonar infantil. Un síndrome de desórdenes pulmonares y cutáneos de la primera infancia

Síndrome de MARIEFOIXALAJOUANINE: Ataxia del cerebelo de la tercera edad, frecuentemente debida al abuso de alcohol.

Síndrome de MARIELÈRI: un síndrome consistente en una deformación peculiar de la mano ocasionada por osteolisis de la superficie articular de los dedos, Esto ocasiona una movilidad extrema de las articulaciones que se pueden encoger y estirar como las piezas de un telescopio. Esta condición se observa usualmente en algunos tipos de artritis reumática, en la neuropatía sensorial congénita y en el síndrome de Thévenard

Síndrome de MARIESAINTON: disostosis craneocleidal. Una anormalidad ósea bastante común con una larga lista de síntomas. Algunos de estos son aplasia de una o ambas clavículas y osificación defectiva de los huesos membranosos del cráneo. La fontanela permanece abierta hasta la edad adulta. Se observan amplios bultos en las regiones frontal, parietal y occipital lo que ocasiona una forma globular del cráneo con una cara estrecha. Otras anormalidades son hipoplasia de los huesos faciales, ausencia de senos paranasales, fisura palatina, dislocación de la pelvis y otros muchos defectos óseos. En algunos casos en los que los huesos del cráneo no son afectados, la condición se denomina disostosis cleidal hereditaria. Se trata de una desorden de caracter autosómico dominante aunque se conocen algunos casos espontáneos

Síndrome de MARIESÉE: una forma rara de hidrocéfalo agudo benigno en niños pequeños que tiene lugar a las 12 horas de administrar dosis grandes de vitaminas A y D y que dura entre 24 y 48 horas. El comienzo del hidrocéfalo es brusco con abultamiento de las fontanelas. La condición remite espontáneamente al discontinuar la medicación. Es un término en desuso

Síndrome de MARINESCOSJÖGREN: un desorden congénito raro, combinación de ataxia estacionaria espinocerebelosa, cataratas congénitas que progresan hasta la ceguera, hipertensión, disartria, baja estatura, dientes anormales, pelo escaso y fino, retraso mental y algunas malformaciones esqueléticas. Caracter autosómico recesivo. También es conocido como síndrome de Garland [248800]

Síndrome de MARKUSADIE: un fenómeno neurológico en el que una o ambas pupilas están dilatadas y responden lentamente a los estímulos luminosos o de proximidad, acompañado de una lenta constricción y relajacion así como de una acomodación deteriorada. También puede observarse una pérdida de los reflejos de los tendones profundos (rodilla y tobillo) sin otros signos de alteraciones del sistema nervioso central. Suele ser unilateral y afecta sobre todo a mujeres entre 20 y 40 años

Síndrome de MAROTEAUX: síndrome falángico microgeódico. Una enfermedad caracterizada por inflamación, enrojecimiento, calor y dolor mínimo en los dedos de manos y ocasionalmente de los pies observados en los meses de invierno en lactantes y niños pequeños.

Síndrome de MAROTEAUX II: disostosis metafisaria limitada a las rodillas, presente desde el momento del nacimiento. Es un desorden de transmisión autosómica recesiva

Síndrome de MAYTHURNER: el síndrome de MayThurner consiste en la compresión de la vena ilíaca izquierda al cruzarse la arteria sobre ella. En algunas personas, la arteria presiona sobre la vena extrechando la luz de misma. Esta condición puede ocurrir tanto en niños como en adultos y se debe a la regresión incompleta de los canales venosos. Cuando se produce trombosis, origina el síndrome de Cockett

Síndrome de MEDTS de MAROTEAUX: múltiple displasia epifisaria tardía. Un síndrome de dwarfismo moderado que afecta principalmente el tronco, siendo las extremidades normales. Frecuentemente va asociado a una artrosis de la cadera. Afecta a ambos sexos por igual. Es un desorden de transmisión autosómica recesiva

Síndrome de MAROTEAUXLAMY I: un desorden poco común del metabolismo de los mucopolisacáridos debido a una deficiencia de una enzima, la aril sulfatasa B. Los síntomas clínicos son dwarfismo, sordera, deformaciones esqueléticas progresivas (cifosis, rodilla valga), hidrocéfalo, enfermedad valvular cardíaca y, a menudo, hepato y esplenomegalia. En ocasiones, la córnea se opacifica. La forma más severa comienza a los 24 años y la muerte sobreviene antes de los 20 años. La forma menos grave, comienza a los 57 años y tiene una mayor esperanza de vida. La inteligencia es normal en ambas formas [253200]

Síndrome de MAROTEAUXLAMY II: Osteoporosis acroosteolítica, picnodisostosis. Una enfermedad congénita de los huesos, evidente desde la primera infancia, caracterizada por dwarfismo de las extremidades, un cráneo de gran tamaño con fontanelas persistentes, anomalías de los dientes, bultos frontales y occipitales, cara pequeña. hipoplasia del ángulo de la mandíbula, nariz de loro, y exoftalmos moderado. Otros defectos óseos incluyen rodilla valga, cifosis, escoliosis, lordosis lumbar, hipoplasia de las clavículas, pectus excavatum y dedos cortos. Ocasionalmente, se presenta retraso mental. La etiología es desconocida. Se dice que ToulouseLautrec estuvo afectado por este síndrome

Síndrome de MAROTEAUXLAMY III: displasia espondiloepifisaria tardía. Un tipo familiar de displasia ósea caracterizada por dwarfismo del tronco, dolor de espalda y en las caderas y limitación de los movimientos de las articulaciones. Puede is asociado a otras anormalidades. La enfermedad se manifiesta entre los 5 y 10 años. Es de transmisión autosómica recesiva, ligada al cromosoma X

Síndrome de MAROTEAUXMALAMUT: un desorden de almacenamiento lisosómico, caracterizado por la acumulación de un mucopolisacárido ácido (dermatan sulfato) sobre todo en los tejidos periféricos. Se manifiesta por una malformación congénita consistente acortamientos de los de manos y pies, deficiencia mental en el 90% de los niños afectados y facies peculiar. Braquicefalia, nariz achatada y mandíbula prominente. Se observa un crecimiento intrauterino retrasado y corta estatura al nacer. Esporádicamente, se observan otras anormalidades de la piel, genitales, dientes y esqueleto. También se le conoce como síndrome de ArkelssGraham o acrodisostosis

Síndrome de MAROTEAUXSPRANGE: un desorden evidente en el momento del nacimiento y que progresa durante la infancia. Se caracteriza por dwarfismo con una longitud total del cuerpo normal pero con un tronco desproporcionadamente largo y unas extremidades muy cortas, tórax estrecho, articulaciones prominentes y limtaciones de los movimientos. Un pliegue lineal se extiende sobre el coxis. La marcha es bamboleante y la discapacidad aumenta durante la adolescencia. Pocos sobreviven hasta llegar a la edad adulta. La etiología es desconocida

Síndrome de MARSHALLSMITH: un síndrome de retraso motor y mental, maduración esquelética acelerada, crecimiento retrasado y facies anormal. El curso clínico está marcado por neumonía, distrés respiratorio y muerte. La etiología es desconocida.

Síndrome de MARTINALBRICHT: pseudohipoparatiroidismo. Una condición caracterizada por estatura corta, cara redonda, cuello ancho y miembros cortos en relación con el tronco. Más frecuente en las mujeres.

Síndrome de MARTINBELL: un síndrome ligado al cromosoma X que comprende retraso mental en niños con macrorquidia, prognatia, hipotonia y autismo. Aparece en los niños varones durante el primer año de vida. Al llegar la pubertad, se observa un crecimiento pronunciado de los testículos, defectos del habla, orejas grandes, arco palatino pronunciado y maloclusión. Otros defectos pueden ser lordosis, pectus excavatum, pies planos y laxitud de las articulaciones. También conocido como síndrome de Escalante

Síndrome de MASTERSALLEN: laceración de algunas capas de los ligamentos de Mackenrodt y ancho, lo que resulta en una movilidad excesiva del cérvix. Esta condición resulta de laceraciones quirúrgicas traumáticas o producidas durante el parto y menos a menudo, como consecuencia de abortos inducidos. Los síntomas son congestión y dolor pélvicos, alteraciones de la menstruación, dispareunia y dolor de espalda

Síndrome del maullido de gato: un síndrome ocasionado por una deleción en el cromosoma 5, caracterizado por microcefalia, retraso mental grave, llanto mas agudo de lo normal (que dá el nombre a este síndrome también conocido como síndrome du cridechat) y cara de media luna que se va alargando con la edad (*)
Síndrome de MAYERGROSS: un desorden que tiene lugar en algunos casos de lesiones cerebrales que se caracteriza por la incapacidad del sujeto para escribir, dibujar o contruir figuras geométricas bi o tridimensionales con palillos. También se conoce como apraxia de Kleist

Síndrome de MAYERROKITANSKY: un síndrome caracterizado por la ausencia congénita de vagina, amenorrea primaria, cuernos uterinos rudimentarios con ovarios y tubos de Falopio morfológicamente normales. Son normales la ovulación, el desarrollo de las mamas y de los cabellos. La mujeres es infértil. Frecuentemente, la condición va asociada a anormalidades del tracto urinario, malformaciones esqueléticas, defectos cardíacos y hernia inguinal. La enfermedad se debe a una displasia de los conductos de Müller. Es casi siempre un desorden esporádico, raras veces de caracter autosómico dominante. También es conocido como síndrome de Küster

Síndrome de McCUNEALBRIGHT I: un desorden congénito del desarrollo que comienza en la infancia o al inicio de la adolescencia que combina una displasia ósea fibrosa poliostótica, con una pigmentación caféconleche de la piel y desórdenes endocrinos, especialmente una pubertad precoz en las niñas. Los huesos largos son los más frecuentemente afectados. La pubertad se alcanza entre los 5 y 10 años de edad. Este síndrome predomina en las hembras. Esta condición es parecida al síndrome de JaffeLichtenstein del que se diferencia por la precocidad sexual y la pigmentación de la piel

Síndrome de McFARLAND: una displasia esquelética que combina deformaciones de huesos, articulaciones y tendones. Se caracteriza por dwarfismo, braquicefalia, braquimetapodia, múltiples lesiones metafiseas, dislocaciones congénitas, pterigión del cuello, deformaciones vertebrales, fisura palatina y depresión del puente nasal. Los sujetos son mentalmente normales. En la juventud suelen ser frecuentes los problemas respiratorios. Es una enfermedad prevalente en los varones. También es conocido como síndrome de RotterErb o síndrome de Larssen

Síndrome de McKUSICKCROSS: una condición presente en el momento del nacimiento, que se caracteriza por un crecimiento deficiente, infecciones muy frecuentes, diarrea, miembros cortos y tórax pequeño. Otros síntomas son piel redundante, eritema, disqueratosis y pérdida de los cabellos. La etiología es desconocida. Posiblemente, de transmisión autosómica recesiva

Síndrome de McKUSICKKAUFMAN: malformación dismórfica del recién nacido con hidrometrocolpos congénita, distress respiratorio, obstrucción urinaria e intestinal, problemas circulatorios, defectos cardíacos congénitos y polidactilia postaxial [236700]

Síndrome metabólico: condición caracterizada por obesidad abdominal, dislipidemia aterogénica (triglicéridos elevados, pequeñas partículas de LDL, bajas HDLs), presión arterial elevada. resistencia a la insulina (con o sín intolerancia a la glucosa) y situación protrombótica y proinflamatoria.

Síndrome miasténico de LAMBERTEATON: desórden presináptico de la unión neuromuscular que ocasiona unos síntomas parecidos a los de la miastenia grave: debilidad muscular, ptosis, diplopía, etc. Sin embargo, en el síndrome de LambertEaton, los reflejos están ausentes o disminuídos y los pacientes muestran sequedad de boca, impotencia y otras alteraciones del sistema nervioso simpático

Síndrome de MECKEL: una serie compleja de malformaciones letales quye incluyen encefalocele occipital, riñones poliquísticos, polidactilia, microcefalia, microftalmia, fisura palatina, cataractas, defectos cardíacos congénitos, anormalidades genitales, facies anormal y degeneración de los riñones, hígado y páncreas. También puede ocurrir anencefalia o hipoplasia del cerebelo. La muerte sobreviene en pocos días. La etiología es desconocida. También se conoce como síndrome de GruberMeckel

Síndrome de MEEKERENEHLERSDANLOS: distrofia hereditaria del mesénquima transmitida con caracter dominante. Se caracteriza por hiperlaxitud articular, hiperelasticidad cutánea con fragilidad lo que ocasiona cicatrices atróficas múltiples planas y seudotumores moluscoides. Son frecuentes algunos defectos cardíacos congénitos como el prolapso de la válvula mitral o defectos del septo auricular [130050]

Síndrome de megavejigamicrocolonhipoperistalsis intestinal: una condición bastante rara que causa obstrucción intestinal neonatal caracterizada por dilatación y acortamiento del intestino delgado. Todos los pacientes con este síndrome tiene megavejiga y megauréteres y presentan abundancia de células gangliónicas en el tracto gastrointestinal. La mayor parte de los niños mueren de las complicaciones de esta enfermedad [249210]. Esta enfermedad es también conocida como síndrome de Berdon

Síndrome de MEIGE: término utilizado para describir una asociación de blefarospasmo y distonía oromandibular. Se trata de un espasmo discapacitante de la musculatura facial que consiste en un blefarospasmo primario seguido de movimientos anormales de la cara que inicialmente son unilaterales pero que pronto se vuelven bilaterales. La abertura de la boca y los movimientos de la lengua resultan afectados así como la voz. Los movimientos involuntarios cesan durante el sueño

Síndrome de MEIGS: un síndrome caracterizado por la presencia de fibromas ováricos asociados a ascitis y derrame pleural, que desaparecen tras la extirpación del tumor. Por lo general el derrame pleural se localiza en el lado derecho, en ocasiones puede ser masivo y las características bioquímicas o celulares del líquido son inespecíficas.

Síndrome de Meleda: un síndrome caracterizado por telangiectasia simétrica de las extremidades con hiperqueratosis e hiperhidrosis. Se observan fisuras asintomáticas o dolorosas en las palmas y las plantas pudiéndose extender la queratosis a los brazos y piernas. También se conoce como queratosis de Greither

Síndrome de Meleda II: un síndrome caracterizado por una marcada acantosis, hiperqueratosis irregular y paraqueratosis con infiltración perivascular. Los pacientes muestran enrojecimiento en las palmas y plantas de los pies, seguido de escamación, localizada o difusa, que se extiende progresivamente a los dorsos. Frecuentemente está asociada una hiperhidrosis. El desarrollo físico es pobre y hay cierto retraso mental. La condición progresa a lo largo de toda la vida, iniciándose en los primeros meses de la misma. Es una condición de transmisión autosómica recesiva.

Síndrome de MELKERSSONROSENTHAL: un síndrome caracterizado por una tríada de síntomas que incluyen parálisis facial recurrente, edema crónico de la cara y de los labios (*) e hipertrofia y fisuras en la lengua (lingua plicata) (*). El edema recurre usualmente en primavera y en otoño, ocasionando un ensanchamiento permanente de los labios. La condición se inicia en la infancia o adolescencia. Es de caracter autosómico dominante con expresión variable [ICD10: G51.2] [155900]

Síndrome de MELNICKFRASER: síndrome branquiootorenal: un desorden genético marcado por diferentes tipos de sordera, malformaciones de la orejas, quistes el cuello y problemas renales [113650]

Síndrome de MELNICKNEEDLES: un síndrome muy raro de osteodisplasia generalizada con una corta estatura, cráneo relativamente grande y unos rasgos faciales característicos. Los signos faciales incluyen micrognatia de la mandíbula, maloclusión, exoftalmos, hipertelorismo, frente alta y estrecha, y grandes orejas. Las malformaciones esqueléticas consisten en extremidades distales cortas, especialmente los pulgares, brazos y piernas arqueados y rodilla valga. La marcha de estos sujetos es muy especial. Son frecuentes las infecciones respiratorias y de los oídos. La condición se presenta en el momento del nacimiento. Ambos sexos son afectados, más frecuentemente las hembras (7:1). La condición es de caracter autosómico dominante, pero puede estar ligada al cromosoma X. La letalidad es casi total en los varones [309350]

Síndrome de MENDE: un síndrome familiar que combina un aspecto mongoloide, sordera, mutismo y desórdenes de la pigmentación

Síndrome de MENDE: un defecto hereditario congénito de la pigmentación con mechones de pelo blanco, vitiligo, iris parcial o totalmente heterocrómico, nariz ancha, desplazamiento lateral de los puntos lagrimales, epicanto, sordera e hiperplasia de la parte media de las pestañas. El defecto más serio de esta condición es la sordera congénita que puede ser parcial o unitaleral (1520% de las personas afectadas) También se conoce como síndrome de KleinWaardenburg

Síndrome de MENDELSON: neumonía o neumopatía producida por la aspiración de jugo gástrico [ICD10: J95.4]

Síndrome de MENDES DA COSTA: eritroqueratodermia, afección familiar de herencia autosómica dominante caracterizada por placas hiperqueratósicas irregularmente distribuidas y zonas de eritrodermia con cambios de tamaño y localización de una día a otro.

Síndrome de MENETRIER: obstrucción del conducto torácico, generalmente por una lesion cancerosa, que conduce a edema de los miembros inferiores, parte inferior del abdomen, mitad izquierda del tórax y brazo, infarto de los ganglios supraclaviculares izquierdos y derrame pleurítico y peritoneal

Síndrome de MENGELKONIGSMARKBERLINMCKUSICK: un síndrome de pérdida de oído conductivo y malformaciones de las orejas

Síndrome de MENIERE: vértigo brusco, sordera y zumbidos de los oídos.

Síndrome de MENKES: enfermedad del transporte del cobre caracterizada por hipotonia, hiperreflexia, convulsiones, testículos ectópicos (no descendidos) y retraso mental entre moderado y severo. Se trata de una enfermedad de caracter autosómico recesivo, ligado al cromosoma X. [309400 ]

Síndrome de MENZEL: síndrome olivopontocerebeloso caracterizado por una respuesta excesiva de las neuronas motoras de los músculos plantares superiores y exteriores, con producción de movimientos coreiformes

Síndrome de MERETOJA: una distrofia reticular de la estroma que se caracteriza por su inicio en la edad media de la vida con parálisis facial progresiva y afectación corneal

Síndrome de MEYERBURGALTHERRUEHLINGER: un complejo conjunto de síntomas que afecta a los cartílagos articulares y no articulares, consistente en anemia, hepatoesplenomegalia e infecciones asociadas a una serie de enfermedades crónicas como tuberculosis y malnutrición. Las áreas más frecuentemente afectadas son la nariz, garganta, orejas, epiglotis, laringe, tráquea, bronquios, manos, pies, espina dorsal y otros órganos. No se conoce su etiología. La enfermedad se conoce también como síndrome de Jaksch

Síndrome de MEYERSCHWICKERATH: un síndrome muy raro caracterizado por malformaciones oculares, dismorfismo craneofacial, defectos de los dientes, malformaciones en manos y en pies y retraso del desarrollo mental. Los defectos oculares incluyen microcórneas con o sin microftalmos, iris finos y porosos, glaucoma, atrofia óptica, fisuras palpebrales, hipertelorismo o hipotelorismo y síndrome de AdieHolmes. Los defectos dentales suelen ser hipoplasia del esmalte y anodoncia. Otras anormalidades son clinodactilia, camptodactilia y sindactilia entre el 4º y 5º dedos; sordera, puente nasal prominente, hipotricosis, fisuras labial y palatina, paraparesis espástica, ataxia, disartria, y convulsiones. También se conoce como síndrome de Gillespie o síndrome de Weyers

Síndrome de MEYERSCHWICKERATH II: una asociación de criptoftalmos con una amplia gama de anormalidades consistentes en defectos orofaciales, malformaciones urogenitales, sindactilia, ausencia de algunos dedos y displasia renal bilateral o unilateral. Otras características incluyen malformaciones de la nariz, orejas, laringe, fisuras orales, hernia umbilical y agenesis renal. Puede haber, además, retraso mental y malformaciones esqueléticas. Ambos sexos son afectados por igual y a veces se observa ya la condición desde el momento de nacimiento. Es una síndrome de caracter autosómico recesivo, muy frecuente en niños nacidos de padres consanguíneos. También se conoce con el nombre de síndrome de Fraser

Síndrome de MIBELLI: pápulas angiomatosas de supeficie queratótica agrupadas en las extremidades. Angioqueratoma.

Síndrome de MIESCHERLEDERER: una forma de necrobiosis lupoide caracterizada por manchas amarillentas, usualmente de forma policíclica, centro atrófico y bordes indurados. Las manchas se localizan en los muslos y piernas, aunque también pueden verse afectados el abdomen y el tórax. Histológicamente, se observan cambios granulomatosos en la adventicia formados por fibroblastos, células epiteloides, células gigantes y linfocitos. Es prevalente en la mujeres, sobre todo a partir de los 50 años

Síndrome de MIESCHER: un síndrome familiar caracterizado por acantosis nigricans en combinación con hipertricosis, deficiencia del crecimiento, desórdenes parecidos a los lipodistróficos, diabetes insulinaresistente y malformaciones orofaciales. El cuerpo es pequeño y delgado y se encuentra desprovisto de tejido adiposo subcutáneo. Otros desórdenes asociados incluyen deficiencia mental, paladar arqueado, lengua bífida, mucosa oral lechosa, dedos de manos y pies rechonchos y bocio. La lesión puede estar presente en el momento del nacimiento pero usualmente se desarrolla en la infancia. Se produce en dos tipos: el tipo A en niñas, caracterizado por signos de virilismo y crecimiento acelerado. El tipo B, en mujeres más viejas es una enfermedad inmunológica con anticuerpos circulantes a los receptores de insulina. También se conoce como síndrome de BlochMiescher

Síndrome de MIESCHERLUTZ: un desorden de la piel usualmente localizado en el cuello y menos frecuentemente en las extremidades superiores, la cara, las extremidades inferiores y el tronco. Es asintomática o con un ligero prurito. Frecuentemente aparecen pequeñas pápulas eritematosas queratóticas con una pequeña escama central que se distribuyen de manera difusa o serpiginosa. Usualmente, aparecen lesiones satélites. Puede ir asociado a los síndromes de van der Hoeve, de GrönbladStrandberg, de Marfan, de RothmundThomson, de EhlersDanlos y de Down

Síndrome de MIKULICZ: síntomas característicos de la enfermedad de Mikulicz cuando se producen como complicación de otra enfermedad como leucemia o sarcoidosis.

Síndrome de MILLARDGUBLER: un síndrome de deterioro unilateral del tejido cerebral subsiguiente a una obstrucción de un vaso sanguíneo del puente, que afecta los VI y VII pares craneales y a fibras del tracto corticoespinal con parálisis asociada del abducente y de los nervios faciales y hemiplejía contralateral de las extremidades. Los síntomas oftalmológicos son diplopía, estrabismo interno e incapacidad para rotar los ojos hacia afuera en el lado de la lesión. También se conoce como síndrome de Foville [E344.89]

Síndrome de MILLER: desorden de origen genético también conocido como disostosis acrofacial postaxial. Se caracteriza por malformaciones craneanas (micrognatia, paladar hendido, caída de párpados) asociadas a malformaciones de las extremidades

Síndrome de MILLER: un desorden congénito que afecta el cerebro, la piel y los ojos. Se caracteriza de nevos pardorojizos en la parte superior del cuero cabelludo, a lo largo del camino del nervio trigémico, asociados a otras anormalidades vasculares intracraneales y en otras partes del cuerpo. Pueden producirse angiomas en las meninges de la corteza cerebral, usualmente unilaterales. También se presentan calcificaciones coroides intracraneales, retraso mental, convulsiones epilépticas y glaucoma. La condición se presenta en el momento del nacimiento y afecta a ambos sexos por igual. También se conoce como síndrome hemangiomatoso de Dmitri, síndrome de Krabbe II o síndrome de SturgeWeber

Síndrome de MILLER III: un síndrome presente desde el momento del nacimiento que afecta a ambos sexos, caracterizado por polidactilia postaxial de las manos y de los pies, hexadactilia y fusión de los 5º y 6º metatarsos y metacarpos, con hendidura de la sínfisis mandibular. Otras características son malformaciones de los incisivos inferiores, uñas hipo y displásicas y estatura corta. Se trata de una enfermedad hereditara de caracter autosómico dominante con una expresión variable. También es conocida como síndrome de CurryHall o síndrome de Weyer

Síndrome de MILLER IV: un síndrome genético de retraso mental muy raro con múltiples malformaciones. Las características faciales incluyen fisuras palpebrales y palatinas, micrognatia e hipoplasia del malar, orejas y párpados malformados y un puente nasal ancho. Las anormalidades esqueléticas incluyen antebrazos cortos y arqueados, desarrollo incompleto del radio y del cúbito, ausencia del meñique y del dedo pequeño del pie y crecimiento tibial y fibular incompleto. También se encuentran costillas supernumerarias, defectos cardíacos (ducto arterioso, defectos del septo ventricular, ossium primum, etc), infecciones pulmonares múltiples, ausencia de hemidiafragma y convulsiones. También se conoce como síndrome de WildervanckSmith

Síndrome de MILLERDIEKER: también llamado síndrome lisencefálico de MillerDieker, es un síndrome hereditario producido por la deleción o mutación del gen LIS1. La enfermedad de caracteriza por lisencefalia, dismorfismo facial y otras malformaciones [247200]

Síndrome de MILLERFISHER: polineuropatía muy poco frecuente, que se considera como una variante del síndrome de GuillainBarre, que se caracteriza por ataxia, parálisis de los músculos oculares (oftalmoplegia) y arreflexia. Esta condición suele ir precedida de una enfermedad viral y puede ir acompañada de una debilidad muscular generalizada y depresión respiratoria

Síndrome de MINOROPPENHEIM: un término en desuso para la parálisis y la anestesia total o parcialmente reversible que sigue a un parto problemático y que ocasiona lesiones directas o indirecta a la médula por extravasación de sangre en sus alrededores

Síndrome de MIRIZZI: colestasis extrahepática benigna con ictericia y edema del conducto hepático común debido a litiasis en el cístico

Síndrome de MITCHELL: una vasodilatación paroxística idiopática de la vasculatura periférica que se caracteriza por una sensación de ardor en las manos y en los pies, disminución de la sensibilidad a la temperatura, y ocasionalmente glosalgia y problemas de masticación. Los dedos de las manos y los pies enrojecen y se hinchan, mostrándose las venas engrosadas. Esta condición, de etiología desconocida, se observa en ambos sexos por igual. Suele aparecer hacia la edad madura. También se conoce como síndrome de Gerhardt

Síndrome de MITCHELL II: una rara enfermedad de la infancia caracterizada por la pérdida de grasa subcutánea de la cara y del tronco. Por el contrario los depósitos de grasa en la cintura pelviana y en las extremidades inferiores son excesivas. El inicio de este desorden suele tener lugar entre los 5 y 15 años y las niñas son más afectadas. En muchos casos no se observan otras anormalidades, pero en otros casos los pacientes pueden desarrollar glomerulonefritis, diabetes mellitus, hiperlipidemia y deficiencia del complemento. También se conoce como síndrome de BarraquerSimon

Síndrome de MITCHELL III: un síndrome caracterizado por la tríada de miosis, ptosis y enoftalmía. Hay un estrechamiento unilateral de la fisura palpebral (ptosis parcial), contracción de las pupilas, enoftalmía y reducción de la sudoración en la cuello y cara del lado ipsilateral con un aumento transitorio de la temperatura facial. La lagrimación puede estar aumentada o disminuída con un ocasional desarrollo de cataratas. Cuando ocurre en los niños puede haber despigmentación del iris. Se debe a una lesión congénita del tronco nervioso cervical del simpático. Es un desorden de carácter autosómico dominante. Este síndrome se presenta en el síndrome de BabinskiNageotte, de CestanChenais, de Wallenberg, de DejerineKlumpke, de Villaret y de Raeder. También es llamado síndrome de BernardHorner

Síndrome de MOERSCHWOLTMAN: (síndrome del hombre rígido): desorden del sistema nervioso central producido por anticuerpos a virus. Se caracteriza por rigidez y actividad motora electromiográfica continua que afecta la musculatura axial. La frecuente asociación con la diabetes mellitus insulinodependiente, desórdenes autoinmunes del tiroides y la presencia de anticuerpos a la decarboxilasa del ácido glutámico (antiGAD) sugieren que se trata de un desorden autoinmune. Se ha tratado con cierto éxito, con fármacos inmunosupresores.

Síndrome de MOEBIUS: un desorden neurológico caracterizado por parálisis del nervio oculomotor acompañada de migrañas periódicas. Comienza con oftalmodinia y vómitos severos. Después de un ataque, se produce una reducción gradual de los síntomas hasta que solo es evidente la midriasis. Si al cabo de 3 a 5 días subsiste el dolor, es muy frecuente la hemiparesis. Se cree que se debe a la compresión del III par craneal entre las arterias cerebrales posterior y superior. Usualmente, condición remite en unos pocos días. La enfermedad se conoce también como migraña oftalmopléjica de Moebius [ICD10:G43.8]

Síndrome de MOEBIUS II: un desorden muy raro en el que los nervios abducente y facial que están presentes en el momento del nacimiento no se desarrollan. Se caracteriza por parálisis congénita del los músculos faciales, usualmente de forma bilateral, asociada a parálisis de los VI y VII pares. El paciente muestra una faz como la de una máscara y es incapaz de abducir los ojos más allá del punto central. La afectación de la mandíbula puede ocasionar problemas de masticación. Adicionalmente, pueden presentarse otras disfunciones del sistema nervioso central, de las manos, de las caderas y de los pies. En un 10% de los casos se observa retraso mental. [ICD10: Q87.0] [157900]

Síndrome de MOLLARET: una forma de meningitis que se manifiesta como ataques súbitos de fiebre y otros signos meníngeos con un aumento de la presión del líquido cefalorraquídeo. Los síntomas son jaquecas, hipertermia recurrente, rigidez de cuello, naúsea, vómitos, mialgia y signos de Kernig y Brudzinski positivos. Los ataques duran usualmente 2 a 3 días, pero suelen recurrir a intervalos de algunas semanas o meses. Se observa sobre todo en los niños

Síndrome de MONTGOMERYFORDYCEFOX: una rara enfermedad crónica en el que se presentan pápulas foliculares que ocasionan un prurito intolerable en las axilas, areola del pezón, ombligo, área del pubis y labios mayores. Es casi exclusivo de las mujeres y se manifiesta usualmente durante la pubertad

Síndrome de MORELWILDI: un término utilizado para designar formaciones nodulares diseminadas de la corteza frontal que tiene el aspecto de perlas. Son asintomáticas y de probable origen disgenético

Síndrome de MORGAGNISTEWARDMOREL: síndrome hereditario, cuyas características más importantes son hiperostosis frontal interna, adiposidad y virilismo/hirsutismo. La osteopatía es no inflamatoria y benigna y consiste usualmente en depósitos en los aspectos internos de la escama frontal. Los síntomas asociados son desórdenes menstruales, virilismo, hirsutismo, desórdenes mentales, fatiga, somnolencia, desórdenes visuales, vértigo, tinnitus, obesidad, polifagia, polidipsia, poliuria, pérdida del olfato, disminución de la tolerancia a la glucosa y afectación de los II, V y VII pares craneales con hemiplegía y hemiparesis. Es mucho más frecuente en mujeres (90%). La herencia es autosómica dominante [144800]

Síndrome de MORGAGNIADAMSSTOKES: crisis neurológicas paroxísticas que se manifiestan por convulsiones y ataques sincopales, debidos a una insuficiencia circulatoria aguda por disminución del ritmo cardíaco, taquicardia ventricular o paro cardíaco. Otros síntomas incluyen pupilas fijas, incontinencia, signo de Babinski bilateral al reasumirse los latidos cardíacos y sofocos. También se conoce como síndrome de AdamsStockes

Síndrome de MORGAGNITURNERALBRIGHT: un desorden endocrino congénito causado por la incapacidad de los ovarios de responder a la estimulación hormonal de la pituitaria. Clínicamente, se observa una corta estatura, ausencia de características sexuales secundarias, desarrollo infantil de la vagina, útero y mamas, inmadurez sexual y defectos cardíacos inconsistentes. La inteligencia puede verse afectada. Las anormalidades oculares incluyen estrabismo y nistagmo y las cardíacas insuficiencia aórtica y otras malformaciones sobre todo en el corazón izquierdo. En un 3040% de los casos se observa linfedema de la extremidades

Síndrome de MORQUIO B: una forma de mucopolisacaridosis con un metabolismo alterado del queratansulfato debido a una insuficiencia de bgalactosidasa. Tiene un fenotipo menos grave que el del síndrome de MorquioBrailsford. Las características más importantes son pectus carinatum, opacidad de la córnea, hipoplasia odontoide, inestabilidad cervical, disostosis múltiples moderadas, y cifosis y rodilla valga, también de tipo moderado

Síndrome de MORQUIOBRAILSFORD: una enfermedad de almacenamiento poco frecuente caracterizada por una displasia esquelética en la que un dwarfismo del tronco está asociado a una desalineación de la espina dorsal, hepatomegalia, incompetencia aórtica, facies peculiar, opacidad de la córnea y sordera. La combinación de las malformaciones esqueléticas ocasiona al sujeto un andar patoso. El desarrollo mental es usualmente normal, pero se observa un deterioro intelectual en algunos casos. Se trata de un error del metabolismo del keratansulfato que no es adecuadamente degradado por deficiencia de la Nacetylgalactosamina6sulfatasa, produciéndose una fuerte eliminación urinaria de keratan sulfato. Existe en dos formas dependiendo del gen mutado. La forma A con una deficiencia en la enzima galactosamina6sulfato sulfatasa y la forma B con deficiencia de la Bgalactosidasa. Se trata de una enfermedad hereditaria de carácter autosómico recesivo. También se conoce como síndrome de Dale

Síndrome de MORQUIOSILFVERSKÖLD: una forma poco usual de osteocondrodistrofia con defectos esqueléticos, sobre todo a nivel de las vértebras y con huesos largos acortados u curvados. Los pacientes con este síndrome muestran dwarfismo desproporcionado con piernas cortas, cabeza grande, pecho ancho, nariz ancha y trocánteres largos. Su marcha es parecida a la de los pacientes con luxación bilateral de las caderas y también exhiben una marcada lordosis y flexión de la pelvis. Se desconoce su etiología. También se le conoce como osteocondropatía de Grudzinski

Síndrome de MORQUIOULRIGTH: una condición caracterizada por los típicos síntomas del síndrome de Morquio más alguno de los síntomas asociados al síndrome de Hurler, en particular hepatosplenomegalia, opacidad corneal, sordera y granulación en los leucocitos

Síndrome de MORRIS: síndrome de feminización testicular, la forma más común de pseudohermafroditismo en los varones. Las características clínicas más importantes son genitales externos femeninos con labios vaginales subdesarrollados y vagina ciega, ausencia de órganos genitales femeninos internos y presencia de testículos en el canal inguinal o en el abdomen. El aspecto externo de estos sujetos es el de un mujer joven con un desarrollado de mamas y depósitos de grasa normales, pero con manos y pies grandes. No hay vello axilar, vulvar o púbico. El sujeto siente psicológicamente como una mujer. La etiología es desconocida. Se trata de una condición familiar que puede transmitirse como un caracter recesivo ligado al cromosoma X. También se conoce como síndrome de De QUERVAIN o de GoldbergMaxwell

Síndrome de MORROWBROOKE: una enfermedad de la piel aparentemente infecciosa que se asemeja a la queratosis folicular (síndrome de Darier). En sus comienzos se observan pápulas foliculares eritematosas que rápidamente evolucionan a comedones y quistes foliculares que forman más tarde placas queratinizadas de color pardo con tendencia a confluir. La erupción se muestra generalizada y simétrica, afectando la base del cuello, los hombros, la espalda y las superficies extensoras de las extremidades. La piel se muestra áspera y seca. Las manifestaciones orales consisten en grietas en la lengua y leucoplasia. También se conoce este síndrome como enfermedad de Brooke.

Síndrome de MORTENSEN : un término en desuso para la trombocitopenia esencial o hemorrágica, un desorden hematológico caracterizado por un tiempo de sangrado prolongado y esplenomegalia, con excesivas hemorragias después de pequeños traumas u operaciones quirúrgicas pese a un aumento permanente de las plaquetas. Las manifestaciones trombóticas pueden presentarse en la vena esplénica y en las venas profundas de las piernas. También conocido como síndrome de Di Guglielmo

Síndrome de MOSSE: presencia simultánea de policitemia rubra vera (Enfermedad de Vasques/síndrome de VaquesOsler) y cirrosis hepática. Una combinación bastante rara que a menudo solo se diagnostica en las autopsias

Síndrome de MOUNTREBACK: un síndrome familiar transmitido como rasgo autosómico dominante caracterizado por ataques de coreoatetosis y torsión sin pérdida de conciencia, durando cada ataque entre unos pocos minutos y varias horas. Los ataques no se producen nunca durante el sueño y su intensidad es similar a la de los de la corea de Huntington. Las bebidas alcohólicas, el café, el hambre, la fatiga y el tabaco son factores desencadenantes. La característica ocular más destacada es la presencia de un anillo atípico KayserFleischer

Síndrome de MOYNAHAN: un síndrome de retraso de crecimiento motor y mental, con pene pequeño, criptorquidia, hipoplasia ovárica y estenosis mitral congénita. Manchas de color marrón cubren todo el cuerpo

Síndrome de MOYNAHAN II: un síndrome congénito de alopecia, epilepsia, retraso mental y electroencefalograma anormal. Es un desorden de transmisión autosómica recesiva

Síndrome de MOYNAHAN III: una displasia ectodérmica congénita caracterizada por xeroderma, talipes y defecto del esmalte dentario. Los sujetos también muestran una estatura corta, fisura palatina, ausencia de pestañas en el párpado inferior, estenosis congénita de la válvula mitral, alteraciones cerebrales y un número reducido de glándulas sudoríparas con hipohidrosis. Se desconoce su etiología. Se trata de un desorden de transmisión autosómico dominante.

Síndrome de Mulibrey: también llamado síndrome de Perheentupa es una enfermedad congénita caracterizada por enanismo de los músculos, hígado, ojos y ojos. Los pacientes tienen la cara triangular con el cráneo hidrocefaloide, hipotonía muscualr, voz peculiar, hígado aumentado, presión venosa aumentada debida a una constricción pericardíaca y manchas amarillos en el fondo de ojo. La mayoría de los casos se han localizado en Finlandia [253250]

Síndrome de MUCKLEWELLS: una enfermedad familar caracterizada por urticaria, sordera perceptiva progresiva y amiloidosis. Se debe a una mutación del gen CIAS1 que codifica una proteína que se expresa predominantemente en los leucocitos de la sangre periférica [191900]

Síndrome de MUIRTORRE: un síndrome bastante raro caracterizado por queratoacantomas y queratosis actínica en la piel y tumores gastrointestinales y genitourinarios. Suelen observarse numeroso pólipos intestinales. Es un enfermedad de carácter autosómico dominante [ 158320]

Síndrome de MUNCHPETERSEN: un término muy general para definir una encefalomielitis diseminada con lesiones por todo el cerebro y médula espinal. Los síntomas son parecidos a los observados en la esclerosis pero más difusos y menos severos. Los más frecuentes incluyen alteraciones de los reflejos tendinosos, parestesia y reacciones inflamatorias. La prognosis es usualmente buena. También se conoce como síndrome de Redlich o síndrome de Flatau aunque estos términos están hoy en desuso.

Síndrome de MUNCHAUSEN: un tipo de desorden imaginario en el que el paciente, usualmente un vagabundo, va de hospital en hospital simulando enfermedades graves o actuaciones de urgencia con objeto de ser admitido. Una vez hospitalizado, demanda atenciones especiales y muestra un comportamiento violento frente a médicos y enfermeras. Su historia es clínicamente plausible pero es invariablemente falsa. Estos pacientes son capaces de someterse a pruebas desagradables como gastroscopias y operaciones quirúrgicas con tal de ser admitidos. La enfermedad es más frecuente entre los hombres que entre la mujeres [ICD10: F68.1]

SINDROME DE MÜNCHHAUSEN por los familiares: este término se refiere a una forma de abuso sobre los niños. En la mayor parte de los casos, la madre inventa síntomas y fabrica signos sobre su hijo, causando a éste daños y exámenes y tratamientos innecesarios. La más frecuente en la forma activa es la epilepsia que es causada asfixiando al niño durante un rato con una almohada y produciendo de esta manera convulsiones. En la forma de pasiva, la madre se inventa condiciones como diarrea, cólico abdominal, hematuria, hematemesis y ataques de apnea

Síndrome MERRF: una enfermedad mitocondrial cuyo nombre deriva del inglés (Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers) caracterizado por epilepsia mioclónica, mioclonías, ataxia y debilidad muscular. Los pacientes con MERRF pueden ser normales durante los primeros años de la vida. Sin embargo, con el tiempo, en la primera o segunda década de la vida, los pacientes presentan epilepsia mioclónica y ataxia, acompañadas de disartria y nistagmus

Síndrome metabólico: un síndrome caracterizado por obesidad abdominal, dislipidemia aterogénica (triglicéridos elevados, pequeñas partículas de LDLs, bajas HDLs), presión arterial elevada, resistencia a la insulina (con o sín intolerancia a la glucosa) y situación protrombótica y proinflamatoria

Síndrome micoatropínico: un síndrome anticolinérgico producido por la ingestión de diversas especies de setas Amanita muscaria , Amanita pantherina, etc.Se caracteriza por náuseas, dolores abdominales y signos anticolinérgicos: agitación, confusión, delirio, alucinaciones, midriasis y taquicardia. El cuadro cede espontáneamente en pocas horas

Síndrome de la muerte súbita del lactante: muerte súbita e inesperada de un lactante sano y aparentemente normal que se produce durante el sueño y sin muestras físicas ni autofísicas de enfermedad. Se observa con mayor frecuencia en lactantes que han pasado recientemente una enfermedad leve, como una infección de las vías respiratorias superiores.

Síndrome muscarínico: cuadro clínico de tipo parasimpaticolítico producido por la ingestión de diversas especies de Clitocybe e Inocybe que contienen muscarina. Los síntomas, que aparecen entre 15 min y 2 h después de la ingesta son dolores abdominales, vómitos, diarreas, miosis, sudación, lagrimeo, rinorrea, sialorrea, broncoconstricción, broncorrea, bradicardia y vasodilatación periférica.

Síndromes mielodisplásicos: también llamados preleucemia, los síndromes mielodisplásicos comprenden un grupo heterogéneo de trastornos hematológicos caracterizados por grados variables de citopenias periféricas relacionadas con una falla medular progresiva con riesgo de evolución leucémica.

Síndrome de NAEGELI: síndrome caracterizado por cambios de la piel, anomalías dentales, deterioro de la regulación de la temperatura debida a una disfunción de las glándulas sudoríparas, hiperqueratosis palmar, nistagmo, estrabismo y atrofia óptica. La enfermedad se manifiesta hacia el 2º o 3º año de vida afectando primero al tronco y a las extremidades. Ambos sexos son afectados por igual. Se trata de un desorden hereditario con carácter autosómico dominante. Tambien se le conoce como síndrome de NaegeliFranceschettiJadasson [161000]

Síndrome de NAFFZIGER: síndrome de la fosa clavicular con compresión de los nervios y vasos que salen del tórax en el área costoclavicular o entre la clavícula y la primera costilla. Los síntomas son idénticos a los del síndrome de la fosa clavicular y oscilan entre moderados y severos. Los síntomas implican dolor en la pared torácica, hombro, brazo y mano, alteraciones sensoriales unilaterales de la extremidad superior afectada, claudicación, disminución del pulso, cambios en el color de la piel y debilidad muscular. Este síndrome se conoce también como síndrome de AdsonCaffey

Síndrome de NÄGELI: una anomalía congénita de las plaquetas sanguíneas, que se caracteriza por hemorragias excesivas después de un trauma. La membrana de la plaqueta carece de las glicoproteínas específicas IIb y IIa que son receptores para el fibrinógeno. Las plaquetas no se agregan durante el proceso de coagulación ni al añadir adenosina difosfato. Puede ser hereditaria, en la mayoría de los casos con carácter autosómico recesivo, aunque hay casos de caracter autosómico dominante. La forma adquirida se observa sobre todo en casos de enfermedades malignas y en la uremia. Puede ser asintómatica hasta que un trauma o una intervención quirúrgica la desencadenan. Este síndrome se conoce también como síndrome de Glanzmann

Síndrome de NAGEOTTEWILBOUCHEVITCH: cifosis infantil debida a una malformación de una de las vértebras (vértebra de NageotteWillbouchevitch) siendo las demás normales

Síndrome de NAGERDe REYNIER: un síndrome muy raro que combina las características de la disostosis mandibulofacial con malformaciones de los miembros y otros defectos. Entre las características faciales se incluyen fisuras palpebrales, blefaroptosis, coloboma de los párpados inferiores, ausencia de pestañas, micrognatia o ausencia de la mandíbula inferior y fisura palatina. Los defectos de los miembros superiores incluyen pulgares ausentes o deformes, dedos ausentes o duplicados con trifalangia y sindactilia. Otras anormalidade de los miembros puede ser hipoplasia o aplasia del radio, sinostosis radiocubital, dislocación de la cadera y limitación de la extensión de los codos. Entre las malformaciones internas destacan la tetralogía de Fallot, malposición o agenesis los riñones y en algunos casos retraso mental [154400]

Síndrome de NAJJARANDERSEN: un desorden de nacimiento de las glándulas endocrinas consistente en un error en el metabolismo del glucógeno con una deficiencia de la 1,4glucana1,4glucan6glucosiltransferasa. El glucógeno es anormal, mostrando unas cadenas similares a que se encuentran en la amilopectina (por esta razón esta enfermedad se llama también amilopectosis). La enfermedad se desarrolla en la infancia con los síntomas más agudos a partir del 7º mes de vida. Los niños afectados desarrollan hipotonía muscular, retraso en el crecimiento, esplenomegalia y hepatomegalia progresivas. Se produce una mucosidad que obstruye los conductos glandulares del páncreas, pulmones e intestino, que eventualmente puede formar cálculos. Todas las víctimas mueren de fibrosis quística en el segundo año de vida por regla general. La enfermedad es muy rara y dificil de diagnosticar. También se conoce como enfermedad de Andersen

Síndrome de NANCEINSLEY: también llamado condrodisplasia de NanceSweeney es un síndrome dismórfico de transmisión autosómica recesiva, caracterizada por numerosas malformaciones entre las que destacan: envejecimiento óseo acelerado, sinostosis carpiana, paladar y úvula hendidas, sordera, hemangiomas faciales, limitación de los movimientos de las articulaciones y platispondilia [215150]

Síndrome de negligencia: incapacidad del paciente para detectar, referir, orientarse o responder a estímulos presentados contralateralmente a una lesión cerebral en ausencia de trastornos sensitivosensoriales o motrices elementales.

Síndrome de NEGRO: miastenia de origen periférico, en particular el debido a la difteria

Síndrome de NEILLDINGWALL:véase síndrome de Cockayne

Síndrome de NELATON: un síndrome hereditario raro que afecta a ambos sexos y que comienza en la pubertad. Se caracteriza por desórdenes sensoriales en la extremidades inferiores lo que puede conducir a heridas, ulceraciones y destrucción de los huesos subyacentes. La característica patológica común es la degeneración de la raíz posterior de los ganglios. Las lesiones óseas son usualmente acroosteolisis, destrucción de las articulaciones metatarsofalángeas, atrofia de Charcot de las extremidades inferiores, hemartrosis, osteoporosis, fracturas, y dislocaciones. Suelen observarse desórdenes vasomotores, elefantiasis e hipertricosis asociados. Este síndrome es transmitido con carácter autosómico dominante aunque se han comunicado casos esporádicos. También conocido como síndrome de DennyBrown [ICD10: G60.8]

Síndrome de NELSON: una condición clínica que resulta de eliminación quirúrgica bilateral de las glándulas adrenales en pacientes con adenoma productor de ACTH . La enfermedad se caracteriza por pérdida de la visión, hipopituitarismo y cefaleas. También hay hiperpigmentación de la piel [ICD10: E24.1]

Síndrome de NETTLESHIP: una enfermedad crónica de la piel que se inicia usualmente durante la infancia y que se caracteriza por grandes máculas o nódulos pigmentados. Cuando reciben un golpe o algún otro estímulo, las lesiones producen urticaria y escozor. Las lesiones contienen un gran número de mastocitos. La forma juvenil dura hasta la pubertad, desapareciendo luego de forma espontánea. La médula ósea y otros órganos internos pueden estar afectados. En los adultos, la enfermedad se caracteriza por eflorescencias del tamaño de una moneda. Se desconoce la etiología.

Síndrome de NETTLESHIPFALLS: un síndrome de nistagmo ocular que afecta severamente a los varones. La piel es normal o moteada por la presencia de pecas o nevos pigmentados. Los cabellos son normales o están ligeramente coloreados. El color de los ojos es normal, con presencia de nistagmo y fotofobia y una reducción de la visión entre severa y moderada. Es frecuente el estrabismo. Las mujeres son portadoras con ausencia de síntomas en la mayor parte de los casos, pero cuando están afectadas, lo son tan severamente como los varones

Síndrome de NETHERTON: una enfermedad ictiosiforme rara de carácter hereditario autosómico recesivo. Se caracteriza por la tríada de ictiosis, malformaciones de los cabellos (pili torti) y diatesis atópica. En el momento del nacimiento se presenta un eritroderma generalizado seguido, en el segundo año de vida por un eritroderma ictiosiforme (*) [256500]

Síndrome MMR de NEUHAÜSER: un síndrome hereditario de malformaciones con retraso mental, aumento del tamaño de las córneas, otras anormalidades cerebrales, dismorfia craneofacial, y síntomas extrapiramidales. Se trata de un desorden de caracter autosómico recesivo [249310]

Síndrome de NEUHAÜSER II: ataxia cerebelosa con hipogonadismo. Un síndrome eunucoide, con ataxia cerebelosa, aplasia o hipoplasia de retina, malformaciones cerebrales y corioretinitis debidas a una deficiente producción de la hormona gonadotrópica [212840]

Síndrome de NEUHAÜSERKAVEGGIA: una condición caracterizada por retraso mental, alteraciones espásticas de los movimientos, parálisis cerebral atetoide, dwarfismo y dismorfias faciales. La etiología es desconocida

Síndrome de NEUMANN: véase síndrome de StevensJohnson

Síndrome de NEURATHCUSHING: un síndrome que combina los síntomas de la distrofia adioposogenital prepuberal atribuída a una insuficiencia del lóbulo anterior de la pituitaria con gigantismo debido a una hipersecreción de la glándula. La distrofia adiposogenital es frecuentemente ocasionada por un adenoma o por un craneofaringioma, mientras que el gigantismo se debe a una hiperplasia del lóbulo anterior que conlleva una excesiva producción de la hormona del crecimiento

Síndrome de NEURATHCUSHING II: un síndrome que presenta las características de un gigantismo pituitario primario. Se inicia en la adolescencia, antes de la pubertad, mostrándose esta retrasada. El paciente sufre además debilidad muscular, cefaleas, perspiración y dolores articulares. A partir de los 1820 años de edad se inicia un crecimiento anormal que continua hasta los 2730 años. Ocasionalmente va acompañado de un cierto retraso mental. La enfermedad se debe a una hiperplasia de la pituitaria que ocasiona un exceso de producción de somatotropina. También se le conoce como síndrome de Lanois

Síndrome de NEVIN: un síndrome de retinitis pigmentosa, amiotrofía neurogénica y oftalmoplejía externa. En algunos casos, la condición va asociada a un bloqueo cardíaco.

Síndrome de NEZELOF: una deficiencia immunológica extremadamente rara caracterizada por la incapacidad de las células para defenderse frente a las infecciones serias causadas por gérmenes oportunistas. Se debe a una producción deficiente de linfocitos T originada por la ausencia de la enzima purina nucleosido fosforilasa (PNP) [ICD10: D81.4]. También se le conoce como aplasia tímica de Nezelof [242700]

Síndrome de NICOLASMOUTOTCHARLET: epidermolisis distrófica ampollosa ulcerovegetativa. Una enfermedad mucocutánea de tipo penfigoide

Síndrome de NIELSEN: un término en desuso que describe una combinación del síndrome de KlippelFeil (congenital brevicollis) y del síndrome de BonnevieUllrich (pterygium colli). Se caracteriza por estatura corta, blefaroptosis, fisura palatina, fusión anormal de las vértebras, pterigion y camptodactilia.

Síndrome de NIEVERGELTPEARLMAN: una enfermedad hereditaria rara caracterizada por malformaciones del radio, cúbito, tibia y peroné. Se observa una displasia simétrica de los codos, luxaciones de las cabezas del radio y del cúbito, sinostosis radiocubital, braquidactilia, flexión de los dedos, displasia simétrica de las piernas, rodilla valga y deformaciones de los dedos de los pies. Este síndrome es de caracter autosómico dominante, de expresión variable, que afecta más a los varones [163400]

Síndrome de NOONE: término utilizado para designar un aumento de los productos de exudación observados en el líquido espinal después de un bloqueo total o parcial del canal espinal. El líquido cefalorraquídeo obtenido por punción lumbar es de color amarillo y contiene un título mayor de proteínas. También conocido como síndrome de Froin

Síndrome de NOONEMILROYMEIGE: linfedema crónico congénito. Una enfermedad familiar de las extremidades que manifiesta por una inflamación no dolorosa de las tobillos y de las piernas. Frecuentemente, otros síntomas asociados a esta condición son quistes extradurales, anormalidades vertebrales, distiquiasis, malformaciones cerebrovasculares, y sordera. La enfermedad se inicia en la primera o segunda décadas. Se debe a un flujo inadecuado del líquido linfático debido a anormalidades anatómicas del sistema linfático. Es una enfermedad prevalente en las mujeres y de caracter autosómico recesivo con una expresión variable [153000]

Síndrome de NOONAN: un síndrome familiar complejo parecido al de Turner pero sin defectos cromosómicos. Además, el síndrome de Noonan se produce en ambos sexos. Las características más destacadas son estatura pequeña, orejas malposicionadas y numerosas malformaciones esqueléticas poco importantes siendo las más comunes pectus excavatum y cúbito valgo. La inteligencia es un poco por debajo de lo normal, si bien la mayor parte de los niños con este síndrome completan los estudios primarios. En un 50% de los sujetos se observan anormalidades cardíacas. Es un síndrome bastante frecuente (1:1000). La herencia es autosómica dominante

Síndrome de NOORDEN: esclerodermia asociada a insuficiencia genital

Síndrome de NOTHANGEL: angina de pecho con palidez generalizada de la piel y vasoconstricción de las extremidas inducida por el frío.

Síndrome de NYHANLESCH: un desorden hereditario raro y devastador del metabolismo de las purinas en el que la deficiencia de hipoxantinaguanina fosforibosiltransferasa (HGPRT) ocasiona una superproducción de purinas y de ácido úrico. Las manifestaciones clínicas más usuales son retraso mental severo, retraso del crecimiento, tendencia a la automutilación, síntomas extrapiramidales, comportamiento agresivo, reflejos exagerados y signos de Babinski positivos. La mitad de los sujetos presentan síntomas de epilepsia, y el fallo renal suele aparecer antes de la pubertad. La enfermedad afecta exclusivamente a los varones y es imposible de detectar antes del parto a menos que se sepa que la madre es portadora del gen. No se conoce su etiología.

Síndrome de NYSSENvan BOGAERT: degeneración multisistémica del sistema nervioso central, en particular de las estructuras óptica, coclear, dentada y del lemnisco medio, caracterizada por atrofia del nervio óptico con ceguera. sordera, defectos del habla, espasticidad, comportamiento hipercinético, deterioro mental y muerte hacia los 10 años de edad. Es probablemente de transmisión autosómica recesiva

Síndrome del nido vacío: un desorden psicológico que ocurre en la mujer postmenopaúsica, al irse los hijos del domicilio materno [ICD10: Z60.0]

Síndrome del niño zarandeado: el síndrome del Niño Zarandeado es el resultado de una forma de maltrato infantil, y se refiere al conjunto de daños no accidentales que aparecen en los niños como consecuencia de haber sufrido sacudidas violentas. La víctima típica es un varón con menos de 6 meses de edad o 1 año que se encuentra sólo con el agresor cuando se produce el maltrato. Las lesiones características son: hemorragias intracraneales, hemorragias intraoculares y fracturas de costillas o huesos largos [ICD10: T74.1]

Síndrome del nervio femorocutáneo: [ICD10: G57.1]

Síndrome nefrótico: un síndrome se caracterizado por proteinuria masiva, la cual produce lipoproteinemia/ hipoalbuminemia, hiperlipidemia con colesterol, triglicéridos y otros lípidos elevados, y edema. Nefrosis [ICD10: N04]

Síndrome neuroléptico maligno: un síndrome bastante grave que aparece en el 0.51% de los pacientes tratados con neurolépticos. Se caracteriza por fiebre, rigidez extrapiramidal y deterioro cognitivo [ICD10: G21.0]

Síndrome de OBRINSKYFRÖHLICH: desorden genitouriario caracterizado por la triada de una musculatura abdominal deficiente o ausente, testículos no descendidos y displasia del tracto urinario. No se conoce su etiología. También se conoce como síndrome de EagleBarret [100.100]

Síndrome de OCHOA: un síndrome caracterizado por la inversión de los rasgos faciales (el niño parece que llora cuando ríe y parace que está riendo cuando llora) acompañada de una disfunción neurogénica de la vejiga urinaria. Se ha observado también hidrocéfalo debido a una estenosis del acueducto y retraso en el desarrollo psicomotor [236730]

Síndrome de OFUGI: una dermatitis recurrente de origen desconocido, caracterizada por la presencia de placas eritematosas con múltiples pápulas y pústulas foliculares que, en los niños se localizan principalmente en el cuero cabelludo, acompañadas de leucocitosis y eosinofilia periférica. En el frotis y estudio histológico se aprecian abundantes eosinófilos que afectan a los folículos y glándulas sebáceas.

Síndrome de OGILVIE: seudobstrucción aguda del colon, con los signos, síntomas, y aspecto radiográfico de una obstrucción del intestino grueso sin evidencia de obstrucción en el colon distal. Se asocia a otras condiciones médicas (cirugía abdominal u ortopédica, lesiones de la médula espinal y otros problemas serios) [ICD10: K59.3]

Síndrome de OKIHIRO: un síndrome que combina la anomalía de Duane con malformaciones de la espina cervical y del radio con sordera. Es de caracter autosómico dominante [607323]

Síndrome de OLLIERKLIPPELTRÉNAUNAYWEBER: aneurisma arteriovenoso. Venas varicosas que afectan usualmente las piernas, las nalgas, el abdomen y la parte inferior del tronco. Las anormalidades vasculares se presentan al nacer o pueden aparecer en la infancia. A medida que el niño crece, el miembro afectado se hipertrofia. Frecuentemente este desorden va acompañado de un retraso mental moderado. Las mayor parte de los casos conocidos son esporádicos y no parece existir una base genética.

Síndrome de OLMSTED: una variedad bastante rara de queratoderma palmoplantar transgrediente de caracter hereditario no definido, que se inicia en la infancia con un curso progresivo extremadamente discapacitante. También se denomina queratoderma palmoplantar mutilante

Síndrome de OMENN: una inmunodeficiencia hereditaria poco frecuente debida a mutaciones en los cromosomas RAG1 y RAG 2. Se caracteriza por una dermatitis generalizada, con diarrea, alopecia y esplenohepatomegalia. Los niños mueren antes del primer años por infecciones [603554]

Síndrome N de OPITZ: un síndrome de transmisión autosómica recesiva o ligada al sexo de malformacionesretraso en el desarrallo caracterizado por alteraciones de la vista y el oído, criptorquidia, hipospadia y tetraespasticidad. La letra N que figura en este epónimo viene del nombre de la familia en el que fué observado por primera vez

Síndrome de OPITZCHRISTIAN: un síndrome dismórfico en el cual los varones tienen hipospadias de tipo variable e hipertelorismo, mientras que las hembras sólo muestra telecanto. Otros defectos asociados son fisuras labial y palatina, malformaciones del tracto utinario, criptorquidia, desórdenes cardiovasculares y retraso mental. La etiología es desconocida. Algunos autores designan este síndrome como BBBG

Síndrome de OPITZFRIAS: un síndrome dismórfico congénito que se presenta con unos rasgos faciales característicos, hipertelorismo, hipospadias y disfagia con defectos esofágicos y dificultades para deglutir. A menudo se produce una aspiración pulmonar fatal. Aparentemente se debe a un gen autosómico dominante con una expresión variable, siendo los varones mas seriamente afectados que las hembras. Algunos autores lo denominan síndrome BBB

Síndrome de OPITZJOHNSONMcCREADIESMITH: la característica más destacada de la larga lista de malformaciones asociadas a este síndrome es la trigonocefalia, o sea una forma triangular de la cabeza, acompañada de microcefalia, rasgos faciales peculiares (nariz ancha, filtrum largo, orejas malformadas y malposicionadas, epicanto, micrognatia, fisura palpebral, etc) con polidactilia, sindactilia, miembros cortos, deformación vara o equinovara, criptorquidia, clítoris prominente, hemangioma y defectos cardíacos. La mortalidad durante el primer año de vida es muy alta. Es un desorden de caracter autosómico recesivo.

Síndrome de OPIZTKAVEGGAI: un cuadro de retraso mental con contracturas articulares, hipotonía muscular, ano imperforado o lateralizado, macrocefalia, rasgos faciales dismórficos y ocasionalmente, sordera sensorineural. Se trata de un desorden hereditario ligado al cromosoma X. También se conoce síndrome de Keller

Síndrome de OPPENHEIM: esclerosis de la médula espinal asociada a un tumor de la pituitaria.

Síndrome de OPPENHEIMTURNER: un espasmo de torsión debido a una lesión en los ganglios basales. Comienza en una pierna y ocasiona una discapacidad progresiva. Se caracteriza por una hiperflexión de la mano, e inversión del pie ocasionando una marcha parecida a la del dromedario. Además, se observa retroflexión de la cabeza, torsión de la espina dorsal y un rictus fijo. Es más prevalente en sujetos de origen semita. Es de naturaleza autosómica tanto dominante como recesiva y se han descrito formas ligadas a mutaciones en el cromosoma X. También conocido como síndrome de ZiehenOppenheim

Síndrome de OPPENHEIMURBACH: una rara enfermedad de la piel usualmente que a veces se presenta en pacientes diabéticos, en particular en mujeres. Al comienzo, las lesiones con pápulas múltiples, de color rojizo o amarillento de 1 a 3 mm de diámetro y con el centro deprimido, que evolucionan a placas de escleroderma con una superficie parecida al papel de celofán. A menudo las lesiones se ulceran. Los miembros inferiores suelen ser los más afectados. Histológicamente, se observa una sustitución de las fibras de colágeno por lípidos neutros, con pérdida de la elasticidad de las fibras en las áreas afectadas. Ocurre en dos formas.

Síndrome de ORMOND: fibrosis inflamatoria retroperitoneal de etiología desconocida que se extiende en la cavidad torácica y en la pelvis y va usualmente acompañada de una obstrucción urinaria. Se caracteriza por dolor de espalda de intensidad variable, irradiando como un cólico de uretra o dolor abdominal deslocalizado. A veces el dolor persiste durante todo un mes. Frecuentemente se observan síntomas como vómitos, náusea, anorexia, malestar, fatiga, pérdida de peso, constipación o diarrea, oliguria o anuria. Se observa más a menudo en los varones. También se conoce como síndrome de Gerota

Síndrome de OSLER: un síndrome de episodios cólicos dolorosos, con dolor que irradia a la espalda, escalofríos y fiebre. En ocasiones ictericia. Se deba a la presencia de un cálculo libre en el divertículo de Vater que obstruye periódicamente la salida de la bilis

Síndrome de OSLERLIBMANSACKS: estadio final de lupus sistémico eritematoso con una endocarditis valvular y mural verrucosa no bacteriana. Se caracteriza por murmullos típicos sistólico y diastólico y por la infiltración de leucocitos, linfocitos e histiocitos en las cuerdas tendinosas. Este síndrome aparece rara vez en solitario sino que es una parte de un desorden del colágeno más amplio. También es conocido como endocarditis de Libman

Síndrome de OSLERRENDUWEBER: un síndrome familiar caracterizado por múltiple telangiectasia de la piel y de las membranas oral, nasal y gastrointestinal. A menudo se producen úlceras y hemorragias. Un componente variable es la presencia de fístulas arteriovenosas, especialmente en los pulmones e hígado. La incidencia de hemorragias aumenta con la edad, pudiendo estas llegar a ser mortales. La enfermedad se inicia en la infancia, siendo afectados ambos sexos por igual [ICD10: I78.8]

Síndrome de osteoporosisseudoglioma: forma ocular de la osteogenesis imperfecta producida por mutaciones en el gen 11q13.4 [259770]

Síndrome de ÖSTERREICHERFONG: un síndrome hereditario caracterizado por varias anormalidades congénitas que ocurren conjuntamente. Entre estas se encuentran cuernos ilíacos, distrofia de las uñas, malformaciones de las rodillas y condrodisplasia y artrodisplasia, especialmente de los codos. Las uñas de los pulgares son las más frecuentemente afectadas. Las malformaciones son usualmente simétricas y pueden consistir en una ligera inclinación longitudinal hasta una anonicosis completa. La hipoplasia de las cabezas del húmero y del radio ocasiona dislocaciones y la incapacidad para extender completamente el brazo. Las rótulas son más pequeñas de lo mnormal o pueden estar ausentes. Otras características frecuentes son una pigmentación oscura del iris, escápula hipolásica, clinodactilia del meñique, acortamiento de las falanges intermedias, retraso mental y proteinuria sin hematuria. En un gran número de casos, se observa una insuficiencia renal parcial o total. Afecta por igual a hombres y mujeres y los principales síntomas se manifiestan a partir de la segunda década. Se desconoce su etiología. Se trata de un desorden de carácter autosómico dominante. También es conocido como síndrome de Chatelain [ICD10: Q87.2]

Síndrome de OSTRUMFURSCH: un síndrome hereditario caracterizado por platibasia, y elementos de la deformidad de KlippelFeil y de Sprengel [ICD10: Q75.8]

Síndrome de OTTO: un término histórico para describir una hipocinesis intrauterina. Se trata de un síndrome de contractura congénita de numerosas articulaciones com hipoplasia de los músculos insertados y múltiple pterigión. Las malformaciones más usuales consisten en un estrechamiento de las articulaciones intercarpianas, sindactilia, camptodactilia, amputación, retraso en el crecimiento, dislocación de la cadera, y talus vertical. Ocurre en tres formas distintas: miopático, neuropático y distal. También se le conoce como artrogriposis múltiple congénita

Síndrome del opérculo torácico: una condición causada por la compresión de elementos neurovasculares a nivel del opérculo torácico o en la zona de transición cervicobraquial. Se caracteriza por la aparición de molestias al realizar actividades que impliquen levantar los brazos. También se denomina síndrome de la salida torácica

Síndrome del ovario poliquístico: enfermedad caracterizada por anovulación, amenorrea, hirsutismo e infertilidad. Está producida por un desequilibrio endocrino, con elevación de la concentración de testosterona, estrógenos y hormona luteinizante (LH) y disminución de la secreción de hormona foliculostimulante (FSH).
Síndrome onicopatelar: síndrome ectomesodérmico caracterizado por malformaciones constantes de las uñas asociadas a una rótula rudimentaria o ausente. Las alteraciones ungueales afectan regularmente a los pulgares y, en orden de frecuencia descendente a los dedos presentándose bajo la forma de atrofia ungueal completa o ausencia parcial de la uña, en la que típicamente aparece distrofia de las mitades cubitales y acortamiento distal. A1 examen radiografico se descubren exóstosis en la cam dorsal de los huesos ilíacos y otras anomalias del sistema óseo. Como manifestaciones asociadas inconstantes se encuentran cutis laxo, hiperextensibilidad de las articulaciones y malformaciones renales [ICD10: Q74.1] [161200] También se le conoce como síndrome de TurnerKieser

Síndrome opercular: también conocido como síndrome de FoixChavanyMarie, es un trastorno del control voluntario de la musculatura faciolinguofaringomasticatoria, en relación con una lesión bilateral de la corteza opercular anterior. Se caracteriza por una debilidad de la musculatura señalada, con alteración del lenguaje, dificultad para la masticación, succión y motilidad facial voluntaria, con posibilidad de asociar alteraciones de la conducta, retraso mental y crisis epilépticas.

Síndrome de PAGETSCHOETTER: un síndrome neurológico, arterial y venoso debido a la compresión de estas estructuras en el triángulo torácico entre los escalenos medio y anterior. También se denomina síndrome del desfiladero, trombosis de esfuerzo o trombosis esplénica (*) [ICD10: D73.5]

Síndrome de PAGON: anemia sideroblástica acompañada de ataxia espinocerebelosa. Se produce en varones, observándose la anemia en el momento del nacimiento. La ataxia se hace evidente al año, con un signo de Babinski positivo. La herencia es recesiva ligada al cromosoma X

Síndrome de PAGON II: un desorden letal del cerebro caracterizado por hidrocefalo, agiria cerebral, displasia retinal y otras anormalidades oculares con encefalocele occipital ocasional. Otros signos asociados son pene pequeño, criptorquidia, hidronefrosis, obstrucción de la yuncción pelviurética, fístula anoperineal y talipes. La mayor parte de los pacientes muere en el plazo de un año. La herencia es de carácter autosómico recesivo. También es conocido como síndrome de Chemke o síndrome de WalkerWarburg

Síndrome de PALLISTER: un síndrome de desarrollo anornal del cúbito, antebrazos, glándulas mamarias, glándulas apocrinas axilares, dientes, paladar y sistema urogenital. Se caracteriza por ausencia de olor corporal y de sudoración en las axilas e hipoplasia de las mamas y de las areolas. Afecta a ambos sexos. La etiología es desconocida. Se trata de un desorden de transmisión autosómica dominante

Síndrome de PALLISTERHALL: un tipo de malformación extremadamente rara caracterizada por hamartoma en el tracto hipotalámico, hipopituitarismo, ano no perforado y polidactilia postaxial. Algunos pacientes muestran también fisuras laríngeas, lobulación anormal de los pulmones y agenesis o displasia renal. La muerte sobreviene en las primeras semanas de vida. Se ha intentado correlacionar este síndrome con una exposición de la madre a insecticidas o pesticidas [146510]

Síndrome de PAPILLONLÉAGEPSAUME: un síndrome congénito caracterizado por defectos orofaciales y digitales. El cuadro típico incluye microcefalia, malformaciones de los cantos oculares, cartílago alar de la nariz defectivo, aracnodactilia, tremor, alopecia frontal y malformaciones en labios y en paladar. Adicionalmente puede haber diversas malformaciones del sistema nervioso central y, a veces, retraso mental. También se conoce como síndrome de Gorlin

Síndrome de PAPILLONLEFEVRE: enfermedad hereditaria extremadamente rara caracterizada por hiperqueratosis (hipertrofia, desarrollo exagerado de la capa córnea de la piel) de las palmas de las manos y las plantas de los pies, acompañada de periodontosis (destrucción de causa desconocida de la región que rodea a un diente), hiperhidrosis (sudoración excesiva), y caries dental [245000]

Síndrome de PARINAUDKOERBERSALUSELSCHNIG: parálisis supranuclear de los movimientos verticales conjugados ocasionados por una lesión en el acueducto de Silvio. Otros signos incluyen cefaleas, mareos, vértigo, ataxia, hemitremor, hemiparesis y nistagmo retractor. La pupilas tienen tamaño normal pero reaccionan mal a la luz y a la visión de cerca. Este defecto es algunas veces congénito. También se le conoce como oftalmoplejía de Parinaud [ICD10: H49.8]

Síndrome de PARKER: tumor maligno del hígado, pulmones y huesos, con metástasis frecuentes. Se presenta en el momento del nacimiento o durante la infancia hasta los 10 años de edad. Se caracteriza por dolor de espalda, anorexia, debilidad, diarrea o constipación y varias malformaciones congénitas. También se denomina tumor de Abercrombie, síndrome de Hutchinson y sindrome adrenomedular

Síndrome de PARKESWEBER: un desorden congénito que afecta el cerebro, la piel y los ojos. Se caracteriza de nevos pardorojizos en la parte superior del cuero cabelludo, a lo largo del camino del nervio trigémico, asociados a otras anormalidades vasculares intracraneales y en otras partes del cuerpo. Pueden producirse angiomas en las meninges de la corteza cerebral, usualmente unilaterales. También se presentan calcificaciones coroides intracraneales, retraso mental, convulsiones epilépticas y glaucoma. La condición se presenta en el momento del nacimiento y afecta a ambos sexos por igual. También se conoce como síndrome hemangiomatoso de Dmitri o síndrome de SturgeWeber

Síndrome de PARKESWEBER II: aneurisma arteriovenoso. Venas varicosas que afectan usualmente las piernas, las nalgas, el abdomen y la parte inferior del tronco. Las anormalidades vasculares se presentan al nacer o pueden aparecer en la infancia. A medida que el niño crece, el miembro afectado se hipertrofia. Frecuentemente este desorden va acompañado de un retraso mental moderado. Las mayor parte de los casos conocidos son esporádicos y no parece existir una base genética. También se conoce como síndrome de OllierKlippelTrenaunayWeber

Síndrome de PARROTKAUFMANN: una forma de dwarfismo de miembros muy cortos, con malformaciones óseas características. Los segmentos proximales de las extremidades superiores son más cortos que los mediales y distales. La cabeza es anormalmente ancha con una frente jorobada, puente nasal deprimido e hipoplasia de la cara con fosas nasales estrechas. Las manos en tridente tienen dedos muy cortos y la extensión del brazo es muy limitada. También son frecuentes malformaciones de la pelvis

Síndrome de PARRY: bocio exoftálmico, un desorden caracterizado por hipertiroidismo, bocio y exoftalmos. Entre los síntomas se encuentran arritmias cardíacas, aumento de la frecuencia cardíaca, pérdida de peso en presencia de aumento del apetito, intolerancia al calor, metabolismo basal elevado, sudoración, temblores, diarrea, vómitos y retracción de los párpados. También se conoce como enfermedad de Basedow

Síndrome de PARRYROMBERG: un desorden raro caracterizado por una atrofia progresiva de un lado de la cara, que ocasionalmente se extiende a otras partes del cuerpo. Los tejidos afectados son la piel, lengua, encías, paladar blando, cartílago nasal, oreja, grasa subcutánea, laringe, músculos y huesos. Puede ir asociada a una mancha de escleroderma en la región frontal del cuero cabelludo, ocasionando una alopecoa cicatricial. La enfermedad comienza a menudo antes de la pubertad o durante la adolescencia, aunque pueden darse casos más tardíos. Ambos sexos son afectados. Parece ser un desorden de transmisión autosómico dominante [141300]. También se conoce como atrofia hemifacial progresiva

Síndrome de PARSONAGETURNER: un término obsoleto utilizado para describir muchas formas de atrofia neurológica criptogénica del hombro y del plexo cervical. Hoy día las diferentes mononeuropatías se describen como síndromes y las neuropatías de plexos se indican por su estilología. Esta condición se caracterizaba por dolor severo en el hombro y el brazo, con atrofia de músculos del cinturón escapular. Previamente iba precedida de malestar generalizado y de fiebre. Usualmente, el serrato resultaba afectado mostrando el paciente dificultades en levantar el brazo. También era conocido como síndrome de Feinberg

Síndrome de PASCUALCASTROVIEJO: asociación de hemangioma facial, alteración de fosa posterior (malformación de DandyWalker) y cardiopatía congénita (*)

Síndrome de PASSOW: un síndrome de múltiples anomalías congénitas asociadas a un síndrome de Horner con heterocromia del iris. Los síntomas y signos son: debilidad muscular, hemiatrofia facial, parálisis de los nervios facial y abducente, anestesia de la primera rama del trigémino, miosis, cifoscoliosis, espina bífida y malformaciones de las extremidades. Se debe a la falta congénita del cierre del conducto neural

Síndrome de PATAUBARTHOLIN: un síndrome congénito de múltiples malformaciones causadas por trisomía del cromosoma 13. Está presente en el momento del nacimiento. Se caracteriza por numerosas malformaciones de la cabeza, cerebro, orejas, ojos, sistema cardiovascular, bazo, sistema reproductor, páncreas y otros órganos. Entre las malformaciones más comunes se encuentran fisura palatina, coloboma, hipertelorismo, deformación de la orejas, microcefalia, hidronefrosis, hidrouréter, microftalmia, hernia umbilical, útero bicórneo y retraso mental. Son frecuentes episodios recurrentes de infecciones respiratorias con cianosis y apnea. Todos los pacientes son virtualmente sordos. La esperanza de vida es de unos 10 años.
Síndrome de PATON: contracción irregular de la pupila como un signo temprano de tabes dorsalis. También se conoce como signo de Gowers

Síndrome de PAUTRIERWORINGER: adenopatía con depósitos lipomelanóticos en los nódulos linfáticos asociada a una variedad de desórdenes pruriginosos no específicos de la piel. Las afecciones de la piel incluyen neurodermatitis, eczema, dermatitis exfoliativa, paraqueratosis, pénfigo foliáceo y atrofia senil. En algunos casos, la adenopatía puede ser tan marcada que sugiere un proceso maligno

Síndrome de PEARLMAN: una enfermedad hereditaria rara caracterizada por malformaciones del radio, cúbito, tibia y peroné. Se observa una displasia simétrica de los codos, luxaciones de las cabezas del radio y del cúbito, sinostosis radiocubital, braquidactilia, flexión de los dedos, displasia simétrica de las piernas, rodilla valga y deformaciones de los dedos de los pies. Este síndrome es de caracter autosómico dominante, de expresión variable, que afecta más a los varones [163400]

Síndrome de PEARSON: una citopatía mitocondrial bastante rara, a menudo fatal. Se caracteriza por anemia sidedrobástica, pancitopenia, fosforilización oxidariva defectuosa, insuficiencia pancreática exocrina insuficienciasrenal y hepática. Los supervivientes suelen padecer el síndrome de KearnsSayre, una mitocondriopatía caracterizada por una oftalmoplejia progresiva y debilidad de los músculos esqueléticos

Síndrome de PÉGOTCRUVEILHIERBAUMGARTEN: cirrosis hepática sin ascitis causada por una anormalidad de las venas umbilical o paraumbilical que vierten directamente en la vena porta, con la resultante circulación colateral. Va asociada a venas periumbilicales prominentes, hipertensión portal, atrofia hepática y esplenomegalia. También se conoce como enfermedad de CruveilhierBaumgarten

Síndrome de PELLIZARIJADASSOHN: atrofia eritematosa en placas. Un desorden de la piel que ocurre casi exclusivamente en mujeres entre la 2ª y 4ª décadas. Se caracteriza por pápulas simétricas redondas u ovales, del mismo color que la piel, que eventualmente se vuelven azuladas con una protuberancia blanda. Los lugares preferidos son las extremidades, la espalda, los hombros y las superficies extensoras de los brazos. También se conoce como síndrome de SchweningerBuzzi

Síndrome de PENDRED: un desorden hereditario causante del 10% de las sorderas. Usualmente, los pacientes también padecen de bocio. La enfermedad se debe a la mutación de un gen situado en el cromosoma 7 que codifica una proteína denomina pendrina, que cumple una función de transporte de sulfatos [605646]

Síndrome de PEPPER: un desorden hereditario caracterizado por malformaciones craneofaciales y esqueléticas, obesidad, retraso mental y miotonía sin enanismo o hipogonadismo. Se inicia en el momento del nacimiento. La etiología es desconocida. Este síndrome presenta algunas características en común con el síndrome de PraderWilli y de LaurenceMoon. También conocido como síndrome de Cohen o neuroblastoma adrenal medular

Síndrome de PERTHESCALVELEGG: desorden caracterizado por una necrosis unilateral o bilateral aséptica de la enfisis de la cabeza del femur (caput femoris), como consecuencia de un aporte insuficiente de sangre al hueso. Se observa dolor moderado en la cadera, con entumecimiento y movimientos restringidos de la cadera y cojera en el miembro afectado. La cojera se acentúa a medida que la enfermedad progresa como resultado de un acortamiento cada vez mayor del fémur. El tipo esporádico es unilateral en la mayor parte de los casos y es prevalente en los niños. La enfermedad se inicia entre los 5 y 10 años de edad. El tipo hereditario es de carácter autosómico dominante y se observa por igual en ambos sexos con una mayor prevalencia de la forma bilateral [ICD10: M91.1]

Síndrome de PETZATAKISTAKOS : una forma superficial de queratitis observada en casos de malnutrición grave. Se caracteriza por edema de los párpados y de la conjuntiva bulbar, presencia de múltiples flictenulos sobre la córnea, reflexos del iris disminuídos, fotofobia, blefarospasmo, xeroftalmía, deterioro de la visión, y lesiones de la córnea

Síndrome de PEUTZJEGHERS: una condición caracterizada por poliposis gastrointestinal (especialmente en el intestino delgado) asociada a tumores adenomatosos benignos y a una pigmentación mucocutánea consistente en máculas discretas de color marrón o azuladas de 5 a 7 mm de diámetro. Las máculas se localizan preferentemente en los labios, mucosa oral, párpados y otros orificios faciales. En una minoria, los pólipos pueden degenerar alcanzando la malignidad. Se observa frecuentemente dolor abdominal recurrente. Los síntomas comienzan en la adolescencia o antes. [175200]

Síndrome de PFAUNDLERHURLER: una enfermedad metabólica rara hereditaria y congénita caracterizada por dwarfismo, gargolismo, retraso mental, opacidad de la córnea, sordera, hepatosplenomegalia, respiración ruidosa, malformaciones cardíacas y lengua ancha. El abdomen es protuberante, con frecuencia hay hernias umbilicales e inguinales, angina pectoris, reducción de la movilidad de las articulaciones y frecuentes infecciones respiratorias. Se debe a una degradación defectuosa del dermatan y heparan sulfatos con acumulación de glucosaminoglicanos en el tejido conjuntivo producido por una deficiencia en la Liduronidasa. Hay una excreción urinaria de heparitina sulfato y de condroitina sulfato B y se observan gránulos anómalos en los linfocitos y en los neutrófilos

Síndrome de PICBARD: un término en desuso para indicar los síntomas y signos asociados al carcinoma pancreático. Consiste en la triada de diagnóstico:
(1) ictericia progresiva y finalmente obstructiva
(2) vesícula biliar grande, palpable (signo de Courvoisier) con bloqueo del conducto biliar común
(3) caquexia rápidamente progresiva, típica del carcinoma de la cabeza del páncreas
Los síntomas más comunes son anorexia, pérdida de peso, heces de color amarillo y dolor nocturno. La muerte sobreviene en 6 a 8 meses

Síndrome de PICK: un término en desuso para designar las delusiones ópticas observadas en pacientes con lesiones en la base de cuatro ventrículo

Síndrome de PICKWERNICKE: afasia de Wernicke. Pérdida de comprensión del lenguaje hablado, de la capacidad para leer y escribir y distorsión de los sonidos articulados. Las personas afectadas hablan con fluidez con un ritmo natural pero lo que dicen no tiene ningún sentido. También están frecuentemente asociadas alexia, agrafia, acalculia y parafasia. El desorden se debe a lesiones corticales de la porción posterior de la primera circunvolución temporal

Síndrome de PICKWICK: síndrome de obesidad con hipoventilación alveolar, respiración de CheynesStokes nocturna, policitemia secundaria e insuficiencia cardíaca congestiva [ICD10: E66.2]. Este síndrome recibe este nombre por la similitud de los síntomas con los de un personaje de Charles Dickens que aparece en su obra ” Papeles postumos del Club Pickwick”

Síndrome de PIERRE ROBIN: hipoplasia congénita del maxilar inferior, hendidura palatina, acortamiento de los músculos masticatorios y glosoptosis. También se le conoce como secuencia de Pierre Robin [ICD10: Q87.0]

Síndrome de PIRIE: síndrome adrenogenital de pérdida de sal. Un error metabólico de nacimiento caracterizado por deficiencia de enzimas implicadas en la producción de hormonas adrenocorticosteroides. Se reconocen tres tipos bioquímicamente distintas: (1) Tipo virilizante, (2) hiperplasia adrenal mixta, y (3) hiperplasia adrenal no virilizante. Es una variante del síndrome de Wilkins con seudoespasmo de píloro causando vómitos, deshidratación y la muerte. También es conocido como síndrome de FibigerDebré von Gierke

Síndrome de PLUMMERVINSON: un síndrome caracterizado por una anemia ferropénica, cambios atróficos en las membranas de la boca, glosofaríngeas y esofágicas con coiloniquia y disfagia. Puede darse como complicaciones carcinoma de la lengua y de la región postcricoide. Es una condición que afecta a las mujeres de mediana edad, rara vez a los hombres. Se desconoce su etiología. También es conocido como síndrome de PattersonKelly (*) [ICD10: D50.1]

Síndrome de POLAND: el síndrome de Poland es un desorden congénito extremadamente raro que se caracteriza por la ausencia o la hipoplasia de algunos músculos de tórax (por ejemplo el pectoral mayor, el pectoral menor, y/o otros músculos próximos) y dedos cortos y adherentes. Otras características son la ausencia o el subdesarrollo de una mama y la aparición de un mancha vellosa bajo la axila. En las mujeres puede darse una amastia o hipoplasia de la mama. En algunos casos, las costillas superiores están poco desarrolladas al igual que los antebrazos. En la mayor parte de los casos estos defectos están confinados a un lado del cuerpo [ICD10: Q79.9]

Síndrome de polidactilia posaxildentalvertebral: un desorden hereditario que se presenta como carácter aislado o en asociación con otras anomalías; por lo general su herencia es de tipo dominante. Combina anomalías craneofaciales (orejas anormales, membrana cervical, baja línea de implantación del cabello en la nuca, epicanto, prognatismo mandibular); defectos bucales (úvula bífida, macrodontia de fusión, hipodontia, hipoplasia del esmalte, densindente, raíces cortas); trastornos cardiovasculares; pielonefritis; hidronefrosis; anomalías de las manos (polidactilia posaxil, hueso semilunar grande, braquidactilia) y de los pies (polidactilia posaxil, y sindactilia del segundo y tercer dedos).

Síndrome de Pontiac: enfermedad de los legionarios. Infección por Legionella que en 1968 produjo una epidemia respiratorio no neumónica en la ciudad de Pontiac [ICD10: A48.2]

Síndrome de PORTER: pericarditis aguda inespecífica de evolución benigna diferente de la observada en la tuberculosa o en los traumas

Síndrome de POSER: un desorden variable y poco específico que comprende sintomas y signos neurológicos y mentales con una progresiva pérdida de visión y del habla, después del oído llegando a una descebración. La enfermedad puede sobrevenir entre el mes y los 15 años de edad. No se conoce su etiología ni como se transmite

Síndrome de POSNERSCHLOSSMANN: crisis glaucomocíclica, caracterizada por crisis recurrentes de glaucoma secundario de ángulo abierto agudo, asociadas con uveítis anterior leve

Síndrome postransfusión: Enfermedad por inclusión citomegálica debida a transfusión de sangre contaminada con citomegalovirus.

Síndrome de Portsmouth: un síndrome hemorrágico caracterizado por disfunción plaquetaria con tiempo de sangría generalmente prolongado, reducción de la adhesividad de las plaquetas, anomalías o falta de agregación plaquetaria inducida por colágeno, pero agregación plaquetaria inducida por ADP exógeno normal. Recibe su nombre de la ciudad de Portsmouth, Inglaterra, donde se efectuó su investigación.

Síndrome de POTAIN: dispepsia con dilatación del ventrículo derecho y aumento del ruido pulmonar

Síndrome de POTTER: enfermedad renal poliquística congénita, de carácter autosómico dominante. Se caracteriza por una insuficiencia renal, que se presenta antes del nacimiento, ya sea por una agenesia renal bilateral) o por otro tipo de enfermedades del riñón que ocasionan su insuficiencia. Los bebés suelen mostrar unos rasgos faciales característicos (facies de Potter) y diversas malformaciones (ojos ampliamente separados con pliegues en el epicanto, puente nasal ensanchado, implantación baja de las orejas y mentón pequeño) [ICD10: Q60.6] [263210] (*)

Síndrome de POURFOUR Du PETIT: midriasis, ensanchamiento de la hendidura palpebral y exoftalmia por irritación del nervio sinpático cervical

Síndrome de PÖTZL: alexia con hemianopsia derecha y trastornos en la identificación de los colores

Síndrome de POWERS: una enfermedad caracterizada por episodios de acufenos, vértigos, sordera y sensación de hormigueo en las extremidades, acompañados por desórdenes gastrointestinales. Se deba a la compresión de arteria vertebral afectada de forma intermitente al ser comprimida en determinadas situaciones por el músculo escaleno anterior

Síndrome de POZZI: dolor de espalda y leucorrea algunas veces asociada a endometriosis.

Síndrome de PRADERGURTNER: un tipo de hiperplasia suprarrenal congénita feminizante, parecida a la de la enfermedad de Wilkins

Síndrome de PRADERLABHARTWILLY: un síndrome caracterizado por una hipotonía muscular pre y postnatal dando la impresión de una lesión cerebral severa. Las características más destacadas son obesidad, retraso mental, manos y pies pequeños, facies peculiar e hipogonadismo. Algunas veces se observa diabetes. En las hembras los cambios de la pubertad están retrasados o ausentes. Una proporción significativa de los sujetos con este síndrome muestran una delección en el brazo largo del cromosoma 15, pero muchos tienen un cariotipo normal. Las personas afectas de este síndrome muestran un apetito insaciable

Síndrome de PRINGLE: presencia de adenomas sebáceos en el territorio facial asociados con telangiectasias y nevi pigmentarios en el tronco. Cuando se asocian tumores en la retina, convulsiones y retraso mental puede formar parte de la esclerosis cerebral tuberosa de Bourneville

Síndrome de PRYCE: secuestración pulmonar: existencia en la parte posteroinferior de la base pulmonar de una zona quística y de una arteria supernumeraria. Permanece latente durante varios años y aparece por brotes infecciosos

Síndrome de Protéo: un síndrome congénito caracterizado por una amplia variedad de malformaciones, sobre todo asimetrías de las manos y de los pies, hemihipertrofia de un lado de la cara, engrosamiento de la piel, masas de tejidos subcutáneos, nevos epidérmicos y macrodactilia. Durante los primeros años de la vida se observa un crecmiento acelerado, con anormalidades pulmonares y viscerales, lipomatosis pélvica, escoliosis, cifosis, atrofia muscular y convulsiones. La etiología es desconocida. Afecta a ambos sexos por igual y no muestra preferencias raciales o étnicas. También es conocido como síndrome de Wiedemann [176920]
Síndrome de PSAUME: véase Síndrome de PapillonLéagePsaume

Síndrome de PUENTEACEVEDO: queilitis glandular simple de la cara mucosa del labio inferior

Síndrome de PUTNAM: un desorden vasomotor de las extremidades superiores que se caracteriza por temblores, tumefacción, anestesia (acroparestesia) o dolor. Los síntomas se manifiestan a lo largo del nervio cubital y solo durante el sueño, cuando el paciente se encuentra el posición recumbente. Es más frecuente en mujeres. También se le denomina acroparestesia de Schultze

Síndrome de PUTTI: también llamado diplasia congénita de la cadera. Los sujetos que lo padecen tienen una gran propensión a luxaciones o a dislocaciones de la cadera (*)

Síndrome de PYLE: una rara enfermedad congénita, caracterizada por displasia universal de las metáfisis que afecta a ambos sexos [265900]

Síndrome oculoglandular de PARINAUD: un término general aplicado a la conjuntivitis de tipo folicular, a menudo unilateral, seguida de entumecimiento y aumento de tamaño de los ganglios linfático preauriculares. Se debe frecuentemente a una infeccion por leptothrix, o puede ir asociada a otras infecciones como la fiebre por arañazo de gato, la tularemia o el linfogranuloma venéreo [ICD10: H10.8]

Síndrome paraneoplásico: se define como síndrome paraneoplásico a todo signo o síntoma que presente un paciente portador de un tumor y que no pueda ser atribuido al tumor primario o a sus metástasis ni sea causado por hipersecreción hormonal normotópica, es decir a la producción exagerada por parte del tumor de una hormona normalmente secretada por el tejido del cual deriva la neoplasia (ej. Hipertiroidismo en un cáncer del tiroides).

Síndrome de la persona rígida: una enfermedad rara, caracterizada por una rigidez muscular progresiva que oscila con espasmos musculares y mialgias del esqueleto axial. Se cree que pertenece al grupo de enfermedades autoinmunes ya que en el líquido céfaloraquídeo se observa un aumento de IgG, con presencia de bandas oligoclonales. Lo anticuerpos que se forman, se dirigen contra las neuronas y los nervios terminales del sistema Gabaérgico

Síndrome de las plaquetas grises: un rara enfermedad herditaria caracterizada por una tendencia a sangrar moderada, trombocitopenia moderada y un ausencia de gránulos alfa plaquetarios y de las proteínas que suelen existir en dichos gránulos [139090]

Síndrome de las piernas inquietas: también denominado acromelalgia, una enfermedad neurológica motora caracterizada por parestesias (sensaciones anormales) y disestesias (sensaciones molestas o dolorosas) en las piernas que ocurren típicamente durante el sueño o el descanso. La enfermedad puede ser de carácter hereditario o secundaria a otros desórdenes [ICD10: G25.8 ]

Síndrome POEMS: síndrome cuyo acrónimo deriva de Polineuropatía, Organomegalia, Endocrinopatía, Gammopatía monoclonal y alteraciones de la piel. Las combinaciones de todos estos signos y síntomas son muy complejas por lo que su detección es complecada. Los pacientes suelen ser relativamente jóvenes, sobre todo varones y muestran usualmente síntomas neurológicos. También se conoce esta enfermedad como síndrome de Crow–Fukase

Síndrome posiblemente asociado a los estuarios: un síndrome producido por la exposición a las toxinas de un dinoflagelo, la Pfiesteria piscifera que ataca y mata a los peces de algunos estuarios de la costa este americana. La enfermedad se caracteriza por tos, diarrea, cefaleas, pérdida de la memoria, incapacidad para concentrarse, sensibilidad a la luz, y sensación de quemazón a contacto con el agua

Síndrome postrombótico: un síndrome caracterizado por la existencia de picos de hipertensión venosa en el sistema venular de la pierna que se presenta después de un episodio agudo de trombosis venosa profunda
Síndrome premenstrual: una condición asociada a la fase lútea del ciclo caracterizada por alteraciones físicas, psicológicas y del comportamiento que producen un deterioro sobre las relaciones interpersonales y una cierta incapacidad para el desarrollo de una actividad normal [ICD10: N94.3]

Síndrome de QAZIMARKOUIZOS: un síndrome de maduración ósea y cartilaginosa incompleta caracterizada por hipotonía, miopatía, estrabismo, filtrum largo, hipertelorismo, pectus excavatum, retraso mental muy severo, convulsiones, epilepsia, arreflexia y otras numerosas malformaciones esqueléticas y genitales

Síndrome de QUANSMITH: también llamado síndrome VATER por las iniciales inglesas de las principales características: defectos Vertebrales Atresia anal fístula Traqueoesofágica atresia Esofágica y displasia Renal) Otras anormalidades observadas en estos pacientes incluyen malformaciones vertebrales y displasia espondilocostal, malformaciones cardíaca, renales y respiratorias. También se observa este síndrome asociado al síndrome de Potter [192350]

Síndrome de QUATTRINMcPHERSON: un síndrome caracterizado por macrosomía, dismorfismo y retraso del crecimiento con una larga lista de malformaciones y signos. Los más frecuentes incluyen escoliosis, hipotonía, epicanto, macrocefalia, facies rústica, hipertelorismo, gigantismo, jorobas frontales, nariz larga, retraso mental, y psicomotor, hipotiroidismo, hidronefrosis, defectos del septum, e hipotonía. Es una enfermedad muy rara

Síndrome de QUINCKE: hipertensión intracranial de origen desconocido. Un desorden neurológico caracterizado por un aumento de la presión intracraneal asociado a papiledema, cefaleas intermitentes y severas y parálisis del VI par craneal debido a un exceso de líquido cefalorraquídeo. Los síntomas principales son vómitos, visión borrosa, diplooía y convulsiones transitorias

Síndrome del QT alargado: una enfermedad hereditaria caracterizada por el alargamento del intervalo QT del electrocardiograma que suele asociarse a torsades de pointes, síncope convulsiones y, ocasionalmente, muerte súbita [192500]. También se conoce con el nombre de síndrome de RomanoWard

Síndrome de RAAB: asociación de obesidad, hemeralopía, retinosis pigmentaria y trastornos psíquicos

Síndrome de RABSONMENDENHANN: severa resistencia insulínica en niños y adolescentes caracterizada por hiperplasia pineal y fálica, hirsutismo, acantosis y seudopubertad

Síndrome de RACINE: síndrome salival: tumefacción premenstrual de las glándulas salivares y mamarias cuatro o cinco días antes de iniciarse la regla

Síndrome de RAEDER: neuralgia del V par y de las fibras simpáticas del plexo carotídeo cuya causa más frecuente es un meningioma o aneurisma carotídeo. Se manifiesta como cefalea y dolor en territorio trigeminal, hipertensión, epífora, hipotonía y miosis unilateral junto con discreto enoftalmos. Parálisis paratrigémina. Neuralgia paratrigeminal de Raeder.

Síndrome de RAMAZZINI: enfermedad aguda de los agricultores durante la época de la trilla. Se trata de una alveolitis ocasionada por la exposición prolongada al polvo del grano y a los microorganismos que en el se encuentran. Los más frecuentes son Micropolyspora faeni, Thermoactinomyces vulgaris, T. Sacchari, T. Candidus, y T. Viridis. La enfermedad se caracteriza por tos, disnea, malestar, escalofríos, mialgia, taquiapnea y estertores difusos en ambos pulmones. Los síntomas aparecen bruscamente después de la exposición y desaparecen unos días más tarde

Síndrome de RAMIREZ: una enfermedad adquirida de la piel caracterizada por máculas o manchas de color ceniza de grado variable observadas en el cuero cabelludo, palmas, nalgas y extremidades. También se le llama dermatitis cenicienta o eritema discrómico pertans (*)

Síndrome de RAMSAYHUNT: infección herpética del ganglio geniculado de curso prolongado que se manifiesta por aparición de lesiones vesiculosas en oído externo y mucosa oral, vértigo, acúfenos, salivación disminuida, afonía, ausencia de reflejo corneal y ojo seco. Herpes zoster auricular. Herpes zoster cefálico [ICD10: B02.2  G53.0]. Cuando significa disinergia cerebelar mioclónica se clasifica como [ICD10: G11.1]

Síndrome de RAPUNZEL: obstrucción intestinal en el intestino delgado debido a la formación de un tricobezoar de gran tamaño [ICD10: T18.3]

Síndrome de RASMUSSEN: una forma de epilepsia de la infancia que ocasiona frecuentes y severas convulsiones. La enfermedad lesiona gravemente uno de los hemisferios, lo que resulta en una pérdida gradual de movimientos y de sensibilidad de un lado del cuerpo, pérdida parcial de la vista y problemas con el lenguaje. La enfermedad suele iniciarse antes de los 10 años, pudiendo ser una meningitis o encefalitis los factores desencadenantes.

Síndrome de RAVENNA: un síndrome de hipocondroplasia evidente desde el momento del nacimiento o en los tres primeros años de edad que afecta a ambos sexos. Las características físicas son un crecimiento lento que ocasiona un enanismo desproporcionado que afecta sobre todo a los miembros, siendo la cabeza mayor que el resto del cuerpo. Las manos y pies son pequeñas pero normales y hay relajación articular. Otras características son deficiencia mental con una inteligencia en los alrededores de 5080, y problemas de comportamiento. Es un desorden de transmisión autosómica dominante

Síndrome de RAYMONDCESTAN: tumor de los pedúnculos cerebrales que afecta el núcleo rojo y ocasiona alteraciones del habla, parálisis del lado afectado, parálisis ipsilateral del VI par, anestesia de la cara y hemiplejía contralateral

Síndrome de RAYMONDFOVILLE: un síndrome de deterioro unilateral del tejido cerebral subsiguiente a una obstrucción de un vaso sanguíneo del puente, que afecta los VI y VII pares craneales y a fibras del tracto corticoespinal con parálisis asociada del abducente y de los nervios faciales y hemiplejía contralateral de las extremidades. Los síntomas oftalmológicos son diplopía, estrabismo interno e incapacidad para rotar los ojos hacia afuera en el lado de la lesión. También se conoce como síndrome de MillerGrubler

Síndrome de RAYNAUD: situación en la que el fenómeno de Raynaud se asocia a una enfermedad, que actúa como factor causal o desencadenante; es decir, el fenómeno de Raynaud es secundario. Algunos factores asociados al síndrome de Raynaud son: microtraumatismos repetidos; enfermedad arterial oclusiva, como arteriosclerosis obliterante, tromboangitis, embolia, trombosis; ) enfermedades del colágeno, principalmente esclerodermia; intoxicaciones por metales, medicamentos (ergotamina, bloqueadores beta, simpaticomiméticos nasales, bleomicina), alteraciones sanguíneas como crioglobulinas, crioaglutininas, aumento de la viscosidad (policitemia, trombocitemia, leucemia); ) síndromes compresivos por costilla cervical, síndrome de los escalenos, compresión costoclavicular, síndrome del túnel carpiano; y algunas enfermedades del sistema nervioso

Síndrome de REAVEN: síndrome metabólico: una serie de factores de riesgo (obesidad abdominal, resistencia a la insulina, hipertensión y dislipidemia, para el desarrollo de diabetes tipo II y/o una enfermedad cardiovascular

Síndrome de REBEIZKOLODNYRICHARDSON: un desorden debido a un fallo metabólico celular que se presenta al final de la edad madura. Se observan una ralentización e imprecisión de los movimientos de las extremidades izquierdas que luego se van extendiendo hasta alcanzar un grave deterioro de los movimientos musculares. Las facultades mentales no son afectadas. En la enfermedad avanzada se presentan contracturas, disfagia, alteraciones del habla, parálisis de los músculos oculares y signo de Babinski

Síndrome de von RECKLINGHAUSENAPPLEBAUM: hemocromatosis. Una enfermedad hereditaria caracterizada porque un exceso de absorción de hierro por el intestino delgado, lo que ocasiona una acumulación de este metal en las gándulas y los músculos. También resultan afectados el hígado, el páncreas y el corazón que, con los años, comienzan a fallar. Aunque la enfermedad está presente en el momento del nacimiento, los primeros síntomas se manifiestan a partir de los 50 años. La enfermedad se conoce también como diabetes bronceada o síndrome de TroisierHanotChauffard (*)

Síndrome de REDLICHFLATAU: un término muy general para definir una encefalomielitis diseminada con lesiones por todo el cerebro y médula espinal. Los síntomas son parecidos a los observados en la esclerosis pero más difusos y menos severos. Los más frecuentes incluyen alteraciones de los reflejos tendinosos, parestesia y reacciones inflamatorias. La prognosis es usualmente buena

Síndrome de REESEBLODIKRAUSE: un síndrome de displasia cerebral y retinal que se observa con cierta frecuencia en niños prematuros. Se caracteriza por un marcado microftalmos, malformaciones de la retina, coroides, nervio óptico, membranas gliales de la retina, conos y septa. Además, hay hipertrofia, hiperplasia o aplasia del cerebro y del cerebelo, con microcefalia, retraso mental, hidrocefalia, ceguera, enoftalmos, estrabismo, hemorragias retinales y vítreas, glaucoma y cataratas. La etiología es desconocida.

Síndrome de REFSUM: enfermedad hereditaria, transmisible de modo autosómico recesivo, en la que existe un aumento del ácido fitánico, elevación de las proteínas del líquido cefalorraquídeo en ausencia de pleocitosis, retinitis pigmentaria, sordera, neuropatía periférica y ataxia cerebelosa. Polineuritis atáxica hereditaria [IDC10: G60.1]

Síndrome de REICHEL: múltiples cuerpos hialinos no asociados a un trauma observados en la condromatosis. Contiene material cartilaginoso u óseo y se encuentran unidos por pedículos a la membrana sinovial. Cuando se desprenden en las articulaciones, bolsas o vainas, interfieren la función de estas. También se conoce como síndrome de HendersonJones

Síndrome de REIFENSTEIN: el síndrome de Reifenstein es similar al de KlinefelterReifensteinAlbright (síndrome de hipogonadismoginecomastia) con la diferencia de que el cromosoma XY es normal. Es un pseudohermafroditismo del varón caracterizado por una deficiencia en los receptores androgénicos que se manifiesta por hipospadia, hipogonadismo y ginecomastia. [312300]

Síndrome de REIFENSTEINALBRIGHT XXY: un desorden endocrino congénito caracterizado por una mentalidad torpe y problemas del comportamiento asociados a hipogenitalismo e hipogonadismo. Los niños afectados muestran testículos pequeños y duros y ginecomastia. En los adultos, una cierta tendencia a la obesidad. Otras características incluyen inmadurez, falta de juicio y timidez. La mayor parte de los sujetos muestran un cromosoma femenino extra, lo que resulta en un total de 47 cromosomas en lugar de 46 con la presencia de XXY. Este síndrome es más conocido como síndrome de Klinefelter

Síndrome de REISBÜCKLER: una forma peculiar de distrofia subepitelial corneal bilateral caracterizada por lesiones grisáceas anulares de la membrana de Bowman con afectación del epitelio y de la parte superficial del estroma. Dolor episódico y reducción de la visión. La enfermedad comienza entre los 8 y 20 años. También se conoce como distrofia de Bückler

Síndrome de REITER: asociación de conjuntivitis, artritis y disentería (o uretritis). La lesión ocular es bilateral, benigna y de corta duración. Es una forma de artritis reactiva. Suele ir acompañada de lesiones cutáneas, sobre todo queratoderma blenorrágica y balanitis circinada. [ICD10: M02.3]

Síndrome de RENDUOSLERWEBER: síndrome familiar caracterizado por múltiple telangiectasia de la piel y de las membranas oral, nasal y gastrointestinal. A menudo se producen úlceras y hemorragias. Un componente variable es la presencia de fístulas arteriovenosas, especialmente en los pulmones e hígado. La incidencia de hemorragias aumenta con la edad, pudiendo estas llegar a ser mortales. La enfermedad se inicia en la infancia, siendo afectados ambos sexos por igual. También se conoce como enfermedad de Babington

Síndrome de RENONDELLILE: hipopituitarismo asociado a hipotiroidismo caracterizado por intolerancia para el caloer con hiperhidrosis, taquicardia, hipotensión, oliguria e insomio

Síndrome de RENPENING: un síndrome ligado al cromosoma X que comprende retraso mental en niños con macrorquidia, prognatia, hipotonía y autismo. Aparece en los niños varones durante el primer año de vida. Al llegar la pubertad, se observa un crecimiento pronunciado de los testículos, defectos del habla, orejas grandes, arco palatino pronunciado y mal oclusión. Otros defectos pueden ser lordosis, pectus excavatum, pies planos y laxitud de las articulaciones. También conocido como síndrome de Escalante o síndrome de MartinBell

Síndrome de respuesta inflamatoria sistémica (SRIS): un término consensuado en 1992 para definir una respuesta clínica a una amplia variedad de agresiones graves (infecciones, quemaduras, pancreatitis, traumatismos y otras). Deben estar presentes dos o más de los siguientes signos: a) temperatura central superior a 38 #SYMBOL \f “Symbol”176C o inferior a 36 #SYMBOL \f “Symbol”176C; b) frecuencia cardíaca superior a 90 lat/min; c) frecuencia respiratoria superior a 20 respiraciones/min o PaCO 2 inferior a 32 mmHg (< 4,3 kPa), y d) recuento leucocitario con más de 12 * 109/L o menos de 4 * 109/L, o fórmula con más del 10% de formas jóvenes (bandas).

Síndrome de RETT: un complejo de síntomas que sólo se observan en las niñas. Estas se desarrollan normalmente durante 6 a 12 meses después de los cuales la enfermedad se manifiesta hasta los 4 años. Se trata de un desorden del desarrollo neurológico caracterizado por microcefalia adquirida, demencia severa, autismo, movimientos desordenados de las manos y ataxia del tronco. El primer síntoma es la hipotonía. La enfermedad va acompañada de una hiperamonemia moderada. Este desorden está probablemente ligado al cromosoma X con letalidad para los varones [312750]. También recibe el nombre de hiperamonemia cerebroatrófica

Síndrome de REVOL: una anomalía congénita de las plaquetas sanguíneas, que se caracteriza por hemorragias excesivas después de un trauma. La membrana de la plaqueta carece de las glicoproteínas específicas IIb y IIa que son receptores para el fibrinógeno. Las plaquetas no se agregan durante el proceso de coagulación ni al añadir adenosina difosfato. Puede ser hereditaria, en la mayoría de los casos con carácter autosómico recesivo, aunque hay casos de carácter autosómico dominante. La forma adquirida se observa sobre todo en casos de enfermedades malignas y en la uremia. Puede ser asintomática hasta que un trauma o una intervención quirúrgica la desencadenan. Este síndrome se conoce también como síndrome de Nägeli o síndrome de Glanzman

Síndrome de REYE: complicación neurológica de niños y adolescentes de una infección vírica a menudo asociada a un tratamiento con salicilatos [ICD10: G93.7]

Síndrome de REYESHEEHAN: síndrome de Simmonds. Un desorden de la pituitaria debida a un trauma, a lesiones vasculares o a tumores, caracterizada por panhipopituitarismo, una forma de hipopituitarismo en el que todas las secreciones de esta glándula son deficitarias. Por este motivo se origina enanismo, pérdida de las funciones tiroidea y de las gónadas, pérdida de la menstruación, senilidad prematura, reducción del metabolismo, síntomas psíquicos y caquexia. Otros síntomas que pueden acompañar a esta condición son pérdida de peso, atrofia de la piel, reducción de la resistencia a las infecciones y shock. Es más frecuente en mujeres.

Síndrome de RICCICACCHI: una enfermedad quística de las pirámides renales con dilatación de los conductos colectores terminales y múltiples pequeños quistes en la médula que confieren al riñón un aspecto esponjoso. La enfermedad aparece a cualquier edad y afecta por igual a ambos sexos. Se caracteriza por dolor, cólicos, poliuria y ocasionalmente, polidipsia. A veces, puede ser asintomática. Se desconoce su etiología

Síndrome de RICHIERICOSTA PEREIRA: un síndrome caracterizado por estatura corta, secuencia de Robin, mandíbula hendida y defectos de las extremidades. Las orejas son prominentes y descendidas. Otras malformaciones son retromicrognatia, microstomia, paladar muy arqueado con mandíbula hipoplásica y ausencia de los incisivos inferiores; pulgares hipoplásicos con desplazamiento de la parte distal de las tibias y pie zambo [268305]

Síndrome de RICHNERHANHART: un síndrome caracterizado por queratosis palmar y plantar que se inicia en la infancia, con persistentes lesiones dendríticas de la córnea, fotofobia, retraso mental y comportamiento de automutilación Se debe a un error congénito del metabolismo de los aminoácidos que ocasiona un aumento de los niveles de tirosina en sangre (hipertirosinemia). Es hereditario, de carácter autosómico recesivo

Síndrome de RIDDOCH: síndrome causado por una lesión del lóbulo parietal caracterizado por agnosia visual sin alteración de la visión estereoscópica ni de la visión central y cuadrantanopsia homónima.

Síndrome de RIDDOCH II: un fenómeno de reflejos complejos producidos por estímulos noxoceptivos por encima de una transección total de la médula espinal. Se caracteriza por espasmo de flexión de las piernas, incontinencia urinaria y defecación involuntaria así como una tendencia a la sudoración en el Árdea de inervación distal por encima de la lesión

Síndrome de RIEGER: un síndrome de origen genético caracterizado por malformaciones de la cámara anterior del ojo y de los dientes, combinando los signos del síndrome de con oligodoncia. Las malformaciones oculares consisten en embriotoxon posterior, u anillo de Schwalbe prominente con adhesión del iris a la línea de Schwalbe (*), hipoplasia del estroma del iris, y ocasionalmente glaucoma. Las malformaciones dentales incluyen anondontia vera (*), microdontia y dientes malformados. También se conoce este síndrome como glaucoma embriotoxon posterior de Axenfeld [ICD10: Q13.8]

Síndrome de RILEYDAY: síndrome autosómico recesivo que se caracteriza por alteraciones en el metabolismo de las catecolaminas y cursa con labilidad emocional, insensibilidad al dolor, fracturas patológicas, hipertensión paroxística, deficiencia de lágrimas, manos frías y pies, anestesia corneal, queratitis neuroparalítica, úlceras corneales, miopía, anisometropía, anisocoria, ptosis y tortuosidad del árbol vascular retiniano. Disautonomía familiar congénita [ICD10: G90.1] [223900]

Síndrome de RILEYSMITH: una enfermedad familiar muy rara con mayor prevalencia entre los varones. Se manifiesta por una macrocefalia simétrica sin ensanchamiento ventricular, y por un retraso neurológico y del crecimiento moderado. Se observan hamartomas mesodérmicos y muchos sujetos muestran lipomas y hemangiomas. Otros desórdenes asociados pueden incluir fisuras palpebrales, hiperextensibilidad de las articulaciones, pectus excavatum, estrabismo, ambliopía, retraso mental, hemorragias cerebrales y convulsiones. También se conoce como síndrome de Bannayan o síndrome de Ruvalcaba MyhreSmith [153480]

Síndrome de RILEYSMITH II: una enfermedad muy rara que combina macrocefalia, pseudopapiledema, y hemangiomata. En el momento del nacimiento pueden estar presentes hemangiomas subcutáneos o estos pueden aparecer más tarde, durante la infancia. Se trata de un desorden de carácter autosómico dominante

Síndrome de RIMOINMCALISTER: un síndrome hereditario de tipo autosómico recesivo caracterizado por enanismo de los miembros, disostosis metafíseas, infecciones de oídos recurrentes, sordera y retraso mental moderado. Ocurre en los varones y está presente desde el momento del nacimiento.

Síndrome de ROBERT: también conocido como síndrome de la seudotalidomida. Un síndrome presente en el momento del nacimiento caracterizado por un peso muy bajo (1.5 a 2 kg) estatura muy baja (unos 40 cm), tetrafocomelia (ausencia de segmentos largos en todos los miembros), fisura palatina, microbraquicefalia, hipertelorismo, vitium cordis, ojos saltones, hemangiomas capilares faciales, malformaciones de las orejas, labio leporino y micrognatia. Los desordenes oculares incluyen cataratas, opacidad de la córnea y colobomas de los párpados. Hiperplasia del falo, criptorquismo, labios menores hendidos y vagina separada son las principales anomalías genitales. Cabellos escasos rubios. La esperanza de vida es muy corta y en los pocos supervivientes, la deficiencia mental es muy acusada. Este síndrome recibe también el nombre de síndrome de AppeltGerkenLenz

Síndrome de ROBERTS: malformaciones de los huesos largos de las piernas asociadas a paladar hendido. Se debe a una mutación en el gen ESCO2 que codifica una proteína esencial para la cohesión de las cromátides durante la fase S del ciclo celular [268300]

Síndrome de ROBERTSON: también conocido como pupila de Robertson es un síntoma de neurosífilis, especialmente tabes dorsalis y de otras enfermedades del sistema nervioso central en las que la pupila es pequeña y responde poco o nada a la luz pero retiene la acomodación y la convergencia. También ocurre en la diabetes y en encefalopatía de Wernicke. Usualmente es bilateral. Se desconoce su etiología

Síndrome de ROBIN: una malformación congénita rara caracterizada por un tamaño poco usual de la mandíbula asociado a fisura palatina, desplazamiento hacia abajo de la lengua y dificultades serias para respirar y deglutir. Esta malformación ocurre como tal o asociada a otros síndromes genéticos. Es un desorden de carácter autosómico recesivo [261800]

Síndrome de ROBINOW: un desorden ocasionado por una mutación del gen ROR2, caracterizado por unos rasgos faciales fetales, malformaciones orodentales, enanismo mesomélico y genitales hipoplásicos [268310]

Síndrome de ROCHERSHELDON: un término histórico para describir una hipocinesis intrauterina. Se trata de un síndrome de contractura congénita de numerosas articulaciones con hipoplasia de los músculos insertados y múltiple pterigión. Las malformaciones más usuales consisten en un estrechamiento de las articulaciones intercarpianas, sindactilia, camptodactilia, amputación, retraso en el crecimiento, dislocación de la cadera, y talus vertical. Ocurre en tres formas distintas: miopático, neuropático y distal. También se conoce como artrogriposis múltiple congénita o síndrome de GuérinStern [E754.89]

Síndrome de ROIFMAN: un desorden hereditario muy raro, ligado al cromosoma X, caracterizado por displasia espóndiloepifiseal, distrofia retinal y deficiencia de anticuerpos [300258]

Síndrome de ROKITANSKYKUSTERHAUSER: una enfermedad congénita caracterizada por al ausencia de vagina con un útero rudimentario manteniéndose normales los ovarios y los conductos ováricos así como sus funciones endocrinas. [277000]

Síndrome de ROKITANSKYABBOTT: cardiopatía congénita rara caracterizada por la persistencia del ostium primum interauricular asociado una hendidura de la válvula interna del orificio mitral que es separada en dos semiválvulas cada una de la cuales se inserta en un pilar especial

Síndrome de ROMANOWARD: prolongación del intervalo QT del electrocardiograma, asociado a síncope, taquiarritmia ventricular y muerte súbita. Puede ocurrir en la infancia o durante un tratamiento anestésico. También se denomina síndrome del QT alargado [192500]

Síndrome de ROMBERG: síndrome autonómico dominante que se manifiesta lentamente a partir de la segunda década de la vida caracterizado por atrofia progresiva hemifacial de partes blandas, neuralgia y/o paresia del V par, epilepsia de aparición tardía, migraña, síndrome de ClaudeBernardHorner por irritación del simpático periférico, iritis y heterocromía de iris, queratitis neuroparalítica, paresia de músculos oculomotores y coroiditis. También conocido como síndrome de ParryRomberg o atrofia hemifacial progresiva [ICD10: G51.3] [141300]

Síndrome de ROMBO: una enfermedad muy rara caracterizada por la presencia de atrofoderma vermiculado de la cara, milias múltiples, teleangiectasias y propensión a desarrollar carcinoma de células basales

Síndrome de ROSENTHALMELKERSON: un síndrome caracterizado por una tríada de síntomas que incluyen parálisis facial recurrente, edema crónico de la cara y de los labios e hipertrofia y fisuras en la lengua (lingua plicata). El edema recurre usualmente en primavera y en otoño, ocasionando un ensanchamiento permanente de los labios. La condición se inicia en la infancia o adolescencia. Es de carácter autosómico dominante con expresión variable

Síndrome de ROSKEDe TONICAFFEYSILVERMAN: enfermedad probablemente de tipo familiar de la infancia que afecta al esqueleto y tejidos adyacentes. Se caracteriza por fiebre, irritabilidad, entumecimiento de los tejidos blandos y engrosamiento del hueso cortical. Los huesos más afectados son la mandíbula y los antebrazos y, con menos frecuencia las clavículas, tibia, húmero, fémur y fíbula. Aunque algunas veces ha sido observado antes del nacimiento, este desorden suele darse en los primeros seis meses de vida. La tumefacción suele afectar la libertad de movimientos y la cara suele mostrar un aspecto característico. La etiología es desconocida.

Síndrome de ROSINOW: síndrome transmitido de forma autosómica dominante y morfológicamente similar a la acondroplasia caracterizada por presentar enanismo, braquimelia mesomélica, facies típica con frente abombada, hipertelorismo y pliegues en epicanto, maxilar inferior hundido, dientes mal alineados e hipoplasia genital.

Síndrome de ROSS: una enfermedad degenerativa muy rara que afecta progresivamente las fibras colinérgicas y las fibras sensoriales mielínicas o amielínicas. Se caracteriza por anhidrosis segmental, hiporreflexia y atonía pupilar

Síndrome de RÖSSLE: disfunción gonadal en mujeres con retraso mental y otras anormalidades

Síndrome de RÖSSLEURBACHWIETHE: una enfermedad muy rara de almacenamiento de lipoide con múltiples infiltraciones de un material céreo en la piel y membranas mucosas de la boca, faringe, laringe que impide el llanto. No hay aparentemente anormalidades viscerales, pero la enfermedad suele ir asociada a ataques de epilepsia y rabia y a retraso mental. También se conoce esta condición como enfermedad de UrbachWiethe

Síndrome de ROSSOLIMOCURSCHMANNBATTENSTEINERT: un desorden hereditario muy raro que se caracteriza por una debilidad muscular progresiva, miotonía, cataratas, hipogonadismo y deterioro mental. La distrofia muscular implica tanto a los músculos lisos como a los estriados y se presenta con debilidad de las extremidades. Los problemas gastrointestinales pueden ser disfagia, malformaciones del esfínter anal, mala contractilidad de la vesícula biliar con colelitiasis y colestasis anictérica. Las lesiones cardíacas más usuales implican malformaciones de los haces de His y de Purkinje si bien puede coexistir una distrofia cardíaca con arritmias ventriculares y supraventriculares. La neumonía suele ser una complicación. La enfermedad aparece entre los 20 y 30 años de edad. También se le conoce como síndrome de Batten o distrofia miotónica congénita

Síndrome de ROTHBIELCHOVSKY: alteración de los reflejos sacádicos y de seguimiento con conservación de los reflejos oculovestibulares por lesión del área talamomesencefálica. Síndrome de pseudooftalmoplejía.

Síndrome de ROTHMUND: enfermedad hereditaria que afecta predominantemente a mujeres y que cursa con alteraciones oculares consistentes en cataratas bilaterales que aparecen entre la segunda y la cuarta décadas de la vida.

Síndrome de ROTHMUNDTHOMSON: un desorden hereditario oculocutáneo poco frecuente caracterizado por eritema, piel marmórea, pigmentación, telangiectasia, cataratas congénitas, dientes y uñas malformados, y defectos esqueléticos en las extremidades. En un 25% de los casos también se observa hipogonadismo. Es prevalente en la hembras (2:1). Es de carácter autosómico recesivo. También es conocido como síndrome de BlochStauffer

Síndrome de ROTOR: Es un trastorno de herencia autosómica recesiva, caracterizado por un defecto en el almacenamiento hepático de bilirrubina. Clínicamente cursa con hiperbilirrubinemia fluctuante,con un un incremento en la eliminación urinaria de coproporfirinas. La biopsia hepática es normal o muestra alteraciones inespecíficas. Su pronóstico es excelente y no requiere tratamiento.

Síndrome de ROTTERERB: una displasia esquelética que combina deformaciones de huesos, articulaciones y tendones. Se caracteriza por enanismo, braquicefalia, braquimetapodia, múltiples lesiones metafiseas, dislocaciones congénitas, pterigión del cuello, deformaciones vertebrales, fisura palatina y depresión del puente nasal. Los sujetos son mentalmente normales. En la juventud suelen ser frecuentes los problemas respiratorios. Es una enfermedad prevalente en los varones. También es conocido como síndrome de Larssen o síndrome de McFarland

Síndrome de rotura de Nijmegen: un síndrome de inestabilidad cromosómica, de caracter autosómico recesivo, parecido al síndrome de Berlin. Se caracteriza por microcefalia, retraso en el crecimiento, inmunodeficiencia y predisposición al cáncer [251260]

Síndrome de ROUSSYCORNIL: una enfermedad del sistema nervioso central caracterizada por la degeneración de los músculos inervados por los nervios afectados, con amiotrofia de las extremidades superiores, fibrilación, ataxia, signo de Romberg positivo, tremor, visión deteriorada, pupilas afectadas y reflejos del tendón de Aquiles ausentes o deprimidos. A veces, dolores muy agudos pero no constantes. Los nervios son ocasionalmente palpables y se muestran duros al tacto. La enfermedad comienza entre la tercera a la quinta década

Síndrome de ROWELL: un síndrome caracterizado por la presencia de un lupus eritematoso con lesiones propias de un eritema multiforme, ANA con patrón de tinción nuclear moteado (punteado), anticuerpos antiSjT y factor reumatoide. Las lesiones pernióticas se observan con frecuencia (*)

Síndrome de ROY: síndrome caracterizado por larga historia de consumo de productos tabáquicos que cursa con enfisema, alteraciones cardíacas, cáncer pulmonar y catarata unilateral subcapsular posterior y cortical que aparece a edades relativamente tempranas.

Síndrome de ROYJUTRAS: síndrome osteodermopático caracterizado por cutis verticis gyrata (exceso de piel arrugada en el cuero cabelludo) que también se observa en la frente, cara y extremidades. Debido a una hiperplasia de los tejidos blandos, los dedos están unidos; también se observa elefantiasis de los huesos largos, manos y pies enormemente grandes, lesiones periósteas, blefaritis, artralgia y ocasionalmente osteoartropatía pulmonar. Este desorden se da casi exclusivamente en varones aunque en más grave en las pocas mujeres afectadas. Se inicia desde la pubertad hasta la tercera década. Esta condición difiere del síndrome de Brugsch por la presencia de acromegalia. También conocido como síndrome de TouraineSolenteGolé [219300]

Síndrome de RUBINSTEINTAYBI: síndrome caracterizado por retraso mental, estenosis pulmonar, anomalías vertebrales y del esternón, atrofia óptica y catarata. También llamado síndrome de Rubinstein [180849]

Síndrome de RUD: un síndrome caracterizado por ictiosis de la piel presente desde la infancia más temprana, retraso psicomotor, convulsiones epilépticas, estatura corta, retinitis pigmentosa, polineuropatía, hipogonadismo y retraso mental severo. Afecta a ambos secos, pero es prevalente en los varones. La herencia es autosómica recesiva o ligada al X. También conocido como síndrome de SjögrenLarsson [308200]

Síndrome de RUITERPOMPENWYERS: un raro desorden metabólico de carácter hereditario en el que un glicolípido, la ceramida trihexósido, se acumula en los vasos sanguíneos y en numerosos órganos y tejidos. Se debe a la ausencia de una enzima, la agalactosilhidrolasa. Los pacientes muestran lesiones en la piel, manchas rojas en el abdomen, muslos y escroto, opacidad de la córnea, episodios de fiebre, aparestesia primaria de las extremidades con edema periférico e insuficiencia renal. Es prevalente en los varones en los que se presenta en su forma completa mientras que en las hembras es sólo parcial. Se inicia en la infancia o pubertad y ocasiona la muerte al llegar a la edad adulta. También se conoce como síndrome de AndersonFabry

Síndrome de RUNDLESFALLS: una forma hereditaria de anemia sideroblástica que tiene lugar en los varones. En la mayor parte de los casos, la enfermedad se descubre después de los 12 años. La enfermedad se caracteriza por anormalidades de los glóbulos rojos,, esplenomegalia y falta de respuesta a la carencia piridoxina. Además, existe debilidad, cansancio, dolor y parestesias de los pies, palidez y hepatomegalia. Ocasionalmente, edema pretibial y pigmentación de la piel. La condición es transmitida por los mujeres muchas de la cuales muestran anormalidades de los eritrocitos sin anemia

Síndrome de RUNGE: gestación que se alarga más de tres semanas de la fecha prevista en madres no diabéticas sin aumento del peso del feto. El recién nacido muestra un cuadro característico de peso bajo, piel desescamada que le confiere cara de viejo, ausencia de vérnix, muy ocasionalmente, piel y uñas de color amarillo o verde. Con frecuencia se observa distrés respiratorio. La etiología es desconocida, aunque se supone es debido a una insuficiencia placentaria

Síndrome de RUSSELSILVER: un síndrome debido a una mutación del gen que codifica el factor de crecimiento insulínico, caracterizado por crecimiento retardado, rasgos faciales característicos (escafocefalia, cara triangular frente ancha), asimetría, clinodactilia, hipoglucemia y otras muchas anormalidades. No suele estar asociado a retraso mental [180806]

Síndrome de RUVALCABAREICHERTSMITH: un síndrome caracterizado por malformaciones esqueléticas congénitas entre las que se encuentran microcefalia, genitales hipoplásicos, retraso mental y físico, estatura corta, facies peculiar, micrognatia con dientes apiñados y tórax estrecho con pectus carinatum. Ocurre en varones y se presenta en el momento del nacimiento. Es de carácter autosómico recesivo [180870]

Síndrome de RUVALCABAMYHRESMITH: un síndrome de combina los elementos del síndrome de Sotos (gigantismo cerebral) con poliposis intestinal y lesiones pigmentadas (caféconleche) en el pene. Existe una severa deficiencia mental, macrosomía y macroencefalia. También se han observado casos con miopatía. La etiología es desconocida. Afecta a ambos sexos. Es un desorden de carácter autosómico dominante

Síndrome de RUVALCABAMYHRESMITH II: una enfermedad familiar muy rara con mayor prevalencia entre los varones. Se manifiesta por una macrocefalia simétrica sin ensanchamiento ventricular, y por un retraso neurológico y del crecimiento moderado. Se observan hamartomas mesodérmicos y muchos sujetos muestran lipomas y hemangiomas. Otros desórdenes asociados pueden incluir fisuras palpebrales, hiperextensibilidad de las articulaciones, pectus excavatum, estrabismo, ambliopía, retraso mental, hemorragias cerebrales y convulsiones También se conoce como síndrome de Bannayan

Síndrome de los rectos abdominales: un dolor de etiologia desconocida que afecta a los músculos de la pared abdominal que puede simular un abdomen agudo.

Síndrome RAAPL (síndrome del ácido retinoico leucemia promielocítica aguda): un síndrome caracterizado por fiebre, disnea, aumento de peso, infiltrados pulmonares y efusiones pleurales y pericárdicas que aparece a veces en pacientes con leucemia promielocítica aguda tratados con trióxido de arsénico

Síndrome radiológico aislado: un síndrome en el que la RM muestra lesiones de sustancia blanca, que por su localización y morfología sugieren una patología desmielinizante en pacientes sin síntomas o signos neurológicos compatibles

Síndrome de la salida torácica: también llamado síndrome del opérculo torácico, es una condición causada por la compresión de elementos neurovasculares a nivel del opérculo torácico o en la zona de transición cervicobraquial. Se caracteriza por la aparición de molestias al realizar actividades que impliquen levantar los brazos.

Síndrome de SABINFELDMAN: corioretinitis y calcificaciones cerebrales parecidas a las observadas en las manifestaciones de la toxoplasmosis pero con todas las pruebas de la toxoplasmosis negativas.

Síndrome de SABOURAUD: una enfermedad congénita en la que los cabellos muestran un aspecto de rosario con ensanchamientos fusiformes y se vuelven quebradizos. Comienza usualmente en el momento del nacimiento, con una pérdida progresiva del pelo que es completa a los dos meses. También hay una forma de este síndrome en el adulto, Se desconoce la etiología y ambos sexos son afectados por igual

Síndrome de SACKBARABAS: un desorden caracterizado por una piel fina y transparente, aspecto facial característico, alteraciones del sistema digestivo y del útero, dolor abdominal recurrente y eventual perforación intestinal y ruptura del útero durante el embarazo. También conocido como síndrome de EhlersDanlos.

Síndrome de SACKBARABAS II: un desorden caracterizado por una piel fina y transparente, aspecto facial característico, alteraciones del sistema digestivo y del útero, dolor abdominal recurrente y eventual perforación intestinal y ruptura del útero durante el embarazo. También conocido como síndrome de EhlersDanlos IV.

Síndrome de SAENGER: un fenómeno neurológico en el que una o ambas pupilas están dilatadas y responden lentamente a los estímulos luminosos o de proximidad, acompañado de una lenta constricción y relajación así como de una acomodación deteriorada. También puede observarse una pérdida de los reflejos de los tendones profundos (rodilla y tobillo) sin otros signos de alteraciones del sistema nervioso central. Suele ser unilateral y afecta sobre todo a mujeres entre 20 y 40 años. También se conoce como síndrome de Adie.

Síndrome de SAETHRECHOTZEN: desorden muy raro caracterizado por una fusión anormal de las estructuras craneanas que originan una cara asimétrica, con ptosis, telorismo y desviación del tabique nasal. En las extremidades se observa braquidactilia y sindactilia. La inteligencia no está afectada.

Síndrome de SAHLI: dilatación de las venas subcutáneas de la parte superior del tórax en forma de guirnalda por compresión tumoral en la estenosis de la vena cava superior.

Síndrome de SAKATINYHANTISDALE: un síndrome de múltiples malformaciones presentes en el momento del nacimiento que afectan a las extremidades, la cabeza, las orejas y la piel. Se caracteriza por defectos craneofaciales, anormalidades de las extremidades y cuello corto. Durante el primer año, el niño muestra dificultades respiratorias con frecuentes infecciones respiratorias que pueden desembocar en ataques de cianosis. El desarrollo es lento y el paciente tarda en andar. La inteligencia es normal pese a una presión intracraneal aumentada [101120]. También es denominado acrocefalopolisindactilia tipo III.

Síndrome de SALDINO: síndrome dismórfico debido a alteraciones en los cromosomas 12, 13 y 14, caracterizado por una amplia serie de síntomas clínicos: braquidactilia, retraso del crecimiento óseo, macrocefalia, plastispondilia, miembros cortos y estatura pequeña, anormalidades traqueales y faríngeas. También se conoce como acondrogénesis tipo LangerSaldino o condrogénesis imperfecta [200610].

Síndrome de SALDINOMAINZER: una combinación de displasia renal, distrofia pigmentaria de la retina, ataxia cerebelosa y displasia esquelética con epífisis cónicas en los dedos de las manos y de los pies, y cabeza y cuello del fémur irregularmente osificados. Es un desorden de tipo familiar de etiología desconocida y de carácter autosómico recesivo [266920].

Síndrome de SALDINONOONAN: una forma letal de condrodistrofia neonatal caracterizad por polidactilia y dwarfismo importante de las extremidades. Los síntomas son aspecto hidrópico con un tórax estrecho, miembros muy cortos y polidactilia postaxial. Otras anormalidades son braquidactilia, abdomen prominente, defectos cardiovasculares múltiples (sobre todo transposición de los grandes vasos), pulmones hipoplásicos, atresia anal y malformaciones genitales. La herencia es autosómica recesiva. [263530].

Síndrome de SAMTER: un síndrome bien conocido en el asma y las enfermedades alérgicas, caracterizado por la tríada de asma bronquial, rinitis vasomotora con o sin pólipos nasales e intolerancia a la aspirina y otros medicamentos similares. Además, suele observarse eosinofilia, secreciones bronquiales y nasales abundantes, urticaria, y/o angioedema.

Síndrome de SANDERSSTUTON: un término no utilizado frecuentemente para describir el síndrome de abstinencia de alcohol, caracterizado por hiperexcitabilidad cortical y badrenérgica. Los síntomas incluyen desorientación, irritabilidad, insomnio, aversión a los alimentos, halucinaciones, temblores, sudoración, pulso acelerado, hiper o hipotensión, temperatura corporal anormal, calambres musculares, parestesias, desórdenes neurológicos. vómitos y gastritis. Los síntomas aparecen a los 35 días después de interrumpir la bebida y pueden prolongarse varias semanas si no hay un tratamiento adecuado. La mortalidad alcanza un 15%.

Síndrome de SANDIFER: torticolis intermitente que tiene lugar en los niños como un síntoma de esofagitis de reflujo o hernia de hiato

Síndrome de SANFILIPPO A: un síndrome de mucopolisacaridosis debido a un déficit de Nsulfoglucosaminasulfohidrolasa, lo que ocasiona uuna acumulación de heparan sulfato en tejidos y en la orina. Clínicamente, la enfermedad se caractariza por retraso psicomotor; hacia los 2 años la destrucción neuronal progresiva se traduce en signos neurológicos focales. Hiperactividad y conducta agresiva. Hepatosplenomegalia, cardiopatía, disostosis múltiple y artropatía, en general, moderadas. La progresión es variable, pero el fallecimiento suele ocurrir antes de los 20 años [605270]

Síndrome de SANFILIPPO B: se debe a déficit de aNacetilglucosaminidasa, con acumulación de heparansulfato (orina, tejidos). Se caracteriza por retraso psicomotor; hacia los 2 años la destrucción neuronal progresiva se traduce en signos neurológicos focales. Hiperactividad y conducta agresiva. Hepatosplenomegalia, cardiopatía, disostosis múltiple y artropatía, en general, moderadas. La progresión es variable, pero el fallecimiento suele ocurrir antes de los 20 años

Síndrome de SANFILIPPO C: una mucopolisacaridosis por un déficit de heparána glucosamínidoacetiltransferasa, con acumulación de heparansulfato (orina, tejidos). Se caracteriza por retraso psicomotor. Hacia los 2 años la destrucción neuronal progresiva se traduce en signos neurológicos focales. Hiperactividad y conducta agresiva. Hepatosplenomegalia, cardiopatía, disostosis múltiple y artropatía, en general, moderadas. La progresión es variable, pero el fallecimiento suele ocurrir antes de los 20 años. También se le suele denominar mucopoliscaridosis III C

Síndrome de SANFILIPPO D: una mucopolisacaridosis debida a un déficit de Nacetilglucosamina6sulfatasa, que produce una acumulación de heparan sulfato. Clínicamente, se observa un retraso psicomotor con destrucción neuronal progresiva que hacia los 2 años se traduce en signos neurológicos focales. Hiperactividad y conducta agresiva. Hepatosplenomegalia, cardiopatía, disostosis múltiple y artropatía, en general, moderadas. La progresión es variable, pero el fallecimiento suele ocurrir antes de los 20 años

Síndrome de SATOYOSHI: un desorden muy raro, caracterizado por espasmos musculares dolorososy progresivos que comienzan en la adolescencia. Los pacientes muestran alopecia universal, diarrea, amenorrea y anormalidades esqueléticas como deformación de las articulaciones, destrucción de las epífisis y retrasos del crecimiento [600705]

Síndrome de SAY: un síndrome familiar caracterizado por múltiples anormalidades, un defecto quemotáctico y una hipogammaglobulinaemia transitoria. Probablemente de carácter autosómico dominante.

Síndrome de SAYGERALD: un síndrome no hereditario caracterizado por malformaciones congénitas variadas, incluyendo defectos vertebrales, malformaciones cardiovasculares (defectos interventriculares y del septo), fístula traqueoesofágica, agenesis y displasia renal y anormalidades de las extremidades. También llamado síndrome de Kaufman.

Síndrome de SAYMEYER: un síndrome familiar con trigonocefalia, estatura corta y retraso en el desarrollo psicomotor. Los síntomas son craneosinostosis que afectan la sutura metópica con trigonocefalia. Otros defectos son sinostosis prematura de la sutura lamboidea, afectación de la sutura sagital con cierre de la fontalena posterior con frente estrecha. Otros síntomas ocasionales son hipertelorismo, paladar arqueado, clinodactilia y defectos del septo ventricular. Retraso mental y del crecimiento. Es una enfermedad de carácter recesivo ligada al cromosoma X. [314320]

Síndrome de SCHAEFERSORENSON: Combinación de plagiocefalia (estenosis unilateral de la sutura coronal), estrabismo (en particular disociación de los movimientos conjugados), y tortícolis. Es prevalente las mujeres. También se conoce como síndrome de Bagolini.

Síndrome de SCHANZ: síndrome de insuficiencia vertebral, caracterizado por combinar los síntomas de una esclerosis lateral con los del síndrome del cuerno anterior. Al cambiar la posición de erecta a prona, se produce dolor lumbar.

Síndrome de SCHANZ II: enfermedad de Albert. Bursitis del tendón de Aquiles. También se denomina aquilobursitis.

Síndrome de SCHAUMANN: una enfermedad sistémica de naturaleza benigna que afecta nódulos linfáticos, glándulas salivares, hígado, piel, pulmones, bazo, glándulas salivares y ojos. Afecta sobre todo a adultos entre 20 y 30 años, y es más frecuente en las mujeres y en los negros. La etiología es desconocida. Se conoce también como sarcoide de Boeck.

Síndrome de SCHAUTHAUERMARIESAINTON: disostosis craneocleidal. Una anormalidad ósea bastante común con una larga lista de síntomas. Algunos de estos son aplasia de una o ambas clavículas y osificación defectiva de los huesos membranosos del cráneo. La fontanela permanece abierta hasta la edad adulta. Se observan amplios bultos en las regiones frontal, parietal y occipital lo que ocasiona una forma globular del cráneo con una cara estrecha. Otras anormalidades son hipoplasia de los huesos faciales, ausencia de senos paranasales, fisura palatina, dislocación de la pelvis y otros muchos defectos óseos. En algunos casos en los que los huesos del cráneo no son afectados, la condición se denomina disostosis cleidal hereditaria. Se trata de un desorden de carácter autosómico dominante aunque se conocen algunos casos espontáneos.

Síndrome de SCHEIE: un síndrome metabólico caracterizado por un enturbiamiento progresivo de la córnea y displasia general del esqueleto. La enfermedad se inicia entre los 5 y 15 años de edad. Las características mas importantes son gargolismo, contracturas articulares, manos agarrotadas, rodilla valga, lesiones de la válvula aórtica y múltiples disostosis. Se distingue de otras formas de mucopolisacaridosis por la estatura que es normal o casi normal, en que no hay retraso mental y que la esperanza de vida es la normal. También es conocido como síndrome de Hurler tardío.

Síndrome de SCHERESHEVSKIITURNER: un desorden endocrino congénito causado por la incapacidad de los ovarios de responder a la estimulación hormonal de la pituitaria. Clínicamente, se observa una corta estatura, ausencia de características sexuales secundarias, desarrollo infantil de la vagina, útero y mamas, inmadurez sexual y defectos cardíacos inconsistentes. La inteligencia puede verse afectada. Las anormalidades oculares incluyen estrabismo y nistagmo y las cardíacas insuficiencia aórtica y otras malformaciones sobre todo en el corazón izquierdo. En un 3040% de los casos se observa linfedema de la extremidades. También se conoce como síndrome de MorgagniTurnerAlbright.

Síndrome de SCHILDERADDISON: enfermedad hereditaria que combina las características de la enfermedad de Addison y esclerosis cerebral. Los primeros síntomas consisten en dificultades en el aprendizaje, ataxia y convulsiones, a menudo asociadas a inestabilidad emocional. Se observa sobre todo en niños de 5 a 15 años. El cuadro clínico está dominado por la insuficiencia adrenal, con piel bronceada.

Síndrome de SCHILDERSTENGEL: una condición caracterizada porque el paciente aunque es capaz de distinguir los diferentes estímulos dolorosos no manifiesta ninguna respuesta verbal, motora o emocional a los mismos.

Síndrome de SCHIMMELPENNINGFEUERSTEINMIMS: un desorden de la piel caracterizado por pápulas rojas, de la forma de una lenteja que aparecen en el área del codo y luego se diseminan por otras partes del antebrado y del dorso de la mano. Se trata de una dermatitis psoriasiforme o eritrodermia maculopapular. También se conoce como enfermedad de Jadassohn.

Síndrome de SCHIMMELPENNINGFEUERSTEINMIMS II: un síndrome congénito de anormalidades que afectan numerosos sistemas, especialmente la piel, el esqueleto, los ojos y el sistema nervioso central. Se caracteriza por la presencia de nevos en el momento del nacimiento que experimente posteriomente cambios verrucosos y de color, especialmente en la cara y cuero cabelludo. Otras manifestaciones asociadas son retraso mental, epilepsia focal, hemiparesis espástica. defectos de la aorta, lesiones en las costillas y fisura palatina. Los defectos oculares más frecuentes son coloboma del iris y de la retina y opacidades en la conjuntiva y la cornea. La etiología es desconocida.

Síndrome de SCHINZEL: un síndrome de retraso mental, facies peculiar, ausencia de cuerpo calloso y polidactilia. Los signos orofaciales consisten en fisuras palpebrales mongoloides, macrocefalia, ojos prominentes, pliegues epicánticos, nariz corta y clinodactilia. Los niños afectados son usualmente hiperrefléxicos e hipotónicos. Se trata de una desorden de carácter autosómico recesivo [200990].

Síndrome de SCHINZEL: un síndrome familiar con defectos del cubital, malformaciones de la mano, microgenitalismo, pubertad retrasada, obesidad y atresia anal. Se trata de un desorden de carácter autosómico dominante.

Síndrome de SCHINZELGIEDION: un síndrome dismórfico caracterizado por hidronefrosis congénita, displasias esqueléticas y un severo retraso del desarrollo. Los síntomas principales son una cara basta con retracción de la mitad de la cara, frente saliente, hemangiomas faciales, nariz corta con fosas nasales antevertidas, orejas malformadas, lengua muy larga e hipertelorismo. Los defectos esqueléticos incluyen suturas craneanas abiertas, costillas hipoplásicas y polidactilia postaxial. Existen además otras malformaciones y son frecuentes los ataques epilépticos. Los pacientes generalmente mueren en la infancia. [269150].

Síndrome de SCHNITZLER: una rara condición definida por urticaria crónica y gammapatía IgM monoclonal. Puede evolucionar a la enfermedad de Waldenström

Síndrome de SCHRIMER: véase síndrome de SturgeWeber.

Síndrome de SCHOLZBIELSCHOWSKYHENNEBERG: leucodistrofia metacrómica. Un término general para un grupo bastante heterogéneo de enfermedades fatales que cursan con distrofia de la materia blanca del cerebro. Se trata de un error de metabolismo que ocurre en varias formas: congénita, infantil, adolescente y adulta, debido a una deficiencia de la enzima arilsulfatasa. Se deposita un material metacrómico en el cerebro, nervios periféricos, riñones y orina constituído por lípidos sulfatados que no han sido degradados a cerebrósido. La enfermedad cursa con parálisis, ceguera y retraso mental.

Síndrome de SCHÖPFSCHULZPASSARGE: una displasia ectodérmica muy rara caracterizada por hipodoncia, hipotricosis, distrofia ungueal, queratoderma palmoplantar e hidrocystomas apocrinps perioculares

Síndrome de SCHREUS: una rara enfermedad de la piel caracteriada por un erupción de color carne o ligeramente amarilla distribuída simétricamente a lo largo del tronco y de las extremidades con una induración de la piel y tejidos subcutáneos. Por rayos X se observan focos densos óseos, sobre todo en la pelvis y las extremidades, síntomas de osteopoiquilosis. Es una secuela de algunos procesos infecciosos agudos. Se desconoce la etiología. También es conocido como síndrome de BuschkeOllendorff.

Síndrome de SCHRIDDE: síndrome de eritroblastosis fetal placentario. Un síndrome con una mala prognosis de supervivencia.

Síndrome de SCHRÖTTERPAGET: trombosis primaria de la vena axilar y, a veces, también de la vena subclavia y de la vena braquial. Se presenta como un dolor repentino, enrojecimiento, aumento de la presión venosa en el área afectada y de la circulación colateral en los brazos y manos.

Síndrome de SCHÜLLERCHRISTIAN: una enfermedad rara de etiología desconocida en la que los lípidos se acumulan en el cuerpo y se manifiestan como granuloma histiocítico óseo, en particular en los del cráneo, en la piel y en las vísceras, a menudo con hepatosplenomegalia y linfadenopatía. Pueden estar presentes exoftalmos y diabetes insípida. La enfermedad se da en niños y jóvenes adultos, siendo su inicio con frecuencia sobre los 6 años de edad. Ambos sexos son afectados, con una ligera prevalencia de los varones.

Síndrome de SCHULMAN: inflamacion de las fascias de las extremidades asociada a eosinofilia, edema, e inflamación. Se desconoce su etiología aunque se origina a veces después de una ejercicio extenuante. También se denomina fascitis eosinofilica

Síndrome de SCHULMANUPSHAW: un síndrome congénito caracterizado por trombocitopenia, púrpura, anemia hemolítica, trombosis hialinas e insuficiencia renal con síntomas neurológicos. Se manifiesta usualmente por ictericia, fiebre, hemorragias sistémicas y retinianas, hematuria, confusión, cefaleas, parestesia, convulsiones, hemólisis, azoemia y coma. Aunque ambos sexos están afectados, es prevalente en las mujeres. Puede manifestarse a partir de la infancia. Suele ser fatal en unos pocos días o semanas. También es conocido como enfermedad de Moschowitz.

Síndrome de SCHUTHAYMAKER: un desorden marcado por una serie de síntomas sobre el sistema nervioso entre los que se incluyen ataxia espinocerebelosa, paraplegia espástica, afectación de los pares craneanos (IX, X, XII), y cambios patológicos en el núcleo olivar inferior y en el cerebelo. Se trata de una enfermedad de carácter autosómico dominante que afecta por igual a ambos sexos.

Síndrome de SCHWALBEZIEHENOPPENHEIM: un espasmo de torsión debido a una lesión en los ganglios basales. Comienza en una pierna y ocasiona una discapacidad progresiva. Se caracteriza por una hiperflexión de la mano, e inversión del pie ocasionando una marcha parecida a la del dromedario. Además, se observa retroflexión de la cabeza, torsión de la espina dorsal y un rictus fijo. Es más prevalente en sujetos de origen semita. Es de naturaleza autosómica tanto dominante como recesiva y se han descrito formas ligadas a mutaciones en el cromosoma X.

Síndrome de SCHWARTZBARTTER: más conocido como síndrome de la secreción inapropiada de hormona antidiurética, es una condición en la que existen niveles excesivos de la hormona antidiurética en relación con la hiposmolalidad plasmática [ICD10: E22.2]

Síndrome de SCHWARTZJAMPEL: un desorden de naturaleza probablemente recesiva autosómica, caracterizado por retraso mental, anomalías esqueléticas, miotonía y facies de un aspecto peculiar. Las anomalías esqueléticas consisten en limitaciones en los movimientos de caderas, tobillos, muñecas y espina dorsal, con fragmentación de las epífisis femorales, displasia acetabular, pectus carinatum y coxa vara. Normal al nacer, la cara toma progresivamente el aspecto de una máscara con blefarofismosis y ptosis de los párpados debida a las contracciones tónicas de los músculos de la cara. También se conoce como síndrome de Aberfeld o miotonía condrodistrófica [255800]

Síndrome de SCHWARTZLELEK: un síndrome parecido al de CamuratiEngelman caracterizado por agrandamiento de la cabeza y genu varum o genu valgum . Los huesos largos se caracterizan por metafisis translucidas. Se observen niveles elevados de la fosfatasa alcalina. Se han descrito muy pocos casos [269300]

Síndrome de SCHWENINGERBUZZI: atrofia eritematosa en placas. Un desorden de la piel que ocurre casi exclusivamente en mujeres entre la 2ª y 4ª décadas. Se caracteriza por pápulas simétricas redondas u ovales, del mismo color que la piel, que eventualmente se vuelven azuladas con una protuberancia blanda. Los lugares preferidos son las extremidades, la espalda, los hombros y las superficies extensoras de los brazos. También se conoce como síndrome de PellizariJadassohn.

Síndrome de SECKEL: una forma intrauterina de dwarfismo caracterizada por una estatura corta y proporcionada, circunferencia craneal reducida, protrusión en el área central de la cara con microcefalia, nariz prominente, y malformaciones del tracto genitourinario y del recto, con retraso mental. Ambos sexos son afectados por igual desde el momento del nacimiento. Se trata de una enfermedad de carácter autosómico recesivo. También es conocido como síndrome de Harper.

Síndrome de SENATOR: esplenomegalia congestiva, pancitopenia, hipertensión portal y hemorragia digestiva.

Síndrome de SENEARUSHER: también denominado pénfigo de SenearUsher o pénfigo eritematoso, es una variedad de pénfigo foliáceo más localizado [ICD10: L10.4]

Síndrome de SENDERS: hiperqueratosis, ictiosis, sordera. Síndrome KID

Síndrome de SENIORLOKEN: un síndrome dismórfico caracterizado por displasia renal y aplasia retinal que conduce a una diabetes insípida vasopresinaresistente, azoemia progresiva y retinitis pigmentosa. [266900].

Síndrome de SEZARY: se considera como la forma leucémica de la micosis fungoide y se caracteriza por una eritrodermia generalizada con intenso prurito, esplenomegalia, poliadenopatías y leucemia. (*) [ICD10: (M9701/3) C84.1]

Síndrome de SHAHWAARDENBURG: un neuropatía caracterizada por la asociación de la enfermedad de Hirschprung (megacolon aganglionar) con el síndrome de Waardenburg, en este caso con mechones de pelo blanco, pestañas blancas, iridocromia y obstrucción intestinal. Es un desorden de tranmisión autosómica recesiva.

Síndrome de SHARP: también conocida como enfermedad mixta del tejido conjuntivo, el síndrome de Sharp es una combinación de lupus eritematoso sistémico, esclerosis sistémica, dermatomiositis, polimiositis y ocasionalmente, síndrome de Sjögren. La enfermedad se caracteriza por dedos con aspecto de salchichas, enfermedad de Raynaud e hinchazón del dorso de las manos

Síndrome de SHEEHAN: véase síndrome de Simmonds

Síndrome de SHELTON: una enfermedad metabólica rara hereditaria y congénita caracterizada por dwarfismo, gargolismo, retraso mental, opacidad de la córnea, sordera, hepatosplenomegalia, respiración ruidosa, malformaciones cardíacas y lengua ancha. El abdomen es protuberante, con frecuencia hay hernias umbilicales e inguinales, angina pectoris, reducción de la movilidad de las articulaciones y frecuentes infecciones respiratorias. Se debe a una degradación defectuosa del dermatan y heparan sulfatos con acumulación de glucosaminoglicanos en el tejido conjuntivo producido por una deficiencia en la Liduronidasa. Hay una excreción urinaria de heparitina sulfato y de condroitina sulfato B y se observan gránulos anómalos en los linfocitos y en los neutrófilos.

Síndrome de SHPRINTZENGOLDBERG: craneosinostosis con aracnodactilia y hernias abdominales. También se le conoce como sindrome de craneosinostisis marfanoide [182212]

Síndrome de SHYDRAGER: un desorden progresivo del sistema nervioso autónomo con hipotensión ortostática crónica asociada a incontinencia urinaria e intestinal, parkinsonismo, ataxia cerebelosa, impotencia, alteraciones visuales, deterioro de la sudoración y debilidad muscular que puede progresar hasta una severa discapacidad. Las manifestaciones del sistema nervioso central son similares a las del Parkinson, con degeneración de las neuronas autonómicas y zonas atróficas en los ganglios basales, y cerebro medio. La enfermedad se inicia, por regla general hacia la sexta o séptima décadas y la mayoría de los pacientes resultan totalmente discapacitados en 5 años. Los varones son más afectados que las mujeres. La incidencia es de 1:10.000. Se desconoce su etiología. [146500].

Síndrome de SHYGONATAS: un síndrome caracterizado por síntomas faríngeos, pérdida de peso debido al ayuno, debilidad el área proximal de las extremidades, ataxia cerebelosa, doble visión y pérdida de la agudeza visual y demencia. Otras características incluyen gargolismo, ausencia de reflejos, proptosis, hipertelorismo, queratopatía y arrítmias cardíacas. La enfermedad comienza a la edad madura con una gran variabilidad entre familias. La herencia es autosómica dominante.

Síndrome de SHYMAGEE: una enfermedad muscular progresiva que afecta a ambos sexos y que usualmente se inicia en el primer año de vida, aunque se han comunicado casos en la edad adulta. Se caracteriza por la presencia de unas bandas de miofibrillas situadas a lo largo de las fibras musculares con el aspecto de gusano, con una composición química y estructura similares a las bandas Z. Los niños afectados tienen un aspecto “blandito”, muestran dificultades para andar y una debilidad muscular progresiva. El desarrollo mental es normal. En algunas familias este síndrome va asociado a una hipertermia maligna. Se trata de un desórden de carácter autosómico dominante de severidad variable. [117000].

Síndrome de SHWACHMANDIAMOND: enfermedad genética caracteriza por insuficiencia pancreática, disfunción de la médula ósea y anormalidades esqueléticas. Los pacientes están más predispuestos a padecer cánceres hematológicos [260400]

Síndrome de SICARDCOLLET: un término para describir una serie de desórdenes infecciosos asociados a una encefalitis epidémica. La afectación de los 9º, 11º y 12º pares nerviosos craneales produce una parálisis de las cuerdas vocales, del paladar, del músculo trapecio y del esternocleidomastoideo. También hay pérdida del sentido del gusto en el dorso de la lengua y anestesia de la laringe, faringe y paladar blando.

Síndrome de SIEGRIST: pigmentación de los vasos de la coroides en pacientes hipertensos con albuminuria y exoftálmos

Síndrome de SIEMENS: un síndrome caracterizado por una marcada acantosis, hiperqueratosis irregular y paraqueratosis con infiltración perivascular. Los pacientes muestran enrojecimiento en las palmas y plantas de los pies, seguido de escamación, localizada o difusa, que se extiende progresivamente a los dorsos. Frecuentemente está asociada una hiperhidrosis. El desarrollo físico es pobre y hay cierto retraso mental. La condición progresa a lo largo de toda la vida, iniciándose en los primeros meses de la misma. Es una condición de transmisión autosómica recesiva. También se conoce como síndrome de Meleda. [ICD10: Q82.8]

Síndrome de SIEMENS: una forma familiar de queratosis presente desde el momento del nacimiento. Afecta la cara, cuello, orejas, antebrazos, palmas de las manos y plantas de los pies. También hay pérdida de las cejas, de las pestañas y de la barba, con engrosamiento de los párpados, blefaritis, ectropion, y anormaldades de la córnea. Los primeros síntomas son fotofobia y lagrimación. El cuadro solo se completa en los varones, y se cree que la enfermedad se transmite de forma autosómica dominante, aunque se conocen casos ligados al cromosoma X. También se conoce como poliqueratosis de Touraine.

Síndrome de SIEMENSCHRISTTOURAINE: un defecto congénito de las estructuras ectodérmicas y mesodérmicas en las que la ausencia de glándulas sudoríparas altera la regulación del calor. También están ausentes las glándulas sebáceas. Las características clínicas de este síndrome son una piel seca, grisácea con anhidrosis, hipotricosis y desarrollo dental defectuoso. Los sujetos muestran una facies característica con una frente prominente, nariz achatada, gruesos labios, orejas deformes y cabellos rubios muy finos. Los niños afectados son algo más pequeños de lo normal. La etiología es desconocida. Ocurre en varones. También se conoce con el nombre de displasia ectodérmica hipohidrósica

Síndrome de SIEMERLINGCREUTZFELDT: enfermedad hereditaria que combina las características de la enfermedad de Addison y esclerosis cerebral. Los primeros síntomas consisten en dificultades en el aprendizaje, ataxia y convulsiones, a menudo asociadas a inestabilidad emocional. Se observa sobre todo en niños de 5 a 15 años. El cuadro clínico está dominado por la insuficiencia adrenal, con piel bronceada.

Síndrome de SIEWERT: síndrome hereditario que comprende la tríada siguiente: transposición de las vísceras, senos frontales anormales que producen sinusitis y bronquiectasia e inmovilidad de los cilios. Los signos y síntomas son disnea, tos productiva, infecciones respiratorias recurrente, brotes de neumonía, artritis reumatoide, anomalías renales, turricefalia, malformaciones cardíacas, y arteria subclavia anómala entre otros. Son frecuentes las palpitaciones, otitis media, voz nasal, pérdida de oído, y anosmia. También es conocido como síndrome de Kartagener.

Síndrome de SILFVERSKIOLD: una forma poco usual de osteocondrodistrofia con defectos esqueléticos, sobre todo a nivel de las vértebras y con huesos largos acortados u curvados. Los pacientes con este síndrome muestran dwarfismo desproporcionado con piernas cortas, cabeza grande, pecho ancho, nariz ancha y trocánteres largos. Su marcha es parecida a la de los pacientes con luxación bilateral de las caderas, y también exhiben una marcada lordosis y flexión de la pelvis. Se desconoce su etiología.

Síndrome de SILVERRUSSELL: una enfermedad hereditaria bastante rara, caracterizada por un retraso del crecimiento intrauterino que conduce a una serie de defectos incluyendo enanismo, dismorfia facial y asimetría corporal [180860]

Síndrome de SILVERMAN: un síndrome que afecta al comportamiento de padres o educadores que maltratan de forma intencionada a sus hijos, o a los niños bajo su cuidado. Los maltratos incluyen azotes en las nalgas, pellizcos, traumas ocasionados por el uso de calor o agua, alopecia traumática, fracturas, hematomas subdurales que pueden ocasionar convulsiones y coma. También pueden darse malnutrición y otros signos de negligencia. También se le conoce como síndrome de Caffey II o síndrome de Tardieu.

Síndrome de SILVERMANHANDMAKER: una forma letal de condrodisplasia caracterizada por una osificación anárquica de las vértebras, camptomelia y micromelia. Otras malformaciones asociadas incluyen cefalocele, defectos de la cara, pequeñas órbitas, fisura palatina, cuello corto. tamaño y forma anormales del acromion, apófisis coracoide y cuerpo de la escápula y defectos cardíacos. [224410].

Síndrome de SIMMONDS: un desorden de la pituitaria debida a un trauma, a lesiones vasculares o a tumores, caracterizada por panhipopituitarismo, una forma de hipopituitarismo en el que todas las secreciones de esta glándula son deficitarias. Por este motivo se origina dwarfismo, pérdida de las funciones tiroidea y de las gónadas, pérdida de la menstruación, senilidad prematura, reducción del metabolismo, síntomas psíquicos y caquexia. Otros síntomas que pueden acompañar a esta condición son pérdida de peso, atrofia de la piel, reducción de la resistencia a las infecciones y shock. Es más frecuente en mujeres. También se conoce como caquexia de Simmonds [ICD10: E23.0]

Síndrome de SIMONSBARRAQUER: una rara enfermedad de la infancia caracterizada por la pérdida de grasa subcutánea de la cara y del tronco. Por el contrario los depósitos de grasa en la cintura pelviana y en las extremidades inferiores son excesivos. El inicio de este desorden suele tener lugar entre los 5 y 15 años y las niñas son más afectadas. En muchos casos no se observan otras anormalidades, pero en otros casos los pacientes pueden desarrollar glomerulonefritis, diabetes mellitus, hiperlipidemia, y deficiencia del complemento.

Síndrome de SIMPSON: un síndrome familiar de gigantismo pre y postnatal caracterizado por una cara basta, parecida a la de un bulldog, y múltiples anormalidades. Los síntomas incluyen un peso al nacer por encima de lo normal, un crecimiento acelerado con cabeza grande y cara basta, nariz corta, ancha y respingona, maloclusiones y lengua grande con un frenillo corto. Otros rasgos faciales incluyen fisuras palpebrales, exoftalmos, e hipertelorismo, grandes orejas, y voz perruna. El cuello es corto y ancho. Otras malformaciones son pezones supernumerarios, costillas deformes, pectus excavatum, bloqueo AV, hepatoesplenomegalia, hernia umbilical o inguinal, criptorquidia, displasia de las uñas, dermatoglifia anormal y, a veces, retraso mental. El paciente muestra dificultades para comer y respirar. También llamado síndrome de GolabiRosen.

Síndrome de SIMPSON: un síndrome de obesidad prepuberal caracterizado en los varones por un crecimiento acelerado, obesidad desde el nacimiento y una pubertad retrasada con rasgos y comportamiento femenino. En las hembras, los síntomas incluyen una estatura por encima de lo normal, adiposidad, pubertad retrasada e hirsutismo. Los síndromes pueden aparecer después de un sarampión o de una fiebre escarlatina, lo que sugiere un mecanismo hipotalámico.

Síndrome de SINGLETONMERTEN: un desorden extremadamente raro caracterizado por calcificación del arco aórtico con hiperplasia cardíaca y anormalidades de los dientes. Otras características son osteoporosis de la bóveda craneana, de los huesos largos y de los huesos del carpo, metacarpo y falanges. Se observa una debilidad muscular progresiva y, ocasionalmente, manifestaciones psoriáticas de la piel. La etiología es desconocida. Este síndrome parece presentarse esporádicamente pero también se ha sugerido un carácter autosómico dominante. [182250].

Síndrome de SIPPLE: también llamado síndrome de neoplasias endocrinas múltiples tipo II, es una enfermedad autosómica dominante caracteriza por la presencia de neuromas cutáneos y mucosos, anomalías morfológicas en la cara y extremidades y tumores en el tiroides y la médula suprarrenal [171400]

Síndrome de SJAASTAD: hemicráneo (o hemicrania) crónica paroxística, descrita en 1974 por Sjaastad y Dale. Se caracteriza por ataques de migraña diarios, crónicos y solitarios, limitados a un lado de la cabeza [ICD10: G44.0]

Síndrome de SJÖGREN: enfermedad inflamatoria crónica de etiología desconocida y de patogenia autoinmune caracterizada por una reducción de la secreción de las glándulas exocrinas, en particular las lagrimales y salivares [ICD10: M35.0]

Síndrome de SJÖGRENHALLGREEN: un síndrome que combina la retinitis pigmentada, la ataxia espinocerebelosa y la sordera. Algunas veces está asociado a cataratas congénitas y a retraso mental.

Síndrome de SJÖGRENLARSSON: una forma de deficiencia mental severa (idiocia o imbecilidad) endémica en Suecia. Otras características incluyen ictiosis congénita, eritroderma ictiosiforme y parálisis espástica (*). Esporádicamente, pueden asociarse cabellos escasos y frágiles, estatura corta, degeneración retinal pigmentada, convulsiones, hipohidrosis, cifosis, hipertelorismo y displasia del esmalte [ICD10: Q87.1] [270200]

Síndrome de SJÖGRENMARINESCO: un desorden congénito raro, combinación de ataxia estacionaria espinocerebelosa, cataratas congénitas que progresan hasta la ceguera, hipertensión, disartria, baja estatura, dientes anormales, pelo escaso y fino, retraso mental y algunas malformaciones esqueléticas. Caracter autosómico recesivo. También es conocido como síndrome de Garland. [248800].

Síndrome de SLOCUMB: una condición que resulta de un tratamiento crónico de la artritis reumatoide con corticosteroides. Se caracteriza por ciclos diurnos de cansancio, debilidad muscular, sobre todo de los muslos, inestabilidad emocional, hiperreflexia tendinosa y dificultad en realizar movimientos voluntarios.

Síndrome de SLUDER: neuralgia facial atípica por lesiones del ganglio esfenopalatino debidas probablemente a una vasodilatación de la arteria maxilar interna. Se trata de una cefalea neurálgica a menudo precedida de una infección de los senos nasales. La mayor prevalencia de este síndrome se encuentra entre mujeres de más de 30 años. El dolor es unilateral afectando el maxilar, los dientes, los oídos, el área mastoides, al mismo tiempo que se observar ardor en el paladar, un sentido del gusto peculiar y congestión nasal, Los ataques pueden durar desde minutos hasta días enteros. También se conoce este síndrome como neuralgia del ganglio de Meckel.

Síndrome de SLY: mucopolisacaridosis typo VII debida a una deficiencia de betaglucuronidasa que ocasiona una acumulación de dermatansulfato y heparansulfato (orina, tejidos). Clínicamente, la enfermedad se presenta de forma muy variable: las formas graves recuerdan el síndrome de Hurler, y las benignas el de HurlerScheie

Síndrome de TAENZER: una enfermedad de la piel caracterizada por pápulas foliculares tojas que comienza en las cejas y se extienden a laa áreas próximas de la cara y del cuero cabelludo.

Síndrome de TANNERMACDONALD: prostatitis granulomatosa benigna con síntomas parecidos a los de un adenoma. De curación espontánea, se caracteriza por la presencia de numerosos eosinófilos

Síndrome de TANNHAUSERMAGENDANZ: un término en desuso para describir la cirrosis biliar xantomatosa.

Síndrome de TAPIA: parálisis unilateral de los músculos de la lengua, asociada a una parálisis ipsilateral de la cuerda vocal que se presente ocasionalmente después de una toracotomía. Se acepta que la condición se debe a una neuropatía producida por la presión ejercida durante el procedimiento en la laringe [ICD10 G52.7]

Síndrome de TARDIEU: un síndrome que afecta al comportamiento de padres o educadores que maltratan de forma intencionada a sus hijos o a los niños bajo su cuidado. Los maltratos incluyen azotes en las nalgas, pellizcos, traumas ocasionados por el uso de calor o agua, alopecia traumática, fracturas, hematomas subdurales que pueden ocasionar convulsiones y coma. También pueden darse malnutrición y otros signos de negligencia. También se le conoce como síndrome de Caffey II o síndrome de Silverman.

Síndrome de TARRALBESNIER: una enfermedad exfoliativa crónica de la piel, que afecta a ambos sexos, y que se inicia a cualquier edad. Se caracteriza por pápulas secas, acuminadas, de 1 mm de diámetro, rodeando los folículos pilosos con cicatrices y extensiones que se introducen en el folículo. La queratinización va seguida de una exfoliación en laminillas. Algunos casos se han observado en la infancia, aunque la mayoría se inician después de los 15 años. También denominada pitiriasis rubra pilaris. (*)

Síndrome de TERSON: un síndrome que se asocia a traumatismos craneales con hemorragias subdurales o subaracnoideas. Los hallazgos de fondo de ojo incluyen, hemorragia vítrea en la mayoría de los casos, y también pueden encontrarse hemorragias peripapilares, prerretinianas, intrarretinianas, o subretinianas. Puede ser uni o bilateral. Se debe a que la hemorragia intracraneal produce un cambio agudo de presiones, que se transmite por el nervio óptico al sistema de drenaje venoso ocular, produciendo la distensión y ruptura de capilares finos peripapilares y retinianos, originando una gran hemorragia (*)

Síndrome de TESCHLERNICOLA: tetrasomía del brazo corto del cromosoma 12. Este síndrome, también conocido como síndrome mosaico de PallisterKillian es un defecto cromosómico raro, que aparece sin razón aparente. Los síntomas más importantes incluyen una facies rústica con frente ancha, escasos cabellos sobre la cabeza, hipertelorismo, pliegues cutáneos en los extremos de los ojos, puente nasal muy ancho y paladar arqueado. A menudo se presenta con retraso mental, bajo tono muscular y bandas de piel decoloreadas. El fenotipo adulto se caracteriza por epilepsía, macroglosia, y retraso mental severo

Síndrome de THAYSEN: rectalgia. Crisis dolorosas agudas y de corta duración en la región anorectal y del esfínter rectal. Frecuentemente, se asocian a sudoración, palidez y presión precordial. Se observa a menudo en pacientes neuróticos. También se denomina síndrome de MacLennan.

Síndrome de THÉVENARD: un síndrome hereditario raro que afecta a ambos sexos y que comienza en la pubertad. Se caracteriza por desórdenes sensoriales en las extremidades inferiores, lo que puede conducir a heridas, ulceraciones y destrucción de los huesos subyacentes. La característica patológica común es la degeneración de la raíz posterior de los ganglios. Las lesiones óseas son usualmente acroosteolisis, destrucción de las articulaciones metatarsofalángeas, atrofia de Charcot de las extremidades inferiores, hemartrosis, osteoporosis, fracturas, y dislocaciones. Suelen observarse desórdenes vasomotores, elefantiasis e hipertricosis asociados. Este síndrome es transmitido con carácter autosómico dominante, aunque se han comunicado casos esporádicos. También conocido como síndrome de DennyBrown o síndrome de Nélaton.

Síndrome de THIÉBAUT: colesterinosis cerebroespinal. Un desorden familiar del metabolismo, probablemente transmitido de forma autosómica recesiva. La enfermedad se inicia en la infancia con demencia, ataxia progresiva, espasticidad y cataratas. En la forma adulta, se desarrollan xantomas en los tendones, pulmones y cerebro, con un colesterol en sangre normal o casi normal. Se observa una elevada acumulación de colestanol en la sustancia blanca del cerebro. También es conocido como síndrome de Van BogaertSchererEpstein.

Síndrome de THOMPSON: una enfermedad metabólica rara hereditaria y congénita, caracterizada por dwarfismo, gargolismo, retraso mental, opacidad de la córnea, sordera, hepatosplenomegalia, respiración ruidosa, malformaciones cardíacas y lengua ancha. El abdomen es protuberante, con frecuencia hay hernias umbilicales e inguinales, angina pectoris, reducción de la movilidad de las articulaciones y frecuentes infecciones respiratorias. Se debe a una degradación defectuosa del dermatan y heparan sulfatos, con acumulación de glucosaminoglicanos en el tejido conjuntivo producido por una deficiencia en la Liduronidasa. Hay una excreción urinaria de heparitina sulfato y de condroitina sulfato B, y se observan gránulos anómalos en los linfocitos y en los neutrófilos.

Síndrome de THOMSON: un síndrome poiquilodérmico con alteraciones ecto y mesodérmicas. Los síntomas son idénticos a los observados en el síndrome de Rothmund, pero adicionalmente, este desorden se caracteriza por telangiectasia, pigmentación, lesiones oculares y deformidades óseas. Se le puede considerar como una variante del síndrome de RothmundThomson, sin las cataratas e hipogonadismo de este, pero con un aumento de la sensibilidad a la luz ultravioleta. Se trata de un desorden de carácter autosómico recesivo, siendo las niñas más propensas que los niños.

Síndrome de THOMSONROTHMUND: un desorden hereditario oculocutáneo poco frecuente caracterizado por eritema, piel marmórea, pigmentación, telangiectasia, cataratas congénitas, dientes y uñas malformados, y defectos esqueléticos en las extremidades. En un 25% de los casos también se observa hipogonadismo. Es prelavente en la hembras (2:1). Es de carácter autosómivo recesivo. También es conocido como síndrome de BlochStauffer. [268400]

Síndrome de THORN: nefritis hipoclorémica con pérdida de agua y sal debida a una nefropatía tubular, pielonefritis o riñón poliquístico

Síndrome de THOSTUNNA: eritroqueratodermatitis palmoplantar congénita [144200]

Síndrome de THURMAN: un defecto congénito de las estructuras ectodérmicas y medodérmicas en las que la ausencia de glándulas sudoríparas altera la regulación del calor. También están ausentes las glándulas sebáceas. Las características clínicas de este síndrome son una piel seca, grisácea con anhidrosis, hipotricosis y desarrollo dental defectuoso. Los sujetos muestran una facies característica con una frente prominente, nariz achatada, gruesos labios, orejas deformes y cabellos rubios muy finos. Los niños afectados son algo más pequeños de lo normal. La etiología es desconocida. Ocurre en varones. Es más conocido como síndrome de ChristSiemensTouraine

Síndrome de TIEDMAN: síndrome provocado por el infarto ileomesentérico debido a una embolia de las arterias viscerales

Síndrome de TIETZE: dolor de las uniones costocondrales a lo largo de la pared torácica anterior, que puede aparecer a raíz de un traumatismo torácico brusco, en relación con la tos persistente, como la que caracteriza la enfermedad pulmonar obstructiva crónica o una infección respiratoria aguda, trás el sobreuso de la extremidad superior (en actividades como limpiar ventanas o pintar) o tras la cirugía del tórax. El síndrome de Tietze auténtico suele ser unilateral, afectando a los cartílagos costales segundo y tercero. También se le conoce como costocondritis

Síndrome de TILINGWERNICKE: también conocido como síndrome opercular o síndrome de FoixChavanyMarie, es un trastorno del control voluntario de la musculatura faciolinguofaringomasticatoria, en relación con una lesión bilateral de la corteza opercular anterior

Síndrome de TIMME: síndrome poliglandular de insuficiencia ovárica, hipoadrenalismo e hipopituitarismo

Síndrome de TINEL: un término obsoleto utilizado para describir muchas formas de atrofia neurológica criptogénica del hombro y del plexo cervical. Hoy día las diferentes mononeuropatías se describen como síndromes y las neuropatías de plexos se indican por su estilología. Esta condición se caracterizaba por dolor severo en el hombro y el brazo, con atrofia de músculos del cinturón escapular. Previamente iba precedida de malestar generalizado y de fiebre. Usualmente, el serrato resultaba afectado mostrando el paciente dificultades en levantar el brazo

Síndrome de TODD: un síndrome psicopatológico con una imagen distorsionada del espacio, tiempo y cuerpo. El paciente tiene la sensación de que cuerpo o partes del él han sido alteradas en forma y tamaño (metamorfosis), asociada a halucinaciones visuales. La mayoría de los pacientes tienen una historia familiar o personal de migrañas

Síndrome de TOLOSAHUNT: enfermedad de pacientes afectados por dolor periorbitario unilateral asociado a una lesión del III, IV, VI y/o primera rama del V par craneal, con un curso monofásico o recidivante, y respuesta a tratamiento esteroideo. Se admite que es secundario a un proceso inflamatorio inespecífico en el seno cavernoso, fisura orbitaria superior o ápex orbitario.

Síndrome de TOURAINE: facomatosis neurocutánea con diseminación de las células del nevo en la piel y pigmentación difusa o circunscrita de las leptomeninges por dichas células. Frecuentemente, se observa hidrocéfalo interno secuntario.

Síndrome de TOURAINE II: lentiginosis centrofacial neurodisráfica. Un síndrome familiar, posiblemente de carácter autosómico dominante, en el que lesiones faciales están asociadas a un retraso mental

Síndrome de TOURAINERENAULT: lipomatosis benigna simétrica. Una lipomatosis bastante frecuente en adultos varones alcohólicos o con cirrosis hepática. La condición se manifiesta en forma de lesiones lipomatosas no dolorosas y sin encapsucalar en el tronco.

Síndrome de TOURAINESOLENTEGOLE: síndrome osteodermopático caracterizado por cutis verticis gyrata (exceso de piel arrugada en el cuero cabelludo) que también se observa en la frente, cara y extremidades. Debido a una hiperplasia de los tejidos blandos, los dedos están unidos; también se observa elefantiasis de los huesos largos, manos y pies enormemente grandes, lesiones periósteas, blefaritis, artralgia y ocasionalmente osteoartropatía pulmonar. Este desorden se dá casi exclusivamente en varones aunque en más grave en las pocas mujeres afectadas. Se inicia desde la pubertad hasta la tercera década. Esta condición difiere del síndrome de Brugsch por la presencia de acromegalia. También se le conoce como síndrome de Audry [219300]

Síndrome de TOYAMA: Pitiriasis circinata o pitiriasis redonda. Una enfermedad de la piel caracterizada por manchas escamosas, oscuras, definidas y perfectamente circulares de varios diámetros. Puede ser una forma de ictiosis adquirida.

Síndrome de TOYAMA II: una enfermedad de la piel caracterizada por la aparición de manchas o placas circunscritas de piel más gruesa con liquenificación, y fibrosis sin cambios inflamatorios en las nalgas, muslos, abdomen, espalda y hombros como consecuencia de rascarse por un prurito. El embarazo o una infección pueden desencadenar la enfermedad. También se conoce como síndrome de Brocq o liquen crónico simple (*)

Síndrome de TRAUNERRIEGER: un síndrome hereditario caracterizado por varias anormalidades congénitas que ocurren conjuntamente. Entre estas, se encuentran cuernos ilíacos, distrofia de las uñas, malformaciones de las rodillas, condrodisplasia y artrodisplasia, especialmente de los codos. Las uñas de los pulgares son las más frecuentemente afectadas. Las malformaciones son usualmente simétricas, y pueden ser desde una ligera inclinación longitudinal hasta una anonicosis completa. La hipoplasia de las cabezas del húmero y del radio ocasiona dislocaciones y la incapacidad para extender completamente el brazo. Las rótulas son más pequeñas de lo normal o pueden estar ausentes. Otras características frecuentes son una pigmentación oscura del iris, escápula hipoplásica, clinodactilia del meñique, acortamiento de las falanges intermedias, retraso mental y proteinuria sin hematuria. En un gran número de casos, se observa una insuficiencia renal parcial o total. Afecta por igual a hombres y mujeres y los principales síntomas se manifiestan a partir de la segunda década. Se desconoce su etiología. Se trata de un desorden de carácter autosómico dominante.

Síndrome de TREACHERCOLLINS:un síndrome presente desde el momento del nacimiento que afecta a ambos sexos, caracterizado por polidactilia postaxial de las manos y de los pies, hexadactilia y fusión de los 5º y 6º metatarsos y metacarpos, con hendudira de la sínfisis mandibular. Otras características son malformaciones de los incisivos inferiores, uñas hipo y displásicas y estatura corta. Se trata de una enfermedad hereditara de caracter autosómico dominante con una expresión variable. También es conocida como síndrome de Miller o síndrome de CurryHall o síndrome de Weyer

Síndrome de TREACHERCOLLINSFRANCESCHETTI: disostosis mandibulofacial que es evidente en el momento del nacimiento. Se caracteriza por las dificultades que el bebé tiene para succionar, mucosidades excesivas en la boca y aspecto cianótico. Además, se observa cara de pez, con una oblicuidad antimongoloide de los párpados, una mandíbula pequeña, paladar muy arqueado, macrostomía, malformaciones de las orejas y prolongación de las patillas hacia las mejillas. En algunos casos, se observa retraso mental. Se han descrito variantes incompletas, abortivas y unilaterales de esta condición. En estos niños es frecuente la muerte por infección respiratoria durante los primeros meses de vida, pero los que sobreviven tienen una vida normal

Síndrome de TRELAT: un complejo hereditario de malformaciones de fenotipo diverso caracterizado por anormalidades orofaciales, genitales y musculoesqueléticas, a menudo asociadas a retraso mental. Los hallazgos más típicos incluyen fístulas del labio inferior y piel agrietada en el dorso de la pierna. Es probablemente hereditario. También es conocido como síndrome de ChampionCreganKlein

Síndrome de TRENAUNAY: aneurisma arteriovenoso. Venas varicosas que afectan usualmente las piernas, las nalgas, el abdomen y la parte inferior del tronco. Las anormalidades vasculares se presentan al nacer o pueden aparecer en la infancia. A medida que el niño crece, el miembro afectado se hipertrofia. Frecuentemente este desorden va acompañado de un retraso mental moderado. Las mayor parte de los casos conocidos son esporádicos y no parece existir una base genética. También es conocido como síndrome de KlippelTrénaunayWeber

Síndrome de la triple X: enfermedad que se presenta en 1:1000 mujeres caracterizada por la presencia un cromosoma X de más (47,XXX). En su mayor parte presentan un aspecto normal, con deficiencia mental en el 1525% de los casos [ICD10: Q97.0]. También recibe el nombre de síndrome de la supermujer o trisomía X

Síndrome de TROISIERHANOTCHAUFFARD: hemocromatosis. Una enfermedad hereditaria caracterizada porque un exceso de absorción de hierro por el intestino delgado, lo que ocasiona una acumulación de este metal en las gándulas y los músculos. También resultan afectados el hígado, el páncreas y el corazón que, con los años, comienzan a fallar. Aunque la enfermedad está presente en el momento del nacimiento, los primeros síntomas se manifiestan a partir de los 50 años. La enfermedad se conoce también como diabetes bronceada [E275.0] (*)

Síndrome de TROUSSEAU: cuadro de tromboflebitis superficiales recurrentes atípicas debidas a un estado hipercoagulable o a cáncer del tubo digestivo. Suele presentarse en casos de enfermedades malignas viscerales, enfermedades del colágeno y discrasias sanguíneas.

Síndrome de TROYER: es un desorden hereditario que se caracteriza por acrocefalia con una frente alta y una joroba frontal, asociada a un exolftamia importante, hipertelorismo y estrabismo divergente. La nariz tiene la forma de pico de loro y se observa una prognatia y paladar arqueado o hendido. También conocido como síndrome de CrossMcMusik. Este epónimo procede del apellido Troyer, familia de la secta Amish en la que se identificó por primera vez

Síndrome de TURCOT: un raro desorden hereditario caracterizado por la asociación de pólipos adenomatosos en la capa mucosa del tracto digestivo con tumores del sistema nervioso central. Los síntomas incluyen diarrea, hemorragias en la porción terminal del intestino grueso, fatiga, dolor abdominal y pérdida de peso. Los individuos afectados también pueden experimentar síntomas neurológicos dependiendo de la localización y tamaño del tumor [276300]

Síndrome de TÜRK: una manifestación parcial del síndrome de StillingTürkDuane. Se refiere a la degeneración fibrosa del músculo recto esterno con la correspondiente limitación de la abducción del ojo afectado.

Síndrome de TÜRKSTILLING: un síndrome congénito de malformaciones oculares y sistémicas con fibrosis del músculo externo recto. Se produce una contracción del globo y un estrechamiento de la fisura palpebral. Es prevalente en mujeres, a menudo familiar y se asemeja a una parálisis del 6º par craneal. Suele ser unilateral, siendo afectado con mayor frecuencia el ojo izquierdo. Los hallazgos radiológicos son parecidos a los del síndrome de HoltOram e incluyen pulgares trifalángicos, huesos carpianos supernumerarios e hipoplasia de los pulgares. Frecuentemente, este síndrome va asociado al de KlippelFeil, con varias malformaciones de cara, orejas y dientes. Es de carácter probable autosómico dominante.

Síndrome de TURNER: Trastorno de los cromosomas sexuales que se caracteriza en las mujeres por infantilismo sexual, ovarios aplanados en forma de cintas y talla baja. Destaca la ausencia de desarrollo puberal y los ovarios carecen de folículos primordiales. Estas enfermas presentan un retraso en la maduración esquelética y sin tratamiento, es muy frecuente la aparición de una osteoporosis acentuada debido todo ello a una carencia estrogénica.

Síndrome mongoloide de TURNER: un síndrome que combina las características del síndrome de MorgagniAlbrightTurner con el síndrome de Down

Síndrome de TURNERKISER: desorden autosómico dominante pleiotrópico que se caracteriza por la presencia de uñas displásicas, patelas ausentes o hipoplásicas, exostosis iliares, displasia de los codos y en algún caso nefropatía. También se denomina onicoosteodisplasia [161200] (*)
Síndrome del tapón de meconio: obstrucción en el intestino inferior que generalmente ocurre durante el segundo día de vida. Se caracteriza por hinchazón de abdomen, vómitos y deshidratación [ICD10: P76.0]
Síndrome TAR: trombopeniaausencia de radio. Asocia una plaquetopenia congénita severa, ausencia o hipoplasia de radio bilateral y nevus flammeus en cara o cuello [ICD10: Q87.2] [274000]

Síndrome TARP: una condición muy rara caracterizada por talipes equinovarus, defectos del septo auricular, secuencia de Pierre Robin y persistencia de la vena cava superior. Se debe a una mutación del gen situado en Xp11.23q13.3 [311900]

Síndrome TORCH: conjunto de enfermedades del feto o del recién nacido, iniciales de Toxoplasmosis, Otras infecciones, Rubeóla, Citomegalovirus y Herpes simplex

Síndrome de UEHLINGER: síndrome osteodermopático caracterizado por cutis verticis gyrata (exceso de piel arrugada en el cuero cabelludo) que también se observa en la frente, cara y extremidades. Debido a una hiperplasia de los tejidos blandos, los dedos están unidos; también se observa elefantiasis de los huesos largos, manos y pies enormemente grandes, lesiones periósteas, blefaritis, artralgia y ocasionalmente osteoartropatía pulmonar. Este desorden se dá casi exclusivamente en varones aunque en más grave en las pocas mujeres afectadas. Se inicia desde la pubertad hasta la tercera década. Esta condición difiere del síndrome de Brugsch por la presencia de acromegalia [219300]. También se le conoce como síndrome de TouraineSolenteGolé y síndrome de Audry I

Síndrome de Ulises: conjunto de enfermedades psiquiátricas que puede afectar a la persona inmigrante por el hecho de ser inmigrante y las situaciones que por ello debe atravesar.

Síndrome de ULBRICHTHODES: Displasia renal con anormalidades mesomélicas [266910]

Síndrome de ULLRICH: un desorden congénito muscular que afecta a los niños poco después de su nacimiento, caracterizado por cifoscoliosis, caída de la cabeza, contracturas de las articulaciones largas, agarrotamiento de las articulaciones cortas y entumecimiento de los músculos del cuello y del tronco. Se observa en todos los casos un retraso del desarrollo motor y muchos de los pacientes son incapaces de caminar. La inmovilidad de las articulaciones proximales y la excesiva movilidad de las distales hace que estos niños adopten unas posturas extrañas. Una característica común es la hiperhidrosis. Se cree que este síndrome es una variante de la enfermedad de Oppenheim, con la diferencia de una mayor excitabilidad del sistema nervioso central. El examen de los músculos muestra cambios escleróticos y distróficos. La inteligencia es normal.

Síndrome de ULLRICHFEICHTIGER: una asociación de criptoftalmos con una gran número de anormalidades consistentes sobre todo en defectos orofaciales, malformaciones urogenitales, sindactilia y displasia renal bilateral o unilateral. Otras características son malformaciones de la nariz, orejas y laringe, fisuras labial y palatina, hernia umbilical y agenesis. En un pequeño número de casos sólo se observan las malformaciones acrofaciales y urogenitales sin criptofalmos. Pueden ser posibles malformaciones esqueléticas y retraso mental. Ambos sexos son afectados por igual y la enfermedad es de carácter autosómico recesivo. También se la conoce como síndrome de Fraser o de BartholinPatau [ICD10: Q87.0]

Síndrome de ULLRICHNIELSEN: un término en desuso que describe una combinación del síndrome de KlippelFeil (brevicollis congénito) y del síndrome de BonnevieUllrich (pterygium colli). Se caracteriza por estatura corta, blefaroptosis, fisura palatina, fusión anormal de las vértebras, pterigion y camptodactilia.

Síndrome de ULLRICHNOONAN: un síndrome familiar complejo parecido al de Turner pero sin defectos cromosómicos. Además, el síndrome de Noonan se produce en ambos sexos. Las características más destacadas son estatura pequeña, orejas malposicionadas y numerosas malformaciones esqueléticas poco importantes siendo las más comunes pectus excavatum y cúbito valgo. La inteligencia es un poco por debajo de lo normal, si bien la mayor parte de los niños con este síndrome completan los estudios primarios. En un 50% de los sujetos se observan anormalidades cardíacas. Es un síndrome bastante frecuente (1:1000). La herencia es autosómica dominante

Síndrome de ULLRICHSCHEIE: un síndrome metabólico caracterizado por un enturbiamiento progresivo de la córnea y displasia general del esqueleto. La enfermedad se inicia entre los 5 y 15 años de edad. Las características más importantes son gargolismo, contracturas articulares, manos agarrotadas, rodilla valga, lesiones de la válvula aórtica y múltiples disostosis. Se distingue de otras formas de mucopolisacaridosis por la estatura que es normal o casi normal, en que no hay retraso mental y que la esperanza de vida es la normal. También es conocido como síndrome de Hurler tardío

Síndrome de ULLRICHTURNER: un desorden endocrino congénito causado por la incapacidad de los ovarios de responder a la estimulación hormonal de la pituitaria. Clínicamente, se observa una corta estatura, ausencia de características sexuales secundarias, desarrollo infantil de la vagina, útero y mamas, inmadurez sexual y defectos cardíacos inconsistentes. La inteligencia puede verse afectada. Las anormalidades oculares incluyen estrabismo y nistagmo y las cardíacas insuficiencia aórtica y otras malformaciones sobre todo en el corazón izquierdo. En un 3040% de los casos se observa linfedema de la extremidades [ICD10: Q87.1]

Síndrome de UNNATHOST: una enfermedad hereditaria de la piel, bastante rara que afecta de forma variable las palmas de las manos y las plantas de los pies. Las lesiones son placas gruesas, córneas y duras de aspecto céreo que ocasionalmente están salpicadas de verrugas rodeadas de halos eritematosos. A veces se observan ademas opacidad de la córnea, pili torti, pérdida de oído y malformaciones dentales. La herencia es autosómica dominante. También se le conoce como síndrome de Brauer y como queratoderma palmoplantar difuso

Síndrome de uñarótula : una enfermedad caracteriza por la tetrada de cambios clínicos en las uñas, codos y rodillas con presencia de cuernos ilíacos. Las uñas pueden estar ausentes o ser hipoplásicas o distróficas (*) con surcos horizontales o verticales (*), o separadas en dos mitadas por una hendidura longitudinal. Las rótulas pueden ser pequeñas, de forma irregular o pueden estar ausentes. Las anormalidades del codo impiden la normal extensión, pronación y supinación. Los cuernos ilíacos son bilaterales y cóniccos con proyecciones posteriore y laterales desde la parte central de los huesos ilíacos de la pelvis (*). La enfermedad se conoce también como enfermedad de Fong o onicoosteodistrofia hereditaria [161200]

Síndrome de UPSHAWSCHULMAN: un síndrome congénito caracterizado por trombocitopenia, púrpura, anemia hemolítica, trombosis hialinas e insuficiencia renal con síntomas neurológicos. Se manifiesta usualmente por ictericia, fiebre, hemorragias sistémicas y retinianas, hematuria, confusión, cefaleas, parestesia, convulsiones, hemólisis, azoemia y coma. Aunque ambos sexos están afectados es prevalente en las mujeres. Puede manifestarse a partir de la infancia. Suele ser fatal en unos pocos días o semanas. Este síndrome es más conocido como enfermedad de Moschowitz

Síndrome de URBACHOPPENHEIM: una rara enfermedad de la piel usualmente que a veces se presenta en pacientes diabéticos, en particular en mujeres. Al comienzo, las lesiones con pápulas múltiples, de color rojizo o amarillento de 1 a 3 mm de diámetro y con el centro deprimido, que evolucionan a placas de escleroderma con una superficie parecida al papel de celofán. A menudo las lesiones se ulceran. Los miembros inferiores suelen ser los más afectados. Histológicamente, se observa una sustitución de las fibras de colágeno por lípidos neutros, con pérdida de la elasticidad de las fibras en las áreas afectadas. Ocurre en dos formas. [ICD10: L92.1]

Síndrome de URBANROGER: una tríada de malformaciones genitales, retraso mental y obesidad asociadas a contracturas de la manos y una osteoporosis generalizada [264010]

Síndrome de URBANSCHOSSERSPOHN: displasia hereditaria mucoepitelial. Un desorden caracterizado por lesiones rojas aplanadas que afectan a las mucosas periorificiales con queratosis folicular de piel. La enfermedad va acompañada de fotofobia y nistagmo en la infancia, seguidas de pannus y cataratas. Son muy frecuentes las neumonías en la infancia seguida de enfermedad fibroquística y cor pulmonale en la edad adulta [158310]

Síndrome de USCHER: un desorden hereditario raro caracterizado por una sordera debida a la incapacidad de los nervios auditivos para transmitir la señal al cerebro, acompañada de una retinitis pigmentosa con deterioro progresivo de la visión. Según la edad a la que aparece se distinguen varios tipos. Se trata de un desorden de transmisión autosómiva recesiva

Síndrome de USHERSENEAR: pénfigo eritematoso, de tipo benigno, clínicamente parecido al lupus eritematoso [ICD10: L10.4]

Síndrome uretral: Grupo de síntomas que incluye disuria, polaquiuria, tenesmo urinario, dolor lumbar y molestias y calambres suprapúbicos. Sin embargo, habitualmente no se encuentran signos clínicos de la presencia de un germen patógeno ni de otro factor que justifique los síntomas. Suele observarse en las mujeres [ICD10: N34.3]

Síndrome de la varicela fetal: el síndrome de varicela fetal o congénita es el daño fetal provocado por el virus de la varicelazoster en la primoinfección materna durante los dos primeros trimestres de embarazo, principalmente entre las 8 y 20 semanas.

Síndrome de la vena cava superior: una condición que se produce cuando existe una oclusión a nivel de este vaso que dificulta el drenaje venoso proveniente de cabeza y cuello, parte superior del tórax y miembros superiores hacia las cavidades derechas del corazón. Esta oclusión puede producirse debido a una invasión de la pared del vaso, o por una obstrucción extrínseca de la misma secundaria a procesos patológicos de las estructuras adyacentes, como ser pulmón, ganglios y, menos frecuentemente, aorta, tiroides o pericardio. Puede ser producido por causas malignas, que por lejos son las más frecuentes (95%), y por causas benignas (5%). Dentro de las malignas las más frecuentes son el carcinoma broncogénico, el linfoma y las metástasis

Sindrome de VAIL: neuralgia del nervio vidiano con intensos dolores paroxismales en la nariz, oreja, cara, cuello y hombro acompañados a veces de síntomas de sinusitis nasal. las crisis son nocturnas, unilaterales, se dan casi siempre en mujeres y no suelen ser producidas por estímulos externos.

Síndrome de VALLE: una reacción recurrente de la córnea, caracterizada por un deterioro de la visión central manteniéndose intacta la función retinal periférica. Existen úlceras córneales no dentríticas y un fuerte edema. Por la mañana, al abrir los ojos, la condición es dolorosa y mejora a lo largo del día. Suele ir acompañada de fiebre moderada

Sindrome de VALSUANI: anemia perniciosa progresiva que aparece en la mujer durante el embarazo o la lactancia [ICD10: O99.0]

Síndrome de van ALLEN: una forma hereditaria de amiloidosis que afecta a ambos sexos. La enfermedad comienza usualmente hacia la 3ª o 4ª décadas, con una neuropatía que afecta a todas las extremidades. Esta es seguida por una debilidad y atrofia musculares, disminución de los reflejos tendinosos profundos, disestesia, dolor punzante y otros desórdenes neurológicos de las extremidades. Los miembros inferiores se encuentran más afectados que los superiores. Frecuentemente, los pacientes padecen úlcera péptica, pérdida de visión (cataratas sin opacidades vítreas), impotencia y desórdenes de los esfínteres. La supervivencia es de unos 12 años. Se trata de una condición de carácter autosómico dominante.

Síndrome de van BOGAERTBERTRAND: un desorden progresivo degenerativo del sistema nervioso central, caracterizado por cambios esponjosos en la sustancia blanca. El cuadro clínico se caracteriza por rigidez muscular, hipotonía, especialmente de los músculos del cuello con caída de la cabeza, macrocefalia y retrasos mental y del desarrollo, atrofia óptica con ceguera y reflejos exagerados. La enfermedad se desarrolla entre los 3 y 9 meses de edad y la muerte suele producirse antes de los 18 meses. Ambos sexos son afectados. La enfermedad es hereditaria, de carácter autosómico recesivo, y afecta más frecuentemente a familias de judíos Ashkenazi. Este síndrome es más conocido como enfermedad de Canavan

Síndrome de van BOGAERTDIVRY: un síndrome familiar caracterizado por angiomatosis de la piel y de las meninges cerebrales con una desmielinización progresiva de la sustancia blanca, hemianopsia y cutis marmorata debidas a las telangiectasias. Clínicamente, se caracteriza por el desarrollo de retraso mental y demencia progresiva, desórdenes piramidales y extrapiramidales, migrañas y trastornos de la visión. Se presenta desde la infancia con un curso progresivo. En la autopsia, se observa una angiomatosis difusa en las meninges. Se trata de un desorden de caracter autosómico recesivo

Síndrome de van BOGAERTHOZAY: una forma familiar de acroosteolisis asociada a un ligero retraso mental, atrofia de la piel, dismorfismo facial y defectos oculares. Entre estos, se incluyen asimetría, nariz achatada, orejas malformadas, arcos cigomáticos pronunciados, hipertelorismo, micrognatia, maloclusión, paladar arqueado, hipoplasia de las cejas y de las pestañas, ptosis, astigmatismo y miopía. Las extremidades son cortas y los dedos de manos y pies aplásicos, con aspecto infantil. Ambos sexos son afectados a partir de los 3 años. Se desconoce la etiología. Es posiblemente, un defecto de transmisión autosómica recesiva. [277150]

Síndrome de van BOGAERTNYSSENPFEIFFER: leucodistrofia metacrómica. Un término general para un grupo bastante heterogéneo de enfermedades fatales, que cursan con distrofia de la sustancia blanca del cerebro. Se trata de un error de metabolismo que ocurre en varias formas: congénita, infantil, adolescente y adulta, debido a una deficiencia de la enzima arilsulfatasa. Se deposita un material metacrómico en el cerebro, nervios periféricos, riñones y orina, constituído por lípidos sulfatados que no han sido degradados a cerebrósidos. La enfermedad cursa con parálisis, ceguera y retraso mental. También se conoce como síndrome de ScholzBielschowskyHenneberg

Síndrome de van BOGAERTSCHEREREPSTEIN: colesterinosis cerebroespinal. Un desorden familiar del metabolismo, probablemente transmitido de forma autosómica recesiva. La enfermedad se inicia en la infancia con demencia, ataxia progresiva, espasticidad y cataratas. En la forma adulta, se desarrollan xantomas en los tendones, pulmones y cerebro con un colesterol en sangre normal o casi normal. Se observa una elevada acumulación de colestanol en la sustancia blanca del cerebro. También es conocido como síndrome de Thiébaut

Síndrome de van BUCHEM: hiperostosis cortical generalizada. Un desorden caracterizado por osteosclerosis del cráneo, mandíbulas, clavículas, costillas y diáfisis de los huesos largos que comienza en la pubertad y que conduce a veces a sordera y atrofia óptica debido a la presión que ejercen los huesos de la base del cráneo [239100]. Se debe a una mutación del cromosoma 17q11.2

Síndrome de van den BERGHE: un síndrome mielodisplásico debido a una deleción intersticial del brazo largo del cromosoma 5 con una hiperplasia de micromegacariocitos unilobulados. Ocurre fundamentalmente en mujeres (relación varón/mujer 3:7) de edad avanzada. Cursa con anemia macrocítica, recuentos plaquetarios normales o aumentados y presencia de megacariocitos con núcleo unilobulado o bilobulado. Su curso es más bien benigno, con poca tendencia a la transformación leucémica. También es conocido como síndrome 5q

Síndrome de van der HOEVE: osteogenesis imperfecta o huesos frágiles, que puede tomar varias denominaciones según la predominancia de las anormalidades, que consisten en fragilidad ósea, esclerótida azul y sordera, debidos a alteraciones otoescleróticas del hueso temporal. También se conoce como síndrome de Adair.

Síndrome de van der HOEVEKLEIN: desorden de caracter hereditario caracterizado por huesos extremadamente frágiles y esclerótidas de color azul. La enfermedad se inicia en la niñez, con múltiples fracturas, dientes opalescentes, hemorragias capilares y comienzo de sordera. Más conocido como síndrome de EkmanLobstein.

Síndrome de van der HOEVEHALBERTSMAWAARDENBURG: un defecto hereditario congénito de la pigmentación con mechones de pelo blanco, vitiligo, iris parcial o totalmente heterocrómico, nariz ancha, desplazamiento lateral de los puntos lagrimales, epicanto, sordera e hiperplasia de la parte media de las pestañas. El defecto más serio de esta condición es la sordera congénita que puede ser parcial o unilateral (15 al 20% de las personas afectadas). También es conocido como síndrome de KleinWaardenburg

Síndrome de van LOHUIZEN: cutis marmorata teleangiectasia congénita (*)

Síndrome de VERGERDEJERINE: un desorden de la percepción espacial ocasionado por lesiones cerebrales, que se caracteriza por la incapacidad para localizar objetos estáticos o en movimiento en el espacio, por no estimar adecuadamente la distancia y el tamaño de los objetos. La agudeza visual es buena, y rara vez hay pérdida de la visión estereoscópica. Este desorden va asociado a alteraciones de la acomodación y de la convergencia y a una ausencia del reflejo de parpadéo. También conocido como síndrome de Holmes

Síndrome de VERNET: parálisis unilateral de los pares craneales IX, X y XI, síndrome del agujero rasgado posterior.

Síndrome de VESSEL: un síndrome de sinfalangismo con fusión de las articulaciones falángicas medias, fusión del codo y de los huesos carpianos y tarsianos. Ausencia de los pliegues articulares normales. Sordera debida a la fusión de los huesos del oído medio. Limitaciones de los movimientos de los codos, muñecas y tobillos. También se observan unos rasgos faciales peculiares con hipoplasia de las alas de la nariz, cara alargada, grueso labio superior y puente nasal ancho. Ocasionalmente estrabismo. Se trata de una enfermedad de carácter autosómico dominante con una expresión variable. Es más conocido como sinfalagismo de Cushing

Síndrome de VIDAL: una enfermedad de la piel caracterizada por la aparición de manchas o placas circunscritas de piel más gruesa con liquenificación, y fibrosis sin cambios inflamatorios en las nalgas, muslos, abdomen, espalda y hombros como consecuencia de rascarse por un prurito. El embarazo o una infección pueden desencadenar la enfermedad. También se conoce como síndrome de Brocq o liquen crónico simple (*)

Síndrome de VIDALJACQUET: reumatismo blenorrágico asociado a queratosis palmar y plantar.

Síndrome de VIESSEAUX WALLENBERG: un complejo de síntomas ocasionados por la oclusión de la arteria cerebelosa inferior posterior o una de las ramas que suministran sangre al tronco del encéfalo, lo que ocasiona una serie de desórdenes sensoriales y simpáticos, signos cerebelosos y piramidales, con evidencia de afectación de los pares 5º, 9º, 10º y 11º craneales. La enfermedad comienza por la aparición de un vértigo súbito, que se debe a una afectación de la región del núcleo de Deiter. Siguen naúseas, vómitos, ataxia ipsilateral, hipertonicidad muscular, lateropulsión, y otros signos cerebelosos. Puede haber también dolor y parestesia facial, nistagmo homolateral, tos, disfagia, disfonía, disartria, y diplopía y los pacientes muestran dificultades para tragar. Este síndrome se presenta con mayor frecuencia en personas de más de 40 años.

Síndrome de VILLARET: un síndrome de parálisis ipsilateral de los 9º, 10º, 11º, 12º y a veces del 7º pares craneales y de las fibras simpáticas cervicales. Las manifestaciones clínicas de este síndrome, incluyen el síndrome de Horner y la parálisis del paladar blando, faringe y cuerdas vocales. En algunos casos, puede también haber parálisis de los músculos constrictores superiores de la faringe, tumefacción del paladar blando y de la laringe, pérdida del sentido del gusto en el tercio posterior de la lengua, y parálisis del esternocleidomastoideo y del trapecio. Se debe a una lesión en el espacio retroparótido.

Síndrome de VIRCHOWSECKEL: una forma intrauterina de dwarfismo caracterizada por una estatura corta y proporcionada, circunferencia craneal reducida, protrusión en el área central de la cara con microcefalia, nariz prominente, y malformaciones del tracto genitourinario y del recto, con retraso mental. Ambos sexos son afectados por igual desde el momento del nacimiento. Se trata de una enfermedad de carácter autosómico recesivo. También es conocido como síndrome de Harper.

Síndrome de VOGT (Alfred): una forma rara del síndrome de Carpenter (acrocefalopolisindactilia) que combina las características del síndrome de Apert con las del síndrome de Crouzon. Esta condición se caracteriza por malformaciones craneanas (oxicefalia) craneosintosis, cierre prematuro de las suturas craneales, hipertelorismo, proptosis, atrofia ópticay, exoftalmia, estrabismo divergente, hipoplasia maxilar, prognatismo, nariz en pico, fusión de los dedos con uñas únicas, pulgares cortos y extremidades cortas. Está asociado a la facies caracteristica de Crouzon. Pueden producirse retraso mental, fisura palatina y aumento de la presión intracraneal. Se han observado casos de origen autosómico dominante y recesivo, pero muchos casos son esporádicos

Sindrome de VOGT II (Alfred): una forma familiar de degeneración de la córnea que afecta primariamente a la membrana de Bowman en la que se forman lesiones planas, de color gris, redondas o poligonales, que se agrupan formando una especie de mosaico y dando a la zona afectada el aspecto de la piel de un cocodrilo. Esta enfermedad es propia de la tercera edad.

Síndrome de VOGT (Cecile): un defecto hereditario congénico de la pigmentación que mechones de pelo blanco, vitiligo, iris parcial o totalmente heterocrómicos, nariz ancha, desplazamiento lateral de los punto lagrimales, epicanto, sordera e hiperplasia de la parte media de las pestañas. El defecto más serio de esta condición es la sordera congénita que puede ser parcial o unitaleral (1520% de las personas afectadas). Este síndrome es más conocido como síndrome de KleinWaardenburg

Síndrome de VOGTKOYANAGIHARADA: una enfermedad bastante rara caracterizada por panuveitis, desprendimiento grave de retina (*) y signos de irritación meníngea. También pueden presentarse alteraciones auditorias y cambios en la piel. Esta enfermedad ocurre con mayor frecuencia en sujetos de color con una mayor preonderancia en las mujeres entre los 30 y 40 años de edad. También se conoce como enfermedad de Harada

Síndrome de VOGTVOGT (Oscar y Cécile): este síndrome se debe a una lesión del cuerpo estríado, usualmente asociada a un problema durante el nacimiento. Es una forma atetoide de parálisis cerebral. Se caracteriza por una agregación anormal de fibras nerviosas mielinizadas en el sistema nervioso central, sobre todo en el cuerpo estríado al que confiere un aspecto marmóreo. Los síntomas clínicos son movimientos atetoides y coreidiformes, que comienzan el primer año de vida, y que son sustituídos sucesivamente por rigidez, problemas para andar y para hablar, risas o llantos espasmódicos y deficiencia mental.

Síndrome de VOHWINKEL: una enfermedad hereditaria causada por mutaciones en el gen que codifica la conexina 26 situado en el locus 13q11q12. Se caracteriza por hiperqueratosis, constricciones en los dedos de las manos y de los pies y sordera congénita [124500]

Síndrome de VOLKMANN: cuadro clínico caracterizado por la contractura en flexión de la muñeca y los dedos por una retracción de los músculos flexores del antebrazo producido por un aumento de la presión tisular

Síndrome de von VOSSCHERSTOY: un síndrome de múltiples malformaciones congénitas del que se conocen muy pocos casos. Se caracteriza por encefalocele occipital y focomelia y otras malformaciones que pueden afectar las extremidades superiores, la cara, el cerebro, el corazón, los pulmones y el sistema gastrointestinal. Los niños con este síndrome mueren poco después del nacimiento

Síndrome de VROLIK: una enfermedad congénita de los huesos con hipostosis generalizada en la que los huesos cortos son frágiles y muy sensibles a las fracturas. Otras anormalidades incluyen dwarfismo de miembros cortos, extremidades deformes, cabeza de caucho, fontanelas muy amplias, hipotonía muscular, esclerótida azul y hernia inguinal. Los niños suelen nacer muertos o sobreviven solo unos días. Es un desorden de caracter autosómico recesivo, también conocido como enfermedad de PorakDurante

Síndrome de VULPIAN: atrofia muscular progresiva espinal que se inicia por el hombro.

Síndrome del vagabundeo hepatocolónico: una condición de movilidad excesiva del hígado asociada a persistencia del mesenterio ventral primitivo y redundancia del mesocolon. Se caracteriza por hipermovilidad hepática y alteraciones en la fijación del colon con predisposición al vólvulo

Síndrome Velocardiofacial: un trastorno que se ha asociado con más de treinta características diferentes, siendo las más comunesla palatosquisis, defectos del corazón, apariencia facial característica, problemas de aprendizaje menor y problemas del habla y de alimentación [192430]

Síndrome vestibular: una condición caracterizada por vértigo, sensación de mareo e inestabilidad, acompañada de náuseas y vómitos. En la gran mayoría de los pacientes la causa es otorrinolaringológica, pero en un 25% de los casos se debe a un proceso patológico en el sistema nervioso central (lesiones desmielinizantes, inflamatorias, tumorales o vasculares) que afecta al cerebelo, pedúnculos cerebelosos, tronco del encéfalo u VIII par craneal.

Síndrome de WAARDENBURG: un síndrome de acrocefalosindactilia que recibe varias denominaciones según los tipos de 1 a 4. Se caracteriza por la ausencia de fusión de los huesos cortos tubulares, oligodactilia de los pies y otras malformaciones sistémicas como la estatura corta, quistes pericardíacos, prolapso rectal y orejas deformes. Se trata de un desorden de carácter autosómico dominante.

Síndrome de WAARDENBURG II: síndrome de anoftalmíasindactilia [206920]

Síndrome de WAARDENBURGKLEIN: síndrome de Waardenburg tipo III. Un defecto hereditario congénico de la pigmentación que mechones de pelo blanco, vitiligo, iris parcial o totalmente heterocrómicos, nariz ancha, desplazamiento lateral de los punto lagrimales, epicanto, sordera e hiperplasia de la parte media de las pestañas. El defecto más serio de esta condición es la sordera congénita que puede ser parcial o unitaleral (1520% de las personas afectadas).

Síndrome de WAARDENBURGHIRSCHPRUNG: una neuropatía caracterizada por la asociación de la enfermedad de Hirschprung (megacolon aganglionar) con el síndrome de Waardenburg, en este caso con mechones de pelo blanco, pestañas blancas, iridocromia y obstrucción intestinal. Es un desorden de tranmisión autosómica recesiva.

Síndrome de WAGNER: degeneración hialoideoretinal hereditaria. una enfermedad ocular familiar caracterizada por cambios en el fondo periférico con vasos retinales estrechos y sin recubrimiento, pigmentación de la retina, membranas circulares en el humor vítreo unidas al ecuador retiniano y atrofia del coroides. Es un desorden de caracter autosómico dominante

Síndrome de WALDENSTRÖM: desorden caracterizado por una necrosis unilateral o bilateral aséptica de la enfisis de la cabeza del fémur (caput femoris), como consecuencia de un aporte insuficiente de sangre al hueso. Se observa dolor moderado en la cadera, con entumecimiento y movimientos restringidos de la cadera y cojera en el miembro afectado. La cojera se acentúa a medida que la enfermedad progresa como resultado de un acortamiento cada vez mayor del fémur. El tipo esporádico es unilateral en la mayor parte de los casos y es prevalente en los niños. La enfermedad se inicia entre los 5 y 10 años de edad. El tipo hereditario es de carácter autosómico dominante y se observa por igual en ambos sexos con una mayor prevalencia de la forma bilateral. También conocido como enfermedad de CalvéLeggPerthes.

Síndrome de WALDENSTRÖMKJELLBERG: un síndrome caracterizado por una anemia ferropénica, cambios atróficos en las membranas de la boca, glosofaríngeas y esofágicas con coiloniquia y disfagia. Puede darse como complicaciones carcinoma de la lengua y de la región postcricoide. Es una condición que afecta a las mujeres de mediana edad, rara vez a los hombres. Se desconoce su etiología.

Síndrome de WALKERWARBURG: un desorden letal del cerebro caracterizado por hidrocefalo, agiria cerebral, displasia retinal y otras anormalidades oculares con encefalocele occipital ocasional. Otros signos asociados son pene pequeño, criptorquidia, hidronefrosis, obstrucción de la yuncción pelviurética, fístula anoperineal y talipes. La mayor parte de los pacientes muere en el plazo de un año. La herencia es de carácter autosómico recesivo. También es conocido como síndrome de Chemke o síndrome de Pagon

Síndrome de WALLENBERG: un complejo de síntomas ocasionados por la oclusión de la arteria cerebelosa inferior posterior o una de las ramas que suministran sangre al tronco del encéfalo, lo que ocasiona una serie de desórdenes sensoriales y simpáticos, signos cerebelosos y piramidales, con evidencia de afectación de los pares 5º, 9º, 10º y 11º craneales. La enfermedad comienza por la aparición de un vértigo súbito, que se debe a una afectación de la región del núcleo de Deiter. Siguen naúseas, vómitos, ataxia ipsilateral, hipertonicidad muscular, lateropulsión y otros signos cerebelosos. Puede haber también dolor y parestesia facial, nistagmo homolateral, tos, disfagia, disfonía, disartria, y diplopía y los pacientes muestran dificultades para tragar. Este síndrome se presenta con mayor frecuencia en personas de más de 40 años.

Síndrome de WARD: carcinoma nevoide de células basales asociado a disqueratosis palmar y plantar.

Síndrome de WARD II: desorden hereditario de carácter autosómico dominante de alta penetración y expresión variable. Se caracteriza por múltiples nódulos cutáneos que tienden a volverse malignos con la edad (*), quistes en las mandíbulas, y una gran variedad de otras malformaciones esqueléticas de menor importancia. Es frecuente un retraso mental y estos pacientes muestran una mayor incidencia de fibromas ováricos. Es más conocido como síndrome de GorlinGoltz

Síndrome de WARDROMANO: prolongación del intervalo QT del electrocardiograma, asociado a síncope, taquiarritmia ventricular y muerte súbita. Puede ocurrir en la infancia o durante un tratamiento anestésico.

Síndrome de WARTENBERG: Braquialgia parestésica nocturna o síndrome del túnel carpiano. Compresión del nervio radial sensorial que produce un dolor significativo en el tercio inferior del antebrazo. Es producido por un trauma, o una tumor cercanos o por una repetida desviación y pronación del cubital que ocasiona la compresión del nervio entre los tendones del músculo braquioradial y extensor largo radial del carpo.

Síndrome de WATERHOUSEFRIDERICHSEN: insuficiencia adrenal aguda debido a una hemorragia masiva en la glándula adrenal, a menudo bilateral que tiene lugar en el caso de algunas meningitis malignas. Se deben a infecciones bacterianas fulminantes en su mayor parte ocasionadas por meningococos, H. influenza o E. coli.

Síndrome de WATSON: un síndrome bastante raro descrito como una combinación de estenosis pulmonar, manchas de caféconleche, baja inteligencia y estatura corta. La lista de síntomas puede incluir también macrocefalia y nódulos de Lisch en la mayor parte de los sujetos y un tercio de los pacientes padecen neurofibrosis, que se solapa con el síndrome de Noonan. Se trata de un desorden de caracter autosónico dominante.

Síndrome de WATSONMILLER: un síndrome congénito que se inicia en ambos sexos en los tres primeros meses de vida. Se caracteriza por una marcada colestasis intrahepática debida a hipoplasia del conducto biliar interlobular, con ictericia neonatal y hepatomegalia a partir del tercer mes. La lista de síntomas incluye cara dismórfica (achatada), frente prominente, aspecto mongoloide, nariz bulbosa y anormalidades esqueléticas. Ocasionalmente xantomas (*) y prurito. Murmullo mesosistólico, retraso mental y del crecimiento. En los varones, hipogonadismo. La etiología es desconocida. También se conoce como síndrome de Alagille

Síndrome de WEAVERSMITH: un síndrome caracterizado por un gran tamaño al nacer, crecimiento y maduración esquelética acelerados, y malformaciones craneofaciales, esqueléticas y neurológicas. Las primeras consisten en una frente ancha, occipucio aplanado, grandes orejas, hipertelorismo, filtrum muy largo y una relativa micrognatia. Las malformaciones de las extremidades consisten en camptodactilia, pulgares anchos, clinodactilia, articulaciones de la rodilla y codo con limitación de movimientos, ensanchamiento de las extremidades distales de los huesos largos y pies deformes. Adicionalmente, puede observarse hipertonía, retraso piscomotor, voz grave, hernia inguinal y umbilical y pezones invertidos. Se desconoce su etiología

Síndrome de WEBER: parálisis oculomotora total o parcial y hemiplejía contralateral debidas a lesiones del núcleo del III par craneal y de las fibras ventrales que cruzan el cerebro medio y el tracto piramidal. Las lesiones más frecuentes se deben a hemorragias o trombosis aunque a veces un tumor de la pituitaria puede extenderse dorsalmente ocasionando este síndrome, que también es conocido como parálisis de Weber

Síndrome de WEBER II: un desorden congénito que afecta el cerebro, la piel y los ojos. Se caracteriza por nevos pardorojizos en la parte superior del cuero cabelludo, a lo largo del camino del nervio trigémino asociados a otras anormalidades vasculares intracraneales y en otras partes del cuerpo. Pueden producirse angiomas en las meninges de la corteza cerebral, usualmente unilaterales. También se presentan calcificaciones coroides intracraneales, retraso mental, convulsiones epilépticas y glaucoma. La condición se presenta en el momento del nacimiento y afecta a ambos sexos por igual. Es más conocido como síndrome de SturgeWeber o hemangiomatosis de Dmitri

Síndrome de WEBERCOCKAYNE: una forma de epidermolisis bullosa. Consiste en erupciones ampollosas no inflamatorias sobre todo en las pies y con menos intensidad en las manos. La enfermedad se inicia como consecuencia de un trauma mecánico en la primera infancia y también en la edad adulta, especialmente en verano. Cuando las ampollas se rompen se produce un dolor agudo, cicatrizando sin dejar rastro. Ocasionalmente, esta condición va asociada a hiperhidrosis. Probablemente se trata de una forma leve de una epidermolisis ampollosa simple Koebner. La etiología es desconocida. Se trata de un desorden de carácter autosómico dominante.

Síndrome de WEBERKLIPPEL: aneurisma arteriovenoso. Venas varicosas que afectan usualmente las piernas, las nalgas, el abdomen y la parte inferior del tronco. Las anormalidades vasculares se presentan al nacer o pueden aparecer en la infancia. A medida que el niño crece, el miembro afectado se hipertrofia. Frecuentemente este desorden va acompañado de un retraso mental moderado. Las mayor parte de los casos conocidos son esporádicos y no parece existir una base genética. Más conocido como síndrome de KlippelTrénaunayWeber

Síndrome de WEDDERHORN: un defecto congénito de las estructuras ectodérmicas y medodérmicas en las que la ausencia de glándulas sudoríparas altera la regulación del calor. También están ausentes las glándulas sebáceas. Las características clínicas de este síndrome son una piel seca, grisácea con anhidrosis, hipotricosis y desarrollo dental defectuoso. Los sujetos muestran una facies característica con una frente prominente, nariz achatada, gruesos labios, orejas deformes y cabellos rubios muy finos. Los niños afectados son algo más pequeños de lo normal. La etiología es desconocida. Ocurre en varones. También se conoce como síndrome de ChristSiemensTouraine

Síndrome de WEILALBRICHT: un desorden congénito del desarrollo que comienza en la infancia o al inicio de la adolescencia que combina una displasia ósea fibrosa poliostótica, con una pigmentación caféconleche de la piel y desórdenes endocrinos, especialmente una pubertad precoz en las niñas. Los huesos largos son los más frecuentemente afectados. La pubertad se alcanza entre los 5 y 10 años de edad. Este síndrome predomina en las hembras. Esta condición es parecida al síndrome de JaffeLichtenstein del que se diferencia por la precocidad sexual y la pigmentación de la piel

Síndrome de WEILL: Hemihiperestesia neuromuscular en la tuberculosis pulmonar. Se observa en el mismo lado que la lesión pulmonar y si la tuberculosis es bilateral, del lado en la que es más pronunciada.

Síndrome de WEILLMARCHESANI: un síndrome muy raro caracterizado por órbitas hundidas, hipoplasia maxilar, paladar estrecho y cristalino esférico y pequeño, miopía con o sín glaucoma, frecuente ectopia de las lentes, ceguera ocasional, dientes malformados y malalineados y defectos cardíacos. La osificación tardía de las epífisis es una de las anomalías de este síndome. La herencia es autosómica recesiva. De los 16 casos conocidos, 11 fueron hembras. El inicio de esta condición se extiende entre los 9 meses y los 13 años

Síndrome de WEILLREYSADIE: un fenómeno neurológico en el que una o ambas pupilas están dilatadas y responden lentamente a los estímulos luminosos o de proximidad, acompañado de una lenta constricción y relajacion así como de una acomodación deteriorada. También puede observarse una pérdida de los reflejos de los tendones profundos (rodilla y tobillo) sin otros signos de alteraciones del sistema nervioso central. Suele ser unilateral y afecta sobre todo a mujeres entre 20 y 40 años. Más conocido como síndrome o pupila de Adie
Síndrome de WEISENBURGSICARDROBINEAU: síndrome de neuralgia glosofaríngea. Un desorden caracterizado por dolor paroxístico en la región tonsilar, faringe lateral y base de la lengua, que irradia a los oídos, nasofaringe y parte posterio de la lengia. Se agrava por comer, hablar e incluso por mover la lengua y, ocasionalmente, produce un aumento de la salivación. Se trata de una condición bastante rara que se produce sobre todo en la tercera edad

Síndrome de WEISSBAKER: ataques de síncope transitorios con un marcada bradicardia e hipotensión, con pérdida de conciencia debidos a una fuerte presión en el cuello sobre la bifurcación de las arterias carótidas lo que produce la exciación de los baroreceptores del seno carotídeo. Pueden ir precedidos o acompalados de signos neurológicos focales. En algunos casos, puede sobrevenir la muerte por paro cardíaco. Las personas de la tercera edad, especialmente aquellas que tienen placas calcificadas arterioscleróticas son mas susceptible

Síndrome de WEISSENBACHERZWEYMÜLLER: desorden de origen genético cuyas características principales son un cierto grado de hendidura palatina, cataratas y/o desprendimiento de retina a una edad muy temprana y una mandíbula muy corta. También es conocido como síndrome de Stickler [277610]

Síndrome de WEISSENBACHERZWEYMÜLLER II: este síndrome congénito se considera como la expresión neonatal del síndrome de Wagner. Se caracteriza por sordera sensorineural, miembros cortos, articulaciones gruesas, especialmente en las rodillas y los codos. En muchos casos se observa paladar hendido. Los principales hallazgos radiológicos son epífisis larga, y platispondilia moderada especialmente en la región torácida inferior. Los síntomas están presentes al nacer aunque se hacen más aparentes al final de la infancia. También es conocido como síndrome de InsleyAstley

Síndrome de WELANDER: un tipo de distrofia muscular observada en Suecia y ocasionalmente en otras áreas. Se inicia como una paresis con atrofia de los músculos extensores de la porción distal de las extremidades, y se expande proximalmente. Los síntomas son debilidad de las manos. La enfermedad se inicia entre los 40 y 60 años. Es de etiología desconocida

Síndrome de WELLS: el síndrome de Wells es una dermatosis inflamatoria de patogenia desconocida, caracterizada por episodios recidivantes de placas edematosas, eritematosas y/o violáceas, que progresivamente se van infiltrando y tornando morfeiformes.

Síndrome de WERDNIGHOFFMANN: una forma infantil de la atrofia muscular espinal progresiva que resulta de la degeneración de las células del cuerno anterior de la médula espinal. El síndrome está presente en el momento del nacimiento o se inicia poco después. Se caracteriza por hipotonía, parálisis flácida y la muerte, que sobreviene en la mayor parte de los casos en los tres primeros años. También se conoce esta enfermedad como atrofia de Hoffmann [ICD10: G12.0]

Síndrome de WERNER: un desorden de carácter recesivo que ocasiona en los jóvenes mal aspecto y muchas de las enfermedades propias del envejecimiento, incluyendo arteriosclerosis, cáncer, diabetes, osteoporosis, cambios de la piel y encanecimiento de los cabellos. Es una enfermedad relativamente frecuente en Japón con una incidencia de 3 personas por millón [277700]. También es conocida como progeria del adulto

Síndrome de WERNER II: una rara anomalía que afecta a ambos sexos, presente desde el nacimiento. Se caracteriza por piernas cortas debido a la ausencia bilateral de la tibia, polidactilia en manos y pies, ausencia de pulgares y movimientos reducidos de las rodillas. Se trata de un desorden de caracter autosómico dominante [188770]

Síndrome de WERNICKEKORSAKOFF: una asociación de los síndromes de GayetWernicke y de Korsakoff que se observa con frecuencia en los pacientes alcohólicos. Los sujetos desarrollan los síntomas del síndrome Korsakoff, sobre todo amnesia con o sin polineuropatia.

Síndrome de WERNICKE: una condición frecuente de la tercera edad caracterizada por una memoria defectuosa, pérdida del sentido de la orientación y desorientación con confabulación

Síndrome de WERTHER: un síndrome del que existen varias variantes, caracterizadas por erupciones recurrentes de vesículas, pápulas y lesiones papulonecróticas en las nalgas y en las superficies extensoras de las extremidades, acompañadas de fiebre, dolor de garganta, diarrea y eosinofilia. Es una variante del síndrome de GougerotRuiter.

Síndrome de Werther: intento de suicidio entre los jóvenes después del suicidio de un personaje popular. ESte fenómeno fué descrito por primera vez en 1774 después de la publicación de la novela de Goethe, las desventuras del joven Werther

Síndrome de WERTHER: una enfermedad alérgica de la piel caracterizada por eritema, pápulas, vesículas, pústulas, exudación, edema urticarico, hemorragias cutáneas, telangiectasias y arteriolitis de los vasos cutáneos. A menudo, se observa fiebre, artralgia y manifestaciones gastrointestinales. Este síndrome se presenta de forma aguda y crónica, y a cualquier edad. Es prevalente en las mujeres. Es más conocido como síndrome de GougerotRuiter

Síndrome de WESTPHAL: una forma familiar de parálisis hipocalcémica intermitente. Se caracteriza por ataques periódicos de parálisis flácida de las extremidades y del tronco asociados a arreflexia y ausencia de excitabilidad eléctrica de los músculos. La enfermedad aparece usualmente entre los 7 y 21 años de edad. Los ataques puede ser desencadenados por infusiones de glucosa e insulina, la ingestión de muchos alimentos o la administración de epinefrina. También es conocido como síndrome de CavaréRomberg

Sindrome de WESTPHALBERNARD: un término histórico para la papilitis estenosante primaria, una forma rara de estenosis benigna de la papila de Vater, de etiología desconocida

Síndrome de WEST: espasmos o convulsiones que se presentan en niños entre los 3 y 8 meses de edad, asociados a un electroencefalograma muy anormal, un cierto retraso del crecimiento y anomalías en el comportamiento.

Síndrome de WEYER: poliatresia congénita. Una malformación congénita con atresia completa o parcial de varias partes de tracto digestivo así como con desplazamiento de los conductos biliares y de los vasos próximos, con o sín fístula gastroesofágica y la presencia de aire en el tracto digestivo. Otras malformaciones pueden ser ecodactilismo y defectos cardíacos y renales. Se debe a lesiones producidas en la vida embrionaria
Síndrome de WEYERS: un síndrome presente desde el momento del nacimiento que afecta a ambos sexos, caracterizado por polidactilia postaxial de las manos y de los pies, hexadactilia y fusión de los 5º y 6º metatarsos y metacarpos, con hendudira de la sínfisis mandibular. Otras características son malformaciones de los incisivos inferiores, uñas hipo y displásicas y estatura corta. Se trata de una enfermedad hereditara de caracter autosómico dominante con una expresión variable. También es conocida como síndrome de Miller o síndrome de CurryHall

Síndrome de WEYERS II: un síndrome familiar de etiología desconocida, presente desde el momento del nacimiento, caracterizado por la asociación de anormalidades del iris, desórdenes de la córnea y desarrollo anormal de los dientes. Las malformaciones incluyen displasis y pequeñas perforaciones del iris, sinequias, microftalmía, opacidad de córneal, microdontismo, oligodontismo, hipoplasia del esmalte y virilización. Más tarde, se observa dwarfismo y distrofia miotónica. Se trata de un desorden de carácter autosómico dominante.

Síndrome de WEYERS III: un síndrome muy raro caracterizado por malformaciones oculares, dismorfismo craneofacial, defectos de los dientes, malformaciones en manos y en pies y retraso del desarrollo mental. Los defectos oculares incluyen microcórneas con o sin microftalmos, iris finos y porosos, glaucoma, atrofia óptica, fisuras palpebrales, hipertelorismo o hipotelorismo y síndrome de AdieHolmes. Los defectos dentales suelen ser hipoplasia del esmalte y anodoncia. Otras anormalidades son clinodactilia, camptodactilia y sindactilia entre el 4º y 5º dedos; sordera, puente nasal prominente, hipotricosis, fisuras labial y palatina, paraparesis espástica, ataxia, disartria, y convulsiones. También conocido como síndrome de MeyerSchwickerath

Síndrome de WEYERSFÜLLING: una displasia ectodérmica que combina múltiples anormalidades oculodentofaciales debidas a una lesiones desconocidas sobre el embrión. Se observa hipoplasia de las raíces dentales de los dientes de leche y una pérdida prematura de los dientes. Las anormalidades oculares incluyen cataratas congénitas, microftalmía y glaucoma, y las de la cara, filtrum corto, nariz aplastada y micrognatia relativa con un cierre incompleto de la sutura frontocigomática.

Síndrome de WEYERSHERTWIG: un desorden hereditario del desarrollo mesoectodérmico muy raro que combina defectos de los huesos cúbital y peroneo, con unos segmentos reducidos en el esternón, pterigión antecubital y malfomaciones congénitas de los riñones y del bazo. Otras características variables incluyen fisura palatina y labial, hipoplasia del maxilar, y deformación del extremo acromial de la clavícula.
Síndrome de WEYERSTHIER: síndrome oculovertebral. Un complejo de síntomas parecidos a los de los síndromes de Goldehaar, Aicardi y al síndrome de displasia espondilocostal de JarchoLevin. El síndrome consiste en una combinación de microfolftalmia y colobomas o anoftalmia con órbitas pequeñas, cara torcida debida a una displasia asimétrica de los tejidos blandos del maxilar, macrostomía con dientes malformados y maloclusión, malformaciones vertebralrd y anormalidades costales tales como costillas ramificadas o hipoplásicas

Síndrome WHIN: un síndrome que recibe este nombre de las iniciales de WARTS, HYPOGAMMAGLOBULINEMIA, INFECTIONS,y MYELOKATHEXIS (Verrugas, hipogammaglulinemia, infecciones y mielocatesis). Se caracteriza por infecciones múltiples crónicas por papillomavirus y por bacterias y retención de los neutrófilos en la médula ósea [193670]

Síndrome de WHITE: una enfermedad de piel que se inicia en la infancia hacia los 10 años, raramente antes. La larga lista de síntomas incluye pápulas queratótica que forman costras que cubren las zonas seborreicas del cuerpo como el pecho, las orejas, los pliegues nasilabiables, el cuero cabelludo, el abdomen y las ingles. La eliminar la lesión se observa una especie de poro. En ocasiones, las lesiones se unen para formar grandes y espesas placas hipertróficas con un mal olor. Ambos sexos son afectados por igual. La condición es agravada por la luz solar. La etiología es desconocida

Síndrome de WHITNALLNORMAN: una forma rara de ceguera congénita que resulta de malformaciones de la retina, opacidad de las lentes y atrofia del iris. Puede producirse retraso mental entre los 18 meses y 5 años. La sordera puede aparecer a partir de la infancia. Solo afecta a los varones. Es más conocido como enfermedad de Norrie

Síndrome de WIEDEMANN: un síndrome de malformaciones del embrión que ocurren en los nacidos de madres tratadas con talidomida durante el embarazo. Se caracteriza sobre todo por las graves malformaciones de las extremidades. Las malformaciones dependen de las fechas en las que el fármaco fué administrado, siendo el período más crítico el situado entre los días 37 y 50 de la gestación. Varían desde la amelia hasta sólo malformaciones de los pulgares. Todas ellas suelen se bilaterales y predominan en las extermidades superiores. Otras anormalidades incluyen malformaciones craneales, hidrocéfalo, meningomielocele, macroftalmia o anoftalmia, fisura palatinam hemangiomas en la cara, anormalidades cardiovasculares y malfromaciones en los tractos genitourinario y intestinal. Usualmente, la inteligencia es normal. También se conoce este síndrome como síndrome de Lenz

Síndrome de WIEDEMANN II: un síndrome congénito caracterizado por una amplia variedad de malformaciones, sobre todo asimetrías de las manos y de los pies, hemihipertrofia de un lado de la cara, engrosamiento de la piel, masas de tejidos subcutáneos, nevos epidérmicos y macrodactilia. Durante los primeros años de la vida se observa un crecmiento acelerado, con anormalidades pulmonares y viscerales, lipomatosis pélvica, escoliosis, cifosis, atrofia muscular y convulsiones. La etiología es desconocida. Afecta a ambios sexos por igual y no muestra preferencias raciales o étnicas

Síndrome de WIEDEMANNBECKWITHCOOMBS: síndrome congénito caracterizado por un gran tamaño de las adrenales que aparece lobuladas (* ) Los síntomas más importantes son gigantismo, macroglosia y malformaciones umbilicales, hepato y esplenomegalia, hiperplasia de las adrenales y de los riñones, anomalías congénitas del tracto urinario, ligera microencefalia, convulsiones clónicas y a menudo omfalocele (hernia congénita del cordón umbililical). En algunos pacientes se desarrolla hemihipertrofia con un mayor riesgo de aparición de un carcinoma adrenal. También son frecuentes en estos sujetos, tumores de Wilm y otros neoplasmas abdominales. En algunos casos se puede observar retraso mental

Síndrome de WIEDEMANNGENÉE: un síndrome genético de retraso mental muy raro con múltiples malformaciones. Las características faciales incluyen fisuras palpebrales y palatinas, micrognatia e hipoplasia del malar, orejas y párpados malformados y un puente nasal ancho. Las anormalidades esqueléticas incluyen antebrazos cortos y arqueados, desarrollo incompleto del radio y del cúbito, ausencia del meñique y del dedo pequeño del pie y crecimiento tibial y fibular incompelto. También se encuentran costillas supernumerarias, defectos cardíacos (ducto arterioso, defectos del septo ventricular, ossium primum, etc), infecciones pulmonares múltiples, ausencia de hemidiafragma y convulsiones.

Síndrome de WIEDEMANNRAUTENSTRAUCH: un síndrome congénito caracterizado por un retraso en el crecimiento intrauterino, bajo peso al nacer, estatura corta, suturas craneanas abiertas, aspecto similar al observado en la progeria, hipotonia, pseudohidrocéfalo, lipoatrofía y retraso mental. La cara tiene forma triangular, se presentan escasos cabellos, ojos y orejas mal posicionados, cejas poco pobladas, hipoplasia de los huesos de la cara, venas del cuero cabelludo prominentes, micromaxilar, nariz picuda, prognatismo y lipodistrofia subcutánea. La muerte suele sobrevenir antes de los 6 años. Se trata de un desorden de caracter autosómico recesivo.

Síndrome de WIEDEMANNTOLKDORF: un síndrome de retraso mental, comienzo del habla retrasado, crecimiento acelerado, facies peculiar y malformaciones de las manos y los pies.

Síndrome de WILDERVANCK: un síndrome en el que se combinan la fusión de las vértebras cervicales con tortícolis (síndrome de KlippelFeil) con parálisis abducente (síndrome de StillingTürkDuane) y sordera congénita. Otros defectos asociados incluyen fisura palatina, anomalías dentales, epidermoides bulbares, ataques epilépticos, hipoplasia y asimetría facial, lipomas subconjuntivos, micrognatia, paladar estrecho, retraso mental, nistagmo e iritis heterocrómica. Este síndrome se presenta casi exclusivamente en mujeres y afecta al 1% de todas las sordas. También es conocido como síndrome de FranceschettiKleinWildervanck

Síndrome de WILDERVANCK II: disostosis zigomaticomandibulofacial. Un síndrome congénito de retraso mental y múltiples malformaciones craneofacilaes y oculares. Otros síntomas incluyen estatura corta. sordera y uretra anormal

Síndrome de WILKINSBERGADA: un síndrome caracterizado por gónadas pequeñas situadas bien en el escroto, bien en el canal inguinal, pene pequeño e hipospadias. No existen otras anormalidades. Se presenta en el momento del nacimiento y afecta sólo a los varones. La herencia está probablemente ligada al cromosoma X

Síndrome de WILLANPLUMBE: una enfermedad inflamatoria de la piel usualmente crónica, caracterizada por una erupción escamosa de color blanco plateado con lesiones color rojo salmón bien delimitadas en el cuero cabelludo y en las superficvies extensoras de las extremidades. La forma guttata está confinada al tronco y a las extremidades proximales y el tipo generazliado afecta a todo el cuerpo, presentando eritema. Esta enfermedad se observa raras veces antes de los 4 añps y es más frecuente durante la pubertad o la menopausia. Se trata de una enfermedad de caracter autosómico dominante. También se la conoce como lepra de WILLAN

Sindrome de WILLIAMS: hipercalcemia idiopatica infantil. Una condición que se presenta en el primer año de vida, generalmente a los 5 meses y se caracteriza por anorexia, constipación, vómitos, poliuria, sed, osteosclerosis, cara de duende, estenosis supravalvular aórtica (ESVA),y retraso mental. Se observa un aumento del calcio sérico y de urea en la sangre [194050]. También es llamado síndrome de WilliamsBueren
Síndrome de WILLIAMSPOLLOCK: un síndrome familiar caracterizado por múltiples neuromas de las mucosas, carcinoma medular de la glándula tiroides y asociado con frecuencia a un síndrome de Marfan. También se conoce como síndrome de GorlinVickers

Síndrome de WILLIGEHUNT: un desorden que se asemeja a la forma adulta del parkinsonismo pero menos intenso. Se caracteriza por temblores, bradicinesia, disartria, rigidez, y cara inexpresiva. Las funciones mentales se mantienen intactas y no se producen alteraciones de los reflejos. Se debe a una degeneración del globus pallidus. Ambos sexos son afectados, iniciándose la enfermedad entre los 10 y 30 años. Es un desorden de caracter autosómico dominante. También se denomina parálisis de Hunt

Síndrome de WILSONMIKITY: un fallo respiratorio sin razones aparentes observado en prematuros. Radiográficamente se observan secuencialmente areas colapasadas y superinfladas secuencialmente (*)

Síndrome de WISKOTTALDRICH: un síndrome que solo ocurre en los varones, caracterizado por la tríada de eczema, profunda trombocitopenia y frecuentes infecciones debidas a una deficiencia inmunológica. Es un defecto recesivo ligado al sexo, con una deficiencia de las funciones de los linfocitos T y B. La muerte suele llegar antes de los 10 años debido a las reiteradas infecciones [ICD10: D82.0] [301.000]

Síndrome de WOHLFARTKUGELBERGWELANDER: atrofia muscular espinal juvenil, caracterizada por una debilidad muscular progresiva debida a la degeneración de las células del cuerno anterior de la médula. La enfermedad comienza entre los 2 y 15 años. Los primeros síntomas consisten en debilidad y atrofia de los músculos proximales de las extremidades, sobre todo de las piernas, siendo afectados a continuación los músculos del tronco y los distales de las extremidades. Auqnue ambos sexos son afectados, la enfermedad es más severa en los varones. La condición tiene un caracter autosómico recesivo, y muchas familias muestran al mismo tiempo el síndrome WerdnigHoffman. A menudo es confundido con una distrofia muscular

Síndrome de WOHLWILLANDRADE: una forma hereditaria de amiloidosis con acumulación de amiloide en órganos y tejidos. Se caracteriza por síntomas predominantemente neurológicos, con un comienzo a la 3ª o 4ª década. Afecta a ambos sexos por igual. El primer síntoma es una hipotensión que es seguida por parestesias simétricas de las extremidades inferiores y alteraciones motoras pudiendo expandirse a las extremidades superiores. Entre la larga lista de síntomas se incluyen ausencia de los reflejos profundos, lesiones de la piel con úlceras, debilidad muscular, impotencia, menopausia prematura, hipohidrosis, incontinencia urinaria y fecal, constipación o diarrea, presencia de mucosidades en las heces y otras complicaciones gastrointestinales.

Síndrome de WOHWINKEL: una genodermatosis que muestra una extensa heterogeneidad clínica y genética. Se caracteriza por hiperqueratitis, seudoaihnum y placas hiperqueratósicas en el dorso de las manos [604117]

Síndrome de WOLFHIRSCHHORN: un raro síndrome caracterizado por microcefalia y una cara peculiar (*) , asociadas a malformaciones cardíacas, renales y genitales. La mayor parte de los niños mueren antes de nacer o durante la infancia. Se debe a una deleción parcial en el brazo corto del cromosoma 4 [194190]

Síndrome de WOLFFPARKINSONWHITE: un síndrome de conducción cardíaca anormal, en el cual los impulsos sinoauriculares son transmitidos a los ventrículos simultáneamente por medio del nodo sinoatrial y una vía anormal. Los impulsos atriales preexcitan los ventrículos a través de una fibras llamadas haz de Kent que hacen un bypass, de modo que los impulsos llegan a los ventrículos antes que los impulsos transmitidos por el sistema de normal de HisPurkinje. Se produce un acortamiento del intervalo PR y un alargamiento del intervalo QRS. En algunos casos, puede ocurrir una taquicardia supraventricular que puede ser fatal si el gasto cardíaco se reduce demasiado. Este síndrome es más frecuente en niños con enfermedades cardíacas congénitas, especialmente en aquellos con la anomalía de Ebstein. Muchos pacientes son asintomáticos

Síndrome de WOLFRAM: también conocido por el acrónimo DIDMOAD (diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy, deafness), es una enfermedad genética rara, neurodegenerativa, de transmisión autosómica recesiva, debida a la la mutación del gen WFS localizado en el cromosoma 4p, gen que codifica la wolframita, glucoproteína de membrana localizada principalmente en el retículo sarcoplasmático de las células ß del páncreas y las neuronas [222300]

Síndrome de WORINGERKOLOPP: una enfermedad rara y crónica de la piel que muestra lesiones eritematosas escamosas con infiltraciones epidérmicas densas de linfomas de células T. Afecta sobre todo a los adultos jóvenes. Se observan placas aisladas en la parte distal de las piernas que crecen lentamente. Otros síntomas incluyen cólicos intestinales, pérdida de apetito, cefaleas, palidez, hepatomegalia, heces descoloridas, sed y cambios de personalidad con fatiga e irritabilidad. También es conocido como síndrome de DupontVandaele o reticulosis pagetoide (*)

Síndrome de WORSTERDROUGHT: parálisis suprabulbar congénita. Una enfermedad hereditaria, no progresiva, más frecuente en los niños (3:1) que se diagnostica usualmente a los 6 años. Se caracteriza por movimientos anormales de la lengua y de los labios, sacudidas violentas de la mandíbula, y tetraparesis espástica entre otros síntomas. La mayor parte de los pacientes muestran también malformaciones como paladar hendido, micrognatia y fusión dental [185480]

Síndrome de WYBURNMASON: una malformación arteriovenosa retiniana unilateral asociada a una malformación arteriovenosa aneurismática ipsilateral, y a un nevus flammeus homolateral en la región ocular correspondiente.

Síndrome X: un término acuñado por investigadores de la Universidad de Stanford para describir un conjunto de síntomas entre los que se incluyen hipertensión, triglicéridos elevados, HDL reducidas, resistencia insulínica y obesidad que aparecen en algunos individuos, que constituyen factores de riesgo para el desarrollo de diabetes y enfermedad coronaria. Esta condición se presenta con mayor frecuencia en las mujeres postmenopaúsicas ;

Síndrome X frágil: una enfermedad hereditaria, bastante frecuente, que produce retraso mental, debida a la fragilidad de un locus Xq27.3 del cromosoma X. La condición se caracteriza por rasgos toscos, grandes orejas evertidas, macroorquidismo en los varones después de la pubertad, hipotonía, macrocefalia, hiperactividad, autismo y desórdenes generalizados del tejido conjuntivo. El fenotipo es las mujeres es menos acentuada, siendo frecuente entre ellas el fallo ovárico prematuro [ICD10: Q99.2] [309550]

Síndrome de YIMEBBIN: síndrome muy raro de amelia, con fisura palatina e hidrocefalia. Las características más frecuentes son: enoftalmia, hidrocefalia, coloboma del iris, anormalidades de la pupila, ausencia de radio y de cúbito, implantación baja de los orejas, labio leporino, gigantismo, y hemangiomas capilares

Síndrome de YORIFUJIOKUNO: un síndrome caracterizado por una displasia pancreática con hiperglucemia, malformaciones cardíacas (tetralogía de Fallot) y convulsiones. Los niños nacen muertos o mueren al poco de nacer [600001]

Síndrome de YOUNG: síndrome de hiperfunción de la hormona somatotrópica. Se caracteriza por un rápido aumento de peso en el tercer trimestre del embarazo, recién nacido de más de 4 kg de peso e hiperlactación. Este síndrome puede darse después de la menopausia

Síndrome de YOUNGSIMPSON: un síndrome de hipotiroidismo, facies particular y retraso mental. Entre la larga lista de síntomas asociados a este síndrome se incluyen nistagmo, microcefalia, blefarofimosis, occipucio prominente, nariz larga y bulbosa, implantación anormal de las orejas, enanismo y muerte neonatal. Muchas veces también se presentan retrognatia/micrognatia, anomalías del nervio óptico, diplejia/paraplegia/cuadriplegia e infecciones respiratorias muy frecuentes

Síndrome de YUGE: una forma de uveomeningoencefalitis endémica del lejano oriente. La enfermedad se desarrolla en los adultos con severa inflamación bililateral del iris (iridociclitis), cuerpos ciliares y coroide, asociada a una meningoencefalitis recurrente, sordera, alopecia, vitiligo simétrico y poliosis. También se conoce como síndrome de VogtKoyanagiHarada

Síndrome de YUNISVARON: una enfermedad hereditaria extremadamente rara del desarrollo embrionario, caracterizada por una displasia cleidocraneal con micrognatia. Los síntomas mayores incluyen retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, hipoplasia oagenesia de los pulgares y de las clavículas, que da lugar a los característicos hombros estrechos. Se acompaña de hipoplasia o agenesia de metacarpianos, metatarsianos y uñas, aplasia o hipoplasia de falanges terminales. Pelo escaso, ausencia de pestañas y cejas, nariz pequeña, narinas antevertidas, orejas prominentes, filtrum corto, labios finos, paladar ojival, ojos pequeños, sindactilia ausencia de osificación del esternón, luxación de caderas, fontanelas amplias, hipoplasia de huesos faciales, cardiomegalia y cardiopatía. Los niños suelen morir en el periodo neonatal, a consecuencia de problemas de alimentación, respiratorios y cardíacos.

Síndrome de ZAHORSKY I: infección vírica aguda en niños pequeños caracterizada por un fiebre prodrójica que desaparece a los 25 días y es seguida por un rash morbiliforme.

Síndrome de ZAHORSKY II: enfermedad vírica aguda producida por virus coxsackie. Se produce usualmente en verano en niños pequeños y raras veces dura mas de 3 o 4 días

Síndrome de ZAMBUSCH: una enfermedad atrófica de la piel, prevalente en mujeres (6:1), caracterizada por pápulas irregulares, firmes, de color perlado o marfil rodeadas de halos eritematosos que rodean las manchas blancas. Las pápulas son redondas u ovales. Pueden estar presentes ampollas, hemorragias, hiperpigmentación y exfoliación. Puede producirse a cualquier edad, pero es más frecuente en la menopausia en las mujeres y a partir de los 40 años en los hombres. También se conoce como síndrome de Hallopeau

Síndrome de ZELLWEGER: un desorden hereditario bastante raro que comienza con la edad fetal y es más prevalente en las hembras. Se caracteriza por una mielinación imperfecta de los tractos nerviosos, microgiria, anormalidades craneales, malformaciones craneofaciales, retraso mental, calcificación de los huesos largos, hipopasdias, glaucoma, caratatas, quistes renales, hepatomegalia con hiperbilirrubinemia, hematopoyesis extramedular e hipotonía. Entre las complicaciones cardíacas destacan el ductus arteriosus y defectos del septum. La lesión caracteristica es la ausencia de perixosomas en muchos tejidos. La muerte sobreviene en pocas semanas o meses. También se denomina síndrome hepatocerebrorenal. [ICD1Q87.8] [214100]

Síndrome de ZIEHENOPPENHEIM: un espasmo de torsión debido a una lesión en los ganglios basales. Comienza en una pierna y ocasiona una discapacidad progresiva. Se caracteriza por una hiperflexión de la mano, e inversión del pie ocasionando una marcha parecida a la del dromedario. Además, se observa retroflexión de la cabeza, torsión de la espina dorsal y un rictus fijo. Es más prevalente en sujetos de origen semita. Es de naturaleza autosómica tanto dominante como recesiva y se han descrito formas ligadas a mutaciones en el cromosoma X. También conocido como síndrome de OppenheimTurner.

Síndrome de ZIEVE: conjunto de síntomas que se producen en sujetos que consumen alcohol en exceso y que se caracteriza por anemia hemolítica, hiperlipoproteínemia severa, ictericia transitoria y dolor abdominal. Los temblores son frecuentes y pueden darse casos de delirium tremens. También de denomina anemia hemolítica alcohólica

Síndrome de ZIMMERMANNLABAND: una enfermedad hereditaria extremadamente rara caracterizada por las anomalías de la cabeza y del área craneofacial, de las manos y de los pies. La mayoría de los niños con esta enfermedad tienen fibromatosis gingival y encías anormalmente grandes, que pueden afectar la capacidad de masticar, de tragar, y de hablar. Además, los niños afectados pueden tener los dedos anormalmente largos y finos con ausencia de las uñas y displasia dental. En algunos casos, el retraso mental puede estar presente. Tiene un caracter genético autosómico dominante [135500]

Síndrome de ZINSSERCOLEENGMAN: asociación de disqueratosis congénita e hipoplasia medular. La disqueratosis congénita es una alteración genética poco frecuente ligada al cromosoma X que se caracteriza por la tríada: pigmentación reticulada de la piel (con atrofia y eritema asociados), onicodistrofia y leucoplasia de las mucosas oral y genital. Con menos frecuencia se descubren anomalías de ojos, orejas, esófago, huesos, dientes y aparato urogenital. Cuando existen malformaciones hematológicas, éstas se caracterizan por una pancitopenia, aunque a veces con predominio de la neutropenia o de la anemia, con médula hipocelular.

Síndrome de ZINNSERFALCONI: asociación del síndrome de ZinsserColeEngman con anemia aplásica de Falconi

Síndrome de ZOLLINGERELLISON: un desorden raro que produce tumores de páncreas y duodeno y úlceras de estómago y de duodeno. Los tumores son cancerosos en un 50% de los casos. Segregan una sustancia denominada gastrina que estimula la producción de ácido. Las úlceras en el síndrome de ZollingerEllison son mucho más dolorosas y refractarias al tratamiento que las úlceras pépticas normales.

Síndrome de ZONDEKBOMBERGROZIN: un síndrome caracterizado por un postparto irregular con excesivas hemorragias uterina, galactorrea e hipertiroidismi debido a una hiperactividad de la pituitaria que se traduce en un producción excesiva de hormonas gonadotrópica, lactotrópica, tirotrópica, y probablemente insulinotrópica. No se observa en nulíparas. En algunos casos, se observa anemia, hipoglucemia, síntomas nerviosos, perdida de peso y esterilidad. También se conoce como síndrome hiperhormonal de la pituitaria anterior

Síndrome de ZUELZER I: asociación de eosinofilia, leucocitosis, e hipogammaglobulinemia en niños de origen familiar autosómico dominante

Síndrome de ZUELZER II: Neuralgia de los testículos. Los síntomas son dolores y molestias recurrente en los testículos. También denominado testículos de Cooper

Síndrome de ZUELZERKAPLAN I: un término que ya no se utiliza para describir una anemia de tipo hereditario debida a hemoglobinopatías o defectos en la estructura de la membrana eritrocitaria. Se caracteriza por ictericia, esplenomegalia y colestasis. También se llama síndrome de Crosby o anemia hemolítica congénita no esferocítica

Síndrome de ZUELZERKAPLAN II: Ocurrencia simultánea de talasemia y hemofilia

Síndrome de ZUELGEROGDEN: anemia megaloblástica con infección sobreñadida y carencia en viamina C observada en niños. Se caracteriza por anormalidades morfológicas y funcionales de la sangre y de la médula ósea.

Síndrome de ZUELZERWILSON: una forma particular de megacolon congénito con agangliosis de todo el colon. Los síntomas se inician al nacimiento o a las pocas semanas y consisten en distensión abdominal, vómitos constipación severa y anorexia. También se conoce como síndrome de JirásekZuelzerWilson

Síndrome ectodérmico de ZUNICH: una enfermedad muy rara, descubierta en 1983, cuyas características con una dermatosis ictiosiforme migratoria, coloboma ocular bilateral, pérdida de oído, convulsiones, retraso mental y alteraciones de las facciones [280000]

ENFERMEDADES

Enfermedad de ABERCROMBIE: amiloidosis

Enfermedad de ABRAMI: término para la anemia hemolítica adquirida, caracterizada por un descenso en el número de eritrocitos, esferocitosis, icterus y esplenomegalia. También se conoce con síndrome de HayemWidal [ICD10: D59.8]

Enfermedad de ABTLETTERER: enfermedad caracterizada por la proliferación de histocitos no lipídidos en las vísceras y en los huesos. Los síntomas clínicos incluyen diversas lesiones de la piel, granulomas óseos, aumento de los nódulos linfáticos, hepatomegalia con o sin ictericia, esplenomegalia, anemia, trombocitopenia, hiperplasia mandibular e inflamación periodontal con pérdida de dientes. Es una enfermedad infantil, aunque puede darse ocasionalmente en adultos

Enfermedad de ACOSTA: mal de las montañas [ICD10: T70.2]

Enfermedad de ADDISON: enfermedad de tipo autoinmune que ocasiona la destrucción de la corteza de las glándulas suprarrenales que se ven incapaces de segregar corticoides. Si no se trata con terapia hormonal sustitutoria puede ocasionar la muerte [ICD10: E27.1]

Enfermedad de AGUECHEEK: un desorden debido a una intolerancia a sustancias nitrogenadas que ocasiona demencia en enfermedades hepáticas. La condición se caracteriza por cambios en la personalidad y deterioro intelectual progresivo

Enfermedad de AKUREYRI: encefalitis letárgica que se extendió en Europa después de la primera guerra mundial, caracterizada porque los pacientes se quedaban dormidos en cualquier momento, con cefaleas, nauseas y fiebre subsiguientes. Como secuela era común una forma de Parkinsonismo postencefálico. La enfermedad desapareció en 1920, por lo que muchos autores la asocian a la gripe española. También conocida como síndrome de Economo [ICD10: G93.3]

Enfermedad de Åland: enfermedad observada entre los habitantes de las islas Åland (en el mar Báltico entre Suecia y Finlandia) caracterizada por albinismo del fundus, hipoplasia de la mácula lútea, nistagmo, miopía y anomalías de la refracción. Afecta solo a los hombres siendo portadoras las mujeres. También se conoce como síndrome de ForsiusEriksson

Enfermedad del albañil: neumoconiosis producida por la inhalación de polvo de piedra o de cuarzo [ICD10: J64]

Enfermedad de ALBERSSCHÖNBERG: esclerosis ósea progresiva con desaparición del conducto medular de los huesos largos (*). También se conoce como osteosclerosis condensante generalizada o osteopetrosis [ICD10: Q78.2]

Enfermedad de ALBERT: bursitis del tendón de Aquiles. También se denomina aquilobursitis [ICD10: M76.6]

Enfermedad de ALEXANDER: enfermedad parecida a la leucodistrofias que comienza en la infancia caracterizada por retraso en el desarrollo psicomotor, convulsiones, macrocefalia progresiva y marcada destrucción de la sustancia blanca

Enfermedad de ALIBERT: una enfermedad de la piel de la que existen cinco variantes en la que se producen manchas, línea o bandas rodeada de un halo púrpura. A medida que la enfermedad se desarrolla, el color cambia a marrón oscuro y las lesiones se vuelven más duras y dolorosas. Las lesiones pueden ser múltiples con un tamaño que oscila entre menos de 1 mm y varios centímetros. El factor precipitante es el trauma. Se asocia a migraña, artralgia, dolor abdominal y articular. Los negros son más susceptibles y es prevalente en las mujeres (3:1), apareciendo usualmente a partir de los 20 o 30 años. También puede aparecer durante el embarazo. También recibe el nombre de síndrome queloide de Addison

Enfermedad de ALIBERT II: infección producida por la Leishmania tropica cuyo vector es una mosca de la arena del litoral del mediterráneo en Oriente medio. Se caracteriza por la aparición de papúlas seguidas de ulceraciones y costras. También llamada enfermedad de Borowskii

Enfermedad de ALMEIDA: paracoccidiodomicosis. Enfermedad producida por el Paracoccidioides brasiliensis también conocida como blastomicosis brasileña. Se caracteriza por una forma mucocutánea con úlceras de fondo granuloso localizadas en la cara y por una forma visceral en la que predominan lesiones de aparato digestivo con diarreas, hepatoesplenomegalia y adenopatías abdominales [ICD10: B41.9]

Enfermedad de ALLISONJOHNSON: un desorden bastante raro de etiología desconocida de origen congénito o adquirido. Se caracteriza por un tapizado del esófago con un epitelio columnar asociado a una úlcera péptica. Este desórden suele ir acompañado por hernia de hiato, dilatación de la unión esofágicogástrica y estenosis por encima de esta unión, úlcera esofágica y espasmos, dolor retroesternal, ardor de estómago, disfagia, vómitos y hemorragia gastrointestinal. Tambiién se denomina úlcera de Barrett

Enfermedad de ALPERS: polidistrofia infantil progresiva. Existe una forma familiar que se trasmite de forma autosómica recesiva y se caracteriza por convulsiones, mioclonías, incoordinación motora, espasticidad, ceguera, microcefalia y decorticación terminal. Se observa una notable atrofia de las circunvoluciones cerebrales y de la corteza cerebelosa. Se manifiesta en la infancia temprana y usualmente produce la muerte en pocos meses [ICD10: G31.8]

Enfermedad de ALZHEIMER: atrofia cerebral difusa que se presenta en el período presenil asociada con demencia. Se observa atrofia cortical cerebral, numerosas placas seniles con neurogeneración neurofibrilar. La enfermedad se inicia con fallos de memoria para los acontecimientos recientes, seguidos de cambios emocionales, ansiedad, depresión y comportamiento impredecible. Sigue una apatía progresiva, deterioro de la percepción espacial, problemas de marcha, contracciones musculares incontroladas y pérdida del habla. La última fase es una fase vegetativa en la que el sujeto es incapaz de hablar y de valerse por sí mismo [104300]

Enfermedad de ANDERS: adiposidad tuberosa simple. Un desorden caracterizado por la aparición de nódulos subcutáneos de grasa, dolorosos a la presión. Muy parecida al síndrome de Dercum

Enfermedad de ANDERSEN: un desorden de nacimiento de las glándulas endocrinas consistente en un error en el metabolismo del glucógeno con una deficiencia de la 1,4glucana1,4glucan6glucosiltransferasa. El glucógeno es anormal, mostrando unas cadenas similares a que se encuentran en la amilopectina (por esta razón esta enfermedad se llama también amilopectosis). La enfermedad se desarrolla en la infancia con los síntomas más agudos a partir del 7º mes de vida. Los niños afectados desarrollan hipotonía muscular, retraso en el crecimiento, esplenomegalia y hepatomegalia progresivas. Se produce una mucosidad que obstruye los conductos glandulares del páncreas, pulmones e intestino, que eventualmente puede formar cálculos. Todas las víctimas mueren de fibrosis quística en el segundo año de vida por regla general. La enfermedad es muy rara y dificil de diagnosticar. También se conoce como síndrome de NajjarAndersen [ICD10: E74.0]

Enfermedad de ANTOPOL: una enfermedad por defectos de almacenamiento con depósitos anormales de glucógeno en el corazón y músculos sistémicos que ocasiona cardiomegalia y debilidad muscular

Enfermedad de Apolo: enfermedad muy contagiosa producida por picornavirus caracterizada por hemorragias subconjuntivas alrededor de la córnea [ICD10: B30.2  H13.1]

Enfermedad de ARKIN: disfagia lusoria con compresión del esófago por una arteria subclavia derecha aberrante. Aparece en recién nacidos y niños pequeños que muestran dificultades en la deglución. También se denomina disfagia de BayfordAutenrieth

Enfermedad de ARMSTRONG: coriomeningitis linfocítica

Enfermedad de ARNSTEIN: enfermedad de Vazquez sin esplenomegalia. Policitemia vera sin esplenomegalia

Enfermedad de ASBOEHANSEN: un desorden congénito que se observa exclusivamente en las niñas recién nacidas que se caracteriza por amplias máculas pigmentadas de diferentes forma y por malformaciones en los dientes, uñas, cabellos y sistema nervioso central. Otros sintomas incluyen el retraso en le crecimiento y retraso mental. También se la conoce como dermatosis pigmentada de BlochSulzberger

Enfermedad de ASCHERMANN: síndrome de Aschermann. Sinequia intrauterina [ICD10: N856]

Enfermedad de ASSMANN: osteomielofibrosis.

Enfermedad de AUJESZKY: pseudorabia producida por un virus del género Herpesvirus [ICD10: B33.8]
Enfermedad de AUSTIN: leucodistrodia metacromática. Una neurodegeneración letal de la infancia debida a la deficiencia múltiple de sulfatasas

Enfermedad de AYERZA: eritremia con cianosis crónica, diarrea, espleno y hepatomegalia, hipertrofia de la médula ósea y esclerosis de la arteria pulmonar. La condición se caracteriza por disnea, asma de desarrollo lento, bronquitis y cianosis crónica asociada a policitemia. Esta última es la consecuencia de una insuficiencia pulmonar y esclerosis del lecho vascular pulmonar. Puede observarse a veces hipertrofia del ventrículo derecho. Los factores contribuyentes pueden ser la hiperplasia de la arteria pulmonar, enfisema y fibrosis

Enfermedad de BAASTRUP: artrosis interespinosa

Enfermedad de BABINGTON: síndrome familiar caracterizado por múltiple telangiectasia de la piel y de las membranas oral, nasal y gastrointestinal. A menudo se producen úlceras y hemorragias. Un componente variable es la presencia de fístulas arteriovenosas, especialmente en los pulmones e hígado. La incidencia de hemorragias aumenta con la edad, pudiendo estas llegar a ser mortales. La enfermedad se inicia en la infancia, siendo afectados ambos sexos por igual. También se conoce como enfermedad de RenduOslerWeber

Enfermedad de BAEHRSCHIFFRIN: un síndrome congénito caracterizado por trombocitopenia, púrpura, anemia hemolítica, trombisis hialinas e insuficiencia renal con síntomas neurológicos. Se manifiesta usualmente por ictericia, fibere, hemorragias sistémicas y retinianas, hematuria, confusión, cefaleas, parestesia, convulsiones, hemólisis, azoemia y coma. Aunque ambos sexos están afectados es prevalente en las mujeres. Puede manifestarse a partir de la infancia. Suele ser fatal en unos pocos días o semanas. También es conocida como enfermedad de Moschowitz

Enfermedad de BAELZ: una condición en la que el consumo exagerado de carotenoides produce una pigmentación amarillo canario o ocre de la piel

Enfermedad de Bahima: una enfermedad de Africa caracterizada por un craneo alargado, debido al parecer a un deficiencia en hierro aunque no hay talasemia, anemia falciforme ni anemia hemolítica

Enfermedad de BALLET: Parálisis de los músculos internos de los ojos, mientras que los internos se mantienen intactos

Enfermedad de BALLINGALL: infección de los pies por actinomicetos que ocurre en Africa y America. No es contagiosa y puede afectar a otras partes expuestas como las piernas y la espalda. La infección, latente durante algún tiempo, se manifiesta por abones subcutáneos que se vuelven purulentos y se abren a la superficie de la piel al mismo tiempo que invaden los tejidos más profundos. La infección es más frecuente entre los varones adultos y puede llegar en caso extremos a requerir la amputación del pie

Enfermedad de BALÓ: esclerosis concéntrica. Una enfermedad neurológica rara, caracterizada por la desmielinización (pérdida rápida, y progresiva de la envoltura de mielina en el cerebro. Afecta típicamente a niños, aunque algunos casos se han descrito en adultos. Los síntomas incluyen parálisis progresiva, espasmos involuntarios del músculo, y otros problemas neurológicos. Las lesiones consisten en placas irregulares de desmielinización que se extienden en una serie de círculos concéntricos [ICD10: G37.5]

Enfermedad de BAMBERGER: espamos clónicos de los músculos de las piernas que ocasionan unos tics y unos movimientos característicos durante la marcha. Los pacientes muestran ecolalia y abulia. Esta condición se puede observar en la esquizofrenia e histeria. Se debe a una irritación de las células motoras de médula espinal [ICD10: M89.4]

Enfermedad de BAMBERGER II: poliserositis progresiva con efusión de fluído en las cavidades pleural y peritoneal. En la mayor parte de los casos se debe a tuberculosis

Enfermedad de BAMBERGERMARIE: un síndrome caracterizado por dedos hipocráticos de manos y pies y crecimiento perióstico nuevo en los huesos largos de las articulaciones que afecta a las articulaciones. Se producen alteraciones vasomotoras importantes de manos y pies. La condición suele ir asociada a enfermedades pulmanres como carcinoma broncogénico, bronquiectasias y abscesos pulmonares [ICD10: M89.4]

Enfermedad de BANG: un término para describir un conjunto en enfermedades infecciosas recidivantes producidas por Brucellas en el hombre y en los animales También se conoce como fiebre de malta, septicemia de Bruce, fibre de Chipre y fiebre Napolitana.

Enfermedad de BANNISTER: un síndrome que implica la piel y los tejidos subcutáneos y submucosos que se presentan esporádicamente pero que también tiene un carácter hereditario. Se caracteriza por la aparición de inflamaciones indoloras circunscritas en la cara, lengua, pies, genitales y tronco, parecidas a una urticaria, que persisten 2 o 3 días y luego desaparecen. (*) También se denomina edema de Quincke [ICD10: T78.3]

Enfermedad de BANTI: hiperplasia congestiva del bazo con degeneración fibroide, que resulta en la destrucción de glóbulos rojos. Fibroadenia

Enfermedad de Barcoo: un tipo de úlcera fagedénica que se observa en SudAfrica y Australia caracterizada inicialmente por lesiones papulovesiculares en las extremidades, especialmente en el dorso de las manos, antebrazoa, radillas y barbilla que se rompen y ocasionan úlceras purulentas muy dolorosas. También recibe el nombre de úlcera del desierto. [ICD10: L98.4]

Enfermedad de BARLOW: una enfermedad de la infancia causada por deficiencia en vitamina C caracterizada por lesiones gingivales, hemorragias, artralgia, pérdida de apetito y otros síntomas parecidos en los observados en los adultos en el escorbuto. [ICD10: E54]

Enfermedad de BARTHÉLEMY: acné agminata

Enfermedad de BASEDOW: bocio exoftálmico, un desorden caracterizado por hipertiroidismo, bocio y exoftalmos. Entre los síntomas se encuentran arritmias cardíacas, aumento de la frecuencia cardíaca, pérdida de peso en presencia de aumento del apetito, intolerancia al calor, metabolismo basal elevado, sudoración, temblores, diarrea, vómitos y retracción de los párpados. También se conoce como enfermedad de Graves [ICD110: E05.0]

Enfermedad de BATTEN: una forma juvenil de idiocia amaurótica familiar caracterizada por un rápido deterioro de la visión y de la inteligencia con alteraciones mentales, convulsiones y otros síntomas neurológicos. Eventualmente, el niño se vuelve ciego y demente. Ambos sexos son afectados por igual. El inicio de la enfermedad se sitúa entre los 5 y 8 años y es más frecuente entre los judíos. Tiene un carácter autosómico recesivo. Forma parte de un conjunto de enfermedades llamadas lipofucsinosis ceroides neuronales. También se la conoce con el nombre de síndrome de SpielmeyerVogt [ICD10: E75.4  H36.8]

Enfermedad de BEARD: término en desuso para la fatiga crónica inexplicada, laxitud, insomnio, nerviosismo, depresión, dificultad en concentrarse y ausencia de apetito. Ambos sexos son afectados pero predomina en las mujeres, especialmente en la 4ª y 5ª décadas [ICD10: F48.0]

Enfermedad de BEAUVIEUX: tracto óptico inmaduro en niños prematuros con seudoatrofia del nervio óptico por un retraso en la formación de mielina. Los síntomas incluyen ausencia de reflejos a la luz, nistagmo, aumaurosis y nervio óptico gris

Enfermedad de BECKIBRAHIM: una enfermedad eritematosa, y descamativa de la piel de los recién nacidos caracterizada por múltiples pústulas llenas de pus con Candida albicans en la boca, nariz, cuello, orejas, perioneo, glúteos e ingles. La etiología es desconocida

Enfermedad de BEDNARPARROT: pseudoparalisis debida a la separación de las epífisis ortocondríticas en los niños con sífilis congénita. Se origina en las primeras tres semanas de vida y produce dolor discapacitante. Las extremidades superiores son afectadas con mayor frecuencia que las inferiores. Esta enfermedad se conoce también como enfermedad de Wegner

Enfermedad de BEGBIE: una enfermedad de la infancia caracterizada por espasmos súbitos de los músculos especialmente los del cuello y hombros que se producen durante intervalos largos pero con un curso corto y benigno. Se sospecha que son de etiología histérica. Es hereditaria, de carácter autosómico recesivo. Puede seguir la corea de Sydenham. También se conoce esta enfermedad con el nombre de enfermedad de Dubini
Enfermedad de BECHTEREW: una enfermedad crónica y progresiva caracterizada por artritis, inflamación y, eventualmente, inmovilidad de varias articulaciones. Este desorden implica sobre todo las estructuras de la espina y alrededores, en particular las articulaciones espinales y sacroiliacas que se osifican con lo que confieren una rigidez a la espina. La espondilitis anquilosante es un enferemdad propia de hombres siendo la proporción entre hombres y mujeres de 8:1. La enfermedad comienza a manifestarse entre los 15 y 35 años de edad. Rara vez se observa entre las personas de color [ICD10: M45]

Enfermedad de BEIGEL: Piedra. Una infección micótica del cuero cabelludo [ICD10: B36.8]

Enfermedad de BELL: periencefalitis aguda.

Enfermedad de BENSON: enfermedad de etiología desconocida que se presenta en pacientes de edad avanzada, habitualmente asintomáticos y que se caracteriza por la presencia de cuerpos esféricos, sólidos, pequeños y estrellados en vítreo normal que a la oftalmoscopia aparecen brillantes, blancos o cremosos. Hialosis asteroide. Hialitis asteroide [ICD10: H43.2]

Enfermedad de BERGER: también llamada nefropatía por IgA esta enfermedad se caracteriza por grandes depósitos mesangiales de IgA con o sín proteínuria y con episodios ocasionales de hematuria: El 30% de los pacientes desarrollan insuficiencia renal

Enfermedad de Berlín: edema alrededor de la región macular de la retina producida por una hemorragia en el globo ocular que ha ocasionado un escotoma central permanente como resultado de la destrucción de los conos de la retina. También se denomina edema de Berlín y concusión de la retina [ICD10: S05.8]

Enfermedad de BESNIER: una enfermedad sistémica de naturaleza benigna que afecta nódulos linfáticos, glándulas salivares, hígado, piel, pulmones, bazo, glándulas salivares y ojos. Afecta sobre todo a adultos entre 20 y 30 años, y es más frecuente en las mujeres y en los negros. La etiología es desconocida. Se conoce también como sarcoide de Boeck [E135]

Enfermedad de BEST: maculopatía bilateral de transmisión autosómica dominante y aparición entre la primera y segunda décadas de la vida que cursa con una lesión macular amarillenta y redondeada de aspecto similar a la yema de un huevo (*) [153700]

Enfermedad de BEURMANN: un enfermedad crónica, que ocurre en dos formas, ocasionadas por el hongo Sporothrix schencki. En la forma diseminada se observa una implicación linfática del sistema esquelético, gastrointestinal y nervioso. El tipo pulmonar se caracteriza sobre todo por neumonía

Enfermedad de BINSWANGER: encefalopatía aterosclerosa subcortical, caracterizada por un deterioro mental progresivo con afasia, hemiparesia y hemihipoestesia junto con ataques de apoplejía, crisis epilépticas y períodos de agitación psicomotriz [ICD10: I67.3]

Enfermedad de BIETT: lupus eritematoso discoide [ICD10: L93.0]

Enfermedad de BIETTI: una forma de retinopatía pigmentaria, caracterizada por una retinopatía cristalina siempre presente, y a veces con a distrofia de la córnea similar a la distrofia de Schnyder

Enfermedad de BLACKFANDIAMOND: también conocida como eritrogenesis imperfecta se debe una formación imperfecta de eritroblastos por causas desconocidas. La enfermedad se pone de manifiesto en los primeros 18 meses de vida. No suele cursar con malformaciones [ICD10 D61.0]

Enfermedad de BLOODGOOD: una enfermedad caracterizad por múltiples quistes benignos en las mamas. Los quistes son de color azulado, de hasta 5 mm de diámetro y estan llenos de un fluído. Los quistes se deben a un hiperplasia del epitelio de los conductos mamarios. También se denomina enfermedad de Cooper o enfermedad quística crónica de la mama [ICD10: N60.1]

Enfermedad de BODECHTELGUTMANN: una encefalitis crónica progresiva en niños y adolescentes, muy rara, que afecta la materia blanca del cerebro, la corteza cerebral, el tálamo y la médula espinal. Es casi invariablemente mortal y se debe a una infección crónica por un virus mutante de la rubeóla. Afecta sobre todo a niños de menos de 12 años aunque se han descrito casos a mayor edad. Invariablemente ha habido una historia de rubeóla antes de los 2 años de edad. Después de un período asintomático, aparece un deterioro intelectual con movimientos espasmódicos de las extremidades. Seguidamente se observan signos de Babinski, espasticidad bilateral, rigidez por descerebrado, caquexia y demencia. Los niños más jovenes mueren en pocos meses. Los mayores pueden durar algunos años. Tambié se conoce como encefalitis de Van Bogaert

Enfermedad de BONFILS: más conocida como enfermedad de Hodgkin. Es un desorden neoplásico, de etiología desconocida, que se considera como una forma de linfoma maligno que ocasiona una hiperplasia del tejido linfoide del bazo y del hígado, con invasión a otros tejidos. Puede presentarse en varias formas; aguda, localizada, latente con pirexia alternante, esplenomegálica y linfogranulomatosa. Los síntomas son numerosos, siendo los más frecuentes la inflamación de las glándulas linfáticas que adquieren un aspecto tumoral, anorexia, pérdida de peso, nausea, fiebre cíclica, prurito. Algunas veces progresa y puede afectar al sistema retículoendotelial con tumefacción del bazo, hígado y otros órganos. Es el linfoma más común entre los occidentales. Son típicas las células de ReedSternberg en esta condición.

Enfermedad de BORNHOLM: mialgia epidémica causada por el virus Coxsackie [ICD10: B33.0]

Enfermedad de BOUCHET: afección de los porquerizos con síntomas intestinales seguidos de síntomas meníngeos

Enfermedad de BOUCHARD: insuficiencia de los músculos gástricos debida a una dilatación del estómago
Enfermedad de BOUILLAUD: un enfermedad inflamatoria sistémica caracterizada por ataques febriles espaciados, desórdenes articulares, endocarditis y pericarditis. Otros síntomas incluyen corea, nódulos subagudos y eritema. A menudo sigue a una escarlatina, a un ataque de anginas o infecciones de la garganta por estreptococos del grupo A que son considerados como el factor etiológico de la enfermedad. Las complicaciones más serias de esta enfermedad son las lesiones cardíacas como los cuerpos de Aschoff, valvulitis y estenosis. Pueden estar asociadas fibrosis e inflamación de las cápsulas articulares, tendones, fascia y vaimas musculares así como alteraciones inflamatorias agudas de los vasos sanguíneos. Esta enfermedad se conoce también como reumatismo articular agudo, reumatismo articular, síndrome cardíacoreumático, endocarditis reumática, o fibre reumática [ICD10: I01.8]

Enfermedad de BOUVERET: Afección caracterizada por crisis de taquicardia súbitas y, en general, espontáneamente regresivas, que se traducen en palpitaciones y una sensación de angustia muy desagradable. Taquicardia esencial paroxismal

Enfermedad de BOWEN: carcinoma de células escamosas in situ caracterizado por una placa escamosa y eritematosa bien delimitada que se desarrolla y extiende por la superficie palpebral [ICD10: (M8081/2)]

Enfermedad ocular de BOWEN: Disqueratosis precancerosa que a nivel ocular suele presentar una situación límbica, de crecimiento lento e infiltrante, más frecuente en ancianos varones (*)

Enfermedad de BRIGHT: un término en desuso para las enfermedades inflamatorias no supurativas o degenerativas de los riñones caracterizadas por proteinuria y hematuria y, a veces, edema , hipertensión y retencion de orina

Enfermedad de BRILL: una enfermedad infecciosa transmitida por los piojos humanos caracterizada por fiebre, un rash pasajero y una disminución de la presión arterial. Usualmente, va asociada a una mala higiene personal. Causada por la Rickettsia prowazekii, que se encuentra presenta en la médula espinal de pacientes que se recuperan de una fiebre endémica o del tifus murino. El período de incubación es de 1014 días [ICD10: A75.1]

Enfermedad de BRILLSYMMERS: : una enfermedad hereditaria del sistema nervioso central (degeneración espinocerebelosa) con atrofia de las extremidades inferiores, ataxia sensorial, pie cavo bilateral, pérdida de los reflejos profundos y algunas veces curvatura de la espina dorsal. La enfermedad se inicia durante la infancia y va progresando lentamente a lo largo de toda la vida. Se trata de un desorden de caracter autosómico dominante [ICD10: (M9690/3) C82.9]

Enfermedad de BRINTON: hiperplasia del tejido conjuntico submucoso gástrico que endurece las paredes del estómago. Tambien llamada linitis plasica, cirrosis gástrica o gastritis hipertrófica

Enfermedad de BRISSAUD: es un raro desorden psiconeurológico que se inicia en la infancia, usualmente entre los 7 y 10 años aunqque a veces también ocurre en la adolescencia. Hoy día se cree que se trata de una enfermedad neurológica más que psiquiátrica. Los síntomas con ecolalia (repetición automática de lo que se le dice al paciente), palialia (repetición de frases de otros) y coprolalia (tendencia compulsiva a decir obscenidades. Se carateriza además por una falta de coordinación motora con movimientos involuntarios, con espasmos de la cara y violentos tics de los ojos, manos y piernas. A los pacientes con este síndrome les resulta díficil concentrarse y son fácilmente distraídos. También suele haber alteraciones del sueño y automutilaciones. Todos los síntomas desaparecen durante el sueño o cuando el sujeto está realizando un trabajo escrito. Esta enfermedad afecta más a los varones que a las hembras (1:3) y es más frecuente entre los judíos Ashkenazie y sujetos del área mediterránea, siendo prácticamente ausente entre los niños negros.

Enfermedad de BROCQ: una forma crónica de pitiriasis liquenoide caracterizada por placas circunscritas de pequeñas pápulas escamosas de color pardo localizadas en las áreas flexoras. Las pápulas pueden también mostrarse como erupciones blandas y brillantes que al frotar revelan láminas como las de mica. La enfermedad puede ir acompañada de retraso mental, parálisis espástica, oligofrenia, hipotriquia e hipoplasia genital. Se inicia en el momento de nacer. A veces es precursora de linfomas malignos. Es de carácter autosómico recesivo. También se conoce como eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa.

Enfermedad de BROCQ II: una combinación de eritema y de pigmentacion difusa parda de la región perioral que a veces se extiende a otras partes de la cara

Enfermedad de BROCQDUHRING: un síndrome de etiología múltiple con infecciones locales, tumores malignos y procesos alérgicos. Se observan erupciones vesiculares de la piel en forma de ampollas, pústulas o vesículas, usualmente en las nalgas, codos, hombros y rodillas, a veces en la cara, cuero cabelludo y orejas, Es prevalente en los hombres (2:1) y comienza entre los 20 y 55 años de edad. También conocida como enfermedad de Duhring o dermatitis herpetiforme (*)
Enfermedad de BRODIE: pseudofractura histérica de la columna vertebral

Enfermedad de BRODIE II: un término que se utilizaba para describir la condición de inflamación de las rodillas observada con frecuencia en pacientes histéricos. Hoy día se utiliza para describir una sinovitis hipertrófica crónica de la articulación de la rodilla [ICD10: M86.8]

Enfermedad de BRODY: un desorden del músculo esquelético caracterizado por calambres musculares dolorosos y alteraciones de la relajación muscular inducidas por el ejercicio. Es una enfermedad hereditaria, de caracter autosómico recesivo en los casos en los que está ligada a mutaciones del gen ATP2A1 , el gen que codifica la SERCA1 (ATPasa calciodependiente del retículo (endo)sarcoplásmico) aunque en otros casos puede ser de caracter autosómico dominante

Enfermedad de los broncistas: enfermedad pulmonar debida a la inhalación de polvo de bronce [ICD10: T56.8]

Enfermedad de BROOKE: una enfermedad de la piel aparentemente infecciosa que se asemeja a la queratosis folicular (síndrome de Darier). En sus comienzos se observan pápulas foliculares eritematosas que rápidamente evolucionan a comedones y quistes foliculares que forman más tarde placas queratinizadas de color pardo con tendencia a confluir. La erupción se muestra generalizada y simétrica, afectando la base del cuello, los hombros, la espalda y las superficies extensoras de las extremidades. La piel se muestra áspera y seca. Las manifestaciones orales consisten en grietas en la lengua y leucoplasia. También se conoce este síndrome como enfermedad de Brooke.

Enfermedad de BRUCKDE LANGE: un síndrome congénito de hipertrofia muscular, desórdenes extrapiramidales y deficiencia mental. La hipertrofia simétrica de los músculos, conjuntamente con un cuello y hombros anchos y extremidades robustas y cortas confieren al niño un aspecto de luchador. Entra la larga lista de síntomas se encuentran hipertrofia e hipertonía de los músculos, asimetría craneal, orejas y lengua largas y frente estrecha. Los cambios patológicos incluyen porencefalia, distensión de los ventrículos cerebrales, asimetría del cerebro, status spongiosus, destrucción de la corteza cerebral e hipertrofia del fornix. Otras características son la obstrucción del esófago y de los intestinos y retraso motor y mental. Los niños afectados usualmente mueren antes de cumplir los dos años de edad [ICD10: Q87.1]

Enfermedad de BUCHANAM: osteocondrosis. Degeneración de un centro de osificación seguida de su regeneración, especialmente en los niños. [ICD10: M91.0]

Enfermedad de BÜDINGERLUDLOFFLAEVEN: fractura patológica del cartílago de la rótula

Enfermedad de BUERGER: enfermedad episódica que afecta a las estructuras vasculares distales de las extremidades. Suele afectar a varones adultos jóvenes. Las lesiones consisten en una arteritis y flebitis con trombosis y ulterior evolución fibrosa. También se la conoce como tromboangiitis obliterante [ICD10: I73.1]
Enfermedad de BÜRGERGRÜTZ: hiperquilomicronemia, enfermedad metabólica caracterizada por exceso de quilomicrones en la sangre [ICD10: E78.3]

Enfermedad de BUSCHKE: un término en desuso para la criptococosis. Una enfermedad de la piel, prevalente en las mujeres, que puede darse a cualquier edad, caracterizada por un edema precedido de un episodio febril infeccioso tal como una linfadenitis estreptocócica unas dias antes. El proceso se inica en las capas profundas de la piel a ambos lados del cuello, expandiéndose a la parte anterior del cuello, cara, hombros, brazos y tórax. Las marcas normales son difuminadas dando a la piel un aspecto céreo. Las lesiones remiten en un plazo de 1 a 6 meses sin dejar secuelas

Enfermedad de BUSSEBUSCHKE: una infección aguda o crónica por Cryptococcus neoformans, que afecta sobre todo al sistema nervioso central ocasionando un micosis pulmonar diseminada o meníngea [ICD10: B45.3  M90.2]

Enfermedad de BYLER: colestasis intrahepática progresiva. Es una colestasis grave con hepatomegalia y/o esplenomegalia, sin hipercolesterolemia y sin el desarrollo de xantomas. Su curso clínico, habitualmente hacia la cirrosis biliar secundaria, se caracteriza por remisiones espontáneas y recurrencias, en general desencadenadas por infecciones respiratorias. La evolución tras el trasplante hepático es favorable [211600]

Enfermedad celíaca: también denominada esprue celíaca es una enteropatía caracterizada por lesiones en la mucosa del intestino delgado, con malabsorción de nutrientes en la parte dañada y que mejora rápidamente al eliminar el gluten de la dieta

Enfermedad de CACCIRICCI: riñón en esponja, habitualmente bien tolerado con poca influencia sobre la función renal, revelándose por las complicaciones sobreañadidas (piuria, albuminuria, litiasis asociadas). Es una afección congénita emparentada con el riñón poliquístico

Enfermedad de CADET DE GASSICOURT: congestión pulmonar aguda en los niños, que dura una 48 horas y se resuelve espontáneamente. Se considera como una neumonía abortiva

Enfermedad de CALVÉLEGGPERTHES: desorden caracterizado por una necrosis unilateral o bilateral aséptica de la enfisis de la cabeza del femur (caput femoris), como consecuencia de un aporte insuficiente de sangre al hueso. Se observa dolor moderado en la cadera, con entumecimiento y movimientos restringidos de la cadera y cojera en el miembro afectado. La cojera se acentúa a medida que la enfermedad progresa como resultado de un acortamiento cada vez mayor del fémur. El tipo esporádico es unilateral en la mayor parte de los casos y es prevalente en los niños. La enfermedad se inicia entre los 5 y 10 años de edad. El tipo hereditario es de carácter autosómico dominante y se observa por igual en ambos sexos con una mayor prevalencia de la forma bilateral

Enfermedad de CAMERON: disostosis metafisaria con ensanchamiento de las metafisis e integridad de las epífisis. También denominada condrodisplasea epifísea de Jansen o enfermedad de Murk Jansen. Es debida a mutaciones del receptor de la hormona paratiroidea [156400]

Enfermedad de CAMINOPETROS: un término en desuso para la anemia osteoblástica con hepatomegalia en niños con retraso mental

Enfermedad de CAMISA: variante del síndrome de Vohwinkel con ictiosis y sin sordera. Se debe a una mutación en la loricrina [604117]

Enfermedad de CANAVAN: un desorden progresivo degerativo del sistema nervioso central caracterizado por cambios esponjosos en la materia blanca. El cuadro clínico se caracteriza por rigidez muscular, hipotonía especialmente de los músculos del cuello con caída de la cabeza, macrocefalia y retrasos mental y del desarrollo, atrofia óptica con ceguera y reflejos exagerados. La enfermedad se desarrolla entre los 3 y 9 meses de edad y la muerte suele producirse antes de los 18 meses. Ambos sexos son afectados. La enfermedad es hereditaria, de carácter autosómico recesivo y afecta más frecuentemente a familias de judíos Ashkenazi. También se conoce esta enfermedad como síndrome de vanBogaertBertrand

Enfermedad de CAROLI: dilatación congénita de la vía biliar intrahepática que suele cursar con colangitis de repetición y con formación de cálculos biliares pigmentarios intrahepáticos.

Enfermedad de CARRION: también denominada fiebre de Oroya es una enfermedad infecciosa producida por un pequeño bacilo pleomórfico, transmitido por los mosquitos flebótomos, la Bartonella bacilliformis. La enfermedad se manifiesta, tras una incubación de 1530 días, por anemia hemolítica con fiebre remitente que dura 24 semanas. Se acompaña de artromialgias, cefalea y adenopatías dolorosas. Puede ser fatal. [ICD10: A44.0]

Enfermedad de CASTELLANI: bronquitis crónica debida a una infección por espiroquetas (aunque otras bacterias pueden estar presentes) con tos y esputo hemorrágico. Broncoespiroquetosis. [ICD10: A69.8]

Enfermedad de Del CASTILLO: una forma de hipogonadismo hipergonadotrófico en sujetos varones caracterizada por túbulos seminíferos tapizados por células de Sertoli. También hay células de Leydig pero las células germinales están ausentes del epitelio germinal. Los sujetos afectados son estériles y tienen testículos pequeños, siendo normales el tamaño del pene, el escroto, el vello púbico, la líbido y la erección. La etiología es incierta y ha sido ligada en algunos casos raros al cromosoma X

Enfermedad de CAPDEPONT: displasia dentaria hereditaria con abrasión de los dientes hasta la raíz de los mismos

Enfermedad de CASTLEMAN: también conocida como hiperplasia de los nodos linfáticos angiofoliculares, la enfermedad de Castleman consiste en una proliferación linfoide y vascular no neoplásica que se extiende en el mediastino, el retroperitoneo, nodos linfáticos cervicales, parénquima pulmonar, y musculo esquelético. Existen varios tipos: hialino vascular (*) (*) , la variante de células plasmáticas y el tipo multicéntrico

Enfermedad de CAVARÉWESTPHAL: véase síndrome de CavaréRomberg

Enfermedad de CAZENAVE: un enfermedad autoinmune del colágeno, usualmente crónica, aunque a veces se presenta con caracter agudo. Se caracteriza por manchas escamosas eritematosas de diferentes formas y tamaños sobre la piel, causando cicatrices y atrofia. Se observan formas discoides diseminadas y crónicas. También se conoce esta enfermedad como lupus eritematoso

Enfermedad de CAZENAVE II: una forma crónica de pénfigo simétrico en adultos, caracterizado por ampollas flácidas en las fases iniciales y una exfoliación que predomina en las fases tardías. Las ampollas están ligeramente elevadas y se rompen con facilidad, liberando un líquido maloliente y dejando al descubierto una superficie rojiza. Las lesiones de diseminan lenta y simétricamente y, al cabo de unos meses, todo el cuerpo está cubierto de lesiones exfoliativas. Están siempre presentes acantolisis y signo de Nikolsky

Enfermedad de CHABERT: antrax síntomatico, una enfermedad del ganado, a menudo mortal producida por un gérmen parecido al Bacillus anthracis. También se denomina erisipela carbuncular

Enfermedad de CHAGAS: tripanosomia americana causada por el Trypanosoma cruzi transmitida por insectos hematófagos; presenta una forma aguda, más común en niños, con hipertermia, hepatosplenomegalia, signo de Romaña, signos de afectación cardíaca y meningoencefálica y una forma crónica más frecuente en adultos, con afectación cardíaca, del sistema digestivo y nerviosa [ICD10: B57]. Es típico el megaesófago en la enfermedad de Chagas [ICD10: K23.1]

Enfermedad de CHARCOT: un rara enfermedad del sistema nervioso central con degeneración de los nervios que llevan las señales a los músculos. Se caracteriza por debilidad asimétrica, usualmente de un miembro inferior, seguida de fatiga, calambres y fibrilación de los músculos de la extremidad superior con debilidad y espasticidad de la extremidad inferior. La muerte sobreviene en los tres años siguientes al inicio de los síntomas. Este desorden afecta usualmente a adultos de más de 50 años, pero puede ocurrir a cualquier edad. Es prevalente en los hombres. El gen que ocasiona la enfermedad ha sido recientemente descubierto
Enfermedad de CHARCOTERB: un síndrome bastante raro consistente en sífilis espinal con parestesia, debilidad espástica y cansancio de las piernas asociado a dolor, disfunciones de de los esfínteres, reflejos profundos exagerados, atrofia muscular, desórdenes sensoriales y paraplejia. Ocurre en diversas formas. La enfermedad se observa en sifilíticos jóvenes, a los 6 o más años de la infección. La paraplejia de las extremidades es gradual. Es una enfermedad prevalente en varones. El diagnóstico diferencial con otras enfermedades neurológicas es díficil y depende del hallazgo de espiroquetas en sangre o en líquido cefalorraquídeo. También se la conoce como enfermedad de von Strümpell

Enfermedad de CHARCOTMARIETOOTH: esta enfermedad un forma de atrofia muscular neural o espinal es la más frecuente dentro del grupo de enfermedades llamadas neuropatías hereditarias sensorimotoras. Se caracteriza por una degeneración progresiva lenta de los nervios periféricos, raíces nerviosas y médula espinal que ocasiona una debilidad muscular y pérdida de la sensibilidad de las extremidades distales, con caída del pie. A veces, también se observa atrofia óptica. Usualmente se desarrolla en la infancia o en la adolescencia y es más frecuente en los varones. Los niños afectados tienen la inteligencia normal. Se trata de una enfermedad ligada al cromosoma X y a otros cromosomas, que se transmite de forma autosómica dominante o recesiva [ICD10: G60.0]

Enfermedad de CHARLEVOIX: un síndrome familiar que afecta a ambos sexos, caracterizado por la agenesis del cuerpo calloso, retraso mental y neuropatía sensorimotora progresiva. Entre la larga lista de síntomas se incluyen la arreflexia, paraparesia, microcefalia, convulsiones y atrofia óptica. También se conoce como síndome de Andermann

Enfermedad de CHEDIAKHIGASHI: es un trastorno de la pigmentación de origen genético, de caracter autosómico recesivo. Se caracteriza por albinismo a veces acompañado de hiperpigmentación. Los granulocitos y monocitos son defectuosos. Puede haber hepato y esplenomegalia. Los niños atacados por este síndrome mueren a muy temprana edad [ICD10: E70.3]. También recibe el nombre de anomalía de Chediack(Steinbrink)Higashi [214500]

Enfermedad de Chicago: blastomicosis americana. Infección producida por la inhalación del hongo Blastomyces dermatitides. Puede recordar una neumonía bacteriana. En la cara y manos pueden producirse lesiones cutáneas indoloras, bien delimitadas, verrucosas o ulceradas. La enfermedad puede progresar y afectar a los huesos y al cerebro; en los casos letales se ven afectadas múltiples vísceras. [ICD10: B409]

Enfermedad de CHIGNON: tiña nudosa debida al Trichomonas nodularis. También llamada enfermedad de Beigel [ICD10: B36.8]

Enfermedad de Chigo (o de Chigoe): infestación por nigua, un insecto parecido a las pulgas que desposita sus huevos bajo la piel produciendo prurito [ICD10: B88.1]

Enfermedad de Christmas: una enfermedad de la sangre, también conocida como Hemofilia B o hemofilia del factor IX. Es un desorden hemorrágico debido a una deficiencia del factor IX de la coagulación. Es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X [ICD10: D67] [306900]

Enfermedad de CHRISTIANSCHÜLLER: una rara enfermedad de etiología desconocida en la que los lípidos se acumulan en el cuerpo manifestándose como granulomas histiocíticos en los huesos, particularmente de la cabeza y en las vísceras con hepatosplenomegalia y lifadenopatia. Pueden estar presentes exoftalmos y diabetes insipidus . Ambos sexos son afectados con una ligera prevalencia de los varones. La enfermedad se desarrolla en niños y adulyos jóvenes. Otras características clínicas incluyen defectos de la mandíbulas, huesos largos, pelvis, costillas y columna vertebral. También se la conoce como enfermedad de HandSchüllerChristian

Enfermedad de CHRISTENSEN: polidistrofia infantil progresiva. Existe una forma familiar que se trasmite de forma autosómica recesiva y se caracteriza por convulsiones, mioclonías, incoordinación motora, espasticidad, ceguera, microcefalia y decorticación terminal. Se observa una notable atrofia de las circunvoluciones cerebrales y de la corteza cerebelosa. Se manifiesta en la infancia temprana y usualmente produce la muerte en pocos meses. También se la conoce como enfermedad de Alpers

Enfermedad de CIVATTE: también llamado poiquilodermia de Civatte, es una dermatosis localizada en el cuello y la cara de las mujeres menopáusicas caracterizada por la aparición de un eritema teleangiectásico que forma una red de capilares en cuyo centro la piel se atrofia (*) [ICD10: L57.3]

Enfermedad de COAT: una enfermedad caracterizada por una retinitis exudativa y telangiectasias de la retina, conjuntiva, cara, lechos de las uñas y mamas. Se produce un deterioro progresivo de los capilares retinales con hemorragias y lenta progresión hacia un desprendimiento de retina, cataratas, atrofia y glaucoma. Este término se utiliza en la actualidad para describir al menos seis desórdenes distintos de la retina. Se observa con mayor frecuencia en los niños varores y adolescentes. Si no se trata puede producirse un desprendimiento total de la retina. Usualmente solo un ojo está afectado [ICD10: H35.0]

Enfermedad de CODOUNIS: cianosis metahemoglobinémica hereditaria.

Enfermedad de COLLES: septicemia con pústulas y síntomas generales producida por el Staphylococcus aureus

Enfermedad de CONCATO: inflamación tuberculosa de la membrana serosa. Poliserositis

Enfermedad de CONRADIHUNNERMAN: condrodisplasia punctata. Un síndrome de una estatura desproporcionadamente corta, con una cara mongloide, cataratas, piel ictiosiforme y contracturas de las articulaciones. Se trata de un desorden de caracter autosómico recesivo. También se conoce como síndrome de Spranger [ICD10: Q77.3] [116850]

Enfermedad de COOLEY: anemia eritroblástica mediterránea. También llamada anemia hipocrómica [301300]

Enfermedad de COOPER: una enfermedad caracterizada por múltiples quistes benignos en las mamas. Los quistes son de color azulado, de hasta 5 mm de diámetro y estan llenos de un fluído. Los quistes se deben a un hiperplasia del epitelio de los conductos mamarios. También se denomina enfermedad de Bloodgood o enfermedad quística crónica de la mama [ICD10: N60.1]

Enfermedad de CORBUS: balanitis gangrenosa [ICD10: N48.1]

Enfermedad de CORI: un trastorno del metabolismo del glucógeno debido a una deficiencia de amiloa1,6glucosidasa. Se caracteriza por hipoglucemia, acidemia láctica, oligosacariduria y aumento del glucógeno eritrocitario. Clínicamente, los pacientes muestran hipotonía muscular, hepatosplenomegalia y cardiomiopatía [ICD10: E74.0]

Enfermedad de CORRIGAN: insuficiencia valvular aórtica

Enfermedad de COTARD: la enfermedad o síndrome de Cotard es una condición psicótica asociada a delusiones nihilisticas con comportamiento destructivo para consigo mismo o para con otros [ICD10: F22.0]

Enfermedad de COWDEN: un síndrome de poliposis hereditario caracterizado por la presencia de múltiples hamartomas en piel y mucosas. Los pólipos intestinales son de tipo hamartomatoso y no sufren transformación maligna, pero la enfermedad se asocia con relativa frecuencia a cáncer de tiroides y enfermedad fibroquística y cáncer de mama.

Enfermedad de CREUTZFELDTJAKOB: enfermedad neurodegerativa que se manifiesta por ataxia y demencia. Se observa un estado esponjoso en la corteza cerebral asociada a afectación de ganglios basales y a veces del asta medular anterior. Suele evolucionar en pocos meses hasta la muerte. Se cree que es un enfermedad inducida por priones [ICD10: A81.0]

Enfermedad de CRIGLERNAJJAR: ictericia neonatal intensa y prolongada, de carácter congénito debido a un defecto enzimático de glucuronación de la bilirrubina [218.800]

Enfermedad de CROHN: enfermedad inflamatoria del intestino, de etiología desconocida que puede afectar cualquier tramo del tracto digestivo. También se la conoce como enteritis regional o enteritis granulomatosa. Se diferencia de la colitis ulcerosa en que afecta la capa submucosa y las demás capas de la mucosa intestinal mientras que la primera sólo afecta la mucosa superficial del colon y del recto

Enfermedad de CROUZONAPERT: una forma rara del síndrome de Carpenter (acrocefalopolisindactilia) que combina las características del síndrome de Apert con las del síndrome de Crouzon. Esta condición se caracteriza por malformaciones craneanas (oxicefalia) craneosintosis, cierre prematuro de las suturas craneales, hipertelorismo, proptosis, atrofia óptica, exoftalmia, estrabismo divergente, hipoplasia maxilar, prognatismo, nariz en pico, fusión de los dedos con uñas únicas, pulgares cortos y extremidades cortas. Está asociado a la facies caracteristica de Crouzon. Pueden producirse retraso mental, fisura palatina y aumento de la presión intracraneal. Se han observado casos de origen autosómico dominante y recesivo, pero muchos casos son esporádicos. También se la conoce como síndrome de ApertCrouzon [ICD10: Q75.1] [101200]

Enfermedad de CRUCHET: encefalitis letárgica producida por amebas [ICD10: A85.8]

Enfermedad de CRUVEILHIER: condición caracterizada por una atrofia progresiva crónica de los músculos con la correspondiente debilidad y parálisis. Las extremidades superiores son las afectadas más frecuentemente. La condición es debida a la degeneración de las células de los cuernos espinales anteriores de la médula, aunque en ocasiones los nucleos bulbares están también atrofiados. Es una variante de la esclerosis lateral amiotrófica de curso mas benigno. También se conoce como atrofia muscular espinal progresiva

Enfermedad de CRUVEILHIERBAUMGARTEN: cirrosis hepática con hipertensión portal asociada a un venas umbilicales o paraumbilicales patentes. Se caracteriza por hematemesis, ascitis, esplenomegalia, várices esofágicas y venas tortuosas de la pared abdominal con un zumbido venoso a menudo acompañado de escalofrios que se escucha sobre la región del proceso xifoides. También denominada cirrosis de CruveilhierBaumgarten [ICD10: K74.6]
Enfermedad de CURSCHMANN: engrosamiento del peritoneo hepático que confiere al hígado un aspecto característico

Enfermedad de CUSHING: ver síndrome de Cushing

Enfermedad de DAAE: pleurodinia epidémica, una enfermedad infecciosa aguda febril caracterizada por un dolor agudo súbito y paroxístico en el pecho, sobre las costillas o en la parte superior del abdomen. Se debe a una infección por enterovirus o virus coxsackie del grupo A

Enfermedad de Da COSTA: neurosis taquicárdica en el paciente con ansiedad, con palpitaciones, disnea, dolores precordiales, vértigo, síncope, sudoración, cefalea y astenia. Taquicardia sinusal moderada, frecuentemente con inversión de la onda T en las derivaciones II y III

Enfermedad de DALRYMPLE: inflamación del cuerpo ciliar y de la córnea. Al igual que el signo de Dalrymple, se considera como un síntoma de un ojo de Basedow. Cicloqueratitis.

Enfermedad de DANON: una enfermedad genética caracterizada por problemas cardíacos, retraso mental y debilidad muscular que afecta a los varones. La muerte suele sobrevenir por insuficiencia cardíaca o por arritmia hacia los 30 años. Esta enfermedad se debe a una deficiencia de la proteína LAMP2, una proteína de la membrana lisosómica) [300257]

Enfermedad de DARIERFERRAND: una condición hereditaria rara, caracterizada por el crecimiento simétrico de pápulas verrugosas que coalescen en placas de tamaño y forma diferente en la cara, cuero cabelludo, cuello, tronco y axilas. Con el tiempo, se hacen dolorosas, se abren y ulceran. Estas lesiones suelen ir acompañadas de uñas estríadas y quebradizas y lesiones de la córnea. A menudo existe oligofrenia. La enfermedad se inicia entre los 12 y 18 años. La incidencia es la misma en ambos sexos

Enfermedad de DARIERWHITE: desorden de origen genético por un defecto de transporte de membrana del calcio que se observa sobre todo a nivel de keratinocitos con formación de pápulas y lesiones ampollosas en lengua (*), manos (*), cuero cabelludo, tórax, espalda. Se cree que el defecto se debe a una modificación de la Ca+2ATPasa sarcoplásmica. También se denomina queratitis folicular [ICD10: Q82.8] [124200]

Enfermedad de DARLING: histoplasmosis (una infección fúngica de los pulmones y de la piel) producida por Histoplasma capsulatum [ICD10: B34.9]

Enfermedad de DAVID: caries u osteitis de las vértebras, usualmente de origen tuberculoso (Mycobacterium tuberculosis), caracterizada por ablandamiento y colapso de las vertebras ocasionando cifosis y deformaciones gibosas (mal de Pott). Ocasionalmente, los nervios espinales pueden estar afectados con la correspondiente parálisis (paraplejia de Pott). A menudo, la infección se extiende a los tejidos paravertebrales ocasionando abscesos. El curso de la enfermedad es lento, de meses e incluso años. También se la conoce como enfermedad de Pott

Enfermedad de DAVIES: Fibrosis endomiocárdica. Enfermedad de etiología desconocida, relacionada posiblemente con la eosinofilia, y frecuente en África central. Consiste en una fibrosis de tipo hialino afecta uno o ambos ventrículos y se extiende sobre todo al ápex, la cámara de entrada y las válvulas mitral o tricúspide y la pared posterior; respeta el tracto de salida del ventrículo izquierdo y oblitera progresivamente la cavidad. Predomina en varones de 10 a 40 años y el cuadro clínico

Enfermedad de DEBOVE: esplenomegalia

Enfermedad de De LANGE: un síndrome congénito de hipertrofia muscular, desórdenes extrapiramidales y deficiencia mental. La hipertrofia simétrica de los músculos, conjuntamente con un cuello y hombros anchos y extremidades robustas y cortas confieren al niño un aspecto de luchador. Entra la larga lista de síntomas se encuentran hipertrofia e hipertonía de los músculos, asimetría craneal, orejas y lengua largas y frente estrecha. Los cambios patológicos incluyen porencefalia, distensión de los ventrículos cerebrales, asimetría del cerebro, status spongiosus, destrucción de la corteza cerebral e hipertrofia del fornix. Otras caracteristicas son la obstrucción del esófago y de los intestinos y retraso motor y mental. Los niños afectados usualmente mueren antes de cumplir los dos años de edad. También se conoce como enfermedad de Bruckde Lange

Enfermedad de DERCUM: una enfermedad rara, caracterizada por la presencia de depósitos circunscritos de tejido adiposo doloroso que afectan preferentemente a las rodillas. Las lesiones tienen entre 0,5 y 5 cm de diámetro, asocian dolor y parestesias ya sean de forma espontánea o tras la presión. En general se trata de pacientes obesos. Asocia debilidad, fatiga, inestabilidad emocional y a veces demencia. La hinchazón puede desaparecer sin tratamiento, produciéndose una fibrosis (proliferación del tejido conectivo fibroso) cutánea o de los pliegues cutáneos. Suele afectar predominantemente a las mujeres, con una frecuencia de 30:1 con respecto a los varones. Rara vez se inicia antes de la menopausia [103200] [ICD10: E88.2]

Enfermedad de De QUERVAIN: tenosinovitis crónica debido al estrechamiento del proceso de la vaina tendinosa alrededor de los músculos abductor largo del pulgar y extensor breve del pulgar. La enfermedad produce dolor, inflamación y tumefacción. Es mas frecuente en los adultos, sobre todo en las mujeres, que en los niños [ICD10: M65.4]

Enfermedad de DEJERINE: una forma hereditaria de neuritis hipertrófica de progresión lenta, caracterizada por alteraciones motoras y sensoriales de las extremidades, que se inicia en la infancia o en la adolescencia. La condición se caracteriza por parestesia, tumefacción, calambres y dolor lancinante en las extremidades, seguidos de debilidad muscular y deformaciones en manos y pies. Los músculos afectados responden mal a la estimulación eléctrica. Las raíces nerviosas aparecen engrosadas y muestran histológicamente un aspecto de piel de cebolla (hipertrofia de las células de Schwann). Las complicaciones oculares incluyen miosis, nistagmo, anisocoria, papilotonia y atrofia óptica. La etiologia es desconocida. También es conocida como neuropatía de DejerineSottas [ICD10: G60.0]

Enfermedad de DEJERINEROUSSY: desorden debido a lesiones del tálamo posterior. Se caracteriza por un dolor ardiente e insoportable en la parte opuesta del cuerpo después de un ictus, con alteraciones sensoriales, hemiplejia transitoria y movimientos coreoatetoticos. Estos síntomas tienen lugar en un 2% de los pacientes con ictus y se deben a lesiores posterolaterales del talamo como infartos o hemorragias. En algunos casos puede darse una recuperación espontánea cesando el dolor, pero más frecuentemente continua afectando sobre todo la cara y las manos [ICD10: G93.8]

Enfermedad de DEGOS: también conocida como papulosis atrófica maligna es una condición bastante rara caracterizada por lesiones cutáneas tipicas (*) y, a veces, afectación del sistema digestivo

Enfermedad de DEUTSCHLANDER: fractura del tercer metacarpiano no tratada que se manifiesta por edema y tumoración

Enfermedad de DEVERGIE: una enfermedad exfoliativa crónica de la piel, que afecta a ambos sexos y que se inicia a cualquier edad. Se caracteriza por pápulas secas, acuminadas de 1 mm de diámetro rodeando los folículos pilosos con cicatrices y extensiones que se introducen en el folículo. La queratinización va seguida de una exfoliación en laminillas. Algunos casos se han observado en la infancia, aunque la mayoría se inician después de los 15 años. También denominada pitiriasis rubra pilaris (*) [ICD10: L44.0]

Enfermedad de DEVIC: episodios coincidentes o múltiples (separados por semanas o años) de una neuritis aguda unilateral o bilateral con mielitis necrotizante que no afecta al cerebro, que se presenta como un solo brote o muestra un curso con recaídas. caracteriza por parálisis oculomotora, pérdida progresiva de la visión, neuritis óptica bilateral y atrofia óptica. [ICD10: G36.0]

Enfermedad de Di GUGLIELMO: una condición de origen desconocido caracterizado por un gran número de glóbulos rojos nucleados que aparecen en la médula ósea y en la sangre. Este término se utiliza para describir una variante de la leucemia mieloblástica aguda que se desarrolla en tres fases: ) mielosis eritrémica con cambios morfológicos de los globulos rojos y anemia, 2) eritroleucemia caracteriza por la prominencia de mieloblastos en la médula ósea, tromocitopenia y deterioro de la granulopoyésis y 3) leucemia mielógenica aguda con sustitución de las células de la médula ósea por blastos.

Enfermedad de DUBINI: una enfermedad de la infancia caracterizada por espasmos súbitos de los músculos especialmente los del cuello y hombros que se producen durante intervalos largos pero con un curso corto y benigno. Se sospecha que son de etiología histérica. Es hereditaria, de carácter autosómico recesivo. Puede seguir la corea de Sydenham. También se conoce esta enfermedad con el nombre de enfermedad de Begbie

Enfermedad de DUBOIS: absceso del timo que se observa en la sífilis congénita. También llamado absceso de Dubois [ICD10: A50.5 y E35.8]

Enfermedad de DUCHENNE: Tabes dorsalis. Degeneración de las raíces y columnas posteriores de la médula espinal y tronco del encéfalo. Se caracteriza por crisis dolorosas, ataxia progresiva, pérdida de reflejo desórdenes funcionales de la vejiga, laringe y tracto digestivo e impotencia. Se desarrolla conjuntamente con la sífilis y afecta sobre todo a hombres de mediana edad

Enfermedad de DUCHENNE (o distrofia muscular de DuchenneBecker): enfermedad de origen hereditario caracterizada por seudohipertrofia de las pantorillas y una maniobra de Gower positiva (el paciente tiene que levantarse de una silla o de la posición de cuclillas con ayuda de las extremidades superiores apoyando las manos en las rodillas para facilitar la elevación del tronco debido a una debilidad muscular). Se presenta como una debilidad muscular de las extremidades inferiores que comienza a los 35 años. Las portadoras femeninas rara vez muestran síntomas de debilidad muscular pero suelen tener los valores de la creatinakinasa un 70% por encima del valor normal [ICD10: G71.0]

Enfermedad de DUCREY: infección de los genitales por Haemophilus ducreyi, caracterizada por la presencia de pústulas blandas que se rompen con pequeñas hemorragias y formación de úlceras en el prepucio, glande o frenillo en el hombre (*) o en la vulva o uretra en las mujeres (*). La infección se transmite por contacto sexual. También se conoce como chancro blando [ICD10: A57]

Enfermedad de DUHRING: un síndrome de etiología múltiple con infecciones locales, tumores malignos y procesos alérgicos. Se observan erupciones vesiculares de la piel en forma de ampollas, pústulas o vesículas, usualmente en las nalgas, codos, hombros y rodillas, a veces en la cara, cuero cabelludo y orejas. Es prevalente en los hombres (2:1) y comienza entre los 20 y 55 años de edad. También conocida como enfermedad de BrocqDuhring o dermatitis herpetiforme (*) [ICD10: L13.0]

Enfermedad de DUKES: una enfermedad infecciosa de la infancia parecida a la escarlatina y a la varicela que se produce usualmente en primavera o verano. Se caracteriza por una erupción exantematosa de piel asociada a una fiebre leve después de un período de incubación de 10 a 15 días. Sigue un período de fiebre alta ( 39,540#SYMBOL \f “Symbol”176C ) de 3 o 4 días sin otros síntomas sistémicos, con la excepción de convulsiones en algún caso aislado. También se conoce esta enfermedad como enfermedad de DukesFilatov [ICD10: B08.2]

Enfermedad de DUPLAY: capsulitis adhesiva, frecuentemente llamada hombro congelado. Es una periarteritis idiopática, caracterizada por dolor y contractura [ICD10: M75.0]

Enfermedad de DURANDNICOLASFAVRE: un término en desuso para describir una enfermedad venérea que se encuentra en todo el mundo pero es más frecuente en los climas tropicales y subtropicales, causada por la Chlamydia trachomatis (tipo serológico L13) [ICD10: A55]

Enfermedad de DUROZIEZ: estenosis congénita de la válvula mitral [ICD10: Q23.2]

Enfermedad de DUPUYTREN: lesión patológica con engrosamiento y retracción de la aponeurosis palmar media y de los tejidos superficiales. Se observan nódulos fibrosos y bridas que determinan la flexión progresiva de uno o varios dedos

Enfermedades desmielinizantes: un grupo de enfermedades en las que el proceso patogénico principal está dirigido contra la mielina normal produciendose una destrucción de la misma (*)

Enfermedades dismielinizantes: enfermedades caracterizadas por la formación inadecuada de la mielina se habla de enfermedades dismielinizantes (*)

Enfermedades por depósito liposómico: Conjunto de enfermedades producidas por un defecto enzimático que conduce a la acumulación o almacenamiento anormal de sustancias cuyo catabolismo se ve impedido. Antes de que se conociera la naturaleza del sustrato acumulado o del defecto enzimático responsable se llamaban enfermedades por almacenamiento o tesaurismosis. Se conocen los siguientes subtipos:

esfingolipidosis
mucolipidosis
mucopolisacaridosis
oligosacaridosis:
-fucosidosis
-manosidosis

Enfermedad de EALES: vasculitis retiniana aislada que afecta a adultos jóvenes y provoca hemorragias recidivantes en la retina y el vítreo con pérdida de la visión. Muchos casos son espontáneos y unilaterales. Comienza por una periflebitis de la retina, con pérdida súbita de visión (escotoma, manchas). Es de etiología desconocida. También se conoce como angiopatía juvenil de Axenfeld [ICD10: H35.0]

Enfermedad de EBERTH: fiebre tifoidea, infección producida por la Salmonella typhi [ICD10: A01.1]

Enfermedad de EBSTEIN: degeneración hialina y necrosis de células epiteliales de los túbulos renales algunas veces observadas en la diabetes mellitus [ICD10: E14.2  N16.3].

Enfermedad de ECKLIN: anemia eritroblástica grave del recién nacido, por incompatibilidad fetomaterna de tipo Rh

Enfermedad de ECONOMO: encefalitis letárgica que se extendió en Europa después de la primera guerra mundial, caracterizada porque los pacientes se quedaban dormidos en cualquier momento, con cefaleas, naúseas y fiebre subsiguientes. Como secuela, era común una forma de Parkinsonismo postencefálico. La enfermedad desapareció en 1920, por lo que muchos autores la asocian a la gripe española [ICD10: A85.0]

Enfermedad de EDOWES: síndrome familiar de fragilidad ósea y escleróticas azules. También llamada osteogénesis imperfecta

Enfermedad de EDSALL: situación de agotamiento extremo con espasmos musculares dolorosos, dilatación de las pupilas y pulso débil. Se observa en personas que trabajan con intenso calor (mineros, cosechadores de caña, etc) que pierden gran cantidad de agua y de sales minerales.

Enfermedad de EHRET: parálisis de los músculos peroneos por contracción de los antagonistas

Enfermedad de EICHSTEDT: pitiriasis versicolor. Dermatosis ocasionada por el Microsporon furfur, caracterizada por manchas amarillentas diseminadas que las que se desprenden pequeñas escamas [ICD10: B36.0]

Enfermedad de EICHORST: una forma de inflamación del tejido conectivo en la que están afectadas tanto la vaina del nervio como el tejido intersticial del nervio

Enfermedad de EINHORN: erosiones hemorrágica del estómago, con dispepsia dolorosa

Enfermedad de ENGELRECKLINGHAUSEN: osteítis fibrosa quística

Enfermedad de ENGLEMANNCAMURATI: displasia de las diáfisis. Es una enfermedad muy rara, de caracter autosómico dominante, a menudo confundida con la distrofia muscular. La enfermedad esta asociada invariablemente a malnutrición (*) [ICD10: Q78.3]

Enfermedad de ENGMAN: dermatitis eccematosa infecciosa, consistente en manchas eritematosas circunscritas con edema, vesiculación, escarificación y pústulas alrededor de un seno o tracto fistulado infectado (*) [ICD10: L30.3]

Enfermedad de EPSTEIN: leucemia aguda

Enfermedad de ERBCHARCOT: parálisis espinal espasmódica de Erb

Enfermedad de ERBGODFLAM: parálisis bulbar superior de naturaleza descendente; miastenia seudoparalítica o parálisis bulbar asténica

Enfermedad de ERBLANDOUZY: distrofia muscular progresiva

Enfermedad de ERDHEIM: necrosis idiopática de la capa media de la aorta con la subsiguiente formación de quistes, sin cambios inflammatorios que a menudo ocasiona una ruptura de la aorta. Se cree que es una causa frecuente de aneurisma disecante de aorta. Es de carácter autosómico dominante. También se la conoce como necrosis quística de la media o medionecrosis áortica [ICD10: I71.0]

Enfermedad de ERICHSEN: neurosis traumática por lesiones medulares consecutivas a accidentes

Enfermedad de ESCAT: esclerosis del órgano de Corti que ocasiona sordera

Enfermedad de ESCOMEL: paracoccidiodosis

Enfermedad de ESCUDERO: eritrocitosis primitiva

Enfermedad de EULENBURG: paramiotonía congénita. Una enfermedad de caracter autosómico dominante de los músculos, caracterizada por la miotonía paradójica que tiene lugar durante el ejercicio y que se agrava con la exposición al frío. La miotonía que se produce durante los ataques pueden interferir con la respiración y los movimientos voluntarios [168300] [ICD10: G71.1]

Enfermedad de FABERHAYEM: anemia hipocrómica ferropénica del adulto [ICD10: D50.9]

Enfermedad de FABRYANDERSON: un raro desorden metabólico de carácter hereditario en el se produce la acumulación progresiva de los glucoesfingolipidos neutros, como globotriaoilceramida (GL3) y galabiosilceramida en plasma y lisosomas de múltiples tejidos. Se debe a la ausencia de una enzima, la agalactosidasa. Los pacientes muestran lesiones en la piel, manchas rojas en el abdomen, muslos y escroto, opacidad de la córnea (*), episodios de fiebre, aparestesia primaria de las extremidas con edema periférico e insuficiencia renal. Es prevalente en los varones en los que se presenta en su forma completa mientras que en las hembras es sólo parcial. Se inicia en la infancia o pubertad y ocasiona la muerte al llegar a la edad adulta. También se llama síndrome de AndersonFabry [ICD10: E75.2] [301500]

Enfermedad de FAHR: un raro desorden idiopático que se caracteriza por áreas punteadas de calcificaciones no arterioscleróticas en zonas de los núcleos grises y dentados, en particular en los pequeños capilares del cerebro. Los síntomas inlcuyen retraso mental y del crecimiento, movimientos distónicos y atetosis. Parecer ser ocasionada por una disfunción de la glándula paratiroidea [213600]

Enfermedad de FARBER: una alteración hereditaria rara del metabolismo de las grasas debido a la deficiencia de una enzima lisosomal, lo que produce una acumulación de ceramida en los tejidos. Reconocible en el momento del nacimiento o poco después, se manifiesta por retraso mental, irritabilidad, e inflamaciones eritematosas periarticulares con propensión a infecciones recurrentes e insuficiencia renal y cardíaca. La enfermedad es progresiva y la muerte suele sobrevenir en la infancia. Se trata de un desorden de caracter autosómico recesivo. Histológicamente, las lesiones son granulomatosas y se observa un exceso de ceramida en citoplasma [228000] [ICD10: E75.2]

Enfermedad de FAVREDURANDNICOLAS: un término en desuso para describir una enfermedad venérea que se encuentra en todo el mundo pero es más frecuente en los climas tropicales y subtropicales, causada por la Chlamydia trachomatis (tipo serológico L13)

Enfermedad de FEER: una enfermedad muy rara, caracterizada por acrodinia (extremidades dolorosas) que afecta primariamente a niños jóvenes. Los síntomas son irritabilidad, fotofobia, decoloración de las manos y los pies y polineuritis. La enfermedad se debe a una exposición crónica al mercurio [ICD10: T56.1]

Enfermedad de FENWICK: atrofia primitiva del estómago

Enfermedad de FERRARO: forma especial de la enfermedad de Schilder en el adulto

Enfermedad de FERRATON: cadera en resorte o con resalte que produce un chasquido seco y breve al efectuar ciertos movimientos de la cadera por enganchamiento de trocánter anormalmente prominente, con la parte superior de la fascia lata tensa por el glúteo mayor. También se conoce como enfermedad de PerrinFerraton

Enfermedad de FIEDLER: grave leptospirosis causada por la infección de alguno de los muchos serotipos de Leptospira tales como la Leptospira icterohaemorrhagica, Leptospira interrogans, Leptospirosis pomina, Leptospirosis canicola, o Leptospirosa automnalis. Se caracteriza por ictericia, fiebre, oliguria, cefaleas, mialgia, y tendencia hemorrágia con púrpura o petequias, y hepatoesplenomegalia. La enfermedad dura entre 4 y 9 días. También se conoce como enfermedad de Weil [ICD10: A27.0]

Enfermedad de FIESSINGERLERIYREITER: un síndrome que en su punto más acentuado consiste en uretritis, artritis y conjuntivitis. Los síntomas clínicos son muy numerosos pero predomina la poliartritis. Se observa dolor, inflamación y enrrojecimiento de las articulaciones. La enfermedad puede transmitirse a través del relaciones sexuales. Esta condición se observa a menudo después de alguna infección intestinal y aunque se desconoce su etiología se sospecha la intervención de alguna Chlamydia o de algún virus. También se conoce como enfermedad de Reiter

Enfermedad de FILATOV: una enfermedad infecciosa aguda producida por el virus de EpsteinBar. Se caracteriza por una triada de síntomas: fiebre, linfadenopatía y faringitis. Los síntomas más comunes son inflamación de la garganta, malestar, anorexia y escalofrios. La mayor frecuencia de esta enfermedad se observa entre poblaciones de 20 a 28 años. También se conoce como enfermedad de Pfeiffer [ICD10: B27.0]

Enfermedad de FILATOVDUKES: una enfermedad infecciosa de la infancia parecida a la escarlatina y a la varicela que se produce usualmente en primavera o verano. Se caracteriza por una erupción exantematosa de piel asociada a una fiebre leve después de un período de incubación de 10 a 15 días. Sigue un período de fiebre alta ( 39,540#SYMBOL \f “Symbol”176C ) de 3 o 4 días sin otros síntomas sistémicos, con la excepción de convulsiones en algún caso aislado

Enfermedad de FINKELSTEIN: púrpura hemorrágica con edema. Una vasculitis cutánea infantil de los pequeños vasos, caracterizada por un rápido desarrollo y un aspecto dramático. Las lesiones más características son rosetas o manchas purpúricas que se observan sobre todo en la cara y extremidades, así como edema en la cara y miembros. También se denomina síndrome de Seidlmayer (*)

Enfermedad de FLAJANI: también conocida como enfermedad o síndrome de Basedow, es un desorden cararacterizado por la triada de hipertiroidismo, bocio, y exoftalmos. Los síntomas incluyen arritmias cardíacas, aumento del pulso, pérdida de peso en presencia de un aumento del apetitio, intolerancia al calor, sudoración, diarrea, debilidad y aumento del iodo unido a proteínas

Enfermedad de FLATAUSCHILDER: una enfermedad rara, progresiva y fatal del sistema nervioso central, caracterizada por atrofia adrenal y desmielinización difusa del cerebro. Los síntomas clínicos más importantes son demencia progresiva, sordera, espasticidad, hemiplejía, cuadruplejia y parálisis pseudobulbar. La mayor parte de los pacientes mueren a los pocos meses [ICD10: G37.0]

Enfermedad de FOIXALAJOUANINE: un enfermedad rara de la médula espinal caracterizada por un reblandecimiento de la materia gris con una esclerosis obliterativa de los vasos más pequeños y engrosamiento de las paredes de los grandes vasos. Las lesiones se localizan preferentemente en las venas de las meninges espinales, en el tronco espinal y las raíces nerviosas. Como consecuencia, se presenta una espasticidad de los miembros inferiores con trastornos de la sensibilidad y, a veces, pérdida del control de los esfínteres. La enfermedad es más frecuente entre las personas de 20 a 40 años. La muerte sobreviene en un plazo de 1 a 2 años.

Enfermedad de FOLLING: fenilcetonuria. Una enfermedad hereditaria debida a una deficiencia de la fenilalanina hidroxilasa, lo que ocasiona un aumento de los niveles plasmáticos de fenilanalina en la sangre. Si no se trata, el exceso de fenilalanina puede ocasionar retraso mental y otros problemas muy serios [ICD10: E70.0] (261600)

Enfermedad de FONG: onicoosteodistrofia familiar o síndrome de uñarótula

Enfermedad de FORDYCE: glándulas sebáceas ectópicas de la mucosa de la boca (lengua, labios (*), carrillos (*) y de los genitales. Aparecen pequeñas manchas de color amarillo de 1 a 2 mm de diámetro, llamadas manchas de Fordyce. Son asintomáticas y están presentes en la mayoría de las personas. Son de etiología desconocida. También se llaman glándulas de Audry [ICD10: Q38.6]

Enfermedad de FOTHERGILL : neuralgia del trigémino, también llamada ” Tic Douloureux”. Un desorden del V par craneal caracterizado por un intenso dolor que afecta la boca, mejillas, nariz y otras áreas de un lado de la cara [ICD10: G50.0]

Enfermedad de FORRESTIER: una condición bastante común en la tercera edad con síntomas relacionados con la osificación de los ligamentos anteriores y los tendones en la columna. Los cambios de ésta son parecidos a los de la espondilitis anquilosante. Las articulaciones sacroilíacas no son afectadas

Enfermedad de FOURNIER: una gangrena aguda infecciosa que afecta el escroto, el pene y el perineo producida por organismos grampositivos, bacilos entéricos y anaerobios, como consecuencia de un trauma local, una operación quirúrgica o una infección urinaria [ICD10: N49.8]

Enfermedad de FOXFORDYCE: una rara enfermedad crónica en el que se presenta pápulas foliculares que ocasionan un prurito intolerable en las axilas, areola del pezón, ombligo, área del pubis y labios mayores. Es casi exclusivo de las mujeres y se manifiesta usualmente durante la pubertad [ICD10: L75.2]

Enfermedad de FRANCESCHETTI: una forma de distrofia retinal caracterizada por múltiples lesiones amarillas o blancoamarillentas de la retina similares a las que se observan en la degeneración de la retina

Enfermedad de FRANKLIN: un desorden proliferativo linfoplasmacítico, tambien llamado enfermedad de las cadenas pesadas, caracterizado por la producción descontrolada de cadenas pesadas, estructuralmente incompletas y anornales de inmunoglobulinas [ICD10: (M9763/3) C88.2]

Enfermedad de FREI: un término en desuso para describir una enfermedad venérea que se encuentra en todo el mundo pero es más frecuente en los climas tropicales y subtropicales, causada por la Chlamydia trachomatis (tipo serológico L13). También se la denomina enfermedad de Durand [ICD10: A55]

Enfermedad de FREIBERG: fractura incompleta sin desplazamientos, observada sobre todo en el segundo metatatarsiano aunque puede ocurrir en el y 3º y más raramente en el 4º. Se produce en mujeres durante su segunda década (*) [ICD10: M92.7]

Enfermedad de FRIEDREICH: una enfermedad hereditaria que se inicia en la edad adulta y se caracteriza por una serie de contracciones musculares breves que afectan parte de un músculo, todo un músculo o un grupo de músculos, sobre los proximales de las extremidades. Las sacudidas pueden see agravadas por la excitación y desaparecen durante el sueño. La condición puede ser esporádica o heredada. Es más un síntoma que un síndrome [ICD10: G11.1] (229300]

Enfermedad de FRIEDREICHAUERBACH: hemihipertofia facial que afecta los párpados, las mejillas, labios, huesos faciales, lengua y amígdalas. Ocasionalmente, el enfermo muestra un dolor difuso en los músculos afectados. Puede producirse aisladamente o como parte de una hemihipertrofia generalizada. Es una condición prevalente en los varones que se inicia usualmente en la adolescencia o en la juventud temprana

Enfermedad de FULLERALBRIGHT: displasia óseasanguínea, pigmentación en placas y pubertad precoz. También es conocida como síndrome de McCuneAlbright [174800]

Enfermedad de GÄNSSLEN: una forma familiar de leucopenia constitucional. Puede ser desde asintomática hasta la que se manifiesta por múltiples infecciones, especialmente periodontales o sistémicas. Se desconoce la etiología. Se trata de un desorden de caracter autosómico dominante.

Enfermedad de GAYET: forma grave de la encefalopatía de Wernicke (o enfermedad de Wernicke) debida a una deficiencia de tiamina

Enfermedad de GANMA: una forma de esplenomegalia con engrosamiento de la cápsula esplénica y presencia de pequeñas áreas parduzcas (nódulos de Gamna) rodeados de una zona hematógena. En la pulpa esplénica se depositan pigmentos ferruginosos [ICD10: D73.1]

Enfermedad de GAMSTORP: adinamia episódica hereditaria, una forma particular de parálisis periódica familiar con hipercalcemia [170500]

Enfermedad de GANDY: infantilismo tardío, pospuberal , consecutivo a una enfermedad infecciosa o a un traumatismo testicular

Enfermedad de GANDYNATA: esplenomegalia siderótica [ICD10: D73.1]

Enfermedad de GARRE: osteomielitis escleróica no supurada

Enfermedad de GAUCHER: un desorden de caracter autosómico recesivo del almacenamiento de los lisosomas debido a una deficiencia en la enzima glucocerebrosidasa que ocasiona una acumulación excesiva glucocerebrósido en las llamadas células de Gaucher (*) distribuídas en el sistema reticuloendotelial y en las neuronas. El curso de la enfermedad es rápido y fatal afectando al sistema nervioso central. La enfermedad es más frecuente entre los judíos, en particular en los de ascendencia Ashkenazi [ICD10: E75.2] [230800]

Enfermedad de GEE: una enfermedad gastrointestinal que resulta de una absorción inadecuada de grasas y de calcio, con una capacidad deficiente para metabolizar el gluten. Los síntomas más importantes son infantilismo intestinal con distensión abdominal, diarrea grasa, anorexia, fatiga y reducción del crecimiento algunas veces hasta llegar al dwarfismo. La ingesta de alimentos sin gluten mejora sustancialmente la condición. Aunque se observa más frecuentemente en los niños, apareciendo a los 69 meses de edad, también puede darse en adultos. También se la conoce como enfermedad de GeeHerterHeubner [ICD10: K90.0]

Enfermedad de GELINEAU: un estado de narcolepsiacatalepsia. La enfermedad aparece a cualquier edad a hasta los 50 años, aunque los casos más numerosos se observan entre los 15 et 20 años. Los síntomas son somnolencia diurna con ataques de sueño incrotrolable, ataques de cataplexia o relajaciones musculares que aparecen cuando el sujeto está despierto, alucinaciones hipnagóginas y parálisis durante el sueño [ICD10: G47.4]

Enfermedad de GERLIER: enfermedad presumiblemente infecciosa de distribución limitada a pequeñas zonas de Suiza y Japón y de incidencia estacional caracterizada por ataques episódicos de vértigo acompañado de parálisis muscular, ptosis y oftalmoplejía en la época estival que desaparece con la llegada de la estación fría. Vértigo epidérmico paralizante.

Enfermedad de GERSTMANNSTRAUSSLERSCHEINKER: enfermedad neurodegerativa que se manifiesta por ataxia, problemas motores concomitantes y daños en el cerebello. Tiene lugar a los 4050 años de edad y se prolonga durante varios años hasta que sobreviene la muerte. Aunque inicialmente se pensó que era de origen familiar, hoy día se cree que es ocasionada por priones.

Enfermedad de GIANOTTICROSTI: también llamada acrodermatitis papular de la infancia es una enfermedad con expresión exantemática en la piel habitualmente de evolución benigna, de resolución espontánea (*)

Enfermedad de GIBERT: pitiriasis rosácea. Dermatosis benigna, frecuente, de tipo eccematoso de origen desconocido aunque se sospecha un agente viral (*) [ICD10: L42]

Enfermedad de GILBERT: ictericia crónica intermitente con intensa bilirrubidemia no conjugada transmitida hereditariamente como carácter recesivo ligado al sexo [ICD10: 80.4 ]

Enfermedad de GLENARD: caída o descenso de la masa intestinal, en particular del colon. Enteroptosis [ICD10: K63.4]

Enfermedad de GOLDMANFAVRE: Distrofia vitreorretiniana de herencia autosómica recesiva que se caracteriza por retinosquisis macular o periférica, cámara vítrea ópticamente vacía con tractos o cordones vítreos, alteraciones pigmentarias similares a la retinosis pigmentaria, degeneración en empalizada, cataratas y vasos retinianos blanquecinos, arborescentes y dendríticos en periferia.

Enfermedad de GOLDBERG: síndrome no clasificado que posee características de las mucopolisacaridosis, esfingolipidosis y mucolipidosis y que se caracteriza por enanismo, facies gargólica, retraso mental, convulsiones, alteraciones auditivas, degeneración cerebromacular, mancha rojo cereza y turbidez corneal.

Enfermedad de GORDON: enteropatía exudativa [E579.8 ]

Enfermedad de GORHAM: una rara entidad no familiar, que afecta ambos sexos por igual, y que se caracteriza por presentar malformaciones venosas y linfáticas a nivel cutáneo, mediastísnico y óseo. Las lesiones óseas suelen ser unilaterales, y provocan osteolisis con fibrosis secundaria, pudiendo conducir a la desaparición de huesos enteros.

Enfermedad de GOUGEROT: una enfermedad de la piel caracterizada por la siguiente triada: lesiones papulares eritematosas, máculas púrpuras y nódulos dermicos o hipodérmicos. Estas lesiones se observan comunmente en la piernas y muslos pero tambièn pueden afectar a otras zonas del cuerpos [ICD10: L83]]

Enfermedad de GOUGEROTBLUM: una forma peculiar de dermatosis pigmentada hemorrágica caracterizada por placas liquenoides en las piernas, compuestas de pápulas de color rojizo, algunas de las cuales puede ser de color púrpura y mostrar telangectasia (*) . Aunque ambos sexos pueden ser afectados, es prevalente en la mujeres. La etiología es desconocida. Se cree que esta enfermedad está relacionada como la enfermedad de Schamberg [ICD10: L81.7]

Enfermedad de GOUGEROTHAILEYHAILEY: una enfermedad de la piel que afecta a ambos sexos en la adolescencia o en la primera juventud. Se caracteriza por penfigo con racimos de pequeñas vesículas que nacen de una base eritematosa y que se convierten en ampollas que se rompen para formar costras de color ambar (*). Las lesiones tienden a extenderse periféricamente afectando el cuello, las axilas, las ingles y las regiones genital, perianal y periumbilical. Después de varios meses la erupción desaparece sin dejar cicatrices. Ocasionalmente, se producen recurrencias, casi siempre en las mismas zonas. En algunos casos, la laringe, esófago, vulva y vagina pueden estar también afectadas [ICD10: Q82.8]]

Enfermedad de GRASSET: edema azul histérico

Enfermedad de GRAVES: bocio exoftálmico, un desorden caracterizado por hipertiroidismo, bocio y exoftalmos. (*) Entre los síntomas se encuentran arritmias cardíacas, aumento de la frecuencia cardíaca, pérdida de peso en presencia de aumento del apetito, intolerancia al calor, metabolismo basal elevado, sudoración, temblores, diarrea, vómitos y retracción de los párpados [ICD10: E05.0]

Enfermedad de GREENFIELD: esclerosis concéntrica. Encefalitis perixalis concéntrica. También llamada enfermedad de Baló [ICD10: G37.5]

Enfermedad de GREENFIELD : leucodistrofia metacromática infantil tardía

Enfermedad de GREENHOW: melanodermia parasitaria o enfermedad de los vagabundos

Enfermedad de GREENWALD: enfermedad hereditaria, relativamente frecuente en los varones de raza judía caracterizada por pentosuria

Enfermedad de GRIESINGER: una enfermedad tropical que aparece en los trabajadores que van con los pies descalzos. Se caracteriza por picores en los pies, sobre todo entre los dedos, y en la región perianal, que van acompañados de cefaleas, debilidad, mareos, palpitaciones, tinnitus, cólicos abdominales y severa disnea. En algunos casos, los pacientes muestran la sintomatología de una úlcera gástrica. La enfermedad es causada por un nemátodo, el Ancylostoma duodenale o el Necator americanus [ICD10: B76.9 ]

Enfermedad de GRIESINGERDUCHENNE I: una condición caracterizada por debilidad y seudohipertrofia de los músculos afectados. La enfermedad comienza en la infancia, entre los 2 y 6 años de edad, es progresiva y afecta a los cinturores escapular y pélvico. Son frecuentes los tropezones y caídas, la marcha es bamboleante y el paciente muestra el signo de Gowers. Son frecuentes las infecciones respiratorias. La enfermedad es discapacitante y la muerte suele sobrevenir antes de la segunda década. La etiología es desconocida. Afecta sólo a los varones, aunque las niñas con síndrome de Turner pueden adquirir la enfermedad

Enfermedad de GRIESINGERDUCHENNE II: condición caracterizada por una atrofia progresiva crónica de los músculos con la correspondiente debilidad y parálisis. Las extremidades superiores son las afectadas más frecuentemente. La condición es debida a la degenración de las células de los cuernos espinales anteriores de la médula, aunque en ocasiones los nucleos bulbares están también atrofiados. Es una variante de la esclerosis lateral amiotrófica de curso mas benigno. También se conoce como enfermedad de Cruveilhier o atrofia muscular espinal progresiva de AramDuchenne

Enfermedad de GRISEL: contractura de los músculos prevertebrales debida a inflamación nasofaríngea

Enfermedad de GROENOUW: degeneración nodular de la córnea, de caracter hereditario y familiar. También llamada distrofia córnea tipo I [121900]

Enfermedad de GROVER: dermatosis acantolítica transitoria. Es una dermatitis papulovesicular polimórfica y prurítica, caracterizada histológicamente por acantólisis (*) [ICD10: L11.9]

Enfermedad de GRUBY: dermatofitosis del cuero cabelludo, muy contagiosa y común en la infancia, caracterizada por la formación de placas grises cubiertas de escamas amarillas en las que los cabellos se rompen. No deja una alopecia permanente. También denominada tiña tonsurante [ICD10: B35.0]

Enfermedad de GULL: una forma adulta de hipotiroidismo caracterizado por la disminución de la sudoración, hipersensibilidad al frío, piel seca y fría, fácil irritabilidad, fatiga, constipación progresiva, tiempos de reflejos prolongados, carotinuria , embotamiento mental y menstruaciones excesivas y prolongadas. Otros síntomas pueden ser sordera, vértigo, cefaleas, insuficiencia cardíaca congestiva, anemia perniciosa, hipotermia e inflamación de las articulaciones. Las mujeres son afectadas con mayor frecuencia que los hombres [ICD10: E03.4]

Enfermedad de GÜNTHER: porfiria eritropoyética congénita. Una enfermedad muy rara, de transmisión hereditaria autosómica recesiva que obedece a un déficit de URO III sintasa lo que ocasiona una acumulación de isómeros I de la porfirina. La enfermedad aparece en la infancia y se caracteriza por una hipersensibilidad cutánea a la luz que puede llegar a ocasionar lesiones serias en algunas partes del cuerpo (*) [E277.1]

Enfermedad granulomatosa crónica: una enfermedad hereditaria, ligada al cromosoma X [306400] o de caracter autosómico recesivo [233700], caracterizada por infecciones bacterianas y fúngicas recurrentes, linfadenitis y otras infecciones. Se debe a un fallo en la producción o el funcionamiento de las oxidasas de los neutrófilos y de otros leucocitos fagocíticos que no pueden matar adecuadamente las bacterias [ICD10: D71]

Enfermedad de HAILEYHAILEY: una enfermedad de la piel que afecta a ambos sexos en la adolescencia o en la primera juventud. Se caracteriza por penfigo con racimos de pequeñas vesículas que nacen de una base eritematosa y que se convierten en ampollas que se rompen para formar costras de color ambar (*). Las lesiones tienden a extenderse periféricamente afectando el cuello, las axilas (*) , las ingles y las regiones genital, perianal y periumbilical. Después de varios meses la erupción desaparece sin dejar cicatrices. Ocasionalmente, se producen recurrencias, casi siempre en las mismas zonas. En algunos casos, la laringe, esófago, vulva y vagina pueden estar también afectadas [ICD10: Q82.8]

Enfermedad de Haff: desorden gastrointestinal producido por la ingestión de un cierto tipo de pescado del Báltico y del Canadá, el pez búfalo (Ictiobus cyprinellus). Se caracteriza por una severa rabdomiólisis con mioglobinuria paroxística producida al parece por una toxina [ICD10: T56.1]

Enfermedad de HAGEMAN: un desorden bastante raro caracterizado por una deficiencia del factro de Hageman (Factor XII). Es una desorden hereditario de caracter autosómico recesivo [ICD10: D68.2] (234000)

Enfermedad de HAMMOND: una condición que se observa a los pocos meses del nacimiento cuando se desarrolla la actividad motora compleja como el sentarse, ponerse de pie o andar. Se caracteriza por movimientos lentos e incontrolados de las manos y de la cara, con risa o llanto sin motivo. La postura se encuentra afectada por contracturas que obstaculizan la flexión de las rodillas y por alteraciones del tono de otras articulaciones. Además de una atetosis espástica, pueden mostrarse otros síntomas cerebrales. Las causas de este desorden son lesiones del cerebro medio, de los núcleos talámicos y de la corteza cerebral. Muchos de los sujetos tienen una inteligencia normal. Los más afectados son los niños prematuros. También se conoce como síndrome de AntonVogt

Enfermedad de HANDSCHÜLLERCHRISTIAN: una enfermedad rara de etiología desconocida en la que los lípidos se acumulan en le cuerpo y se manifiestan como granuloma histiocítico óseo, en particular en los del cráneo, en la piel y en las vísceras a menudo con hepatosplenomegalia y linfadenopatía. Pueden estar presentes exoftalmos y diabetes insípida. La enfermedad se da en niños y jóvenes adultos, siendo su inicio con frecuencia sobre los 6 años de edad. Ambos sexos son afectados, con una ligera prevalencia de los varones. [ICD10: D76.0]

Enfermedad de HANHART: paraplejía espástica familiar asociada a deficiencia mental, de caracter autosómico dominante [ICD10: Q87.0]

Enfermedad de HANSEN: un enfermedad infecciosa crónica ocasionada por el Mycobacterium leprae, caracterizada por lesiones granulomatosas de la piel, de las membranas mucosa, del sistema nervioso periférico y de los huesos. Se reconocen tres formas: tuberculosa, lepromatosa (*) y lepra marginal (*). La lepra tuberculoide se manifiesta por máculas hipopigmentadas que se elevan gradualmente

Enfermedad de HARADA: una enfermedad bastante rara caracterizada por panuveitis, desprendimiento grave de retina (*) y signos de irritación meníngea. También pueden presentarse alteraciones auditivas y cambios en la piel. Esta enfermedad ocurre con mayor frecuencia en sujetos de color con una mayor preponderancia en las mujeres entre los 30 y 40 años de edad. También se conoce como síndrome de VogtKoyanagiHarada [ICD10: H30.8]

Enfermedad de HARTNUP: un defecto de transporte monogénico pero con manifestación clínica multifactorial, intermitente y variable. Se caracteriza por pelagra (por déficit de triptófano), ataxia cerebelosa y trastornos psiquiátricos. Se observa un aumento en orina de los aminoácidos neutros que tienen un sistema de transporte común [ICD10: E72.0] [234500]

Enfermedad de HEBRA: una enfermedad exfoliativa crónica de la piel, que afecta a ambos sexos y que se inicia a cualquier edad. Se caracteriza por pápulas secas, acuminadas de 1 mm de diámetro rodeando los folículos pilosos con cicatrices y extensiones que se introducen en el folículo. La queratinización va seguida de una exfoliación en laminillas. Algunos casos se han observado en la infancia, aunque la mayoría se inician después de los 15 años. También denominada pitiriasis rubra pilaris (*) o enfermedad de Devergie [ICD1o: L26]

Enfermedad de HEBRA II: eritema exudativo multiforme.

Enfermedad de HEBRA III: acné caquetiforme. Un tipo de acné observado en personas debilitadas

Enfermedad de HEILMEYERSCHONER: eritrocitosis primaria o eritremia, caracterizada por un incremento aislado de la masa eritrocitaria con ausencia de los aspectos típicos de le policitemia vera y que es considerada por algunos como una fase previa de la policitemia vera [ICD10: (M9842/3) C94.1]

Enfermedad de HENDERSONJONES: osteocondromatosis caracterizada por la presencia de numerosos cuerpos extraños cartilaginosos en la cavidad articular o en la bolsa de una lámina tendinosa

Enfermedad de HENNEBERG: leucodistrofia metacrómica. Un término general para un grupo bastante heterogéneo de enfermedades fatales que cursan con distrofia de la materia blanca del cerebro. Se trata de un error de metabolismo que ocurre en varias formas: congénita, infantil, adolescente y adulta, debido a una deficiencia de la enzima arilsulfatasa. Se deposita un material metacrómico en el cerebro, nervios periféricos, riñones y orina constituído por lípidos sulfatados que no han sido degradados a cerebrósido. La enfermedad cursa con parálisis, ceguera y retraso mental

Enfermedad de HEINEMEDIN: poliomielitis. Una afección viral causada por uno cualquiera de los tres polioviruses (enterovirus RNA de la familia de los picornavirus). La poliomielitis afecta a ambos sexos observándose una mayor frecuencia entre los 6 meses y los 15 años. Se transmite de persona a persona por contacto con la saliva u otros fluídos corporales, penetrando los virus en el organismo por la boca. Se distinguen tres formas: abortada, no paralítica y paralítica. Se presenta como una enfermedad sin importancia con una fase de incubación con fiebre, síntomas respiratorios, dificultades en la deglución, nauseas, diarrea, dolor abdominal o síntomas como los de la gripe. Sin embargo, el síntoma mas importante es la parálisis motora, sin pérdida de la sensibilildad. En los niños, en el 90% de los casos, la recuperación tiene lugar en algunas semanas. La polio ataca más severamente a los adultos. Las tres cepas de virus de la polio se denominan Brünhilda, Lansing, y Leon. [ICD10: A80.9]

Enfermedad de HENOCHBERGERON: una enfermedad de la infancia caracterizada por espasmos súbitos de los músculos especialmente los del cuello y hombros que se producen durante intervalos largos pero con un curso corto y benigno. Se sospecha que son de etiología histérica. Es hereditaria, de carácter autosómico recesivo. Puede seguir la corea de Sydenham. También se conoce esta enfermedad con el nombre de enfermedad de Begbie o enfermedad de Dubini

Enfermedad de HERLITZ: forma letal de la epidermolisis bullosa juntural, una rara genodermatosis que se presenta desde el momento del nacimiento con grandes erosiones y ampollas de la piel y de las mucosas. Esta enfermedad se atribuye a mutaciones de los tres genes que codifican las cadenas a3, b3 y c2 de la laminina5 lo que ocasiona la rotura de los tejidos dentro de la membrana basal epidérmica [226700]

Enfermedad de HERTERHEUBNER: una enfermedad gastrointestinal que resulta de una absorción inadecuada de grasas y de calcio, con una capacidad deficiente para metabolizar el gluten. Los síntomas más importantes son infantilismo intestinal con distensión abdominal, diarrea grasa, anorexia, fatiga y reducción del crecimiento algunas veces hasta llegar al dwarfismo. La ingesta de alimentos sin gluten mejora sustancialmente la condición. Aunque se observa más frecuentemente en los niños, apareciendo a los 69 meses de edad, también puede darse en adultos. También se la conoce como enfermedad de Gee

Enfermedad de HERS: Glucogenosis tipo VI. Se debe a un déficit de la actividad fosforilasa no muscular. Clínicamente existe una gran variabilidad fenotípica, siendo las manifestaciones más frecuentes la hepatomegalia, el retraso motor y del crecimiento y la hiperlipemia. Algunos pacientes presentan hipoglucemia cetósica en ayunas [IDC10: E74.0]

Enfermedad de HERXHEIMER : acrodermatitis crónica atrófica [ICD10: L90.4]

Enfermedad de HEUBNER: endarteriris obliterante sifilítica del cerebro.

Enfermedad de HEUBNERSCHILDER: una enfermedad rara, progresiva y fatal del sistema nervioso central, caracterizada por atrofia adrenal y desmielinización difusa del cerebro. Los síntomas clínicos más importantes son demencia progresiva, sordera, espasticidad, hemiplejía, cuadruplejia y parálisis pseudobulbar. La mayor parte de los pacientes mueren a los pocos meses

Enfermedad de HIPPELLINDAU: un desorden caracterizado por angiomata de la retina y quistes y angiomata del cerebro y de algunos órganos viscerales. Es una forma pecular de la enfermedad de von HippelLindau II [ICD10: Q85.8]

Enfermedad de von HIPPELLINDAU II: también denominada angiomatosis retinocerebelosa, es un trastorno hereditario autosómico dominante, caracterizado por hemangioblastomas cerebelosos y retinianos, quistes y tumores renales y pancreáticos. También llamado síndrome genético de von HippelLindau [193000]

Enfermedad de HIRSCHPRUNG: megacolon debido a la carencia de células ganglionares con un desarrollo insuficiente del plexo mientérico del área rectosigmoides del intestino grueso. El colon por encima de la área inactiva del sigmoide se ditada con los que se produce constipación crónica, distensión abdominal y retraso del crecimiento. Al crecer el niño, los síntomas se reducen en intensidad, pero la constipación y la impactación de las heces se mantienen. Es una enfermedad relativamente frecuente (1:5000) prevalente en los varones [142623] [ICD10: Q43.1]

Enfermedad de HISWERNER: también llamada fiebre de las trincheras o fiebre quintana es una infermedad infecciosa, probablemente una forma de tifus transmitida por piojos [ICD10: A79.0]

Enfermedad de HODGKIN: un desorden neoplásico, de etiología desconocida, que se considera como una forma de linfoma maligno que ocasiona una hiperplasia del tejido linfoide del bazo y del hígado, con invasión a otros tejidos. Puede presentarse en varias formas; aguda, localizada, latente con pirexia alternante, esplenomegálica y linfogranulomatosa. Los síntomas son numerosos, siendo los más frecuentes la inflamación de las glándulas linfáticas que adquieren un aspecto tumoral, anorexia, pérdida de peso, nausea, fiebre cíclica, prurito. Algunas veces progresa y puede afectar al sistema retículoendotelial con tumefacción del bazo, hígado y otros órganos. Es el linfoma más común entre los occidentales. Son típicas las células de ReedSternberg en esta condición (*). La etiología es desconocida. Algunas veces se la denomina enfermedad de Bonfils

Enfermedad de HODGSON: dilatación aneurismática de la porción ascendente del cayado aórtico, asociada a menudo con dilatación o hipertrofia cardiaca [ICD10: I71.2]. Cuando se produce ruptura del aneurisma, la enfermedad se clasifica como [ICD10: I71.1]

Enfermedad de HOFFAKASTERT: una condición caracterizada por cambios inflamatorios y traumáticos que se producen en la grasa infrapatelar en los atletas jóvenes y que ocasiona dolor, hinchazón y disminución de la movilidad de la rodilla (*) [ICD10: E88.8]

Enfermedad de HORTON: un síndrome de cefaleas caracterizado por la inflamación de la arteria temporal y otras arterias craneales. Las manifestaciones sistémicas incluyen anorexia, insomnio, pérdida de peso y fiebre. Cuando el proceso se extiende a la arteria oftálmica puede sobrevenir la ceguera. Se produce en la tercera edad, rara vez antes de de los 55 años

Enfermedad de HUNT: neuritis ocupacional por compresión de la rama profunda del nervio cubital palmar
Enfermedad de HUNTINGDON: un desorden de caracter autosómico dominante que se manifiesta clínicamente por una corea lentamente progresiva acompañada de un déficit cognitivo y alteraciones del comportamiento.

Enfermedad de HUPPERT: una condición fatal con existencia de múltiples tumores malignos de la médula ósea (mieloma múltiple). Los síntomas más importantes son la astenia, anorexia, pérdida de peso, debilidad, dolor óseo por lo general en la espalda y menos frecuentemente en el tórax y extremidades y fracturas espontáneas. En los últimos estados de la enfermedad se observa hepatomegalia. Son frecuentes las complicaciones neurológicas. La enfermedad raras veces se declara antes de los 40 años, siendo más frecuente en los varones. También es conocido este síndrome como síndrome de BenceJones

Enfermedad de HURST: una forma hiperaguda de leucoencefalitis hemorrágica aguda que ocurre en personas sanas entre los 30 y 40 años. Puede ir precedida de una infección respiratoria y después de un curso fulminante, el paciente entra en coma y muere en pocos días [ICD10:G36.1]

Enfermedad de HUTCHINSON: una degeneración senil de la coroides con pérdida gradual y progresiva de la visión, caracterizada por manchas amarillas alrededor de la mácula lutea producias por alteraciones ateromatosas. La etiología es desconocida. Ambos sexos son afectados por igual

Enfermedad de HUTCHINSONBOECK: una enfermedad sistémica de naturaleza benigna que afecta nódulos linfáticos, glándulas salivares, hígado, piel, pulmones, bazo, glándulas salivares y ojos. Afecta sobre todo a adultos entre 20 y 30 años, y es más frecuente en las mujeres y en los negros. La etiología es desconocida. Se conoce tambén como sarcoide de Boeck [ICD10: D86.9]

Enfermedad de HUTCHINSONGILFORD: senilidad precoz en grado extremo que suele iniciarse antes de los 10 años. Fué descrito por Gilford en 1906 que dió el nombre de progeria a esta condición. Previamente el síndrome había sido descrito por Hutchinson en 1886. La muerte suele sobrevenir entre los 7 a 27 años después del inicio de la enfermedad, generalmente por infarto de miocardio. En 1987, Dyck y col comunicaron un caso de progeria en una niña de 14 años a la que hubo que practicar una angioplastía coronaria transluminal. No se conoce el origen de la enfermedad aunque se sugiere que puede existir algún componente recesivo hereditario [ICD10: E34.8]

Enfermedad de HUTINEL: cirrosis hepática en niños asociada a pericarditis tuberculosa. También llamada cirrosis de Hutinel

Enfermedad de IBRAHIM: una enfermedad eritematosa y descamativa de los recién nacidos, con múltiples pústulas llenas de pus con Candida albicans, en la boca, nariz, cuello, perineo, glúteos e ingles. La etiologia es desconocida. También se conoce como enfermedad de BeckIbrahim.

Enfermedad de ISELIN: también llamada osteocrondrosis de Iselin es una inflamación de la base del quinto metatarsiano debida a traumas repetidos. Se caracteriza por un ensachamiento de la apófisis del 5º metatarsiano, a menudo con fragmentación del centro de osificaciónt [ICD10: M92.7]

Enfermedad de ISAMBERT: forma faringolaríngea de la granulia.

Enfermedad inflamatoria del intestino: un término para designar una serie de enfermedades inflamatorias que afectan al intestino grueso y en ocasiones al intestino delgado. Las más importantes son la enfermedad de Crohn y la colitis ulcerosa

Enfermedad de JACOBI: poliquiloderma atrófica vascular

Enfermedad de JACOBS: una enfermedad muy rara en la que se establece una articulación entre un proceso mandibular coronoide y el aspecto interno del cuerpo cigomático. Se debe aun desplazamiento crónico del disco de la articulación temporomandibular

Enfermedad de JADASSOHN: lesiones de la piel en forma de placas amarillas (*) o anaranjadas sin vello que se presentan usualmente en el momento del nacimiento y que se sitúan en el cuero cabelludo o en la cara aunque algunas veces afectan también al tronco y a las extremidades, consistentes en displasias sebáceas (*). Adicionalmente, se observan hiperpigmentación, hiperqueratosis y complicaciones neurológicas como convulsiones y deficiencia mental. Otros desórdenes asociados pueden incluir esotropía, lesiones lipodermoides de la conjuntiva, opacidad de la córnea, colobomas de los párpados y del coroides, hidrocefalo y lesiones corticales cerebrales. La etiología es desconocida. Los pacientes presentan además un riesgo adicional de carcinomas cutáneos. También se conoce como síndrome de SchimmelpenningFeuersteinMims

Enfermedad de JADASSOHN II: un desorden de la piel caracterizado por pápulas rojas, de la forma de una lenteja que aparecen en el área del codo y luego se diseminan por otras partes del antebrado y del dorso de la mano. Se trata de una dermatitis psoriasiforme o eritrodermia maculopapular [ICD10: (M8096/0)]

Enfermedad de JADASSOHNDOSSEKER: mixedema tuberoso

Enfermedad de JAKOBCREUTZFELDT: enfermedad neurodegerativa que se manifiesta por ataxia y demencia. Se observa un estado esponjoso en la corteza cerebral asociada a afectación de ganglios basales y a veces del asta medular anterior. Suele evolucionar en pocos meses hasta la muerte. Se cree que es un enfermedad inducida por priones [ICD10: A81.0]. Cuando la enfermedad va acompañada de demencia, se clasifica como [ICD10: A81.0  F02.1]

Enfermedad de JANET: un término acuñado por Janet para describir personas psicopáticas con un desorden obsesivo compulsivo. Se utilizó como sinónimo de astenia y neurastenia [ICD10: F48.8]

Enfermedad de JANSEN: un síndrome muy raro, de caracter autosómico recesivo, debido a mutaciones en el receptor para la hormona paratiroidea (PTH) y el péptido asociado a la hormona paratiroidea (PTHrP). Se caracteriza por dwarfismo de las extremidades debida a la anormal regulación del crecimiento óseo con numerosos defectos óseos al llegar a la edad adulta

Enfermedad de JONES: enfermedad familiar caracterizada por mejillas y maxilares muy llenos con una cara mofletuda y carnosa característica de un querubín, asociada con una línea blanca en la esclerótica por debajo del iris, hinchazón de la región submandibular, rebordes alveolares amplios, paladar estrecho en forma de V, caída prematura de los dientes temporarios, dentición permanente defectuosa, ausencia de muchos dientes, desplazamiento y falta de erupción de algunos dientes. Se produce en la primera infancia y se considera una forma de displasia fibrosa del hueso, con desplazamiento parcial de la fase osteolítica de metamorfosis ósea. También se denomina displasia fibrosa diseminada,

Enfermedad de JOSEPH: una enfermedad neurológica rara del sistema nervioso central que se manifiesta por una ataxia crónica que se inicia durante la adolescencia, distoníamuscular asociada y dismetría en las manos, alteraciones motoras y exoftalmos. Se debe a una degeneración lenta de todo el sistema motor. Se hereda como un rasgo autosómico dominante. También es conocida como enfermedad de Machado [271930]

Enfermedad de JOUBERT: enfermedad de caracter autosómico recesivo caracterizada por atrofia del vermis, alteraciones respiratorias, retraso del desarrollo psicomotor, ataxia hipotónica y alteraciones oculares similares a las observables en la amaurosis congénita de Leber, aunque menos graves.

Enfermedad de JÜNGLING: una manifestación osteótica de la sarcoidosis de Boeck, consistente en una osteitis progresiva poliquística en la que también se encuentran implicados los tejidos blandos de los alrededores, en particular en los dedos de las manos, de los pies y de la nariz. Se cree que el agente causal es el Mycobacterium tuberculosis [ICD10: D86.9]

Enfermedad de KAHLER: una condición fatal con existencia de múltiples tumores malignos de la médula ósea o mieloma múltiple. Los síntomas más importantes son la astenia, anorexia, pérdida de peso, debilidad, dolor óseo por lo general en la espalda y menos frecuentemente en el tórax y extremidades y fracturas espontáneas. En los últimos estados de la enfermedad se observa hepatomegalia. Son frecuentes las complicaciones neurológicas. La enfermedad raras veces se declara antes de los 40 años, siendo más frecuente en los varones. También es conocido este síndrome como síndrome de BenceJones

Enfermedad de KANZAKI: enfermedad sumamente rara de almacenamiento lisosomal debido a una deficiencia en alfaNacetilgalactosaminidasa, caracterizada por un angioqueratoma corporal difuso acompañado de un deterioro intelectual moderado y algunos síntomas neurológicos (sordera y ataques recurrentes de vértigo [609242]

Enfermedad de KAWASAKI: también llamada síndrome linfoide mucocutáneo, es una vasculitis necrosante difusa de arteriolas, capilares y vénulas.

Enfermedad de KAPOSI: una enfermedad de la piel caracterizada por pápulas puntiformes blanquecinas o pardas dispuestas como un collar. Se trata probablemente de una variedad de liquen plano

Enfermedad de KAPOSI II: una enfermedad exfoliativa crónica de la piel, que afecta a ambos sexos y que se inicia a cualquier edad. Se caracteriza por pápulas secas, acuminadas de 1 mm de diámetro rodeando los folículos pilosos con cicatrices y extensiones que se introducen en el folículo. La queratinización va seguida de una exfoliación en laminillas. Algunos casos se han observado en la infancia, aunque la mayoría se inician después de los 15 años. También denominada pitiriasis rubra pilaris (*)

Enfermedad de KAPOSI III: una variante rara del liquen plano con ampollas extensas. Lichen planus bullosus; lichen ruber pemphigoides.

Enfermedad de KARTAGENER: una forma de infiltración pulmonar que tiene lugar en la eosinofilia y que difiere de la enfermedad de Löffler por su curso crónico

Enfermedad de KASCHINBECK: una condromatosis deformante de las articulaciones, endémica en algunas zonas de Mongolia debida a un déficit en selenio o a la ingestión de cereales contaminados con Fusarium . La enfermedad tiene un componente vírico y afecta a niños y adolescentes. En sus comienzos se observa inflamación, tumefacción y dolor en las articulaciones interfalángeas, seguida de una osteoartritis generalizada [ICD10: M12.1]

Enfermedad de KIENBÖCK: una enfermedad adquirida caracterizada por el desarrollo de una anormalidad en el hueso lunar de la mano después de un trauma o una inflamación. La enfermedad cursa con dolor, enduración de los tejidos encima del hueso y limitaciones en los movimientos de la muñeca

Enfermedad de KIENER: término en desuso para una forma crónica de hepatitis difusa mesenquimatosa. Se caracteriza por hepatitis perilobular con colestasis debida a las obstrucción de los conductos biliares por folículos linfoides en los canales de Hering y en la porción terminal de los conductos hepáticos. También se conoce como síndrome de HanotKiener

Enfermedad de KIKUCHI: linfadenitis necrotizante histiocítica. Es una enfermedad autolimitada que afecta predominantemente a mujeres jóvenes, caracterizada por adenopatías cervicales, que pueden ser dolorosas, acompañadas de fiebre y leucopenia. Se presenta como una dermatitis perivascular superficial con focos de exocitosis y degeneración vacuolar de la capa basal (*)

Enfermedad de KIMURA: una enfermedad inflamatoria de la piel que simula un linfoma (seudolinfoma) caracterizada por la presencia de uno o varios nódulos centrados en el subcutis acompañado de eosinofilia periférica y linfadenopatía regional.

Enfermedad de KINNIERWILSON: desorden del metabolismo del cobre, de origen hereditario, que se traduce en la acumulación de cantidades tóxicas de este metal en el hígado, ojos, cerebro y otros órganos

Enfermedad de KLIPPEL: debilidad extrema o pseudoparálisis debido a un parálisis artrítica generalizada en personas de la tercera edad con arteriosclerosis cerebral

Enfermedad de KÖHLER: necrosis avascular del hueso navicular, usualmente unilateral que afecta a los niños de 4 a 5 años de edad. Radiológicamente, se observan manchas escleróticas en el navicular con pérdida del aspecto trabecular normal (*)

Enfermedad de KORSAKOFF: un síndrome que afecta a los alcohólicos crónicos y que se debe a deficiencias nutricionales en particular a una carencia de vitamina B. También encuentra esta enfermedad en casos de desórdenes severos cerebrales, infecciones graves o intoxicaciones como por ejemplo parálisis, demencia y otras. En el alcoholismo, la condición sigue a un ataque de delirium tremens. Se caracteriza por una pérdida de la memoria, especialmente de la memoria a corto plazo, ansiedad, depresión, insomnio, confusión, delusiones y dolores en las extremidades. Puede ir acompañada o no de polineuropatías

Enfermedad de KOSTMAN: una enfermedad esporádica o hereditaria, de carácter autosómico dominante, caracterizada por neutropenia y agranulocitosis [202700]

Enfermedad de KRABBE: encefalopatía metabólica del sistema nervioso, de origen genético, caracterizada por la ausencia de galactocerebrosidasa, una enzima de la ruta metabólica de los esfingolípidos. En la mayoría de los pacientes, esta enfermedad se manifiesta entre los 3 y 6 meses de edad en forma de espasticidad, hiperirritabilidad y deterioro mental y físico progresico. La muerte suele sobrevenir antes de los dos años. La enfermedad de Krabbe se conoce también como leucodistrofia globoide y pertenece al grupo de las enfermedades por depósito lisosómico, subtipo esfingolipidosis [245200] [ICD10: E75.2]

Enfermedad de KRAEPELIN: paranoia evolutiva.

Enfermedad de KRAEPELIN II: ponopatía. Una neurosis como la neurastenia, desencadanada por una actividad tensa.

Enfermedad de KUFS: una forma de esfingolipidosis con unos síntomas que aparecen al final de la adolescencia, generalmente entre los 21 y 26 años de edad. Los síntomas más importantes son apatía, pérdida de memoria, rigidez muscular generalizada, deterioro progresivo de la capacidad de marcha, síndrome cerebelar, síntomas extrapiramidales, ataxia, temblores, movimientos bruscos y convulsiones. Entre los hallazgos histológicos se encuentra la acumulación de lipofucsinas en el sistema nervioso central, hígado, miocardio y retina (aunque sin manifestaciones oculares). Se trata de un desorden de caracter autosómico recesivo. También se le conoce como síndrome de BattenKufs

Enfermedad de KÜMMELL: colapso posttraumático retrasado de los cuerpos vertebrales. El tiempo entre el trauma y el colapso vertebral oscila entre días y varios años. Las vértebras mas frecuentemente afectadas son las torácicas inferiores y las lumbares superiores
Enfermedad de KYRLE: una enfermedad de la piel caracterizada por la formación de grandes pápulas con una raíz central queratinosa que se encuentran muy diseminadas. Histológicamente, la raíz queratinosa está formada por restos necróticos celulares y tejido conjuntivo degenerado que ocupa una invaginación de la epidermis. Frecuentemente, esta condición va asociada a diabetes mellitus e insuficiencia renal (*)

Enfermedad de LAFORA: una enfermedad neurológica extremadamente rara, caracterizada por el deterioro progresivo del sistema nervioso, demencia y crisis epilépticas que se asocian a crisis mioclónicas, por lo que esta enfermedad es conocida también como epilepsia mioclónica progresiva. Comienza al final de la infancia o la adolescencia, entre los 6 y 20 años, con un cuadro clínico caracterizado por convulsiones generalizadas o parciales con signos de afectación visual. En pocos meses progresa y aparecen las crisis mioclónicas de predominio nocturno, que llegan a ser multifocales e incluso generalizadas, pero sin pérdida de conciencia. Progresivamente desarrollan demencia, con signos de deterioro neurológico, ataxia y ceguera. La enfermedad se debe a la degeneración progresiva del sistema nervioso, que conduce al paciente a un estado de discapacidad total. [254780] [ICD10: G40.3]

Enfermedad de LAMBERTEATON: el síndrome miasténico de LambertEaton es un desorden raro de la transmisión neuromuscular, de naturaleza autoinmune. Inicialmente, muestra unos síntomas parecidos a los de la miastenia grave, aunque la debilidad muscular no es tan acusada y no afecta al aparato respiratorio. La enfermedad se debe a una destrucción autoinmne de los canales de calcio operados por voltage de las células musculares. En un 4050% de los pacientes se descubre cáncer como enfermedad asociada. [ICD10: G73.1]

Enfermedad de LANDING: un desorden de almacenamiento de los gangliósidos con acumulación de estas sustancias en el cerebro, el hígado y bazo y en el epitelio glomerular renal debido a una deficiencia en bgalactosidasa. Desde el nacimiento, esta condición va acompañada de una larga lista de síntomas: retraso en el crecimiento, dificultades en la alimentación, respuesta retrasada a los sonidos, convulsiones, gargolismo, edema periférico, macrocefalia, ceguera, bronconeumonía recurrente y cuadriplegía espástica. [230500]

Enfermedad de LANDOUZY: tifobacilosis. Una sepsis micobacteriana con un curso violento y rápido. El agente es usualmente encontrado en la sangre. El cuadro, muy agudo, consiste fiebre alta, inflamación del bazo y cefaleas. Las radiografías no muestran ningún tipo de lesión.

Enfermedad de LANDOUZY II: grave leptospirosis causada por la infección de alguno de los muchos serotipos de Leptospira tales como la Leptospira icterohaemorrhagica, Leptospira interrogans, Leptospirosis pomina, Leptospirosis canicola, o Leptospirosa automnalis. Se caracteriza por ictericia, fiebre, oliguria, cefaleas, mialgia, y tendencia hemorrágica con púrpura o petequias, y hepatoesplenomegalia. La enfermedad dura entre 4 y 9 días. También se conoce como enfermedad de Weil o enfermedad de Fiedler.

Enfermedad de LANNELONGUEOSGOODSCHLATTER : osteocondrosis de la tuberosidad de la tibia, una de las causas más frecuentes de dolor de las piernas en los adolescentes. Los síntomas clínicos son dolor en el área medial de la rodilla y entumecimiento local con prominencia de la tuberosidad tibial. El dolor se agrava en la extensión activa. Frecuentemente es la consecuencia de un trauma y suelen ser los más afectados los adolescentes entre 10 y 15 años. La condición es generalmente benigna y desaparece al final de la adolescencia.

Enfermedad de LARREY: véase enfermedad de Landouzy II.

Enfermedad de las células de inclusión: mucolipidosis caracterizada por una facies similar a la del síndrome de Hurler, alteraciones musculoesqueléticas y muerte en la juventud. Las órbitas son pequeñas, con unas arcadas supraorbitarias hipoplásicas y ojos prominentes. A nivel ocular se aprecian opacidades corneales, glaucoma y megalocórnea. Microscópicamente se aprecian inclusiones granulares en fibroblastos y queratocitos (células I o células de inclusión).

Enfermedad de LEBER: una forma unilateral de retinopatía exudativa que tiene lugar en los niños antes de la pubertad ocasionando los llamados ojos de gato amauróticos. Clínicamente, este desorden se asemeja a la enfermedad de Coat. Es de etiología desconocida. Algunos autores la denominan aneurisma miliar de Leber.

Enfermedad de LEDDERHOSE: una aponeurositis plantar caracterizada por la retracción de la aponeurosis plantar superficial que se halla infiltrada de nódulos fibrosis

Enfermedad de LEDERERBRILL: término que ya no se utiliza en la práctica para la anemia hemolítica adquirida, caracterizada por un descenso en el número de eritrocitos, esferocitosis, icterus y esplenomegalia. También se conoce con síndrome de HayemWidal .
Enfermedad de LEEUWENHOEK: mioclonus respiratorio: contracciones involuntarias reiteradas del diafragma y de los músculos accesorios que ocasionan una respiración entrecortada y pulsaciones epigástricas.
Enfermedad de LEGG: desorden caracterizado por una necrosis unilateral o bilateral aséptica de la enfisis de la cabeza del femur (caput femoris), como consecuencia de un aporte insuficiente de sangre al hueso. Se observa dolor moderado en la cadera, con entumecimiento y movimientos restringidos de la cadera y cojera en el miembro afectado. La cojera se acentúa a medida que la enfermedad progresa como resultado de un acortamiento cada vez mayor del fémur. El tipo esporádico es unilateral en la mayor parte de los casos y es prevalente en los niños. La enfermedad se inicia entre los 5 y 10 años de edad. El tipo hereditario es de carácter autosómico dominante y se observa por igual en ambos sexos con una mayor prevalencia de la forma bilateral. También se conoce como enfermedad de CalvéLeggPerthes [ICD10: M91.1]

Enfermedad de LEIGH: un desorden hereditario neurometabólico poco frecuente caracterizado por una degeneración del sistema nervioso central. La enfermedad se debe a mutaciones del ADN mitocondrial o a deficiencias en la enzima piruvatodeshidrogenasa. Los primeros síntomas que se observan son dificultades en la succión y pérdida del control de los movimientps de la cabeza. Estos síntomas se acompañan de pérdida de apetito, vómitos, irritabilidad, llanto continuo y episodios de convulsiones y de acidosis láctica [256000] [ICD10: G31.8]. También llamada encefalomiopatía subaguda necrotizante.

Enfermedad de LEINER: grave y extensa dermatitis seborreica exfoliativa, con linfoadenopatía generalizada, diarrea, detención del desarrollo y diversas alteraciones de tipo inmunológico [227100].

Enfermedad de los legionarios: forma neumónica de la legionelosis. El episodio comienza con pródromos inespecíficos caracterizados por malestar general, mialgias, cefalea, tos seca y escalofríos; con algunas excepciones, fiebre alta tanto en pacientes normales como en inmunodeprimidos. En muchos de los casos aparece disnea, dolor torácico y expectoración hemoptoica. La tos, seca en las fases iniciales, puede hacerse luego productiva e incluso ser llamativa la purulencia del esputo. Algunos casos llegan a desarrollar síndrome de distrés respiratorio del adulto y requieren ventilación mecánica. [ICD10: A48.1]

Enfermedad de LELOIR: una enfermedad autoinmune del colágeno, usualmente crónica, aunque a veces se presenta con caracter agudo. Se caracteriza por manchas escamosas eritematosas de diferentes formas y tamaños sobre la piel, causando cicatrices y atrofia. Se observan formas discoides diseminadas y crónicas. También se conoce esta enfermedad como lupus eritematoso o enfermedad de Cazenave.

Enfermedad de LÈRI: Lumbartria. Dolor paroxístico precipitado por exposición al frío y a la humedad.
Enfermedad de LETTERERSIWE: un síndrome caracterizado por la proliferación de histiocitos no lipídicos en las vísceras y los huesos. Las características clínicas incluyen una gran variedad de lesiones de la piel, granulomas múltiples del hueso, nódulos linfáticos agrandados, hepatomegalia con o sin ictericia, esplenomegalia, infiltraciones pulmonares, fiebre, anemia, trombocitopenia, hiperplasia mandibular, inflamación gingival y necrosis del hueso alveolar con pérdida de dientes. Los más afectados sueñen ser los niños pequeños, aunque puede darse la forma adulta. La etiología es desconocida. También es llamada síndrome de AbtLettererSiwe [ICD10: (M9722/3)  C96.0]

Enfermedad de LHERMITTEDUCLOS: una rara enfermedad, también conocida con el nombre de Purkinjeoma, caracterizada por hipertrofia de las células granulares del cerebelo, hamartomas cerebelosos, gangliocitoma displásico, ganglioneuroma, y gangliomatosis del cerebelo. Los pacientes suelen ser adultos jóvenes que presentan disfunción cerebelosa o un aumento de la presión intracraneal secundaria a un hidrocéfalo obstructivo. (*)

Enfermedad de LIGNAC: cistinosis infantil debido a un defecto del transporte lisosoma de la cistina. La enfermedad se caracteriza por retraso en el crecimiento, cabellos frágiles y fotofobia con aparición de cristales de cistina en la córnea, nauseas y vómitos y poliuria [219800] [ICD10: E72.0]

Enfermedad de LINDAU: un síndrome caracterizado por angiomatosis de la retina, hemangioblastoma del cerebelo y de las paredes del cuarto ventrículo asociados a lesiones poliquísticas de los riñones y del páncreas. Se trata de una condición de transmisión autosómica dominante con una expresión clínica variable. Los síntomas oculares son muy numerosos. Esta enfermedad solo se hace evidente a partir de la tercera década de la vida. También es llamada enfermedad de HippelLindau.

Enfermedad de LITTLE: parálisis cerebral caracterizada por una pérdida del control muscular y de la coordinación de los movimientos. Usualmente se debe a una lesión cerebral durante el desarrollo fetal, al nacer o en los dos primeros años de vida [ICD10: G80.9]

Enfermedad de Lobo: tambien llamada lobomicosis es una infección fúngica crónica y endémica de la piel frecuente en zonas rurales de América Central y Sudameríca. Es producida por Paracoccidioides loboi también llamado Blastomyces loboi (*) [ICD10: B48.0]

Enfermedad de LOBSTEIN: afección congénita hereditaria caracterizada por fragilidad ósea, coloración azul de las esclerótidas y trastornos auditivos. También se llama osteopsatiriosis o osteogénesis imperfecta [ICD10: Q78.0] [166230]

Enfermedad de LÖFFLER: un desorden caracterizado por una marcada eosinofilia e infiltrados pulmonares benignos con síntomas moderados. Los infiltrados se observan en la radiografías como opacidades irregulares. Los síntomas pulmonares consisten en tos con o sin esputo, disnea, dolor torácico, ocasionalmente jadeo y efusiones pleurales o pericárdicas. El curso de la enfermedad conlleva fiebre, pérdida de peso y sudores nocturnos. Se cree que este desorden se debe a mecanismos inmunológicos. Puede ser causados por algunos alergenos y fármacos como el aminosalicilato sódico. Sobreviene a cualquier edad, sin distinción de sexos.

Enfermedad de LORAIN: enanismo asociado a hipogonadismo, probablemente debido a un secreción defectuosa de la pituitaria anterior [ICD10: E23.0]

Enfermedad de LOWE: Síndrome oculocerebrorrenal. Una enfermedad del transporte de todos los aminoácidos en general. Se caracteriza por manifestaciones neurológicas y oftalmológicas en la infancia, pudiendo aparecer síndrome de Fanconi. En los niños, raquitismo intenso, retraso de crecimiento y síndrome de Fanconi. El paciente muere por inanición, neumonía y lesión renal crónica. Se desconoce su etiología.

Enfermedad de LUFT: una miopatía mitocondrial o enfermedad metabólica debida a un desacople de la fosforilización oxidativa en el músculo esquelético que produce miopatía e hipermetabolismo

Enfermedad de LUTEMBACHER: una combinación de estenosis mitral y un shunt izquierda a derecha a nivel auricular. El shunt izquierda a derecha es un defecto atrial de la variedad del ostium secundum. Ambos defectos, pueden ser congénitos o adquiridos, si bien la enfermedad de Lutembacher se refiere sobre todo a la enfermedad congénita [ICD10: Q21.1]

Enfermedad de LUTZSPLENDOREde ALMEIDA: paracoccidiodomicosis. Enfermedad producida por el Paracoccidioides brasiliensis también conocida como blastomicosis brasileña. Se caracteriza por una forma mucocutánea con úlceras de fondo granuloso localizadas en la cara y por una forma visceral en la que predominan lesiones de aparato digestivo con diarreas, hepatoesplenomegalia y adenopatías abdominales [ICD10: B41.9]

Enfermedad de LYME: enfermedad infecciosa producida por la Borrelia burgdorferi y otras especies de borrelia, transmitida por la picadura de una pequeña garrapata [ICD10: A69.2] (*)

Enfermedad de MACHADOJOSEPH: también llamada ataxia espinocerebelosa tipo3 es una rara ataxia hereditaria caracterizada por torpeza y debilidad muscular en las manos y las piernas, espasticidad y marcha tambaleante, dificultad para hablar y deglutir, movimientos involuntarios de los ojos, visión doble y frecuente necesidad de orinar. Algunos pacientes tienen distonía o síntomas parecidos a los del Parkinson. [109150]

Enfermedad de MADELUNG: lipomatosis benigna simétrica caracterizada por depósitos de tejido graso en el área del cuello, hombros, brazos, antebrazos y parte superior del tronco, confiriendo un aspecto pseudoatlético. Este desorden puede ser la consecuencia de un consumo de alcohol excesivo. Suele iniciarse entre los 35y 40 años de edad y es prevalente en el hombre. Es de etiología desconocida. También se conoce como síndrome de Brodie

Enfermedad de MAIER: una enfermedad vascular que afecta a las arterias musculares de tamaño pequeño o medio. Se caracteriza por la aparición de nódulos visibles y palpables en las bifurcaciones de las arterias. En su forma clásica, los vasos pulmonares no son afectados con la excepción de las arterias bronquiales. Los síntomas son muy numerosos e incluyen fiebre, dolor muscular, taquicardia, pérdida de peso, polineuritis, infarto de miocardio, convulsiones y alteraciones de la visión. No se conoce su etiología, pudiendo ser una reacción de hipersensibilidad. Es más frecuente en los hombres. También se conoce como enfermedad de KussmaulMaier

Enfermedad de MALASSEZ: quistes en los testículos [ICD10: N50.8]

Enfermedad de MARCHIAFAVABIGNAMI: una enfermedad más frecuente en los alcohólicos o sujetos con una nutrición deficiente, caracterizada por necrosis del cuerpo calloso, con convulsiones, letargia, debilidad muscular, coma y muerte [ICD10: G37.1]

Enfermedad de MARIE: una condición crónica, bastante rara, ocasionada por un adenoma de la pituitaria anterior asociado a una hipersecreción de la hormona de crecimiento, lo que ocasiona un crecimiento exagerado de huesos y tejidos blandos de manos, pies y cara. Las personas afectadas muestran huesos de las mejillas prominentes, bultos en la frente, mandíbula superdesarrollada y ensanchamiento de los dedos de las manos y los pies, con grandes orejas y gruesos labios. Otras manifestaciones asociadas son desórdenes sexuales, diabetes mellitus, hemianopsia, y aumento de la presión intracraneal. La enfermedad se inicia usualmente entre los 30 y 40 años. Cuando lo hace en la infancia, recibe el nombre de gigantismo [ICD10: E22.0]

Enfermedad de MARIESTRÜMPELL : una enfermedad crónica y progresiva caracterizada por artritis, inflamación y, eventualmente, inmovilidad de varias articulaciones. Este desorden implica sobre todo las estructuras de la espina y alrededores, en particular las articulaciones espinales y sacro ilíacas que se osifican con lo que confieren una rigidez a la espina. La espondilitis anquilosante es una enfermedad propia de hombres siendo la proporción entre hombres y mujeres de 8:1. La enfermedad comienza a manifestarse entre los 15 y 35 años de edad. Rara vez se observa entre las personas de color. También es conocida como enfermedad de Bekhterev [ICD10: M45]

Enfermedad de MARSH: bocio exoftálmico, un desorden caracterizado por hipertiroidismo, bocio y exoftalmos. Entre los síntomas se encuentran arritmias cardíacas, aumento de la frecuencia cardíaca, pérdida de peso en presencia de aumento del apetito, intolerancia al calor, metabolismo basal elevado, sudoración, temblores, diarrea, vómitos y retracción de los párpados. También se conoce como enfermedad de Graves o enfermedad de Basedow

Enfermedad de MATHIEU: grave leptospirosis causada por la infección de alguno de los muchos serotipos de Leptospira tales como la Leptospira icterohaemorrhagica, Leptospira interrogans, Leptospirosis pomina, Leptospirosis canicola, o Leptospirosa automnalis. Se caracteriza por ictericia, fiebre, oliguria, cefaleas, mialgia, y tendencia hemorrágica con púrpura o petequias, y hepatoesplenomegalia. La enfermedad dura entre 4 y 9 días. También se conoce como enfermedad de Fiedler o enfermedad de Weil

Enfermedad de MAYDL: desorden caracterizado por una necrosis unilateral o bilateral aséptica de la enfisis de la cabeza del fémur (caput femoris), como consecuencia de un aporte insuficiente de sangre al hueso. Se observa dolor moderado en la cadera, con entumecimiento y movimientos restringidos de la cadera y cojera en el miembro afectado. La cojera se acentúa a medida que la enfermedad progresa como resultado de un acortamiento cada vez mayor del fémur. El tipo esporádico es unilateral en la mayor parte de los casos y es prevalente en los niños. La enfermedad se inicia entre los 5 y 10 años de edad. El tipo hereditario es de carácter autosómico dominante y se observa por igual en ambos sexos con una mayor prevalencia de la forma bilateral. También es conocida como enfermedad de CalvéLeggPerthés.

Enfermedad de McARDLE: un trastorno del metabolismo del glucógeno por carencia de una fosforilasa muscular que afecta al músculo esquelético. Se caracteriza por mioglobinuria e insuficiencia renal y debilidad muscular durante el ejercicio con calambres. (*) [ICD10: E74.0]

Enfermedad de MÉNÉTRIER: enfermedad rara, de etiología desconocida caracterizada por pliegues gástricos muy engrosados sobre todo en el cuerpo y fundus con hipoalbuminemia e hiperplasia foveolar de la mucosa del estómago, atrofia glandular y aumento del grosor de la pared [ICD10: K29.6]

Enfermedad de MENIÈRE: vértigo auricular. Una condición caracterizada por un conjunto de síntomas recurrentes y progresivos que incluyen pérdida de oído, mareos frecuentemente acompañados de náuseas y vómitos, zumbido de oídos, sensación de presión y, a veces, nistagmo. Se debe a un exceso de presión del líquido linfático del laberinto o a cambios degenerativos de los elementos sensoriales del oído interno

Enfermedad de MENKES: también llamada enfermedad del pelo rizado, es un desorden recesivo ligado al cromosoma X, caracterizado por unos cabellos peculiares, retraso en el crecimiento y degeneración cerebral y cerebelar. La enfermedad se debe a una mutación del gen que codifica ua ATPasa transportadora de Cu(2+) (309400)

Enfermedad de MERZBACH : una forma de leucodistrofia o leucoencefalopatía, que usualmente solo afecta a los varones. Se trata de una enfermedad crónica del sistema nervioso central que se inicia en la infancia y que se caracteriza por nistagmo rotatorio, ataxia, tremor, espasticidad y demencia. Una vez iniciada, la enfermedad progresa lentamente, persistiendo durante décadas. Es un desorden recesivo ligado al cromosoma X. Una segunda forma de este síndrome, con un curso más rápido y que comienza en la edad adulta, se caracteriza por fotosensibilidad de la piel, dwarfismo, ataxia cerebelosa, signos corticoespinales, cataratas, retinitis pigmentosa y sordera. También conocida como Enfermedad de MerzbachPelizaeus.

Enfermedad de MEULENGRACHT: ictericia juvenil intermitente

Enfermedad de MEYENBURG: fibromatosis generalizada. Una enfermedad bastante rara que se caracteriza por un incremento progresivo de la dureza de los músculos. Inicialmente, los músculos afectados aumentan de tamaño y se induran, pero seguidamente disminuyen de tamaño y se contraen de manera que el paciente puede quedar completamente inmovilizado. Cualquier grupo de músculos puede ser afectado

Enfermedad de MEYER: vegetaciones adenoideas de la faringe. Displasia de la epífisis de la cabeza del fémur

Enfermedad de MEYERBETZ: mioglobinuria esencial con episodios de mialgias y contracturas musculares, seguidas de emisión de orina de color rojo oscuro debida a la presencia de mioglobina

Enfermedad de MIBELLI: poroqueratosis: hiperqueratosis en placas, limitadas por un rodete elevado, localizadas en los miembros inferiores o superiores o diseminadas

Enfermedad de MIKULICZ: una dacrioadenitis crónica benigna con inflamación bilateral de las glándulas lagrimales y salivares con lagrimación reducida o ausente. Va asociada a sequedad de boca y visión borrosa. Puede ser causada por tuberculosis, leucemia, linfosarcoma, sarcoidosis o gota. Se diferencia del síndrome de Sjögren en que no va acompañada de artritis reumatoide [ICD10: K11.8]

Enfermedad de MILLER: hiperparatiroidismo secundario debido a una dieta mal compensada con deficiencia de calcio y/o exceso de fósforo. Se caracteriza por hinchazón de la mandíbula y del maxilar, pérdida de los dientes y cojera

Enfermedad de MILLS: hemiplejía ascendente progresiva [ICD10: G81.9]

Enfermedad de MILROY: linfedema crónico congénito. Una enfermedad familiar de las extremidades que manifiesta por una inflamación no dolorosa de los tobillos y de las piernas. Frecuentemente, otros síntomas asociados a esta condición son quistes extradurales, anormalidades vertebrales, distiquiasis, malformaciones cerebrovasculares, y sordera. La enfermedad se inicia en la primera o segunda décadas. Se debe a un flujo inadecuado del líquido linfático debido a anormalidades anatómicas del sistema linfático. Es una enfermedad prevalente en las mujeres y de carácter autosómico recesivo con una expresión variable [153000] [ICD10: Q82.0]

Enfermedad de Minamata: trastorno neurológico degenerativo grave producido por la ingestión de cebada o pescado contaminados con sales solubles de mercurio. El término procede de la tragedia que afectó a los japoneses que comieron pescado de la Bahía de Minamata. Los síntomas consisten en parestesias de la boca y de las extremidades, visión en túnel, dificultades en el habla y la audición, en la coordinación muscular y en la concentración, debilidad, inestabilidad emocional y estupor. [ICD10: T56.1]

Enfermedad de MINKOWSKICHAUFFARD: anemia hemolítica congénita que se presenta con esferocitosis, esplenomegalia y un grado variable de anemia e ícterus. Se debe a una hemólisis anormal de los glóbulos rojos. Usualmente esta condición va asociada a ictericia, presencia de urobilinógeno en las heces, cálculos formados por pigmentos, hiperplasia de la médula ósea y ocasionalmente eritropoyesis extramedular. Otras complicaciones que se observan ocasionalmente son estrías y engrosamiento de los huesos parietal y frontal con oxicefalia. Puede ocurrir a cualquier edad, pero se observa con mayor frecuencia en la infancia y adolescencia. Ambos sexos son afectados por igual. Es de carácter autosómico dominante [ICD10: D85.0]

Enfermedad de MINOR: un síndrome caracterizado por hemorragias en médula espinal con súbito dolor de espalda y paraparesis o paraplejía. Usualmente se observa esta condición en sujetos con malformaciones vasculares, discrasias sanguínea o tratamiento con anticoagulantes. Es un cuadro que puede ser hereditario [ICD10: G95.1]

Enfermedad de MINOT: enfermedad hemorrágica de los recién nacidos que cesa espontáneamente

Enfermedad de MIRIZZI: espasmo aislado del conducto hepático con angiocolitis. Se diagnostica radiológicamente.

Enfermedad de MISAOKOBAYASHI: enfermedad que muestra todas las características clínicas de una mononucleosis infecciosa, pero cuyo agente causal es una rickettsia

Enfermedad de MITCHELL: un trastorno raro caracterizado por la dilatación paroxística de los vasos sanguíneos periféricos. [ICD10: I73.8] También se denomina eritromelalgia

Enfermedad de MURK JANSEN: disostosis metafisaria con ensanchamiento de las metafisis e integridad de las epífisis. También denominada condrodisplasea epifísea de Jansen o Cameron. Es debida a mutaciones del receptor de la hormona paratiroidea [156400]

Enfermedad de MÖLLERBARLOW: una enfermedad de la infancia causada por deficiencia en vitamina C caracterizada por lesiones gingivales, hemorragias, artralgia, pérdida de apetito y otros síntomas parecidos en los observados en los adultos en el escorbuto.

Enfermedad de MONDOR: tromboflebitis en cordón de una vena de la pared lateral del tórax. Se trata de una enfermedad bastante rara que produce molestias torácicas [ICD10: I80.8]

Enfermedad de MONGE: hipertensión pulmonar y cor pulmonale desarrollados en personas con hipoxia crónica y policitemia secundaria residentes en grandes alturas, Suelen ir acompañadas de confusión y pérdida de la agudeza mental. También se conoce como mal de las montañas [ICD10: T70.2]

Enfermedad de MORAX: conjuntivitis aguda causada por una infección por Moraxella lacunata

Enfermedad de MOREL: un término no utilizado frecuentemente para describir el síndrome de abstinencia de alcohol, caracterizado por hiperexcitabilidad cortical y b adrenérgica. Los síntomas incluyen desorientación, irritabilidad, insomnio, aversión a los alimentos, alucinaciones, temblores, sudoración, pulso acelerado, hiper o hipotensión, temperatura corporal anormal, calambres musculares, parestesias, desórdenes neurológicos, v vómitos y gastritis. Los síntomas aparecen a los 35 después de interrumpir la bebida y pueden prolongarse varias semanas si no hay un tratamiento adecuado. La mortalidad alcanza un 15%. También es conocido como síndrome de SaundersSutton

Enfermedad de MORHIHAN: edema facial sólido persistente, se le considera como una complicación del acné vulgar o de la rosácea. Se caracteriza por un edema inflamatorios persistente de la cara

Enfermedad de MORQUIO : bloqueo congénito atrioventricular asociado a un defecto del septum cardiaco

Enfermedad de MORTIMER: lupus vulgaris múltiple, no ulceroso, no serpiginoso. Una enfermedad de la piel caracterizada por múltiples manchas elevadas de color rojo pardusco que se extienden de forma asimétrica. La ausencia de úlceras y costras distingue esta condición del lupus vulgaris. La enfermedad fue descrita por primera vez por Jonathan Hutchinson (18281913) y lleva el nombre de su paciente, Mrs. Mortimer.

Enfermedad de MORTON: una enfermedad de los pies caracterizada por un dolor súbito en el área metatarsiana que irradia hacia el 4º y 5º dedo y algunas veces hacia la pantorrilla. Se debe a la compresión del nervio plantar por un tumor, bursitis o alteraciones artríticas. Las recurrencias son variables y se hacen cada vez más frecuentes. Entre los ataques, no hay síntomas. La enfermedad puede ser unilateral o bilateral, y es más frecuente entre las mujeres de mediana edad. También se la denomina neuralgia de Morton o metatarsalgia anterior.

Enfermedad de MORVAN: siringomielia con alteraciones tisulares en las extremidades, como parestesias de los antebrazos y de las manos y ulceración progresiva indolora de los pulpejos de los dedos.

Enfermedad de MOSCHOWITZ : un síndrome congénito caracterizado por trombocitopenia, púrpura, anemia hemolítica, trombosis hialinas e insuficiencia renal con síntomas neurológicos. Se manifiesta usualmente por ictericia, fiebre, hemorragias sistémicas y retinianas, hematuria, confusión, cefaleas, parestesia, convulsiones, hemólisis, azoemia y coma. Aunque ambos sexos están afectados es prevalente en las mujeres. Puede manifestarse a partir de la infancia. Suele ser fatal en unos pocos días o semanas. También es conocida como enfermedad o síndrome de BaehrMoschowitz

Enfermedad de MOYAMOYA: oclusión congénita de las arterias carótidas internas con ramas perforantes que salen del círculo de Willis. El flujo de sangre cerebral tiene lugar a través de la arteria vertebral (*) [ICD10: I63.5] [252350]

Enfermedad de MUCHAHABERMANN: pitiriasis liquenoide y varioliforme aguda (PLEVA). Una enfermedad de causa desconocida de curso agudo o subagudo, caracterizada por unas lesiones papulonecróticas o hemorrágicas. La erupción se acompaña de muy pocos síntomas clínicos, y en general no se altera el estado de salud del paciente. Esta enfermedad es muy poco frecuente [ICD10: L41.0]

Enfermedad de MÜNCHMEYER: polimiositis difusa osificante progresiva [ICD10: M61.1]

Enfermedad de MURK JANSEN: disostosis metafisaria con ensanchamiento de las metafisis e integridad de las epífisis. También denominada condrodisplasea epifísea de Jansen o Cameron. Es debida a mutaciones del receptor de la hormona paratiroidea [156400

Enfermedad de MURRI: hemoglobinuria debida a hemólisis por causas externas [ICD10: D59.6]

Enfermedad de MYA: megacolon debido a la carencia de células ganglionares con un desarrollo insuficiente del plexo mientérico del área rectosigmoides del intestino grueso. El colon por encima de la área inactiva del sigmoides se dilata con los que se produce constipación crónica, distensión abdominal y retraso del crecimiento. Al crecer el niño, los síntomas se reducen en intensidad, pero la constipación y la impactación de las heces se mantienen. Es una enfermedad relativamente frecuente (1:5000) prevalente en los varones. También es conocida como enfermedad de Hirschprung

Enfermedad de MYLIUSSCHÜRMAN: una enfermedad sistémica de naturaleza benigna que afecta nódulos linfáticos, glándulas salivares, hígado, piel, pulmones, bazo, glándulas salivares y ojos. Afecta sobre todo a adultos entre 20 y 30 años, y es más frecuente en las mujeres y en los negros. La etiología es desconocida. Se conoce también como sarcoide de Boeck o enfermedad de Besnier

Enfermedades metabólicas: un conjunto de enfermedades debidas a errores en alguna de las enzimas que regulan el metabolismo de los nutrientes esenciales, hidratos de carbono, grasas y proteínas. También llamadas enfermedades por errores innatos del metabolismo

Enfermedades mitocondriales: un grupo de enfermedades, generalmente de tipo neuromuscular, debidas a defectos o deficiencias en las enzimas o proteínas que participan en la cadena respiratoria mitocondrial.

Enfermedad de Naxos: una enfermedad muy rara, de caracter autosómico recesivo, reportada por primera vez en habitantes de la isla griega de Naxos. Se caracteriza por una cardiopatía arritmogénica con displasia ventricular derecha acompañada de un queratoderma palmoplantar difuso no epidermolítico y cabellos ensortijados. La enfermedad se debe a un defecto del gen localizado en 17q21.9 [601214]

Enfermedad de NECKODELBERG: osteocondritis isquiopubiana

Enfermedad de NEFTEL: una enfermedad caracterizada por molestias al andar, estar de pie o sentarse, con parestesias dorsales que desaparecen en posición de decúbito

Enfermedad de NÉKAM: queratosis liquenoide crónica, una condición caracterizada por lesiones liquenoides lineales crónicas y progresivas en manos y pies, asociada a dermatitis facial seborreica

Enfermedad de NEUMANN: una variante de pénfigo vulgar en el cual muchas de las lesiones ampollosas están remplazadas por masas verrucoides, hipertróficas, vegetativas y malolientes que se observan en la piel pero no en las membranas mucosas con la excepción del borde de los labios. La enfermedad comienza como un pénfigo vulgar, pero cuando la piel se seca se producen hiperqueratosis y fisuras. Las áreas más afectadas son las zonas de flexión. Siempre está presente una infección bacteriana secundaria.

Enfermedad de NEVINJONES: encefalopatía esponjosa presenil. Una encefalopatía que ocurre entre los 50 y 70 años y se caracteriza por ceguera, parálisis motora, desórdenes del habla y epilepsia mioclónica. Se la considera una variante del síndrome de JakobCreutzfeldt

Enfermedad de NEWCASTLE: seudopeste aviar que se transmite al hombre producida por el virus Newcastle

Enfermedad de NICOLASDURANDFAVRE: un término en desuso para describir una enfermedad venérea que se encuentra en todo el mundo pero que es más frecuente en los climas tropicales y subtropicales, causada por la Chlamydia trachomatis (tipo serológico L13)

Enfermedad de NIEMANNPICK: un síndrome hereditario congénito que se inicia en la primera infancia debido a una alteración en el metabolismo de los esfingolípidos. Se caracteriza por hepatoesplenomegalia, anemia, manchas rojas en la mácula con ceguera progresiva, linfadenopatía y deterioro progresivo físico y mental. La muerte sobreviene al final del tercer año. Se encuentran en la médula ósea, bazo y nódulos linfáticos células esponjosas llenas de un material lipoide, hecho este que ayuda a establecer el diagnóstico. La enfermedad tiene cinco variantes clínicas:
Tipo A (Niemann): forma infantil severa
Tipo B (Pick): forma visceral o crónica
Tipo C: forma subaguda o juvenil
Tipo D: Nueva Escocia (también llamado síndrome de CrockerFarber propiamente dicho)
Tipo E: forma adulta noneuronopática
La forma infantil severa es la mas común. La comunidad judía es la afectada como mayor frecuencia. Se trata de un desorden heterogéneo pero todas las formas son autosómicas recesivas [ICD10: E75.2]

Enfermedad de NONNEMILROY: linfedema crónico congénito. Una enfermedad familiar de las extremidades que manifiesta por una inflamación no dolorosa de las tobillos y de las piernas. Frecuentemente, otros síntomas asociados a esta condición son quistes extradurales, anormalidades vertebrales, distiquiasis, malformaciones cerebrovasculares y sordera. La enfermedad se inicia en la primera o segunda décadas. Se debe a un flujo inadecuado del líquido linfático debido a anormalidades anatómicas del sistema linfático. Es una enfermedad prevalente en las mujeres y de caracter autosómico recesivo con una expresión variable [153000]
Enfermedad de NORRIE: una forma rara de ceguera congénita que resulta de malformaciones de la retina, opacidad de las lentes y atrofia del iris. Puede producirse retraso mental entre los 18 meses y 5 años. La sordera puede aparecer a partir de la infancia. Solo afecta a los varones. También se conoce como síndrome de AnsersenWarburg

Enfermedad del núcleo central: un desorden hereditario de la infancia, relativamente raro, caracterizado por miopatías congénitas asociadas a problemas musculoesqueléticos tales como dislocación de las caderas al nacer. Puede estar asociada a una mayor susceptibilidad al desarrollo de una hipertermia maligna [ICD10: G71.2]

Enfermedad de NUFTAL y SANT’ANNA: fiebre del Africa del Sur

Enfermedad de NYFELOT: listeriosis humana debida a la Listeria monocytogenes.

Enfermedad de NYGAARD: trombofilia aguda generalizada con síndrome de coagulación masiva intramuscular, a veces con trombosis venosa. Suele ser mortal

Enfermedad de OHARA: forma japonesa de tularemia, caracterizada por una lesión primaria, una úlcera el pulgar o una lesión ocular o amigdalina

Enfermedad de OLLIER: un desorden del crecimiento distal de los huesos en los que se observan masas cartilaginosas no osificadas dispersas por todo el esqueleto produciendo toda una variedad de malformaciones, y asimetrías debidas a las diferentes longitudes de los huesos. Las lesiones se observan entre los 1 y 4 años, raras veces en el momento del nacimiento, con una progresión lenta después de la adolescencia. La encondromatosis es usualmente bilateral. La condición afecta a ambos sexos por igual. La mayor parte de los casos son esporádicos. La combinación de encondromata múltiples con hemangiomata y flebolitis es conocida como síndrome de Maffucci [ICD10: Q78.4]

Enfermedad de OPPENHEIM: un desorden congénito raro, a veces de origen familiar, caracterizado por la ausencia de desarrollo muscular, siendo las extremidades inferiores las primeras implicadas, con hipotonicidad e hiperflexibilidad. Con frecuencia se producen complicaciones respiratorias. También se denomina amiotonía congénita, hipotonía congénita benigna, o miotonía congénita.

Enfermedad de OPPENHEIM: dermatitis eritematoampollosa de los prados

Enfermedad de OPPENHEIMURBACH: dermatitis atrofiante lipoídica de los diabéticos

Enfermedad de ORW: teleangiectasia hemorrágica hereditaria o síndrome de OslerRenduWeber [187300]

Enfermedad de OSGOODSCHLATTER: osteocondrosis de la tuberosidad de la tibia, una de las causas más frecuentes de dolor de las piernas en los adolescentes. Los síntomas clínicos son dolor en el área medial de la rodilla y entumecimiento local con prominencia de la tuberosidad tibial. El dolor se agrava en la extensión activa. Frecuentemente es la consecuencia de un trauma y suelen ser los más afectados los adolescentes entre 10 y 15 años. La condición es generalmente benigna y desaparece al final de la adolescencia [ICD10: M95.5]

Enfermedad de OSLER: una enfermedad crónica de la sangre relativamente rara en la que aumenta en número de eritrocitos de la sangre. Pertenece al grupo de enfermedades mieloproliferativas. El bazo aumenta de tamaño y la cara se muestra enrojecida. Suele ir acompañas de cefaleas, y de una larga lista de síntomas. La etiología es desconocida y suele ser más frecuente entre los judíos. Cuando la condición se encuentra asociada a cirrosis hepática, recibe nombre de síndrome de Mosse. También es conocida como enfermedad de Vaquez

Enfermedad de OTTO: hundimiento de la pared de acetábulo con protrusión de la cabeza femoral en el mismo, lo que ocasiona una limitación del movimiento. También recibe el nombre de pelvis de Otto o artrocatadisis [ICD10: M24.7]

Enfermedad de OWREN: un defecto congénito de la coagulación de la sangre debido a una deficiencia del factor V, lo que resulta en una prolongación del tiempo de protrombina y de coagulación. Se debe a una mutación de un gen situado en el locus 1q23. También se denomina parahemofilia [ICD10: D68.2] [227400]
Enfermedades OXFOS: un grupo de enfermedades neuromusculares degenerativas debidas al déficit o alteración de la fosforilización oxidativa que tiene lugar en las mitocondrias

Enfermedad ocupacional: la debida a la profesión que se ejerce

Enfermedad de PAGET: enfermedad del tejido óseo caracterizada por una remodelación excesiva y anárquica, con una resorción ósea por los osteoclastos aumentada siendo remplazado la médula por un tejido fibroso conectivo [ICD10: M88.9]

Enfermedad de PAGET (mama): un carcinoma de los conductos mamaRios que se extiende al pezón y la areóla y que clinicamente se manifiesta por lesiones inflamatorias de la piel, parecidas a las producidas por el eccema e infiltración en la eipidermis de células malignas (células de Paget)(*) [ICD10: C50.0]

Enfermedad extramamaria de PAGET: un tipo de cáncer maligno, bastante raro de la piel que implica las mismas células que las observadas en el carcinoma de mama de Paget. Se caracteriza por placas con un margen bien definido que se localizan en el área anogenital y en las axilas. Algunos casos son de transmisión autosómica dominante (*) [ICD10: (M8540/3)]

Enfermedad de PAGETSCHRÖTTER: trombosis de la vena axilar y, algunas veces, de las venas subclavia y braquial. Se presenta como una crisis dolorosa, enrojecimiento, hinchazón y aumento de la presión venosa en la extremidad afectada y en el área de circulación colateral . Esta condición se suele presentar en sujetos sanos, muchas veces después de un vigoroso esfuerzo. Es más frecuente en los hombres entre los 18 y 50 años [ICD10: G540]

Enfermedad de PANNER: osteocondrosis de la cabeza del húmero (*) [ICD10: M92.0]

Enfermedad de PARKINSON: degeneración de las neuronas dopaminérgicas de la sustancia nigra que se traduce en trastornos motores. También se la conoce como parálisis agitante

Enfermedad de PARROT: pseudoparálisis debida a la separación de epífisis ortocondríticas en niños con sífilis congénita. Ocasiona un dolor discapacitante al moverse. Las extremidades superiores son afectadas más frecuentemente que las inferiores. También es conocida como enfermedad de Wegner

Enfermedad de PARRY: bocio exoftálmico, un desorden caracterizado por hipertiroidismo, bocio y exoftalmos. Entre los síntomas se encuentran arritmias cardíacas, aumento de la frecuencia cardíaca, pérdida de peso en presencia de aumento del apetito, intolerancia al calor, metabolismo basal elevado, sudoración, temblores, diarrea, vómitos y retracción de los párpados. También se conoce como enfermedad de Basedow o de Graves [ICD10: E05.0]

Enfermedad de PAXTON: tiña nudosa o tricorrexis nudosa [ICD10: B36.8]

Enfermedad de PAYR: constipación con dolor en el cuadrante superior izquierdo atribuído al retorcimiento de una adhesión entre el colon transverso y el descendente con obstrucción. Probablemente es una manifestación del síndrome de colon irritable. También se denomina síndrome de la flexura esplénica. [ICD10: K59.8].

Enfermedad de PELIZAEUSMERZBACHER: una forma de leucodistrofia o leucoencefalopatía, que usualmente solo afecta a los varones. Se trata de una enfermedad crónica del sistema nervioso central que se inicia en la infancia y que se caracteriza por nistagmo rotatorio, ataxia, tremor, espasticidad y demencia. Una vez iniciada, la enfermedad progresa lentamente, persistiendo durante décadas. Es un desorden recesivo ligado al cromosoma X. Una segunda forma de este síndrome, con un curso más rápido y que comienza en la edad adulta, se caracteriza por fotosensibilidad de la piel, dwarfismo, ataxia cerebelosa, signos corticoespinales, cataratas, retinitis pigmentosa y sordera [312080] [ICD10:E75.2]

Enfermedad de PELLEGRINISTIEDA: una condición caracterizada por una formación ósea semilunar en la parte superior del ligamento medio colateral de la radilla debido a un traumatismo (*). También se denomina enfermedad de KöhlerPellegriniStieda [ICD10: M76.4]

Enfermedad de PEPPER: síndrome de Hutchinson. Tumor maligno del hígado, pulmones y huesos, con metástasis frecuentes. Se presenta en el momento del nacimiento o durante la infancia hasta los 10 años de edad. Se caracteriza por dolor de espalda, anorexia, debilidad, diarrea o constipación y varias malformaciones congénitas. También se denomina tumor de Abercrombie y sindrome adrenomedular

Enfermedad de PERTHESJUNGLING: una manifestación osteótica de la sarcoidosis de Boeck, consistente en una osteitis progresiva poliquística en la que también se encuentran implicados los tejidos blandos de los alrededores, en particular en los dedos de las manos, de los pies y de la nariz. Se cree que el agente causal es el Mycobacterium tuberculosis (*)

Enfermedad de PETTEDÖRING: una variante del síndrome de van Bogaert. Encefalitis caracterizada por cefaleas muy severas, vértigo, episodios de inconsciencia, movimientos desordenados y delirio. Frecuentemente se observan anartria y trismo.

Enfermedad de PETZETAKIS: una enfermedad infecciosa aguda que tiene lugar preferentemente en niños y adultos jóvenes que han sido mordidos o arañados por gatos o que han experimentado heridas penetrantes (clavos, ganchos, etc). Se presenta con una linfadenopatía regional, pápulas supurativas estériles en el sitio de la inoculación, fiebre, escalofríos, cefaleas, dolor de espalda, anorexia y dolor abdominal. Pueden darse alteraciones del estado mental y convulsiones. Esta enfermedad es benigna y se resuelve favorablemente en unas pocas semanas o 1 ó 2 meses. En los climas templados, es más frecuente en otoño e invierno. También se conoce este síndrome como síndrome de DebréMollarets

Enfermedad de PEYRONIE: un desorden raro del tejido conjuntivo caracterizado por el desarrollo de placas fibrosas en los tejidos blandos del pene del varón adulto. Los individuos afectados experimentan dolor y exhiben una curvatura anornal del pene en erección. En algunos casos, esta condición impide el mantenimiento de relaciones sexuales. No se conoce su etiología [171000] [ICD10: N48.6]

Enfermedad de PFEIFERWEBER: una enfermedad de la piel caracterizada por paniculitis y fiebre recurrente, con el desarrollo de nódulos grasos subcutáneos dolorosos. Los nódulos varían de tamaño entre 1 y 12 cm. Las partes más afectadas son el tronco y las extremidades, en particular los muslos y las piernas. Las mujeres entre los 20 y 40 años son las más afectadas. Se desconoce su etiología

Enfermedad de PFEIFFER: una enfermedad infecciosa aguda producida por el virus de EpsteinBar. Se caracteriza por una triada de síntomas: fiebre, linfadenopatía y faringitis. Los síntomas más comunes son inflamación de la garganta, malestar, anorexia y escalofrios. La mayor frecuencia de esta enfermedad se observa entre poblaciones de 20 a 28 años. También se conoce como enfermedad de Filatov [ICD10: B27.0]

Enfermedad de PHOCAS: una enfermedad caracterizada por múltiples quistes benignos en las mamas. Los quistes son de color azulado, de hasta 5 mm de diámetro y estan llenos de un fluído. Los quistes se deben a un hiperplasia del epitelio de los conductos mamarios. También se denomina enfermedad de Bloodgood, enfermedad de Cooper o enfermedad quística crónica de la mama [ICD10: N60.1]

Enfermedad de Pick (Friedel): cirrosis aparente del hígado. Hepatomegalia con peritonitis y ascitis rebelde sin ictericia en individuos que han sufrido pericarditis [ICD10: I31.1]

Enfermedad de PICK: enfermedad degerativa rara y fatal del sistema nervioso. Se caracteriza por signos de severa disfunción de los lóbulos frontal y temporal, incluyendo pérdida de memoria, desorientación, apatía, y en los últimos estadios, deterioro del habla, reflejos de agarre y de succión y finalmente rigidez descerebrada, distonía y tremor. Usualmente se observa entre los 40 y 60 años, mas a menudo en mujeres que en hombres. Clínicamente se solapa con la demencia presenil de Alzheimer. También se la denomina síndrome de la atrofia cerebral circunscrita de Arnold Pick [ICD10: G31.0  F02.2]

Enfermedad de PICKNIEMANN: un síndrome hereditario congénito que se inicia en la primera infancia debido a una alteración en el metabolismo de los esfingolípidos. Se caracteriza por hepatoesplenomegalia, anemia, manchas rojas en la mácula con ceguera progresiva, linfadenopatía y deterioro progresivo físico y mental. La muerte sobreviene al final del tercer año. Se encuentran en la médula ósea, bazo y nódulos linfáticos células esponjosas llenas de un material lipoide, hecho este que ayuda a establecer el diagnóstico. La enfermedad tiene cinco variantes clínicas:
Tipo A (Niemann): forma infantil severa
Tipo B (Pick): forma visceral o crónica
Tipo C: forma subaguda o juvenil
Tipo D: Nueva Escocia (también llamado síndrome de CrockerFarber propiamente dicho)
Tipo E: forma adulta noneuronopática
La forma infantil severa es la mas común. La comunidad judía es la afectada como mayor frecuencia. Se trata de un desorden heterogéneo pero todas las formas son autosómicas recesivas [ICD10: G31.0]

Enfermedad de PIERSON: osteocondrosis juvenil que afecta sobre todo la sínfisis púbica [ICD10: M91.0]

Enfermedad de PINKUS: liquen nítido. Un desorden de la piel con numerosas pústulas planas, pálidas y brillantes. [ICD10: L44.1] (*)

Enfermedad de PLUMMER: hipertiroidismo con bocio nodular debido a un adenoma de Plummer. Es una condición prevalente en las mujeres a partir de los 40 años. [ICD10: E052]

Enfermedad de POLLITER: variedad de tubercúlide acneiforme necrótica

Enfermedad de POMPE: un trastorno del metabolismo del glucógeno producido por un déficit de aglucosidasa lisosomal. Se caracteriza por oligosacariduria, aumento del glucógeno eritrocitario, hepatomegalia, cardiomegalia e hipotonía muscular [ICD10: E74.0]

Enfermedad de PORAKDURANTE: desorden de caracter hereditario caracterizado por huesos extremadamente frágiles y esclerótidas de color azul. La enfermedad se inicia en la niñez, con múltiples fracturas, dientes opalescentes, hemorragias capilares y comienzo de sordera. También se le conoce como síndrome de EkmanLobstein y síndrome de van der Hoewe

Enfermedad de PORAKDURANTE II: una enfermedad congénita de los huesos con hipostosis generalizada en la que los huesos cortos son frágiles y muy sensibles a las fracturas. Otras anormalidades incluyen dwarfismo de miembros cortos, extremidades deformes, cabeza de caucho, fontanelas muy amplias, hipotonía muscular, esclerótida azuk y hernia inguinal. Los niños suelen nacer muertos o sobreviven solo unos días. Es un desorden de caracter autosómico recesivo, también conocido como síndrome de Vrolik.

Enfermedad de POSADAWERNICKE: coccidiodomicosis [ICD10: B38.7]

Enfermedad de POTT: caries u osteitis de las vértebras, usualmente de origen tuberculoso (Mycobacterium tuberculosis), caracterizada por ablandamiento y colapso de las vertebras ocasionando cifosis y deformaciones gibosas (mal de Pott). Ocasionalmente, los nervios espinales pueden estar afectados con la correspondiente parálisis ( paraplejia de Pott). A menudo, la infección se extiende a los tejidos paravertebrales ocasionando abscesos. El curso de la enfermedad es lento, de meses e incluso años. También se la conoce como enfermedad de David [ICD10: A18.0  M49.0]

Enfermedad de POULET: osteoperiostitis reumática

Enfermedad de PREISER: osteoporosis y atrofia del escafoides carpiano debida a un trauma o fractura quue no ha sido mantenida inmovilizada [ICD10: M87.2]

Enfermedad de PRINGLE: una enfermedad congénita caracterizada por esclerosis tuberosa del cerebro, adenoma sebáceo y retraso mental. También recibe el nombre de esclerosis tuberosa

Enfermedad de PUENTE: queilitis de Baelz. Una enfermedad rara de la infancia o de la adolescencia, que se caracteriza por el engrosamiento, endurecimiento y finalmente la eversión del labio (usualmente el inferior) dejando al descubierto las glándulas salivares que también se muestran hipertrofiadas y con aspecto nodular. En ocasiones, las glándulas exhudan un fluído mucopurulento, denominándose la condición entonces queilitis de Volkmann. Se desconoce su etiología. Frecuentemente va asociado al síndrome Ascher

Enfermedad de PURTSCHER: angiopatía traumática de la retina con edema, hemorragia y exudación, que sigue frecuentemente a lesiones traumáticas del tórax.

Enfermedad de PYLE: un raro síndrome congénito de displasia metafísea. Se caracteriza por genua valga, dolor articular. debilidad muscular, limitación de la extensión del codo y tendencia a la producción de fracturas. Los hallazgos radiológicos incluyen hiperostosis de la bóveda craneal, ángulo mandibular obtuso, prognatismo mandibular y expansión de las costillas, clavículas y huesos pelvianos. Las extensiones metafiseales de los huesos largos, en particular en la tibia y el fémur les confieren el aspecto de matraces Erlenmeyer. No se observa deficiencia mental ni retraso en el desarrollo. Este síndrome también se conoce como síndrome de BakwinKrida

Enfermedad de PYM: fiebre de Pick o fiebre de los tres días, producida por un virus del que es portador el mosquito Phlebotomus papatasii

Enfermedad Pediátrica Autoinmune Asociada a Estreptococo: también conocida como PANDAS (del nombre inglés Pediatric Autoinmune Neuropsychiatric Disease A ssociated with Streptococo ) es una enfermedad que aparece después de una infección por estreptocos con un inicio brusco de síntomas de trastornos obsesivos compulsivos y/o tics en niños pequeños tras una faringitis estreptocócica del tipo betahemolítico. Se postula que la reacción autoinmune con anticuerpos anti estreptococo (antiesteptolisina0) que dañan el núcleo caudado y producen el inicio de los síntomas de trastornos obsesivos compulsivos y/o tics

Enfermedad pélvica inflamatoria: una infeción del tracto genital superioe de la mujer, de transmisión sexual que afecta el útero, los ovarios, las trompas de Falopio y otras estructuras. Si no se trata adecuadamente, puede resultar en infertilidad, embarazo tubárico, dolor pelvico crónico y otras graves consecuencias [ICD10: N73.9]
Enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC): la EPOC se caracteriza por la presencia de un trastorno ventilatorio de causa obstructiva, carácter crónico y poco reversible en la mayor parte de los casos producida por el tabaco [ICD10: J44.9]

Enfermedad de QUERVAIN: ver enfermedad de De Quervain

Enfermedad de QUINCKE: angioedema de la úvula o uvulitis. Es la inflamación de la úvula, la parte de tejido con forma de lengua pequeña que cuelga del techo en la parte posterior de la boca.

Enfermedad de QUINQUAUD: erupciones pustalares o abscesos miliares que afectan los folículos pilosos del cuero cabelludo ocasionado zonas calvas y fibrosas. También conocida como sicosis lupoide de Brocq

Enfermedad de RAYER: un desorden caracterizado por vitiligoides de la piel, ictericia crónica, esplenomegalia y hepatomegalia como consecuencia de una cirrosis biliar. También se denomina enfermedad de AddisonGull
Enfermedad de RAYNAUD: Se denomina enfermedad de Raynaud a la situación en la que existe fenómeno de Raynaud sin enfermedad asociada que lo produzca. Se presenta preferentemente en las mujeres, entre la primera y la tercera décadas de la vida. Las pacientes suelen ser emocionalmente sensibles. A veces va asociada a episodios de migraña [ICD10: I73.0]

Enfermedad de von RECKLINGHAUSEN: una enfermedad hereditaria caracterizada por un aumento de la pigmentación de la piel (manchas de café con leche) asociado a múltiples tumores blandos de los nervios y otras anormalidades displásicas de la piel, sistema nervioso, órganos endocrinos y vasos sanguíneos. Los tumores periféricos son schwannomas y neurofibromas y, ocasionalmente pueden volverse malignos. Se observan preferentemente a lo largo de los nervios periféricos y en la raíces de los troncos nerviosos espinales y craneales. Son muy variables en lo que se refiere a tamaño y forma. La enfermedad se inicia en la infancia y muestra una mayor actividad durante la pubertad, el embarazo y la menopausia. Son frecuentes retraso mental, convulsiones, hidrocéfalo y otras complicaciones neurológicas así como oculares. También es conocida como neurofibromatosis tipo I [162200] [ICD10: Q85.0]

Enfermedad de RECLUS: absceso en el cuello que ocasiona una induración del tejido conjuntivo subcutáneo. Los síntomas son dolor, fiebre, supuración y malestar general

Enfermedad de RECLUSSCHIMMELBUSCH: una enfermedad caracterizada por múltiples quistes benignos en las mamas. Los quistes son de color azulado, de hasta 5 mm de diámetro y estan llenos de un fluído. Los quistes se deben a un hiperplasia del epitelio de los conductos mamarios. También se denomina enfermedad de Bloodgood o enfermedad quística crónica de la mama

Enfermedad de RENDUOSLER: angiomatosis hemorrágica familiar o síndrome de RenduOslerWeber

Enfermedad de REVOL: un término en desuso para la trombocitopenia esencial o hemorrágica, un desorden hematológico caracterizado por un tiempo de sangrado prolongado y esplenomegalia, con excesivas hemorragias después de pequeños traumas u operaciones quirúrgicas pese a un aumento permanente de las plaquetas. Las manifestaciones trombóticas pueden presentarse en la vena esplénica y en las venas profundas de las piernas. También conocido como síndrome de Di Guglielmo o síndrome de Mortensen

Enfermedad de RIEDEL: también llamada estruma de Riedel o tiroiditis crónica invasiva es una enfermedad muy rara de etiología desconocida que afecta a mujeres de mediana edad y mayores. La enfermedad se caracteriza por una fibrosis agresiva que sustituye el tejido de la glándula tiroides y que se infiltra en los tejidos que se encuentran en los alrededores [ICD10: E06.5]

Enfermedad de RIEDEL II: malformación de un lóbulo hepático [ICD10: Q44.7]

Enfermedad de RITTER: síndrome estafilocócico de la piel escaldada. Una enfermedad inflamatoria de la piel que afecta a casi toda su superficie, con eritema y descamación producida por la toxina del Staphylococcus aureus que destruye la adhesión entre las células de piel [ICD10: L00]

Enfermedad de RIVALTA: actinomicosis

Enfermedad de ROBINSON: hidrocistoma. Vesículas claras compuestas por glándulas sudoríparas enquistadas en la cara. Es más frecuente en las mujeres. Se produce con mayor frecuencia en las personas sometidas a calor y humedad (*)

Enfermedad de ROBLES: oncocercosis ocular

Enfermedad de ROGER: hipersecreción salival continua

Enfermedad de ROHR: agranulocitosis hiperplásica

Enfermedad de ROKITANSKY: un defecto congénito del corazón que ocasiona un sonido secundario a la izquierda del esternón. Es asintomática, rara y prevalente en varones

Enfermedad de ROKITANSKY II: síndrome de BuddChiari. Obstrucción de las venas suprahepáticas de origen trombótico o tumoral, lo que ocasiona hipertensión portal con hepatomegalia y ascitis

Enfermedad de ROMBERG: asociación frecuente de epilepsia y coroiditis

Enfermedad de ROSAIDORFMAN: histiocitosis lacunar linfática con adenopatía masiva. El paciente típico se presenta con linfadenopatía, cervical en el 90% de los casos. Los pacientes pueden estar asintomáticos o mostrar dolor, fiebre y anormalidades hematológicas o inmunológicas como anemia o hiperglobulinemia policlonal [ICD10: D76.3]

Enfermedad de ROSE: tétanos cefálico. Osteoporosis zosteriana con lesiones tróficas de los huesos parecidas a las del reumatismo crónico por neuritis sensitiva y trófica consecutiva a un herpes zoster

Enfermedad de ROSENBACH: una condición rara de traumatismo de la piel, caracterizada por fiebre y síntomas constitucionales en particular por una erupción vesicular en las manos y en los pies, y por inflamación de las membranas y orificios mucosos. Se observa con mayor frecuencia en personas que trabajan con alimentos (cocineros, carniceros, pescaderos, etc.) que pueden estar en contacto con productos contaminados. La mayor incidencia se observa en verano. Es originado por una infección por Erysipelothrix rhusopathiae. El período de incubación oscila entre 2 y 7 dias. También se conoce como síndrome de Klauder o síndrome de BakerRosenbach [ICD10: A26.0]

Enfermedad de ROUSSYLEVY: una enfermedad hereditaria del sistema nervioso central (degeneración espinocerebelosa) con atrofia de las extremidades inferiores, ataxia sensorial, pie cavo bilateral, pérdida de los reflejos profundos y algunas veces curvatura de la espina dorsal. La enfermedad se inicia durante la infancia y va progresando lentamente a lo largo de toda la vida . Se trata de un desorden de caracter autosómico dominante [180800]

Enfermedad de RUITER: una enfermedad alérgica de la piel caracterizada por eritema, pápulas, vesículas, pústulas, exudación, edema urticarico, hemorragias cutáneas, telangiectasias y arteriolitis de los vasos cutáneos. A menudo, se observa fiebre, artralgia y manifestaciones gastrointestinales. Este síndrome se presenta de forma aguda y crónica, y a cualquier edad. Es prevalente en las mujeres. También se conoce como síndrome de GougerotRuiter
Enfermedad de RUYSCH: megacolon debido a la carencia de células ganglionares con un desarrollo insuficiente del plexo mientérico del área rectosigmoides del intestino grueso. El colon por encima de la área inactiva del sigmoide se ditada con los que se produce constipación crónica, distensión abdominal y retraso del crecimiento. Al crecer el niño, los síntomas se reducen en intensidad, pero la constipación y la impactación de las heces se mantienen. Es una enfermedad relativamente frecuente (1:5000) prevalente en los varones. También conocida como enfermedad de Hirschprung
Enfermedad por reflujo gastroesofágico: lesiones y síntomas producidos por el reflujo del contenido ácido del estómago al esófago, generalmente debida a una disfunción del esfínter esofágico inferior [ICD10: K21]. Puede ir acompañado de esofagitis [ICD10: K21.0] o sin esofagitis [ICD10: K21.9]

Enfermedad de SACHS: Encefalopatía metabólica del sistema nervioso de origen genético debida a la ausencia de una enzima lisosomal, la hexosaminidasa A, que rompe un glicolípido de membrana, el gangliósido GM2, abundante en las células nerviosas. Como consecuencia, el gangliósido GM2 se acumula en las células que funcionan menos eficientemente. La enfermedad se desarrolla entre los años 1 y 5 y produce un retraso mental, afectación motora (a menudo con predominio de síntomas piramidales), convulsiones y la muerte. La enfermedad de TaySachs pertenece al grupo de las enfermedades por depósito lisosómico, subtipo esfingolipidosis. También se la conoce como síndrome de Adson

Enfermedad de SALLA: sialuria tipo finlandés. Una enfermedad de acumulación lisosómica debido a un defecto en las proteínas de transporte, caracterizada por depósitos de sialiloligosacáridos en los tejidos. Clínicamente, se caracteriza por retraso del desarrollo psicomotor desde el primer año de vida, aparición en algunos casos de tosquedad facial seguida de ataxia, atetosis, disartria y retraso mental. La esperanza de vida no se ve afectada

Enfermedad de SANDER: paranoia sistemática. Delirio sistemático

Enfermedad de SANDERS : queratoconjuntivitis muy infecciosa producida por adenovirus que se caracteriza por exudación relativamente escasa, desarrollo de opacidades corneales subepiteliales redondeadas y a menudo tumefacción de los ganglios linfáticos regionales

Enfermedad de SANDHOFF: una gangliosidosis (GM2 variante O) con acumulación de GM2 y globósido (hígado) y oligosacáridos (hígado, orina). Se debe a una deficiencia en las hexosaminidasa A y B. Clínicamente no se diferencia de la enfermedad de TaySachs, pero algunos pacientes pueden presentar además visceromegalia La forma juvenil es similar a las formas juveniles de la enfermedad de TaySachs. Se han descrito también unos pocos casos de presentación adulta y crónica

Enfermedad de SAUNDERS: enfermedad infantil caracterizada por trastornos digestivos producidos por un exceso de hidratos de carbono en la alimentación con vómitos, síntomas cerebrales y depresión circulatoria

Enfermedad de SAVILL: dermatitis exfoliativa epidémica. Una enfermedad inflamatoria de la piel con más o menos eritema generalizado. La erupción se observa sobre todo en la cara, cuero cabelludo y miembros superiores, raras veces en los miembros inferiores. La etiología es desconocida

Enfermedad de SCHAMBERG: una dermatitis pigmentaria progresiva con erupción purpúrica, prevalente en los varones, que afecta sobre todo las extremidades inferiores. La enfermedad puede comenzar a cualquier edad observándose la formación de placas irregulares de color naranja pardusco con manchas de color pimentón dentro y en los bordes de la lesión. Ocasionalmente, ligero prurito, sin otros síntomas sistémicos. Aproximadamente la mitad de los pacientes dan positivo al test de Hess por que el diagnóstico diferencial debe incluir manifestaciones hemorrágicas. Se trata de un desorden de carácter autosómico dominante (*) [ICD10: L81.7]

Enfermedad de SCHANZ: inflamación traumática del tendón de Aquiles

Enfermedad de SCHENCK: una enfermedad crónica, que ocurre en dos formas, ocasionadas por el hongo Sporothrix schencki. En la forma diseminada se observa una implicación linfática del sistema esquelético, gastrointestinal y nervioso. El tipo pulmonar se caracteriza sobre todo por neumonía. También conocida como enfermedad de Beurmann

Enfermedad de SCHILDER: una enfermedad rara, progresiva y fatal del sistema nervioso central, caracterizada por atrofia adrenal y desmielinización difusa del cerebro. Los síntomas clínicos más importantes son demencia progresiva, sordera, espasticidad, hemiplejía, cuadriplejía y parálisis pseudobulbar. La mayor parte de los pacientes mueren a los pocos meses. También se conoce como enfermedad de Flatau [ICD10: G37.0]

Enfermedad de SCHILDERFOIX: una enfermedad del sistema nervioso central caracterizada por lesiones escleróticas progresivas de la sustancia blanca de los hemisferios cerebrales. También se utiliza este término para designar varias manifestaciones neurológicas relacionadas con la esclerosis de la sustancia blanca debida a lesiones no progresivas como la encefalopatía anóxica o la isquemia arteriosclerótica. Esclerosis intracerebral centrolobular simétrica o encefalitis de Schilder

Enfermedad de SCHIMMELBUSCH: una enfermedad caracterizada por múltiples quistes benignos en las mamas. Los quistes son de color azulado, de hasta 5 mm de diámetro y están llenos de un fluido. Los quistes se deben a un hiperplasia del epitelio de los conductos mamarios. También se denomina enfermedad de Bloodgood, o enfermedad quística crónica de la mama

Enfermedad de SCHLATTEROSGOOD: osteocondrosis de la tuberosidad de la tibia, una de las causas más frecuentes de dolor de las piernas en los adolescentes. Los síntomas clínicos son dolor en el área medial de la rodilla y entumecimiento local con prominencia de la tuberosidad tibial. El dolor se agrava en la extensión activa. Frecuentemente es la consecuencia de un trauma y suelen ser los más afectados los adolescentes entre 10 y 15 años. La condición es generalmente benigna y desaparece al final de la adolescencia [ICD10: M92.9]

Enfermedad de SCHLINDER: acumulación de NAcetilgalactosaminaOglucopéptidos trisacáridos (la naturaleza del material acumulado aún no está bien establecida) en la orina y sustancia gris cerebral, por un déficit en la aNacetilgalactosaminidasa. [104170]Tiene dos formas:

Forma infantil, con retraso de desarrollo y regresión rápida a partir del segundo año. Ceguera cortical, mioclonías, espasticidad, postura decorticada y retraso psicomotor intenso

Forma adulta: mucho más benigna. Angioqueratoma

Enfermedad de SCHOLTZBIELSCHIOWSKIHENNEBERG: leucodistrofia metacrómica. Un término general para un grupo bastante heterogéneo de enfermedades fatales que cursan con distrofia de la materia blanca del cerebro. Se trata de un error de metabolismo que ocurre en varias formas: congénita, infantil, adolescente y adulta, debido a una deficiencia de la enzima arilsulfatasa. Se deposita un material metacrómico en el cerebro, nervios periféricos, riñones y orina constituido por lípidos sulfatados que no han sido degradados a cerebrósido. La enfermedad cursa con parálisis, ceguera y retraso mental

Enfermedad de SCHÖNLEIN: una púrpura alérgica o anafiláctica que tiene lugar en individuos, sobre todo niños con alergias o una sensibilidad especial a los fármacos. Se caracteriza por la aparición sobre la piel de pequeñas manchas de color púrpura, dolor abdominal, inflamación y dolor en las articulaciones. Frecuentemente, las manos, pies y párpados se encuentran hinchados

Enfermedad de SCHEUERMANN: cifosis dorsal en los adolescentes por osteocondrosis aséptica de las vértebras o epifisitis vertebral (*)

Enfermedad de SEITELBERGER: forma infantil de la idiocia amaurótica familiar es un raro tipo de gangliosidosis con un almacenamiento ubiquito de lipopigmentos en los lisosomas. La enfermedad se inicia entre los 4 y 8 de edad y se manifiesta por una pérdida progresiva de visión, espasticidad, atetosis, dificultades al hablar y convulsiones. Posteriormente, la enfermedad evoluciona a ceguera, frecuentes infecciones respiratorias, tremor, ataxia, retraso mental, signos de Babinski y disartria. La enfermedad tiene un carácter autosómico dominante. Difiere de otras formas de idiocia amaurótica por la presencia de una disfunción cerebelosa significativa. También recibe el nombre de idiocia amaurótica de Bielskowsky

Enfermedad de SEITELBERGER II: una rara forma familiar de enfermedad desmielinizante con un comienzo precoz, que se caracteriza por la ausencia de mielina. Los niños afectados son normales en el momento del nacimiento y se desarrollan con normalidad hasta el segundo año. Entonces se inicia la enfermedad manifestando los pacientes problemas en la marcha, deterioro progresivo del habla y de la función neurológica, incontinencia urinaria, nistagmo, estrabismo, ceguera, hipo o arreflexia tendinosa y reflejos patológicos de flexión y deformación. La enfermedad afecta a ambos sexos

Enfermedad de SEVER: una condición inflamatoria de la planta del talón que se observa durante el periodo de crecimiento de los huesos como en la adolescencia temprana. Esta enfermedad desaparece una vez que ha finalizado el crecimiento óseo. Osteonecrosis de la epífisis posterior del calcáneo [ICD10: M92.6] (*)

Enfermedad de SHULMAN: Fascitis eosinofílica Inflamación y el engrosamiento de la fascia que pueden extenderse hacia el músculo, el tejido celular subcutáneo y la dermis. Al comienzo la fascia y el tejido subcutáneo están edematosos e infiltrados por linfocitos, células plasmáticas, histiocitos, mastocitos y eosinófilos. Con la progresión de la enfermedad, dichos tejidos aparecen engrosados y fibróticos. La piel adquiere un aspecto eritematoso brillante que se ha comparado a la piel de naranja.

Enfermedad de SIEMENSBLOCH: también conocido como dermatosis pigmentaria de BlochSulzberger. Un desorden congénito complejo, que se observa casi exclusivamente en niñas recién nacidas, caracterizado por manchas ampliamente diseminadas de forma inusual (*), con defectos en los dientes, ojos, uñas y sistema nervioso central. En la larga lista de otros síntomas se incluyen el retraso mental y del desarrollo. Es un desorden ligado al cromosoma X. En los varones es letal por regla genera

Enfermedad de SILVERMAN (Frederic): una malformación del esternón caracterizada por una obliteración prematura de sus suturas lo que ocasiona un pecho de paloma. frecuentemente va asociado a malformaciones congénitas cardíacas

Enfermedad de SIWE: un síndrome caracterizado por la proliferación de histiocitos no lipídicos en las vísceras y los huesos. Las características clínicas incluyen una gran variedad de lesiones de la piel, granulomas múltiples del hueso, nódulos linfáticos agrandados, hepatomegalia con o sin ictericia, esplenomegalia, infiltraciones pulmonares, fiebre, anemia, trombocitopenia, hiperplasia mandibular, inflamación gingival y necrosis del hueso alveolar con pérdida de dientes. Los más afectados suelen ser los niños pequeños, aunque puede darse la forma adulta. La etiología es desconocida. También es llamada síndrome de AbtLettererSiwe
Enfermedad de SMITH (Carl Smith): una condición benigna, observada con mayor frecuencia en los niños y ocasionalmente en adultos jóvenes, caracterizada por una pronunciada linfocitosis. El recuento de leucocitos oscila entre 20.000 y 120.000/mm3. Las manifestaciones clínicas son variables e incluyen fiebre moderada, erupción morbiliforme, exantema faríngeo, infección respiratoria, desórdenes gastrointestinales, diarrea, distensión abdominal e incluso meningoencefalitis. El periodo de incubación es de 2 a 3 semanas. Se cree que puede ser originada por una mononucleosis infecciosa, rubeóla u otras enfermedades

Enfermedad de SMITH (Eustace Smith): enfermedad del colon irritable. Un desorden gastrointestinal motor no asociado a cambios inflamatorios ni a otras formas de patología

Enfermedad de SPENCER: una enfermedad posiblemente contagiosa, de origen vírico, caracterizada por naúseas, vómitos, diarrea y cefalea. Es más frecuente en invierno. También se denomina gastroenteritis aguda epidémica o enteronitis politropa

Enfermedad de SOKOLSKIIBOUILLAUD: una enfermedad inflamatoria sistémica caracterizada por ataques febriles espaciados, desórdenes articulares, endocarditis y pericarditis. Otros síntomas incluyen corea, nódulos subagudos y eritema. A menudo sigue a una escarlatina, a un ataque de anginas o infecciones de la garganta por estreptococos del grupo A que son considerados como el factor etiológico de la enfermedad. Las complicaciones más serias de esta enfermedad son las lesiones cardíacas como los cuerpos de Aschoff, valvulitis y estenosis. Pueden estar asociadas fibrosis e inflamación de las cápsulas articulares, tendones, fascia y vainas musculares así como alteraciones inflamatorias agudas de los vasos sanguíneos. Esta enfermedad se conoce también como reumatismo articular agudo, reumatismo articular, síndrome cardíacoreumático, endocarditis reumática, o fiebre reumática

Enfermedad de SPRUNT: una enfermedad infecciosa aguda producida por el virus de EpsteinBar. Se caracteriza por una triada de síntomas: fiebre, linfoadenopatía y faringitis. Los síntomas más comunes son inflamación de la garganta, malestar, anorexia y escalofríos. La mayor frecuencia de esta enfermedad se observa entre poblaciones de 20 a 28 años. También se conoce como enfermedad de Pfeiffer

Enfermedad de STARGARDT: distrofia macular hereditaria caracterizada por depósitos de lipofucsinas en las células epiteliales pigmentadas de la retina (*). Se caracteriza por una pérdida progresiva de la visión, en particular de la visión nocturna. Es una desorden de carácter autosómico recesivo. También es conocido como fundus flavimaculatus [248200]

Enfermedad de STEINERT: un desorden hereditario muy raro que se caracteriza por una debilidad muscular progresiva, miotonía, cataratas, hipogonadismo y deterioro mental. La distrofia muscular implica tanto a los músculos lisos como a los estriados y se presenta con debilidad de las extremidades. Los problemas gastrointestinales pueden ser disfagia, malformaciones del esfínter anal, mala contractilidad de la vesícula biliar con colelitiasis y colestasis anictérica. Las lesiones cardíacas más usuales implican malformaciones de los haces de His y de Purkinje si bien puede coexistir una distrofia cardíaca con arritmias ventriculares y supraventriculares. La neumonía suele ser una complicación. La enfermedad aparece entre los 20 y 30 años de edad. También se le conoce como síndrome de Batten o distrofia miotónica congénita

Enfermedad de STENSEN: un desorden congénito caracterizado por estenosis de la arteria pulmonar, un defecto del septo interventricular, la dextroposición de la aorta y una hipertrofia del ventrículo derecho. Es bastante frecuente representando el 10% de las malformaciones cardíacas. Afecta a ambos sexos por igual. Se observa cianosis, dificultades en la alimentación, retraso físico y mental y disnea durante el ejercicio. Puede haber cianosis permanente. Más conocida como tetralogía de Fallot

Enfermedad de STERNBERG: más conocida como enfermedad de Hodgkin. Es un desorden neoplásico, de etiología desconocida, que se considera como una forma de linfoma maligno que ocasiona una hiperplasia del tejido linfoide del bazo y del hígado, con invasión a otros tejidos. Puede presentarse en varias formas; aguda, localizada, latente con pirexia alternante, esplenomegálica y linfogranulomatosa. Los síntomas son numerosos, siendo los más frecuentes la inflamación de las glándulas linfáticas que adquieren un aspecto tumoral, anorexia, pérdida de peso, náusea, fiebre cíclica, prurito. Algunas veces progresa y puede afectar al sistema retículoendotelial con tumefacción del bazo, hígado y otros órganos. Es el linfoma más común entre los occidentales. Son típicas las células de ReedSternberg en esta condición.

Enfermedad de STILL: una enfermedad inflamatoria sistémica crónica, bastante rara, que ocasiona deterioro de las articulaciones y del tejido conectivo y lesiones viscerales por todo el cuerpo. En los niños más pequeños se caracteriza por un estado enfermizo con fiebre, rash y una moderada afectación de las articulaciones. En los niños mayores, solo se observa la afectación articular. La etiología es desconocida. En un 75% de los casos hay una remisión completa. Este síndrome también es conocido como síndrome de ChauffardRamon [E714.30]

Enfermedad de STOCKSPIELMAYER: una forma juvenil de idiocia amaurótica familiar caracterizada por un rápido deterioro de la visión y de la inteligencia con alteraciones mentales, convulsiones y otros síntomas neurológicos. Eventualmente, el niño se vuelve ciego y demente. Ambos sexos son afectados por igual,. El inicio de la enfermedad se sitúa entre los 5 y 8 años y es más frecuente entre los judíos. Tiene un carácter autosómico recesivo. Forma parte de un conjunto de enfermedades llamadas lipofucsinosis ceroides neuronales. También se la conoce con el nombre de enfermedad de Batten

Enfermedad de STOKES: un síndrome caracterizado por temblores de los dedos extendidos y de la lengua, nerviosismo acentuado, pérdida de peso, alteración de la actividad intestinal, intolerancia al calor y aumento de la frecuencia cardíaca. Se debe por una excreción aumentada de las glándulas tiroides que incrementa el metabolismo basal.

Enfermedad de STRÜMPELL: un síndrome bastante raro consistente en sífilis espinal con parestesia, debilidad espástica y cansancio de las piernas asociado a dolor, disfunciones de de los esfínteres, reflejos profundos exagerados, atrofia muscular, desórdenes sensoriales y paraplejia. Ocurre en diversas formas. La enfermedad se observa en sifilíticos jóvenes, a los 6 o más años de la infección. La paraplejia de las extremidades es gradual. Es una enfermedad prevalente en varones. El diagnóstico diferencial con otras enfermedades neurológicas es difícil y depende del hallazgo de espiroquetas en sangre o en líquido cefalorraquídeo. También es conocida como parálisis de ErbCharcot

Enfermedad de STRÜMPELL II: poliencefalitis aguda en niños. La forma cerebral de la poliomielitis

Enfermedad de STRÜMPELLLORRAIN: una forma familiar de paraplejia caracterizada por espasticidad, hipertonicidad y debilidad, sobre todo de las extremidades inferiores. Seguidamente quedan afectados las extremidades superiores con disartria y disfagia. La principal característica histológica es la degeneración del tracto piramidal de la médula espinal y de las columnas de Goll. Las complicaciones oculares incluyen estrabismo, defectos pupilares, degeneración macular y atrofia óptica. Este desorden se produce en ambos sexos, pero es más frecuente en varones jóvenes. Es más frecuente en países nórdicos siendo la prevalencia de 1 en 30.000. SE trata de un desorden de carácter usualmente autonómico recesivo

Enfermedad de SUTTON: una enfermedad recurrente bastante rara de las membranas mucosas, que afecta sobre todo a las de los labios, mejillas, lengua, paladar y filares de las amígdalas con ulceraciones muy dolorosas. Ocasionalmente, puede afectar la faringe, laringe y genitales. Se considera como una forma severa de la estomatitis aftosa. También se conoce esta enfermedad como aftas de Mikulicz (*)

Enfermedad de SWIFTFEER: acrodinia [ICD10: T56.1]

Enfermedad del suero: enfermedad en la que se desarrollan complejos inmunes cuando se administran proteínas séricas o de suero de otras personas. Se caracteriza por fiebre, linfadenopatía, artralgias, y urticaria
Enfermedad sexta: nombre con el que a veces se denomina el seudoexantema súbito

Enfermedad de TAKAHARA: variante japonesa de la acatalasemia, un desorden de los perixosomas caracterizado por un déficit en catalasa, lo que se traduce en ulceraciones de la boca y pérdida prematura de los dientes [ICD10: E80.3]

Enfermedad de TAKAYASU: también conocida como arteritis de Takayasu, es una inflamación crónica de la aorta. Es más frecuente en mujeres de ascendencia asiática y se suele presentar entre los 10 y 30 años. La enfermedad se caracteriza por palidez y dolor en las extremidades, cefaleas y dolor torácico y abdominal. Otros síntomas incluyen fatiga, pérdida de peso y fiebre moderada (*)

Enfermedad de TALMA: miopatía adquirida [ICD10: M62.8]

Enfermedad de TANGIER: una rara enfermedad autosómica recesiva, caracterizada por un profundo déficit o la ausencia total de HDL en el plasma, que origina la acumulación de ésteres de colesterol en numerosos tejidos. La enfermedad parece debida a un defecto genético autosómico que afecta el metabolismo de las HDL. Se caracteriza por hipertrofia amigdalar, con coloración anaranjada, esplenomegalia (a veces acompañada de hiperesplenismo), hepatomegalia, adenopatías, opacidades corneales, polineuritis y depósito de ésteres de colesterol en la mucosa intestinal ICD10: E78.6] [205400]

Enfermedad de TAURI: una glucogenosis debida a la deficiencia de la enzima fosfofructokinasa, cuya función es fosforilar la fructosa6fosfato a fructosa1,6difosfato. Los pacientes afectos de esta deficiencia presentan una miopatía muscular con intolerancia al ejercicio acompañado de calambres, mioglobinuria e hiperuricemia. Además, los pacientes presentan anemia hemolítica (como consecuencia del déficit parcial de la fosfofructokinasa eritrocitaria). También recibe el nombre de enfermedad de almacenamiento del glucógeno de tipo VII [232800].

Enfermedad de TAYHUTCHINSON: una degeneración senil de la coroides, con pérdida gradual y progresiva de la visión, caracterizada por manchas amarillas alrededor de la mácula lútea producidas por alteraciones ateromatosas. La etiología es desconocida. Ambos sexos son afectados por igual. Tambien es llamada coroiditis de Tay.

Enfermedad de TAYSACHS: encefalopatía metabólica del sistema nervioso, de origen genético, debida a la ausencia de una enzima lisosomal, la hexosaminidasa A, que rompe un glicolípido de membrana, el gangliósido GM2, abundante en las células nerviosas. Como consecuencia, el gangliósido GM2 se acumula en las células, que funcionan menos eficientemente. La enfermedad se desarrolla entre los años 1º y 5º y produce un retraso mental, afectación motora (a menudo con predominio de síntomas piramidales), convulsiones y la muerte. La enfermedad de TaySachs pertenece al grupo de las enfermedades por depósito lisosómico, subtipo esfingolipidosis. También se la conoce como síndrome de Adson.

Enfermedad de TILLAUXPHOCAS: una enfermedad caracterizada por múltiples quistes benignos en las mamas. Los quistes son de color azulado, de hasta 5 mm de diámetro, y estan llenos de un fluído. Los quistes se deben a una hiperplasia del epitelio de los conductos mamarios. También se denomina enfermedad de Bloodgood o enfermedad quística crónica de la mama.

Enfermedad de TILBURYFOX: impétigo estreptocócico o impétigo de Fox (*)

Enfermedad de THIEMAN: necrosis avascular idiopática, considerada como una osteocondrosis que cursa con afectación progresiva de las articulaciones interfalángicas de manos y de pies (*) . La edad de comienzo habitual es la pubertad o adolescencia [165700]

Enfermedad de TOMASELLI: pirexia y hematuria debido a un uso excesivo de quinina [ICD10: T37.2]. Cuando este síndrome se desarrolla por la administración correcta se clasifica como [ICD10: R31]

Enfermedad de ToulouseLautrec: osteoporosis acroosteolítica, picnodisostosis. Una enfermedad congénita de los huesos, evidente desde la primera infancia, caracterizada por dwarfismo de las extremidades, un cráneo de gran tamaño con fontanelas persistentes, anomalías de los dientes, bultos frontales y occipitales, cara pequeña, hipoplasia del ángulo de la mandíbula, nariz de loro, y exoftalmos moderado. Otros defectos óseos incluyen rodilla valga, cifosis, escoliosis, lordosis lumbar, hipoplasia de las clavículas, pectus excavatum y dedos cortos. Ocasionalmente, se presenta retraso mental. La etiología es desconocida. Se dice que ToulouseLautrec estuvo afectado por este síndrome que también es conocido como síndrome de MaroteauxLamy

Enfermedad de TURK: una enfermedad infecciosa aguda producida por el virus de EpsteinBar. Se caracteriza por una tríada de síntomas: fiebre, linfadenopatía y faringitis. Los síntomas más comunes son inflamación de la garganta, malestar, anorexia y escalofríos. La mayor frecuencia de esta enfermedad se observa entre poblaciones de 20 a 28 años. También se la conoce como enfermedad de Pfeiffer o enfermedad de Filatov.

Enfermedad de UNDERWOOD: esclerema del recién nacido. Es un desorden de las grasas subcutáneas que debilitan an neonato. Es más un signo de una enfermedad subyacente fatal que un entidad específica [ICD10: P83.0]

Enfermedad de UNNA: dermatitis seborreica. Una enfermedad crónica de la piel caracterizada por seborrea del cuero cabelludo y de las áreas donde abundan los folículos sebáceos en la cara y el tronco. Se desconoce su etiología

Enfermedad de UNNATAENZER: uleritema ofriógeno. Una enfermedad de la piel caracterizada por pápulas foliculares de color rojo que comienzan en los folículos pilosos de las cejas (*) y se extienden a otras áreas de la cara, provocando la caída de los pelos y la formación de cicatrices

Enfermedad de UNVERRICHTLUNDBORG: un desorden neurodegenerativo caracterizado por convulsiones mioclónicas o tónicoclónicas y disfunción neurológica progresiva (ataxia y demencia). Tiene lugar en niños de 6 a 11 años de edad y es de caracter autosómico recesivo.. Se debe a mutaciones en el gen de la cistatina B, un inhibidor de la cisteína proteasa, si bien se desconocen como están relacionadas estas mutaciones con los síntomas de la enfermedad. También se conoce como epilepsia mioclónica progresiva, epilepsia mioclónica del Báltico y epilepsia de UnverrichtLundborg [ 254800] [ICD10: G40.3]

Enfermedad de UPINGTON: una enfermedad parecida al síndrome de Perthes (encondromata de cadera) así llamada por el distrito de Uptington (Africa del Sur) donde fué caracterizada [191520]

Enfermedad de URBACHWIETHE: una enfermedad muy rara de almacenamiento de lipoide con múltiples infiltraciones de un material céreo en la piel y membranas mucosas de la boca, faringe, laringe que impide el llanto. No hay aparentemente anormalidades viscerales, pero la enfermedad suele ir asociada a ataques de epilepsia y rabia y a retraso mental. También se conoce esta condición somo síndrome de RössleUrbachWiethe o hialinosis del cutis y de las mucosas (*) [ICD10: E78.8] [247100]

Enfermedad de van CREVELDvon GIERKE: también llamada glucogenosis tipo 1A es la más frecuente de las enfermedades hereditarias de almacenamiento del glicógeno. Es una enfermedad progresiva debida a un deficiente metabolismo del glucógeno, por un error en la producción de la glucosa6fosfatasa (G6P), sobre todo en el hígado. Los síntomas están presentes en el momento del nacimiento o aparecen poco despues. La larga lista de síntomas incluye un crecimiento deficiente, convulsiones hipoglucémicas, abdomen prominente debido a la masiva hepatomegalia, adiposidad con acumulación de grasa en las mejillas, nalgas y tejidos subcutáneos, tendencia a las hemorragias, epistaxis, ocasionalmente esteatorrea, lordosis lumbar y xantomas sobre las articulaciones. Los depósitos grasos sobre el corazón se conocen como síndrome de Pompe, y los de los músculos esqueléticos como síndrome de McArdle. [232200]

Enfermedad de van den BERGH: un síndrome debido a la absorción de nitritos y sulfitos por el intestino, caracterizado por una marcada metahemoglobinemia y/o sulfohemoglobinemia asociada a cianosis. Va acompañado de una grave enteritis, dolor abdominal, cefaleas, constipación o diarrea, mareos, síncope e indicanuria. También recibe el nombre de síndrome de StokvisTalma, cianosis autotóxica o cianosis enterogénica.

Enfermedad de VAQUÉZ: una enfermedad crónica de la sangre relativamente rara en la que aumenta en número de eritrocitos de la sangre. Pertenece al grupo de enfermedades mieloproliferativas. El bazo aumenta de tamaño y la cara se muestra enrrojecida. Suele ir acompañas de cefaleas, y de una larga lista de síntomas. La etiología es desconocida y suele ser más frecuente entre los judíos. Cuando la condición se encuentra asociada a cirrosis hepática, recibe nombre de síndrome de Mosse. También es conocida como enfermedad de Osler o síndrome eritrémico de altura

Enfermedad de VASILEV: grave leptospirosis causada por la infección de laguno de los muchos serotipos de Leptospira tales como la Leptospira icterohaemorrhagica, Leptospira interrogans, Leptospirosis pomina, Leptospirosis canicola, o Leptospirosa automnalis. Se caracteriza por ictericia, fiebre, oliguria, cefaleas, mialgia, y tendencia hemorrágica con púrpura o petequias, y hepatoesplenomegalia. La enfermedad dura entre 4 y 9 días. Es más conocida como enfermedad de Weil

Enfermedad de VERNEUIL: hidradenitis supurativa

Enfermedad de VERSE: condritis calcárea intervertebral

Enfermedad de VIDALBROCQ: micosis fungoide

Enfermedad de VOGT: alteración del área central de la córnea en la que se aprecian acumulaciones focales de colágeno sobre la superficie posterior de la membrana de Descemet formadas aparentemente por células endoteliales anormales. Puede evolucionar o no hacia una distrofia de Fuchs. Distrofia endotelial de la córnea. (*). Córnea guttata

Enfermedad de von Willebrand: un trastorno congénito, transmitido autosómicamente, que conduce a un déficit del factor de von Willebrand caracterizado por un estado de hipocoagulabilidad. Se conocen al menos 8 tipos de enfermedad de von Willebrand [193400]. También denominada seudohemofilia

Enfermedad de WAARDENBURGJONKERS: una distrofia progresiva de la córnea en niños pequeños, con episodios de irritación ocular, deterioro progresivo de la visión, y reducción de la sensibilidad en la córnea. Después de una irritación, aparecen manchas diminutas en la superficie de la córnea, parecidas a copos de nieve. Estas manchas duran varios días y desaparecen espontáneamente sin ningún tratamiento. Esta enfermedad se presenta en ambos sexos y puede aparecer en cualquier momento de la vida. Se transmite como un rasgo dominante.

Enfermedad de WAELSCH: asociación de conjuntivitis, artritis y disentería (o uretritis). La lesión ocular es bilateral, benigna y de corta duración. También conocida como síndrome o enfermedad de Reiter.

Enfermedad de WALDENSTRÖM: Osteocondritis deformante juvenil. Una inflamación crónica de la cabeza del fémur en los niño, lo que ocasiona una atrofia y acortamiento del cuello y cabeza del fémur.

Enfermedad de WARDROP: Oniquia maligna. Inflamación del lecho o matriz de la uña con ulceración fétida y pérdiada de la uña. Se observa en pacientes muy debilitados en respuesta a pequeños traumas

Enfermedad de WARTENBERG: un desorden vasomotor de las extremidades superiores que se caracteriza por temblores, tumefacción, anestesia (acroparestesia) o dolor. Los síntomas se manifiestan a lo largo del nervio cubital y solo durante el sueño, cuando el paciente se encuentra en posición recumbente. Es más frecuente en mujeres. Más conocida como acroparestesia de Schulze

Enfermedad de WARTENBERG 2: una polineuropatía sensitiva sin síntomas de pérdidas motoras, que afecta a la rama superficial del nervio radial y que se manifiesta por parestesia, disestesia, o hiperestesia de la superficie ulnar del pulgar. Algunas veces va asociado a una decoloración cutánea del área donde se ha perdido la sensibilidad.

Enfermedad de WEBERCHRISTIAN: una enfermedad de la piel caracterizada por paniculitis y fiebre recurrente, con el desarrollo de nódulos grasos subcutáneos dolorosos. Los nódulos varían de tamaño entre 1 y 12 cm. Las partes más afectadas son el tronco y las extremidades, en particular los muslos y las piernas. Las mujeres entre los 20 y 40 años son las más afectadas. Se desconoce su etiología (*)

Enfermedad de WEGNER: pseudoparálisis debida a la separación de epífisis ortocondríticas en niños con sífilis congénita. Ocasiona un dolor discapacitante al moverse. Las extremidades superioes son afectadas más frecuentemente que las inferiores. También es conocida como enfermedad de BednarParrot

Enfermedad de WEIL: grave leptospirosis causada por la infección de alguno de los muchos serotipos de Leptospira tales como la Leptospira icterohaemorrhagica, Leptospira interrogans, Leptospirosis pomina, Leptospirosis canicola, o Leptospirosa automnalis. Se caracteriza por ictericia, fiebre, oliguria, cefaleas, mialgia, y tendencia hemorrágia con púrpura o petequias, y hepatoesplenomegalia. La enfermedad dura entre 4 y 9 días. También se conoce como enfermedad de Fiedler o enfermedad de Mathieu [IC1o: 01 003 A27.0]

Enfermedad de WERNICKE: un síndrome de encefalopatía caracterizado por desórdenes mentales y oculares y ataxia. Las alteraciones mentales incluyen desorientación, confusión, alucionaciones, psicosis de Korsakoff y otros síntomas sobre el comportamiento. Los síntomas oculares consisten en parálisis de los nervios oculomotores, en particular del recto externo, parálisis conjugada y nistagmo horizontal y vertical. La ataxia afecta la marcha y la postura. Otras características comunes son la deficiencia nutricional, cambios en la piel, enrojecimiento de la lengua, queilosis, afecciones hepáticas, complicaciones cardiovasculares e hipotermia. Los síntomas tienen una aparición repentina y pueden aparecer uno a uno o conjuntamente. Cuando los síntomas son muy severos, la enfermedad recibe el nombre de enfermedad de Gayet. Se debe primariamente a una deficiencia de tiamina por alcoholismo o malnutrición.

Enfermedad de WILSON: desorden del metabolismo del cobre, de origen hereditario, que se traduce en la acumulación de cantidades tóxicas de este metal en el hígado, ojos, cerebro y otros órganos (*) [ICD10: E83.0]

Enfermedad de WIDAL: nombre que ya no se utiliza en la práctica para la anemia hemolítica adquirida, caracterizada por un descenso en el número de eritrocitos, esferocitosis, icterus y esplenomegalia. También se conoce con síndrome de HayemWidal

Enfermedad de WIEDEMANNSPRANGER: una forma muy rara de displasia esquelética congénita, de etiología desconocida, caracterizada por pseudoraquitismo de las metáfisis de los huesos largos y dwarfismo micromélico. La enfermedad mejora al crecer el niño

Enfermedad de WILKINS: síndrome adrenogenital de pérdida de sal. Un error metabólico de nacimiento caracterizado por deficiencia de enzimas implicadas en la producción de hormonas adrenocorticosteroides. Se reconocen tres tipos bioquímicamente distintas: (1) Tipo virilizante, (2) hiperplasia adrenal mixta, y (3) hiperplasia adrenal no virilizante. Es una variante del síndrome de Wilkins con seudoespasmo de píloro causando vómitos, deshidratación y la muerte. También es conocido como síndrome de FibigerDebrévon Gierke

Enfermedad de WILLIS: término histórico para designar la diabetes mellitus

Enfermedad de WILLIS II: término histórico para el asma

Enfermedad de WHIPPLE: enfermedad infecciosa, producida por el actinomiceto Trophyderma whippeli, caracterizada por oligoartritis o poliartritis en el 6090% de los pacientes. La artritis no suele ser erosiva y en la mitad de los casos precede a la diarrea; en el 30% de los casos, los signos articulares se presentan unos 5 años antes que las manifestaciones intestinales. La artritis es episódica y puede evolucionar por brotes de duración corta, de modo que incluso simula un reumatismo palindrómico.

Enfermedad de WHIPPLE II: La enfermedad de Whipple es la granulomatosis intestinal lipofágica en la que se produce una infiltración intensa de la pared intestinal y de los linfáticos por macrófagos repletos de glucoproteína. Es una enfermedad generalizada que cursa con esteatorrea como signo principal, de predominio en hombres en el cuarto o séptimo decenios de su vida. Cuando se presentan los síntomas gastrointestinales, la enfermedad cursa con relativa rapidez: diarreas, pérdida de peso, debilidad, anemia y deficencias en vitaminas hidro y liposolubles. También hay linfadenopatía en el 40 % de los pacientes, manifestaciones de la poliserositis, pigmentación dérmica, fiebre en un 25 % de los casos y masas abdominales pastosas o plásticas en un 25 % de los enfermos.

Enfermedad de WINCKEL: una enfermedad fatal de los niños recién nacidos caracterizada por ictericia, hemoglobinuria, hemorragias, hematuria, poliuria, cianosis y convulsiones. También se denomina melanicterus

Enfermedad de WISEREIN: enfermedad de Kaposi. Una enfermedad de la piel caracterizada por pápulas puntiformes blanquecinas o pardas dispuestas como un collar. Se trata probablemente de una variedad de liquen plano

Enfermedad de WISSLERFANCONI: un complejo se síntomas caracterizados por una alta fiebre intermitente de tipo séptico, exantema recurrente, artalgia transitoria, carditis, pleuresia y leucocitosis de neutrófilos y aumento de la velocidad de sedimentación. Los niños y los adolescentes son las más frecuentemente afectados. La etiologia es incierta. Wissler sugirió una reacción alérgica a una bacteremia como factor patogénico

Enfermedad de WITKOP: una enfermedad hereditaria congénita que se transmite con carácter autosómico dominante, caracterizada por placas gelatinosas en la conjuntiva y placas blancas en la mucosa oral que se asemejan a la leucoplasia. También recibe el nombre de disqueratosis intraepitelial hereditaria benigna

Enfermedad de WOLMAN: un síndrome de lipidosis debido a la deficiencia de una lipasa leucocitaria y de los fibroblastos que ocasiona una acumulación de triglicéridos (hígado, bazo). Los síntomas en las primeras semanas de vida son vómitos, esteatorrea, distensión abdominal, anemia y hepatosplenomegalia. También son características las calcificaciones suprarrenales y el deterioro mental progresivo. El fallecimiento sobreviene generalmente entre los 36 meses

Enfermedad de WORINGERKOLOPP: reticulosis pagetoide. Una lesión usualmente solitaria de la piel de larega duración y crecimiento lento, que se caracteriza histológicamente por la presencia de un gran número de células mononucleares infiltradas en la epìdermis. Algunos la consideran como una forma epidermotrópica de un linfma cutáneo de células T

Enfermedad de ZAGARI: xerostomía

Enfermedad de ZAHORSKY: exantema súbito. Herpangina

Enfermedad de ZENKER: pneumoconiosis por inhalación de polvo de tabaco

Enfermedad de ZIEHENOPPENHEIM: distonía muscular deformante

Enfermedad de ZIMMERLIM: atrofia muscular familiar progresiva

Fuente: http://www.iqb.es/

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